Pubertad Tardia- Hombres y Mujeres
Transcript of Pubertad Tardia- Hombres y Mujeres
• Pubertad retrasada propiamente dicha, es decir, cuando no se inicia el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios antes de la edad cronológica de 13 años en la mujer y 14 años en el varón.
•Pubertad detenida cuando una vez iniciados los cambios puberales (tardíamente o no) trascurren más de 5 años sin que estos se hayan completado, es decir, desarrollo gonadal completo en el varón o aparición de la menarquia en la mujer.
•Infantilismo sexual o ausencia de pubertad, que es la persistencia indefinida de los caracteres sexuales infantiles
La incidencia de este trastorno es variable, si bien de un modo general podemos considerar que puede afectar en torno a un 2-3% de la población general, siendo más frecuente en varones (60-70%).
Desde un punto de vista etiológico y considerando las causas globales, para ambos sexos, lo más frecuente es el simple retraso en su inicio, de etiología familiar o idiopática (RCCP).
El grado de éste está íntimamente relacionado con el tipo de enfermedad, la edad de comienzo, la duración y la gravedad de la misma, así como factores intrínsecos del propio individuo.
La clínica es similar a la de un RCCP. Con menor frecuencia, algunas enfermedades
crónicas, bien por la propia patología (hemocromatosis, galactosemia) o bien por la terapia empleada (quimioterapia, radioterapia o cirugía), pueden presentarse como un hipogonadismo hipo o hipergonadotropo con ausencia de desarrollo puberal definitivo.
La etiología más frecuente es la idiopática, debido a alteraciones en la producción o regulación de la GnRH.
La forma clásica es Sind. Juan-Kallman, se acompaña de anosmia/hiposmia.
Se caracterizan por niveles muy disminuidos o ausentes de gonadotropinas circulantes, FSH y LH.
Las causas pueden ser debidas a patología congénitas.
Este tipo de hipogonadismos se debe a una insuficiencia gonadal primaria,
Existiendo por tanto unos niveles séricos elevados de gonadotropinas con esteroides sexuales disminuidos o ausentes y que casi siempre son permanentes.
Las gónadas son incapaces de secretar niveles adecuados de esteroides sexuales e inhibina; por lo que, debido al mecanismo de retroalimentación positiva a nivel central, se estimula la producción de gonadotropinas (GnRH, LH y FSH), que no consiguen su fin, es decir, aumentar los ES.
PUBERTAD TARDÍA A. Retraso constitucional en el crecimiento y la pubertad B. Trastornos generalizados
1. Enfermedades crónicas 2. Desnutrición 3. Anorexia nerviosa
C. Tumores del SNC y su tratamiento (radioterapia y cirugía) D. Causas hipotalámicas-hipofisarias de insuficiencia puberal (gonadotropinas bajas)
1. Trastornos congénitos a. Síndromes hipotalámicos (p. ej., de Prader-Willi) b. Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático c. Síndrome de Kallman d. Mutaciones en el receptor de GnRH e. Hipoplasia suprarrenal congénita f. Mutaciones de PROP1 g. Otras mutaciones que afectan al desarrollo/funcionamiento hipofisario
2. Trastornos adquiridos a. Tumores hipofisarios b. HiperprolactinemiaE. Causas gonadales de insuficiencia puberal (gonadotropinas elevadas)
1. Síndrome de Klinefelter 2. Criptorquidia bilateral o anorquia 3. Orquitis 4. Quimioterapia o radioterapia
F. Insensibilidad a los andrógenos
Deben observarse las anormalidades de la
presión arterial, acné e hirsutismo.
Examen pélvico externo y examen rectal para evaluar la
permeabilidad himenal y la presencia de útero.
estimula el engrosamiento del endometrio.En la etapa preovulatoria, los altos niveles de estradiol activan un mecanismo de retroacción positivo en el hipotálamo, que causa que la adenohipofisis libere una masiva cantidad de LH
estimula el engrosamiento del endometrio.En la etapa preovulatoria, los altos niveles de estradiol activan un mecanismo de retroacción positivo en el hipotálamo, que causa que la adenohipofisis libere una masiva cantidad de LH
Ausencia de desarrollo mamario hacia los 13 años.
Más de cinco años entre el crecimiento mamario y el período menstrual.
Ausencia de vello púbico hacia los 14 años.
Ausencia de menstruación hacia los 16 años.
PROCESO Proceso, Endocrino, desordenes humorales, (categoría) Proceso, Vegetativo-Autonomico, Endocrino, (categoría
Ausencia de menstruación 14a s/ caracteres sexuales 2º 16a c/ caracteres sexuales 2º
Hipotálamo: GnRH/migración; defectos en la síntesis y liberación de GnRH; alteraciones de leptina y su receptor; alteraciones de factores de transcripción.
Hipófisis: Mutaciones en el receptor de GnRH; alteraciones en el desarrollo; alteraciones en producción hormonal
Gónadas: Alteraciones en las subunidades de FSH y LH; mutaciones en los receptores FSH y LH; alteraciones en las señales intracelulares; alteraciones en la función y diferenciación.
HIPOGONADISMO HIPOGONADÓTROPO
Escasa secreción
de gonadotrofinas
Pulsos de LH – RH
Liberación hipofisiaria
Factores generales
Desnutrición
Volumen de grasa—
fx hipotalámic
a
Carencia de alimentos
Hambre
Inapetencia
Niñas atletas
Endocrinopatías
Alteraciones hipotalámicas
Procesos degenerativo
s - infiltrativos
Tumores cerebrales
Procesos congénitos
Alteraciones
hipofisiarias
Silla turca vacía Tumores
Prolactinoma
Galactorrea: No orienta
el DX
HIPOGONADISMO HIPERGONADÓTROPO
Síndrome de Turner
45X
Talla bajaGónadas
disgenéticas
Estigmas físicos
Tendencia a enfermedade
s autoinmunes
Diagnóstico: cariotipo
Disgenesia gonadal pura
NO problemas
talla
NO genes brazos
largos X
Delección
46XX
Disgenesia SIN enanismo ni
malformaciones
46XY
Síndrome Swyer
Causas adquiridas
Torción gonadal bilateral
Castración quirúrgica
Galactosemia
TRATAMIENTO
Crecimiento corporal Desarrollo sexual
Hormona del crecimiento
Estrógenos
Progesterona
Respuesta Uterina
Restablece función
menstrual
Crecimiento mamario
FIJACIÓN PSÍQUICA