Sandra Ortigosa Gómez
description
Transcript of Sandra Ortigosa Gómez
Sandra Ortigosa Gómez
• Dolor planta peus• Dolor abdominal periumbilical• Tenesme + deposicions toves• Sudoració profusa• Tremolor• Intoleràcia al canvi de temperatura
7 anysRomania
• A. Familiars: sense interès.• A. Fisiològics: 1a gestació controlada. Part
eutòcic a terme. PN: 3 kg. Plor immediat. Vacunació correcta. Desenvolupament psicomotor normal. Conducta hiperactiva.
• A. Patològics: forunculosi facial (1 any d’edat).
• Pes: 29,5 kg (p60) • Talla: 124 cm (p26)
• Cicatriu de BCG• Berruga vírica • No altres lesions a la pell• Exploració per aparells normal
• Malaltia lisosòmica
• 2a en freqüència per acúmul de Glucoesfingolípids.
• 1/100.000 NN (1/40.000 homes).• Infradiagnosticada.
Pare afectat Mare afectada
α-galactosidasa A
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
α-galactosidasa A
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
α-galactosidasa A
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal GalCeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal GalCeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
CeràmidGluGal Gal
• Dolor• Angioqueratomes• Anomalies oftalmològiques• Anomalies de la suor• Intolerància a fred i calor• Febre recurrent
• Angioqueratoma extens• Fatigabilitat, letàrgia• Intolerància exercici• Característiques facials peculiars• Alteracions:
Oftalmològiques Gastrointestinals Auditives Psicosocials
• RENAL• CARDÍACA• CEREBROVASCULAR• Malaltia pulmonar obstructiva• Afectació osteoarticular• Linfedema• Anèmia• Reducció esperança de vida
Dolors de creixementArtritis reumatoideFibromiàlgiaSíndrome de RaynaudEritromelàlgiaFebre reumàticaLupus eritematòsEsclerosi múltipleArtritis juvenilDermatomiositisVasculitisSíndrome de Churg-StraussMalaltia de MeniereCòlic renalColitis ulcerosaApendicitisEncefalitis
• Història clínica i familiar• Exploració física• Anàlisi general sang i orina
Homes Dones
Xifres sanguínees α-galactosidasa A
Baixes o nul·les Poden ser normals
Mesura Gb3 (orina o teixit)
Indicativa però no definitiva
Indicativa però no definitiva
Anàlisi ADN Confirmatori Confirmatori
Tractament substitutiu- FABRAZYME ®: Algasidasa beta- REPLAGAL ®: Algasidasa alfa
Futur- Teràpia gènica
Tractament simptomàticDolor crònic Antiepilèptics
Crisis doloroses
AINEs, opiàcis, evitar desencadenants
Alteració primerenca funció renal
IECA, dieta pobre en proteïnes
Insuficiència renal
Diàlisi o transplantament
Dolor toràcic Antianginosos
Taquicàrdia Antiarrítmics, desfibril·lador implantable
Bradicàrdia Marcapassos
Insuficiència cardíaca
Diurètics, IECA, digoxina
Lesions cutànees
Làser
Anomalies sudoració
Ventiladors, rentat amb aigua freda, begudes fredes
Símptomes digestius
Dieta pobre en greixos, menjars petits i freqüents, fàrmacs astringents
HTA Antihipertensius
Dislipèmia Estatines
Profilaxi ictus Anticoagulants, antiagregants plaquetaris
Cada 6-12 mesos Anamnesi, escala dolor i qualitat de vida, EF, anàlisi sang-orina, ECG.
Cada 12-24 mesos Aclariment creatinina, proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.
Cada 3 mesos Escala dolor, anàlisi sang-orina, ECG.Cada 6-12 mesos Escala qualitat de vida, ECG, aclariment creatinina,
proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.
GenèticaNefrologiaCardiologia
OftalmologiaNeurologia• Sense tractament
• Amb tractament
• Anàlisi sanguini normal• Paràsits en femtes negatiu• ECG arrítmia respiratòria, ritme sinusal.
Bloqueig branca dreta. FC 180 ppm• IC oftalmologia còrnia transparent,
cristal·lí transparent, fons d’ull sense alteracions
• Alfa-galactosidasa A…
• Alfa-galactosidasa A activitat similar al control.