Punti di forza di un percorso multidisciplinare: il counseling genetico · 2019-05-09 · Percorso...
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Punti di forza di un percorso multidisciplinare:il counseling genetico
Dr.ssa Daniela Boggiani
UO Oncologia Medica Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Breast Unit
7 Maggio 2019
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Counseling genetico: definizione
È un atto medico complesso con il quale i pazienti o ifamiliari di un paziente sono informati:
• sulle conseguenze di quella malattia
• sulla probabilità di svilupparla e di trasmetterla(rischio)
• sulle modalità di prevenzione e trattamento
Non equivale al test genetico
E’ un percorso multistep
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Obiettivi della consulenza genetica
Nel soggetto già affetto da neoplasia:• Eseguire il test genetico, quando indicato• Personalizzare la strategia chirurgica e terapeutica
Nel soggetto sano (conoscenza e gestione del rischio oncologico):• Definire il profilo di rischio per neoplasia• Eseguire il test genetico in caso di riscontro di
mutazione patogenetica in un familiare• Personalizzare la strategia di sorveglianza e di
prevenzione
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Il cancro è una malattia genetica?
• SI, se si considera che alla base di tutti i tumori vi è una alterazione del DNA
• SI, se si considera che in alcune famiglie la presenza di mutazioni costituzionali (presenti in tutte le cellule, e quindi anche in quelle germinali) permette che la suscettibilità a certi tumori venga trasmessa da una generazione alla successiva.
Tutti i tumori sono genetici ma non tutti sono ereditari
Ciò che si eredita è la predisposizione allo sviluppo di determinate neoplasie
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Sindrome ereditaria del carcinoma mammario e ovarico
Tumori ereditari:• Mutazione patogenetica• Rischio neoplastico significativamente
aumentato
Tumori familiari:• Multipli fattori genetici e ambientali• Rischio neoplastico moderatamente
aumentato
Tumori sporadici• Cause multifattoriali• Rischio assimilabile a quello della
popolazione generale
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Sindromi ereditarie di predisposizione al cancro
Tipo di cancro Nuovi casi Ca ereditari (%) Ca ereditari (N)
Ca Mammella 255.000 5% 12.000
Ca Ovaio 20.000 20% 4.000
Ca Colon 130.000 5% 6.500
Ca Endometrio 60.000 5% 12.000
Cancer Statistics, 2017
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Questionario/griglia di selezione delle donne a rischio eredo-familiare
• ssssssssssssssssssssssssssssssssss
• Se la somma è< a 2 ilrischio è assimilabile aquello della popolazionegenerale
• Se è> 2 è indicato l’ invioallo Spoke
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Risk assesment
Modello di
Tyrer-Cuzick:
• Profilo 1
• Profilo 2
• Profilo 3
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Sorveglianza per profilo di rischio
Profilo 1 (rischio basso)
• protocollo di screening (dai 45 ai 74 anni)
Profilo 2 (rischio intermedio)
• 40-44 anni (percorso diagnostico): MX annuale + eventuali altriesami da eseguirsi sulla base del referto MX
• 45-49 anni (percorso screening): MX annuale + eventuali altri esamisecondo quanto previsto nel protocollo diagnostico-terapeutico del programma discreening
• 50-74 anni (percorso screening): MX biennale + eventuali altriesami secondo quanto previsto nel protocollo diagnostico-terapeutico delprogramma di screening
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Profilo 3 senza mutazione patogenetica accertata e lifetime risk< 30%
• 25-34 anni: visita + ecografia semestrale
• 35-49 anni: visita + MX annuale ed ecografia intermedia a 6 mesi dalla MX
• 50-69 anni: visita + mammografia annuale
• 70-74 anni: percorso di screening
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Profilo 3 con mutazione patogenetica accertata o senza mutazione e lifetime risk> 30%
• 25-34 anni: visita + ecografia semestrale + RMN
• 35-69 anni: visita + MX annuale + RMN annuale ed ecografia intermedia a 6 mesi dalla MX
• 70-74 anni: percorso di screening
Sorveglianza ginecologica: visita + ecografia transvaginale + CA 125 a cadenza semestrale
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Criteri per l’ invio diretto all’ Hub
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Centro Hub
Breast UnitAttività di consulenza genetica complessa
Esecuzione di test genetici di routine
Possibilità di accesso al counseling psicologico
Personalizzazione della sorveglianza e accesso a chirurgie preventive
Esecuzione di test genetici urgenti
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Caso 1
Carcinoma ovarico57 anni
Carcinoma gastrico71 anni
Carcinoma mammario65 anni
Carcinoma prostatico62 anni
Carcinoma ovarico57 anni
Anna C. 46 anni
Tyrer Cuzick:
Rischio individuale: 27.7%
Rischio relativo: 2.2
Probabilità di mutazioni in BRCA1 e BRCA2: 4%
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Caso 2
GiuliaRecente diagnosi di Carcinoma mammarioTriplo negativo T1b N048 anni
Carcinoma polmonare78 anni
Discussione collegiale al PDTA
Indicazione a test rapido per la personalizzazione del trattamento chirurgico
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Pannelli genici
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Spettro di mutazioni in famiglie ad alto rischio per tumore della mammella
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Lunedì Martedì Mercoledì Giovedì Venerdì
Preparazione e invio a medici e
genetisti del materiale delle consulenza della
settimana (cartella
condivisa)
Studio del materiale inviato e preparazione
delle consulenze genetiche
Discussione collegiale (Medici,
Genetisti, Biologi) dei casi in programma
Mattina:consulenza
genetiche (HUB) ed eventuale
esecuzione dei prelievi ematici
Pomeriggio: ambulatorio
Spoke
Percorso multidisciplinare
Time-table settimanale
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Caso 3
Carcinoma mammario 59 anniCarcinoma endometrio 49 anni
Carcinoma colon52 anni
Carcinoma colon48 anni
Carcinoma endometrio46 anni
Sospetta Sindrome di Lynch
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