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Mukoviszidose
Katja Breuel, UKJ
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= zystische Fibrose= engl: Cystic Fibrosis = CF
mukus (lat.)=Schleimviscidus (lat.) = viskös,
zähflüssig
5.Mukoviszidose
Mukoviszidose
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„Das Kind stirbt bald wieder, dessenStirne beim Küssen salzig schmeckt“
Ernst Ludwig Rochholz (1809-1892)nach alten Hexen - Almanachen aus dem 16. Jh.
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Mukoviszidose
• Häufigste vererbbare Stoffwechselerkrankung der
Kaukasier• Inzidenz : 1 : 3000 - 4000 Geburten• autosomal – rezessiver Erbgang• 5% gesunde Genträger in der Bevölkerung
( jeder 20.)• 1989 Entdeckung des Gendefektes auf dem
langen Arm des Chromosoms 7• Bisher über 1900 Mutationen entdeckt
Variabilität
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Mukoviszidose/Vererbung
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1. Abgewandelt nach: Wilschanski M, Durie PR. Gut. 2007;56(8):1153-1163. 2. MacDonald KD, et al. Pediatr Drugs. 2007;9(1):1-10.3. Rowe SM, et al. N Engl J Med. 2005;352(19):1992-2001.
Molekulare Konsequenzen vonCFTR Mutationen
Klasse I: vorgezogenes Stop-Codon1,2
Klasse II: Trafficking-Defekt1,2
Klasse III: Gating-Defekt1,2
Klasse V: Spleiß-Defekt1,2
Klasse VI: Verminderte Stabilität1,3
Klasse IV: Veränderte Ionen-Leitfähigkeit1,2
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Mukoviszidose
Generalisierte ExokrinopathieChloridkanaldefekt führt zu zäherem SchleimHauptmanifestationen : Lunge und Pankreaszu 85% kombinierte pulmonale und abdominelleVerlaufsform LUNGE PANKREASzäher Schleim, unproduktiver Zähes Sekret, EnzymmangelHusten, rezidiv. Infektionen fettige, stinkende, unverdauteprogrediente Organzerstörung Stühle, Dystrophie, Meteorismus
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Krankheitssymptome1. Mekoniumileus2. Ikterus prolongatus3. Rektumprolaps4. Chronischer pertussiformer Husten5. Gedeihstörung mit Heißhunger, Fettstühle,
Blähungen6. Salzgeschmack der Haut7. Chronische Obstruktionsgeräusche,
rezidivierend Bronchitiden8. Atelektasen bei Säuglingen und Kleinkindern9. Echte Nasenpolypen bei Kindern10. Minderwuchs, Dystrophie, Pubertas tarda
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Neugeborenes mit Mekoniumileus bei Mukoviszidose:Kolonkontrastdarstellung mit wasserlöslichem,hyperosmolarem Kontrastmittel:Sehr enges Rektum, Sigma und Kolon (Mikrokolon)Merke: Diese Untersuchung hat neben der diagnostischen folgende therapeutische Zielstellung:Das Lösen des zähklebrigen Mekoniums von denDarmwänden und somit die konservative Beseitigung der Darmobstruktion!
Mekoniumileus
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8 Monate alter männlicher Säugling mit Mukoviszidose:Anlage eines Ileostomas nach Mekoniumileus am 1. Lebenstag
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Krankheitssymptome1. Mekoniumileus2. Ikterus prolongatus3. Rektumprolaps4. Chronischer pertussiformer Husten5. Gedeihstörung mit Heißhunger, Fettstühle,
Blähungen6. Salzgeschmack der Haut7. Chronische Obstruktionsgeräusche,
rezidivierend Bronchitiden8. Atelektasen bei Säuglingen und Kleinkindern9. Echte Nasenpolypen bei Kindern10. Minderwuchs, Dystrophie, Pubertas tarda
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Rektumprolaps bei Säugling mit Mukoviszidose
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Krankheitssymptome1. Ikterus prolongatus2. Rektumprolaps3. Chronischer pertussiformer Husten4. Gedeihstörung mit Heißhunger, Fettstühle, Blähungen5. Salzgeschmack der Haut6. Chronische Obstruktionsgeräusche, rezidivierend Bronchitiden7. Atelektasen bei Säuglingen und Kleinkindern8. Echte Nasenpolypen bei Kindern9. Minderwuchs, Dystrophie, Mekoniumileus10.Pubertas tarda
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Fettglänzender,unverdauterStuhl bei CF
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Krankheitssymptome1. Mekoniumileus2. Ikterus prolongatus3. Rektumprolaps4. Chronischer pertussiformer Husten5. Gedeihstörung mit Heißhunger, Fettstühle,
Blähungen6. Salzgeschmack der Haut7. Chronische Obstruktionsgeräusche,
rezidivierend Bronchitiden8. Atelektasen bei Säuglingen und Kleinkindern9. Echte Nasenpolypen bei Kindern10. Minderwuchs, Dystrophie, Pubertas tarda
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Krankheitssymptome1. Ikterus prolongatus2. Rektumprolaps3. Chronischer pertussiformer Husten4. Gedeihstörung mit Heißhunger, Fettstühle, Blähungen5. Salzgeschmack der Haut6. Chronische Obstruktionsgeräusche, rezidivierend Bronchitiden7. Atelektasen bei Säuglingen und Kleinkindern8. Echte Nasenpolypen bei Kindern9. Minderwuchs, Dystrophie, Mekoniumileus10.Pubertas tarda
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8jähriger Knabe mit Mukoviszidose:Röntgen-Thorax:Befund: - Faßform des Thorax - Deutlich vermehrte, grobe Fleck- und Streif- zeichnung (grobes "Schneegestöber") - Überblähung der unteren Lungenabschnitte - Sauerstoffsonde über dem rechten Thorax (s. Pfeile)
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Diagnostik der CF• Schweißtest = Pilocarpiniontophorese =Goldstandard der Diagnostik
• Normalwerte : bis 30 mmol/l
• Kontrollbedürftig : 30 – 60 mmol/l
• Pathologisch : > 60 mmol/l
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Schweißtest
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Diagnoseschritte• 1. Schweißtest – Kontrolle• 2. Röntgen Thoraxaufnahme (Atelektasen?...)• 3. Sputumuntersuchung oder tiefer Rachenabstrich• 4. Sonographie von Leber, Pankreas, Gallenblase...• 5. Pankreatische Elastase-1 im Stuhl
(Norm>200µg/g)• 6. Stuhlfettbestimmung• 7. IRT im Serum (Normal 140-400ng/ml) bei CF
erhöht• 8. Messung der nasalen, transepithelialen
Potenzialdifferenz (Gesunde bis 40 mV, CF 50-80mV)
• 9. Genomische Diagnostik (Suche nach 33 häufigsten Mutationen
• 10.Totalsequenzierung des Chromosoms 7 ( teuer !!)
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Mukoviszidose-Screening• Seit Oktober 2012 in ganz MV• IRT und PAP werden bestimmt bei auffälligen
Werten Schweißtest in einer CF-Ambulanz• Pathologischer Schweißtest Genomische Diagnostik
undDiagnosegespräch mit den Eltern
Für 2016 BRD-weites Screening erwartet
Bisher in MV >92% Beteiligung 5 Patienten sehr früh diagnostiziert bessere Lebenserwartung und Lebensqualität
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Manifestation: Andere Organe
• Speicheldrüsen : Etwas zäheres Sekret, Amylase ausreichend vorhanden
• Schweißdrüsen : Konzentrierterer Schweiß (NaCl)• Cave : Verluste bei Hitze !!• Leber / Galle : Zähflüssige Galle• Mangel an Gallensäuren• Gallensteine• Biliäre Leberzirrhose• Portale Hypertension• Oesophagusvarizen• Gerinnungsstörung
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Darm : Mekoniumileus p.p. Verdauungsinsuffizienz, Bauchschmerzen, Blähungen, Rektumprolaps, DIOSGonaden : Zähere Sekrete Männer : Bilaterale Obstruktion der Vasa deferentiaAzoospermieinfertil Frauen : Erschwerte EmpfängnisNase : Chronische Sinusitis, Polyposis nasiiPankreas : Rückstau zähen SekretesFibrose exokrine Pankreasinsuffizienz, später auch endokrine Störung Diabetes mellitus
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Bild 7
8jähriger Knabe mit Mukoviszidose:Untersuchung der Nase mit Nasenspekulum:Befund:Nasenpolyp in der linken Nasenhöhle
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Lunge : Sekretretention und Entzündung Bronchitiden, Pneumonien, Atelektasen
Spätkomplikationen : Cor pulmonale (Trommelschlegelfinger) Thoraxdeformität Bronchiektasen Hämoptysen Allergische bronchopulmonale Asper-
gillose (ABPA) ( Tuberkulose, Spontanpneumothorax)
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Eitriges Sputum bei Mukoviszidose
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Rezidivierende Infektionen Zerfall von Bakterien,
Leukozyten Entzündungsreaktion
Freisetzung von Elastasen und DNA - Ketten
Visköses Sekret
SekretretentionObstruktion, Bronchialkollaps, Läsion des Lungengewebes
Antibiotika
DNasePhysiotherapie
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TherapiePathophysiologie
Pulmonale Probleme durch zäh-visköses Sputumschlecht abzuhusten, guter Nährboden chronischeLungeninfektion mit Problemkeimen (St. aureus, Pseudomonas aeruginosa u.a.)
Therapie der pulmonalen Veränderungen
ANTIBIOTIKA PHYSIOTHERAPIE oral, inhalativ, i. v. Inhalationen (NAC, DNase bei Exazerbation o. Amilorid, hypertone NaCl,
Mannitol) Dauertherapie Sekretmobilisation (Vibrationen,
VRP1 Schüttelungen, Trampolin, Autogene Drainage)
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Antibiotika - Heiminfusionssysteme
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Physiotherapie bei CF
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Physiotherapie bei CF
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Enzyme und Ernährung• Malnutrition durch :• Mangelhafte Nahrungsaufnahme (Soll 130-150% der
Kalorienzufuhr Gesunder)• Erhöhten Kalorienbedarf Exokrine
Pankreasinsuffizienz Maldigestion• (bis 40% vom Grundumsatz für Atmung und Husten)• Therapie : Mikroverkapselte Pankreasenzyme fettreiche Nahrung (1g Fett = doppelte kcal) Substitution fettlöslicher Vitamine (Gallensäuren) Hochkalorische Zusatznahrungen evtl. Sonde oder PEG - Anlage
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Tablettenmenge, die ein Patient mit Mukoviszi-dose (CF) pro Tag zu sich nehmen muß
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Mukoviszidose - Betreuung
• Lebenslange Betreuung, da Krankheit noch nicht ursächlich heilbar
• Betreuung in zertifizierten Behandlungs-zentren (>100)
• Behandlerteam: Physiotheapeut/-in• Psychologe/-in• Diätassistent/-in• Sozialarbeiter/-in• Arzt/Ärztin
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Mukoviszidose - Betreuung
• Behandlung der Multiorgankrankheit und aller Kompli-
• kationen• Rehabilitation / Kuren• Schwerbeschädigten – Anerkennung• Pflegegeld• Berufsausbildung über Rehabilitation/
Berufsberatung• Erwerbsunfähigkeitsrente
Betreuung und Beratung der ganzen Familie (pränatale
Diagnostik, genomische Diagnostik bei Eltern/ Geschwistern/ Ehepartnern...)
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Linda und Justin
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Weitere Therapie-Optionen
Da noch keine kausale Therapie möglich ist, die Patienten früher oder später in der respiratori-schen Gobalinsuffizienz ankommen, ist die letzte Hoffnung die Doppellungentransplantation (DLTx)
erste LTx 1983erster deutscher CF-Patient 4.12.88 DLTxaus unserer Betreuungsgruppe von 40 Patienten
bisher 4 Patienten im Alter von 21-31 trans-plantiert
Auf der Warteliste für eine Lunge in ganz Deutschland ca.480 Pat. davon 180-200 CF-Pat.
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VX770= Kalydeco R =Ivacaftor
Markteinführung : Juli 2012
Hochdurchsatzscreening an Nagerzelllinien und humanen CF-Zellen aus Explantaten (Bild)mehr als 100.000 Proben /Tag
Definition: Kalydeco ist ein selektiver CFTR Potentiator, der das Gating erhöht – genauer Wirkmechanismus noch unbekannt
G551D-Mutation (2014 8 weitere Klasse 3 Mutationen)Chemische Struktur: (Bild)
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44
Control VX-8090
10
20*
F508
del-C
FTR
Akt
ivitä
t(%
wild
-type
-CFT
R)
ER
C-B-
Celluläres Processing von F508del-CFTR CFTR-vermittelter Cl– Fluss
-9 -8 -7 -6 -5 -40
1
2
3
Log M [VRT-826809]
F508-CFTR C-band
(normalized to GAPDH)
GAPDH
B-C-
0 -8 -7.5 -7 -6.5 -6 -5.5 -4.5Log M [VRT-826809]
B-C-
wt F508A
B
C
-9 -8 -7 -6 -5 -40
1
2
3
Log M [VRT-826809]
F508-CFTR C-band
(normalized to GAPDH)
GAPDH
B-C-
0 -8 -7.5 -7 -6.5 -6 -5.5 -4.5Log M [VX-809]
B-C-
wt F508A
B
C
-9 -8 -7 -6 -5 -40
1
2
3
Log M [VRT-826809]
F508-CFTR C-band
(normalized to GAPDH)
GAPDH
B-C-
0 -8 -7.5 -7 -6.5 -6 -5.5 -4.5Log M [VX-809]
B-C-
wt F508A
B
C
Normales CFTR
Control VX-809
F508del-CFTR
Lumacaftor (VX 809)- CFTR Korrektor: in vitro
Daten• Lumacaftor verbessert das zelluläre Processing des
F508del-CFTR-Proteins• Lumacaftor erhöht CFTR-vermittelten Chlorid-Transport,
erreicht ca. 15% der normalen CFTR-Funktion
Van Goor et al. PNAS 2011;108:18843-8
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45
Day 28 Day 42 Day 56-10
-8
-6
-4
-2
0
2
4
6
8
10
12
Combination
Chan
ge in
Rel
ativ
e FE
V 1 %
Pre
dict
ed(L
S m
ean
+ up
per
95%
CI)
Placebo (n=27)Lumacaftor 600 mg /d (n=20)Lumacaftor 400 mg /12h (n=11)
–1.74
+7.90
+9.48* P<0.05 within-group† P<0.05 vs placebo
*†
Data on file. Vertex Pharmaceuticals Incorporated.
*†*†