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“AL GEMELLI PER I BAMBINI” Ciclo di Incontri di Aggiornamento Scientifico e Professionale
Polo Salute della Donna e del BambinoUOSA Malattie Rare e Difetti Congeniti
Chiara Leoni
Identificare il paziente pediatrico ad elevata complessita
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Premessa
NUOVI BISOGNI - NUOVE ORGANIZZAZIONI
Cambiamento demografico: Invecchiamento della popolazione
Aumento dei pazienti cronici e comorbosi
Aumento delle aspettative di saluteEvoluzione dei bisogni
Sviluppo di nuove tecnologie sanitarieGiungono sempre più rapidamente sul mercato
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Complessità assistenziale
Concetto collegato alla domanda di prestazioni di natura curativa e assistenziale
Definizione Insieme dei problemi di salute di una persona,
più o meno complessi e articolati, che necessitano di attività di cura e di assistenza
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Intensità di cura
Concetto collegato all’offerta di prestazioni di natura curativa e assistenziale
DefinizioneVolume di attività curativa e/o assistenziale
offerta nell’unità di tempo
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Livelli di complessità assistenziale
Livello di minima intensità assistenziale
1° livello - Bassa intensità assistenziale Assistenza Domiciliare Programmata (ADP)
2° livello - Media intensità assistenzialeAssistenza DomiciIiare Integrata (ADI)
3° livello - Alta intensità assistenzialeAssistenza DomiciIiare Integrata (ADI)
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Elevata intensità assistenziale
Si possono distinguere due diverse tipologie di alta intensità assistenziale:
1. ADI ad alta intensità assistenziale
Tipologia di utenti:
Malati cronici con riacutizzazioni che richiedono l’ ospedalizzazione Dimissioni protette ad alta intensità assistenziale Multipli accessi per attività mediche-specialistiche Interventi infermieristici continuativi con più accessi settimanali
per prestazioni complesse e molteplici (infusioni farmaci, trasfusioni, nutrizione parenterale , gestione CVC, SNG, PEG)
2. ADI ad alta intensità assistenziale - Cure Palliative
Tipologia di utenti:
Malati oncologici terminali Previsti interventi medico-specialistici, fisioterapici e infermieristici
continuativi con più accessi settimanali per prestazioni molteplici/complesse(infusioni farmaci, trasfusioni, nutrizione parenterale, gestione CVC, SNG, PEG)
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Paziente ad alta intensità assistenziale
COMPLESSO: ‘’Formato da più parti, non semplice’’
Pazienti per cui si rende necessaria l’attivazione di piu specialisti, a causa della complessita e peculiarita dell’interventosanitario
Funzioni vitali dipendono da supporti esterni invasivi: ventilazione tramite tracheo, nutrizione tramite PEG, CVC
Necessità di un intervento coordinato intensivo:medico, infermieristico, assistenziale, fisioterapico
Prestazioni effettuabili in forma altamente integrata:necessità di individuare un care-giver
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• Trovare soluzioni organizzative capaci di rispondere a un’intensita diversificata per gestire pazienti complessi sia nel profilo clinico sianel profilo assistenziale
• Focus sul paziente e non solo sulla malattia
• Recupero e qualificazione di risorse per l’assistenza intensiva apazienti affetti da patologie maggiormente impegnative e con fortenecessità di continuita assistenziale H-T
• Maggiore efficienza operativa e gestionale
OBIETTIVI: assistenza al bambino complesso
PRESA IN CARICO DI LUNGA DURATA PRIMO OBIETTIVO IL “PRENDERSI CURA” DELLA PERSONA
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SINDROMICO
PREMATURO ONCOLOGICO
METABOLICO
PATOLOGIA EVOLUTIVA
IRREVERSIBILE
NEUROMUSCOLARE
ESITI LESIONI
SNC E SNP FASE TERMINALE
PATOLOGIA RESPIRATORIA
CRONICA
Bambino complesso
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ELEMENTI CLINICI DI ALLARME
ALTERAZIONE DEL PATTERN DI CRESCITA
SVILUPPO PSICOMOTORIO E COGNITIVO
DIFETTI CONGENITI ISOLATI/MULTIPLI
PROBLEMATICHE MEDICHE ASSOCIATE
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Inquadramento
Sospettare
Analizzare
Formulare ipotesi
Confermare
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Anamnesi familiareconsunguineità, presenza di quadri malformativi isolati/complessi, disabilità intellettiva, problemi neurofunzionali (visivi/uditivi), problemi neurologici, disturbi della crescita, malattie genetiche note
Anamnesi gravidica (madre/feto)Problemi di accrescimentoPresenza e tipologia dei movimenti fetaliScreening prenatali: misurazione della plica retronucaleAbuso di sostenze: alcool, farmaci, stupefacentiTORCH
Anamnesi neonataleEpoca gestazionalePartoMisure antropometriche alla nascitaAdattamento alla vita postnatale
Anamnesi fisiologicaStato di salute generaleCrescitaSviluppo spicomotorio
12
Sospettare: dal principio…
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Misurare
Comparare
Sistematicità
Analizzare
°
M 14 a: 158 cm
25° centile
Curve di Crescita: Quantificazione
°
M 17 a : H 135 cm
pari al 50° per 9 anni
Anomalia di Crescita: Quantificazione
<3°centile
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Ritardo di crescita
Varianti della normaBassa statura familiare
Ritardo di crescita costituzionale Patologico
Sproporzionato Proporzionato
Displasia scheletricaMalattia metabolica ossea
Ritardo di crescita intrauterina• Costrizione fetale• Disfunzione placentare• Infezioni• Teratogeni
Sindromi dismorficheAnomalie cromosomiche
Comparsa prenatale MalnutrizioneMalattie croniche
• Gastrointestinali• Cardiopolmonari• Infezioni• Renali • Ematologiche • Neurologiche
Anomalie endocrinologiche
Comparsa postnatale
Graham & Rimoin 2000
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Accelerazione di crescita
Varianti della norma
Alta statura familiarePatologico
Comparsa prenatale
Comparsa postnatale
PrimarioSecondarioMacrosomia diabetica
PrimarioXYY/XXY
Sindrome X fragile
SecondarioPrecocità sessualeAcromegaliaIpertiroidismo
Sindrome di Beckwith-Wiedeman
ArmonicoSindrome di SotosSindrome di Weaver
NON armonicoSindrome Marfan
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Anomalie della CC
Congenite Acquisite
MacrocefaliaPTEN
Sd SotosX-fragile
MicrocefaliaSd Cri du chat
Sd Wolf
Sd Cornelia de Lange
Sindromi malformativeMalattie metaboliche
Secondarie ad atrofia corticalealtre malformazioni
Idrocefalo
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Sviluppo psicomotorio e cognitivo
La probabilità che un quadro di RPM e/o DI sia riconducibile ad un quadrosindromico su base genetica, è direttamente proporzionale alla gravità
del ritardo stesso e alla contemporanea presenza di altri segni/sintomi associati
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Difetti congeniti
Qualsiasi alterazione anatomica o funzionale, evidente durante ilperiodo embrio-fetale, neonatale o post-natale, in grado dialterare lo stato di salute del soggetto
Oppure causata da
un agente chimico, fisico o biologico che altera il normalesviluppo embrio-fetale
un' alterazione del genoma, trasmessa dai genitori o de novo
l'interazione tra fattori genetici e fattori ambientali nocivi, cheagiscono durante il periodo dello sviluppo embrio-fetale
Determinata da
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Patogenesi
Malformazione
Necrosi focale
Displasia
Deformazione
Classificazione difetti congeniti
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Alterazione strutturale di un organo o parte di esso checonsegue ad un’anomalia dello sviluppo embrionale:errore congenito della organogenesiEs: a-microtia, cardiopatia congenita, encefalocele,labiopalatoschisi
GravitàMalformazione
Terminologia e classifazioni
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Alterazione della forma e/o posizione di strutture osteo-muscolari interpretabile come conseguenza dell’azioneprolungata di forze meccaniche intrauterine che nelperiodo fetale “deformano” una struttura già ultimatadurante l’organogenesi
GravitàDeformazione
Terminologia e classificazioni
Possibilità di regressione spontanea
o con fisioterapia
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Eziologia delle deformazioni
Compressione uterina
OligoidramniosDa causa fetale (es.: agenesia renale bilaterale)
Da causa materna (es.: rottura amnios)
Posizione fetale anomala (es.: di podice)
Spazio uterino ridotto (es.: gravidanza gemellare, utero bicorne,fibromi uterini)
Diminuzione dei movimenti fetali
Malattie neuromuscolari fetali (es.: spina bifida, acinesia fetale)
Malattie neuromuscolari materne (es.: miastenia gravis, distrofiamiotonica)
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Alterazioni dell’organizzazione cellulare nei tessuti di unorgano peraltro normale, localizzate (es.: nevi) o sistemiche(es.: melanosi neurocutanea, acondroplasia)
GravitàDisplasia
Terminologia e classificazioni
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Anomalie di carattere necrotico di un organo formatosinormalmente e sottoposto in seguito ad una distruzione daipo-vascolarizzazione
GravitàNecrosi focale
Terminologia e classificazioni
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Gravità
Anomalia Minore
Anomalia Maggiore
Difetti Multipli
Difetto Isolato
Classificazione difetti congeniti
Gravità
Pattern
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Terminologia e classificazione
• Maggiore
Alterazione strutturale/anatomica che condiziona lo stato disalute psico – fisico del soggetto che ne è portatore
Richiede un trattamento medico e/o chirurgico e/o unaparticolare attenzione psico – sociale
• Minore
Alterazione strutturale/anatomica che non condiziona lo statodi salute del soggetto che ne è portatore
Rappresenta soltanto una peculiarità estetica di scarsarilevanza psico – sociale
1-2 anomalie minori sono frequenti nella popolazione generale
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Natura Maggiore Minore
MalformazioneLabiopalatoschisi
Microftalmia
Cardiopatia congenita
Solco palmare unico
Epicanto
Displasia valvolare
DisplasiaAcondroplasia
Retinite pigmentosa
Angioma piano
Discromia iridea
Necrosi focale Assenza della manoCostrizione anulare alla base del 5°dito
DeformazionePiede torto EVS
Plagiocefalia
Metatarso varo
Modesta asimmetria del volto
Difetti della morfogenesi
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Marden et al.
J Ped 64:357; 1964
Mehes.
Minor Malf in Neonate.
Akademiai Kiado 1983
Leppig et al.
J Ped 110:531, 1987
Prevalenza %
(n)
14.7
(4,412)
17.2
(4,589)
40.7
(4,305)
Prevalenza malformazioni maggiori (%) per
numero di malformazioni minori
Una minore 3.7 2.9 3.8
Due minori 6.7 10.8 12.5
Tre o più minori 19.6 90.1 26.3
Prevalenza delle malformazioni minori
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Difetto isolato Difetti multipli
Anamnesi ed esame clinico
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Ipovisione
Ipoacusia
Epilessia
Stipsi cronica
Ipotonia neonatale transitoria
Alterazioni del ritmo sonno/veglia
Problematiche associate
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Importanza del follow up nella diagnosi del bambino complesso
Comparsa tardiva di segni utili per l’inquadramento
Descrizione in letteratura di fenotipi e simili
Disponibilità di nuovi test genetici specifici o generici
Evoluzione delle caratteristiche cliniche del paziente
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COMPLESSITA’Insieme dei problemi di
salute
INTENSITA’Attività
curativa/assistenziale
Paziente ad alta intensità assistenziale
ASSISTENZA INTEGRATA
• Non sempre a un’elevata necessità di cure corrisponde un’elevata necessità di assistenza
• Non sempre soggetti che richiedono elevati livelli di assistenza necessitano di cure elevate
QUESTE DUE TIPOLOGIE DI BISOGNO VANNO ANALIZZATE SEPARATAMENTE E POI SINTETIZZATE TRA LORO
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CENTRO MALATTIE RARE E DIFETTI CONGENITI
Nel nostro Ospedale
PRESA IN CARICO DI LUNGA DURATA PRIMO OBIETTIVO IL “PRENDERSI CURA” DELLA PERSONA
NEMOFOLLOW UP
PRETERMINE
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Equipe ospedaliera
DIAGNOSI EMERGENZE
PERCORSOASSISTENZIALE
NeonatologoRianimatoreMedico di PS
Specialista
Pediatra/dismorfologoNeurologo
GastroenterologoEndocrinologo
OtorinoOculista
InfettivologoAllergologo
Etc…
Paziente specifico
TO CARETO CURE
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Prospetto dell’appropriatezza
nell’erogazione dei servizi
CURE
Bassa
Intermedia
Alta
CARE
AmbAssistenza domiciliare
Lungo degenza
DHRicoveri ordinari
TIP/TIN
Terapia sub-intensiva
Terapia sub-intensiva
TIP/TIN
Bassa Intermedia Alta
Appropriatezza in relazione a intensità di ‘’Cure e Care’’
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Progetto integrazione ospedale-territorio
DIAGNOSI EMERGENZE
PERCORSOASSISTENZIALE
Servizio Continuità
AssistenzialePdF
ASL-Distretti sanitari
Ambulatori Igiene PubblicaConsultori familiari
Servizi amministrativi
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CONCLUSIONI
Aumento dei pazienti cronici e comorbosi: modifica del concetto di assistenza (complessità/intensità)
Sospettare: deficit di crescita, RPM, difetti congeniti, problematiche mediche multiple
Inviare al centro di Riferimento
Valutare il piano di assistenza attivato dal centro di riferimento
Interazione multidisciplinare ma anche H-T per garantire continuità assistenziale