Presentacion Fabry
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Afección cardiovascular en la enfermedad de Fabry.
HOSPITAL GENERAL REGIONAL No. 1 Culiacan Sinaloa
Dra. Gema Yadira Burgueño Amador
Dr. Miguel Angel Reyes Rosano.
Dr. Jesus Ramón Cuevas Zevada.
Enfermedad de Fabry
Es una enfermedad genética causada por deficiencia de la enzima Alfa A galactosidasa, lo cual condiciona la acumulación de glucoesfingolipidos en los lisosomas.
Linhart A. Magage S. Palecek T and Bultas J. CARDIAC INVOLVEMENT ION FABRY DISEASE . Acta pediatric Supply 439:15-20 2005. Escuela de Medicina Republica Checa.
Introducción
Los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Fabry tienen un
defecto en la enzima lisosómica Alfa-galactosidase (α – GAL), teniendo
como resultado disminución de la capacidad o incapacidad para
catabolizar lipídios com residuos finales de alfa- galactosil.
La microscopía electrónica revela un acúmulo progresivo de gluco-
esfigolipídios intracitoplasmático en el sistema cardiovascular lo que
condiciona las manfestaciones cardiológicas
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Historia de la afeccion cardiologica
1960. (Descripción).1990. (Confirmación).
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Incidencia
Los hombres homocigótos son afectados mas gravemente que las mujeres heterocigóticas.
Según algunos estudios la historia natural de la enfermedad. Los síntomas cardiacos se presentan en el 50% de las mujeres enfermas.
El daño se incrementa con la edad. La afección cardiaca se detecta después de
los 20 anos.
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Complicaciones Sistémicas
Cardiacas. Cerebrales. Renales. Dermatológicas. Oftalmológicas.
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Prevalencia Para afeccion cardiaca
ESTUDIO JAPONES. 1603 Hombres. 3% ESTUDIO EN LA UK 4% ESTUDIO ALEMAN 3-9%
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Los cambios cardiacos incluyen
Hipertrofia miocárdica. Cambios valvulares. Anormalidades en el sistema de
conducción. Arritmias.
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Los cambios cardiacos incluyen
Daño a la estructura del ventrículo izquierdo. Engrosamiento Parietal secundario a
incremento de la masa ventricular por depósito del lisosóma GB3.
(sin embargo esto representa una fracción de la masa ventricular alrededor del 1%).
La hipertrofia puede ser homogénea y concéntrica.
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Complicaciones cardiacas
Cardiomiocito. En las celulas del
sistema de conducción. En los fibroblastos
valvulares. En las células
endoteliales de los arterias coronarias.
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El depósito de glucoesfingolipidos en los lisosómas se presenta en el:
Frecuencia de la afección cardiaca en la enfermedad de Fabry :
En el seguimiento 60% de los hombres con la enfermedad clásica de Fabry tienen anormalidades cardiacas incluyendo:
HVI Insuficiencia Valvular. Anormalidades del sistema de
conducción.
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Fisiopatología de la isquemia y el infarto
Hipoperfusión Miocardica.Disfunción endotelial.Estenosis de las arterias coronarias.Infarto.Hombre homocigóticos 50 años.Mujeres heterocigóticas 70 años.
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Deterioro valvular
Los cambios valvulares en la enfermedad de Fabry son causados principalmente por depósito de GB3.
Movimiento anormal de la valva septal de la válvula mitral, que condiciona movimiento sistólico de la valva anterior lo cual condiciona insuficiencia mitral.
Engrosamiento o hipertrofia del músculo papilar que puede participar también en la insuficiencia mitral.
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Hallazgos Ecocardiográficos
Los pacientes inicialmente tiene FE conservada.
Disfunción diastólica. insuficiencia cardiaca. La evolución que explica la disfunción
diastólica, analiza el flujograma mitral y pulmonar.
El patrón de disfunción diastólica semeja al de la cardiomiopatía restrictiva.
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Frecuencia de afección valvular
En 1er lugar se afecta la válvula mitral. En 2do. lugar se afecta la válvula
aórtica. En etapas avanzadas el deterioro
cardiaco se observa: Dilatación de la raíz aortica Insuficiencia Aórtica.
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Hallázgos Electrocardiograficos
Depresión del segmento S-T Inversión de la onda T.PR corto.Incremento en la conducción
A-V.Bloqueos Auriculoventriculares.Taquicardia Supraventricular.
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La importancia de la afección cardiaca en la historia natural de la enfermedad de Fabry :
El daño más importante es el depósito de lípidos en las células cardiacas.
Cardiomiocitos. Tejido especializado de conducción. Endotelio de los vasos.
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Complicaciones Cardiológicas
Depósito Vascular: Angina de pecho. Infarto del Miocárdio Temprano. Hipertensión Arterial. Insuficiencia Cardíaca.
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Complicaciones
Depósito Muscular: Hipertrofia Miocárdica
Pueden observarse diversas formas o grados de cardiomiopatía
hipertrófica, obstrutiva o no, secundaria a un acúmulo de glico-
esfingolipidios en los cardiomiocitos, semejando la Cardiopatía
hipertrófica primaria .
Su incidencia es mayor entre los hombres ( 61%) que entre las mujeres
(18%) y cuando se asocia a lesiones valvulares es aún más severa.
Por lo tanto la HVI es un factor de riesgo para muerte súbita por paro
cardiaco.
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Complicaciones Depósito en el sistema de Conduccion:Inicialmente el depósito a nível del nodo AV facilita la conducción.
Posteriormente las definitivas y generalizadas afectan a todo el sistema.
PR Corto.
PR Largo.
Bloqueos de Rama.
Arritmias Cardíacas.
Muerte Súbita.
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Hallazgos Electrocardiográficos
PR corto ( 40%) PR largo
(BAV Completo). QRS Ancho
(Bloqueos de rama). Arritmias. Sobrecarga de
cavidades Izquierdas (Indice de Sokoloff)
Ondas “Q” Patológicas.
Depresión del segmento ST.
Onda “T” invertida. Síndrome de Pre-
excitación.
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Hallazgos Ecocardiográficos
- Prolapso mitral.
-Tejido fibroso.
-Insuficiencia mitral, tricúspide y aórtica de grados variados, dilatación de la aorta.
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Hallazgos electrocardiográficos
Concéntrica o no Asociada a patrón
restritivo o no Función Sistólica
conservada o no
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Hipertrofia ventricular Izquierda
Hallazgos electrocardiográficos
Septum y pared posterior mayor a 13 mm.
Movimiento anterior sistólico de la válvula mitral
MVI > 125 g
Otros métodos no invasivos: Radiografía de Tórax – CMG.
Prueba de Esfuerzo – pesquisa para cardiopatía isquémica.
MAPA de presión – evaluar los valores de presión (Hiper o
hipotensión).
Pba. mesa inclinada – variabilidad de la FC– Detección de
disfunción autonómica por alteración del metabolismo cerebral y
del sistema nervioso Periférico – reflejos cardiovasculares
alterados.
Estudio electrofisiológico– detección del substrato anatómico de las
arritmias.
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Otros estudios invasivos
Resonancia
Magnética Nuclear
(detección de áreas
de fibrosis
miocárdica focal).
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Tratamiento de las ManifestacionesCardiológicas
Terapia de Reposición Enzimática :
En la década de los 70’s y 80’s el reemplazo enzimática era através de una forma de α–GAL purificada de placentas.
En los años 90 se obtenía la α–GAL beta através de una forma purificada de enzima humana, producida por medio de tecnología de DNA recombinante usando cultivo de células de ovário de hamster.
Se han hecho estudios en fetos para garantizar la eficacia de la terapia verificando la depuración extremamente significativa del lipído, la ausencia en el endotélio renal, cardíaco y de piel, además de la mejoría de la calidad de vida.
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Tratamiento de las manifestaciónes cardiológicas
Resultados de la terapia de reemplazo enzimática en el sistema cardiovascular Reducción significativa del índice de Sokolow-Lyon).
Otros resultados : Mejoría de la conducción cardiaca. Disminición de la masa ventricular izquierda. Mejoría de la función diastólica del VI. Normalización de la perfusión cardiaca.
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Conclusiones :
La revisión de la literatura sugiere: la enfermedad de fabry, no es tan rara.
El médico debe estar alerta ante esta posibilidad.
Ya que compromete al corazón de varias formas: como cardiopatía hipertrófica o isquémica, trastornos del ritmo, de la conducción e HTAS.
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