Problemi etici della genetica umana Istituto Giovanni Paolo II p. Maurizio P. Faggioni, ofm.
-
Upload
remo-cuomo -
Category
Documents
-
view
220 -
download
2
Transcript of Problemi etici della genetica umana Istituto Giovanni Paolo II p. Maurizio P. Faggioni, ofm.
Problemi etici Problemi etici della genetica umanadella genetica umana
Istituto Giovanni Paolo II
p. Maurizio P. Faggioni, ofm
ACIDI NUCLEICI
In ogni cellula vivente l’informazione genetica si trova contenuta in lunghe molecole lineari dette acidi nucleici (in sigla DNA e RNA), sotto forma di un particolare linguaggio chimico.
DOPPIA ELICA
Gli acidi nucleici si presentano come due filamenti paralleli avvolti a formare una doppia elica.
INFORMAZIONE GENETICA
È l’insieme delle informazioni necessarie per la differenziazione, lo sviluppo ed il funzionamento di un organismo.
NUCLEOTIDINUCLEOTIDINUCLEOTIDINUCLEOTIDIL’unità chimica base degli acidi nucleici si chiama nucleotide.
Il nucleotide è composto da
una base azotata,
un gruppo fosfato
uno zucchero.
LE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATE
Nel DNA si alternano, secondo un codice molto preciso, quattro tipi di basi azotate
- Citosina
- Timina
- Adenina
- Guanina
Nell’RNA invece della Timina, c’è l’Uracile
LE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATELE BASI AZOTATE
Ad una Citosina del primo filamento della doppia elica corrisponde una Timina nel filamento parallelo.
Ad una Guanina una Adenina.
GENEGENEIL GENE
è un tratto di DNA contenente l'informazione per una specifica proteina la quale, una volta sintetizzata, svolge una precisa funzione nell'organismo.
gene gene proteina proteina
CROMOSOMICROMOSOMI
Il DNA si organizza in lunghi filamenti visibili anche al microscopio ottico, detti cromosomi.
Nelle cellule eucariotiche i cromosomi si trovano nel nucleo cellulare
CROMOSOMI UMANICROMOSOMI UMANI I cromosomi sono
appaiati e in numero costante in ogni specie.
Nella specie umana ci sono 46 cromosomi
44 cromosomi somatici
Una coppia di cromosomi sessuali
- XY nel maschio
- XX nella femmina
genoma : è l'insieme di tutte le sequenze di geni allineate sui cromosomi.
L’ingegneria geneticaL’ingegneria genetica
Che cos’è l’ingegneria genetica?Che cos’è l’ingegneria genetica?
Con il termine ingegneria o manipolazione genetica si intende l’insieme degli interventi sul patrimonio genetico degli esseri viventi
Manipolazione del DNAManipolazione del DNAManipolazione del DNAManipolazione del DNA
I successi dell’ingegneria genetica sono stati possibili grazie all’uso integrato di biochimica, microbiologia e genetica e alla scoperta di enzimi che permettono di manipolare il DNA:
– gli enzimi di restrizione o endonucleasi permettono di tagliare in siti ben precisi il DNA e, isolando determinate sequenze geniche, si comportano come veri bisturi genetici.
– le ligasi sono capaci di saldare fra loro i tratti di DNA dopo che sono stati tagliati;
– la polimerasi consente di moltiplicare infinite volte tratti di DNA.
IL DNA RICOMBINANTEIL DNA RICOMBINANTE
Si chiama DNA ricombinante una sequenza di DNA prodotta artificialmente riunendo frammenti di DNA da diversi organismi.
Questa tecnica ha reso possibile produrre sequenze di DNA formate da frammenti di materiale genetico provenienti da diversi organismi, anche molto lontani dal punto di vista filogenetico, e così creare in laboratorio geni del tutto nuovi (geni chimerici).
TEST GENETICITEST GENETICI
I test genetici consistono nell’analisi di un I test genetici consistono nell’analisi di un gene, di un suo prodotto o della sua funzione, gene, di un suo prodotto o della sua funzione, dei cromosomi o di altro DNA per identificare dei cromosomi o di altro DNA per identificare o escludere una modificazione che può o escludere una modificazione che può associarsi ad una malattia genetica.associarsi ad una malattia genetica.
P. Harper, 1997 P. Harper, 1997
Genetica e malattie Genetica e malattie
Malattie legate ad alterazione cromosomica o Malattie legate ad alterazione cromosomica o genetica (cromosomiche e mendeliane)genetica (cromosomiche e mendeliane)
Malattie a componente genetica necessaria, ma non Malattie a componente genetica necessaria, ma non esclusiva (malattie multifattoriali)esclusiva (malattie multifattoriali)
Malattie legate più o meno esclusivamente Malattie legate più o meno esclusivamente all’ambiente (malattie acquisite)all’ambiente (malattie acquisite)
Tipologia dei test geneticiTipologia dei test geneticiTipologia dei test geneticiTipologia dei test genetici
Test diagnostici (conferma della clinica)Test diagnostici (conferma della clinica)
Test presintomatici (malattie a esordio tardivo)Test presintomatici (malattie a esordio tardivo)
Test per identificare portatori sani (es, screening)Test per identificare portatori sani (es, screening)
Test predittivi (suscettibilità verso una patologia)Test predittivi (suscettibilità verso una patologia)
Test farmacogenetici (risposta individuale a Test farmacogenetici (risposta individuale a farmaci)farmaci)
TEST PRESINTOMATICI TEST PRESINTOMATICI
Compiuti su persone non affette, ma Compiuti su persone non affette, ma appartenenti a famiglie in cui una malattia a appartenenti a famiglie in cui una malattia a esordio tardivo si trasmette in maniera esordio tardivo si trasmette in maniera autosomica dominante.autosomica dominante.
es. Còrea di Huntington
Grave malattia neurologica ereditaria, autosomica dominante a penetranza incompleta.
Trasmessa da uno dei genitori, compare fra i 35 e i 50 anni.
Per ora il test non può predire né la gravita della patologia né il tempo di insorgenza.
Come gestire una verità così lontana nel tempo?
Chi ha diritto di sapere e quando? Interessato, fidanzata, figli, datore di lavoro.
Necessità di counseling pre e post- diagnostico.
ASPETTI ETICO-SOCIALIDELLA DIAGNOSI GENETICAASPETTI ETICO-SOCIALIDELLA DIAGNOSI GENETICA
- Screening genetico di massa per individuare i portatori sani di malattie genetiche comuni e gravi (es. talassemia, fibrosi cistica).
- Obbligatorietà?
- Condivisione dei risultati?
- Conservazione dei risultati (banche dati) ?
TEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVOROTEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVOROTEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVOROTEST GENETICI E AMBIENTE DI LAVORO
C’è la possibilità di discriminazioni C’è la possibilità di discriminazioni genetiche, in termini di assunzione ovvero di genetiche, in termini di assunzione ovvero di carriera, a sfavore dei lavoratori che carriera, a sfavore dei lavoratori che mostrassero una maggiore"suscettibilità" mostrassero una maggiore"suscettibilità" nei confronti di determinati agenti patogeni nei confronti di determinati agenti patogeni o la possibilità di sviluppare una certa o la possibilità di sviluppare una certa patologia.patologia.
Il counselling geneticoIl counselling genetico
Problemi medici del counselling genetico
prematrimoniale
gestazionale (diagnosi prenatale)
neutralità assiologica (non direttività)
“counselling” valoriale
Diagnosi genetica pre-Diagnosi genetica pre-impiantatoriaimpiantatoriaDiagnosi genetica pre-Diagnosi genetica pre-impiantatoriaimpiantatoria
RIDUZIONISMO GENETICORIDUZIONISMO GENETICO
Lo scientismo dilagante, Lo scientismo dilagante,
la pressione commerciale la pressione commerciale
la disinformazione prodotta dai mass-la disinformazione prodotta dai mass-media media
stanno creando illusioni stanno creando illusioni
sulla conoscibilità sulla conoscibilità
delle strutture psicofisiche delle strutture psicofisiche
della persona della persona
e sulla predittibilità e sulla predittibilità
del suo futuro anche solo biologico.del suo futuro anche solo biologico.
Predire il futuro è compito delle cartomanti Predire il futuro è compito delle cartomanti
e delle sfere di cristallo, e delle sfere di cristallo,
non della analisi genomicanon della analisi genomica
La struttura psico-fisica dell’uomo dipendeLa struttura psico-fisica dell’uomo dipende a. dalle caratteristiche ereditate al a. dalle caratteristiche ereditate al
concepimentoconcepimento b. dall’interazione e regolazione dei geni nel b. dall’interazione e regolazione dei geni nel
genomagenoma c. dall’ambiente pre e post-natalec. dall’ambiente pre e post-natale
Pertanto non è scientificamente fondato Pertanto non è scientificamente fondato pensare di desumere dalla semplice lettura pensare di desumere dalla semplice lettura delle sequenze del DNA e dai test genetici delle sequenze del DNA e dai test genetici quello che sarà il fenotipo e tanto meno il quello che sarà il fenotipo e tanto meno il destino di una persona.destino di una persona.
L’abuso di alcool è un comportamento complesso che emerge dall’interazione di geni e ambiente nel contesto dello sviluppo
Dal sequenziamento del Dal sequenziamento del genoma di Craig Venter, genoma di Craig Venter, (brillante rivale del (brillante rivale del Progetto Genoma) per Progetto Genoma) per esempio, è risultato che esempio, è risultato che egli è propenso a egli è propenso a comportamenti antisociali, comportamenti antisociali, all’alcoolismo, alla all’alcoolismo, alla coronaropatia, coronaropatia, all’ipertensione ecc.all’ipertensione ecc.
Questa è la situazione di qualsiasi genoma Questa è la situazione di qualsiasi genoma umano.umano.
Questo vale sia per le malattie multifattoriali, Questo vale sia per le malattie multifattoriali, sia – in qualche misura – per quelle sia – in qualche misura – per quelle cromosomiche e mendeliane, sia a fortiori per cromosomiche e mendeliane, sia a fortiori per i comportamenti e le attitudini.i comportamenti e le attitudini.
Siamo tutti pazienti potenziali (“unpatients”): Siamo tutti pazienti potenziali (“unpatients”): questa è la normalità.questa è la normalità.
Partiamo tutti con un corredo di inclinazioni, Partiamo tutti con un corredo di inclinazioni, disposizioni, patologie potenziali.disposizioni, patologie potenziali.
Riduzionismo scientificoRiduzionismo scientificocredere di poter predire la storia biologica di credere di poter predire la storia biologica di un soggetto dai suoi geni (dimenticando la un soggetto dai suoi geni (dimenticando la complessa regolazione dei geni, la loro complessa regolazione dei geni, la loro espressività variabile e l’interazione con espressività variabile e l’interazione con l’ambiente)l’ambiente)
Riduzionismo antropologicoRiduzionismo antropologicocredere di poter ridurre la storia personale di credere di poter ridurre la storia personale di un soggetto alle sue predisposizioni un soggetto alle sue predisposizioni genetiche (es. talento artistico, genetiche (es. talento artistico, comportamento aggressivo, dipendenze e comportamento aggressivo, dipendenze e abusi di sostanze, inclinazioni mistiche ecc.)abusi di sostanze, inclinazioni mistiche ecc.)
Dobbiamo ancora affrontare a fondo il Dobbiamo ancora affrontare a fondo il rapporto fra predisposizioni psichiche e rapporto fra predisposizioni psichiche e attitudinali e autodeterminazione morale.attitudinali e autodeterminazione morale.
Pensiamo al caso della componente genetica Pensiamo al caso della componente genetica ipotizzata per alcune inclinazioni disordinate ipotizzata per alcune inclinazioni disordinate come la omosessualità.come la omosessualità.
TRANSGENESITRANSGENESI
TransgenesiTransgenesiTransgenesiTransgenesi
Con il trasferimento genico è possibile dare a una cellula di una specie caratteristiche che altrimenti essa non avrebbe e quindi creare in laboratorio organismi che non esistono in natura detti transgenici ovvero organismi geneticamente modificati (OGM).
Tecniche di transgenesiTecniche di transgenesiTecniche di transgenesiTecniche di transgenesiL’introduzione di geni esogeni o transgeni all’interno di una cellula di specie diversa può avvenire mediante:
– microparticelle rivestite di DNA sparate da un apposito cannone (elettroporazione) soprattutto nel caso di cellule vegetali.
– un vettore, sia esso un virus (retrovirus e adenovirus) o un plasmide batterico (è una forma circolare autoreplicante di DNA, presente in alcune specie batteriche, utilizzabile come vettore per il trasferimento di geni ricombinanti in altre specie).
Vettore viraleVettore viraleVettore viraleVettore virale
Batteri modificati Batteri modificati geneticamentegeneticamenteBatteri modificati Batteri modificati geneticamentegeneticamente
Una applicazione importante della tecnica del DNA ricombinante si ha nell’industria farmaceutica.
Si può introdurre nel DNA di un batterio (di solito Escherichia Coli), materiale genetico di una cellula umana.
La cellula batterica che comincerà a sintetizzare anche le proteine codificate dal nuovo gene presente nel suo DNA.
Escherichia coli (16.500 ingrandimenti)
Batterio che, geneticamente modificato, viene utilizzato per la produzione di insulina umana.
Vengono prodotte in grande quantità proteine umane
come
insulina,
somatostatina,
calcitonina
LH
interferone
a prezzi competitivi e ben compatibili con l’organismo umano.
Organismi vegetali e animaliOrganismi vegetali e animaligeneticamente modificatigeneticamente modificatiOrganismi vegetali e animaliOrganismi vegetali e animaligeneticamente modificatigeneticamente modificati
Ci sono ormai molti vegetali transgenici, che hanno acquisito particolari resistenze a fattori nocivi o altre caratteristiche utili per l’uso umano.
Esistono anche animali transgenici: i primi furono creati nel 1982 quando fu inserito in uova fecondate di topo il gene dell’ormone della crescita del ratto, ottenendo topi di grossa taglia.
Transgenesi animaleTransgenesi animale
Nella transgenesi animale si ha il trasferimento nel genoma di un embrione precoce di un gene esogeno, proveniente, cioè, da un’altra specie e suscettibile di essere trasmesso alla progenie.
Negli animali transgenici le modifiche del genoma sono minime e non mutano la sua identità genetica e la sopravvivenza.
Esistono organismi transgenici ottenuti Esistono organismi transgenici ottenuti con il trasferimento di geni umani.con il trasferimento di geni umani.
È già una realtà la produzione di farmaci, È già una realtà la produzione di farmaci, proteine e ormoni umani nel proteine e ormoni umani nel lattelatte di di bestiame transgenico (pecore, maiali, bestiame transgenico (pecore, maiali, mucche, ecc.) mucche, ecc.)
Polly è un clone transgenico di pecora Poll Dorset, portatrice del gene per una proteina umana (fattore IX della coagulazione).
Una applicazione relativamente Una applicazione relativamente recente è la produzione di recente è la produzione di maiali maiali transgenicitransgenici per gli xenotrapianti per gli xenotrapianti (trapianti da animale a uomo). (trapianti da animale a uomo).
In linea di principio l’uso degli animali come fonte di tessuti ed organi per curare malattie gravi dell’uomo è moralmente giustificato.
Dal punto di vista etico risultano problematici quegli interventi di ingegnerizzazione che prevedono il trasferimento di geni umani per rendere i tessuti animali più compatibili con quelli umani e ridurre l’entità del rigetto.
Sono stati prodotti maiali transgenici per geni Sono stati prodotti maiali transgenici per geni umani, sono animali “umanizzati” umani, sono animali “umanizzati”
geneticamentegeneticamente
Introdurre geni umani in creature non umane (es. maiali) è una lesione della dignità umana?
Liceità della transgenesi uomo-animaleLiceità della transgenesi uomo-animale
La possibilità di operare tali La possibilità di operare tali modificazioni genetiche, utilizzando modificazioni genetiche, utilizzando anche geni di origine umana, nel anche geni di origine umana, nel rispetto dell’animale e della biodiversità, rispetto dell’animale e della biodiversità, è moralmente accettabile in vista di è moralmente accettabile in vista di benefici significativi per l’uomo stesso benefici significativi per l’uomo stesso
PONT. ACCADEMIA PER LA VITA. PONT. ACCADEMIA PER LA VITA. La prospettiva degli La prospettiva degli
xenotrapiantixenotrapianti, 2001, n. 15., 2001, n. 15.
POLEMICHEPOLEMICHEPOLEMICHEPOLEMICHE
Tonti-Filippini et al., Ethics and Human- Ethics and Human-Animal Transgenesis, “The National Catholic Animal Transgenesis, “The National Catholic Bioethics Quarterly”, Bioethics Quarterly”, 20062006. .
““The authors of the Academy's document … The authors of the Academy's document … do not discuss the significance of the human do not discuss the significance of the human genome in the formation and in the genome in the formation and in the generation of a human life, and the generation of a human life, and the consequent moral significance of using parts consequent moral significance of using parts of the human genome to generate a being of the human genome to generate a being that is, in part, genetically of human origin”.that is, in part, genetically of human origin”.
Mentre l’Accademia per la vita aveva Mentre l’Accademia per la vita aveva sottolineato, soprattutto, le sottolineato, soprattutto, le regole regole da usare da usare nell’usare e nel manipolare gli animali, Tonti-nell’usare e nel manipolare gli animali, Tonti-Filippini mette in questione la Filippini mette in questione la eticità del eticità del trasferimento di materiale geneticotrasferimento di materiale genetico umanoumano nell’animale (transgenesi).nell’animale (transgenesi).
M. P. FAGGIONI, Fuga dal Labirinto. Il dibattito morale sulla transgenesi, “Medicina e Morale” 47 (2007) 1217-1246.
ID., La natura fluida. Ibridazione, transgenesi e transumanismo, “Studia Moralia” 47 (2009) 387-436.
Che rapporto intercorre fra informazione genetica e identità personale?
Fra genoma e persona?
PROGETTO GENOMAPROGETTO GENOMAPROGETTO GENOMAPROGETTO GENOMA La lettura del genoma umano è stata sostanzialmente La lettura del genoma umano è stata sostanzialmente
completata nel 2003.completata nel 2003.
Il genoma umano è risultato molto più piccolo del Il genoma umano è risultato molto più piccolo del previsto (solo 25-30 mila geni, la Drosophila ne ha 13 previsto (solo 25-30 mila geni, la Drosophila ne ha 13 mila) e molto simile a quello di altri viventi.mila) e molto simile a quello di altri viventi.
Molte zone sono apparentemente prive di significato Molte zone sono apparentemente prive di significato (“junk DNA”) ai fini della produzione di proteine (solo (“junk DNA”) ai fini della produzione di proteine (solo l’1%) o di altre funzionalità (al massimo il 50%).l’1%) o di altre funzionalità (al massimo il 50%).
L’uomo è molto diverso dagli altri viventi, anche da L’uomo è molto diverso dagli altri viventi, anche da quelli a lui più vicini nella scala zoologica, ma la sua quelli a lui più vicini nella scala zoologica, ma la sua singolarità non appare – almeno per ora - dal suo singolarità non appare – almeno per ora - dal suo genoma.genoma.
L’identità genetica umana dipende più dal modo di funzionare del genoma come unità che non da geni singoli o in gruppo.
Il genoma è una struttura somatica di capitale importanza, ma non può essere confuso con il principio vitale spirituale dell’uomo.
Il trasferimento di materiale genetico umano nel genoma animale non costituisce un vulnus alla dignità umana, poiché metafisicamente l’umanità non dipende da un gene o ad un gruppo di geni e, pertanto, non è “trasferibile” né “degradabile”.
Nel caso dei maiali transgenici per gli Nel caso dei maiali transgenici per gli xenotrapianti, inoltre, i particolari geni xenotrapianti, inoltre, i particolari geni trasferiti non incidono sulle qualità cognitive trasferiti non incidono sulle qualità cognitive e percettive dell’animale per cui non gli e percettive dell’animale per cui non gli impartiscono funzioni e capacità di tipo impartiscono funzioni e capacità di tipo “umano” .“umano” .
COGITO,ERGO SUM
La clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibrida
Sono stati prodotti recentemente Sono stati prodotti recentemente ibridi uomo-ibridi uomo-animaleanimale ottenuti inserendo nuclei di cellule ottenuti inserendo nuclei di cellule somatiche umane in ovociti animali somatiche umane in ovociti animali denucleati, al fine di produrre cellule staminali denucleati, al fine di produrre cellule staminali embrionarie dagli embrioni così ottenuti, detti embrionarie dagli embrioni così ottenuti, detti cybridcybrid..
Si parla di Si parla di clonazione ibrida.clonazione ibrida.
La clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibridaLa clonazione ibrida
Gli embrioni così ottenuti sono Gli embrioni così ottenuti sono biologicamente umanibiologicamente umani perché formati al 98 % da DNA umano e, soprattutto, perché formati al 98 % da DNA umano e, soprattutto, perché in possesso di un genoma umano perché in possesso di un genoma umano sostanzialmente integro. sostanzialmente integro.
Il restante è rappresentato dal DNA mitocondriale di Il restante è rappresentato dal DNA mitocondriale di origine animale (DNA non nucleare) che, però, è origine animale (DNA non nucleare) che, però, è destinato a funzioni legate al metabolismo e alla destinato a funzioni legate al metabolismo e alla produzione di energia. produzione di energia.
Dignitas personae, 33Dignitas personae, 33Dignitas personae, 33Dignitas personae, 33
Recentemente sono stati utilizzati ovociti Recentemente sono stati utilizzati ovociti animali per la riprogrammazione di nuclei di animali per la riprogrammazione di nuclei di cellule somatiche umane – generalmente cellule somatiche umane – generalmente chiamata chiamata clonazione ibridaclonazione ibrida – al fine di estrarre – al fine di estrarre cellule staminali embrionali dai risultanti cellule staminali embrionali dai risultanti embrioni, senza dover ricorrere all’uso di ovociti embrioni, senza dover ricorrere all’uso di ovociti umani. umani. Dal punto di vista etico simili procedure Dal punto di vista etico simili procedure rappresentano una rappresentano una offesa alla dignità offesa alla dignità dell’essere umanodell’essere umano, a causa della , a causa della mescolanza mescolanza di elementi genetici umani ed animali capaci di di elementi genetici umani ed animali capaci di turbare l’identità specificaturbare l’identità specifica dell’uomodell’uomo..
GENETICA E GENETICA E TERAPIATERAPIA
Si spera di individuare le predisposizioni ereditarie di Si spera di individuare le predisposizioni ereditarie di malattie multifattoriali (es. componente genetica del malattie multifattoriali (es. componente genetica del diabete mellito) e di poter predisporre adeguata diabete mellito) e di poter predisporre adeguata prevenzione agendo su fattori comportamentali e prevenzione agendo su fattori comportamentali e ambientali.ambientali.
In patologie geneticamente determinate (es. tumore In patologie geneticamente determinate (es. tumore mammario familiare) si può intensificare la vigilanza.mammario familiare) si può intensificare la vigilanza.
Si spera che i progressi della genetica permetteranno Si spera che i progressi della genetica permetteranno di curare le oltre 4000 malattie genetiche.di curare le oltre 4000 malattie genetiche.– es. somministrando ad un paziente una proteina che es. somministrando ad un paziente una proteina che
egli produce in una forma non funzionante.egli produce in una forma non funzionante.
– es. intervenendo sulle cellule interessate per es. intervenendo sulle cellule interessate per correggere eventuali errori (terapia genica in senso correggere eventuali errori (terapia genica in senso proprio).proprio).
TERAPIA GENICATERAPIA GENICA
Terapia genica germinaleTerapia genica germinale
sullo zigote o sulle cellule totipotenti sullo zigote o sulle cellule totipotenti dell’embrione precoce.dell’embrione precoce.
sulle cellule germinali o gameti.sulle cellule germinali o gameti.
Le modifiche apportate vengono trasmesse alla Le modifiche apportate vengono trasmesse alla progenie.progenie.
Terapia genica somatica Terapia genica somatica
sulle cellule somatiche di un organismo sulle cellule somatiche di un organismo definitivamente strutturato.definitivamente strutturato.
Terapia genicaTerapia genicaTerapia genicaTerapia genica
Gli Gli interventi sulle cellule somatiche interventi sulle cellule somatiche con finalità strettamente terapeutica con finalità strettamente terapeutica sono in linea di principio moralmente sono in linea di principio moralmente lecitileciti
Dignitas personae, 26Dignitas personae, 26
Le ricerche della biologia moderna permettono di sperare che il trasferimento e la mutazione dei geni potranno migliorare lo stato degli ammalati colpiti da malattie cromosomiche [genetiche]; in questo modo gli esseri umani più piccoli e più deboli potranno essere curati durante la loro vita intrauterina o nel periodo che segue immediatamente la loro nascita.
GIOVANNI PAOLO II, GIOVANNI PAOLO II, Discorso ad un gruppo di biologi Discorso ad un gruppo di biologi sperimentatori,sperimentatori, 23-10-1982, AAS 75 (1983), 38. 23-10-1982, AAS 75 (1983), 38.
Problemi eticiProblemi eticiProblemi eticiProblemi etici Accettabile in linea di principio in quanto è “terapia”.Accettabile in linea di principio in quanto è “terapia”.
ma rischiosama rischiosaes. leucemie nei bimbi curati per SCID-X1 al Necker es. leucemie nei bimbi curati per SCID-X1 al Necker di Parigi dal 1999 al 2002, per azione dei vettori virali di Parigi dal 1999 al 2002, per azione dei vettori virali usatiusati
Rischiosità accettabile (risk/benefit ratio)Rischiosità accettabile (risk/benefit ratio)
Sperimentazione su minori (solo se terapeutica ed Sperimentazione su minori (solo se terapeutica ed “extrema ratio”)“extrema ratio”)
Fino ad oggi non sembra che la terapia genica “in Fino ad oggi non sembra che la terapia genica “in utero” risponda ancora a questi requisiti minimali.utero” risponda ancora a questi requisiti minimali.
Esistono invece diversi protocolli sperimentali per Esistono invece diversi protocolli sperimentali per terapia genica somatica in adulti e bambini (es. deficit terapia genica somatica in adulti e bambini (es. deficit di adenosina deaminasi, emofilia B, deficit di alpha-1-di adenosina deaminasi, emofilia B, deficit di alpha-1-antitripsina ecc.). antitripsina ecc.).
Diversa è la valutazione morale della Diversa è la valutazione morale della terapia terapia genica germinale … genica germinale … Poiché i rischi legati ad Poiché i rischi legati ad ogni manipolazione genetica sono significativi ogni manipolazione genetica sono significativi e ancora poco controllabili, e ancora poco controllabili, allo stato attuale allo stato attuale della ricerca non è moralmente ammissibile della ricerca non è moralmente ammissibile agire in modo che i potenziali danni derivanti agire in modo che i potenziali danni derivanti si diffondano nella progeniesi diffondano nella progenie..
Dignitas personae, 26Dignitas personae, 26
OLTRE LA TERAPIAOLTRE LA TERAPIA
Al di là della terapia genica, Al di là della terapia genica,
è lecito migliorare e potenziare è lecito migliorare e potenziare
la dotazione genetica dell’uomo?la dotazione genetica dell’uomo?
Una considerazione specifica merita Una considerazione specifica merita l’ipotesi di finalità applicative l’ipotesi di finalità applicative dell’ingegneria genetica diverse da dell’ingegneria genetica diverse da quella terapeuticaquella terapeutica. Taluni hanno . Taluni hanno immaginato la possibilità di utilizzare le immaginato la possibilità di utilizzare le tecniche di ingegneria genetica per tecniche di ingegneria genetica per realizzare manipolazioni con presunti fini realizzare manipolazioni con presunti fini di miglioramento e potenziamento della di miglioramento e potenziamento della dotazione genetica. dotazione genetica.
Dignitas personae, 27
Una espressione tipica di questa mentalità è il Transumanesimo (“transhumanism”), il progetto di creare, con le nuove tecnologie della vita, una umanità superiore all’umanità presente, un uomo post-umano.
Fra i maggiori teorici del transumanismo Fra i maggiori teorici del transumanismo ricordiamo NICK BOSTROM, professore ad ricordiamo NICK BOSTROM, professore ad Oxford.Oxford.
HARRIS J., HARRIS J., Wonderwoman & Superman. Wonderwoman & Superman. The The Ethics of Human BiotechnologyEthics of Human Biotechnology, Oxford Un. , Oxford Un. Press, New York 1992.Press, New York 1992.
HUGHES J., HUGHES J., Citizen CyborgCitizen Cyborg: : Why Democratic Why Democratic Societies Must Respond to the Redesigned Societies Must Respond to the Redesigned Human of the FutureHuman of the Future, Westview Press, , Westview Press, Cambridge (MA) 2004.Cambridge (MA) 2004.
È stata anche fondata una Società È stata anche fondata una Società MondialeTransumanista che ha nel 2002 MondialeTransumanista che ha nel 2002 pubblicato un Manifesto.pubblicato un Manifesto.
WORLD TRANSHUMANIST ASSOCIATION, WORLD TRANSHUMANIST ASSOCIATION,
The transhumanist declaratioThe transhumanist declaration, 2002 n, 2002
((http://www. transhumanism.org/index.php/WTA / . transhumanism.org/index.php/WTA / declaration).declaration).
The intellectual and cultural movement that affirms the possibility and desirability of fundamentally improving the human condition through applied reason, especially by developing and making widely available technologies to eliminate aging and greatly enhance human intellectual, physical, and psychological capacities.
Nick Bostrom, 2003Nick Bostrom, 2003
Nanotecnologie
Biotecnologie
Tecnologie informatiche
Scienze cognitive
The President’s Council of Bioethics, The President’s Council of Bioethics, Beyond Therapy, Washington D. C. Beyond Therapy, Washington D. C. 20032003
The President’s Council of Bioethics, The President’s Council of Bioethics, Beyond Therapy, Washington D. C. Beyond Therapy, Washington D. C. 20032003
Bambini miglioriBambini migliori Prestazioni superioriPrestazioni superiori Corpi senza etàCorpi senza età Spiriti feliciSpiriti felici
In futuro la nostra capacità di forzare e manipolare la natura umana, per perseguire i fini stabiliti dalle persone, aumenterà. Quando svilupperemo la capacità di intervenire con l’ingegneria genetica non solo sulle cellule somatiche, ma anche su quelle germinali, saremo in grado di formare e plasmare [shape and fashion] la nostra natura umana a immagine e somiglianza dei fini scelti dalle persone.
Se non vi è nulla di sacro nella natura umana (e nessun argomento puramente laico potrebbe dimostrare che sia sacra), non vi è alcuna ragione per la quale, per ragioni appropriate e con appropriata cautela, essa non debba essere radicalmente cambiata.
ENGELHARDT H. T. jrENGELHARDT H. T. jr., ., Manuale di bioetica,, 429 429
Voci polemiche e allarmateVoci polemiche e allarmateVoci polemiche e allarmateVoci polemiche e allarmate FUKUYAMA F., FUKUYAMA F., Our Posthuman Future: Our Posthuman Future:
Consequences of the Biotechnology Revolution, Consequences of the Biotechnology Revolution, New New York 2002; York 2002;
HABERMAS J., HABERMAS J., Die Zukunft der menschlichen Natur. Die Zukunft der menschlichen Natur. Auf dem Weg zu einer liberalen Eugenik?Auf dem Weg zu einer liberalen Eugenik? , Frankfurt , Frankfurt a.M.a.M. 20012001 (trad. it(trad. it. Il futuro della natura umana, . Il futuro della natura umana, Torino 2001). Torino 2001).
KASS L., KASS L., Ageless bodies, happy souls. Ageless bodies, happy souls. Biotechnology and the pursuit of perfectionBiotechnology and the pursuit of perfection, “The , “The New Atlantis” 1 (2003) Spring, 9-28; New Atlantis” 1 (2003) Spring, 9-28;
MITCHELL B., PELLEGRINO D. et al., MITCHELL B., PELLEGRINO D. et al., Biotechnology Biotechnology and the Human Goodand the Human Good, Washington D. C. 2007; , Washington D. C. 2007;
a. Argomento della “hybris”a. Argomento della “hybris”
In alcune di queste proposte si In alcune di queste proposte si manifesta una sorta di manifesta una sorta di insoddisfazione o persino di insoddisfazione o persino di rifiuto del valore dell’essere rifiuto del valore dell’essere umano come creatura e persona umano come creatura e persona finita.finita.
Dignitas personae, Dignitas personae, 2727
b. Argomento della libertàb. Argomento della libertà
Un intervento sul genoma “deve rispettare la dignità fondamentale degli uomini e la natura biologica comune che è alla base della libertà, evitando manipolazioni che tendono a modificare il patrimonio genetico e a creare gruppi di uomini differenti, con il rischio di provocare nella società nuove emarginazioni”.
Giovanni Paolo II Discorso alla Associazione Medica Mondiale, 29-10-
1993, AAS 76 (1984), 394.
L’L’eugeneticaeugenetica positivapositiva non mira a correggere non mira a correggere patologie come fa l’eugenetica patologie come fa l’eugenetica negativa,negativa, ma ma mira a migliorare le condizioni psicofisiche mira a migliorare le condizioni psicofisiche della progenie.della progenie.
Questo crea una Questo crea una asimmetriaasimmetria fra genitori e figli fra genitori e figli che minaccia l’indipendenza e l’autonomia che minaccia l’indipendenza e l’autonomia dei figli rispetto ai progetti genitoriali e, in dei figli rispetto ai progetti genitoriali e, in generale, ai progetti di altri.generale, ai progetti di altri.
È l’argomento centrale di J. Habermas, È l’argomento centrale di J. Habermas, Il Il futuro della natura umanafuturo della natura umana, 2001, 2001
Secondo Habermas gli interventi genetici migliorativi Secondo Habermas gli interventi genetici migliorativi del corredo naturale (del corredo naturale (eugenetica positivaeugenetica positiva) ) compromettono la libertà del soggetto che ne è compromettono la libertà del soggetto che ne è interessato e, quindi, minano alla base la convivenza interessato e, quindi, minano alla base la convivenza democratica.democratica.
““La convinzione che a tutte le persone spetti un La convinzione che a tutte le persone spetti un eguale eguale statusstatus normativo e che tutte debbano darsi normativo e che tutte debbano darsi simmetrico e reciproco riconoscimento, discende da simmetrico e reciproco riconoscimento, discende da una ideale reversibilità delle relazioni umane. una ideale reversibilità delle relazioni umane. Nessuno deve dipendere da un altro in modo Nessuno deve dipendere da un altro in modo pregiudizialmente irreversibile. Sennonché con la pregiudizialmente irreversibile. Sennonché con la programmazione genetica nasce una relazione per programmazione genetica nasce una relazione per molti aspetti asimmetrica”.molti aspetti asimmetrica”.
Tali manipolazioni Tali manipolazioni [di potenziamento genetico ] [di potenziamento genetico ] favoriscono una mentalità eugenetica e favoriscono una mentalità eugenetica e introducono un indiretto stigma sociale nei introducono un indiretto stigma sociale nei confronti di coloro che non possiedono confronti di coloro che non possiedono particolari doti e enfatizzano doti apprezzate da particolari doti e enfatizzano doti apprezzate da determinate culture e società, che non determinate culture e società, che non costituiscono di per sé lo specifico umano. costituiscono di per sé lo specifico umano.
Tutto ciò porta a concludere che una tale Tutto ciò porta a concludere che una tale prospettiva d’intervento finirebbe, prima o poi, prospettiva d’intervento finirebbe, prima o poi, per nuocere al bene comune, favorendo il per nuocere al bene comune, favorendo il prevalere della volontà di alcuni sulla libertà prevalere della volontà di alcuni sulla libertà degli altri. degli altri.
Dignitas personae, 27
Esiste un legame fra libertà e Esiste un legame fra libertà e natura.natura.
La libertà deve confrontarsi con i La libertà deve confrontarsi con i dinamismi naturali dinamismi naturali
e prescindere da quei dinamismi e prescindere da quei dinamismi significa violare il progetto-uomo.significa violare il progetto-uomo.
È in gioco non solo la dignità,È in gioco non solo la dignità,
ma la stessa identità dell’uomo ma la stessa identità dell’uomo
in quanto persona.in quanto persona.
Il rischio implicito Il rischio implicito
nel trans-umanonel trans-umano
è di diventare dis-umanoè di diventare dis-umano
TRANSUMANO/INFRAUMANOTRANSUMANO/INFRAUMANO
La “natura” ultima difesa La “natura” ultima difesa dell’umano, della dignità dell’umano, della dignità personale e della democraziapersonale e della democrazia
IPOTESI DI LAVOROIPOTESI DI LAVORO
Può darsi una terza possibilità fraPuò darsi una terza possibilità fra
* * terapia terapia che ripristina una funzionalità ideale che ripristina una funzionalità ideale ed è per il bene della personaed è per il bene della persona
e e
* intervento * intervento disumanizzantedisumanizzante ovvero tradimento ovvero tradimento della persona?della persona?
È pensabile intervenire potenziando la nostra È pensabile intervenire potenziando la nostra dotazione naturale evitando eugenetica e dotazione naturale evitando eugenetica e discriminazioni?discriminazioni?
La forma concreta che l’La forma concreta che l’humanum humanum assume è assume è corporea e, essendo corporea, questa forma è corporea e, essendo corporea, questa forma è modificabile dalla modificabile dalla technetechne dell’uomo. dell’uomo.
È teoricamente pensabile di inserirsi nella È teoricamente pensabile di inserirsi nella linea di sviluppo dei dinamismi naturali e linea di sviluppo dei dinamismi naturali e sviluppare la natura secondo direzioni naturali sviluppare la natura secondo direzioni naturali del divenire. del divenire.
Questo chiede di comprendere la natura Questo chiede di comprendere la natura umana non in modo statico, ma umana non in modo statico, ma originariamente dinamico, in divenire.originariamente dinamico, in divenire.
Secondo alcuni Autori cattolici (es. K. Rahner e K. Demmer) l’uomo potrebbe inserirsi ragionevolmente nei dinamismi della sua natura, potenziando e perfezionando le sue qualità in sintonia con essa.
Questo permetterebbe di “sfuggire a quell’atteggiamento materialistico e vitalistico di fondo che è convinto di poter creare un uomo migliore, invece di migliorare, come dovrebbe ritenersi giusto, le condizioni biologiche della sua esistenza personale” (K. Demmer).
K. Demmer in “Interpretare e agire” parla di una “integrazione sensata della natura biologica”.
È l’ipotesi di un potenziamentoÈ l’ipotesi di un potenziamento (“enhancement”) (“enhancement”) ragionevole della ragionevole della dotazione naturale.dotazione naturale.
dall’Homo creatura all’Homo creator
LA NUOVA EUGENICALA NUOVA EUGENICA
Eugenetica o eugenica Eugenetica o eugenica
««Studio teorico e pratico di tutti i mezzi atti a Studio teorico e pratico di tutti i mezzi atti a proteggere, accrescere, perfezionare gli esemplari proteggere, accrescere, perfezionare gli esemplari più robusti e meglio dotati delle razze umane, al più robusti e meglio dotati delle razze umane, al fine di salvaguardare la qualità genetica delle fine di salvaguardare la qualità genetica delle generazioni avveniregenerazioni avvenire»»
Enciclopedia Universale Rizzoli LarousseEnciclopedia Universale Rizzoli Larousse, Milano 1967., Milano 1967.
Le preoccupazioni Le preoccupazioni eugeniche hanno origini eugeniche hanno origini antichissime,ma antichissime,ma «il «il problema fu inquadrato problema fu inquadrato scientificamente solo nel scientificamente solo nel secolo scorso (1885 circa) secolo scorso (1885 circa) dall’inglese Francis Galton, dall’inglese Francis Galton, cugino Charles Darwin, il cugino Charles Darwin, il quale pose le basi quale pose le basi dell’dell’eugenica scientificaeugenica scientifica
La tesi di fondo dell’eugenetica era molto semplice. La razza La tesi di fondo dell’eugenetica era molto semplice. La razza umana era esposta a un deterioramento imminente a causa umana era esposta a un deterioramento imminente a causa del decadimento genetico.del decadimento genetico.
I peggiori fra gli esseri umani, cioè, si riproducevano molto più rapidamente dei “migliori”, presso i quali invece tendeva a ridursi la numerosità della prole.
Applicata su dementi e delinquenti negli USA Applicata su dementi e delinquenti negli USA nei primi decenni del XX secolo.nei primi decenni del XX secolo.
Adottata su vasta scala dal Nazismo.Adottata su vasta scala dal Nazismo.
Sta risorgendo non come pianificazione Sta risorgendo non come pianificazione statale, ma come scelta delle persone.statale, ma come scelta delle persone.
Mezzo principale la diagnosi prenatale e Mezzo principale la diagnosi prenatale e preimpianto e l’aborto selettivo.preimpianto e l’aborto selettivo.
ConclusioneConclusione
La La nuova geneticanuova genetica, in tumultuosa crescita negli , in tumultuosa crescita negli ultimi anni, ha aperto grandi prospettive per la ultimi anni, ha aperto grandi prospettive per la diagnosi e la terapia di molte condizioni patologiche diagnosi e la terapia di molte condizioni patologiche e sta influenzando la stessa autocomprensione che e sta influenzando la stessa autocomprensione che l’uomo ha di sé e della sua vita. l’uomo ha di sé e della sua vita.
Le Le moderne biotecnologie moderne biotecnologie hanno reso infatti hanno reso infatti possibili interventi a livello del patrimonio genetico possibili interventi a livello del patrimonio genetico della persona, alle radici stesse della sua integrità e della persona, alle radici stesse della sua integrità e individualità biologica.individualità biologica.
Non possiamo eludere le domande e le sfide etiche, politiche e culturali che ci vengono dal mondo della genetica e delle biotecnologie genetiche, bloccando la ricerca e precludendoci la possibilità di migliorare la qualità di vita della gente.
Dobbiamo piuttosto essere capaci di assumerci, con cognizione di causa e chiarezza di prospettive, tutta la responsabilità che deriva dallo sviluppo e l’applicazione di questi ambiti innovativi delle scienze biomediche.
Per esempio, Per esempio, attraverso le attraverso le nanotecnologienanotecnologie applicate al Sistema applicate al Sistema nervoso centrale, si nervoso centrale, si può pensare di avere può pensare di avere espansori di memoriaespansori di memoria o un miglior o un miglior dominio dominio delle emozionidelle emozioni o la o la possibilità di possibilità di controllare un controllare un computer con atti di computer con atti di pensieropensiero..
Ipotesi geneticaIpotesi geneticaIpotesi geneticaIpotesi genetica
Studi su gemelli Studi su gemelli monozigoti, monozigoti,
su fratelli, su fratelli,
su famiglie su famiglie
in cui c’è almeno in cui c’è almeno
un soggetto un soggetto omosessualeomosessuale
– L’omosessualità è 2-7 volte L’omosessualità è 2-7 volte più alta fra congiunti di più alta fra congiunti di omosessuali rispetto alla omosessuali rispetto alla popolazione in generale.popolazione in generale.
– Maggiore concordanza di Maggiore concordanza di omosessualità tra gemelli omosessualità tra gemelli uguali (monozigoti) che non uguali (monozigoti) che non tra gemelli dizigoti.tra gemelli dizigoti.
56 monozigoti 56 monozigoti
54 dizigoti, 54 dizigoti,
57 fratelli non gemelli57 fratelli non gemelli
Concordanza (entrambi Concordanza (entrambi gay):gay):
Non gemelli 9.2%Non gemelli 9.2%
Dizigoti 22 %Dizigoti 22 %
Monozigoti 52 %Monozigoti 52 %
Risultati simili con lesbicheRisultati simili con lesbiche
(Bailey e Pillard, 1995)(Bailey e Pillard, 1995)
Notata una certa familiarità per l’omosessualità nella ascendenza femminile della famiglia.
Studio di Hamer (molto controverso).Studio di Hamer (molto controverso).
Studio su 40 coppie di fratelli gay con parenti Studio su 40 coppie di fratelli gay con parenti gay nella famiglia materna.gay nella famiglia materna.
– 64 % delle coppie di fratelli gay aveva parenti 64 % delle coppie di fratelli gay aveva parenti gay nella linea materna.gay nella linea materna.
– I fratelli condividevano lo stesso materiale I fratelli condividevano lo stesso materiale genetico alla fine del cromosoma X (di genetico alla fine del cromosoma X (di provenienza materna)provenienza materna)