Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei
description
Transcript of Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei
![Page 1: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/1.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási-
kezelési lehetőségei
Dr. Fekete György
![Page 2: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/2.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 3: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/3.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Ritka betegségek
• Gyakoriságuk 1: 2000 alatti• Magyarországon az újszülöttek száma/év: 90000• Magyarországon 2000-5000 személy betegségenként• Fenilketonuria (aminosav anyagcsere zavara) : 1: 10000• Egyes tárolási anyagcsere betegségek (lizoszómális
kórképek): 1: 30000- 40000• Down- kór: 1:700, cisztás fibrózis: 1: 3000
• Az érintett családnak ez a legnagyobb gondja!!!
![Page 4: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/4.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Abraham Lincoln / Marfan betegség 1: 10000
![Page 5: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/5.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Genetikai betegségek
• Genetika= örökléstan– Görög gennaó = nemz, szül– genetikosz = születéssel kapcsolatos– genezis= eredet, származás
(Mózes I. könyve)
Gén = az élőlények öröklődő tulajdonságait hordozó egység
( W. Johanssen dán botanikus, 1909 )
![Page 6: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/6.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 7: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/7.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Genetikai betegségek osztályozása
• Egyetlen gén hibái (mutációi)
• Több gén hibája + környezeti hatások
• Kromoszóma rendellenességek
![Page 8: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/8.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 9: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/9.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
A genetikai kód értelmezése
• Reginam interficere nolite timere bonum est et si omnes consengerint ego solus non contradico.
• A királynét meggyilkolni nem kell, félnetek jó lesz, ha mind beléegyeznek, én nem, ellenzem.
• A királynét meggyilkolni nem kell félnetek, jó lesz, ha mind beléegyeznek, én nem ellenzem.
![Page 10: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/10.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kariotipus, In Situ Fluoreszcens Hibridizáció (FISH)
![Page 11: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/11.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Ki fedezi fel a ritka genetikai betegséget?
• Szülő
• Nagyszülő, rokon, barát
• Házi gyermekorvos
• Más okból vizsgálatot végző orvos
• Bölcsödei, óvodai gondozó
• Tanító, tanár
![Page 12: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/12.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
A felismerés lehetőségei
• Gyanújelek
• Látható tünetek
• Eszközös és laboratóriumi vizsgálatok
• Szűrőprogramok
![Page 13: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/13.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Gyanújelek, tünetek
• Fejlődési elmaradás, súly állás, súly esés• Furcsa arc, koponya rendellenesség ( dysmorphia )• Több szerv kóros fejlődése, működése• Hányás, hasmenés• Kp. idegrendszeri tünetek• Érzékszervi tünetek• Magatartás zavarai• Máj – lép megnagyobbodás
![Page 14: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/14.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Eszközös és laboratóriumi vizsgálatok
• Ultrahang, röntgen, CT, MRI• Hallás, látás objektív, műszeres vizsgálatai• Vérvizsgálatok ( vérkép, elektrolitok, sav- bázis
jellemzők, cukor, stb.)• Vizelet• Kromoszóma (kariotipus) elemzés• Gén mutáció (DNS) kimutatása
![Page 15: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/15.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Tehettünk volna valamit? Megelőzhettük volna…?
![Page 16: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/16.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Szűrőprogramok
• Hagyományos újszülöttkori szűrés
• Tandem tömeg spektrometria ( kb. 50 anyagcsere zavar szűrése)
• Magzati szűrés (anyai vérvizsgálatok, chorionboholy 9-11. terh. hét, magzatvíz sejtek 15-16. terh. hét, ultrahang, stb.)
![Page 17: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/17.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 18: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/18.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Tandem spektrometria
![Page 19: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/19.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Fejlődött a szűrés, a diagnosztika és a kezelés is
• Csakis azokat a beteg gyermekeket lehet kezelni, akiknek felismerték időben a diagnózisát!
• Gyanú esetén mindent el kell követnünk, hogy a gyermek megfelelő intézménybe kerüljön, a helyes diagnózis érdekében.
• A várható számnál jóval kevesebb a felismert beteg.
![Page 20: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/20.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kezelés
• A genetikai okot nem szüntethetem meg• Speciális étrend• A hiányzó enzim pótlása• Őssejt átültetés• Gyógyszeres kezelés• Szív – és érrendszeri rendellenességek műtéti
kezelése• Egyéb sebészi eljárások• Génterápia
![Page 21: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/21.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 22: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/22.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 23: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/23.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
J. C. P. Williams
• Titokzatos sorsú szívspecialista (kardiológus)• Új- Zéland, Auckland, Greenlane Hospital• Az 1930-as évek végén született• A kórkép leírása 1961- ben• Mayo Clinic, Rochester (nem jelent meg)• London• Halálának éve és körülményei ismeretlenek
![Page 24: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/24.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Alois J. Beuren (1919-1984), német kardiológus
![Page 25: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/25.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Williams – Beuren szindróma
• Alacsony születési súly• Barátságos, extrovertált személyiség• Kiváló emlékezőtehetség• A zene szeretete• Tanulási nehézségek, figyelem zavara• Jellegzetes arc, csillag mintázat a szemben• Érrendszer: aorta szűkület, kéthegyű szívbillentyű fejl.
hibái ( mitralis prolapsus)• Vese és húgyúti rendellenességek
![Page 26: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/26.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Williams- Beuren szindróma
• Étkezési nehézségek• Csecsemőkben magasabb kalcium szint a
vérben• Lágyék/ köldök sérv• Izületi panaszok, gerinc alaki deformitásai• Gyakori középfülgyulladás, hallászavar• Szemészeti eltérések• Fogászati rendellenességek• Finom mozgások gyengesége
![Page 27: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/27.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Williams- Beuren szindrómaGyakoriság 1:20000
• Oka: A 7-es kromoszóma hosszú karján az elasztin fehérjét kódoló génterület (7q11.23) és a szomszédos gének hiánya (deléciója)
• Új mutáció
![Page 28: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/28.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kezelés, gondozás
• Szervi tünetek rendszeres ellenőrzése• Szükség szerint az aorta szűkület műtéti
kezelése• Szív belhártya gyulladás (endocarditis)
megelőzése érdekében antibiotikum adása• Gyermekgyógyászati, szemészeti, fogászati,
ortopédiai gyógykezelés• Képességek fejlesztése ( szülők szeretete,
pszichológus, pedagógus, zenetanár, tornatanár, logopédus)
![Page 29: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/29.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kezelés, gondozás
• Lehetőleg speciális központban történjen
• Összetett feladat, számos szakterület együttműködését igényli!
![Page 30: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/30.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Jávorfaszörp betegség
![Page 31: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/31.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Jávorfaszörp betegség / korai tünetek
• 3.- 4. napon kezdődnek
• Aluszékonyság, etetési nehézség
• Görcsök
• Izomtónus zavarai
• Újszülöttkori szűrés
![Page 32: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/32.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kezelés
• Speciális diéta, leucin szegény ( tartós )• Vitaminok, nyomelemek pótlása• Thyamin-érzékeny forma: thyamin• Májátültetés• Jövő: gén terápia• Akut acs. krízisek:
peritonealis dialysis, haemodialysisGlucose infusio, insulin th.: leucin szint gyors csökkentése
Döntő a korai kezelés, rendszeres anyagcsere kontroll !Ép szellemi fejlődés érhető el,45 éves a leghosszabb ideje túlélő nőbeteg
![Page 33: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/33.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Tyrosinaemia I. típus (hepatorenalis tyrosinaemia)
![Page 34: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/34.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Tyrosinaemia (I. típus) tünetei
• 60%: 2 hónapos kor előtti tünetek• Ismeretlen eredetű májsejt károsodás,
májsorvadás (cirrhosis) alvadási zavarok esetén gondolni kell e lehetőségre
• Hypophosphataemiás rachitis, vese károsodás• Akut perifériás idegi tünetek (bénulások),
fájdalmas rohamok ( opisthotonus, kóros végtag tartás, kóros mozgások), öncsonkítás
• Normális szellemi fejlődés
![Page 35: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/35.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kezelés
• NTBC (nitro- trifluorometil- benzoil- cyclohexandion )a 4- hidroxi-fenilpiruvát dioxigenáz (4HPPD) enzim gátlója, a toxikus metabolit szintézisének gátlása
• Specifikus étrend (tirozin bevitel megszorítása)
• Májátültetés
![Page 36: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/36.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Adrenoleukodystrophia (XR)
![Page 37: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/37.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Adrenoleukodystrophia (XR)
• 1994- 2006: 7 fiú beteg• Magatartás zavar• Hallás, látás romlása• Bizonytalan, imbolygó járás (ataxia)• Súlyos központi idegrendszeri leépülési tünetek• Görcsök• Mellékvesekéreg hormon hiány tünetei: barna
bőr, hányás, hypothermia
![Page 38: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/38.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kezelés
• Glicerin-trierukát/ glicerin-trioleát 1:4 („Lorenzo olaja”)
• 4 hét alatt normalizálja a plazma hosszú láncú zsírsav (VLCFA) szintjét
• Korai kezelés a legeredményesebb
• Szteroid ( Cortef ) pótlás
• Csontvelői őssejt átültetés
![Page 39: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/39.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Lizoszómális tárolási betegségek
• Mukopoliszaccharidózis I. típusa
• Fabry – kór
• Gaucher betegség
• Pompe – kór
• Kezelésük: a hiányzó enzim pótlása iv. infúzióban
![Page 40: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/40.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Hurler- kór (mukopoliszaccharidózis, MPS I. típus)
![Page 41: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/41.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Hurler- kór (MPS I. típus) tünetei
• Jellegzetes arc és koponya• Értelmi fogyatékosság (de lehet ép intellektus is)• Máj és lép nagyobbodás• Csontfejlődési zavarok, izületi zsugorodás• Szaruhártya homály, egyéb szemészeti
eltérések• Nagyothallás, süketség• Szívbillentyű, nagyér rendellenességek
![Page 42: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/42.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Fabry- kór
• A tenyér, talp égető fájdalma• A kéz, láb visszatérő zsibbadása• Fabry- krízis: rohamszerű heves fájdalmak
(végtagok, has, deréktáj), olykor lázzal• Fáradtság• Angiokeratomák• Rossz hideg- és meleg tűrő képesség
(hypohydrosis, anhydrosis)• Proteinuria, üledékben lipidszemcsék
![Page 43: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/43.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Fabry-kór, angiokeratoma
![Page 44: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/44.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Fabry-kór, szaruhártya sorvadás
![Page 45: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/45.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pompe- kór
![Page 46: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/46.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pompe-kór tünetei
• Születéskor tünetmentes• Korai izomgyengeség• Feltűnően nagy nyelv• Súlyos szívizom gyengeség (cardiomyopathia)• Mérsékelt májnagyobbodás• Általános sorvadás• Magas kreatin foszfokináz, tejsav dehidrogenáz
enzim értékek a vérben• Nincs értelmi elmaradás
![Page 47: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/47.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pompe- kór
![Page 48: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/48.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Endoplasmaticus reticulum
Golgi-membrán
Lizoszóma
Mannóz-6-foszfát-receptor
![Page 49: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/49.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Fejlesztés, gondozás
• Képességek egyéni, célzott fejlesztése
• Speciális bölcsődék, óvodák, iskolák
• Sport
• Önsegítő egyesületek (Magyar Williams Szindróma Társaság, Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége, RIROSZ)
![Page 50: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/50.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
• Periculum in mora
(Veszedelem rejlik a
késedelemben)
Livius
• Nem az a mester aki sokat csinál, hanem aki jól csinálja!
Anatole France
![Page 51: Ritka genetikai betegségek felismerése és gondozási- kezelési lehetőségei](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062408/5681433a550346895dafad55/html5/thumbnails/51.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Boldog Katalin napot!