Dra. Lorena Peña Ravanal

Neurología Adultos

La distonía es un desorden del movimiento caracterizado por la co-contracción de un grupo de músculos antagonistas, que habitualmente se acompaña de postura dolorosa y estrés social.

Compromete:

• Cara • Cuello

• Tronco

• Extremidades

Fenomenológicamente se categoriza en:• Focal

• Segmentaria

• Generalizada

Categorías etiológicas:• Distonía Primaria

• Distonía Secundaria (sintomática)

• Distonía plus

• Distonía Heredodegenerativa

INTRODUCCIÓN

Distonías Secundarias según Lubarr and Bressman

El tratamiento quirúrgico para las distonías secundarias es percibido como menos efectivo.

Recientes artículos de revisión han reportado tan buenos resultados como para distonía primaria.

La estimulación cerebral de sitios como el tálamo y núcleo subtalámico han mostrado resultados preliminares promisorios.• En casos seleccionados de distonía secundaria.

Experiencia publicada en Grenoble favorece la DBS palidal v/s talámica.

Actualmente la DBS del pálido posteroventral es la mas usada para distonías primarias y secundarias.

TRATAMIENTO GENERAL: DISTONÍA SECUNDARIA

Los tratamientos para distonia son inespecíficos y con significativos efectos adversos.

Altas dosis de anticolinérgicos, baclofeno y benzodiazepinas.• Bajo control motor y del dolor.

• Asociación a deterioro cognitivo.

Bomba de baclofeno: • Niños con distonia por parálisis espástica.

Toxina Botulínica: • Distonía focal

• Desarrollo de ac neutralizantes Resistencia

Cirugía:• Estimulación Cerebral Profunda del G. Pálido en distonía generalizada.

Complicación tardía de terapia neuroléptica crónica (antipsicóticos potentes).

Caracterizada por posturas distónicas dolorosas:• Retrocolis

• Orofaciales

• Tronco

• Corea de EE.

Tratamiento:• Suspender neuroléptico

• Tetrabenazina

• Anticolinérgicos

RESPUESTA A CIRUGÍA DE LAS DISTONÍAS SECUNDARIAS: DISTONÍA TARDÍA

Estudio de Damer et al (clase III):• Diskinesia tardía refractaria.

• Se descartó lesión estructural en neuroimagen.

• Manejo con DBS en ambos pálidos.

• Evaluados con escala (extrapyramidal symtoms rating scale)

• Mejoría 68% en subescala

• Mejoría 61% a los 6 meses en todos los parámetros.

• Corea mejoró de inmediato.

• Distonía después de algunas semanas.

• Eventos adversos psiquiátricos no significativos.

• Comparable con ensayos de DBS en distonía primaria.

RESPUESTA A CIRUGÍA DE LAS DISTONÍAS SECUNDARIAS: DISTONÍA TARDÍA

Manejo de este cuadro con bomba de Baclofeno.

Burn et al, demuestra que a largo plazo aumenta progresión de escoliosis.

Vidalheit et al:• Distonía generalizada en PC (13 adultos).

• DBS palido bilateral.

• Beneficio motor y en subescalas de discapacidad (BFMDS).

• 3 pacientes mejoría similar a D. primaria (50% en BFMDS).

• 3 sin mejoría.

• 7 resultados intermedios (promedio 24%).

• Se excluyó:

• Espasticidad severa

• Lesión cerebral focal.

• Impacto de atrofia del pálido (común en PC).

• Impacto de no alcanzar el blanco (resultados subóptimos en d. primaria)

RESPUESTA A CIRUGÍA DE LAS DISTONÍAS SECUNDARIAS: PARALISIS CEREBRAL DISTÓNICA

Escasos ensayos.

Existen reportes de casos que muestran a la DBS una terapia efectiva para algunas distonías heredodegenerativas.

Entre ellas las más respondedoras son:• Degeneración asociada a Pantotenato-Kinasa (PKAN)

• Parkinsonismo-Distonía ligado a X (Lubag)

RESPUESTA A CIRUGÍA DE LAS DISTONÍAS SECUNDARIAS: DISTONÍA HEREDODEGENERATIVA

PKAN:• En 8 estudios de casos y una pequeña serie de casos.

• Mejoría motora en escala BFMDRS a 1 año :

• 46-92% (mejores que en D. Primaria)

• Un gran estudio retrospectivo que captura todos los casos de distonía secundaria a acumulación de Hierro muestra buenos (menos dramáticos) resultados en 14 individuos.

• Desarrollo de atrofia de la cabeza del caudado es una lesión tardía que se observa en la RMC T2 como el signo patognomónico de los ojos de tigre.

• En pacientes avanzados la respuesta a la DBS palidal bilateral es menos favorable o transitoria.

• Krauss et al describe disminución de respuesta motora a la DBS palidal a los 5 años de seguimiento

RESPUESTA A CIRUGÍA DE LAS DISTONÍAS SECUNDARIAS: DISTONÍAS HEREDODEGENERATIVAS

Lubag:• De los casos y serie de casos publicados (4) se evidenció una

respuesta a la DBS palidal bilateral de 68-80% en la BFMDRS.

• Los pacientes no presentaban lesiones cerebrales a la imagenología.

• Pero la AP revela astrocitosis en cabeza del caudado y putamen lateral.

• De esto se deduce que a medida que se pierde la integridad anatómica la DBS va perdiendo efectividad.

RESPUESTA A CIRUGÍA DE LAS DISTONÍAS SECUNDARIAS: DISTONÍAS HEREDODEGENERATIVAS

Integridad Anatómica:

• La presencia de lesión focal o atrofia, especialmente en GB es inversamente proporcional a resultados postoperatorios óptimos.

• En tales casos se propone como nuevos blancos el tálamo y núcleo subtalámico que se relaciona con el pálido. Similares resultados con estimulación talámica de alta frecuencia.

• Mejora distonía apendicular, pero axial es refractaria.

• En distonía secundaria a PC:

• Murat et al, encontraron mejoría al lesionar NST más que palidotomía o talamotomía sola.

• En distonía tardía:

• Reporte inicial sugiere mayor efectividad de DBS de alta frecuencia en NST que en pálido.

• Grandes series dan resultados mixtos, sin clara ventajas sobre DBS del pálido.

DISTONÍA SECUNDARIA INTRATABLE QUIRÚRGICAMENTE

Terapia Baclofeno Intratecal:• Manejo de distonías secundarias (PC, Enf. Wilson, TEC, PKAN).

• Buen manejo de la espasticidad de EEII, en desmedro de cuello y EESS.

• Avance prometedor:

• Uso de cateter con inserción endoscópica en el III ventrículo.

• Tres pacientes con mejoría dramática, en quienes se predice una respuesta pobre a DBS del pálido. (Injuria por anoxia, aciduria metilmalónica, PKAN avanzada).

DISTONÍA SECUNDARIA INTRATABLE QUIRÚRGICAMENTE

Mejores Intervenciones:1. DBS del pálido

2. Terapia Intratecal de Baclofeno

3. Denervación por Toxina Botulínica.

Pacientes deben ser cuidadosamente seleccionados (integridad anatómica).

Se debe responder:• Duración de lesiones de DBS a largo plazo, especialmente en

pediátricos.

• Parámetros óptimos de estimulación.

• Combinación de intervenciones centrales y periféricas para obtención de óptimos resultados en tal variabilidad de enfermedades.

Mientras no exista tratamiento específico, tanto los estudios fisiopatológicos como la neurocirugía jugaran un gran rol en el desarrollo de los cuidados para estas enfermedades.

CONCLUSIONES