Prima Conferenza Regionale “ Amiloidosi: progetto per una rete regionale ” La situazione toscana...
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Prima Conferenza Regionale
“Amiloidosi: progetto per una rete regionale”
La situazione toscana e l’esperienza del Centro di Riferimento Fiorentino
Franco BergesioNefrologia ,Dialisi e Medicina dei Trapianti (AOUC)
Centro di Riferimento Regionale per l’Amiloidosi
Firenze 31 maggio 2013 - ore 14,30-17,30
Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI:
99 casi registrati in Toscana al 29 maggio 2013
Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
dati aggiornati al 29 maggio 2013
1,5 milioni di abitanti
1,2 milioni di abitanti 800.000 abitanti
• Creare una rete di Centri che collaborano per la diagnosi e la terapia della malattia
• Stabilire dei criteri minimi condivisi per la diagnosi e la terapia
• Individuare i Centri che soddisfano tali criteri
OBIETTIVO DELLA CONFERENZAOBIETTIVO DELLA CONFERENZA
Mediante Standardizzazione Delle Procedure
Diagnostiche e Terapeutiche (Linee Guida)
la capacità diagnostica e il tempo di
diagnosi le capacità terapeutiche dei
Centri aderenti
gli spostamenti del paziente e favorirne
la “gestione clinica” in loco
Implementare
il Registro Toscano delle Malattie Rare
OBIETTIVI SECONDARIOBIETTIVI SECONDARI
R R TTMMRR
Osservatorio Clinico
Dati DemograficiIncidenza/prevalenza
Operatori Sanitari Pazienti
Osservatorio Epidemiologico
Dati clinici alla Diagnosi e al F-up
Indicazione dei Centrie delle loro competenze
Centro di Riferimento Nazionale di Pavia
Centri PerifericiRTMR
Il Il CCentro di entro di RRiferimento iferimento RRegionale e egionale e la la ReteRete dell’ dell’Area FiorentinaArea Fiorentina
…..verso una Rete dell’Area Vasta Centro
O.S.M.Annunziata
O.Torregalli
Centri di Prelievo GPO
Centri di Prelievo e Diagnosi
O. Prato
O. Pistoia
O. Empoli
O. S.M.Nuova
O. Borgo S.Lorenzo
AOU Careggi - Centro di Riferimento Regionale
O. Figline
www.amiloidosifirenze.it
Centro di Prelievo e Diagnosi del Grasso Periombelicale (GPO)Ambulatorio dell’Amiloidosi
Medico referente: Dr. Giuseppe Curciarello e Dr Santi NigrelliTel 055 6936-201( 316-480 )
Azienda Ospedaliero Universitaria di CareggiCentro Regionale di Riferimento
per lo studio e la cura dell’Amiloidosi
Ambulatorio dell’Amiloidosi Visite e Prelievo del Grasso Periombelicale
Tel 055/7949513 Dr Franco Bergesio e Dr Federico Perfetto
A cura di Franco Bergesio
Giuseppe CurciarelloAnna Maria Ciciani
Azienda Ospedaliero Universitaria di Azienda Ospedaliero Universitaria di CareggiCareggi
Azienda Sanitaria FiorentinaAzienda Sanitaria Fiorentina
IL REGISTRO DELL’AMILOIDOSIIL REGISTRO DELL’AMILOIDOSIDELL’AREA FIORENTINA DELL’AREA FIORENTINA
Creazione del Creazione del Registro Unico dell’Area FiorentinaRegistro Unico dell’Area Fiorentina
Creazione del Creazione del Registro Unico dell’Area FiorentinaRegistro Unico dell’Area Fiorentina
DataBase gennaio 2001 dicembre 2008DataBase gennaio 2001 dicembre 2008DataBase gennaio 2001 dicembre 2008DataBase gennaio 2001 dicembre 2008
A.O.U.CA.O.U.C..
Casi inclusi nel Registro 218Casi inclusi nel Registro 218 120 femmine e 98 maschi120 femmine e 98 maschi
Età mediana 75Età mediana 75 anni ( 37-95)anni ( 37-95)
A.S.F.A.S.F.
Gennaio 2001Gennaio 2001
DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI ALL’APRILE 2013 (286 CASIALL’APRILE 2013 (286 CASI))
186 casi (65%)
26 casi (9,1 %)22 casi (7,7 %)
26 casi (9,1%) 10 casi (3,5 %)
Amiloidosi SenileA. Familiare
(ATTR)A. localizzata
Amiloidosi AA
Amiloidosi AL
AL AL
AAAASenile Senile
LocalizLocalizzatazata
AFAF
Non Non TipizzataTipizzata
Non tipizzata 16 casi ( 5,6 %)
Amiloidosi ATTR Correlate 47 (16,8 %)
INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSINELL’AREA FIORENTINA
2008-2012
Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma
(1952-92)
16
mediana : 15 nuovi casi/anno/802.694 ab. attesi : 19 casi /anno/ pma
10
20
15
9
Diagnosi di amiloidosi dal 01.01.12 al 30.04.13 (37 casi)14 di ATTR wt (7 casi nei 20 anni precedenti)
Amiloidosi da TTRwt (amiloidosi senile cardiaca):una patologia emergente….
Amiloidosi Senile Sistemica (SSA)Una entità patologica in crescita, una sfida per i
prossimi anni………
Quale incidenza? / Quale prevalenza? Nuove possibili opportunità terapeutiche (Tafamidis)
ma per chi?
Quali i criteri per selezionare i pazienti da trattare
e con quali farmaci ?
Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI:
99 casi registrati in Toscana - dati aggiornati al 29 maggio 2013
Registro Toscano delle Malattie RareAMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
dati aggiornati al 29 maggio 2013
Forme Ereditarie (ATTRm):
Ile68LeuRappresenta la mutazione più comune ( circa
50%) nel nostro data base con una distribuzione geografica caratteristica: regione
appenninica/Mugello
altre esempi in Toscana?.....
I dati epidemiologici………
Toscana : 3.730.000 abitanti (gennaio 2010)
Incidenza Area Fiorentina : 15 casi (802000 ab.)
Incidenza attesa in Toscana : 70 nuovi casi/anno
Con quali risorse?...........
….Questa
è la sfida!
DO.RI.TA Donare Ricevere Tanto
Per aiutare la diffusione delle conoscenze su questa patologia è stato aperto il conto corrente presso la Cassa di Risparmi di San Miniato SPA – Agenzia Livorno 1 – Scali delle Pietre 25, 57123 livorno.
• IBAN: IT29V0630013900CC1630201343
Per domande o informazioni:
Marcello Murziani ([email protected])
Cristiano Murziani ([email protected])
Segnaliamo l'opportunità di destinare il cinque per mille del proprio imponibile fiscale alla associazione SIA. In questo modo aiuterete la ricerca specifica sulla malattia.
Il codice fiscale necessario all'operazione è: 94027020224
Road Mapverso la 2a Conferenza Regionale
1) Proposte per Linee guida condivise di diagnosi e terapia (da verificare con servizi presenti in “loco”: AP e Lab)
2) Sulla scorta dei servizi disponibili in loco verranno individuati i ruoli dei singoli Centri
Diagnosi/Terapia/Diagnosi e Terapia, altri?.....
3) Proposte per una semplificazione dei ruoli dei singoli Presidi e per una loro più chiara visualizzazione nel RTMR
4) Aggregazione funzionale di più presidi?
intra Azienda o inter Aziende limitrofe (esempio ASF +AOUC) ?
5) Rete regionale parallela dei Servizi di Anatomia Patologica e di Laboratorio?
6) Contatto intermedio via mailing-list da concordare ( fine luglio?) per verifica della progressione della Road Map verso la 2° conferenza Regionale
Road Map verso la 2a Conferenza Regionale ……
Franco Bergesio
Franco Bergesio
Indagini di Laboratorio
IFX siero, BJ, CLL, SAA, PCR, TTR,
Apo A1…
Pattern Clinico
diversa distribuzione degli organi interessati
Indagini TissutaliImmunoistochimica
k/λ, SAA, TTRImmunoME
Spettroscopia di massa
La Tipizzazione
Indagini complementari,
Non obbligatorie
L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole variabilità di risultati e dunque poco variabilità di risultati e dunque poco affidabileaffidabile
L’Immunogold (M.E.)L’Immunogold (M.E.) – tecnica – tecnica complessa ma assai affidabile. Rappresenta complessa ma assai affidabile. Rappresenta ad oggi il ad oggi il gold-standard gold-standard per la diagnostica per la diagnostica istopatologicaistopatologica
La Tipizzazione
ImmunogoldImmunogold
TTR : 12000X ApoA1 : 13000X
Registro Unico dell’Area FiorentinaRegistro Unico dell’Area Fiorentina
DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI Dicembre 2008 (218 Casi)Dicembre 2008 (218 Casi)
LOC 9
ASINT 14
GRAFICO DIAGNOSI PER TIPO DI AMILOIDOSI 2010-2012
GRAFICO DIAGNOSI PER TIPO DI AMILOIDOSI 2010-2012
INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSINELL’AREA FIORENTINA
2010-2012
Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma
(1952-92)
18
30
15
38
16
mediana : 16 nuovi casi/anno/802.694 ab. ~ 20 casi/anno/pma
9 11
Registro Unico Area FiorentinaRegistro Unico Area Fiorentina
PREVALENZA DEL TIPO DI AMILOIDOSI PREVALENZA DEL TIPO DI AMILOIDOSI NELLA POPOLAZIONE FIORENTINA NELLA POPOLAZIONE FIORENTINA DICEMBRE 2012 (N=?)DICEMBRE 2012 (N=?)
LOC 9
ASINT 14