FFACULTYACULTY

Osama Al Jamal, CagliariViola Alesi, RomaAnna Brigida Aru, Cagliari Marta Balzarini, Cagliari Susanna Barella, Cagliari Simona Campus, Cagliari Mauro Congia, Cagliari Mara Corpino, Cagliari Fausto Cossu, Cagliari Anna Rita Denotti, Cagliari Federica Deodato, RomaElena Flore, Cagliari Manuela Gherardini, Cagliari Angelo Ideo, CagliariAlberto Lai, Cagliari Carla Lantini, CagliariGiovan Battista Leoni, CagliariFranco Lilliu, Cagliari Monica Marica, Cagliari Giuseppe Masnata, Cagliari Paolo Moi, Cagliari Rossella Mura, Cagliari Maria Gabriella Nardi, Cagliari Raffaella Origa, Cagliari Giovanni Ottonello, CagliariPaola Pilia, Cagliari Rachele Piras, Cagliari Rita Porcu, CagliariDario Pruna, Cagliari Maria Cristina Rosatelli, Cagliari Silvia Sedda, Cagliari Gigliola Serra, SassariValeria Setzu, Cagliari Francesca Spina, CagliariEmiliano Tatti, CagliariCaterina Vivanet, CagliariMaurizio Zanda, Cagliari

L'evento è stato accreditato con n. 5,6 crediti formativi ECM per le categorie professionali di Medico

Chirurgo (Allergologia ed Immunologia clinica, Anestesia e Rianimazione, Cardiologia, Ematologia, Endocrinologia,

Gastroenterologia, Genetica Medica, Ginecologia eOstetricia, Medicina Generale, Neonatologia, Neurologia,

Neuropsichiatria Infantile, Oftalmologia, Ortopedia eTraumatologia, Otorinolaringoiatria, Pediatria, Pediatria dilibera scelta, Reumatologia), Biologo, Infermiere, Infermiere

pediatrico, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico.Il corso è riservato a clinici operanti in

reparti/strutture pertinenti le tematiche trattate. L'iscrizione è gratuita ma obbligatoria.

SSEGRETERIAEGRETERIA S SCIENTIFICACIENTIFICADr.ssa Marta Balzarini

Dr.ssa Elena FloreDr.ssa Monica Marica

Centro di Coordinamento Regionale Malattie RareU.O.C Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie RareP.O. PEDIATRICO MICROCITEMICO ANTONIO CAO

AO Brotzu – Cagliari

SSEGRETERIAEGRETERIA O ORGANIZZATIVARGANIZZATIVA EEPPROVIDERROVIDER N NAZIONALEAZIONALE ECM ECM NN. 3527. 3527

Sardiniameeting SrlConsulenza, Organizzazione, Servizi Congressuali e FormativiViale La Playa, 7 – 09123 CagliariTel. 070664334 Fax 0706406641Cell. 3294870166 info@sardiniameeting.itwww.sardiniameeting.itAzienda certificata ISO 9001-2008

CCONON ILIL CONTRIBUTOCONTRIBUTO EDUCAZIONALEEDUCAZIONALE INCONDIZIONATOINCONDIZIONATO DIDI::

V EdizioneV Edizione

Malattie rare:Malattie rare:dalla diagnosi alla terapiadalla diagnosi alla terapia

Cagliari, 20 aprile 2018Cagliari, 20 aprile 2018

Manifattura TabacchiManifattura Tabacchi Viale Regina Margherita, 33Viale Regina Margherita, 33

Responsabile Scientifico: Prof. Paolo MoiResponsabile Scientifico: Prof. Paolo Moi

Centro di Coordinamento Regionale Malattie RareU.O.C Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare

P.O. PEDIATRICO MICROCITEMICO ANTONIO CAO

mailto:info@sardiniameeting.it

8.308.30 Registrazione dei partecipanti

8.458.45 Introduzione al Corsoe saluti delle Autorità

I SessioneI SessioneModeratori: Susanna Barella, Rossella Mura

9.009.00 La Malattia di Gaucher: diagnosi e terapieAnna Rita Denotti

9.209.20 La diagnosi e terapia delle immunodeficienze primitiveFausto Cossu

9.409.40 Terapia genica e genome editing Paolo Moi

II SessioneII SessioneModeratori: Rita Porcu, Manuela Gherardini

10.0010.00 Distrofia muscolare di Duchenne: diagnosi, clinica e terapieMonica Marica

10.2010.20 Le nuove frontiere terapeutiche per l'Atrofia Muscolare SpinaleRachele Piras

10.4010.40 Le Ceroidolipofuscinosi: segni clinici di sospetto e nuove terapieDario Pruna

11.0011.00 Pausa caffè

III SessioneIII SessioneModeratori: Franco Lilliu, Valeria Setzu

11.2011.20 Le malattie autoinfiammatorie:segni clinici e presa in caricoSimona Campus

11.4011.40 Clinica e terapia dei difetti congeniti del metabolismo ad interessamento muscolareMarta Balzarini

12.0012.00 LLETTURAETTURA MAGISTRALEMAGISTRALE Overview sulle MucopolisaccaridosiFederica Deodato

IV SessioneIV SessioneModeratori: Maurizio Zanda, Francesca Spina

12.3012.30 La disfagia nelle malattie rareMara Corpino

12.5012.50 Le poliposi intestinali familiariMauro Congia

13.1013.10 I dispositivi di nutrizione artificialeAlberto Lai

13.3013.30 Colazione di lavoro

V SessioneV SessioneModeratori: Angelo Ideo, Maria Cristina Rosatelli

14.3014.30 Genetica Oncologica della Sindrome di LynchCaterina Vivanet

14.5014.50 Consulenza genetica prenatalenelle malattie rareSilvia Sedda

15.1015.10 Strumenti diagnostici: utilizzo dei microarray genomiciViola Alesi

VI SessioneVI SessioneModeratori: Maria Gabriella Nardi,

Raffaella Origa

15.3015.30 Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare: storia e funzioniPaola Pilia

15.5015.50 Malattie rare: la transizione verso l'età adultaElena Flore

16.1016.10 IINCONTRONCONTRO CONCON LELE A ASSOCIAZIONISSOCIAZIONIModeratori: Marta Balzarini, Carla LantiniIntervengono:Fabio Amanti RESPONSABILE RELAZIONI ISTITUZIONALI PARENT PROJECT

Francesca Palmas RESPONSABILE CENTRO STUDI ABC

Valentina Seu REFERENTE SEZIONE SARDEGNA ANANAS ONLUS

Gigliola Serra UILDM ONLUS

Nicola Spinelli Casacchia ASCE

Massimiliano Vinci COORDINAMENTO ASSOCIAZIONI SARDE TALASSEMIE

Membri del Comitato Tecnico Scientifico per le Malattie Rare Regione Sardegna

Anna Maria Cadeddu A.I.VI.P.S. ONLUS DELEGATO ASSOCIAZIONI MALATTIE RARE SARDEGNA

17.0017.00 TTAVOLAAVOLA R ROTONDAOTONDALa presa in carico ai vari livelli del paziente affetto da malattia rara

Moderatori: Giuseppe Masnata, Monica Marica

Intervengono: Osama Al Jamal, Anna Brigida Aru, Giovan Battista Leoni, Giovanni Ottonello, Gigliola Serra, Emiliano Tatti

17.4517.45 Discussione finale sugli argomenti trattati

18.0018.00 Compilazione dei questionari ECM e chiusura dei lavori

Programma ScientificoProgramma Scientifico