PROF. SAULO PIRES. Determinação cromossômica do sexo A diferença entre machos e fêmeas reside...
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PROF. SAULO PIRES
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Determinação cromossômica do sexo
A diferença entre machos e fêmeas reside em um par de cromossomos sexuais, os heterossomos, os outros cromossomos que não diferem são chamados de autossomos.
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Esse tipo de determinação cromossômica do sexo, está presente em diversos insetos (como a drosófila), nos mamíferos (incluindo a espécie humana), em diversas espécies de peixes e em algumas plantas, etc.
FÊMEA: XX MACHO: XY
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Em algumas espécies não há cromossomo Y, nestes casos os machos têm número ímpar de cromossomos, sendo o zero indicativo da ausência de cromossomo sexual. Exemplo: a maioria dos gafanhotos.
FÊMEA: XX MACHO: X0
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Nesse sistema, machos e fêmeas diferem entre si quanto a um par de cromossomos, porém são as fêmeas que possuem o par heteromórfico (dois cromossomos sexuais diferentes). Ex: aves, alguns répteis, alguns peixes e insetos como borboletas e mariposas.
FÊMEA: ZW MACHO: ZZ
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Em insetos como abelhas e formigas, o sistema de Em insetos como abelhas e formigas, o sistema de determinação do sexo é o sistema determinação do sexo é o sistema haplóide/diplóide. Nessas espécies, machos são haplóide/diplóide. Nessas espécies, machos são haploides (n) e fêmeas diplóides (2n). haploides (n) e fêmeas diplóides (2n).
Quando machos originam-se de óvulos não- Quando machos originam-se de óvulos não- fecundados, dizemos que ocorreu foi a fecundados, dizemos que ocorreu foi a partenogênesepartenogênese..
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ESPÉCIE HUMANA:
•Células Somáticas: 46 cromossomos
23 cromossomos de origem paterna23 cromossomos de origem materna
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Mulheres XX – Homogaméticos
Homens XY - Heterogamético
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Herança ligada ao sexo é considera quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua proporção não homóloga, sem correspondência ao Y.
Mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas;
Homens sempre serão hemizigotos.
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DALTONISMO – a pessoa não distingue a cor verde e a cor vermelha. Alguns casos não consegue distinguir o azul e o amarelo.
HEMOFILIA – insuficiência na produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguímea.
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Determinado pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xd .
Seu alelo dominante por XD .
A frequência em homens é de 5%, em mulheres 0,25%.
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Sexo Genótipo FenótipoXD Y NormalXd Y Daltônico
XD XD Normal
XD X d NormalXd Xd Daltônica
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Condicionada pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xh.
Seu alelo dominante XH.
Atinge praticamente homens, se manifesta por volta de uma ano e meio de idade, na forma de hemorragias.
Há cerca de 1 homem hemofílico para cada 10 mil.
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Sexo Genótipo FenótipoXD Y NormalXd Y Daltônico
XD XD Normal
XD X d NormalXd Xd Daltônica
Sexo Genótipo FenótipoXH Y NormalXh Y Hemofílico
XH XH Normal
XH Xh NormalXh Xh Hemofílica
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Doença hereditária em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos;
É condicionada por um alelo mutante recessivo, localizado no cromossomo X;
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Recentemente foi descoberto que o alelo normal do gene para essa distrofia é responsável pela produção de um proteína chamada DISTROFINA;
A incidência é 1 doente em cada 3.500 nascimentos;
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O menino afetado apresenta os sintomas entre 2 e 6 anos, vai se agravando, geralmente até os 12 anos e raramente chegam a adolescência; como os homens não reproduzem, não há mulheres homozigóticas.
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Quando o gene envolvido se situa no cromossomo Y, na porção não homóloga ao cromossomo X.
Exemplo: hipertricose – presença de pêlos grossos e longos nas orelhas masculinas.
Esses genes são denominados Holândricos.
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HIPERTRICOSE
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Quando os genes que determinam um certo caráter se expressa melhor de acordo com o sexo do indivíduo.
Exemplo Calvíce – o gene C que determina calvíce na espécie humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos
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Sexo Genótipo FenótipoCC ou Cc Calvocc NormalCC Calva Cc ou cc Normal
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Síndrome de Turner – não tem um dos .
cromossomos X (44A + XO). Apresentam fenótipo feminino,
ovários atrofiados e estatura pequena.
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Síndrome de Klinefelter – manifesta apenas no homem. Cariótipo 44 A + XXY.
O indivíduo apresenta fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, entre outras características.
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Síndrome do Triplo X Síndrome do Triplo X - Ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo X extra. O cariótipo é representado por 44A + XXX ou por 47, XXX.
A mulher afetada geralmente apresenta baixa estatura e a fertilidade pode ser reduzida. A frequência de mulheres afetadas e de uma em cada mil nascimentos.
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Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 21 extra.
Cariótipo 45 A +XY e 45 A + XX.
O portados da síndrome apresentam : deficiência mental, tendência à leucemia, mãos curtas e largas, estatura abaixo da média.
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