Rastreio de Malformações Congênitas no Pré-Natal
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RASTREIO PRECOCE PARA ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NA GESTAÇÃO
Dr Carlos Franco (MR3)
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RASTREIO DE PRIMEIRO TRIMESTRE
Dr Carlos Franco (MR3)
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Conduta No Rastreio De 1º Trim De Defeitos Cromossômicos
Realizado entre 11ª e 13ª semanasJuntos identificam 90% das T21Taxa de falso positivo de 5%, que necessitam de confirmação invasiva (risco 1% de aborto):
a) Biópsia de Vilo (11s) b) Amniocentese (16s)
Beta-HCG ↑
Espessura da TN ↑ 2,5
Idade materna ↑
Concentração de PAPP-a ↓
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Conduta No Rastreio De 1º Trim De Defeitos Cromossômicos
Estratificação de risco de acordo com a primeira bateria de exames:
AltoIntermediárioBaixo
Diagnóstico InvasivoTranquiliza
USG Rastreio Complementar
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USG de Rastreio Complementar
Osso nasal ausente ou hipoplásicoRegurgitação tricúspide fetalFluxo venoso anormal de ducto venosoÂngulo frontomaxilofacial
Os índices de detecção podem ultrapassar os 95% (aumenta a sensibilidade do rastreio inicial)
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RASTREIO DE SEGUNDO TRIMESTRE
Dr Carlos Franco (MR3)
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Conduta No Rastreio de 2º Trimestre
uE3 ↓
Inibina-A ↑
B-HCG ↑
AFP ↓
+
Testes séricos realizados de 14-20 semanas
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Referência
NICOLAIDES, Kipros Herodotou et al . Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação. Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Rio de Janeiro , v. 29, n. 12, p. 647-653, Dec. 2007 .
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O Futuro Do Rastreio PrecoceDe Anomalias Cromossômicas Fetais
FEMINA, 2008
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Novas Técnicas“O desenvolvimento de técnicas que permitem a identificação e o isolamento de células fetais intactas e de DNA fetal livre no sangue periférico materno, têm permitido o diagnóstico precoce das anomalias cromossômicas, tornando-se, desse modo, uma área de intensas pesquisas” ...
FEMINA, 2008
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Detecção de Células Fetais Intactas“No final dos anos 1960, Walknowska et al encontraram células XY na circulação periférica de pacientes grávidas de fetos masculinos”...
“proporção de 1:100.000 ou 1-6 por ml”...
“aparecem a partir de 6 semanas, aumentando frequência no decorrer da gestação”...
FEMINA, 2008
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Detecção de Células Intactas“Os autores concluem que a recuperação das células fetais na circulação materna é difícil, limitando seu uso na clínica”...
“ O diagnóstico de aneuploidia utilizando células fetais intactas apresenta uma sensibilidade de 75% com um falso-positivo variando entre 0,6 e 4,1%”...
FEMINA, 2008
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Detecção De DNA Fetal Livre“O DNA fetal livre é mais abundante no plasma materno, não necessitando, desse modo, de técnicas especiais de isolamento e enriquecimento”...
“Concentração vai aumentando no decorrer das semanas de gestação” ...
“está ainda mais aumentado em casos de aneuploidia e DHEG”...
FEMINA, 2008
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Artigo de Revisão
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Introdução
Rastreamento em duas etapas atual:Dosagens sérias + achados USG = alto risco ** apenas os alto risco passam para diagnóstico invasivo
Aparecimento de novas técnicas com DNA fetal livre e o RNA fetal livre promissoras
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Introdução Surgimento de testes comerciais de
sequenciamento rápido capazes de detectar o DNA fetal no soro materno: Materni-T21, Praenatest, Harmony, Verifi
Revisão de estudos que testaram sensibilidade, especificidade e acurácia desses novos testes diagnósticos
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Métodos: Busca no PubMed de artigos publicados entre
Janeiro de 1997 e Dezembro de 2012 Busca na referência desses artigos Mencionando sensibilidade/especificidade Excluindo outros focos de abordagem Excluindo outras patologias que não T21
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Métodos: Comparação dos estudos: critérios, técnicas
moleculares, IG em que foi feito o teste
Cálculo de valores preditivos positivos e valores preditivos negativos de cada método
Avaliação da qualidade de cada estudo com a ferramenta chamada “QUADAS-2”
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Métodos
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Resultado
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Resultado
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Resultado
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Resultado
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Resultados
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Adendo: Epidemiologia Revisão
Valor preditivo positivo: proporção de indivíduos com o teste positivo que são doentes
Valor preditivo negativo: proporção de indivíduos com o teste negativo que não são doentes
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Adendo: Epidemiologia Revisão
Testes de rastreio são altamente sensíveis = bom valor preditivo negativo
Testes de confirmação são altamente específicos = bom valor preditivo positivo
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Resultados
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Resultados Na População Alto Risco
Nas pacientes alto risco (1:200) , temos um VPN alto, o que indica que o teste teve capacidade de detectar verdadeiros negativos, isso faz dele um teste bastante sensível e ideal para rastreio nessa população
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Resultados Na População Baixo Risco
Nas pacientes médio e baixo risco , temos um VPN alto, o que indica que o teste teve capacidade de detectar verdadeiros negativos, isso faz dele um teste bastante sensível e ideal para rastreio nessa população
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Análise da Qualidade pelo QUADAS-2
Embora tenha indícios de que sejam promissores a ferramenta QUADAS-2 classifica muitos deles como “podendo conter vieses e não totalmente confiáveis”
Por isso são necessários mais estudos
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O VPP não é tão bom
Indicando que não é um teste confirmatório, sendo que o cariótipo ainda permanece como padrão ouro
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ConclusãoTestes promissores para o futuro do rastreio da T21, único teste, com alta sensibilidade, com negativos confiáveis
Podem beneficiar pacientes, indicando menos procedimentos invasivos
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Obrigado