riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008...
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riunione annuale screening mammografico
centro congressi"Papa Luciani"
Padova 27 novembre 2008
donne ad alto rischio pertumore della mammella :
la prospettiva del genetista
![Page 2: riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008 donne ad alto rischio per tumore della mammella : la prospettiva.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081516/5542eb58497959361e8c2bef/html5/thumbnails/2.jpg)
il carcinoma eredo-familiare della mammella
esiste come riconoscerlo cosa lo causa cosa significa
per la pazienteper la parente malataper il familiare sano
- femmina- maschio
quale terapia quale prevenzione
![Page 3: riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008 donne ad alto rischio per tumore della mammella : la prospettiva.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081516/5542eb58497959361e8c2bef/html5/thumbnails/3.jpg)
2:7pupa' 29
1:2nona Ema
62
1:1nonu Pieri
65
2:5zio Tilio
38
2:3barba Gino
37
2:6zia Anna
31
2:9il Moru
27
2:1zio Dante
24
2:10zio Pino
19
3:3Luciano
9
3:4Laura
6
3:1Ilario
11
3:2Nando
9
2:8mama
27
2:4zia Argene
33
2:2'gna Palmira
35
famiglia di Pieri di ANSULMUNIanno 1939
software Progeny
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Family # 432 Pedigree 29/6/04
3:1BRCA2
Breast 39 40
3:2 42
3:3 36
3:4 34
4:1 17
4:2 13
2:1Uterus 40Breast 46
49
2:3 54
2:5Breast 35
37
2:6Breast 68
70
2:7Breast 59
61
1:1Breast 79
81
1:2Genital 78
79
2:42:2
3:6 23
3:5 30
3:7 45
3:8 40
3:9 35
4:3
3:10Breast 44
49
3:11 50
3:12 37
4:3 14
4:4 7
3:13 37
3:14 35
3:15 30
pT1b, No, G2, R>, Mib-1: 22%
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Giovanni PARMIGIANI et al.Am J Hum Genet 62:145-158, 1998
Giovanni PARMIGIANI et al.Am J Hum Genet 62:145-158, 1998
RISK ASSESSMENT OF BREAST AND OVARIAN CANCER BY AGE
http://astor.som.jhmi.edu/BayesMendel/brcapro.html
Fam. # 432
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fam # 891
19/11/2008
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almeno 3 casi di cancro della mammella o dell’ovaio in 2 generazioni; tra consanguinei di 1° grado tra loro; almeno 1 cancro della mammella bilaterale o diagnosticato < 40 anni;
o in presenza di
cancro della mammella maschile; cancro della mammella e dell’ovaio nella stessa paziente; cancro della mammella prima dei 35 anni.
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breast cancer forms in a breast cancer forms in a populationpopulation
sporadic
familial
hereditary
BRCA1
BRCA2
JCO 21s: 119 (2000)
familiare:FBOC: Familial Breast Ovarian CancerFBC : Familial Breast Cancer
ereditario:HBOC: Hereditary Breast Ovarian CancerHBC : Hereditary Breast Cancer
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anomalie genetiche costitutive predisponenti al cancro della mammella eredo-familiare
(malattia ereditaria autosomica dominante)
Chromosome 1724 Exons5711 Base Pairs1863 Amino Acids>1000 Known Mut
Chromosome 1327 Exons11,385 Base Pairs3418 Amino Acids>500 Known Mut
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Hereditary Family Tree
50%50% 50%50%
NORMALmutatoNORMAL NORMALportatoresano o quasi
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Family # 432 Pedigree 29/6/04
3:1BRCA2
Breast 39 40
3:2 42
3:3 36
3:4 34
4:1 17
4:2 13
2:1Uterus 40Breast 46
49
2:3 54
2:5Breast 35
37
2:6Breast 68
70
2:7Breast 59
61
1:1Breast 79
81
1:2Genital 78
79
2:42:2
3:6 23
3:5 30
3:7 45
3:8 40
3:9 35
4:3
3:10Breast 44
49
3:11 50
3:12 37
4:3 14
4:4 7
3:13 37
3:14 35
3:15 30
x x
xx x
X =
BRCAPRO> 90%
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3030 5050 7070Età (anni)Età (anni)
Science 1997, 278:1052Science 1997, 278:1052
Rischio di cancro mammario
portatori di mutazioni
membri di famiglie ad alto rischio
popolazione generale
100100
00
5050
Prob
abili
tà d
i can
cro
mam
mar
io (%
)Pr
obab
ilità
di c
ancr
o m
amm
ario
(%)
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myriad.com
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1:1
1:2Genital 66
68
2:2Breast 33Breast 33
52
2:1
2:4Breast 44
49
2:6BRCA1
Ovary 62 64
2:8
2:10
2:12
2:13
2:3
2:5
2:7
2:9
2:11
3:1 24
3:2 22
3:3 22
3:5
3:6Breast 36
43
3:4
3:7
3:8
3:9
3:10
3:11
3:12
4:1 12
4:2 5
4:3
4:4 19
5/1/1995
1 :1 1 :2O v ary ? 6 6
6 8
2 :2BRCA 1
Breast 3 6Breast 5 1O v ary 6 1
6 3
2 :1 2 :4BRCA 1
Breast 4 4Breast 5 8
6 0
2 :6BRCA 1
O v ary 6 2 7 7
2 :8Breast 6 5
7 7
2 :1 0Breast Breast
6 7
2 :1 2BRCA 1
Breast 6 8 6 8
2 :1 4
3
2 :3 2 :5 2 :7 2 :9 2 :11
3 :1BRCA 1
3 7
3 :2BRCA 1
3 5
3 :3 3 5
3 :5 4 7
3 :6Breast 3 6
4 3
3 :4 3 :7 3 :8 5 0
3 :9 4 7
3 :1 0 4 8
3 :11Breast 4 0
4 9
3 :1 2 4 1
4 :5 2 0
4 :6 2 8
4 :7 2 6
4 :8 2 7
4 :3 4 :4 6
4 :2 4
4 :1 1 0
4 :9 3 0
4 :1 0 4 :11 4 :1 2 3 1
4 :1 3 1 4
2 :1 3 7 2
3 :1 3 4 2
4 :1 4 8
4 :1 5 5
8/11/2007
fam #2
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Science 1997, 278:1052Science 1997, 278:1052
breast cancer risk and genotype
mutation carriers
members of high risk families
general population
100100
00
5050
3030 5050 7070
Prob
abili
ty o
f bre
ast c
ance
r (%
)Pr
obab
ility
of b
reas
t can
cer (
%)
Age (years)Age (years)
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SOGGETTI AD ALTO RISCHIO
- carrier di mutazione BRCA1, BRCA2, TP53- loro parenti di 1°- nuclei familiari con BRCAPRO > 50%
http://www.rigenio.it/indexRigenio.htm
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C. O. M. centro di oncologia
mammaria:Istituto Oncologico Veneto (IOV/IRCCS, Padova)
gruppo multidisciplinare con:- oncologi- chirurghi- radio-terapisti- patologi- medici nucleari- genetisti- dietisti- psicologi
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analisi genetica(BRCAPRO>10%)
Comprehensive BRCA analysis: $3,000
test “diagnostico” (conferma di un sospetto diagnostico):
paziente
si
???
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3:1BRCA2
Breast 39 40
3:2 42
3:3 36
3:4 34
4:1 17
4:2 13
2:1Uterus 40Breast 46
49
2:3 54
2:5Breast 35
37
2:6Breast 68
70
2:7Breast 59
61
1:1Breast 79
81
1:2Genital 78
79
2:42:2
3:6 23
3:5 30
3:7 45
3:8 40
3:9 35
4:3
3:10Breast 44
49
3:11 50
3:12 37
4:3 14
4:4 7
3:13 37
3:14 35
3:15 30
Family # 432 Pedigree 29/6/04
BRCAPRO: >90%
analisi MLPA ; ref. 26/10/04BRCA2 del ex. 20 (4953bp); ter 2842
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3:1BRCA2
Bil. Breast 51 56
2:1Bil. Breast 50
55
3:2 51
2:2Lung? 63
63
2:3 80
2:4Breast 49
50
2:583?
2:6Ovary 64
1:1
2:7Kidney
?
1:2
3:14 62
3:15Larynx
59
3:16 46
2:8Breast 62
72
2:10 80
2:11 74
3:3 51
3:4 48
3:6 72
3:7 68
3:8Mediastinus
3:9 57
3:10 48
3:11 48
3:12 46
3:13 35
4:1 4:2 4:3
4:4 4:5 4:6 4:7 4:8
4:9 29
4:10 26
4:11 20
4:12 21
4:13 14
3:17 3:18 3:19
3:20 3:21 3:22 3:23
3:24 3:25
2:3Bil. Breast 65
79
3:5 69
4:1 42
5:1
1:2?
Fam. # 20prelievo : 8/11/1995referto : 28/5/2004MLPA - BRCA2
BRCAPRO > 99%
alterazioni dei geni BRCA “non documentabili” per limiti tecnici
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1:1Ovary 58
58
1:2Breast 49
55
1:3Bil. Breast 46
51
1:4Breast 40
49
1:5 63
1:6 56
1:7 62
1:8 66
1:9Lung? 64
1:10 73
0:186
0:2Esophageus 81
82
1:21:122
2:2 91
2:357
2:483
3:11 48
3:12 3:13 3:14Breast 55
62
4:1 27
3:1637
4:1 27
4:2 24
4:3 19
4:4 17
4:15 32
4:16 27
4:17 38
4:18 25
4:13 30
4:14 32
5:15 6
5:16 3
4:5 39
4:6 36
4:7 40
4:8 37
4:9 35
4:10 27
4:11 33
4:12 32
3:3Pancreas 42
43
5:1 8
5:2 7
5:3 4
5:4 11
5:5 8
5:6 7
5:7 2
5:8 5:9 4
5:10 5
5:11 4
5:12 .7
5:13 .2
5:14 3
1:1
1:1Breast
65
3:1Breast 50
2:195
noninformativo
. . . . . . . . . .
.
.
PD#076(1997)
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3:2BRCA2
Breast 28 30
3:3 21
2:2 56
2:3 58
2:151
1:1 81
1:263
2:470
2:5 2:6 2:7 54
2:868
2:9 70
2:10 2:11 52
2:12 55
1:375
1:490
4:1 5
3:1 21
e se il pedigree e’“poco significativo” ?
prelievo del 15/9/2004referto del 11/3/2005
![Page 24: riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008 donne ad alto rischio per tumore della mammella : la prospettiva.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081516/5542eb58497959361e8c2bef/html5/thumbnails/24.jpg)
Gruppo di lavoro di Padova
supporto informatico:Pierantonio Gallo
In laboratorio• Simona AGATA• Monia CALLEGARO• Cinzia CASELLA• Federica MARTIGNAGO• Sandro MALACRIDA• Chiara MENIN• Marco MONTAGNA• Monica QUAGGIO• Maria Chiara SCAINI• Daniela ZULLATO
storico(1995)
corrente(2007)
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![Page 26: riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008 donne ad alto rischio per tumore della mammella : la prospettiva.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081516/5542eb58497959361e8c2bef/html5/thumbnails/26.jpg)
ospedale BUSONERA
Azienda Ospedale Universita’
Padova
istitutooncologicoveneto
IRCCS
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![Page 28: riunione annuale screening mammografico centro congressi "Papa Luciani" Padova 27 novembre 2008 donne ad alto rischio per tumore della mammella : la prospettiva.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022081516/5542eb58497959361e8c2bef/html5/thumbnails/28.jpg)
analisi genetica
Comprehensive BRCA analysis: $3000
fase 1:test “diagnostico” (conferma di un sospetto diagnostico):
paziente
Single site BRCA analysis: $ 350
fase2:test specifico (parzialmente predittivo):
altriparenti
test positivo
test negativo
si
???
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il carcinoma eredo-familiare della mammella
esiste come riconoscerlo cosa lo causa cosa significa
per la pazienteper il familiare sano
- femmina- maschio
quale terapia quale prevenzione
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e’ corretto lo stesso approccio chirurgico
nel cancro della mammella
standard(sporadico)
ereditario
?Family # 432 Pedigree 29/6/04
3:1BRCA2
Breast 39 40
3:2 42
3:3 36
3:4 34
4:1 17
4:2 13
2:1Uterus 40Breast 46
49
2:3 54
2:5Breast 35
37
2:6Breast 68
70
2:7Breast 59
61
1:1Breast 79
81
1:2Genital 78
79
2:42:2
3:6 23
3:5 30
3:7 45
3:8 40
3:9 35
4:3
3:10Breast 44
49
3:11 50
3:12 37
4:3 14
4:4 7
3:13 37
3:14 35
3:15 30
pT1b, No, G2, R>, Mib-1: 22%: QUART + HT + sopp.ov.
1.
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2. on patients: 4/24 phenocopies
SPECIFIC GENETIC TESTING(phenocopies)
2.
FAMILY # 011 (Pedigree 12/11/98) BRCA2 cod3134 ex25: 9629delG ter3162
4:8BRCA2
Breast 31 38
4:6Breast 28
32
4:5 26
4:7
5:1 4
3:4Breast 39
54
3:5
3:3Tum or? 48
48
3:2Breast 55
55
4:3 25
4:4 33
3:1
4:1 29
4:2 12
2:2Breast 55
57
2:3Skin 60
71
2:1 10
1:1~80
1:2 69
1:3>80
1:10
1:7
1:4~75
1:5Breast 60
64
1:8Breast 55
<60
1:6
1:9
2:7~70
2:5 60
2:6 58
3:7 27
3:8 22
2:8Breast? 53
55
2:9 60
2:4
3:6Skin 74
79
wt
+
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test specifico nei maschi(opinione personale)
- portatori “sani” o quasi (rischio irrisorio vs. fammine carrier)- suggerimenti opportuni se “carrier” (i.e. PSA)- se negativi, prole non a rischio - se positivi, ... il problema persiste
...“CONSIGLIATO”...
3.
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Hereditary Family TreeNO TEST
50%50% 50%50%
NORMAL BRCA1NORMAL NORMAL
4.
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Hereditary Family TreeGENETIC TEST
10%10% 85%85%
Mutation
Mutation
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SOGGETTI AD ALTO RISCHIO (p.32)
carrier di mutazione BRCA1, BRCA2
loro parenti di 1° nuclei familiari con BRCAPRO > 50%
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sommario
• I tumori ereditari della mammella/ovaio sono una realta’ e ne rappresentano il 5-10% del totale;
• L’alterazione genica viene trasmessa dal genitore che la possiede a ciascun figlio con una probabilita’ del 50%;
• Essere predisposti non significa sviluppare tumore nel 100% dei casi;
• Solo se e’ nota l’alterazione specifica di una famiglia, e’ possibile stabilire se un soggetto sano e/o malato la possiede o meno.