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Manifestazioni CutaneeElisa M. Difonzo, Federica Scarfì
Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale
Università degli Studi di Firenze
Settima
Giornata Fiorentina
dedicata ai pazienti con
malattie mieloproliferative croniche
Sabato 13 Maggio 2017
CRIMM
Centro di Ricerca e Innovazione per le Malattie Mieloproliferative
AOU Careggi
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• Quali sono le manifestazioni cutanee
delle mastocitosi?
•Esiste una sola forma clinica ?
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1
2
3
•Di solito si tratta di macchie e/o piccoli
rilievi (papule) di colore rosso- giallastro,
brunastro nelle lesioni di più vecchia data
Dermatologo
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Ci sono più forme cliniche
Mastocitosi maculo-papulosa (orticaria
pigmentosa) forma più comune)
Età infantile
Adulto
Mastocitoma (solitario o multiplo) > Età infantile
Mastocitosi cutanea diffusa > Età infantile
Teleangectasia macularis eruptiva
perstans
Solo adulto
Dermatologo
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Infantile Adulto
Età di comparsa 1° anno di vita 20-40 anni
Evoluzione Regressione
spontanea
Aumento lesioni
(fino a 1000)
Prurito Modesto Intenso
Formazione di bolle Frequente Eccezionale
Segno di Darier 85% 70%
Sintomi extracutanei Rari Frequente
Coinvolgimento sistemico 7% 30%
Mastocitosi maculo-papulosa
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1) Macchie di solito piccole (2-3 mm di )
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talora più grandi fino ad alcuni centimetri di diametro
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2) Papule Piccoli rilievi
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Forme particolari :
▪ Preferisce bambini di
età inferiore a 2 anni
1) bollosa
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2) Esantematica
Numerose lesioni confluenti
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• Lesioni molto piccole in
scarso numero
• Utile confricazione !
3) Occulta (minima)
Può associarsi
ugualmente un impegno
sistemico
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Localizzazioni più rare
1) dorso mani e piedi
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3) Volto, cuoio capelluto e superficie palmo-plantare
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• Perché la doccia o un indumento
stretto mi scatenano il prurito e le
lesioni si “gonfiano” e diventano
rosse?
• Cos’è il segno di Darier?
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▪ Variazioni di temperatura e
sfregamento della pelle, oltre a
numerose altre cause come ingestione
di bevande calde, di alcool o di alimenti
ricchi di istamina portano alla
liberazione di istamina e sostanze
istaminosimili dai granuli dei mastociti
Dermatologo
▪Queste sostanze inducono prurito e
“rigonfiamento” (orticazione) delle lesioni
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che assumono aspetto pomfoide e diventano rosse
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Segno di Darier
▪ Orticazione indotta confricando con un oggetto smusso ▪ Compare dopo 2-5’ anche su cute apparentemente indenne ▪ Può durare da 30’ a qualche ora ▪ Può essere bolloso!
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Può coesistere
orticaria dermografica
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• Che differenza c’è tra mastocitosi
maculo-papulosa e mastocitoma?
•Il mastocitoma è un nodulo di colorito giallo-bruno, di 3-4 centimetri di diametro, unico o multiplo•Quasi esclusivamente presente in età infantile, più frequente nei primi 3 mesi di vita
Dermatologo
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• Possibile la formazione di vescico-bolle (dopo confricazione)
• Regressione spontanea nei primi anni di vita
• Assente impegno sistemico
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Frequente la positività del segno di Darier
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Dermatologo
• La mastocitosi cutanea può essere
diffusa ed estesa a tutto il corpo?
▪ Esiste una rarissima variante di
mastocitosi (1%) denominata cutanea
diffusa
▪ Compare nel bambino
▪ Sintomi extracutanei ed
interessamento sistemico: frequenti
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Pelle di colore rosso-giallastro , ispessita, pastosa,
ruvida a buccia d’arancia o a pelle di zigrino
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•Possono essere presenti anche:
1) lesioni bollose
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2) estroflessioni della pelle a tipo ernie
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Dermatologo
• Cos’è la teleangectasia macularis
eruptiva perstans?
▪ E’ una rarissima variante della
mastocitosi maculo-papulosa (denominata
anche mastocitosi paucicellulare)
▪ Più comune nei soggetti adulti ed
anziani
▪ Sintomi extracutanei ed interessamento
sistemico: rari
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Si localizza al collo e scollo: accanto a piccole
macchie di colore rosso-brunastro sono presenti
capillari dilatati (teleangectasie),spesso con aspetto
reticolare
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Devo fare altre indagini
per la diagnosi?
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• Le tipiche manifestazioni cliniche e l’anamnesi
indirizzano verso la diagnosi clinica
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Conferma: esame istologico
• Presenza di mastociti nel derma
•Aumento di melanina nelle
cellule dello strato basale
•Melanofagi nel derma superiore
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Quali sono le diagnosi
differenziali?
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Tra le altre
dermatosi con
macchie e papule
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Orticaria pigmentosa Lentigo solaris
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Dermatiti purpuriche e pigmentarie Orticaria pigmentosa
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Teleangectasia macularis
eruptiva perstansPoichilodermia di Civatte
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Mastocitosi Orticaria
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Mastocitoma Nevo
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Esiste una
terapia
risolutiva?
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• Non esiste una terapia
risolutiva
• Il trattamento deve mirare a
ridurre e controllare i
sintomi e pertanto va
personalizzato
• Le forme infantili tendono a
regredire spontaneamente
dopo la pubertà
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• Evitare tutti gli stimoli
(fisici, chimici, alimenti)
che, mediante la
liberazione dei mediatori
dai mastociti,
determinano
arrossamento e
orticazione delle lesioni
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Farmaci Topici Sistemici
1° linea Emollienti H1 Antistaminici (*) ; H2 (**)
2° linea •Steroidi topici
•Inibitori
calcineurina
• Sodio cromoglicato (se
presenti disturbi intestinali)
•Steroidi ( in caso di rapido
peggioramento)
• Inibitori delle tirosino-chinasi
solo per le forme con sintomi
sistemici
(*) Prurito lieve : prodotti di 2° generazione
Prurito intenso : prodotti di 1° generazione
(**) se presenti disturbi intestinali
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Terapie fisiche
Laser (Teleangectasia macularis perstans)
Esposizione solare
UVA1 (dose media 60J cm2 : 5 giorni la settimana x
3 settimane)
PUVA (fotosensibilizzante + UVA)
UVB a banda stretta : 2-3 sedute la settimana
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Cosa devo
fare una volta
accertata la
diagnosi?
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Valutazione di un eventuale coinvolgimento sistemico
con un approccio multidisciplinare
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