Örnek Rapor - idalgen.com · Diyet ve Yaşam Biçimi, Zihin ve Beden kategorilerindeki her bir...

Hasta: Jennifer Brown

Doğum Tarihi: 4/3/1970

İstemi Yapan Hekim: Jay Lombard

Numune Tipi: BuccalTest:Mindful DNA Professional 1.0

Numune ID: 1111123456 ,

Test ID: 102749

Numune Alma Tarihi: 7/16/2018

Numune Geliş Tarihi: 7/20/2018

Rapor Tarihi: 7/31/2018 10:43 AM

Onaylayan HekimDavid Robbins, PhD, DABCC, MT (AAB), Lab Director for Genomind, Inc.

Literatür Bilgisini İnceleyenJay Lombard, D.O., Chief Scientific Officer for Genomind, Inc.

Örnek Rapor

Öneri ÖzetiAşağıdaki iki sayfa, bu raporda bulunan genetik sonuçların desteklediği ek, diyet, yaşam tarzı ve takip müdahalelerinin kişiselleştirilmiş bir özetini sunmaktadır. Takviyeler, (1) her ek gıdayı destekleyen kanıtların gücünü, (2) her varyantla ilişkili spesifik sağlık risklerinin etki büyüklüğünün (bu hasta için bildirilen genetik polimorfizm) ve (3) Varolan varyantlar ile ilişkili temel biyolojik mekanizmaları hedeflemekte ne kadar etkili olabileceğini belirtir. Destek gıdalar ile ilgili sonuçları destekleyen genler bar grafikte destek gıdaların altında gösterilmektedir. En fazla desteklenen destek gıdalar ile ilgili daha fazla bilgi grafiğin sağında verilmiştir. Diyet ve Yaşam Biçimi, Zihin ve Beden kategorilerindeki her bir tavsiyenin kısa bir açıklaması, ilgili genlerle birlikte verilmektedir. Devamlı Bakım iki bölümden oluşur, (1) sıralı değerlendirme ve tarama hususları ve (2) ilave takip önerileri. Her bir bulgunun bu hasta için özel olarak nasıl faydalı olabileceğine dair daha fazla ayrıntı, bu raporun Sağlık fırsatları bölümünde sonuçlanan her gen için Anahtar Öneriler kısmına bakılarak bulunabilir.

Destekleyici GıdalarDesteklenen ilk 5 Destek Gıda

Omega-3 yağ asitleriOmega-3 yağ asitlerinin enflamasyonu azalttığı, bilişi arttırdığı, ruh halini iyileştirdiği ve obezite ve kardiyovasküler hastalık riskini azalttığı gösterilmiştir.Yaygın olarak kullanılan dozlar günde 1g ila 2g arasında değişir.Daha yüksek EPA içeriği, ruh halinize fayda sağlamak için destekler.

Vitamin DD vitamini yetersizliği bilişsel gerileme, kötü ruh hali ve inflamasyon ile ilişkilendirilmiştir. Sağlıklı yetişkinler için önerilen günlük ödenek doz 600 IU ve 70 yaşın üzerindeki yetişkinler için günlük 800 IU'dur.

KaretenoidlerLutein gibi daha yüksek karotenoid konsantrasyonlarının sürdürülmesi kardiyovasküler hastalık ve bilişsel düşüş riskini azaltabilir. Diyet alımını arttırmaya yardımcı olabilecek takviyeler yaygın olarak mevcuttur.

MagnezyumDüşük magnezyum seviyeleri hipertansiyon, koroner kalp hastalığı ve tip 2 diyabet ile ilişkilendirilmiştir. Takviye, uykuyu destekleyebilir ve kronik stresin etkilerini azaltabilir. FDA'nın önerilen magnezyum alımı günde 400 mg'dır. Uyku ve ruh halini desteklemek için günde 500 mg'a kadar takviyeler kullanılmıştır.

FoffotidilserinGünde 400 mg fosfatidilserin, HPA ekseninin strese bağlı aktivasyonunu önlemeye yardımcı olabilir ve hassas bireylerde stres semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilir.

Importance

Omega-3 yağ asitleri ACE, BDNF, BNP, CACNA1C, FTO, PCSK9

Vitamin DABCA7, APOE, BNP, CD33, CRHR1

KaretenoidlerABCA7, APOE, CD33

MagnezyumACE, CACNA1C

Fosfotidilserin BDNF, CRHR1

Metilfolat + B12 MTHFR

DHAAPOE

Pro/prebiotik FUT2

ZerdeçalABCA7, CD33

Hint GinsengiCRHR1

LityumBDNF

N-asetil-sistein CRHR1

AgmatinCRHR1

PEAFUT2

BerberinPCSK9

CoQ10BNP

Yaşam Tarzı, Zihin & Vücut

Ek Takip HususlarıMelatonin kötü uyku yaşayan hastalara yarar sağlayabilir İlgili Genler: ABCA7, APOE, CACNA1C, CD33Gluten toleransı/duyarlılığını değerlendirin İlgili Genler: HLA-DQ2.2/4/2.5/8Homosistein serum seviyelerini değerlendirin İlgili Genler: MTHFRSerum CRP'nin yorumlanmasında dikkat İlgili Genler: CRPMikrobiyomun değerlendirmesini düşünün İlgili Genler: FUT2Kapsamlı lipit değerlendirmesini düşünün İlgili Genler: PCSK9

Önem

Diyabet riski taramasını düşünün ACE, CLOCK, FTO, MC4R

Kardiyovasküler risk değerlendirmesi ACE, APOE, BNP, PCSK9

Uyku bozukluğu için değerlendirme yapın CLOCK, MEIS1

RLS belirtileri için değerlendirme yapın MEIS1

Folat düşürücü ilaçları dikkatli kullanın MTHFR

Devamlı Bakım

Fiziksel AktiviteFiziksel aktivitenin, çoklu alanlarda sağlığı iyileştirmek için büyük bir fayda olduğu gösterilmiştir. Aşağıda listelenen varyantlara sahip hastaların egzersizden daha fazla faydalanabileceğini göstermektedir.İlgili Genler: BDNF, FTO, MIR-181

Sosyal DestekOlumsuz yaşam olaylarının etkilerini hafifletmek için bireyin artmış sosyal aktivitelerden yararlanma olasılığı daha yüksektir.İlgili Genler: BDNF, CRHR1, OXTR

Neurofeedback, Meditasyon ve Farkındalık Uygulaması

Meditasyon ve farkındalık egzersizlerinin kortizol seviyeleri, kan basıncı, kalp atım hızı, trigliseritler ve inflamasyon belirtileri dahil olmak üzere stresin fizyolojik belirteçlerini azalttığı gösterilmiştir. Neurofeedback, kaygı semptomlarını hafifletmek ve ruh halini iyileştirmek için faydalı olabilecek yeni bir teknolojidir.İlgili Genler: CRHR1, MIR-181

Uyku Hijyeni

Bu raporda belirtilen varyantlar, sağlıklı uyku alışkanlıklarını güçlendirmenin duygusal, bilişsel ve fiziksel sağlığı desteklemek için özellikle yararlı olabileceğini göstermektedir..İlgili Genler: ABCA7, APOE, CACNA1C, CLOCK

Nörodejeneratif Engelleme Amaçlı, Akdeniz-DASH Müdahalesi (MIND)

Bu hasta için hem biliş hem de kardiyovasküler sağlığın MIND diyeti ile desteklenebileceğini öne süren çeşitli varyantlar tespit edilmiştir. MIND diyeti, biliş ve kardiyovasküler sonuçları iyileştirdiği gösterilmiş olan Hipertansiyonu Durdurma İçin Diyet Yaklaşımları (DASH) diyetinin ve Akdeniz diyetinin bölümlerini birleştirir. MIND diyeti taze meyve, sebze ve baklagil alımını önermektedir. MIND diyeti ayrıca, özellikle diyet rejimine bağlı kalanlarda bilişsel azalmayı yavaşlattığı gösterilen yapraklı yeşil sebzeler ve meyveler gibi belirli yiyecekler için tavsiyeler içerir.İlgili Genler: ABCA7, ACE, APOE, BNP, CD33, CLOCK, FTO, MC4R, PCSK9, PPARG

Ek Diyet Önerileri

• Portakal, sarı ve kırmızı meyve ve sebzelerde bulunan, örneğinkabak, havuç ve domates gibi karotenoidlerin daha yüksek konsantrasyonlarda bulunduğu gıdalar demans riskini azaltabilir. Diyet karotenoidleri ayrıca inme riskini azaltabilir.İlgili Genler: ABCA7, APOE, CD33

• FDA, yetişkinlerin sağlıklı kan basıncı seviyelerini korumak içingünde en fazla 2300 mg sodyum tüketmelerini önerir. İlgili Genler: ACE, BNP

• Doymuş yağ ve rafine şeker bakımından yüksek diyetler BDNF'yiazaltır ve bilişsel azalmaya neden olabilir.İlgili Genler: BDNF

• Probiyotikler ve prebiyotikler, sırasıyla periodontal veGI sağlığı desteklemek için faydalı olabilir..İlgili Genler: FUT2

• Yüksek konsantrasyonlarda zeytinyağı polifenolleri ve oleik asitleriiçeren diyetler kardiyometabolik parametreleri iyileştirebilir. İlgili Genler: ABCA7, MC4R

• Glütene karşı toleranssız bulunan hastalar ek diyetdanışmanlığından yararlanabilir. Daha fazla bilgi içinwww.celiac.org adresini ziyaret edin.İlgili Genler: HLA-DQ2.2/4/2.5/8

Diyetle İlgili Konular

Etki Alanları Felsefesi

İnsan Genom Projesinden öğrenilen hayati bir ders, genetik verinin biyolojik anlamlılık için yorumlanmasının klasik, indirgemeci yaklaşımın vurgulanmasını gerektirdiği ve sistem biyolojisine odaklanmak için hastalığın ve iyiliğin temel mekanizmalarına bakılarak yeniden düşünülmesi gerektiğidir. Sistem biyolojisi, birbirine bağlı biyolojik sistemlerin şifresini çözmek için bütüncül bir yaklaşımdır. Canlı organizmaları oluşturan karmaşık ağların veya alanların, parçalarının toplamından daha fazlası olduğu anlayışına dayanır. Bir katedralin nasıl inşa edildiğine dair bir mimara sorulursa, her bir taşın dokusunu ve şeklini tanımlamazlar, aksine bu taşların entegre bir yapı oluşturmak için nasıl bir araya geldiklerini açıklarlar. Benzer şekilde, vücudumuz birbirine bağlı alanlardan oluşur. Dolayısıyla, herhangi bir alandaki küçük biyolojik değişiklikler, özellikle genetik yapı, yaşam tarzı veya diğer çevresel faktörlerle birleştirildiğinde, diğerleri üzerinde derin bir etkiye sahip olabilir.

Mindful DNA testi, sistem biyolojisinin temeli üzerine kuruludur. Sağlam bir araştırma ve uzman görüşü sayesinde, 32 gen içinde sağlığı etkileyebilecek bazı polimorfizmler belirlendi, aynı zamanda bütünün refahını etkilemek için birden fazla alanda da entegrasyon yapıldı. Bu genleri altı temel alana ayırıyoruz ve kişiselleştirilmiş sonuçlara dayanarak, genetik riskin etkisini azaltmayı veya kanıta dayalı yaşam tarzı değişiklikleri ile genel sağlığı iyileştirmeyi hedefleyen anahtar öneriler sunuyoruz.

BİLİŞSEL & ZİHİNSEL KESKİNLİK

Hafıza, odak, algı ve ruh hali karmaşık, birbirine bağlı sistemlerle kendini gösterir. Bu sistemlerin bozulmasının, çevresel faktörlerin ve genetik yatkınlığın birleşiminden dolayı, bilişsel bulanıklaşma ve düşüş risklerinin önemli ölçüde arttığı gösterilmiştir. Bu bozulmaların kök nedensel mekanizmalarının belirlenmesi, yürütme işlevini, çalışma hafızasını ve bilişsel düşüşün yavaşlamasını iyileştirmek için hedeflenen bir yaklaşıma izin verir.

KARDİYOMETABOLİK

Lipid metabolizması, hemostaz ve enflamatuar süreçlerle ilgili biyolojik yolları bozan, diyabet, kalp hastalığı, duygudurum bozuklukları ve bilişsel düşüş riskinin artmasına neden olan çeşitli genetik risk faktörleri tanımlanmıştır. Bu genetik polimorfizmlerle ilişkili riskleri modüle eden koruyucu bakım yöntemleri de belirlenmiştir.

GI & IMMUNGastrointestinal sistemin altta yatan biyolojisi ile bağışıklık sisteminin hücre içi sinyalleri arasında oluşan karmaşık bir ağ vardır. Bu ağ besin emilimini ve bağışıklık modülasyonlu metabolik işlevi etkileyen bağırsak mikrobiyotasını içerir. Sonuçta dysbiosise veya intestinal mikrobiyotada bozulmaya neden olan genetik varyantlar, enflamatuar bozuklukların gelişimi ve ilerlemesi ile ilişkilendirilmiştir.

STRES & DUYGUSAL İYİ HİSSETME

Strese karşı "Savaş veya Kaç" yanıtı, çevresel tehditlere uygun bir yanıtı modüle eden karmaşık hormonal sinyal döngülerini içerir. Son yıllarda bu sürecin düzenlenmesini etkileyen, fiziksel ve psikolojik morbidite riskinin artmasına neden olan genetik risk faktörleri tanımlanmıştır. Aynı zamanda, bu düzensiz stress yanıtı tepkisini oluşturan mekanizmaları hedef alan çoklu tedavi yöntemleri tanımlanmıştır.

İNFLAMASYON

Enflamasyon, immün gözetimi, doku onarımı ve yaralanma sonrası yenilenme için gerekli olan hassas bir şekilde ayarlanmış, dinamik bir işlemdir. Bununla birlikte, çevresel ve genetik risk faktörleri nedeniyle bu işlemlerin düzenlenmesi enfeksiyon, nörodejeneratif hastalık, obezite, ateroskleroz ve kanser dahil olmak üzere birçok karmaşık hastalığın temelini oluşturur. İlgili spesifik genetik varyantların tanımlanması, önleyici bakımı hedeflemeye yardımcı olabilir ve enflamatuar düzensizlik ile ilişkili riskleri azaltır.

UYKU

Sleep is an essential feature of brain

Uyku, beyin plastisitesinin temel bir özelliğidir - beynin gelişme ve uyum sağlama yeteneğini düzenler. Normal uyku düzenleri hormonal dengeyi, doku yenilenmesini, duygudurum dengesini ve yürütücü işlevi teşvik eder. Uyku fonksiyon bozukluğu otonomik düzensizliğe, kortizol metabolizmasındaki değişikliklere ve immün fonksiyon bozukluğuna yol açar. Sirkadiyen ritmi veya uyarıcı sinyallemeyi bozan altta yatan mekanizmaların belirlenmesi, genel sağlığı ve refahı artırmak için uygun müdahalelerin seçilmesinde esastır.

Etki Alanı Önerileri

BİLİŞSEL & ZİHİNSEL KESKİNLİK

Diyabet, obezite, sigara içme durumu, işitme azalması ve hipertansiyon, bilişsel düşüş için önemli, değiştirilebilir risk faktörleridir. Ek olarak, uyku bozukluğunun tedavisinin, demans riskini önemli ölçüde azalttığı gösterilmiştir. Fiziksel aktivite ve bilişsel eğitim müdahaleleri daha acil faydalara sahip olabilir. Bu müdahaleleri takip eden kişilerde çalışma hafızasında önemli artışlar, gecikmiş ve ani hatırlamalar gözlenmiştir.

KARDİYOMETABOLİK

Rafine şekerler, tuz ve doymuş ve trans-yağların alımını sınırlarken, lif ve doymamış yağları artıran diyetler, kardiyovasküler sağlığı iyileştirmek için güçlü bir yöntem olarak yaygın şekilde desteklenir. Parkta günlük bir yürüyüş, yoga veya güçlü atletik antrenman yapıp yapılmadığına göre fiziksel aktivitenin, birden fazla alanda sağlığı iyileştirmenin büyük yararı olduğu gösterilmiştir. ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü, yetişkinler için yaş, cinsiyet ve riske bağlı lipit taramasını önerir. Bazı kişiler için özel lipit taraması endike olabilir.

GI & IMMUN

Bağırsak mikrobiyomu, bağışıklık sistemi işlevi için kritiktir. Aşırı antibiyotik kullanımı, bağırsak mikrobiyomundaki rahatsızlıklara neden olabilir ve bu da enflamatuar barsak semptomlarının yanı sıra enfeksiyon riskini artırabilir. Probiyotikler ve prebiyotikler, genel sağlık ve bağışıklık sistemi fonksiyonuna katkıda bulunan olumlu mikrobiyom kompozisyonunu arttırır. İnflamatuar barsak semptomlarının yönetimi, daha küçük ve daha sık öğünler yemeyi ve tetikleyici yiyeceklerden kaçınmayı içerir.

STRES & DUYGUSAL İYİ HİSSETME

Kronik stres diğer tüm alanlarda yaygın olarak olumsuz etkilere neden olabilir. Dikkat, meditasyon, yoga, progresif kas gevşemesi, tai chi ve diğer fiziksel egzersiz formları stresi azaltmak için iyi çalışılmış yöntemlerdir. Stresi izlemek için gelecek vaat eden adaylardan biri kalp atış hızı değişkenliğidir (HRV). Azalan kalp hızı değişkenliği strese bağlı bozukluklar ve artmış morbidite ve mortalite ile ilişkilendirilmiştir. Farkındalık gibi HRV'yi artıran müdahaleler stresin azalmasını sağlayabilir.

İNFLAMASYON

Kronik inflamasyon; kanser, kardiyovasküler hastalık, metabolik bozukluk ve bilişsel gerileme ile ilişkilendirilmiştir. Düşük doymuş yağ tüketimi ve artan omega-3 yağ asitleri tüketiminin, enflamasyonu azalttığı ve birçok alanda sağlık belirteçlerini iyileştirdiği gösterilmiştir. Akdeniz diyetinin kardiyovasküler olaylar, felç ve diyabet riskini azalttığı gösterilmiştir. Düşük glisemik diyetler, iltihabı, oksidatif stresi ve insülin direnci belirteçlerini azaltabilir.

UYKU

Uyku bozukluğu; obezite, kardiyovasküler hastalıklar, demans ve ruh hali ve afektif bozukluklar dahil olmak üzere çoklu fiziksel ve nöropsikiyatrik bozukluklar için ana risk faktörüdür. Uykuyu iyileştirebilecek çeşitli faktörler vardır. Akşamları geç saatlerde alkol ve kafeinli içeceklerden kaçınmak uyku süresini ve kalitesini artırabilir. Sebzelere ve proteine odaklanan düşük glisemik yüklü yemekler ve arttırılmış fiziksel aktivite, uyanıklığın korunmasına ve gece uyku kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Tek tek gen sonuçlarından bağımsız olarak, aşağıdaki bilgiler çoklu genetik eğilimlerle ilişkili riskleri azaltabilecek kanıta dayalı genel değiştirilebilir faktörleri özetlemektedir.

Sağlık İmkanlarını Yorumlama RehberiBu raporda yer alan bilgiler sadece eğitim amaçlıdır. Bu sonuçların herhangi bir hastalık için teşhis veya tam tedavi önerileri sunması amaçlanmamıştır. Burada bildirilen sonuçlar, sadece Mindful DNA tarafından test edilen spesifik genleri belirtir. *

SONUÇLARBu raporda sunulan bilgiler, hastaları ve klinisyenlerini, genel sağlığı geliştirmek amacıyla yaşam tarzı, diyet ve ek seçeneklerin yönlendirilmesinde yardımcı olmak için ilgili genetik sonuçları sağlamayı amaçlamaktadır. Altı temel alan arasında dağıtılan genetik sonuçlar, hastanın sağlığı üzerindeki ilişkili herhangi bir etkinin özeti ile birlikte görüntülenir.

Genetik bir sonucun sağlık için bir risk oluşturduğu durumlarda, özet sonuç raporu, bu riskleri azaltabilecek kanıta dayalı tavsiyeler sunar. Genetik bir sonucun, esneklik sağladığı durumlarda, koruyucu genotip ile ilişkili riskin azalması anlamına gelir; bu, azalan riskin ortaya çıkabileceği mekanizmayı tanımlamak için kısa bir açıklama sunar. Bir hastanın, esnek bir varyantın mevcut olduğu bir genin normal bir genotipine sahip olduğu durumlarda, esnek genotipi taklit edebilecek öneriler sunulur. Bilinen bir etkisi olmayan genetik sonuçlar raporun sonunda listelenmiştir.

GEN: SONUÇ: SHIELD ICON: PREVELANS: DOMAINLER:Test edilen varyantların her biri bir genin içinde (veya yakınında) bulunur. Bu alan, varyantın etkilediği bilinen geni temsil eder.

Bu, test edilen genetik varyantın sonucudur. Her birey, her genin iki kopyasını, biri annesinden diğeri babasından devralır. Görüntülenen sonuç, kalıtsal iki alelin birleşimi olan bir genotipi temsil eder.

Hasta bu genin bir dirençlilik alleli varsa, kalkan simgesi görünecektir. Bu sembol, sonuçların belirli bir sağlık riskine karşı koruyucu bir etki sağlayabileceğini gösterir.

Prevalans yüzdesi, hepsinde 1000 Genom Projesinden elde edilen verilere dayanarak ortaya çıkan tüm ırk/etnik kökenlerdeki genotip sıklığını temsil eder.Gen sonucu çoklu polimorfizmlerden oluşuyorsa, bildirilen değer 1000 Genom Projesi tarafından sağlanan değerlerden daha düşük olacaktır. *

*APOE PrevalansıFenotip referansları kaynağı PMID 16204452.

Etki alanları, vücudun birbirine bağlanan ve tam bir sistem olarak işlev gören benzersiz sistemleri veya ağlarıdır.

GEN: XXXX | SONUÇ: X/X PREVELANS: X% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Bu, belirtilen genin fonksiyonunun kısa bir açıklamasıdır. Tespit edilen bir varyantın sahip olabileceği alleller bu bölümde yazılmıştır.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Tedavi önerisi burada yazılmıştır.ARKA PLAN RENGİ:YEŞİL - Sağlığı geliştirme fırsatı sunan genotipler MAVİ - Daha fazla dirence sahip genotiplerMENEKŞE - Eylem önerilmeyen genotipler

ÖNEMLİ ÖNERİLER:Tedavileri, yaşam tarzı ayarlamalarını, diyetleri ve diğer farmasötik olmayan eylemleri

içerebilen genetik sonuçlara dayanarak sağlığı iyileştirmek için kanıta dayalı öneriler.

Güçlü klinik kanıtlar: Çok sayıda, büyük, iyi kontrol edilen çalışmalara, tutarlı sonuçlara sahip meta analizlere veya büyük tıp toplumlarından veya devlet kurumlarına ait kanıta dayalı tedavi kılavuzlarına dayalı öneri kanıtları.

Klinik kanıt: Bir veya daha fazla büyük çalışmaya dayanarak yapılan öneriler (N> 100).

Ön klinik kanıt: Daha fazla araştırma gerektirebilecek küçük insan (N <100) çalışmalarına dayanarak yapılan öneriler.

Klinik öncesi kanıt: İn vitro veya hayvan modelleriyle sınırlı çalışmalara dayanarak yapılan öneriler.

Sağlık OlanaklarıKuşkusuz, raporun en önemli kısmı bilinen sağlık etkileri olan genetik sonuçlardır ve hastanın sağlığını iyileştirebilecek bilimsel, destekleyici önerilerdir. Genel alan tavsiyelerine ek olarak, her bir gen için bulunan Temel Tavsiyeler odaklanmış rehberlik sağlar.

GEN: APOE | SONUÇ: ε3/ε4 PREVELANS: 23.10% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Apolipoprotein E (APOE), lipid metabolizmasında ve nöronal morfolojide ve fonksiyonda merkezi rol oynayan çok işlevli bir proteindir. 4 aleli, bu proteinin azalmış aktivitesinin yanı sıra ateroskleroz, hipertansiyon ve geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı riskini arttırır. Ancak, bu deterministik değildir. Nitekim, iki kişinin% 50'sine kadar, 2-4 allelin (yüksek riskli) Alzheimer hastalığı gelişmeden 80 yaşına kadar hayatta kaldığı görülmüştür.

ANAHTAR ÖNERİLER:

ε Aleli, hipertansif vasküler hastalık ile ilişkilidir. Hipertansiyonun dikkatlice yönetimi ve kardiyovasküler risk faktörlerinin ele alınması, hassas bireylerde bilişsel gerileme riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

Akdeniz diyetin uygulanması, hafif bilişsel bozulma ve Alzheimer hastalığı gelişme riskini azaltabilir. Akdeniz diyeti; yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük ila orta şarap tüketimini, süt ve et tüketimini içerir.

D vitamini beyin sağlığında kilit bir rol oynar ve düşük D vitamini durumu yaşlı erişkinlerde zayıf bilişsel işlevlerle ilişkilendirilmiştir. Klinik olarak endike ise, D vitamini desteğini göz önünde bulundurun.

Günde 2mg uzun süreli salınımlı melatoninin, demanslı yaşlı hastalarda bilişsel işlevsellik ve uyku düzeni üzerinde olumlu etkileri olduğu gösterilmiştir. Melatoninin ayrıca Alzheimer hastalığının hayvan modellerinde amiloid toplanmasını inhibe ettiği gösterilmiştir.

APOE4 taşıyıcılarında yüksek doz (günde 1g ila 2g) DHA desteği bilişsel düşüşü yavaşlatabilir ve Alzheimer hastalığının insidansını azaltabilir.

Lutein gibi daha yüksek karotenoid konsantrasyonlarının idame ettirilmesinin, amiloid b'yi inhibe edebildiğine dair preklinik kanıtlarla tutarlı olarak demans riskini azaltabilir.

Alzheimer hastalığının genetiği ve diğer kaynaklar hakkında daha fazla bilgi için, www.nia.nih.gov adresindeki Ulusal Yaşlanma Enstitüsü'ne bakın.


GEN: ABCA7 | RESULT: T/G PREVELANS: 29.50% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

ABCA7, kolesterol ve apoptotik hücresel kalıntılar dahil olmak üzere, substratların hücre zarı boyunca taşınmasında rol oynayan bir protein olan ATP bağlayıcı kaset A7'yi kodlar. Bu genotip, muhtemelen beyindeki amiloid ve fosfolipidlerin klirensinin azalmasından dolayı Alzheimer hastalığı riskinin artmasıyla ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Akdeniz diyetinin uygulanması, hafif bilişsel bozulma ve Alzheimer hastalığı gelişme riskini azaltabilir. Akdeniz diyeti, yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük ila orta şarabı, süt ve et tüketimini içerir.



Zeytinyağı polifenollerinin ATP bağlayıcı kaset taşıyıcısının aktivitesini artırabildiğine ve kolesterol akışına yardımcı olabileceğine dair ilk kanıtlar vardır. Ek olarak, klinik öncesi kanıtlar, zeytinyağı polifenollerinin, Tau toplanmasını, Alzheimer hastalığına ve buna bağlı taopatilere önemli bir katkıda bulunan fibril dolaşmalara engelleyebileceğini göstermektedir.Lutein gibi daha yüksek karotenoid konsantrasyonlarının idame ettirilmesinin, amiloid b'yiinhibe edebildiğine dair preklinik kanıtlarla tutarlı olarak demans riskini azaltabilir.

Zerdeçalda bulunan doğal olarak oluşan bir polifenolik bileşik olan curcumin, yaşlı bireylerde biliş ve ruh halini artırabilir. Curcumin'in, Alzheimer hastalığının preklinik modellerinde amiloid klirensini arttırdığı da gösterilmiştir.


GEN: CD33 | SONUÇ: C/C PREVELANS: 64.10% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

CD33, CNS'deki miyeloid ve glial hücrelerde bulunan bir reseptördür ve miyeloid hücre aktivitesini ve enflamatuar sinyalleri modüle etmede rol oynar. CD33 aynı zamanda C/C genotipinin en yaygın olanıdır, ancak daha az yaygın C/A veya A/A genotipleriyle ilişkili Alzheimer hastalığına karşı koruma sağlamaz.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Akdeniz diyetinin uygulanması, hafif bilişsel bozulma ve Alzheimer hastalığı gelişme riskini azaltabilir. Akdeniz diyeti, yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük ila orta şarabı, süt ve et tüketimini içerir.



Lutein gibi daha yüksek karotenoid konsantrasyonlarının idame ettirilmesinin, amiloid b'yi inhibe edebildiğine dair preklinik kanıtlarla tutarlı olarak demans riskini azaltabilir.

Zerdeçalda bulunan doğal olarak oluşan bir polifenolik bileşik olan curcumin, yaşlı bireylerde biliş ve ruh halini artırabilir. Curcumin'in, Alzheimer hastalığının preklinik modellerinde amiloid klirensini arttırdığı da gösterilmiştir.



GEN: BDNF | SONUÇ: Val/Met PREVELANS: 26.40% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Beyin kaynaklı nörotrofik faktör (BDNF), nöronların büyümesini ve farklılaşmasını desteklemeye yardımcı olan nörogenez ve nöroplastisitede yer alan bir proteindir. Bu varyant, nöroplastisitenin azalması, bozulmuş çalışma belleği, düzensiz stres tepkisi ve depresyon ile ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Haftada 2,5 saat veya daha fazla olan düzenli fiziksel aktivite, kardiyovasküler hastalık, depresyon ve demans riskini azaltabilir. Egzersizin bilişi arttırdığı ve BDNF'yi artırarak nöroplastisiteyi arttırdığı gösterilmiştir.

Bazı çalışmalarda, balık veya zeytin yağı gibi gıdalarda bulunan diyet omega-3 yağ asitlerinin BDNF seviyelerini arttırdığı ve bilişi artırdığı gösterilmiştir.

Günde 400 mg fosfatidilserin, hipotalamik-hipofiz-adrenal (HPA) ekseninin stresi tetikleyen aktivasyonunu önlemeye yardımcı olabilir ve hassas bireylerde stres semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilir.

Ticari aktivite izleyicileri veya giyilebilir akıllı cihazlar, önerilen fiziksel aktivite hedeflerine ulaşmada yardımcı olabilir.

Lityum'un BDNF seviyelerini arttırdığı ve bir yıl boyunca günde 300 mikrogram lityum alımının son bir klinik çalışmada Alzheimer hastalığı hastalarında bilişsel düşüşü önlediği gösterilmiştir.

Doymuş yağ ve rafine şeker bakımından yüksek diyetler BDNF'yi azaltır ve bilişsel azalmaya neden olabilir.

GEN: ACE | SONUÇ: A/G PREVELANS: 40.90% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

ACE, kan basıncını düzenleyen, renin-anjiyotensin-aldosteron (RAA) sisteminin temel bir bileşeni olan anjiyotensin I dönüştürücü enzimi kodlar. Avrupa kökenli olanlarda bu genotip, kardiyovasküler hastalık ve metabolik sendrom riski ile birlikte ACE aktivitesini arttırır.

ANAHTAR ÖNERİLER:

FDA, yetişkinlerin sağlıklı kan basıncı seviyelerini korumak için günde en fazla 2300mg sodyum tüketmelerini önerir.

Hipertansiyon ve prehipertansiyonlu yetişkinler sodyum alımlarını günde 1500 mg'a düşürmeli ve bu da kan basıncının düşmesini sağlar.

Tansiyon düşürme işleminden fayda görecek olan yetişkinler, düşük sodyum alımını, meyveler, sebzeler ve az yağlı süt ürünleri bakımından zengin ve doymuş yağda açısından az ve az yağlı süt ürünleri içeren bir diyet olan Düşük Hipertansiyonu Durdurma Diyet yaklaşımları ile birleştirmelidir.

DASH diyeti ve diğer önemli değiştirilebilir faktörler hakkında daha fazla bilgi için, www.heart.org/HEARTORG adresindeki Amerikan Kalp Derneği'ni ziyaret edin.

Düşük magnezyum seviyeleri hipertansiyon, koroner kalp hastalığı ve tip 2 diyabet ile ilişkilendirilmiştir. FDA'nın önerilen magnezyum alımı günde 400 mg'dır.

Amerikan Kalp Derneği, haftada > 2 porsiyon yağlı balık önermektedir. Bununla birlikte, diyetle ilgili planlamalarda balık tüketimi kısıtlanmak zorundaysa veya kardiyovasküler riski azaltmak için daha yüksek dozlar isteniyorsa, günde> 1 g olan omega-3 yağ asitleri ile takviye etmek, kalp damar hastalığı riskini azaltabilir.

Amerikan Diyabet Derneği, aşırı kilolu veya obez olan ve diyabet için bir veya daha fazla ilave risk faktörü olan yetişkinlerde, prediyabet saptama testinin yapılmasını önerir. İnsülin direnci, prediyabet gelişiminden önce gelebilir ve iltihaplanmalara neden olabilir. İnsülin direncinin test edilmesi, insulin duyarlılığında ve B hücre fonksiyonunda uzunlamasına değişiklikleri izlemek için faydalı olabilir.


GEN: BNP | RESULT: T/T PREVELANS: 42.10% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Beyin-natriüretik peptid (BNP) dolaşım durumunun düzenlenmesinde ve kan basıncının korunmasında rol oynar. T/T genotipi, C/C veya C/T genotiplerine kıyasla artmış hipertansiyon ve kardiyovasküler hastalık riski taşır.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Koenzim Q10, mitokondriyal fonksiyonu destekleyen bir besindir. Günde iki kez 100 mg olan CoQ10 ilavesi, BNP seviyelerini değiştirebilir ve sağlıklı kan basıncını desteklemeye yardımcı olabilir.

D vitamini kan basıncı düzenlemesinde önemli bir rol oynar. Klinik olarak endike ise, D vitamini desteğini göz önünde bulundurun.

GEN: FTO | SONUÇ: T/A PREVELANS: 40.60% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Bu gen, metilasyon yolaklarında yer alan bir enzim olan yağ kütlesini ve obezite ile ilişkili proteini kodlar ve metabolizma ve doygunluk sinyallemesinde merkezi bir rolü olan hipotalamusta yüksek oranda eksprese edilir. Bu varyant, obezite, tip 2 diyabet ve kardiyovasküler hastalık içeren metabolik sendrom riskinin artışıyla ve düzensiz metabolizma ve yiyecek alımıyla ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Bazı araştırmalar, bu genotipli obez bireylerin fiziksel aktivite ve düşük kalori alımından, daha yaygın genotipli kişilere göre daha da büyük faydalandığını göstermektedir.

Akdeniz diyetine bağlılık, bu genotipli kişilerde var olan obeziteye yatkınlığı giderebilir. Bir Akdeniz diyeti, yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük-orta şarap tüketimi, süt ve et tüketimini içerir.

FDA, yetişkinlerin sağlıklı kan basıncı seviyelerini korumak için günde en fazla 2300mg sodyum tüketmelerini önerir.

Hipertansiyon ve prehipertansiyonlu yetişkinler sodyum alımlarını günde 1500 mg'a düşürmeli ve bu da kan basıncının düşmesini sağlar.

Tansiyon düşürme işleminden fayda görecek olan yetişkinler, düşük sodyum alımını, meyveler, sebzeler ve az yağlı süt ürünleri bakımından zengin ve doymuş yağda açısından az ve az yağlı süt ürünleri içeren bir diyet olan Düşük Hipertansiyonu Durdurma Diyet yaklaşımları ile birleştirmelidir.

DASH diyeti ve diğer önemli değiştirilebilir faktörler hakkında daha fazla bilgi için, www.heart.org/HEARTORG adresindeki Amerikan Kalp Derneği'ni ziyaret edin.





GEN: MC4R | SONUÇ: T/C PREVELANS: 35.90% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

MC4R, doygunluk, metabolizma ve enerji homeostazının hipotalamik düzenlemesine yardımcı olan melanokortin 4 reseptörünü kodlar. Bu varyant, MC4R sinyalinin değişmesine neden olarak kilo alımı ve şişmanlık riskinin artmasına neden olur. Bu genotip metabolik sendrom ile ilişkilendirilmiştir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Oleik yağdan zengin diyetlerin, metabolik sendrom riski taşıyanlarda merkezi obeziteyi azalttığı gösterilmiştir.

GEN: PPARG | SONUÇ: G/G PREVELANS: 0.70% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

PPARG, yağ asidi oksidasyonunu düzenleyen bir nükleer reseptörü kodlar. Bu genotip, güç sporu ile uğraşan kişilerde daha yaygın görünmekte ve insülin direnci ve tip 2 diyabet riskinde azalma sağlamaktadır. Bununla birlikte, muhtemelen yağ asidi metabolizmasının regülasyonunun azalması nedeniyle yüksek vücut kitle indeksi (BKİ) ve obezite ile de ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Akdeniz diyetine bağlılık, genetik yatkınlığı obeziteye karşı koyabilir ve bu genotipli hastalarda telomer kısalmasını önleyebilir. Akdeniz diyeti, yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük-orta şarap tüketimini, süt ve et tüketimini içerir.

GEN: CLOCK | SONUÇ: C/C PREVELANS: 6.70% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

CLOCK, sirkadiyen ritmi düzenleyen “moleküler saat” e dahil olan çekirdek genlerden biridir. Bu genotip, CLOCK'un ekspresyonunun artmasına neden olur ve muhtemelen ruh halinin, iştahın ve uyku-uyanıklık döngüsünün düzenlenmesi ile modüle edilen, Kafkasya ve Asya kökenli kişilerde metabolik sendrom riskinin artmasıyla ilişkili olabilir.

ANAHTAR ÖNERİLER:AASM Uygulaması; İçsel, sirkadiyen ritim, uykusuzluk rahatsızlıklarının tedavisi ile ilgili parametreler, klinik olarak belirtilmişse uyuma-uyanma modellerini değerlendirmek için uyku günlüğü ve aktigrafi kullanımını desteklemektedir. Aktigrafi, uykusuzluğun uykusuzluğun depresyonla ilişkili olup olmadığı ile de belirtilir.Egzersizin yanı sıra, bir Akdeniz diyetine bağlılığın metabolik sendrom riskini azalttığı gösterilmiştir. Bir Akdeniz diyeti, yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük-orta şarap tüketimini, süt ve et tüketimini içerir.

Parlak ışık terapisi, mevsimsel duygusal bozukluk ve mevsimsel olmayan majör depresif bozukluk için etkili görünmektedir ve uyku-uyanıklık döngüsünün belirli bozukluklarında da etkili olabilir.

Uyku bozuklukları semptomları ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi için, kanıta dayalı fikir birliği beyanları ve www.aasm.org adresindeki tedavi kılavuzları için Amerikan Uyku Tıbbı Akademisi'ne bakın.


Akdeniz diyetine bağlılık, bu genotipli kişilerde var olan obeziteye yatkınlığı giderebilir. Bir Akdeniz diyeti, yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük-orta şarap tüketimi, süt ve et tüketimini içerir.



GEN: PCSK9 | SONUÇ: T/T PREVELANS: 80.80% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Proprotein dönüştürücü enzim SK9 (PCSK9), LDL reseptörlerinin daha fazla bozunması yoluyla plazma LDL ve lipit seviyelerini düzenler. T/T genotipi en yaygın olanıdır, ancak daha az yaygın C/T veya C/C genotipleriyle ilişkili hiperlipidemi ve miyokard enfarktüsüne karşı koruma sağlamaz.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Akdeniz diyetine bağlılık LDL seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olur ve kardiyovasküler hastalık riskine karşı koruyucu bir etkiye sahiptir. Akdeniz diyeti, yüksek miktarda balık, sebze, meyve, kepekli tahıllar, doymamış yağ asitleri (çoğunlukla zeytinyağı şeklinde) alımını ve düşük-orta şarap tüketimi, süt ve et tüketimini içerir.

ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü (USPSTF), koroner kalp hastalığı riski artarsa, 20 yaş ve üzeri kadın ve erkeklerin lipid bozuklukları için taranmasını önerir.

USPSTF, kişinin tıbbi geçmişine bakılmaksızın, 35 yaş ve üstü erkeklerde lipit bozuklukları için tarama yapılmasını önerir.

Bazı durumlarda ek veya özel lipit testleri endike olabilir. Örneğin, apoB düzeyi, metabolik sendromu olan veya kolesterol düşürücü ajan kullanmak zorunda olan kişilerde kardiyovasküler risk için daha iyi bir tahmin edici olabilir.

Günde 500mg ila 1000mg dozlarında Berberin, dislipidemili bireylerde HDL olmayan kolesterol seviyelerini azalttığı gösterilen doğal bir PCSK9 inhibitörüdür. Bu aynı zamanda metabolik sendromlu bireylerde insülin duyarlılığını da artırabilir.

GEN: SMARCA4 (LDLR) | SONUÇ: G/T PREVELANS: 21.80% DOMAINLER::

SAĞLIK ETKİSİ

SMARCA4, lipit reseptörlerini kodlayan yakındaki genlerin ekspresyonunu düzenleyen bir proteini kodlar. Bu varyant, Asya ve Kafkas popülasyonlarında yapılan birçok çalışmada, kalp damar hastalığı ve erken miyokardiyal enfarktüsün mütevazı azalmış prevalansı ile ilişkilidir, ancak Afrika kökenli popülasyonlarda değildir.

KORUMA MEKANİZMASI

SMARCA4, düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörleri (LDLR'ler) üzerinde düzenleyici bir fonksiyona sahip olabilir. T alelinin preklinik çalışmalarda düz kas hücre proliferasyonunu etkilediği ve büyük klinik çalışmalarda düşük serum LDL ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. LDL'nin artan klirensi, bu genotipin kardiyovasküler risklere karşı esneklik sağladığı varsayılan mekanizmadır.

Bununla birlikte, ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü (USPSTF), koroner kalp hastalığı riski artarsa, 20 yaşından büyük tüm erkek ve kadınlarda lipit bozukluklarının taranmasını önerir. USPSTF, geçmiş tıbbi geçmişine bakılmaksızın 35 yaşından büyük tüm erkeklerin lipid düzeyleri açısından taranmasını şiddetle tavsiye eder.

GENE LRP1 | SONUÇ: T/C PREVELANS: 45.80% DOMAINLER::

SAĞLIK ETKİSİ

Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörü ile ilişkili protein 1 (LRP1), beyindeki glikoz metabolizmasını düzenler. NMDA (glutamat) reseptörlerinin sinyalleşmesi ve vasküler homeostazda rol oynayabilir. Bu değişken, Kafkasya'daki orta derecede azalmış migren riski ile ilişkilendirilmiştir.

KORUMA MEKANİZMASI Bu genotipin migren riskini nasıl azalttığı ile ilgili kesin mekanizma tam olarak anlaşılmamıştır.

Bununla birlikte, LRP1 migren patogenezinde glutamat hiperaktivitesinin değiştirilmesinde rol

oynayabilir.



GEN: HLA-DQ2.2/4/2.5/8 | SONUÇ:DQ8 PREVELANS: 32.70% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Bu HLA gen grubu, antijenlerin bağışıklık sistemine sunulması için gerekli olan proteinleri kodlar. Bu genotip, otoantikorlar ve lokal gastrointestinal iltihaplanma ile sonuçlanan glüten proteinlerine karşı bir immün yanıtın neden olduğu çölyak hastalığı ile ilişkili olabilir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Bu genotip, çölyak hastalığı gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir, ancak tanısal değildir. Daha fazla çalışmanın gerekip gerekmediğini belirlemek için hasta geçmişini aşağıdaki belirti ve semptomlar için değerlendirin.

Çölyak hastalığının gastrointestinal semptomları spesifik değildir ve ishal, şişkinlik, kabızlık, karın ağrısı ve kilo kaybını içerir. Komorbid demir eksikliği anemisi, dermatit, depresyon ve anksiyete de gözlenmiştir.

Belirti kontrol listeleri ve teşhis testleri ve kriterleri dahil daha fazla bilgi için, www.celiac.org adresindeki Çölyak Hastalığı Vakfı'na bakın.

GEN: FUT2 | SONUÇ: A/T, A/A PREVELANS: 10.40% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Fukosiltransferaz 2 (FUT2) fukozun glikoproteinlere transferini katalize eder ve bağırsak mikrobiyosunun kompozisyonunu etkilediği gösterilmiştir. Bu genotip, bu enzimin aktivitesini azaltır ve primer sklerozan kolanjit ve Crohn hastalığı gibi bazı enflamatuar GI hastalık koşullarının riskini artırabilir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Bifidobacterium ve Lactobacillus gibi probiyotikler, glukoz metabolizmasını ve lipid profillerini iyileştirebilir, ayrıca anksiyete ve depresyon gibi irritabl barsak sendromu ile ilişkili semptomları azaltabilir. Probiyotiklerin GI kanalında immünolojik dengenin korunmasında önemli bir rolü vardır.

Uygun bağırsak mikrobiyotasının korunması insan sağlığı için esastır. Prebiyotikler ve probiyotikler dahil olmak üzere spesifik tedavi önerileri için bağırsak mikrobiyomunun değerlendirmesini düşünün.

Kısa zincirli yağ asitleri üretmek için bağırsak mikrobiyotası tarafından metabolize edilen çözünebilir lifler olan prebiyotikler yararlı lokal (GI mukozasında) ve sistemik anti-enflamatuar etkilerini ortaya koyabilir. Düşük mayalanabilir oligosakaritler içeren bir diyetin irritabl barsak sendromu ve enflamatuar barsak hastalığı olan kişilere fayda sağlayabileceğine dair ilk klinik kanıtlar vardır.

Yumurta sarısında bulunan bir diyet bileşiği olan Palmitoiletanolamidin (PEA), enflamatuar barsak hastalığının preklinik modellerinde enflamatuar belirteçleri ve ülseratif kolit bulgularını azalttığı gösterilmiştir.


GEN: MTHFR C677T, A1298C SONUÇ: C/T, A/C PREVELANS: 32.70% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

MTHFR, folatı 5-metiltetrahidrofolat'a (5-MTHF) dönüştüren son enzimatik basamağı temsil eder. Bu nörotransmiter sentezi için gerekli olan CNS'ye nüfuz etmeyi sağlayan B9 vitaminin aktif formudur. Bu varyant, azalmış aktivite, artmış depresyon riski ve duygudurum dengesizliği ile ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Diyet folatına ek olarak, aktif folik asit formu, metilfolat (ayrıca etiketlerde L-metilfolat, 5-MTHF olarak da adlandırılır) azaltılmış MTHFR enzim aktivitesine rağmen yeterli seviyeleri sağlamak için bir destek olarak kullanılabilir. Önerilen günlük folat alımı, sağlıklı yetişkinler için 400 mikrogram, hamile ve emziren kadınlar için daha yüksektir. Metilfolat, 400 mikrogram veya daha yüksek dozlarda yaygın olarak bulunur ve genellikle B12 vitamini veya bir multivitamin ile birleştirilir.

Günde 7 ila 15mg metilfolat ile takviye, tıbbi gözetim altında kullanıldığında depresyon belirtilerini azaltabilir.

MTHFR'nin azalan enzimatik aktivitesi yüksek homosistein seviyelerine neden olabilir. Hiperhomosisteinemi (litre başına> 15 mikromol olarak tanımlanan) ateroskleroz ve depresyon ile ilişkilendirilmiştir. Homosistein serum seviyelerinin değerlendirmesini düşünün.

Proton pompa inhibitörleri, oral kontraseptifler ve antikonvülsanlar dahil olmak üzere birçok ilacın folat ve B12 seviyelerini düşürebileceğini unutmayın. Reçeteli ilaçlar bir sağlık uzmanına danışmadan kesilmemelidir.

GEN: OXTR | SONUÇ: G/G PREVELANS: 39.40% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

OXTR, oksitosin reseptörü için kodlama yapar. Oksitosin, sosyalleşme ve anne-çocuk duygusal bağlarında rol oynayan bir nörohormondur. G/G genotipli bireyler daha yüksek prososyal mizaç ve strese karşı kortizol yanıtlarında düşüklük gösterir. Bununla birlikte G/G taşıyıcıları sosyal destek varlığında strese karşı tamponlanabilir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Bu genotipli bireyler, olumsuz yaşam olaylarının etkilerini hafifletmek için artan sosyal destekten yararlanabilir.


GEN: CRHR1 | SONUÇ: G/G PREVELANS: 24.80% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

CRHR1, nöroendokrin ve strese karşı davranışsal tepkileri modüle etmek için hipotalamik-hipofiz ekseni içinde koordine eden kortikotropin salgılayan hormon reseptörünü kodlar. Bu genotip, kortizolün düzensizliği ve stres tepkisi, bozuk çalışma hafızası ve çocukluk çağı travması bağlamında artmış depresyon riski ile ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Meditasyonun kortizol düzeyleri, kan basıncı, kalp atış hızı, trigliseritler ve inflamasyon belirtileri dahil olmak üzere fizyolojik stres belirteçlerini azalttığı gösterilmiştir.

Günde 400 mg fosfatidilserin, hipotalamik-hipofiz-adrenal (HPA) ekseninin stresi tetikleyen aktivasyonunu önlemeye yardımcı olabilir ve hassas bireylerde stres semptomlarını azaltmaya yardımcı olabilir.

Günde 2400mg N-asetil-sistein (NAC)'nin PTSD semptomlarını iyileştirmek için bilişsel-davranışçı terapiyi arttırdığına dair ön klinik kanıtlar vardır.

Düşük D vitamini seviyeleri depresyona neden olabilir. Klinik olarak endike ise, D vitamini desteğini göz önünde bulundurun.

Kantitatif elektroensefalografi geribildirimi (qEEG) kullanan Neurofeedback, kaygı semptomlarını hafifletmek ve ruh halini iyileştirmek için yararlı olabilecek yeni bir teknolojidir.

Ön klinik araştırmalar, günde 300 mg ila 500 mg arasındaki dozlarda bir adaptojen olan ashwagandha'nın, artan kortizolü azaltmaya ve anksiyete semptomlarını azaltmaya yardımcı olabileceğini göstermektedir.

Bir amino asit olan agmatinin, kortizol ve stresin ruh hali ve bilişsel işlev üzerindeki zararlı etkilerini azaltmaya yardımcı olabileceği preklinik veriler vardır.

GENE: MIR-181 | SONUÇ: G/G PREVELANS: 77.40% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

MikroRNA'lar (miR'ler), gen ekspresyonunda transkripsiyon sonrası rol oynayan kısa RNA sekanslarıdır. miR-181'in, omurga oluşumunu teşvik ederek ve dendrit dallanmasını ve akson büyümesini azaltarak nöronların gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir. G/G genotipi en yaygın genotiptir, ancak daha az yaygın G/A veya A/A genotipi ile ilişkili negatif ruh hali ve strese karşı direnç göstermez.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Meditasyon, kortizol, kan basıncı, kalp atım hızı, trigliseritleri ve inflamasyon belirteçlerini azaltır. Genel olarak, meditasyon uygulaması bir dizi popülasyonda fizyolojik stres belirteçlerinin azalmasına yol açmaktadır. Meditasyonun ayrıca kardiyovasküler risk üzerinde orta derecede yararlı etkisinin olduğu gösterilmiştir.

Egzersiz, ruh halinizi ve zihinsel sağlığınızı iyileştirebilir ve psikolojik stres ile ilişkili azaltılmış telomer uzunluğunu önleyebilir. Artan telomer uzunluğu da uzun yaşam süreleri ile ilişkilidir.

Kantitatif elektroensefalografi geribildirimi (qEEG) kullanan Neurofeedback, kaygı semptomlarını hafifletmek ve ruh halini iyileştirmek için yararlı olabilecek yeni bir teknolojidir.

GENE: CACNA1C | SONUÇ: A/A PREVELANS: 12.10% DOMAINLER:

SAĞLIK ETKİSİ

Bu gen, normal beyin gelişimi ve plastisitesi için kritik olan, voltaj kapılı kalsiyum kanalını Cav1.2 kodlar. Bu genotip, kalsiyum kanalı işlev bozukluğu ve ruh halini ve hafızayı olumsuz yönde etkileyebilecek uyarıcı sinyallerin artması riskini taşır. Diğer birkaç CACNA1C polimorfizmi uyku düzen bozukluğu ile ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Günde 1g ila 2g omega-3 yağ asitlerinin depresyon belirtilerini azaltmaya yardımcı olabileceğine dair güçlü klinik kanıtlar vardır. Omega-3 yağ asitlerinin preklinik çalışmalarda Cav1.2 aktivitesini azalttığı gösterilmiştir.

Günde 2mg uzun süreli salınımlı melatoninin yaşlı hastalarda bilişsel işlevsellik ve uyku düzeni üzerinde olumlu etkileri olduğu gösterilmiştir. Klinik öncesi kanıtlar melatoninin Cav1.2 gibi voltaj kapılı kalsiyum kanallarını inhibe ettiğini göstermektedir.

Magnezyum doğal bir kalsiyum kanal blokerdir. Yatmadan önce 500 mg Magnezyum alımının uykusuzluk tedavisi açısından pozitif etkileri olduğu gösterilmiştir.


GEN: CRP | SONUÇ: C/T PREVELANS: 30.60% DOMAINS:

SAĞLIK ETKİSİ

CRP, enflamasyon ve doku hasarına cevap olarak üretilen akut faz reaktanı olan C-reaktif proteini kodlar. Enflamasyon ve potansiyel kardiyovasküler doku hasarı açısından hassas bir belirteç olarak kabul edilir. Bununla birlikte, bu varyant sistemik inflamasyon veya doku hasarından bağımsız olarak artan CRP ekspresyonu ile ilişkilidir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Bu genotip, inflamasyondan bağımsız olarak artan CRP ekspresyonu ile ilişkilidir; bu nedenle, klinik olarak endike ise, kardiyovasküler hastalık ve/veya enflamasyon için ek biyobelirteçler dikkate alınmalıdır.

GEN: IL6 | SONUÇ: C/C PREVELANS: 4.80% DOMAINS:

SAĞLIK ETKİSİ

Bu gen, pro-enflamatuar sitokin interlökin 6'yı (IL-6) eksprese eder. Bu genotip, bazı çalışmalarda dolaşımdaki düşük IL-6 seviyeleri ve düşük periodontit riski ile ilişkilendirilmiştir.

KORUMA MEKANİZMASI

C alelinin, periodontal hastalığın patofizyolojisinde önemli bir rol oynadığı gösterilen pro-

enflamatuar bir sitokin olan IL-6'nın azalmış ekspresyonunu sağlar.

GEN: MEIS1 | SONUÇ: T/G PREVELANS: 34.50% DOMAINS:

SAĞLIK ETKİSİ

MEIS1, nöronal bağlantıya dahil olan düzenleyici bir proteini kodlar ve demir metabolizması ve taşınması için varsayılan bir rolü vardır. Bu varyant, bacaklarda nahoş veya rahatsız edici hisler ve onları hareket ettirmek için dayanılmaz bir dürtü ile karakterize huzursuz bacak sendromu (RLS) ile ilişkilidir. Belirtiler genellikle akşam saatlerinde görülür ve en çok istirahatte veya yatakta yatarken belirgindir.

ANAHTAR ÖNERİLER:

Klinik olarak belirtilmişse polisomnografi (PSG) testi yapmayı düşünün. Bir hastanın RLS için klinik öyküsü belirsiz ise, periyodik bacak hareketlerini değerlendirmek için PSG, bir RLS tanısının doğrulanmasına yardımcı olmak için yararlı olabilir.

Huzursuz bacak sendromlu bireyler ferritin düzeyleri açısından taranmalıdır. Ferritin düşüklüğü olan kişilere, klinisyenler C vitamini ile demir sülfat reçete etmeyi düşünebilirler.

Aktigrafi, depresyonla ilişkili uykusuzluk dahil, kronik uykusuzluk hastalarında sirkadiyen ritim paternlerini veya uyku bozukluklarını karakterize etmek için bir yöntem olarak gösterilmiştir.

Belirti kontrol listeleri ve tanı ölçütleri dahil daha fazla bilgi için Amerikan Nöroloji Akademisi Uygulama Rehberi ve Huzursuz Bacaklar Sendromu Vakfı kaynaklarına bakın (https://rls.org).

Bilinen Bir Etki YokBu bölüm, hastanın bu test kapsamında bilinen bir sağlık riskinin bulunmadığı genetik sonuçlarını listeler.

GEN: LRRK2 | SONUÇ: G/G PREVELANS: 99.96% DOMAINLER:

HAREKET MEKANİZMASI

Lösin bakımından zengin tekrarlayan kinaz 2'nin (LRRK2) fonksiyonu net olarak açıklanmamıştır. Bununla birlikte, putamenlerde ve temel olarak nigrada çokça ekspresse edilir ve LRRK2'deki mutasyonların oksidatif stres kaynaklı nöronal hücre ölümünü alevlendirdiği gösterilmiştir. Bu genotip, Parkinson hastalığı riskinde artış ile ilişkili değildir.

GEN: TREM2 | SONUÇ: C/C PREVELANS: 99.60% DOMAINLER:


TREM2, mikroglia hücreleri üzerinde eksprese edilen bir reseptördür. Merkezi sinir sistemindeki inflamasyona aracılık etme ve modifiye edilmesinde

merkezi bir rol oynayan hücrelerdir. Bu genotip normal aktivite gösterir.

GEN: COMT | SONUÇ: Val/Met PREVELANS: 43.60% DOMAINLER:


Katekol-o-metiltransferaz (COMT) enzimi, hafıza ve dikkat için gerekli olduğu beyin prefrontal korteksinde dopamini parçalamaktadır. Bu genotip, bu

enzimin normal aktivitesini gösterir.

GEN: HDAC9 | SONUÇ: C/C PREVELANS: 80.90% DOMAINLER:


HDAC9, beyin ve kalp damar dokusu ile bağlantılı metabolik yolaklarda yer alan bir enzimdir. Bu genotip normal aktivite gösterir. .

GEN: CHRNA5/3 | SONUÇ: G/A, G/G, T/T PREVELANS: 8.90% DOMAINLER:


Bu kümedeki genler, merkezi sinir sisteminde ekspresse edilen ve nikotinik ödül sistemi ile ilgili olan nikotinik reseptörü oluşturan proteinleri kodlar. Bu

genotip normal aktivite gösterir.

GEN: FKBP5 | SONUÇ: C/C PREVELANS: 45.10% DOMAINLER:


FK506 bağlayıcı protein 5 (FKBP5), strese karşı "savaş veya kaç" yanıtında rol oynayan birincil hormon olan kortizolü düzenler. Bu genotip normal aktivite

gösterir.

GEN: AKT1 | SONUÇ: T/T PREVELANS: 19.20% DOMAINLER:


Bu gen, nöronlar arasında hücreden hücreye haberleşmede ve hafıza oluşumunda rol alan protein kinazı B'yi kodlar. Kanabinoid reseptörlerinin bu

yolu aktive ettiği ve dopaminerjik inhibisyonu azalttığı gösterilmiştir. Bu genotip normal aktivite gösterir.

GEN: ANK3 | SONUÇ: C/C PREVELANS: 78.00% DOMAINLER:


ANK3, birkaç iyon kanalına bağlanan ve voltaj kapılı sodyum kanallarını membran bağlayıcı bölgeler vasıtasıyla birleştiren bir protein olan ankirin G'yi

kodlar. Bu genotip normal aktivite gösterir.

GEN: HLADQB1 | SONUÇ: Saptanmadı PREVELANS: 92.00% DOMAINLER:


HLA-DQB1 HLA-DQB1, ana histocompatibility kompleksini aktive etmede rol alan T-lenfositlerinde bulunan bir hücre yüzey proteinini kodlar. Otoimmün

patoloji ile ilişkili spesifik bir belirteçtir. * Otoimmün patoloji ile ilişkili spesifik bir belirteç, * 0602 saptanmadı.

Bilinen Bir Etki YokBu bölüm, hastanın bu test kapsamında bilinen bir sağlık riskinin bulunmadığı genetik sonuçlarını listeler.

Tavsiye ReferansN-Acetyl-Cysteine 132-144Nicotine Replacement Therapy 145-148Omega-3 Fatty Acids 149-171Oxytocin and Social Support 172-184Palmitoylethanolamide 185-187Phosphatidylserine 188-198Prebiotics 199-213Probiotics 214-225Quercetin and EGCG 226-240St. John's Wort 241-248Vitamin D 249-261Additional Testing & Follow Up 262-293Cognition & Mental Acuity 294-300Cardiometabolic 301-304GI & Immune 305-308Stress & Emotional Wellbeing 309-315Inflammation 316-329Sleep 330-335

Tavsiye ReferansAgmatine 1-3Ashwagandha 4-7Astaxanthin 8-11Berberine 12-18Bright Light Therapy 19-21Butterbur 22-29Caffeine 30-34Carotenoids 35-39CoQ10 40-46Curcumin 47-58DASH Diet 59-60Exercise and Caloric Restriction 61-71Lithium 72-80L-Methylfolate 81-87Magnesium 88-95Mediterranean & MIND Diet 96-115Melatonin 116-127Mindfulness & Meditation 128-131

Referanslar

Bu testi destekleyen referanslar toplandı ve Genomind tarafından gözden geçirildi. Aşağıda verilen bu numaralı referansların özetleri Genominds'in Mindful DNA Teknik Belgesi ve Referanslarının talebi üzerine mevcuttur [v2018-07]

ÖNERİLER LİTERATÜR REFERANSLARIMIZ

Gen ReferansABCA7 336-346

ACE 347-361

AKT1 362-366

ANK3 367-381

APOE 382-394

BDNF 395-407

BNP 408-416

CACNA1C 417-429

CD33 430-435

CHRNA5/A3 436-441

CLOCK 442-455

Gen ReferansCOMT 456-472

CRHR1 473-479

CRP 480-485

FKBP5 486-498

FTO 499-509

FUT2 510-520

HDAC9 521-528

HLA-DQ2.2/4/2.5/8 529-542

HLA-DQB1 543-550

IL6 551-564

LRP1 565-574

Gen ReferansLRRK2 575-580

MC4R 581-586

MEIS1 587-597

MIR-181 598-605

MTHFR 606-612

OXTR 613-624

PCSK9 625-639

PPARG 640-651

SMARCA4 (LDLR) 652-667

TREM2 668-674

SAĞLIK ETKİ LİTERATÜR REFERANSLARIMIZ

Test Metodu

Bu test geliştirildi ve performans özellikleri Genomind klinik laboratuarında doğrulandı. Bu test ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmamıştır. FDA bu testin incelenmesini gerektirmez, çünkü Laboratuarda Geliştirilmiş Testtir (LDT). Bu test klinik amaçlar için kullanılır. Bu laboratuvar, yüksek karmaşıklıkta klinik laboratuvar testlerini gerçekleştirmek için Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) kapsamında onaylanmıştır. Genomind, tüm değişkenler için standart ve özel TaqMan reaktiflerini kullanarak testi yaptı. Test sonuçlarının prognostik olması ve tanısal olmaması amaçlanmıştır ve hasta yönetimi kararlarının tek aracı olarak amaçlanmamıştır.

Test Metodolojisi Sınırlamalar: Çıkarılan DNA'nın miktarını ve kalitesini etkileyen faktörler, bunlarla sınırlı olmamak üzere, çıkartılan bukkal hücrelerin, hastanın oral hijyeninin, toplama tekniğinin ve diyet veya mikrobiyal nükleik asit ve nükleaz kaynaklarının mevcudiyetini içerir. DNA kalitesi ve miktarı matriks bağımlı etkilere maruz kalır. PCR inhibitörleri, yabancı DNA ve nükleik asit bozucu enzimlerin tümü test sonuçlarının değerlendirmesini etkileyebilecek faktörlerdir. Bazı SNP analizleri çoklu baz tekrarları ve uygun amplifikasyon ve analizi engelleyebilecek diğer dizi sapmaları nedeniyle sorunludur. DNA saflığı testi etkileyebilir. Mindful DNA Raporu, tespit edilen varyantın klinik uygunluğunun, penetrasyonun, fenotip tahminlerinin ve nüks risklerinin güncel bir anlayışına dayanmaktadır.

Test edilen varyantlar arasında ABCA7 rs3764650; ACE rs4343; AKT1 rs2494732; ANK3 rs10994336; APOE rs429358, rs4712; BDNF rs6265; BNP rs198389; CACNA1C rs1006737; CD33 rs3865444; CHRNA5/3 rs16969968, rs578776, rs588765; CLOCK rs1801260; COMT rs4680; CRHR1 rs110402; CRP rs1130864; FKBP5 rs1360780; FTO rs9939609; FUT2 rs1047781, rs601338; HDAC9 rs11984041; HLA-DQB1*06:02; HLA DQ2.5 rs2187668; HLA DQ2.2 rs2395182, rs7775228; HLADQ4 rs4713586; HLA DQ8 rs7454108; IL6 rs1800795; LRRK2 rs34637584; LRP1 rs11172113; MC4R rs17782313; MEIS1 rs2300478; MIR-181 rs322931; MTHFR C677T and A1298C; OXTR rs53576; PCSK9 rs11206510; PPARG rs1801282; SMARCA4 (LDLR) rs1122608; TREM2 rs75932628. Listelenmeyen diğer bilinen varyantlar saptanmaz ve test raporuna dahil edilmez.

TESTING PERFORMED BY GENOMIND, Inc.2200 Renaissance Blvd, Suite 100, King of Prussia, PA 19406CLIA#39D2088097, CAP number 9046391David Robbins, PhD, DABCC, MT (AAB), Lab Director for Genomind, Inc.

mailto:[email protected]

http://www.genomind.com/

Örnek Rapor - idalgen.com · Diyet ve Yaşam Biçimi, Zihin ve Beden kategorilerindeki her bir...

Documents

Transcript of Örnek Rapor - idalgen.com · Diyet ve Yaşam Biçimi, Zihin ve Beden kategorilerindeki her bir...