• Genetika je nauka koja proučava nasljeđivanje i promjenljivost osobina kod organizama.

• Nasljeđivanje je prenošenje osobina sa roditelja na potomake, dok je temelje klasične genetike postavio Gregor Mendel sredinom 19. vjeka.

• Savremena genetika proučava na citogenetičkom nivou, na molekularnom nivou ili ima populacioni pristup.

• Populaciona genetika se bavi proučavanjem procesa nasljeđivanja i varijabilnosti osobina na nivou populacije.

• Populacija je grupa jedinki iste vrste koje naseljavaju odrešeno stanište.Unutar populacije jedinke se slobodno ukrštaju i daju plodno potomstvo.

• Svaku populaciju moguće je definisati genetički:

1.na nivou gena tako što se utvrdi učestalost njihovih alela,

• na nivou hromosoma utvrđivanjem različitih vrsta promjena u njima.

• Kao što svaka jedinka ima svoje genetičke karakteristike tako i populacija u jednom određenom trenutku ima svoju genetičku strukturu, određenu učestalost (frekvenciju) genskih alela i njihovih kombinacija.

• Ukupna suma svih gena jedinki koje čine populaciju čine fond gena.

• U užem smislu fond gena je suma gena jednog određenog genskog lokusa

• Hardy u Engleskoj i Weinberg u Nemačoj su koristili različita dostignuća ali su došli do istih zaključaka 1908. Pretpostavili su da su za populaciju ispunjeni sledeći uslovi:

1. Velika populacija 2.Slobodno ukrštanje 3. Nema efekta povratne mutacije 4.Nema selekcije protiv bilo kog fenotipa 5. Nema migracija iz ili u populaciju 6. Autozomalni lokus

• Ako pođemo od pretpostavke da se u nekoj populaciji određeni gen javlja u dva alelna oblika A i a i ako je frekvencija alela A – p a alela a – q i ako se ukrštanje jedinki vrši po principu slučajnosti, onda dobijamo učestalosti njihovih genotipova:

jajna ćelija p A q a spermatozoid p A p² AA p q A a; q a p q A a q² a a,Zbir: p² AA + 2 p q + q² a a = 1 (100%)p a + q a = 1

• Mutacija je trajna (i nasljedna, ako se dogodila u spolnoj stanici) promjena genetskog materijala stanice, tj. DNK ili RNK.

• Uzroci su mutacija mnogobrojni: greške pri umnožavanju genetskog materijala u procesu stanične diobe, izlaganje vanjskim čimbenicima poput radijacije, različitih hemijskih spojeva ili virusa te programirane ("namjerne") mutacije tijekom mejoze ili imunološkog odgovora.

• Stopa mutacije je mjera učestalosti mutiranja jednog gena. Označava ukupnu proporciju određenih gena u populaciji koji mutiraju po jednoj generaciji. Stopa mutiranja je karakteristična za svaki gen ponaosob, ali može biti manja ili veća zavisno od uslova pod kojima se odvija razviće organizma.

• Mutageni činioci mogu znatno povećati stopu mutiranja gena.Ako autozomno dominantan poremećaj pokazuje potpunu izraženost,i zato je uvek ispoljen kod heterozigota, proračun njegove stope mutacije se lako dobija prebrojavanjem broja novih slučajeva u određenom broju rođenih.

• U prirodi u najvećem broju slučajeva broj gameta u jednoj generaciji daleko prevazilazi broj jedinki koje se dobijaju u sledećoj generaciji, tj. veoma mali dio stvorenih gameta učestvuje u formiranju adulta sledeće generacije.

• Populaciona genetika, odnosno tehnike čije je pionir Luigi Luca Cavalli-Sforza, je u 20. vijeku počela objašnjavati historijske obrasce ljudskih migracija.

• Idealna populacija:

• -jedinke imaju podjednaku adaptivnu vrijednost (jednak fertilitet i vijabilitet) ,

• - je dovoljno velika,

• -nema migracija,

• -nema mutacija

Thank You