Predictieve genetische tests Weegt “het weten” op tegen de psychologische druk?
-
Upload
ramona-smith -
Category
Documents
-
view
28 -
download
2
description
Transcript of Predictieve genetische tests Weegt “het weten” op tegen de psychologische druk?
Predictieve genetische testsPredictieve genetische tests
Weegt “het weten” op tegen de Weegt “het weten” op tegen de psychologische druk? psychologische druk?
Psychologische aspecten van predictieve Psychologische aspecten van predictieve tests: tests:
Motieven en ImpactMotieven en Impact
Prof. Gerry Evers-Kiebooms Prof. Gerry Evers-Kiebooms
Emeritiforum K.U.Leuven, 24 februari 2011Emeritiforum K.U.Leuven, 24 februari 2011
There is only one thing There is only one thing
about which I am certainabout which I am certain
and this is and this is
that there is very littlethat there is very little
about which one can be certainabout which one can be certain
William Somerset Maugham (1874-1965)William Somerset Maugham (1874-1965)
Onzekerheid en risico zijn inherent aan het leven
De genetica in de gezondheidszorg en de eigen De genetica in de gezondheidszorg en de eigen aard van predictieve testsaard van predictieve tests
Psychologische aspecten van predictieve tests Psychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere
neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankersvoor erfelijke kankersvoor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen
Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigen
SlotbeschouwingenSlotbeschouwingen
– Bij personen met symptomen Bij personen met symptomen -> diagnostische tests-> diagnostische tests
Meer mogelijkheden voor Meer mogelijkheden voor diagnosediagnose en en prognoseprognose
– Bij symptoomloze personenBij symptoomloze personen -> predictieve tests-> predictieve tests
Meer uitspraken mogelijk over (de kans of soms Meer uitspraken mogelijk over (de kans of soms ook de zekerheid op) het LATER IN HET LEVEN ook de zekerheid op) het LATER IN HET LEVEN tot uiting komen van een aandoening die in de tot uiting komen van een aandoening die in de familie voorkomtfamilie voorkomt
Diagnostische tests en predictieve tests
Veel vragen... Soms antwoordenVeel vragen... Soms antwoorden
Gen voor depressie? Gen voor hoge bloeddruk? Gen voor
obesitas? Gen voor dementie? Gen voor alcoholisme? enz.
Verwachtingen vaak te hoog gespannenVerwachtingen vaak te hoog gespannen
“ “genenpaspoort”, “blauwdruk” (niet alleen in de genenpaspoort”, “blauwdruk” (niet alleen in de media...)media...)
Oppassen voor genetisch determinisme!Oppassen voor genetisch determinisme!
De meeste aandoeningen die later in het De meeste aandoeningen die later in het leven tot uiting komen, zijn leven tot uiting komen, zijn
multifactorieel multifactorieel bepaald bepaald (meerdere genen in samenspel met omgevingsinvloeden (meerdere genen in samenspel met omgevingsinvloeden
voor, tijdens en na de geboorte)voor, tijdens en na de geboorte)
Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt voor één van de genen (of bij enkele genen)voor één van de genen (of bij enkele genen) die een rol die een rol spelen bij het ontstaan van een multifactoriële aandoening spelen bij het ontstaan van een multifactoriële aandoening GENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTESTGENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTEST
Susceptibiliteitstest heeft Susceptibiliteitstest heeft beperkte voorspellende beperkte voorspellende waardewaarde! !
Personen met welbepaalde varianten in hun DNA Personen met welbepaalde varianten in hun DNA (polymorfismen) hebben x maal meer kans dan (polymorfismen) hebben x maal meer kans dan personen met andere polymorfismenpersonen met andere polymorfismen
Het relatief risico op een welbepaalde aandoening of Het relatief risico op een welbepaalde aandoening of gezondheidsprobleem is verhoogd, maar het absolute gezondheidsprobleem is verhoogd, maar het absolute
risicorisicokan nog altijd heel laag zijn...kan nog altijd heel laag zijn...
Sommige aandoeningen die later in het Sommige aandoeningen die later in het leven tot uiting komen, zijn leven tot uiting komen, zijn bepaald door bepaald door
één enkel genéén enkel gen ((monogene overervingmonogene overerving volgens wetten van Mendel) volgens wetten van Mendel)
Aandoeningen bepaald door één gen + autosomaal Aandoeningen bepaald door één gen + autosomaal dominant overgeërfd zijn dominant overgeërfd zijn relatief zeldzaamrelatief zeldzaam
Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoekAls bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt voor het opsporen van een mutatie in dit ene gengebeurt voor het opsporen van een mutatie in dit ene gen
PREDICTIEVE TEST (PREDICTIEVE TEST (Mutatie aanwezigMutatie aanwezig: sterk : sterk verhoogd risico – soms zelfs zekerheid – dat later bij die verhoogd risico – soms zelfs zekerheid – dat later bij die persoon de ziekte tot uiting komt die in de familie voorkomt)persoon de ziekte tot uiting komt die in de familie voorkomt)
Als ouder mutatie heeft, hebben alle kinderen 50% kans om Als ouder mutatie heeft, hebben alle kinderen 50% kans om mutatie te ervenmutatie te erven
BelangrijkBelangrijk Meestal gaat het vaststellen van een mutatie bij een Meestal gaat het vaststellen van een mutatie bij een
aangetast familielid (dus een diagnostische test) aangetast familielid (dus een diagnostische test) vooraf aan een predictieve test!vooraf aan een predictieve test!
De realiteit is complexDe realiteit is complex
Sommige aandoeningen zijn Sommige aandoeningen zijn meestal meestal multifactorieel multifactorieel
bepaald, maar in klein % van de gevallen monogeenbepaald, maar in klein % van de gevallen monogeen
Dit is het geval voor meerdere vormen van kankerDit is het geval voor meerdere vormen van kanker
Niet altijd mogelijk de afwijking in het DNA op te sporenNiet altijd mogelijk de afwijking in het DNA op te sporen
ook al staat de autosomaal dominante overerving vastook al staat de autosomaal dominante overerving vast
Veel verschillen in psychologische complexiteitVeel verschillen in psychologische complexiteit van van
predictieve tests van de ene aandoening tot de anderepredictieve tests van de ene aandoening tot de andere
Als er een predictieve test mogelijk Als er een predictieve test mogelijk is, zal iedereen met de mutatie de is, zal iedereen met de mutatie de ziekte krijgen?ziekte krijgen?
Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de
andere: andere:
het het % personen met de mutatie die later de ziekte % personen met de mutatie die later de ziekte
krijgenkrijgen
noemt men de noemt men de PENETRANTIEPENETRANTIE– penetrantie 100%: zekerheid dat alle dragers van de penetrantie 100%: zekerheid dat alle dragers van de
afwijking de ziekte zullen krijgenafwijking de ziekte zullen krijgen– penetrantie kan ook onvolledig/gereduceerd zijn: 80% of penetrantie kan ook onvolledig/gereduceerd zijn: 80% of
40% of…40% of…
Ook de uitingsvorm van de ziekte en de leeftijd waarop Ook de uitingsvorm van de ziekte en de leeftijd waarop eerste symptomen optreden, kan sterk verschillen eerste symptomen optreden, kan sterk verschillen van de ene persoon met de mutatie tot de andere: van de ene persoon met de mutatie tot de andere: VARIABELE EXPRESSIEVARIABELE EXPRESSIE
Als ik drager ben van de mutatie, kan Als ik drager ben van de mutatie, kan ik dan iets doen om te voorkomen dat ik dan iets doen om te voorkomen dat ik de ziekte krijg of om de kans te ik de ziekte krijg of om de kans te verminderen ?verminderen ?
Grote verschillen van de ene ziekte tot de andereGrote verschillen van de ene ziekte tot de andere, wat , wat
betreft afdoende behandeling en betreft afdoende behandeling en preventieve preventieve
maatregelenmaatregelen: :
- - soms zijn er geen preventieve maatregelen mogelijksoms zijn er geen preventieve maatregelen mogelijk
- soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans op - soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans op
problemen verminderenproblemen verminderen
- soms wordt regelmatige medische opvolging aanbevolen - soms wordt regelmatige medische opvolging aanbevolen
- soms kan preventieve chirurgie overwogen of aanbevolen - soms kan preventieve chirurgie overwogen of aanbevolen
wordenworden
Hoe gebeurt predictief testen in de Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk?praktijk?
In België in principe in In België in principe in genetische centragenetische centra in in
universitaire ziekenhuizen binnen een universitaire ziekenhuizen binnen een
multidisciplinaire aanpakmultidisciplinaire aanpak (vb. klinisch genetici, (vb. klinisch genetici,
verpleegkundigen en/of psychologen)verpleegkundigen en/of psychologen)
Predictieve test is veel meer dan bloedname en DNA-Predictieve test is veel meer dan bloedname en DNA-
analyse: counseling en begeleiding voor en na de test analyse: counseling en begeleiding voor en na de test
zijn essentieel !zijn essentieel !
In geval van een vaste relatie, is het aanbevolen de In geval van een vaste relatie, is het aanbevolen de
partner te betrekkenpartner te betrekken bij de counselingsessies bij de counselingsessies
Hoe gebeurt predictief testen in de Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk? praktijk? (vervolg)(vervolg)
Aanpak voor predictieve test voor de ziekte van Huntington Aanpak voor predictieve test voor de ziekte van Huntington fungeerde als model of uitgangspuntfungeerde als model of uitgangspunt voor predictieve tests voor predictieve tests voor andere aandoeningenvoor andere aandoeningen
Werd uitgewerkt door een Werd uitgewerkt door een internationaal comitéinternationaal comité met leden van met leden van H-H-
families en professionelen (IHA en WFNRHD) families en professionelen (IHA en WFNRHD)
(in jaren 80 relatief uniek in medische wereld !)(in jaren 80 relatief uniek in medische wereld !)
Bovendien:Bovendien:
In principe alleen voor meerderjarigenIn principe alleen voor meerderjarigen die zelf de beslissing die zelf de beslissing kunnen nemen, tenzij direct medisch voordeel of heel kunnen nemen, tenzij direct medisch voordeel of heel uitzonderlijke situatieuitzonderlijke situatie
Hoe gebeurt predictief testen in de Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk? praktijk? (vervolg)(vervolg)
In principe een op maat gesneden aanpakIn principe een op maat gesneden aanpak voor en na de voor en na de test in functie van: test in functie van:
De aard van de aandoening De aard van de aandoening (ernst, penetrantie, variabele (ernst, penetrantie, variabele expressie, al dan niet aanwezig zijn van preventieve maatregelen)expressie, al dan niet aanwezig zijn van preventieve maatregelen)
De persoonlijkheid van de betrokkene, de partner, de De persoonlijkheid van de betrokkene, de partner, de concrete gezinssituatie, de familiesituatie,….concrete gezinssituatie, de familiesituatie,….
Voor een aantal aandoeningen (vb. Ziekte van Voor een aantal aandoeningen (vb. Ziekte van
Huntington, erfelijke borst- en eierstokkanker) was Huntington, erfelijke borst- en eierstokkanker) was
onderzoek naar de psychologische impactonderzoek naar de psychologische impact van van
predictief testen in Leuven ingebed in de klinische praktijkpredictief testen in Leuven ingebed in de klinische praktijk
Wat beoogt de multidisciplinaire Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak voor predictief testen?aanpak voor predictief testen?
Personen helpen Personen helpen ZELFZELF een een goed geïnformeerdegoed geïnformeerde, ,
vrijevrije (niet onder druk van derden) en (niet onder druk van derden) en
weloverwogen beslissingweloverwogen beslissing te nemen over te nemen over al dan al dan
niet een predictieve testniet een predictieve test (hoe efficiënter de mogelijke (hoe efficiënter de mogelijke
preventieve maatregelen, hoe meer de test kan worden preventieve maatregelen, hoe meer de test kan worden
aanbevolen)aanbevolen)
Hen Hen helpen bij de verwerking van de uitslaghelpen bij de verwerking van de uitslag en, als dit en, als dit
toepasselijk is, hen begeleiden na de test om ZELF de voor toepasselijk is, hen begeleiden na de test om ZELF de voor
hen meest geschikte preventieve maatregelen te nemenhen meest geschikte preventieve maatregelen te nemen
De genetica in de gezondheidszorg en de eigen De genetica in de gezondheidszorg en de eigen aard van predictieve testsaard van predictieve tests
Psychologische aspecten van predictieve testsPsychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere
neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)
voor erfelijke kankersvoor erfelijke kankersvoor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen
Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigen
SlotbeschouwingenSlotbeschouwingen
Ziekte van HuntingtonZiekte van HuntingtonKlinische kenmerkenKlinische kenmerken
Autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte waarvoor (nog) Autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte waarvoor (nog) geen doeltreffende behandeling bestaatgeen doeltreffende behandeling bestaat
Ouder met de ziekte Ouder met de ziekte 50% risico voor iedere zoon of dochter 50% risico voor iedere zoon of dochter
1 op 10.000 personen ziek (veel meer risicodragers)1 op 10.000 personen ziek (veel meer risicodragers)
Beginleeftijd Beginleeftijd gemiddeld rond 40 jaar (meestal begin tussen 35 en gemiddeld rond 40 jaar (meestal begin tussen 35 en 55 jaar, maar ook jonger of ouder)55 jaar, maar ook jonger of ouder)
ZiekteduurZiekteduur gemiddeld 15 tot 20 jaar gemiddeld 15 tot 20 jaar
Ziekte van HuntingtonZiekte van HuntingtonKlinische kenmerkenKlinische kenmerken
bewegingsstoornisbewegingsstoornis (ongecontroleerde bewegingen)(ongecontroleerde bewegingen)
progressieve cognitieve stoornisprogressieve cognitieve stoornis (neuropsychologische defecten, mentale achteruitgang)(neuropsychologische defecten, mentale achteruitgang)
neuropsychiatrische symptomenneuropsychiatrische symptomen (karakterïele veranderingen,depressie, ongeremdheid, (karakterïele veranderingen,depressie, ongeremdheid, geïrriteerdheid, agressie,…) geïrriteerdheid, agressie,…)
Waarom Waarom psychologische counselingpsychologische counseling vóór de vóór de predictieve test uitgevoerd wordt?predictieve test uitgevoerd wordt?
- - BeslissingsondersteuningBeslissingsondersteuning Wil je het weten? Waarom? Waarom NU? Wil je het weten? Waarom? Waarom NU?
Welke invloed heeft ziekte en risico (al gehad) op dagelijks leven, relatie, Welke invloed heeft ziekte en risico (al gehad) op dagelijks leven, relatie, kinderen, kinderwens? ....kinderen, kinderwens? .... Scenario/verwachtingen van leven zonder predictieve test, na slecht Scenario/verwachtingen van leven zonder predictieve test, na slecht
resultaat resultaat en na goed resultaaten na goed resultaat
- - Inschatten van sociale steun en mogelijke latere Inschatten van sociale steun en mogelijke latere problemenproblemen
Persoonlijke draagkracht? Copingstrategieën? Communicatie in Persoonlijke draagkracht? Copingstrategieën? Communicatie in
familie?familie? - - Emotionele ondersteuningEmotionele ondersteuning
Grote vraag naar een predictieve test Grote vraag naar een predictieve test voor voor de ziekte van Huntington?de ziekte van Huntington?
In de meeste westerse landen blijkt (veel) minder
dan de helft van de potentiële aanvragers uit
families met de ziekte de predictieve test te laten
uitvoeren(hierover bestaan alleen ramingen)
Hoeveel predictieve tests in Hoeveel predictieve tests in Leuven? Leuven?
Eind 1987 – eind 2010: 660 aanvragen voor predictieve test Eind 1987 – eind 2010: 660 aanvragen voor predictieve test
OpmerkingenOpmerkingen
- Klein percentage zijn in feite diagnostische tests- Klein percentage zijn in feite diagnostische tests bij personen die al (vage) eerste symptomen hebben bij personen die al (vage) eerste symptomen hebben
en/of vermoedens dat de ziekte begonnen is en/of vermoedens dat de ziekte begonnen is
- Bij benadering ¼ beslist na één of meerdere gesprekken Bij benadering ¼ beslist na één of meerdere gesprekken
de predictieve test uit te stellende predictieve test uit te stellen of niet te laten uitvoerenof niet te laten uitvoeren
Belang van reflectietijd en van deskundige aanpak!Belang van reflectietijd en van deskundige aanpak!
Waarom geen predictieve test ? Waarom geen predictieve test ?
Vrees om slecht resultaat niet aan te kunnen Vrees om slecht resultaat niet aan te kunnen
Omdat er Omdat er geen afdoende behandelinggeen afdoende behandeling is en ook geen is en ook geen
preventieve maatregelen om het uitbreken van de preventieve maatregelen om het uitbreken van de
ziekte ziekte
te voorkomen of uit te stellente voorkomen of uit te stellen
Omdat men Omdat men resultaat niet nodigresultaat niet nodig heeft om verder te heeft om verder te
leven leven
Waarom wel een predictieve test ?Waarom wel een predictieve test ?
Omdat men niet meer kan leven met die Omdat men niet meer kan leven met die voortdurende voortdurende
onzekerheidonzekerheid
Om beslissingen te nemen over (volgende) Om beslissingen te nemen over (volgende)
zwangerschap(pen)zwangerschap(pen)
Om de Om de kinderen te informerenkinderen te informeren over het erfelijk risico over het erfelijk risico
Andere (relaties, financiële beslissingen, werk…)Andere (relaties, financiële beslissingen, werk…)
Enkele resultaten omtrent de psychologische impact
(longitudinaal onderzoek in Leuven)
Gegevens verzameld via vragenlijsten en interviews
(tot 5 jaar na test)
Psychologisch welbevinden bij de getesten
De partner en de partnerrelatie na de test
Impact op zwangerschappen
Voor grosso modo 3 op 4 getesten (dragers en niet-dragers van
de mutatie) is het psychologisch welbevinden beter 5 jaar na de
test dan ervoor (psychologisch ONwelbevinden of distress
gedaald).
MAAR GROTE VERSCHILLEN
10 tot 20 % van de dragers rapporteren ernstige psychologische
problemen (depressie, angst, relatieproblemen,…)
Decruyenaere M et al. (2003) Psychological distress in the 5-year Decruyenaere M et al. (2003) Psychological distress in the 5-year period after predictive testing for Huntington’s disease, Eur J Hum period after predictive testing for Huntington’s disease, Eur J Hum Gen, 11:30-38. Gen, 11:30-38.
Psychologisch welbevinden bij de Psychologisch welbevinden bij de getesten minstens 5 jaar na de getesten minstens 5 jaar na de testtest
Enkele bevindingen omtrent de partners van geteste personen minstens 5 jaar na de test
Partners van dragers: significant meer algemene angst en meer negatieve emoties dan dragers zelf.
Sommige partners hebben de neiging zich weg te
cijferen, minder voor zichzelf op te komen.
Een selectie van resultaten uit:Decruyenaere et al (2004, 2005)
Resultaat-gebonden emoties
5 jaar na de test
DragersPartners van dragers
Niet-dragersPartners v. niet-
dragers
De relatie 5 jaar na de test?
Sommige relaties werden verbroken, doch bij dragers niet meer dan bij niet-dragers (en vergelijkbaar met cijfers voor algemene bevolking).
Sommige paren kenden een periode van relatieproblemen na de test: zoeken naar nieuw evenwicht.
Dragers rapporteren meer positieve veranderingen in de relatie dan hun partners.
Klinische implicaties van Klinische implicaties van onderzoekbevindingen voor geteste onderzoekbevindingen voor geteste personen en hun partnerspersonen en hun partners
Speciale aandacht nodig bijSpeciale aandacht nodig bij
Hoog psychologisch onwelbevinden vòòr de testHoog psychologisch onwelbevinden vòòr de test Vroeger depressie / psychiatrische voorgeschiedenisVroeger depressie / psychiatrische voorgeschiedenis Onduidelijke of vage motieven om de test te vragenOnduidelijke of vage motieven om de test te vragen Onvoldoende sociale steunOnvoldoende sociale steun Sterke schuldgevoelens tegenover kinderen of kleinkinderenSterke schuldgevoelens tegenover kinderen of kleinkinderen
Aandacht voor de partnerAandacht voor de partner en de partnerrelatie !en de partnerrelatie !
Naast de vrees om de mutatie door te geven, kunnen vele Naast de vrees om de mutatie door te geven, kunnen vele andereanderefactoren een rol spelenfactoren een rol spelen in de beslissing om kinderen te in de beslissing om kinderen te hebben hebben o.m. de vrees kinderen op jonge leeftijd te confronteren met o.m. de vrees kinderen op jonge leeftijd te confronteren met een een zieke ouder. Dit hangt meestal samen met hun eigen zieke ouder. Dit hangt meestal samen met hun eigen ervaringen metervaringen met hun zieke ouder in hun kindertijd of jeugd hun zieke ouder in hun kindertijd of jeugd
Testmogelijkheden voor paren die EIGEN kinderen willen Testmogelijkheden voor paren die EIGEN kinderen willen en willen voorkomen dat ze H-mutatie doorgeven:en willen voorkomen dat ze H-mutatie doorgeven:-Prenatale diagnosePrenatale diagnose via vlokkentest via vlokkentest (11 à 12 weken zwangerschap)(11 à 12 weken zwangerschap)-Pre-implantatie Genetische DiagnosePre-implantatie Genetische Diagnose
Psychologische en ethische implicaties…Psychologische en ethische implicaties…
Wat met (latere) zwangerschappen als een van de partners drager is van de Huntington-mutatie?
Pre-implantatie genetische diagnose Pre-implantatie genetische diagnose (PGD)(PGD)
Na proefbuisbevruchting (IVF)Na proefbuisbevruchting (IVF) Als embryo bestaat uit 6 à 8 cellenAls embryo bestaat uit 6 à 8 cellen Genetisch onderzoek op één of twee cellen Genetisch onderzoek op één of twee cellen
van het embryo vóór inplanting van embryo van het embryo vóór inplanting van embryo
(Belangrijk: (Belangrijk:
heel vlug resultaat van DNA-analyse nodig)heel vlug resultaat van DNA-analyse nodig) Alleen embryo’s zonder de mutatie worden Alleen embryo’s zonder de mutatie worden
ingeplant in de baarmoederingeplant in de baarmoeder
Predictief testen voor andere Predictief testen voor andere neurodegeneratieve aandoeningen die dominant neurodegeneratieve aandoeningen die dominant erfelijk zijn erfelijk zijn Veel minder onderzoek naar psychologische impact Veel minder onderzoek naar psychologische impact
SCA1-2-3-6-7 e.a. (Spinocerebellaire ataxieën)
Erfelijke vorm van ALS (Amyotrofe lateraal sclerose)
Erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer
Opmerking
- meestal is de ziekte van Alzheimer sporadisch en daarvoor
bestaat geen predictieve test
- minder dan 0.5% van de gevallen autosomaal dominant erfelijk
De genetica in de gezondheidszorg en de eigen De genetica in de gezondheidszorg en de eigen aard van predictieve testsaard van predictieve tests
Psychologische aspecten van predictieve testsPsychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere
neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankers (erfelijke borst- en/of eierstokkanker + voor erfelijke kankers (erfelijke borst- en/of eierstokkanker +
andere kankers)andere kankers)voor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen
Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigen
SlotbeschouwingenSlotbeschouwingen
Geen borstkanker
Borstkanker
Borstkanker bij vrouwenMeestal sporadisch, soms erfelijk
Sporadischeborstkanker
Familialeborstkanker
Autosomaaldominant erfelijk
Figuur 1Ongeveer 10% van alle vrouwen uit de bevolking krijgen ooit in hun leven borstkanker
Bij alle vrouwen met borstkanker -Ongeveer 80% sporadisch -10 à 15% familiaal, maar zonder duidelijke overervingsvorm -5 à 10% autosomaal dominant erfelijk
Figuur 2
Afhankelijk van de aard van de mutatie hebben ze60 tot 80% kans om voor 80 jaar borstkanker te krijgen
Daarnaast hebben ze ook een verhoogd risico op eierstokkanker
dat 10 tot 40% bedraagt (afhankelijk van de aard van de mutatie)
Zowel voor borst- als voor eierstokkanker heeft de vrouwelijke draagster dus een “voorbeschiktheid” (geen absolute zekerheid maar een sterk verhoogde kans).
Welke andere factoren een rol spelen (o.m. modifier genes) bij het al dan niet tot uiting komen van kanker, is nog grotendeels onbekend.
Risico’s voor vrouwen bij wie predictieve test een BRCA1- of BRCA2-mutatie detecteert
Mogelijke preventieve maatregelen als Mogelijke preventieve maatregelen als een vrouw draagster is van een mutatie in een vrouw draagster is van een mutatie in BRCA1- of BRCA2-genBRCA1- of BRCA2-gen
Twee opties:Twee opties:-zich heel regelmatig medisch laten volgen om zo vroeg -zich heel regelmatig medisch laten volgen om zo vroeg
mogelijk een mogelijk een behandeling te startenbehandeling te starten-preventieve chirurgie (dus voor er kanker optreedt): -preventieve chirurgie (dus voor er kanker optreedt): borsten laten wegnemenborsten laten wegnemen eierstokken en eileiders laten wegnemeneierstokken en eileiders laten wegnemen
Moeilijke beslissingen !!!Moeilijke beslissingen !!!
De vrouw beslistDe vrouw beslist
Risico’s voor mannen die via een predictieve test vernemen dat ze drager zijn van een BRCA1- of BRCA2-mutatie“Mannen zijn soms de vergeten schakels”
• Bij een man leidt een afwijkend BRCA-gen zelden tot
borstkanker. Als hij het afwijkende gen heeft, heeft elk van zijn
kinderen - zonen zowel als dochters - 50% kans om het te
erven.
• Zijn dochters hebben een sterk verhoogd risico op borst- en/of
eierstokkanker.
De laatste jaren werden heel veel De laatste jaren werden heel veel predictieve tests voor erfelijke borst- predictieve tests voor erfelijke borst- en eierstokkanker uitgevoerden eierstokkanker uitgevoerd
Ongeveer vier op vijf aanvragers zijn Ongeveer vier op vijf aanvragers zijn vrouwenvrouwen
Eraan denken dat ook mannen de BRCA-Eraan denken dat ook mannen de BRCA-
mutatie kunnen hebben en doorgeven!mutatie kunnen hebben en doorgeven!
(contra intuitief en daarom (contra intuitief en daarom gemakkelijker uit het oog verloren...) gemakkelijker uit het oog verloren...)
Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)
Ziekte van Von Hippel Lindau
Hereditaire niet-polypose dikke darmkanker
(HNPCC)
…
Ook predictieve tests voor andere erfelijke kankers
Nood aan psychologische ondersteuning!Nood aan psychologische ondersteuning!
De genetica in de gezondheidszorg en de eigen De genetica in de gezondheidszorg en de eigen aard van predictieve testsaard van predictieve tests
Psychologische aspecten van predictieve testsPsychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere
neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankers (erfelijke borst- en/of eierstokkanker + voor erfelijke kankers (erfelijke borst- en/of eierstokkanker +
andere kankers)andere kankers)voor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen
Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigen
SlotbeschouwingenSlotbeschouwingen
Psychologische aspecten van predictief Psychologische aspecten van predictief testentestenvoor erfelijke hartaandoeningen?voor erfelijke hartaandoeningen?
Het gaat om predictief testen voorHet gaat om predictief testen voor erfelijke hartspierziekten (Lange QT syndroom en erfelijke hartspierziekten (Lange QT syndroom en
Brugada)Brugada) erfelijke hartritmestoornissen (Hypertrofische erfelijke hartritmestoornissen (Hypertrofische
cardiomyopathie en dilaterende cardiomyopathie)cardiomyopathie en dilaterende cardiomyopathie)
Voor meer informatie: zie ook website van Centrum Voor meer informatie: zie ook website van Centrum voor Erfelijke Hartziekten: voor Erfelijke Hartziekten: www.uzleuven.be/ceh
Relatief weinig onderzoek uitgevoerd naar Relatief weinig onderzoek uitgevoerd naar psychologische impact psychologische impact
De genetica in de gezondheidszorgDe genetica in de gezondheidszorg
Psychologische aspecten van predictieve tests Psychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere
neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankersvoor erfelijke kankersvoor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen
Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigen
SlotbeschouwingenSlotbeschouwingen
Predictief testen van Predictief testen van minderjarigenminderjarigen
Algemeen principe als ouders een predictieve test Algemeen principe als ouders een predictieve test vragen voor een kind of een adolescent:vragen voor een kind of een adolescent:
Uit respect voor de autonomie van de minderjarigenUit respect voor de autonomie van de minderjarigende predictieve test de predictieve test UITSTELLEN TOT ZIJ MEERDERJARIG ZIJNUITSTELLEN TOT ZIJ MEERDERJARIG ZIJN
en zelf een beslissing kunnen nemenen zelf een beslissing kunnen nemenTENZIJTENZIJ
de ziekte ook bij minderjarigen kan tot uiting komen de ziekte ook bij minderjarigen kan tot uiting komen en aan predictief testen in de kinderjaren of adolescentie en aan predictief testen in de kinderjaren of adolescentie
DIRECT MEDISCH VOORDEELDIRECT MEDISCH VOORDEEL verbonden is verbonden is
Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigenals er als er geen preventieve geen preventieve maatregelen maatregelen zijnzijn
Uit algemeen principe volgt dat Uit algemeen principe volgt dat op verzoek van op verzoek van ouders geen predictieve testouders geen predictieve test wordt uitgevoerd wordt uitgevoerd voor voor Ziekte van Huntington en andere neurodegeneratieve Ziekte van Huntington en andere neurodegeneratieve
aandoeningenaandoeningen Erfelijke borst- en eierstokkankerErfelijke borst- en eierstokkanker
Wat als bijna meerderjarigen zelf de test vragen?Wat als bijna meerderjarigen zelf de test vragen? Beslissingsbekwaamheid?Beslissingsbekwaamheid? Hun specifieke situatie? Hun specifieke situatie? Belang van delicate aanpak/aangepaste counselingBelang van delicate aanpak/aangepaste counseling
Bij gebrek aan empirische evidentie: Bij gebrek aan empirische evidentie: Terughoudendheid en voorzichtige aanpak!Terughoudendheid en voorzichtige aanpak!
De genetica in de gezondheidszorgDe genetica in de gezondheidszorg
Psychologische aspecten van predictieve tests Psychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere
neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankersvoor erfelijke kankersvoor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen
Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigen
SlotbeschouwingenSlotbeschouwingen
Steeds meer predictieve tests mogelijk Steeds meer predictieve tests mogelijk Niet al wat kan, moet…Niet al wat kan, moet…
Niet al wat kan, is zinvol…Niet al wat kan, is zinvol…
Counseling en multidisciplinaire aanpak Counseling en multidisciplinaire aanpak
zijn heel belangrijk zijn heel belangrijk -om de kans te vergroten dat-om de kans te vergroten dat predictieve tests een positieve predictieve tests een positieve
betekenis krijgen betekenis krijgen voor de geteste personen en hun familie voor de geteste personen en hun familie
-om het leed veroorzaakt door erfelijke aandoeningen te-om het leed veroorzaakt door erfelijke aandoeningen te
verminderenverminderen
BedreigingenBedreigingen-“Direct to consumer tests” via internet zonder medische -“Direct to consumer tests” via internet zonder medische
tussenkomst tussenkomst
- Implementeren van tests met onvoldoende klinische utiliteit- Implementeren van tests met onvoldoende klinische utiliteit
- Besparingen op niet-technologische prestaties - Besparingen op niet-technologische prestaties
SlotbedenkingSlotbedenking
Of “weten” beter of slechter is dan “niet weten” hangt Of “weten” beter of slechter is dan “niet weten” hangt af van af van
heel veel factoren: heel veel factoren:
-persoonsgebonden kenmerken-persoonsgebonden kenmerken
-de concrete familiale context en familiedynamiek-de concrete familiale context en familiedynamiek
-de cultuur waarin men leeft -de cultuur waarin men leeft
-de organisatie van de gezondheidszorg, de -de organisatie van de gezondheidszorg, de wetgeving,...wetgeving,...
Een zorgvuldige aanpak is uiterst belangrijkEen zorgvuldige aanpak is uiterst belangrijk
Website van Psychosociale Geneticawww.kuleuven.be/PsychoGen
met veel links naar andere websites
Voor bijkomende informatie...Voor bijkomende informatie...
Bijkomende literatuur...Bijkomende literatuur...
Bedankt !Bedankt !