RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA ’
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RIPRODUZIONE ED
EREDITARIETA’
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DNA
STUTTURA DEL DNA
DNA: formato da 2 filamenti di nucleotidiNUCLEOTIDE: GRUPPO FOSFORICO + DESOSSIRIBOSIO + BASE AZOTATACOMPLEMENTARIETÀ tra le basi dei 2 filamenti (A-T e C-G)PURINE: A e G (PUR GA) doppio anello.PIRIMIDINE: T e C
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DOGMA
TRA
DU
ZION
E
PROTEINE
TRASCRIZIONEmRNA
immaturo
mRNAmaturoSPLICINGDNA
REPLICAZIONE
Esempi di eccezioni: • Retrovirus• miRNA
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TRADUZIONE
Conversione dell’informazione fornita dall’mRNA (triplette di nucleotidi = codoni; 64 possibili combinazioni) in aminoacidi trasportati dal tRNA (che presenta un anticodone, cioè una tripletta complementare al codone).
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CODICE GENETICO
64 triplette, solo 61 codificanti per 20 aminoacidi.
3 triplette STOP (non codificano). 1 tripletta iniziale (codifica per la Metionina).
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ESERCIZIO Dato il seguente filamento di DNA, trova la
catena aminoacidica corrispondente
3’ TACGATATACCACGGGAGATTACACAGA 5’
AUGCUAUAUGGUGCCCUCUAAUGUGUCU
Met Leu Tyr Gly Ala Leu STOP!!
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ESERCIZIO
Quale tra queste serie di triplette non codifica per amminoacidi ma rappresenta un segnale di stop?
1.UAA, UAC, UGA
2.UAG, UGG, UGU
3.CGU, UGG, UGU
4.UAA, UAG, UGA
5.CGU, UAT, UGU
RISPOSTA 4
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GENETICA
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LESSICO
GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo (es. AaBb)FENOTIPO: manifestazione visibile o in qualche modo evidenziabile (es. colore degli occhi; gruppo sanguigno)
ALLELI: diverse forme di uno stesso gene LOCUS: specifica localizzazione fisica di un
gene su un cromosoma
INDIVIDUO OMOZIGOTE: possiede 2 alleli uguali di uno stesso gene, dominanti o recessivi (es. AA; aa)
INDIVIDUO ETEROZIGOTE: possiede 2 alleli diversi (es. Aa)
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MENDEL
PRIMA LEGGE DI MENDEL (O DELLA DOMINANZA)
Incrociando due individui omozigoti, ma che differiscono per una coppia allelica, si ottiene una prima generazione F1 costituita da eterozigoti con fenotipo uguale a quello dell’omozigote dominante. Il carattere recessivo non risulta fenotipicamente espresso.
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MENDEL
SECONDA LEGGE DI MENDEL (O DELLA SEGREGAZIONE)
Incrociando due individui eterozigoti per lo stesso gene si ottiene una progenie F2 costituita per ¼ da omozigoti per l’allele dominante, per ¼ da omozigoti per l’allele recessivo e per ½ da individui eterozigoti. Quindi ¾ presentano fenotipo dominante e ¼ fenotipo recessivo: il rapporto fenotipico è 3:1.
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MENDEL
TERZA LEGGE DI MENDEL (O DELL’INDIPENDENZA)
Nell’incrocio tra individui che differiscono per 2 caratteri controllati ciascuno da coppie alleliche localizzate su cromosomi diversi (es. AaBb x AaBb), le due coppie di alleli si assortiscono in modo indipendente. Si formano da ogni genitore gameti AB, aB, Ab e ab, ciascuno con frequenza ¼. Si ottiene una progenie con fenotipi in rapporto 9:3:3:1.AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
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MENDEL
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DOMINANZA DOMINANZA
COMPLETA: se gli individui alla F1 presentano il fenotipo uguale a quello del genitore omozigote dominante.
DOMINANZA INCOMPLETA: nel caso che presentino un fenotipo intermedio tra quello dei due genitori.
CODOMINANZA: se manifestano il fenotipo di entrambi i genitori.
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ESERCIZIO
Indicare quale dei seguenti genotipi non è atteso nella progenie di un incrocio AaBb x aabb:
A)AaBbB)AabbC)aaBbD)aabbE) AaBB
RISPOSTA E
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A-DEreditarietà autosomica dominante
Affetti in tutte le generazioni In genere ogni figlio affetto ha almeno un
genitore affetto Individui non affetti non trasmettono la malattia In un incrocio di un individuo eteroziogote con
un omozigote normale (situazione più frequente), ogni figlio ha la probabilità del 50% di ereditare l’allele anomalo e di essere affetto, e il 50% di ereditare l’allele normale
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A-REreditarietà autosomica recessiva
Se il tratto è raro, genitori e parenti che non siano fratelli/sorelle, sono normali
Nell’incrocio tra due eterozigoti normali, la frequenza dei genotipi della progenie è 25% omozigoti normali, 25% omozigoti affetti, 50% eterozigoti normali-portatori
Tutti i figli di due affetti sono malati
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CR. SESSUALI
I geni delle malattie legate al sesso si trovano sui cromosomi sessuali.
Es: Emofilia/Daltonismo (allele recessivo, presente sul Cromosoma X).
Es: DALTONISMO Donna sana: XDXD
Donna portatrice sana: XDXd
Donna daltonica: XdXd
Uomo sano: XDY Uomo daltonico: XdY
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X-R
Ereditarietà recessiva X-linked Affetti prevalentemente i maschi Un allele recessivo viene trasmesso da un maschio affetto a tutte le figlie femmine (portatrici) che lo trasmettono al 50% dei figli maschi Non si osserva trasmissione padre-figlio maschio
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X-D
Ereditarietà dominante X-linked Maschi affetti trasmettono l’allele mutato a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschioFemmine affette (eterozigoti) trasmettono l’allele mutato al 50% dei figli maschi e al 50% delle figlie femmine
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MITOCONDRIALE
Ereditarietà mitocondriale Solo la cellula uovo materna trasmette il DNA
mitocondriale; gli spermatozoi contengono poco citoplasma e il nucleo. Quindi solo le femmine possono trasmettere le malattie mitocondriali alla progenie.
Tutti figli di una madre affetta sono affetti Tutti figli di padre affetto sono sani
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AUTOSOMICHE DOMINANTI
AUTOSOMICHE RECESSIVE
Acondroplasia, Corea di Huntington, Ipercolesterolemia familiare, Poliposi familiare del colon, Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfetta, Sindrome di Waardenburg
Rachitismo resistente alla vitamina D
Fibrosi cistica, Fenilchetonuria, Anemia falciforme, Talassemia, Sindrome di Tay-Sachs, Deficienza α1 - antitripsina
Emofilia, Daltonismo, Distrofia muscolare di Duchenne,Sindrome dell’X fragile
X-LINKED DOMINANTI
X-LINKED RECESSIVE
PATOLOGIE
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ESERCIZIO
Incrocio tra una donna daltonica e un uomo sano
XD Y-
Xd XD Xd Xd Y-
Xd XD Xd Xd Y-
Genotipi: XdXd XDY
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ESERCIZIO
I caratteri che dipendono da alleli recessivi del cromosoma X si manifestano:
A) soltanto nelle femmine omozigotiB) esclusivamente nei maschiC) con elevata frequenza nei maschiD) con frequenze irrilevanti nelle femmineE) nessuna della risposte precedenti è corretta
RISPOSTA C
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0 A B AB Rh+ Rh-
GRUPPI SANGUIGNI
3 alleli: IA IB I0
IA e IB dominano su I0 e codominano tra loroGruppi fenotipici possibili: 0, A, B, AB
ANTIGENE Rh combinazione di 2 alleli (D; d)DD/Dd ha l’antigene Rh (Rh+)dd NON ha l’antigene Rh (Rh-) produce anticorpi anti-Rh
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0 A B AB Rh+ Rh-
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ESERCIZIO
Nell’albero genealogico gli individui indicati con un simbolo nero sono affetti da una rara malattia ereditaria. L’allele responsabile della trasmissione di questa malattia può essere:A) allele di DNA mitocondrialeB) associato al cromosoma YC) recessivo sul cromosoma XD) autosomico recessivoE) autosomico dominante
RISPOSTA D
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ESERCIZIO
A) il carattere mutato è legato all’YB) si presenta una parte della famiglia reale inglese (alcuni individui erano affetti da emofilia)C) nelle prossime generazioni le donne non saranno mai malateD) il padre II-3 deve essere un portatore sanoE) la malattia è autosomica dominante
Nell’albero genealogico:
RISPOSTA B
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ESERCIZIO
Una donna daltonica omozigote sposa un uomo che vede normalmente i colori. E’ possibile affermare che:
A) sicuramente avrà figlie femmine senza cecità ai coloriB) avrà 50% figli maschi daltonici e 50% normaliC) avrà figli maschi tutti normaliD) avrà 50% figlie femmine daltoniche e 50%
normaliE) avrà figlie femmine tutte daltoniche
RISPOSTA A
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ESERCIZIO
Questo albero genealogico è un esempio:
A) di una rarissima malattia non ancora scopertaB) di ereditarietà mitocondrialeC) di una malattia X-linked dominanteD) di trasmissione di Trisomia 21E) nessuna delle precedenti
RISPOSTA B
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ESERCIZIO
Una donna ha il padre portatore di anemia mediterranea e madre sana. Questa donna sposa un portatore sano, quanta probabilità avrà di avere un figlio malato?
A) 1/2B) 1/4C) 1/8D) 1/9E) 1/16
RISPOSTA C
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ALBERI
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ALBERI
X-Linked Dominante
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ALBERI
Autosomica Dominante
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ALBERI
X-Linked Recessiva
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ALBERI
Y-Linked
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ALBERI
Autosomico Recessivo
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ALBERI
Autosomico Dominante
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ALBERI
X-recessivo
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ALBERI
Ereditarietà mitocondriale
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BIOTECNOLOGIE
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DNA ricombinante molecola di DNA formata unendo segmenti di DNA
provenienti da fonti diverse (es: vettore plasmidico) PLASMIDE: piccola molecola circolare di DNA a doppio
filamento presente nelle cellule batteriche• codifica per proprietà speciali => vantaggio al battere
(resistenza agli antibiotici)• trasferiti da una cellula batterica all’altra• replicazione insieme alla cellula ospite o autonoma
Procedimento per ottenere vettore plasmidico:
- taglio di un plasmide con nucleasi di restrizione
- inserzione del frammento di DNA da clonare
- unione delle due parti con ligasi
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PCR
Polymerase Chain Reaction: tecnica di biologia molecolare; permette l’amplificazione di una sequenza di DNA mirata (con estremità nucleotidiche note)
Tappe: Denaturazione: per separare il doppio filamento di DNA
(96-99°C) Annealing: i primer si legano alle sequenze alle
estremità del DNA (40-55°C) Prolungamento: DNA polimerasi sintetizza il secondo
filamento (65-72°C) Questa sequenza viene ripetuta => quantità
necessaria di frammenti
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PCR
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TESSUTI
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Tessuti
TESSUTO: aggregato di cellule che hanno forma, struttura e funzioni simili, e, per lo più, origine embriologica comune.
Ci sono quattro principali tipi di tessuto:• Epiteliale• Connettivo• Muscolare• Nervoso
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Tessuto epiteliale
Diviso in: - di rivestimento
- ghiandolare
Alta densità cellulare e cellule vicine
Funzioni: - protezione
- secrezione- - mediazione scambi di sostanze
- filtrazione
Non vascolarizzato (connettivo sottostante)
Innervato
Cellule caratteristiche:- Cheratinociti- Melanociti- Cell. di Merkel- Cell. di Langherans
Epidermide
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Tessuto epiteliale
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Tessuto connettivo
Abbondante matrice extracellulare con componente fibrosa Funzioni: - protezione
- sostegno
- trofismo
Diviso in: Propriamente detto• Denso• Lasso In senso lato• Osseo• Cartilagineo• Adiposo• Sangue
Never NeutrofiliLet LinfocitiMonkey MonocitiEat EosinofiliBanana Basofili
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Tessuto connettivo
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Tessuto muscolare
Fibrocellule con proprietà contrattile
Diviso in: Striato• Scheletrico: connesso a scheletro, movimento
volontario, placca neuromuscolare• Miocardio: sincizio funzionale, strie scalariformi,
autoeccitazione Liscio: visceri, utero, sistema nervoso autonomo
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Tessuto muscolare
![Page 53: RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA ’](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020304/5681471b550346895db452b4/html5/thumbnails/53.jpg)
Tessuto nervoso
Formato da: Neuroni: - soma
- assone
- dendrite
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Tessuto nervoso
cellule di sostegno (glia):• Glia centrale:
- oligodendrociti mielina
- astrociti• Microglia• Glia periferica
- Cell. Di Schwann
mielina
![Page 55: RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA ’](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020304/5681471b550346895db452b4/html5/thumbnails/55.jpg)
BASI GENETICHE DELL’EVOLUZIONE
![Page 56: RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA ’](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020304/5681471b550346895db452b4/html5/thumbnails/56.jpg)
Teorie dell’evoluzione
Lamarck (tra ‘700 e ‘800)
2 leggi
1) Legge dell’uso/non uso: un carattere si sviluppa se utilizzato, regredisce se inutilizzato
- MODIFICHE SOLO FAVOREVOLI
- RUOLO DIRETTO AMBIENTE
2) Legge della trasmissione dei caratteri acquisiti durante la vita.
Esempio delle giraffe
MA! Separazione precoce delle linee cellulari somatica e germinale
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Teorie dell’evoluzione
Darwin (‘800)
- Gli organismi generano ( in eccesso) figli simili, pur con variabilità in parte ereditabili
- Solo quelli con le varianti che li rendono più adatti, sopravvivono fino a riprodursi.
- MODIFICHE CASUALI
- RUOLO INDIR. AMBIENTE
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Esempio
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Esempio
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Popolazione mendeliana:• insieme di individui della stessa specie (diploide e a
riproduzione sessuata) che vivono in una determinata area geografica e che si incrociano liberamente tra loro
• condividono un pool genico (insieme di geni) • la frequenza genica è la frequenza di un particolare allele
nella popolazione
La variazione frequenze geniche è l’EVOLUZIONE
Genetica di popolazione
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Genetica di popolazione
Fattori che determinano l’evoluzione:• Mutazioni• Selezione naturale• Migrazioni• Deriva genetica
introducono variabilità del pool
riduce variabilità del pool
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Mutazioni
Mutazioni: elementi su cui la selezione agisce in modo casuale comparsa di nuovi alleli:
Tipi di mutazioni: neutre favorevoli sfavorevoli
rispetto alle condizioni ambientali della popolazione
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Selezione naturale
Selezione naturale: • fattore principale di modifica delle frequenze alleliche • mantenimento mutazioni favorevoli o neutre;
scomparsa progressiva di quelle sfavorevoli• 3 tipi:1. Selezione stabilizzatrice: riduce fenotipi estremi2. Selezione direzionale: aumenta nel tempo i fenotipi
estremi; avviene in popolazione sottoposta a cambiamenti ambientali
3. Selezione divergente: aumenta i fenotipi estremi, eliminando le forme intermedie. Porta al polimorfismo (coesistenza di forme fenotipicamente distinte in una popolazione)
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Selezione
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es: Biston betularia
Risultato della selezione:comparsa di individui più adatti
Selezione naturale
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Migrazione e deriva genetica
Migrazione
Deriva genetica:variazione frequenze geniche dovuta a fenomeni casuali:
1. Frequente in piccole popolazioni
2. Effetto a collo di bottiglia(catastrofi naturali, carestie…)
3. Effetto del fondatore
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ALTRO
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ESERCIZIO
Quale di queste sostanze può non essere di natura proteica?
A) Enzima
B) Colesterolo
C) Ormoni
D) Emoglobina
E) Actina e Miosina
RISPOSTA C
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ESERCIZIO
Quale delle seguenti ghiandole non è endocrina?
A) ParotideB) TiroideC) SurreneD) IpofisiE) Ovaio
RISPOSTA A
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ESERCIZIO
In quale di questi vasi non circola sangue ossigenato?
A) Arteria RadialeB) Arteria PolmonareC) AortaD) Arterie coronaricheE) Nessuna delle precedenti
RISPOSTA B
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ESERCIZIO
Quale di queste sostanze non è un ormone?
A) OssitocinaB) ADHC) TSHD) MelaninaE) Aldosterone
RISPOSTA D
![Page 72: RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA ’](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020304/5681471b550346895db452b4/html5/thumbnails/72.jpg)
ESERCIZIO
Quale di queste porzioni dell’apparato digerente non è in grado di assorbire le sostanze?
A) BoccaB) StomacoC) Intestino tenueD) Intestino crassoE) Nessuna delle precedenti
RISPOSTA E
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ORMONI
Definizione
Gli ormoni sono segnali chimici capaci di modificare l’attività di determinate cellule (cellule bersaglio) secreti dalle ghiandole endocrine direttamente nel sangue.
![Page 74: RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA ’](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020304/5681471b550346895db452b4/html5/thumbnails/74.jpg)
ORMONI
Classificazione
- ormoni peptidici (o proteici)- ormoni steroidei- ormoni derivati da amminoacidi
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ORMONI
Ipotalamo - **RHIpofisi - Neuroipofisi: ADH, Ossitocina
Adenoipofisi: Prolattina, FSH, LH, TSH, ACTH, GHEpifisi - MelatoninaTiroide - Tiroxina (T3), Triiodotironina (T4), CalcitoninaParatiroidi - ParatormonePancreas – Insulina, Glucagone, SomatostatinaSurrene – Midollare: Adrenalina, Noradrenalina
Corticale: Mineralcorticoidi, Glucocorticoidi, Ormoni Sessuali
Gonadi – Maschili: Testosterone Femminili: Estrogeni, Estradiolo, Progesterone
Timo - TimosinaRene – Renina, Eritropoietina, Vitamina DFegato – Somatomedine (IGF-1)Sistema digerente - Somatostatina
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LESSICO UTILE
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FINE