Sexo e Herança Genética
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Sexo e Herança Genética
Profº: Felipe Jeronimo
Relembrando
Tomando condições cromossômicas
normais, temos:
- Uma célula diplóide humana contém 23
pares de cromossomos homólogos, isto
é, 2n= 46.
- Desses 46 cromossomos, temos:
44 são autossomos
2 são os cromossomos sexuais, também
conhecidos como heterossomos.
Cromossomos Autossômicos
Os cromossomos autossômicos são os
relacionados às características comuns
aos dois sexos, ou seja, células somáticas.
- Tais como fígado, baço, o estômago, pele,
olhos, rins, intestinos e outros.
- São representados pela letra A.
Há nos cromossomos autossômicos genes
responsáveis por essas características
comuns aos dois sexos.
Cromossomos Sexuais São os responsáveis pelas características próprias
de cada sexo.
- A formação dos órgãos reprodutores, testículos e
ovários, característicos de cada sexo, é condicionada
por genes localizados nos cromossomos sexuais e
são representados, de modo geral, por X e Y.
Sistema XY e Determinação
Genética do Sexo
Representamos em muitas espécies,
incluindo a humana, a constituição
genética do indivíduo da seguinte forma:
- Masculino: 2AXY, heterogamético.
- Feminino: 2AXX, homogamético.
Determinação Genética do Sexo:
Gametas
Gameta
feminino:
22X
Gameta
masculino:
22X e 22Y
Determinação Genética do Sexo:
The Simpsons
Corpúsculo de Barr
Na periferia dos núcleos das células femininas dos
mamíferos existe uma massa de cromatina que não
existe nas células masculinas.
Mary Lion levantou a hipótese de que cada
corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X que,
na célula interfásica, se espirala e se torna inativo.
Compensação de Dose Gênica
A inativação de um cromossomo X da mulher seria
uma forma de igualar a quantidade de genes nos
dois sexos. A esse mecanismo chamam
de compensação de dose.
Como a inativação do gene é dada de forma
aleatório, ou seja, pode ser o cromossomo de
origem materna ou paterna. Por isso, diz-se que as
mulheres são “mosaicos”, pois – em relação aos
cromossomos sexuais, elas apresentam dois tipos
de células.
Curiosidade Sistema XY
O gene SRY é responsável pela produção de proteínas capaz de
formar o saco testicular, além de estimular a células sertoly que vão
produzir o Fator Determinante Testicular e inibir o ducto mülle ou
hormônio mülleriano. Esta transferência gênica pode vim a gerar:
XX= masculino ou XY =feminino, caso em que este
espermatozoide venha a fecundar o óvulo.
Sistema X0
Em algumas espécies, principalmente em
insetos, o macho não tem o cromossomo
Y, somente o X; a fêmea continua
portadora do par cromossômico sexual
X. Ou seja, há completa ausência do Y.
- Fêmeas: 2A + XX, homogaméticas
- Machos: 2A + X0, heterogaméticos
Determinação Genética do Sexo:
Sistema X0
Curiosidade : Síndrome de Turner,
monossomia X Alguns artrópodes no caso o gafanhoto o que vai
determinar o sexo é a ausência do cromossomo
sexual alelo sendo assim X0(xis zero) para sexo
masculino, o sexo feminino XX.
Se acontece neste caso em humanos irá acarretar
em Síndrome de Turner.
Sistema ZW
Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos
galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a
composição cromossômica do sexo é oposta à que
acabamos de estudar:
- Masculino: Homogaméticos.
- Feminino: Heterogaméticos.
Determinação Genética do Sexo:
Sistema ZW
Partenogênese : abelhas, vespas e
formigas. Nesses insetos, o sexo não depende da
presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia.
Assim, os machos (zangões) são sempre haplóides, enquanto as fêmeas são diplóides.
- Ou seja, óvulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em fêmeas.
- Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haplóides.
Determinação Genética do Sexo:
Partenogênese
Partenogênese: répteis, anfíbios e
peixes A reprodução ocorre sem a interação entre indivíduos
e não requer esperma para iniciar ou sustentar o desenvolvimento.
Fêmeas partenogenéticas de espécies diploides produzem ovos diploides, e os descendentes são geneticamente idênticos aos ancestrais.
- Temperatura pode também caracterizar o sexo da prole podendo ser visto em alguns repteis.
- E a ausência, em um população, de machos. Pode levar as fêmeas a partenogênese.
Herança ligada ao sexo
A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões.
Já a porção heteróloga do cromossomo X não encontra correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y.
- Ou seja, Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X.
- MAS, um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.
Daltonismo (X)
É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.
- O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes, ele só possui um.
- O homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante.
Hemofilia (X)
É um distúrbio da coagulação sanguínea em uma das
proteínas envolvidas no processo. É condicionada por
um gene recessivo, representado por h, localizado no
cromossomo X.
Herança holândrica (Y)
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são
exclusivos, na zona heteróloga. Ou seja, exclusivos
ao Y.
- Por exemplo, a masculinização está ligada ao
cromossomo Y. Um gene que tem um papel
importante nesse fato é o TDF, ou SRY.
- Hipertricose auricular.
- Logo: “Na herança restrita ao sexo
verdadeira: Todo homem afetado é filho de um
homem também afetado; todos os seus filhos serão
afetados, e as filhas serão normais.”
Herança Autossômica influenciada
pelo Sexo
Calvície: Na presença da testosterona, o alelo p/a
calvície age como dominante. Em concentrações
baixas desse hormônio, age como recessivo.
Por isso a presença de um alelo para a calvície já é
suficiente para que o homem seja calvo.
Herança Materna – DNA
mitocondrial
Anomalias Cromossômicas
Numéricas: as anomalias cromossômicas
numéricas incluem os casos em que há
aumento ou diminuição do número do
cariótipo normal da espécie humana
Estruturais: as anomalias cromossômicas
estruturais incluem os casos em que um
ou mais cromossomos apresentam
alterações de sua estrutura.
Numéricas
Euploidia: que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide. São alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), etc. Imcompatível com a espécie humana.
Aneuploidia: que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Originam-se de anomalias ocorridas na meiose, ou na mitose do zigoto.
Aneuploidias
Sexuais:
- 47,XXY ~ S. de Klinefelter
- 47,XXX+ ~ S. do Poli X ou Super Fêmea
- 47,XYY ~ S. do duplo Y ou Super Macho
- 45,X0 ~ S. de Turner
Autossômicas:
- Síndrome de Down (Trissomia do 21)
- Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
- Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)
Síndrome de Klinefelter
As pessoas com síndrome de Klinefelter, são do sexo
masculino, e possuem um cromossomo X adicional (47,
XXY).
- Principais características são: estatura elevada, algum
desenvolvimento do tecido mamário, testículos
pequenos e, geralmente, estéril.
- É possível entrarmos cariótipo: 48, XXXY, 48, XXYY ou
49, XXXXY.
Síndrome do Poli X
As pessoas com S. Poli X são do sexo
feminino, e possuem um ou mais
cromossomos X adicionais (47,XXX;
48,XXXX ; 49,XXXXX).
- Pacientes apresentam retardo mental
grave, malformações craniofaciais, baixa
estatura e outras alterações congênitas.
- 1 caso em 700 nascimentos.
Síndrome do duplo Y
Embora sejam, na maioria, homens normais, os
primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma
frequência extremamente alta de pacientes com retardo
mental. Uma característica física bem evidente
dos XYY é a estatura elevada,
Síndrome de Down
(Trissomia do 21) Caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins),
retardamento mental de moderado a severo, língua espessa,
pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições.
- Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra -
que se acrescenta ao par de número 21.
- Frequência: uma para cada 500 crianças nascidas vivas.
Síndrome de Patau
(Trissomia do 13) É clinicamente grave e letal em quase todos os casos que
sobrevivem até 6 meses de idade.
- Inclui malformações graves do sistema nervoso central como
arrinencefalia e um retardamento mental acentuado. Em geral
há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais, com
frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades
oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.
Síndrome de Edwards
(Trissomia do 18) Geralmente, apresenta trissomia regular sem mosaicismo,
isto é , cariótipo 47 XX ou XY, +18.
As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem
retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes
malformações graves no coração. O crânio é excessivamente
alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é
dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço
é curto. Os genitais externos são anômalos.
Anomalias Estruturais
Deleção: um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes.
Inversão: um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.
Translocação: trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over.
Duplicação: há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.
Esquemas
1º - 2º
3º - 4º
Sobre o Curso O Pré-Universitário Comunitário UFRJ é um projeto iniciado em 2003, que visa oferecer
educação de qualidade no ensino médio e criar um ambiente de inclusão, auxiliando pessoas de todas as idades que não tiveram oportunidades e um bom ensino.
Todos os professores e envolvidos no projeto são voluntários – universitários e profissionais de diversas áreas. Nossa ação imediata é ajudar os alunos a ingressarem nas universidades através do vestibular. No entanto, procuramos apoiá-los durante o início de sua vida universitária e profissional, contribuindo para que se tornem cidadãos críticos, conscientes e realizados.
O curso é auto-gestionado, e não há hierarquia. Professores e estudantes participam coletivamente das discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos discussões e tomadas de decisões através de reuniões periódicas e das Assembleias Gerais. Incentivamos a ajuda mútua entre todos os voluntários, e a inovação nas práticas em sala de aula.
Além das aulas, os estudantes contam com aulas de campo, apoio psicológico, biblioteca e recebem a visita de profissionais de diversas áreas, que ministram palestras explicando as características de seu trabalho, as peculiaridades de cada curso e as possibilidades de carreira.
Localização: Prédio do Centro de Ciências da Saúde (CCS) na Cidade Universitária (Ilha do Fundão) em espaço cedido pela UFRJ. • Aulas: Sábados de 8h às 18h, e quinzenalmente aos domingos de 8h às 12h.
Email: [email protected]
Equipe de Biologia
Equipe de Biologia (2014)
Gerente: Felipe Jeronimo da Silva Romualdo
Professores: Eduardo Cabral Casado Lima, Jessica Bizarelo, Luana Gomes Carneiro, Thais de Abreu Ancelmé, Thiago Luiz de Barros Moreira e Thiago Manchester.
Site: http://biologiapu.blogspot.com.br/