semanur-kuzey 17.05.2015 son son.ppt · 2018-08-21 · İnek sütü alerjisi , laktoz intolerans...
Transcript of semanur-kuzey 17.05.2015 son son.ppt · 2018-08-21 · İnek sütü alerjisi , laktoz intolerans...
OLGU SUNUMU
ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİÇocuk Romatoloji Bilim Dalı
Dr.Semanur ÖzdelMayıs 2015
Olgu
4,5 y, Erkek, Zonguldak (DT: 08/10/2010)
Yakınma: İshal, kilo alamama, yürüyememe
Öykü: 5 aylık 10/gün ishal 11 aylık Kanlı ishal 8 ayda 4 kez hastaneye yatış
İnek sütü alerjisi , laktoz intoleransı
12 aylık Ç.Gastroenteroloji başvuru
Olgu
FM: VA:7,2 kg (<3p) Boy:73cm (25-50p)
Sistem muayeneleri doğal
Lab:
Hb:9 g/dL MCV:61 fL RDW: %19
BK:11100 Plt: 395000
ESH:46 mm/sa CRP:41 mg/L
Prot/alb: 5/3,1 g/dL
Gaita pH:5 RM:+ yağ:- mx: Bol lökosit, 8-10 eritrosit
Kolonoskopi(Biyopsi) (29/12/2011)
İnen kolonda aktif, sigmoid kolon ve rektumda inaktif kolit. İBH-ÜK?
Ülseratif Kolit (ÜK)
Mesalazin
Haziran 2012: ÜK aktivasyonu AZA
Ç. Romatoloji (11/09/13) İlk başvuru
3 yaş
Yürümede güçlük
Kalça ağrısı
Geniş tabanlı yürüme
3 ay öncesi 3 gün süren topallama (öncesinde ÜSYE)
Sabah tutukluğu (15 dk)
Kanlı-mukuslu ishal yok (İBH remisyonda)
Özgeçmiş: Özellik yok
Soygeçmiş:
Anne: 30 y, tiroidektomi, LT4Baba: 32 y, SSAkrabalık yok
AAA:Anneanne ve annenin teyzesi (+)
VA:10,5kg (<3p)
Boy: 85cm (<3p)
▫ Geniş tabanlı yürüyüş▫ Bilateral kalça eklemi eksternal rotasyonda
kısıtlı ve ağrılı ▫ Gowers arazı +
Fizik Muayene
Hb:10,2 g/dL MCV:64 fL RDW:18 BK:11100 Plt:552000
ESH:24 mm/sa CRP:60 mg/L
T.prot/alb: 5,8/2,9 g/dL
CK: 51 U/L
HLA B27: (-)Direk kalça grafisi: NormalGöz: Normal
Laboratuar
Tipik atak yok, AFR yüksek
Aile öyküsü (+) , AAA ve ÜK birlikte
MEFV gen analizi:M694V/M680I
KolşisinNSAİİ
1 ay sonra yürümeye başlıyorKilo alıyor
Kalça ve Sakroiliak MR (10.10.13)
Bilateral sakroiliak eklemler N
Solda büyük trokanter Kİ’ndekontrastlanma
Solda eksternal rotatuar kas grubu vevastusda kasın kendisi ve yapışmayerlerinde inflamasyon ve kontrasttutulumu (entesit-entesopati)
Her iki tarafta inferior pubik ramus çevresiyumuşak dokuda kontrastlanma
Kolonoskopi ve Sakroiliak eklem MRG tekrarı
Hb BK ESR CRP
09.2013 10,2 11100 24 60
11.2013 10,7 9500 48 39
07.2014 10,3 7700 52 29
04.2014 10,4 9800 65 36
10.2014 11,3 12,600 80 103
12.2014 11 10200 38 42
04.2015 11,3 9000 46 46
1,5 yıllık izlemAteş ᴓİshal ᴓArtrit ᴓAFR yüksek
• 1 aktif kolit odağı
• Gastroenteroloji ÜK ???
• Mesalazin Salazoprin
• Azatiopürin kesildi
Kolonoskopi-Biyopsi (02.15)
Her iki sakroiliak eklem aralığında genişleme
Eklemi oluşturan ilyak yüzlerde düzensizlik ve
skleroz
Eklem aralığında ve bilateral ekleme komşu
sakral kemikte kontrastlanma
Sol iliyak kemik posterior ve asetabular parçada
kontrastlanma
Kronik sakroileit bulguları yeni gelişimli
Eklem aralığında ve ekleme komşu alanlarda aktif
sakroileit
Kalça ve Sakroiliak MR (26.03.15)
AAA
Sakroileit
Adalimumab
J. Spondiloartropati
İBH-artrit
AAA-artrit
AAA-İBH
Juvenil Spondiloartropatiler
<16 yaş: Artrit
Entezit
İnf.sırt ağrısı
HLA-B 27(+)
Erken dönemde Periferik artrit, entezit
Geç dönemde Sakroiliak, vertebra tutulumu
Nedenleri:
a. Entezit ilişkili artritb. Psöriyatik artritc. Reaktif artritd. İBH ilişkili artrite. Sınıflandırılamayan artrit
Juvenil Spondiloartropatiler
Tartışmalı konu
Tip II oligoartiküler JRA
Geç başlangıçlı pausiartiküler JKA
HLAB27 ile ilişkili artrit
SEA (seronegativite, entezopati, artropati) sendromu
Spondilartropatilerin öncül tipi
JİA alt tipi (1997-Durban)
Entezit İlişkili Artrit
Geç çocukluk-adolesan
Ort.tanı:11,7 y
%10,6
HLA-B27 %50-70 (+)
ANA(-) RF(-)
JAS’a ilerler
Sauernmann (2007) Epidemiyology of juvenile idiopathic arhritis in a multiethnic cohort. Arthritis Rheum 56:974-1984
Entezit İlişkili Artrit
Entezit İlişkili Artrit (JAS) (ILAR) (1998)
Artrit ve entezit
veya
Artrit veya entezit ile beraber en az 2’si
1. Sakroiliak eklemde hassasiyet veya inflamatuar spinal ağrı
2. HLA-B 27 pozitifliği
3. 1.veya 2. derece akrabalarda HLA-B 27 ilişkili hastalık öyküsü
4. Anterior üveit (ağrı, kızarıklık, fotofobi)
5. Erkeklerde 8 yaşından önce başlayan artrit
Avrupa SpA Çalışma Grubu (ESSG) (1991)
İnf.spinal ağrı veya sinovit (asimetrik/alt ext)İlave olarak aşağıdakilerden en az 1’i
1. Pozitif aile öyküsü
2. Psöriyazis
3. İBH
4. Artrit başlamadan 1 ay önce üretrit, servisit veya ishal
5. Sağ-sol gluteal bölge arasında ağrı
6. Entezopati
7. Sakroileit
Modifiye New York Kriterleri (1984)
Klinik Kriterler:
1. Egzersiz ile düzelen ve istirahat ile geçmeyen 3 aydan daha uzun süreli
bel ağrısı ve tutukluk
2. Lomber omurga hareketlerinin sagittal ve frontal planlarda kısıtlanması
3. Göğüs ekspansiyonunda yaş ve cinsiyet için normal değerlere göre azalma
Radyolojik Kriterler:
İki taraflı evre 2-4 veya tek taraflı evre 3-4 sakroiliit
Radyolojik kriter + en az 1 klinik kriter
İBH-Artrit
En sık görülen ekstraintestinal bulgu
%16-33
• Periferal poliartrit/oligoartritGİS aktivitesi ile ilişkili
• Sakroiliak eklem ve aksiyel tutulum Nadir
GİS aktivitesi ile ilişkisiz
Sakroileit %50 asemptomatik
Cardile S (2014) Current issues in pediatric inflammatory bowel disease-associated arthropathies.World J Gastroenterol.Jan 7;20(1):45-52.
n=129 - İBH ile ilgili semptomHepsine ileokolonoskopi ve MRG
%24 SpA
HLA-B 27(-)7 İBH (4 ÜK, 3 crohn)
12 Sınıflandırılamayan kolit
12 Lenfoid nodüler hiperplazi
Conti F (2005) Chronic intestinal inflammation and seronegative spondylarthropathy in children. Digestive and liver disease 37:761-767
İBH-Spondiloartropati
AAA-Artrit
%40 artrit
%25 ilk semptom
2-10 yaş pik
Erkeklerde sık
En sık akut-rekürren-monoartiküler
Alt ekstremitenin büyük eklemleri
Majeed HA (1997) The clinical patterns of arthritis in children with FMF. Q J Med; 90:37-43
Akut monoartrit %75 Kronik artrit %5
Sakroileit
Tenosinovit
Oligoartriküler eklem tutulumu
Bacak ağrısı (minör effor sonrası)
Baldır, ayak bileği, ayak ve topuk
Langevitz (1997) Seronegative Spondyloarthropathy in Familial Mediterranean Fever Semin Arthritis and Rheum Oct;27(2):67-72
AAA-Spondilartropati
AAA + bacak ağrısı
Entesit + subklinik sakroiliit
SpA ile ilişkili
HLA B27 (-)
Vertebrayı koruyor
AAA-Spondilartropati
n=11 AAA + bacak ağrısı
(8E, 19-48y, ort:33y )
Sırt ağrısı Ø
Pelvik Radyografi: 9/10 sakroiliitis (4 bilateral)
AAA: ‘BACAK AĞRISI’ hastaların çoğunda subkliniksakroiliitin önemli bir bulgusudur
Eshed (2012) Exertional leg pain as a manifestation of occult spondyloarhropathy in familial Mediterranean fever:an MRI evaluation. Scand JRheumatol 41:482-486
AAA-Spondilartropati
İlk kez 1960-Nihat Dilsen AAA-AS
1966-Heller (sakroileit/AAA:3/36)
1978-Thomas
10 y, erkek İntermittan topalamma
- 3 tipik atak
- Kolşisin sonrası Atak Ø
10 y, erkek Bisiklet süremeyen, merdiven çıkamayan
- Myopati Bilateral sakroileit Tipik atak
- Kolşisin sonrası Atak yok Ø
Thomas JA (1978) HLA B27 negative sacroiliitis: A manifestation Familial Mediterranean Fever in childhood.Pediatrics 61;423
AAA-Sakroileit
Kronik artrit
Değişik oranlarda
1997’de Majeed ve ark. 1/133 (336)
1997’de Langevitz ve ark.11/160 (3000) (%0,4)
2002’de İnce ve ark. 1/124 (412)
2005’de Cefle ve ark.
Amiloidoz (+) hastalarda %6 (3/50)
Amiloidoz (-) hastalarda %11 (50/453)
Majeed (1997) The clinical patterns of arthritis in children with FMF. Q J Med; 90:37-43İnce (2002) Arthritis in children with familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 21: 213–217Langevitz (1997) Seronegative Spondyloarthropathy in Familial Mediterranean Fever Semin Arthritis and Rheum Oct;27(2):67-72Cefle (2005)A comparison of clinical findings of familial Mediterranean fever patients with and without amyloidosis. Rheumatol Int 25:442-446.
AAA-Sakroileit
11 y, kız
Rekürren karın ağrısı ve bel ağrısı (Başlangıç: 2 y)
Bel ağrısı:2-3 ayda bir, >1 ay
6-11 y NSAİİ , fayda yok
MRG Bilateral sakroileit
HLA-B 27 (-) ANA(-) RF(-)
MEFV:M694V/M694V
Kolşisin
Ağrılar düzeliyor
Eifan A ((2007) Incomplete attack and protracted sacroiliitis: an unusual manifestation of FMF in a child Eur J Pediatr . 166:383–384
AAA-Sakroileit
AAA-Sakroileit
n=256 (ort:27,2 y)
n=70 (%28) Kas-iskelet sistemi semptomu (inf.bel ağrısı, artrit, entezit)
AAA-sakroileit n=18 (%7) (E=13/K=5)
Sakroileit (+) M694V %93
Sakroileit (-) M694V %44
AAA-HLA B27(+) n=23 (%9)
Sakroileit (+) %47
Sakroileit (-) %6
Kasifoglu T (2009) The frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever and the role of HLA-B27 and MEFV mutations in the development of sacroiliitis. Clin Rheumatol 28(1):41–46.
n=201 AAA
n= 157 (%78) sırt ağrısı
n=188 (%93,5) pelvik grafi
15 sakroileit
HLA-B27 negatif (13’üne bakılmış)
n=14 En az bir M694V
Akar (2013) High prevalence of spondyloarthritis and ankylosing spondylitis among familial Mediterranean fever patients and their firstdegree relatives: further evidence for the connection. Arthritis Research & Therapy. 15:R21
AAA-Sakroileit
1. Kolşisin
2. Dirençli olgularda TNF-α blokörleri
AAA-Sakroileit-Tedavi
AAA-Sakroileit-Tedavi
37 y (AAA tanı:4y) (>16y
spondilit)
M694V/M694V
24 ve 26 y kalça replasmanı
34 y Crohn ve amiloidoz
İFX 3 yıl iyilik hali
İFX ADA ile değiştirildi
Yakınması yok (1 yıl)
24 y (AAA tanı:7y)
M694V/M694V
20 y inflamatuar bel ağrısı, HLAB27(+)
22 y etanercept (6 ay düzelme yok)
ETA İFX (1 yıl düzelme yok)
İFX ADA
Yakınması yok (7 ay)
Ozgocmen (2011 )Mod Rheumatol 21:684-690 Anti-TNF agents in familial Mediterranean fever: report of three cases and review of the literature
31 y (AAA tanı:18y)
M694V/V726A
30 y inflamatuar bel ağrısı
ADA
Yakınması yok (4 ay)
35 y, KM694V/M694V
ANA(-) HLA-B27(-)
Bilateral sakroileit
İFX Allerji
ETA Yakınma Ø (4 yıl)
Erten (2012) Successful treatment with anti-tumor necrosis factor (anti-TNF)-alpha of proteinuria in a patient with familial mediterranean fever (FMF) resistant to colchicine: anti-TNF drugs and FMF. Rheumatol Int 32:1095–1097
AAA-Sakroileit-Tedavi
n=10 AAA (5E, 5K)
Tipik atak, inflamatuar bel ağrısı
n=8 (Sakroileit)
Kolşisin dirençli
En az 1 M694V mutasyonu (+)
n=5 ETA n=4 İFX n=1 ADA3 hastada atak sayısı ↓7 hastada atak ᴓSakroileit tamamen düzelmiş
Bilgen (2011) Effects of Anti-Tumor Necrosis Factor Agents for Familial Mediterranean Fever Patients With Chronic Arthritis and/or Sacroiliitis Who Were Resistant to Colchicine Treatment JCR: Journal of Clinical Rheumatology 17:7
AAA-Sakroileit-Tedavi
İBH AAA sık
NOD2/CARD15 CH yatkınlıkMEFV arasında fonksiyonel benzerlik
Her iki gen; Ölüm alanı içeren protein ailesi (Death domain containing protein family)Apoptozisin düzenlenmesiSitokin üretimi İnflamasyon
Fidder H (2005)The familial Mediterranean fever (MEVF) gene as a modifier of Crohn’s disease. Am J Gastroenterol 2005;100:338-343Kuloğlu Z (2010) An infant with severe refractory Crohn’s disease and homozygous MEFV mutation who dramatically responded tocolchicine. Rheumatol Int. 9: 1326-1324
AAA-İBH Birlikteliği
İBH’da MEFV artmış
53 İBH n= 14 AAA (%26,4)(en az MEFV 1 mutasyon var, %50 ‘si M694V)
33 İBH n=7 AAA (%21,2)
İBH ile izlenen Tedaviye dirençli AAA
Akyuz F (2013) Association of the MEFV gene variations with inflammatory bowel disease in Turkey. J Clin Gastroenterol; 47: 23-7.Uslu N (2010)The association of inflammatory bowel disease and mediterranean fever gene (MEFV) mutations in Turkish children. Dig Dis Sci 55: 3488-94Giaglis S (2006) Increased frequency of mutations in the gene responsible for familial Mediterranean fever (MEFV) in a cohort of patients with ulcerative colitis: evidence for a potential disease-modifying effect? Dig Dis Sci; 51: 687-92.
AAA-İBH Birlikteliği
Epizodik karın ağrısı
Paralitik/Mekanik ileus
İshal/Kabızlık
Asit
Malabsorbsiyon
Barsak infarktı
GİS kanaması
Mor (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean . The American Journal of Gastroenterology 98, 2594-2604
AAA ile ilişkili sekonder durumlar
Amiloidoz
Vaskülit
İBH
İrratable barsak sendromu
AAA-GİS tutulumu
Kolşisin yan etkisi
n=11 AAA+GİS semptomu (3 ay-9 y) (6’sında aile hikayesi ++ )
n=10 ishal (6 kanlı ishal) (5’inde perianal lezyon)n=1 kusma
Amiloid (-)
MEFV gen analizi: %100 M694V
Kolonoskopi – ÜST GİS endoskopin=10 kolonik mukoza inflamasyonun=2 pangastritMultiple gastrik ülser (kusan hasta)
Odul EG (2013) Gastrointestinal mucosal invovement without amyloidosis in children with familial mediterranean fever JPGN 57:319-323
AAA-GİS tutulumu
ÖZET
5 ay Tekrarlayan ishal
12 ay ÜK
3 y Bilateral sakroileit
Tipik atak yok
Aile öyküsü (+)
M694V/M680I
Teşekkürler…