Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici · Displasia broncopolmonare 13 Insensibilità...
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Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
collezione Malattie Rare
Agosto 2008 Numero 2www.orphanet.it
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici
I Quaderni di rphanet
� http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici
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Agosto 2008Numero 2
Method
E’ stata effettuata un’indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà la versione prec-edente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni.
Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione Internet: Orphanet, e-Medicine, Geneclinics, EMEA e OMIM ; - Interrogazione del Medline secondo l’equazione: «Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati.
Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando l’incidenza è l’unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia.Quando la prevalenza o l’incidenza non sono disponibili, il numero di casi pubblicati nella letteratura è documentato. NB: l’aspettativa di vita della popolazione francese (78 anni) è presa come referimento per l’aspettativa di vita della popolazione generale.
Aggiornamento dei dati L’aggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMEA, nuove pub-blicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti.
Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da ottenere a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine.La validità e l’esattezza dei dati pubblicati è data per scontata e non viene verificata. E’ probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza pubblicati riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate.
�http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliograficiAgosto 2008
Numero 2
** Prevalenza alla nascita
Elenco delle malattie per prevalenza decrescente
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Lupus eritematoso cutaneo 50
Gélineau, malattia di 49
Melanoma, familiare 46,8
Carcinoma a cellule squamose di testa e collo 46
Autismo 45
Tetralogia di Fallot 45
Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) 43,5
Meniere, malattia di 42,5
Triplo-X, sindrome del 42,5
Delezione del cromosoma Y 42
Sclerodermia 42
Parkinson-demenza familiare 41
Embriopatia da citomegalovirus 40
Malformazioni venose familiari 40
Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto 37,5
Linfoma follicolare 36
Linfomi maligni non-Hodgkin 36
Ellissocitosi ereditaria 35
Osteocondrite dissecante 35
Proctite da radiazioni 35
Adattilia monolaterale 34
Criptosporidiosi 34
Ipertermia maligna, suscettibilità all’ 33
Malattia di Charcot-Marie-Tooth 32,5
Trasposizione dei grossi vasi (TGV) 32,5
Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32
Artrogriposi multipla congenita 30
Distress respiratorio acuto, sindrome da, dell’adulto 30
Marfan, sindrome di 30
Ipotiroidismo congenito 29
Retinite pigmentosa 27,5
Trombocitemia essenziale 27,5
Fibrosi polmonare idiopatica 27
Post-trapianto, malattia linfoproliferativa 26,2
Alfa-1-antitripsina, deficit di 25
Atresia esofagea 25
Cancro della mammella familiare 25
Mielodisplastiche, sindromi 25
Neurofibromatosi tipo 1 25
Policitemia vera 25
Polidattilia preassiale 25
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Porpora trombocitopenica autoimmune 25
QT lungo familiare, sindrome del 25
Malformazione anorettale 24
Legg-Calve-Perthes, malattia di 23
VATER associazione 23
Artrite cronica oligoarticolare 20,5
Dermatite erpetiforme 20,2
Atresia del piccolo intestino 20
Canale atrioventricolare parziale 20
Cancro gastrico 20
Hirschsprung, malattia di 20
Monosomia 22q11 20
Sferocitosi ereditaria 20
Sucrasi-isomaltasi, deficit congenito di 20
Tubercolosi 20
Turner, sindrome di 20
Agenesia del corpo calloso neuropatia 19
Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile 18
Cardiomiopatia dilatativa familiare 17,5
Agenesia renale bilaterale 17
Febbre bottonosa 17
Ittiosi legata all’X 16,6
Cheratite stromale 16
MELAS, sindrome 16
Leucinosi 15,6
Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media, deficit di
15
Canale atrioventricolare completo 15**
Ernia diaframmatica 15
Lennox-Gastaut, sindrome di 15
Microtia 15
Parkinson, forma genetica, malattia di 15
Sarcoidosi 15
Dermatomiosite 14,8
Polimiosite 14,8
Mieloma multiplo 14,25
X-fragile, sindrome dell’ 14,25
Anoftalmia - Microftalmia isolata 14
Cistinuria 14
Cirrosi biliare primitiva 13,5
Stickler, sindrome di 13,5
** Prevalenza alla nascita
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Williams, sindrome di 13,3
Displasia broncopolmonare 13
Insensibilità agli androgeni, sindrome da 13
Trisomia 13 13**
Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico 13
Tumori mesenchimali maligni 13
Buerger, malattia di 12,5
Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, sindrome di 12,5
Stenosi sopravalvolare dell’aorta 12,5
Willebrand, malattia di 12,5
Disgenesia gonadica, tipo XX 12
Fibrosi cistica 12
Gastroschisi 12
Onfalocele 12
Distonia focale 11,7
MURCS, associazione 11,25
Stargardt, malattia di 11,25
Colangite sclerosante primaria 11
Drepanocitosi 11
Glioblastoma 11
Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 11
Veno-occlusiva epatica, malattia 11
Prader-Willi, sindrome di 10,7
Alopecia areata totale 10,5
Colite collagenosa 10,5
Hodgkin, linfoma di 10,5
Nefroblastoma 10,1
Acalasia primaria 10
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 10
Amaurosi congenita di Leber 10
Cancro polmonare a piccole cellule 10
Cheratocongiuntivite primaverile 10
Colangiocarcinoma 10
Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 10
Duane, sindrome di 10
Emicrania emiplegica familare 10
Fattore II, deficit congenito di 10
Feocromocitoma e paraganglioma secernenti 10
Ipereosinofilia idiopatica, sindrome 10
Iperplasia surrenalica congenita 10
Mielofibrosi con metaplasia mieloide 10
Miopatia distale, tipo Welander 10
Neuroblastoma 10
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica 10
Tumori delle ossa 10
Malattie mitocondriali di origine nucleare 9
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, sindrome di 9
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione 9
Trisomia 18 9**
Arterite a cellule giganti 8,9
Linfedema congenito 8,8
Sclerosi tuberosa 8,8
Pierre Robin, sindrome di 8,75
Atresia duodenale 8,55
Henoch - Schoenlein, porpora di 8,5
Miastenia acquisita 8,5
NARP, sindrome 8,5
Siringomielia 8,4
Linfoma cutaneo 8,3
Atresia coanale 8,2
Carcinoma esofageo 8
Leucemia acuta promielocitica 8
Poliartrite negativa al fattore reumatoide 8
Porfiria epatica acuta 8
Iperlipoproteinemia tipo 3 7,8
Emofilia 7,7
Kallman, sindrome di 7,7
Immunodeficienza comune variabile 7,5
Leucemia acuta linfoblastica 7,5
Poliangite microscopica 7,5
Beckwith-Wiedemann, sindrome di 7,3
Stenosi valvolare polmonare congenita 7,2
Albinismo oculocutaneo 7,15
Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7
Cancro midollare della tiroide 7
Cistationinuria 7
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale 7
Fryns, sindrome di 7**
Leucemia acuta non linfoblastica 7
Oloprosencefalia 7
Sotos, sindrome di 7**
Iminoglicinuria 6,68
Galattosemia 6,6
Graffio di gatto, malattia da 6,6
Wegener, malattia di 6,6
Angelman, sindrome di 6,5
Carcinoma della vescica 6,5
Leber, neuropatia ottica ereditaria di 6,5
Malattia del rene policistico, tipo recessivo 6,5
Osteogenesi imperfetta 6,5
Smith-Lemli-Opitz, sindrome di 6,5
Ectopia del cristallino forma familiare 6,4
Artrite idiopatica giovanile ad esordio sistemico 6,3
Vasculite 6,3
** Prevalenza alla nascita
�http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliograficiAgosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Huntington, malattia di 6,2
Atrofia ottica 6
Dismorfismo digitotalare 6
Distrofia muscolare della tibia 6
Fistola artero-venosa cerebrale 6
Leucemia mieloide cronica 6
Sclerosi laterale amiotrofica 6
Treacher-Collins, sindrome di 6
Wilson, malattia di 5,84
Artrite associata ad entesite 5,7
Atresia biliare 5,6
Pendred, sindrome di 5,5
Retinoblastoma 5,4
Alzheimer (forma familiare), malattia di 5,3
Zollinger-Ellison, sindrome di 5,3
Cornelia de Lange, sindrome di 5,25
Poliposi adenomatosa familiare, autosomica dominante 5,25
Acromegalia 5
Adrenoleucodistrofia legata all’X 5
Atresia della tricuspide 5
Discinesia ciliare primitiva 5
Displasia epifisaria multipla 5
Distrofia muscolare, tipi Duchenne e Becker 5
Febbre reumatica 5
Forami parietali 5
Idroletale 5**
Intolleranza al fruttosio 5
Osteosarcoma 5
Paraplegia spastica familiare 5
Thomsen e Becker, malattia di 5
Tritanopia 4,8
Acrocefalosindattilia 4,6
Atrofia di sistemi multipli 4,6
Monosomia 5p 4,6
Acondroplasia 4,5
Distrofia miotonica di Steinert 4,5
Enfisema bronco-biliare congenito 4,5
Retinoschisi legata all’X 4,5
Best, malattia di 4,4
Poliradiculonevrite cronica 4,4
Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4,2
Reumatismo psoriasico 4,2
Emimelia 4,15
Rett, sindrome di 4,15
Bande amniotiche 4**
Degenerazione corticobasale 4
Fenilchetonuria 4
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Hartnup, sindrome di 4
Ipersonnia idiopatica 4
Istidinemia 4
Lipofuscinosi ceroido neuronale 4
Meckel, sindrome di 4**
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 4
Smith-Magenis, sindrome di 4
Linfoma mantellare 3,9
Anisachiasi 3,8
Calpainopatia 3,8
Pemfigo volgare 3,8
Polmonite acuta interstiziale 3,8
Acidemia propionica 3,75
Paralisi sopranuecleare progressiva 3,7
West, sindrome di 3,7**
Ehlers-Danlos tipo classico, sindrome di 3,5
Goldenhar, sindrome di 3,5
MASA, sindrome 3,5
Nanismo diastrofico 3,5
Nanismo tanatoforo 3,5**
Policondrite ricorrente 3,5
Rendu-Osler-Weber, malattia di 3,5
Usher, sindrome di 3,5
Guillain-Barré, sindrome di 3,45
Rigetto, malattia da (GVH) 3,4
Distrofia coroidale centrale areolare 3,33
Ipocondroplasia 3,3
Neoplasia endocrina multipla tipo 2 3,3
Parsonage-Turner, sindrome di 3,3
Anencefalia 3,2**
Moya-Moya, malattia di 3,16
Acatalasemia 3,1
Poliarterite nodosa 3,07
Atrofia muscolare spinale prossimale 3
Demenza frontotemporale 3
Iperplasia rigenerativa nodulare 3
Malaria 3
Opitz BBB/G, sindrome 3
Pseudo-acondroplasia 3
Saethre-Chotzen, sindrome di 3
Shock tossico batterico, sindrome del 3
Kennedy, malattia di 2,8
Leigh, sindrome di 2,75**
Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 2 2,6
Atrofia muscolare spinale prossimale, di tipo 3 2,6
Waldenstr¸m, macroglobulinemia di 2,6
Atassia di Friedreich 2,5
** Prevalenza alla nascita
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Behçet, malattia di 2,5
BOR sindrome 2,5
Cardiomiopatia restrittiva, idiopatica o familiare 2,5
Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Norrbotten, dominante
2,5
Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2,5
Epidermolisi bollosa epidermolitica 2,5
Eterotassia 2,5
Fruttosio-1,6 difosfatasi, deficit di 2,5
Niemann-Pick, malattia di 2,5**
Pemfigo bolloso 2,5
Pseudoxantoma elastico 2,5
Aspirazione del meconio, sindrome 2,44
Waardenburg, sindrome di 2,4
3-metilcrotonil glicinuria 2,25
Ondine, sindrome di 2,25
Peutz-Jeghers, sindrome di 2,2
Atassia cerebellare, autosomica dominante 2,15
GRACILE, sindrome 2,12**
Albinismo oculare legato all’X, recessivo 2
Alport, sindrome di 2
Coats, malattia di 2
Coroideremia 2
Crouzon, malattia di 2
Esostosi multiple 2
Gaucher, malattia di (termine generico) 2
Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino 2
Istiocitosi a cellule di Langerhans 2
Kearns-Sayre, sindrome di 2
Klippel Feil, sindrome di 2
Laparoschisi laterale-anomalie degli arti 2**
Nail-patella, sindrome 2
Nevo gigante 2
Paralisi periodica tireotossica 2
Poland, sindrome di 2
Sarcosinemia 2
Trisomia 12p non distale 2**
Van der Woude, sindrome di 2
Wolf-Hirschhorn, sindrome di 2**
Schisi sternale < 2
Gamma-sarcoglicanopatia 1,96
Muenke, sindrome di 1,8**
Amebiasi con amebe libere 1,75
Aniridia 1,75
Fabry, malattia di 1,75
2,8-diidrossiadenina urolitiasi 1,7
Kaposi, sarcoma di 1,7
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Walker - Warburg, sindrome di 1,65**
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all’X 1,6
Schizencefalia 1,54
Antisintetasi, sindrome delle 1,5
Budd-Chiari, sindrome di 1,5
CDG, sindrome 1,5**
Darier, malattia di 1,5
FFU sindrome 1,5
Immunodeficienza combinata grave legata all’X, T- B+ 1,5
Ipertensione arteriosa polmonare primitiva 1,5
Neuropatia motoria con blocco di conduzione 1,5
Porfiria epatica cronica 1,5
Schisi laringo-tracheo-esofagea 1,5
Sclerosi laterale primaria 1,5
Alagille, sindrome di 1,4
Cat-eye, sindrome 1,35
Netherton, malattia di 1,35
Mucopolisaccaridosi tipo 1 1,3
Apert, sindrome di 1,25
Iperfenilalaninemia materna 1,25
Still con esordio nell’adulto, malattia di 1,23
Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 1 1,2
Pemfigo superficiale 1,2
Kabuki make-up, sindrome di 1,16
Congiuntivite lignea 1,1
Glicogenosi tipo 2 1,1
Mucopolisaccaridosi tipo 3 1,1
Schisi delle mani e dei piedi 1,1
Zellweger, sindrome di 1,1
Nefronoftisi autosomica recessiva 1,05
Cutis verticis gyrata - deficit cognitivo 1,02
3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga, deficit di
1
Acantamoeba, cheratite da 1
Acidemia isovalerica 1
Albers-Schonberg, malattia di 1
Anemia di Fanconi 1
Anemia diseritropoietica congenita 1
Atassia di Harding 1
Atassia teleangiectasia 1
Churg-Strauss, sindrome di 1
Clouston, sindrome di 1
Coloboma, ocular 1
Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico 1
Cortico-surrenaloma 1
Crigler-Najjar, sindrome di 1
Distrofia miotonica prossimale 1
** Prevalenza alla nascita
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Distrofia muscolare oculo-faringea 1
Ehlers-Danlos, tipo vascolare, sindrome di 1
Gorlin, sindrome di 1
Holt-Oram, sindrome di 1
Lambert-Eaton, sindrome miastenica di 1
Miofascite macrofagica 1
Miopatia nemalinica 1
Nijmegen, sindrome da rotture di 1**
Ornitina carbamiltrasferasi, deficit di 1
Paralisi periodica ipokaliemica 1
Rosolia congenita 1**
Rubinstein-Taybi, sindrome di 1
Singhiozzo cronico 1
Sirenomelia 1**
Trachea agenesia 1**
Tumore neuroendocrino 1
Acrania < 1**
Gaucher, malattia di, tipo 1 0,94
Lewis - Sumner, sindrome di 0,9
MERRF, sindrome 0,9
Protoporfiria eritropoietica 0,9
Joubert, sindrome di 0,85
Niemann-Pick C, malattia di 0,85
Bardet - Biedl, sindrome di 0,8
Cuore incrociato 0,8
Distrofie muscolari dei cingoli 0,8
Ebstein, anomalia di 0,75
Epatite cronica autoimmune 0,75
Krabbe, malattia di 0,75**
Mastocitosi cutanea 0,75
Niemann-Pick, malattia di, tipo B 0,75**
Osteopetrosi recessiva maligna 0,75**
Paralisi periodica iperkaliemica 0,75
Sandhoff, malattia di 0,75
Sindrome miastenica congenita 0,75
Osteodistrofia ereditaria di Albright 0,72
Carbamoil-fosfatosintetasi, deficit di 0,7
Menkes, sindrome di 0,7
Goodpasture, sindrome pneumo-renale di 0,64
Glicogenosi tipo 4 0,6
Iperlipoproteinemia, tipo 1 0,6
Mucopolisaccaridosi tipo 2 0,6
Oftalmia simpatica 0,6
Alfa-sarcoglicanopatia 0,57
Beta-sarcoglicanopatia 0,57
Delta-sarcoglicanopatia 0,57
Wolfram, sindrome di 0,57
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Cantrell, pentalogia di 0,55**
Coffin-Lowry, sindrome di 0,55
Emoglobinuria parossistica notturna 0,55
Distrofia muscolare, tipo Fukuyama 0,54
Birt-Hogg-Dubé, sindrome di 0,5
Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0,5
Cistinosi 0,5
Condrodisplasia puntata dominante legata all’X 0,5
Diabete insipido nefrogeno 0,5
Neurofibromatosi tipo 2 0,5
Rieger, sindrome di 0,5
Xeroderma pigmentoso 0,5
Miosite da inclusioni 0,49
Agammaglobulinemia legata all’X 0,45
Cowden, sindrome di 0,45
Takayasu arterite di 0,45
Werner, sindrome di 0,45
Townes-Brocks, sindrome di 0,42
Aplasia midollare 0,4
Distonia torsiva ad esordio precoce 0,4
Eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa 0,4
Glutaril-CoA deidrogenasi, deficit di 0,4
Kostmann, sindrome di 0,4**
Mucopolisaccaridosi tipo 4 0,4
Omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi
0,4
Piruvato-chinasi, deficit di 0,4
Sjögren-Larsson, sindrome di 0,4
Lesch-Nyhan, sindrome di 0,38
Pfeiffer, sindrome di 0,38
Christ-Siemens-Touraine, sindrome di 0,35
Displasia campomelica 0,35
Immunodeficienza combinata grave T- B- 0,35
Displasia spondilometafisaria 0,34
Ittiosi lamellare > 0,33
Mastocitosi sistemica 0,33
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 0,32
Blackfan - Diamond, malattia di 0,32
Alcaptonuria 0,3
Distonia Dopa-sensibile 0,3
Distrofia muscolare congenita, con deficit di merosina 0,3
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0,3
Encefalopatie spongiformi trasmissibili 0,3
Interruzione dell’arco aortico 0,3**
Lissencefalia tipo 1, dovuta a anomalie di LIS 1 0,3
Pterigio popliteo, sindrome dello, autosomica dominante 0,3
Tay-Sachs, malattia di 0,3**
** Prevalenza alla nascita
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana < 0,3
Wolman, malattia di 0,28**
Epidermolisi bollosa, distrofica 0,27
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 0,26
Fattore VII, deficit congenito di 0,25
Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25
Niemann-Pick, malattia di, tipo A 0,25**
Papillon-Lefèvre, sindrome di 0,25
Pelizaeus-Merzbacher, malattia di 0,25
Piebaldismo 0,25
Progeria 0,25**
Leptospirosi 0,24
Immunodeficienza combinata grave legata a un deficit di adenosina deaminasi
0,22
Acrodermatite enteropatica 0,2
Diabete mellito neonatale 0,2
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg 0,2
Granulomatosi cronica 0,2
Incontinentia pigmenti 0,2
Iperglicinemia, isolata non-chetosica 0,2
Iperossaluria 0,2
Jeune, sindrome di 0,2
Nanismo da resistenza all’ormone della crescita 0,2
Von Hippel-Lindau, malattia di 0,2
Lowe, sindrome di 0,19
Sezary, sindrome di 0,18
Coartazione atipica dell’aorta 0,17**
Leucodistrofia metacromatica 0,16
Mucopolisaccaridosi tipo 6 0,16**
Distrofia muscolare congenita, merosina-positiva 0,15
Epilessia piridossina-dipendente 0,15
Fibrinogeno, deficit congenito di 0,15
Hermansky-Pudlak, sindrome di 0,15
Mucolipidosi tipo 2 0,15**
Osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante
0,15
Wiskott-Aldrich, sindrome di 0,15
CHARGE, associazione 0,14
Tumore anaplasico della tiroide 0,13
Xantomatosi cerebro-tendinea 0,13
Pancreatite cronica familiare 0,125
Bartter, sindrome di 0,12
Lissencefalia tipo 2 0,12
Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)
Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante
0,11
Alfa-mannosidosi 0,1
Creutzfeldt-Jakob, malattia di 0,1
Discheratosi congenita 0,1
Emofilia acquisita 0,1
Evans, sindrome di 0,1
Ewing, sarcoma di 0,1
Fattore V, deficit di 0,1
Fattore XI, deficit congenito di 0,1
Insufficienza autonomica pura 0,1
Leiomiomatosi diffusa associata alla sindrome di Alport 0,1
Lemierre, sindrome di 0,1
Leprecaunismo 0,1**
Linfangioleiomiomatosi 0,1
Malattia linfoproliferativa legata all’X 0,1
Miopatia distale, tipo Nonaka 0,1
Neutropenia ciclica 0,1
Orticaria familiare da freddo (FCU) 0,1
Proteinosi alveolare polmonare 0,1
Refsum, malattia di 0,1
Sindrome di Senior-Loken 0,1
Stiff man sindrome 0,1
Lafora, malattia di < 0,1
Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,08
Epidermolisi bollosa giunzionale 0,06
Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici 0,059
Aceruloplasminemia 0,05
Botulismo 0,05
Cordoma 0,05
Cranio-facciale dissinostosi 0,05
Gaucher, malattia di, tipo 3 0,05
Osteoporosi pseudoglioma, sindrome 0,05
Tirosinemia tipo 1 0,05
Displasia fibrosa dell’osso < 0,05
Fattore XIII, deficit congenito di 0,04
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome di 0,035
Distrofia muscolare congenita, con deficit di integrina 0,03
Alpers, sindrome di 0,025
Sialidosi tipo 1 0,02**
Sialidosi tipo 2 0,02**
Gaucher, malattia di, forma perinatale letale 0,01
Gaucher, malattia di, tipo 2 0,01
Refsum forma infantile, malattia di 0,005
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Numero 2
Elenco delle malattie per numero di casi pubblicati in ordine decrescente
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Talidomide embriopatia 5000 casi
Klippel-Trenaunay-Weber, sindrome di 1000 casi
Whipple, malattia di 1000 casi
Echinococcosi alveolare < 1000 casi
Estesioneuroblastoma < 1000 casi
Rickettsia, esantema da > 800 casi
Embriopatia da metilmercurio 800 casi
Encefalite equina dell’Ovest > 600 casi
Encondromatosi 600 casi
Disautonomia familiare 550 casi
Adamantinoma 513 casi
Ermafrodistismo vero > 500 casi
CADASIL 500 casi
Malacoplasia 500 casi
Tumori rabdoidi 500 casi
Nevo epidermico, sindrome del > 400 casi
Castleman, malattia di 400 casi
Silver-Russell, sindrome di 400 casi
Aciduria 4-idrossibutirrica 350 casi
Adesione leucocitaria, deficit dell’ (LAD) < 350 casi
Acidemia metilmalonica - omocistinuria 300 casi
Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl C 300 casi
Alexander, malattia di 300 casi
Alstrom, sindrome di 300 casi
CDG, sindrome, di tipo Ia 300 casi
Cutis marmorata-teleangiectasica congenita 300 casi
Grõsbeck - Imerslund, malattia di 300 casi
Ipoplasia dermica focale 300 casi
Lipodistrofia, familiare parziale, tipo Dunnigan 300 casi
Meloreostosi 300 casi
Möbius, sindrome di 300 casi
Norrie, malattia di 300 casi
Rothmund-Thomson, sindrome di 300 casi
Lipoido-proteinosi > 280 casi
Gastroenterite eosinofila 280 casi
Osteomielite multifocale ricorrente cronica giovanile > 260 casi
Emosiderosi polmonare, primaria 250 casi
Job, sindrome di 250 casi
Lipodistrofia parziale acquisita 250 casi
Caroli, malattia di < 250 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi, deficit di 248 casi
Oculo-dento-ossea, displasia, tipo dominante 243 casi
Pachionichia congenita 230 casi
Lhermitte-Duclos, malattia di 220 casi
Muir-Torre, sindrome di 205 casi
Pachidermoperiostosi 204 casi
Aarskog-Scott, sindrome di > 200 casi
Angioma a ciuffi > 200 casi
Angiomatosi cutanea e digestiva > 200 casi
Eritrocheratodermia variabile di Mendes da Costa > 200 casi
Monosomia 22q13 > 200 casi
Papulosi maligna atrofizzante > 200 casi
Porfiria eritropoietica congenita > 200 casi
Pseudoartrosi della clavicola, congenita > 200 casi
Adenosina monofosfato deaminasi, deficit di 200 casi
Aicardi, sindrome di 200 casi
Angiomatosi diffusa cistica delle ossa 200 casi
Camurati-Engelmann, sindrome di 200 casi
Cockayne, sindrome di 200 casi
Cogan, sindrome di 200 casi
Costello, sindrome di 200 casi
Dermatosi pustolosa subcorneale 200 casi
Fascite eosinofila 200 casi
Glucosio-galattosio, malassorbimento di 200 casi
Kimura, malattia di 200 casi
LEOPARD, sindrome 200 casi
Marinesco-Sjögren, sindrome di 200 casi
Proteus, sindrome 200 casi
Pterigi multipli, sindrome degli, forma letale 200 casi
Shwachman-Diamond, sindrome di 200 casi
Anemia sideroblastica legata all’X < 200 casi
Canali di Müller, sindrome da persistenza dei < 200 casi
Hirschsprung, malattia di - ritardo mentale < 200 casi
Monosomia 18p < 200 casi
Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente 180 casi
Erdheim-Chester, malattia di 178 casi
Kasabach-Merritt, sindrome di > 175 casi
Celiachia-epilessia-calcificazioni occipitali 170 casi
Talassemia alfa legata all’X con ritardo mentale 168 casi
Carney, complesso di 160 casi
10 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Madras, malatia dei neuroni motori di 154 casi
Distrofia neuroassonale infantile > 150 casi
Cranio a trifoglio, sindrome del 150 casi
Denys-Drash, sindrome di 150 casi
Dubowitz, sindrome di 150 casi
Ellis-van Creveld, sindrome di 150 casi
Fraser, sindrome di 150 casi
Jacobsen, sindrome di 150 casi
Mc Leod, neuroacantocitosi, sindrome di 150 casi
Sinostosi omero-radiale 150 casi
Xantinuria 150 casi
Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi < 150 casi
CACH, sindrome 148 casi
Pseudotumore infiammatorio del fegato 143 casi
Odontodisplasia regionale 139 casi
Diidropteridina reduttasi, deficit di 134 casi
Tunnel aorto-ventricolare 130 casi
Weill Marchesani, sindrome di 128 casi
Vulvovaginale-gengivale, sindrome 127 casi
Robinow, sindrome di > 120 casi
Aicardi-Goutières, sindrome di 120 casi
Nanismo muliebre 115 casi
Bickel-Fanconi, glicogenosi di 112 casi
Epilessia mioclonica dell’infanzia 106 casi
Acondrogenesi > 100 casi
Bloom, sindrome di > 100 casi
Carnitina-palmitoil-trasferasi 2, deficit di > 100 casi
Cutis laxa > 100 casi
Embriopatia da virus della varicella > 100 casi
Encefalite subacuta di Rasmussen > 100 casi
KID, sindrome > 100 casi
Linfangectasia polmonare > 100 casi
Mucolipidosi tipo 4 > 100 casi
Neurocitoma centrale > 100 casi
Ochoa, sindrome di > 100 casi
Pneumopatia acuta idiopatica con eosinofili > 100 casi
Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di > 100 casi
Tricorinofalangeale, sindrome, tipo 1 e 3 > 100 casi
Agenesia della carotide interna 100 casi
Arteriole retiniche, tortuosità delle 100 casi
Bernard-Soulier, sindrome di 100 casi
Cataratte congenite - dismorfismi facciali - neuropatia 100 casi
CINCA, sindrome 100 casi
Cohen, sindrome di 100 casi
Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 100 casi
Emocromatosi neonatale 100 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Epidermolisi bollosa acquisita 100 casi
Freeman-Sheldon, sindrome di 100 casi
Fucosidosi 100 casi
Greig, sindrome di 100 casi
Immunodeficienza dovuta a deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi
100 casi
Larsen, sindrome di 100 casi
Leiomiomatosi peritoneale, disseminata 100 casi
Linfoproliferativa autoimmune, sindrome 100 casi
Miopatia tipo Bethlem 100 casi
Molecole HLA di classe 2, deficit d’espressione delle 100 casi
Osteopatia striata sclerosi cranica 100 casi
Pallister-Hall, sindrome di 100 casi
PHACE, sindrome 100 casi
Poichilodermia di Kindler 100 casi
Roberts, sindrome di 100 casi
Schwartz-Jampel, sindrome di 100 casi
Seckel, sindrome di 100 casi
Tachicardia atriale caotica 100 casi
Tripla A, sindrome 100 casi
Brown-Vialetto-van Laere, sindrome di < 100 casi
Hallermann Streiff Francois, sindrome di < 100 casi
Ipertricosi lanuginosa congenita < 100 casi
Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino < 100 casi
Susac, sindrome di < 100 casi
Tirosinemia tipo 2 < 100 casi
Tracheo-broncomegalia < 100 casi
Ullrich, distrofia muscolare congenita di < 100 casi
Vasculite con deficit del complemento leucocistoclasica < 100 casi
‘’’Silent sinus’’, sindrome’ 98 casi
Disostosi acrofacciale, tipo Nager 90 casi
Ipoperistalsi intestinale con microcolon megacistico e idronefrosi
89 casi
Encefalopatia epilettica infantile precoce 88 casi
Accumulo di glicogeno dovuto a deficit di LAMP-2, malattia da
84 casi
Uhl, anomalia di 84 casi
Lipodistrofia generalizzata acquisita 80 casi
Nanismo metatropico 80 casi
Wells, sindrome di 80 casi
Rapp Hodgkin, sindrome di 72 casi
Tangier, malattia di > 70 casi
Cromosoma 18 ad anello 70 casi
Displasia craniometafisaria 70 casi
Encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale 70 casi
Lupus eritematoso bolloso sistemico 70 casi
Pseudoipoaldosteronismo tipo 1 70 casi
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Schisi mediana del labbro inferiore 70 casi
Emangiomatosi neonatale diffusa < 70 casi
Deficit di glutatione sintetasi 65 casi
Cataratta-iperferritinemia > 64 casi
Pemfigo paraneoplastico > 60 casi
Acidemia metilmalonica vitamina B12-sensibile, tipo cbl A
60 casi
Cerebro-costo-mandibolare, sindrome 60 casi
Chetoacidosi dovuta a deficit di betachetotiolasi 60 casi
Dyggve-Melchior-Clausen, sindrome di 60 casi
Griscelli, malattia di 60 casi
Ipertricosi lanuginosa acquisita 60 casi
Neu-Laxova, sindrome di 60 casi
Omocistinuria senza aciduria metilmalonica 60 casi
Pancreoblastoma 60 casi
Pearson, sindrome di 60 casi
Toriello-Carey, sindrome di 60 casi
Trisomia 10p non distale 60 casi
Utero doppio,emivagina, agenesia renale < 60 casi
Atasia autosomica recessiva, tipo Beauce 57 casi
Deiscenza capillare, sindrome della 57 casi
Sporotricosi 55 casi
Mazabraud, sindrome di 54 casi
Cromosoma 20 ad anello > 50 casi
Hennekam, sindrome di > 50 casi
Megacalicosi congenita > 50 casi
Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > 50 casi
Acidemia succinica 50 casi
Acroosteolisi, tipo dominante 50 casi
Adenilsuccinato liasi, deficit di 50 casi
Aprassia oculare motoria, tipo Cogan 50 casi
Blefarocalasi labbro doppio 50 casi
Colestasi linfedema 50 casi
Cromosoma 14 ad anello 50 casi
Demenza frontotemporale e Parkinsonismo legato al cromosoma 17 (FTDP-17)
50 casi
Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux 50 casi
Encefalopatia dovuta a deficit di solfito-ossidasi 50 casi
Fibromatosi ialina giovanile 50 casi
Glucocorticoidi, deficit familiare di 50 casi
Glucosio fosfato isomerasi, deficit di 50 casi
ICF, sindrome 50 casi
Miosite focale 50 casi
Mucosulfatidosi 50 casi
Osteopetrosi, forma intermedia 50 casi
Paget, malattia di, forma giovanile 50 casi
Peters-plus sindrome di 50 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Prolidasi, deficit di 50 casi
Romboencefalosinapsi 50 casi
Schnitzler, sindrome di 50 casi
Torcicollo parossistico benigno dell’infanzia 50 casi
Tripla H (HHH), sindrome della 50 casi
Waardenburg-Shah, sindrome di 50 casi
XY agenesia gonadica 50 casi
Aglossia-adattilia < 50 casi
Antley-Bixler-simile sindrome - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi
< 50 casi
Aplasia del perone ectrodattlia < 50 casi
Blefaro-cheilo-dentale, sindrome < 50 casi
Branchio-oculo-facciale, sindrome < 50 casi
DOOR, sindrome < 50 casi
Ehrlichiosi < 50 casi
Esteri del colesterolo, malattia da accumulo di < 50 casi
Goldmann-Favre, sindrome di < 50 casi
Granulomatosi con cute lassa < 50 casi
MIDAS, sindrome di < 50 casi
Oculo-digito-esofageo-duodenale, sindrome < 50 casi
Shprintzen-Goldberg, sindrome di < 50 casi
Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 49 casi
Pitiriasi rubra pilare 48 casi
Coxo-podo-patellare, sindrome 47 casi
Mohr-Tranebjaerg, sindrome di 46 casi
KBG, sindrome 45 casi
Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea 45 casi
Bowen-Conradi, sindrome di 44 casi
Microtia - rotule assenti - bassa statura, sindrome 42 casi
Desbuquois, sindrome di > 40 casi
3M, sindrome 40 casi
Ambras, sindrome di 40 casi
Babesiosi 40 casi
Carpenter, sindrome di 40 casi
Coffin-Siris, sindrome di 40 casi
Displasia ectodermica ipoidrotica dominante 40 casi
Embriopatia da metimazolo 40 casi
Fitosterolemia 40 casi
Galloway, sindrome di 40 casi
Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectasica Congenita
40 casi
Ritenzione dei chilomicroni, malattia da 40 casi
WHIM sindrome 40 casi
Displasia acromicrica < 40 casi
Mucopolisaccaridosi tipo 7 < 40 casi
Paralisi progressiva bulbare dell’infanzia < 40 casi
Tortuosità delle arterie < 40 casi
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - llivelli elevati di lattato
39 casi
Ipotricosi semplice 38 casi
Displasia mandibolo-acrale 37 casi
Disostosi spondilo-encondrale 36 casi
Oculo-cerebro-cutanea, sindrome 36 casi
Carnitina-palmitoil-trasferasi 1, deficit di 35 casi
Cobb, sindrome di 35 casi
Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 35 casi
Acrocallosa tipo Schinzel, sindrome 34 casi
Antley-Bixler, sindrome di 34 casi
Artritie piogenica - pioderma gangrenoso - acne 34 casi
Cromosoma 1 ad anello 34 casi
Schinzel-Giedion, sindrome di 34 casi
Björnstadt, sindrome di 33 casi
Marshall-Smith, sindrome di 33 casi
Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl G 33 casi
Osteopetrosi dominante di tipo 1 33 casi
Ovaio policistico disfunzione dello sfintere uretrale 33 casi
Displasia odontomascellare segmentale 32 casi
Olmsted, sindrome di 32 casi
Ventricolo sinistro a doppia uscita 32 casi
Argininemia 31 casi
CDG, sindrome, di tipo Ic > 30 casi
Trico-dento-ossea, sindrome > 30 casi
Trisomia 8q non distale > 30 casi
Aciduria mevalonica 30 casi
Agnazia-oloprosencefalia-situs inversus 30 casi
Anoftalmia-ipotalamo-ipofisi insufficienza 30 casi
Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell’udito
30 casi
Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di 30 casi
Carnosinemia 30 casi
Cataratta cardiomiopatia 30 casi
CHILD, sindrome 30 casi
Dermopatia restrittiva letale 30 casi
Elejalde, sindrome di 30 casi
Encefalopatia mioclonica precoce 30 casi
Finlay Markes, sindrome di 30 casi
Gerodermia osteodisplastica 30 casi
Marden-Walker, sindrome di 30 casi
Marshall, sindrome di, con febbre periodica 30 casi
Oftalmoacromelica, sindrome 30 casi
Omodisplasia 30 casi
Oto-palato-digitale, sindrome 30 casi
Perlman, sindrome di 30 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
SHORT, sindrome 30 casi
Sinostosi omero-radio-ulnare 30 casi
Triosofosfato-isomerasi, deficit di 30 casi
Weaver, sindrome di 30 casi
Acro-petto-vertebrale, displasia < 30 casi
Basan, sindrome di < 30 casi
Crisponi, sindrome di < 30 casi
Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi
< 30 casi
Disostosi acrofacciale postassiale < 30 casi
Displasia fronto-metafisaria < 30 casi
Encefalopatia dovuta a idrossichinureninuria < 30 casi
Glicogenosi tipo 7 < 30 casi
Ipoplasia pontocerebellare tipo 2 < 30 casi
Ipotermia periodica spontanea < 30 casi
Johnson McMillin, sindrome di < 30 casi
Lipoma naso-palpebrale - coloboma - telecanto < 30 casi
Neurometabolica, malattia, dovuta a deficit di serina < 30 casi
Obesità da deficit congenito d leptina < 30 casi
Pelle rugosa, sindrome della < 30 casi
Ritardo dello sviluppo dovuto a deficit di 2-metilbutirril-coA deidrogenasi
< 30 casi
Aneuploidia variegata a mosaico, sindrome di 29 casi
Calcificazioni talamiche simmetriche 29 casi
Distrofia dei coni e dei bastoncelli amelogenesi imperfetta
29 casi
Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni 29 casi
Oro-facio-digitale tipo 6, sindrome 29 casi
Craniolenticulosuturale displasia 28 casi
Ipertricosi cubiti bassa statura 28 casi
Anomalie degli arti - anomalie mammarie, sindrome 27 casi
Catel Manzke, sindrome di 27 casi
GAPO, sindrome 27 casi
Insonnia fatale familiare 27 casi
Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl E 27 casi
Nanismo geleofisico 27 casi
3C, sindrome 25 casi
Atelosteogenesi II 25 casi
Book, sindrome di 25 casi
Eritrocheratodermia atassia 25 casi
Ipercheratosi palmo-plantare spasticità 25 casi
Opsimodisplasia 25 casi
Plummer-Vinson, sindrome di 25 casi
Wiedemann Tautenstrauch, sindrome di 25 casi
Occlusione della vena epatica - immunodeficienza < 25 casi
Bartsocas-Papas, sindrome di 24 casi
13http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliograficiAgosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Miopatia distale, con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori
24 casi
Sinspondilismo congenito 24 casi
Delezione 2q24 23 casi
Fistola bronco-biliare congenita 23 casi
Fosfoglicerato chinasi, deficit di 23 casi
Johanson-Blizzard, sindrome di 23 casi
Potocki-Shaffer, sindrome di 23 casi
Treft Sanborn Carey, sindrome di 23 casi
Acro-pettorale, sindrome 22 casi
Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie
22 casi
Mani e piedi a chela - sordità 22 casi
Microcoria - nefrosi congenita 22 casi
Atassia cerebellare a esordio infantile 21 casi
Deidratasi, deficit di 21 casi
Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, sindrome 21 casi
Aciduria fumarica > 20 casi
Cranio diafisaria displasia > 20 casi
Panencefalite da rosolia > 20 casi
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 20 casi
Acrorenale, sindrome 20 casi
Arinia 20 casi
Arterite temporale giovanile 20 casi
CDG, sindrome, di tipo Ib 20 casi
Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi 20 casi
Indifferenza al dolore congenita 20 casi
Lacrimo-auriculo-dento digitale, sindrome 20 casi
Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea 20 casi
Lipoamide deidrogenasi, deficit di 20 casi
Monosomia 8p distale 20 casi
Piastrine grigie, sindrome delle 20 casi
PIBIDS, sindrome 20 casi
Aciduria orotica ereditaria < 20 casi
Acromegaloide faccia < 20 casi
Anadisplasia metafisaria < 20 casi
Broncopneumopatia, cronica, dovuta a deficit di TAP < 20 casi
Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa
< 20 casi
Carey Fineman Ziter, sindrome di < 20 casi
Cheratosi palmare e plantare - clinodattilia < 20 casi
Cromosoma 10 ad anello < 20 casi
Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite < 20 casi
Displasia ectodermica, tipo ‘puro’ peli-unghie < 20 casi
Disturbi emorragici dovuti a deficit dei recettori del collagene
< 20 casi
Epidermolisi bollosa semplice e distrofia muscolare dei cingoli
< 20 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Facies acromegaloide - ipertricosi < 20 casi
IMAGE, sindrome < 20 casi
Ipertricosi anteriore cervicale isolata < 20 casi
Ittiosi bollosa di Siemens < 20 casi
Laringe paralisi della, ritardo mentale < 20 casi
Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling < 20 casi
RAPADILINO, sindrome < 20 casi
Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica < 20 casi
6q, delezione terminale 19 casi
Amelo-cerebro-ipoidrotica, sindrome 19 casi
Craniosinostosi, tipo Boston 19 casi
Deficit di Aconitasi 19 casi
Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia
19 casi
Schopf-Schulz-Passarge, sindrome di 19 casi
Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 18 casi
Osteocondrodisplasia ipertricosi 18 casi
Aciduria malonica 17 casi
Embriopatia da aminopterina 17 casi
Eritrodermia congenita letale 17 casi
GTP cicloidrolasi I, deficit di 17 casi
Ipocheratosi, palmo-plantare, circoscritta 17 casi
Malassorbimento ereditario di folato 17 casi
Ritardo mentale legato all’X con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale mediale
17 casi
Wolcott-Rallison, sindrome di 17 casi
Acromegalia cutis gyrata 16 casi
Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen 16 casi
Glicogenosi tipo 0 16 casi
Leiomioma orbitale 16 casi
Microgastria-anomalie degli arti 16 casi
Oro-facio-digitale, sindrome tipo 4 16 casi
Ritardo mentale legato all’X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni
16 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo sudafricano 16 casi
Ablefaria macrostomia 15 casi
Cranio-ectodermica, displasia 15 casi
Displasia ad ali d’angelo delle epifisi falangeali 15 casi
IBIDS, sindrome 15 casi
Myhre, sindrome di 15 casi
Ulcerazione dell’ombelico atresia intestinale 15 casi
Anosmia congenita isolata < 15 casi
Immunodeficienza dovuta a deficit di interleukina-1 chinasi-4 recettore-associata
< 15 casi
Morhosseini - Holmes - Walton, sindrome di < 15 casi
Odonto-onico-dermica, displasia < 15 casi
Oligodonzia taurodonzia capelli rari < 15 casi
14 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Wilson Turner, sindrome di > 14 casi
ADULT, sindrome 14 casi
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 14 casi
Assenza delle impronte digitali - milia congenite 14 casi
Atkin Flaitz Patil Smith, sindrome di 14 casi
Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante 14 casi
Beta-mannosidasi 14 casi
Cromosoma 17 ad anello 14 casi
DEND, sindrome 14 casi
Dermo-odonto displasia 14 casi
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
14 casi
Oligocone tricromazia 14 casi
Aromatasi, deficit di 13 casi
Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa 13 casi
Condrodisplasia, tipo Blomstrand 13 casi
Ernia diaframmatica-onfalocele-agenesia del corpo calloso
13 casi
Ipotelorismo - schisi palatina - ipospadia 13 casi
Acro-pettorale-renale, anomalia 12 casi
Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale 12 casi
Anemia emolitica dovuta a deficit di adenilato-chinasi 12 casi
Atassia - atrofia ottica - sordità, letale 12 casi
Atelosteogenesi I 12 casi
Atelosteogenesi III 12 casi
Coloboma maculare tipo B brachidattilia 12 casi
Coloboma-schisi labiopalatina con ritardo mentale 12 casi
Dopamina beta-idrossilasi, deficit di 12 casi
Ipoparatiroidismo, sordità e malattia renale (HDR) 12 casi
Miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori
12 casi
Miopatia distale con debolezza delle corde vocali 12 casi
N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi, deficit di 12 casi
Osteo-cranio-stenosi 12 casi
Ritardo mentale legato all’X - macrocefalia - macroorchidismo
12 casi
Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto 12 casi
Winchester, malattia di 12 casi
Anonichia-onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali
11 casi
Corpo calloso agenesia recessiva legata all’X 11 casi
Craniosinostosi-alopecia-anomalie dei ventricoli cerebrali
11 casi
Difetto interatriale con difetto di conduzione 11 casi
Duplicazione a specchio della gamba e del piede 11 casi
Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica dominante
11 casi
Fibrocondrogenesi 11 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Fuhrmann, sindrome di 11 casi
Ipoplasia foveale cataratta presenile 11 casi
Martinez-Frias, sindrome di 11 casi
PELVIS, sindrome 11 casi
Pterigio antecubitale, sindrome dello 11 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Snyder 11 casi
Tricomegalia degenerazione della retina, ritardo della crescita
11 casi
CHANDS, sindrome > 10 casi
Chediak-Higashi, sindrome di > 10 casi
Schisi mediana del labbro superiore - lipoma del corpo calloso - polipi cutanei
> 10 casi
Albright-simile, sindrome 10 casi
Artrogriposi multipla - faccia da fischiatore congenita 10 casi
Atrofia del muscolo - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito
10 casi
Barber-Say, sindrome di 10 casi
Boomerang, displasia 10 casi
Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile 10 casi
Cataratta ritardo mentale ipogonadismo 10 casi
Cerebro-oculo-nasale, sindrome 10 casi
Char, sindrome 10 casi
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia 10 casi
Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi 10 casi
Coloboma dell’iride con ptosi - deficit cognitivo 10 casi
Coloboma microftalmia cardiopatia sordità 10 casi
Difetto di conduzione cardiaca, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia
10 casi
Disgenesia del tronco cerebrale dell’Athabaskan, sindrome
10 casi
Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson 10 casi
Displasia ectodermica- fragilità cutanea, sindrome 10 casi
Displasia pseudodiastrofica 10 casi
Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy-Walker
10 casi
Flynn Aird, sindrome di 10 casi
Fusione vertebrale progressiva, non infettiva, forma sindromica
10 casi
Fusione vertebrale progressiva, non infettiva, forma sindromica
10 casi
Goldberg-Shprintzen megacolon, sindrome 10 casi
Ipercheratosi - iperpigmentazione, sindrome 10 casi
Ittiosi follicolare atrichia fotofobia 10 casi
Juberg-Hayward, sindrome di 10 casi
Lipodistrofia familiare parziale associata a mutazioni di PPARG
10 casi
Monosomia 5q distale 10 casi
Nevo, sindrome di 10 casi
Pollitt, sindrome di 10 casi
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Ritardo mentale legato all’X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo
10 casi
Ritardo mentale legato all’X, sindromico tipo 7 10 casi
Sindrome neurodegenerativa legata all’X, tipo Hamel 10 casi
Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di 10 casi
Toriello Lacassie Droste, sindrome di 10 casi
Aase-Smith, sindrome di < 10 casi
Acromelanosi < 10 casi
Craniosinostosi - cardiopatia congenita - deficit cognitivo
< 10 casi
Diafanospondilodisostosi < 10 casi
Digitorenocerebrale, sindrome < 10 casi
Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez < 10 casi
Displasia di tipo Astley-Kendall < 10 casi
Distrofia corneale - sordità < 10 casi
Fosfenolo piruvato carbossichinasi (PEPCK), deficit di < 10 casi
Gaucher, malattia di - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari
< 10 casi
Gigantismo cerebrale cisti mascellari < 10 casi
Glomerulopatia ipotrichia-teleangiectasie < 10 casi
Greenberg, displasia di < 10 casi
Ipopituitarismo-microftalmia < 10 casi
Ipoplasia pancreatica diabete cardiopatia < 10 casi
Ittiosi neonatale, colangite sclerosante < 10 casi
Mioclonie atrofia muscolare distale < 10 casi
Osteocondromatosi carpo-tarsiale < 10 casi
Osteolisi carpo-tarsale recessiva < 10 casi
Pacman, displasia di < 10 casi
Porocheratosi palmo-plantare di Mantoux < 10 casi
Progeria < 10 casi
Pseudo-Zellweger, sindrome di < 10 casi
Singleton-Merten, displasia di < 10 casi
Sordità-linfedema-leucemia < 10 casi
XK aprosencefalia < 10 casi
Anomalie cardiache - eterotassia 9 casi
Anomalie cardiache - eterotassia 9 casi
Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all’X 9 casi
Atrasferrinemia 9 casi
Bosley-Salih-Alorainy, sindrome di 9 casi
Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo 9 casi
Cardiomiopatia-cataratta-anomalie spondilo-pelviche 9 casi
Gamma-glutamilcisteina sintetasi, deficit di 9 casi
Guanidinoacetato metiltransferasi, deficit di 9 casi
Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casi
Macrostomia - tag preauricolari - oftalmoplegia esterna 9 casi
Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cbl F 9 casi
Microdonzia - microtia di tipo 1- sordità 9 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Oculo-cerebro-facciale sindrome tipo Kaufman 9 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Shashi 9 casi
Trico-retino-dento-digitale, sindrome 9 casi
5-oxoprolinasi, deficit di 8 casi
Ackerman, sindrome di 8 casi
Agenesia del corpo calloso - cataratta - immunodeficienza
8 casi
Agenesia del pancreas 8 casi
Atassia - sordità - ritardo mentale 8 casi
Campomelia tipo Cumming 8 casi
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1 8 casi
COACH, sindrome 8 casi
Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli
8 casi
Ematuria familiare, autosomica dominante - tortuosità delle arteriole retiniche - contratture
8 casi
Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel
8 casi
Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi 8 casi
Ipomielinizzazione - cataratta congenita 8 casi
Kallmann, sindrome di, cardiopatia 8 casi
Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione
8 casi
Micro, sindrome 8 casi
Prieto Badia Mulas, sindrome di 8 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Abidi 8 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Vitale 8 casi
Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro 8 casi
Acro-renale-mandibolare, sindrome 7 casi
Albinismo oculare-sordità sensoriale tardiva 7 casi
Arco branchiale sindrome dell’ legata all’X 7 casi
Cardio-genitale sindrome 7 casi
CDG, sindrome, di tipo Ie 7 casi
CEDNIK, sindrome 7 casi
Degenerazione retinica microftalmia glaucoma 7 casi
Diidropirimidinuria 7 casi
Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi, sindrome di 7 casi
Fibrofolliculomi multipli familiari 7 casi
Gamma-glutamil transpeptidasi, deficit di 7 casi
Genito-rotulea, sindrome 7 casi
MEHMO, sindrome 7 casi
MEHMO, sindrome 7 casi
Michels, sindrome di 7 casi
Miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica
7 casi
Nanismo tipo Lenz Majewski 7 casi
Neutropenia grave congenita, legata all’X 7 casi
Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina 7 casi
16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Retino epato endocrinologica sindrome 7 casi
Ritardo mentale grave legato all’X tipo Gustavson 7 casi
Schisi palatina sinechie laterali, sindrome della 7 casi
Sindrome neurodegenerativa legata all’X, tipo Bertini 7 casi
Stern Lubinsky Durrie, sindrome di 7 casi
Torcicollo cheloidi criptorchidismo 7 casi
3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasi, deficit di 6 casi
Agonadismo destrocardia ernia diaframmatica 6 casi
Anchilosi dei pollici brachidattilia ritardo mentale 6 casi
Aplasia cutanea congenita degli arti forma recessiva 6 casi
Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura
6 casi
CDG, sindrome, di ipo Ig 6 casi
Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale 6 casi
Cutis gyrata acantosi nigricans craniosinostosi 6 casi
Disostosi acrofacciale, tipo Catania 6 casi
Displasia ectodermica idrotica tipo Christianson Fourie 6 casi
Eiken, sindrome di 6 casi
Epilessia-teleangiectasia 6 casi
Fanconi ittiosi dismorfismi 6 casi
Fibula a serpentina, reni policistici 6 casi
Grange, sindrome di 6 casi
Hartsfield Bixler Demyer, sindrome di 6 casi
Ipopituitarismo-polidattilia post-assiale 6 casi
Isotretinoina-simile, sindrome 6 casi
Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo
6 casi
Moore-Federman, sindrome di 6 casi
Polisindattilia cardiopatia 6 casi
Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia 6 casi
Ritardo mentale legato all’X, con psicosi e macroorchidismo
6 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Armfield 6 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Zorick 6 casi
Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi 6 casi
Sordità ipoplasia dello smalto anomalie ungueali 6 casi
Spasticità ritardo mentale 6 casi
Vie biliari, anomalia delle, insufficienza renale 6 casi
W, sindrome 6 casi
Wieacker-Wolff, sindrome di 6 casi
Zunich-Kaye, sindrome di 6 casi
Acalasia-microcefalia 5 casi
Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl D 5 casi
Alopecia contratture nanismo ritardo mentale 5 casi
Anonichia microcefalia 5 casi
Aracnodattilia anomalia dell’ossificazione ritardo mentale
5 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Atassia spinocerebellare legata all’X, tipo 3 5 casi
Atresia delle coane sordità cardiopatia 5 casi
Aurocefalosindattilia 5 casi
Bamforth, sindrome di 5 casi
Beta-ureidopropionasi, deficit di 5 casi
Bradiopsia 5 casi
CAMOS, sindrome 5 casi
CDG, sindrome, di tipo Id 5 casi
CDG, sindrome, di tipo Ih 5 casi
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose
5 casi
Cranio-digitali anomalie, ritardo mentale 5 casi
Craniosinostosi brachidattilia 5 casi
Curry-Jones, sindrome di 5 casi
Dacriocistite osteopoichilosi 5 casi
Depigmentazione dell’iride, acuta, bilaterale 5 casi
Dermato osteolisi tipo Kirghizi 5 casi
Disostosi acro-fronto-facio-nasale 5 casi
Disostosi omero-spinale 5 casi
Displasia ectodermica odonto-micro-onichiale 5 casi
Displasia oculo-dento-ossea, recessiva 5 casi
Ectrodattilia-displasia ectodermica 5 casi
Emangiomi sacrali-anomalie congenite multiple 5 casi
Fine - Lubinsky, sindrome di 5 casi
Frank-Ter Haar, sindrome di 5 casi
German, sindrome di 5 casi
Glaucoma pausa respiratoria, sindrome 5 casi
Ipogonadismo congenito con ittiosi 5 casi
Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo
5 casi
Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali 5 casi
Lissencefalia tipo III - sequenza dell’acinesia fetale familiare
5 casi
Matthew-Wood, sindrome di 5 casi
Morte neonatale deficit immunitario 5 casi
Nefropatia sordità iperparatiroidismo 5 casi
Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita 5 casi
Oculo-palato-cerebrale, sindrome 5 casi
Onicotricodisplasia e neutropenia 5 casi
P2Y12, deficit di 5 casi
Paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono 5 casi
Pollici addotti-artrogriposi, tipo Dundar 5 casi
Ritardo mentale legato all’X - coreoatetosi - disturbi del comportamento
5 casi
Ritardo mentale legato all’X - cubitus valgus - facies tipica
5 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Lubs 5 casi
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Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Schisi palatina - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia
5 casi
Sillence, sindrome di 5 casi
Sinostosi omero-ulnare 5 casi
Sordità branchiogenica, sindrome della 5 casi
Amartomatosi cistica del polmone-rene < 5 casi
Latosterolosi < 5 casi
Sakati Nyhan, sindrome di < 5 casi
Abruzzo-Erickson, sindrome di 4 casi
Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans
4 casi
Acrocifodisplasia metafisaria 4 casi
Anoftalmia plus sindrome della 4 casi
Anomalia dell’arco aortico - dismorfismi - deficit cognitivo
4 casi
Aplasia cutanea - miopia 4 casi
Arinia atresia delle coane microftalmia 4 casi
Autismo - angioma facciale color “vino Porto” 4 casi
Bassa statura - pterigio del collo- cardiopatia 4 casi
Bonneman-Meinecke-Reich, sindrome di 4 casi
Capelli arrotolati a spirale - cheratoderma palmoplantare 4 casi
Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee 4 casi
CDG, sindrome, di ipo If 4 casi
CDG, sindrome, di tipo IIa 4 casi
CDG, sindrome, di tipo Ik 4 casi
Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia 4 casi
Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina 4 casi
Condrodisplasia letale recessiva 4 casi
Coroidermia obesità sordità 4 casi
Coxo auricolare sindrome 4 casi
Cranio-faccio-cardio-scheletrica, sindrome 4 casi
Cranio-osteoartropatia 4 casi
Craniosinostosi Dandy Walker idrocefalia 4 casi
Diabete mellito permanente neonatale - agenesia pancreatica e cerebellare
4 casi
Disgenesia caudale familiare 4 casi
Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia 4 casi
Disostosi facio-craniale ipomandibolare 4 casi
Displasia ectodermica idrotica tipo Halal 4 casi
Displasia ectodermica tipo Berlin 4 casi
Displasia ossea letale tipo Holmgren-Forsell 4 casi
Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson
4 casi
Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata
4 casi
Dissezione arteriosa con lentigginosi 4 casi
Duker Weiss Siber, sindrome di 4 casi
Ectopia del cristallino distrofia corioretinca miopia 4 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Epatopatia - retinite pigmentosa - polineuropatia - epilessia
4 casi
Ernia diaframmatica-anomalie degli arti 4 casi
Esoftalmo benigno, sindrome dell’ 4 casi
Fragilità ossea-craniosinostosi-proptosi-idrocefalo 4 casi
GOMBO, sindrome 4 casi
Gorlin Chaudry Moss, sindrome di 4 casi
Immunodeficienza con deficit di cellule ‘natural-killer’ 4 casi
Infezioni ricorrenti - bassa statura - ipopigmentazione - viso grossolano
4 casi
Ipertermia maligna artrogriposi torcicollo 4 casi
Ipogammaglobulinemia dovuta a deficit di CD19 4 casi
Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia
4 casi
Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia
4 casi
Ipotricosi - linfedema - teleangiectasia 4 casi
Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale 4 casi
Leucodistrofia con oligodonzia 4 casi
Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria 4 casi
Leucoencefalopatia cheratosi palmo-plantare 4 casi
Macrogiria paralisi pseudobulbare 4 casi
Microcefalia micropene convulsioni 4 casi
Mioclonia-atassia cerebellare-sordità 4 casi
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1
4 casi
Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi
4 casi
Neuroectodermica endocrina, sindrome 4 casi
Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale 4 casi
Oculo-oto-faciale, displasia 4 casi
Odonto-tricomelica-ipoidrotica, displasia 4 casi
Omocarnosinosi 4 casi
Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 5 4 casi
Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo 4 casi
Paraplegia spastica nefropatia sordità 4 casi
Paraplegia-ritardo mentale-ipercheratosi 4 casi
Pollice lungo brachidattilia, sindrome del 4 casi
Pterigi multipli, sindrome dei, autosomica dominante 4 casi
Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibofacciale - microcefalia - palatoschisi
4 casi
Ritardo della crescita - microcefalia - anomalie digitali - ipospadia
4 casi
Ritardo di crescita dovuto a deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile
4 casi
Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito
4 casi
Ritardo mentale legato all’X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura
4 casi
Ritardo mentale legato all’X epilessia psoriasi 4 casi
18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Ritardo mentale legato all’X, tipo Miles-Carpenter 4 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Schimke 4 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Seemanova 4 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Siderius 4 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Stevenson 4 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Stocco Dos Santos 4 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Stoll 4 casi
Schisi labio-palatina malrotazione cardiopatia 4 casi
Simpson - Golabi - Behmel, sindrome di, tipo 2 4 casi
Sordità neuropatia periferica arteriopatia 4 casi
Trico-dento-ungueale displasia 4 casi
Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale
3 casi
Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave
3 casi
Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino 3 casi
Amelia autosomica recessiva 3 casi
Anemia emolitica dovuta a deficit di glutatione reduttasi
3 casi
Anemia microcitica - sovraccarico epatico di ferro - bassa ferritinemia
3 casi
Anendocrinosi intestinale congenita dovuta alla diminuzione delle cellule gangliari enteriche
3 casi
Aniridia agenesia della rotula 3 casi
Aniridia ptosi ritardo mentale obesità 3 casi
Anoftalmia-megalocornea-cardiopatia-anomalie scheletriche
3 casi
Anonichia con pigmentazione flessurale 3 casi
Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale 3 casi
Aracnodattilia ritardo mentale dismorfismi 3 casi
Aredyld, sindrome di 3 casi
Axenfeld-Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche
3 casi
Blefaroptosi miopia ectopia del cristallino 3 casi
Branchio-scheletro-genitale, sindrome 3 casi
Buttiens Fryns, sindrome di 3 casi
Camptodattilia-displasia ossea 3 casi
Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale 3 casi
Cataratta sordità ipogonadismo 3 casi
Cecità corticale ritardo mentale polidattilia 3 casi
Convulsioni - deficit cognitivo dovute a idrossilisinuria 3 casi
Corpo calloso agenesia microcefalia bassa statura 3 casi
Craniofacciale sordità mano, sindrome 3 casi
Cranio-fronto-nasale displasia di Poland anomalia 3 casi
Craniosinostosi-calcificazioni intracraniche 3 casi
Derivati mulleriani - linfangiectasia - polidattilia 3 casi
Diarrea intrattabile - atresia coanale - anomalie oculari 3 casi
Dismorfismo craniofacciale - coloboma - agenesia del corpo calloso
3 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha 3 casi
Displasia ectodermica ipoidrotica - ipotiroidismo - discinesia ciliare
3 casi
Displasia ectodermina con ipotiroidismo e cleft 3 casi
Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale 3 casi
Eparansolfato degli enterociti, deficit congenito di 3 casi
Facciale dismorfismo macrocefalia miopia Dandy Walker 3 casi
Facio-cardio-melica, sindrome 3 casi
Fotosensibilità cutanea-colite letale 3 casi
Fusione posteriore delle vertebre lombo-sacrali - blefaroptosi
3 casi
Gardner Morrisson Abbott, sindrome di 3 casi
Glaucoma ectopia sferofachia rigidità articolare bassa statura
3 casi
Goodman, sindrome di 3 casi
Hirschsprung, ipoplasia ungueale di 3 casi
Ipertricosi cervicale neuropatia 3 casi
Ipogonadismo retinite pigmentosa 3 casi
Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia 3 casi
Lewis Pashayan, sindrome di 3 casi
Linfedema - difetti settali atriali - modifiche facciali 3 casi
Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità 3 casi
Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee
3 casi
Microcefalia cardiomiopatia 3 casi
Microcefalia schisi palatina sindrome autosomica dominante
3 casi
Microftalmia - atrofia cerebrale 3 casi
N sindrome 3 casi
Nail-patella-like, malattia renale 3 casi
Nanismo da difetto dell’ormone della crescita 3 casi
Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina
3 casi
Neuroassonale distrofia acidosi tubulare 3 casi
Oculo-osteo-cutanea, sindrome 3 casi
Onfalocele schisi labio-palatina, sindrome letale 3 casi
Oro-facio-digitale, sindrome tipo 3 3 casi
Osteogenesi imperfetta microcefalia cataratta 3 casi
Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea 3 casi
Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce 3 casi
Pollici assenti bassa statura deficit immunitario 3 casi
Qazi Markouizos, sindrome di 3 casi
Rambaud Gallian Touchard, sindrome di 3 casi
Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici
3 casi
Ritardo mentale legato all’X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo
3 casi
Ritardo mentale legato all’X - pubertà precoce - obesità 3 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Shrimpton 3 casi
19http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliograficiAgosto 2008
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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Ritardo mentale legato all’X, tipo Wilson 3 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Wittwer 3 casi
Ritardo psicomotorio dovuto a deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
3 casi
Schisi della mano uropatia spina bifida anomalie del diaframma
3 casi
Sopracciglia, duplicazione della, sindattilia 3 casi
Sordità anomalie della valvola mitrale e scheletriche 3 casi
Sordità atrofia ottica demenza 3 casi
Sordità neurosensoriale, incanutimento precoce e tremore essenziale
3 casi
Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst 3 casi
Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst 3 casi
Summitt, sindrome di 3 casi
Timo rene ano polmone, displasia del 3 casi
Trigonocefalia bassa statura ritardo della crescita 3 casi
Ulbright Hodes, sindrome di 3 casi
Aciduria metilmalonica-microcefalia-cataratta 2 casi
Acro-cranio facciale disostosi 2 casi
Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognazia
2 casi
Alopecia circoscritta polidattilia 2 casi
Alopecia ipogonadismo sindrome extrapiramidale 2 casi
Amaurosi ipertricosi 2 casi
Anemia emolitica letale anomalie genitali 2 casi
Anestesia corneale anomalie retiniche sordità 2 casi
Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio 2 casi
Aniridia ritardo mentale sindrome della 2 casi
Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
2 casi
Anomalie auricolo-oculari - labioschisi 2 casi
Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia 2 casi
Anomalie dell’ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio
2 casi
Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia - nefropatia 2 casi
Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta
2 casi
Aughton, sindrome di 2 casi
Bangstad, sindrome di 2 casi
Bassa statura tipo Bruxelles 2 casi
Basso peso alla nascita - nanismo - disgammaglobulinemia
2 casi
Beemer-Ertbruggen, sindrome di 2 casi
Blefarofacioscheletrica sindrome 2 casi
Bouwes Bavinck, sindrome di 2 casi
Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann 2 casi
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2 2 casi
Cardiomiopatia - anomalie renali 2 casi
Cardiopatia congenita arti corti 2 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Cataratta - nefropatia - encefalopatia 2 casi
Cataratta atassia sordità 2 casi
Cataratta microftalmia cardiopatia 2 casi
CDG, sindrome, di tipo II 2 casi
CDG, sindrome, tipo IIh 2 casi
CDG, sindrome, tipo Ile 2 casi
Cheratoderma ipotricosi leuconichia 2 casi
Cleido-rizomelica sindrome 2 casi
Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale 2 casi
Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina 2 casi
Contratture ipercheratosi letale 2 casi
Cooper-Jabs, sindrome di 2 casi
Coroide atrofia alopecia 2 casi
Craniosinostosi aplasia del perone 2 casi
Craniosinostosi aplasia radiale tipo Imaizumi 2 casi
Craniotubulare sindrome 2 casi
Critptomicrotia brachidattilia anomalie dei dermatoglifi 2 casi
Dahlberg Borer Newcomer, sindrome di 2 casi
Dandy Walker macrocefalia 2 casi
Dandy Walker polidattilia postassiale 2 casi
Deficit cognitivo grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali
2 casi
Delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi, deficit di 2 casi
Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale
2 casi
Dermato-cardio-scheletrica, sindrome, tipo Boronne 2 casi
Dermatoleucodistrofia 2 casi
Desmosterolosi 2 casi
Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - policistosi renale
2 casi
Dincsoy-Salih-Patel, sindrome di 2 casi
Disgenesia gonadica anomalie multiple 2 casi
Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo
2 casi
Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva 2 casi
Displasia ectodermica cecità 2 casi
Displasia ectodermica, anidrotica, con immunodeficienza, osteopetrosi e linfedema
2 casi
Displasia iridea - ipertelorismo - sordità 2 casi
Displasia mesomelica - fossette cutanee 2 casi
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche
2 casi
Duane, anomalia di - miopatia - scoliosi 2 casi
Encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia 2 casi
Eng Strom, sindrome di 2 casi
Epilessia microcefalia displasia scheletrica 2 casi
Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica
2 casi
20 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Fuqua - Berkovitz, sindrome di 2 casi
Gamma aminobutirrato transaminasi, deficit di 2 casi
HEC sindrome 2 casi
Hennekam-Beemer, sindrome di 2 casi
Hersh Podruch Weisskopk, sindrome di 2 casi
Hirschsprung-polidattilia-sordità 2 casi
Houlston Iraggori Murday, sindrome di 2 casi
Idrocefalo alta statura iperlassità 2 casi
Igroma cervicale letale-schisi palatina 2 casi
Ipomagnesemia con normocalciuria 2 casi
Ipotricosi ritardo mentale tipo Lopes 2 casi
Ittiosi - anomalie orali e digitali 2 casi
Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare 2 casi
Ittiosi atresia biliare 2 casi
Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia 2 casi
Kaler Garrity Stern, sindrome di 2 casi
Kapur Toriello, sindrome di 2 casi
Kniest-like, displasia letale di 2 casi
Kudo Tamura Fuse, sindrome di 2 casi
Lichtenstein, sindrome di 2 casi
Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali 2 casi
Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 2 casi
Macrocefalia bassa statura paraplegia 2 casi
Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia 2 casi
Malformazione cerebrale - coardiopatia congenita - polidattilia post-assiale
2 casi
Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia 2 casi
Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale 2 casi
Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo 2 casi
Microlissencefalia - micromelia 2 casi
Monosomia 9q22.3 2 casi
Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa
2 casi
Nefronoftisi familiare dell’adulto tetraparesi spastica 2 casi
Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi
2 casi
Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo
2 casi
Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo
2 casi
Obesità da deficit di pro-ormone convertasi-I 2 casi
Oculo-trico, displasia 2 casi
Okamoto, sindrome di 2 casi
Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - deficit cognitivo
2 casi
PARC, sindrome 2 casi
Piccoli vasi cerebrali, patologia dei, non associata a NOTCH3
2 casi
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Pilo-dentale, displasia 2 casi
Plagiocefalia ritardo mentale legata all’X 2 casi
Pseudo-progeria 2 casi
Pterigio del collo - deficit cognitivo - anomalie delle dita
2 casi
Ptosi strabismo diastasi dei retti 2 casi
Ritardo mentale legato all’X - acromegalia - iperattività 2 casi
Ritardo mentale legato all’X - epilessia - contratture articolari progressive - facies tipica
2 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Cantagrel 2 casi
Ritardo mentale legato all’X, tipo Reish 2 casi
Robinow-like, sindrome 2 casi
Rudiger-Schmidt-Loose, sindrome di 2 casi
Say-Barber-Miller, sindrome di 2 casi
SCARF, sindrome di 2 casi
Schisi delle narici-telecanto 2 casi
Schisi labiale retinopatia 2 casi
Schisi labio-palatina-opacità corneali-ritardo mentale 2 casi
Schisi palatina anomalie carpotarsali oligodonzia 2 casi
Schisi palatina bassa statura anomalie delle vertebre 2 casi
Sclerosi a placche ittiosi deficit di fattore VIII 2 casi
Secrezione inappropriata dell’ormone antidiuretico, sindrome da
2 casi
Siegler Brewer Carey, sindrome di 2 casi
Sindrome da ipercoagulazione dovuto a deficit di glicosilfosfatidilinositolo
2 casi
Sordità cecità ipopigmentazione 2 casi
Sordità ipospadia sinostosi metacarpi e metatarsi 2 casi
Sordità vitiligine acalasia 2 casi
Sordità, acidosi tubulare, anemia 2 casi
Spino-cerebellare degenerazione distrofia corneale 2 casi
Stimmler, sindrome di 2 casi
Talo-rotula-scafoide, osteolisi 2 casi
Tetraplegia - ritardo mentale - retinite pigmentosa 2 casi
Tiro-cerebro-renale, sindrome 2 casi
Trigonocefalia - pollici larghi 2 casi
Trigonocefalia naso bifido anomalie delle estremità 2 casi
Vater-like sindrome, con ipertensione polmonare, orecchie anomale e difetto di crescita
2 casi
Weaver Williams, sindrome di 2 casi
Xerodermia piedi torti anomalie dello smalto 2 casi
Zellweger-like sindrome, senza anomalie perossisomiali 2 casi
Blaichman, sindrome di 1 caso
Cataratta - ipertricosi - deficit cognitivo 1 caso
CDG, sindrome, di tipo Ii 1 caso
CDG, sindrome, di tipo IIb 1 caso
CDG, sindrome, di tipo IId 1 caso
CDG, sindrome, tipo Ij 1 caso
21http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliograficiAgosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Condrodisplasia situs inversus, ano imperforato, polidattilia
1 caso
Disgenesia gonadica dermoide epibulbare 1 caso
Disostosi acrofacciale postassiale atipica 1 caso
Disostosi acrofacciale, tipo Preis 1 caso
Displasia ectodermica artrogriposi diabete 1 caso
Displasia ectodermica trico-onico ipoidrotica 1 caso
Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio
1 caso
Displasia ossea tipo Azouz 1 caso
Displasia scheletrica agenesia del corpo calloso 1 caso
Distrofia corneale ittiosi microfalia ritardo mentale 1 caso
Ialuronidasi, deficit di 1 caso
Ipotiroidismo-cisti dermoidi epibulari-palatoschisi 1 caso
Lipomatosi pancreatica stenosi duodenale 1 caso
Lissencefalia immunodeficenza 1 caso
Nevo di Ota retinite pigmentosa 1 caso
Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 10 1 caso
Stoll Alembik Finck, sindrome di 1 caso
Teratoma Dandy Walker ernia diaframmatica 1 caso
Trico-oculo-dermo-vertebrale, sindrome 1 caso
Li-Fraumeni, sindrome di 400 famiglie
Nance-Horan, sindrome di 50 famiglie
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
> 40 famiglie
Artrite granulomatosa dell’infanzia 40 famiglie
Anemia megaloblastica tiamina sensibile, sindrome da 30 famiglie
Eritermalgia primaria 30 famiglie
LCAT, deficit di 30 famiglie
Fosforibosilpirofosfatasi sintetasi, iperattivita’ della < 30 famiglie
Pericardite artrite camptodattilia < 30 famiglie
Neuropatia ad assoni giganti 20 famiglie
Sinostosi multiple - brachidattilia 20 famiglie
Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate 20 famiglie
Acro-renale-oculare sindrome < 20 famiglie
Fahr, sindrome di < 20 famiglie
Piastrinica, sindrome familiare < 20 famiglie
Anemia emolitica non-sferocitica dovuta a deficit di esochinasi
17 famiglie
Ittiosi - prematurità, sindrome 16 famiglie
Miopatia con autofagia eccessiva 15 famiglie
Piastrinica, sindrome familiare 13 famiglie
Ipotricosi ereditaria di Marie Unna 12 famiglie
Aniridia, atassia cerbellare, con ritardo mentale > 10 famiglie
Brachidattilia-ipertensione arteriosa > 10 famiglie
Aneurisma aortico, sindrome dell’, tipo Loeys-Dietz 10 famiglie
Renpenning, sindrome di 10 famiglie
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Acheiropodia sindrome < 10 famiglie
Angiomatosi neurocutanea ereditaria < 10 famiglie
Cheratosi palmoplantare - carcinoma esofageo < 10 famiglie
Displasia focale facciale dermica < 10 famiglie
Ipercheratosi palmo-plantare sordità < 10 famiglie
Ipoparatiroidismo familiare isolato < 10 famiglie
Ritardo mentale legato all’X, sindromico, dovuto a mutazioni di JARID1C
< 10 famiglie
Schinzel, sindrome di < 10 famiglie
Sebastian, sindrome di < 10 famiglie
VACTERL idrocefalia < 10 famiglie
Oto-dentale, sindrome 9 famiglie
Anchiloblefaron-anomalie ectodermiche-schisi labio-palatina
8 famiglie
Cataratta-microcornea, sindrome 8 famiglie
Displasia osteosclerotica dell’osso letale 8 famiglie
Degenerazione maculare giovanile-ipotrichia 7 famiglie
EEM, sindrome 7 famiglie
Immuno-disregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia, legata all’X
7 famiglie
Disfasia congenita familiare 6 famiglie
Edema maculare cistoide, autosomica dominante 6 famiglie
Iperaccrescimento - problemi di apprendimento - dismorfismi facciali
6 famiglie
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 6 famiglie
Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare
> 5 famiglie
Anemia sideroblastica con atassia, legata all’X 5 famiglie
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D
5 famiglie
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E
5 famiglie
Tetra-amelia - ipoplasia polmonare 5 famiglie
Sinfalangismo distale < 5 famiglie
Trico-dentale sindrome < 5 famiglie
Camptodattilia-taurinuria 4 famiglie
Dolore estremo parossistico, sindrome del 4 famiglie
IVIC, sindrome 4 famiglie
Miopatia con “corpi ridotti” 4 famiglie
Pollice trifalangeo brachi-ectrodattilia 4 famiglie
Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità
3 famiglie
CAMFAK, sindrome 3 famiglie
Cataratta-glaucoma 3 famiglie
Distonia-parkinsonismo a esordio rapido 3 famiglie
Distonie miste 3 famiglie
HERNS, sindorme 3 famiglie
Ipomagnesemia con ipocalciuria 3 famiglie
Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian 3 famiglie
22 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008
Numero 2
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Ritardo mentale, legato all’X, con deficit isolato dell’ormone della crescita
3 famiglie
Sordità - infertilità, sindrome da 3 famiglie
Vasculopatia cerebro-retinica 3 famiglie
Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale 2 famiglie
Angioma serpiginoso familiare 2 famiglie
Atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale
2 famiglie
Atassia episodica, tipo 4 2 famiglie
Atrofia corioretinica bifocale progressiva 2 famiglie
Bencze, sindrome di 2 famiglie
Blefaronasofacciale sindrome 2 famiglie
Carolina del Nord, distrofia maculare della 2 famiglie
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2F, autosomica dominante
2 famiglie
Displasia osteo-auricolare 2 famiglie
Displasia scheletrica - deficit cognitivo 2 famiglie
Distrofia bollosa ereditaria tipo maculare 2 famiglie
Ehlers-Danlos, tipo 5, sindrome di 2 famiglie
Fibromatosi gengivale sordità 2 famiglie
Ipoparatiroidismo legato all’X 2 famiglie
Jackson-Weiss, sindrome di 2 famiglie
Lobi dell’orecchio ispessiti - sordità conduttiva 2 famiglie
Oro-facio-digitale tipo 8, sindrome 2 famiglie
Paraplegia spastica - glaucoma - deficit cognitivo 2 famiglie
Partington, sindrome di 2 famiglie
Retinite pigmentosa - deficit cognitivo - sordità - ipogenitalismo
2 famiglie
Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi 2 famiglie
Afalangia sindattilia microcefalia 1 famiglia
Albinismo con sordomutismo 1 famiglia
Alopecia ipercheratosi palmo-plantare 1 famiglia
Anomalia delle mani artrogriposi simile - sordità neurosensoriale
1 famiglia
Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi
1 famiglia
Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica
1 famiglia
Atassia episodica, tipo 3 1 famiglia
Banki, sindrome di 1 famiglia
Bassa statura - anomalie dell’ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola
1 famiglia
Camptobrachidattilia 1 famiglia
Capelli crespi ipotricosi labbra e orecchie anteverse 1 famiglia
Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2b2 1 famiglia
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2G, autosomica dominante
1 famiglia
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2K, autosomica dominante
1 famiglia
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2L, autosomica dominante
1 famiglia
Craniosinostosi tipo Filadelfia 1 famiglia
Discondrosteosi nefropatia 1 famiglia
Displasia craniofacciale - epifisi a cono 1 famiglia
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
1 famiglia
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F
1 famiglia
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G
1 famiglia
Distrofia muscolare oculo-gastrointestinale 1 famiglia
Ehlers-Danlos, tipo 10, sindrome di 1 famiglia
Fried, sindrome di 1 famiglia
Idrocefalo sclerotico blu nefropatia 1 famiglia
Legamento costo-coracoide, accorciamento congenito 1 famiglia
Lipodistrofia familiare parziale dovuta a mutazioni di AKT2
1 famiglia
Neuro-muscolo-scheletrica, sindrome, tipo Chypriote 1 famiglia
Oculo-dentale, sindrome, tipo Rutherfurd 1 famiglia
Pili torti onicodisplasia 1 famiglia
Ptosi - strabismo - pupille ectopiche 1 famiglia
Resistenza all’insulina, quinto metacarpo breve 1 famiglia
Retinopatia vascolare ereditaria 1 famiglia
Retinopatia vascolare ereditaria 1 famiglia
Ritardo mentale - spasticità progressiva, legata all’X 1 famiglia
Ritardo mentale legato all’X - paraplegia spastica con depositi di ferro
1 famiglia
Ritardo mentale legato all’X, tipo Cabezas 1 famiglia
Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai 1 famiglia
Ritardo mentale recessivo legato all’X - macrocefalia - disfunzione ciliare
1 famiglia
Schizofrenia ritardo mentale sordità retinite 1 famiglia
Steroido deidrogenasi, deficit di, anomalie dentarie 1 famiglia
Tietz, sindrome di 1 famiglia
Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta 1 famiglia
Ulna-fibula difetto dell’, con brachidattilia 1 famiglia
Upington, malattia di 1 famiglia
Van der Bosch, sindrome di 1 famiglia