Cátedra de Anatomía Patológica

Responsables:Rocío Acuña Karen RecaldeIvan AquinoRodrigo Centurion

Policitemia VeraEs un SMPC clonal con origen en una célula madre común

a las tres series hematopoyéticas. Esta panmielosis explica que, si bien el predominio de las células de la proliferación eritrocitaria es el hecho característico de la enfermedad, la trombocitosis y la luecocitosis neutrofílica sean también frecuentes. En la PV la eritropoyesis es independiente de los mecanismos que intervienen en su regulación, por lo que los valores séricos de EPO suelen estar disminuidos.

Etiología y Epidemiología Mutación en el gen de la tirosín-kinasa JAK2(V617F) 1,5 casos por 100.000 hbs al año. Máxima incidencia: 50-70 años.

FISIOPATOLOGIA Afección clonal de la célula madre

multipotencial Anomalías cariotípicas en el 20 %

de los casos Los progenitores eritroides

poseen capacidad de proliferación espontánea.

Sensibilidad anormal de la EPO sobre los precursores eritroides.

La consecuencia es un aumento de la masa globular total , lo cual entraña una hiperviscosidad, que determina un aumento de la resistencia periférica, y un elentecimiento de la circulación, complicándose con cuadros tromboticos (A.C.V) o hemorrágicos.

Aumento de la cifra de hematíes: >6x1012 /L

Hb: > 18,5 g/l en H , > 16,5g/l en M. Hto: > 56% en H, > 50% en M.

Masa globular: > 36 ml/Kg en H > 32 mL/Kg en M

Hematíes: microcíticos, hipocrómicos.

VSG: baja. Leucocitosis neutrofílica 50% de los ptes.

Trombocitosis que en el 10% es MAYOR a 500,000/mm3

Vitamina B12 y uricemia frecuentemente AUMENTADAS

Mutación adquirida Gen JACK 2 90% *2009

Varón 50-70 años

Elementos eritroides

Predisposición

Causas especificas de transformación maligna desconocidas.

Proliferación de células o producción medular aumentada.

Neoplasia en Célula Madre Mieloide Multipotencial.

Granulocíticos

Megacariocíticos

eritrocitosis granulocitosis trombocitosis

Caracteríscto de PV.

Frecuente leucocitosis neutrofílica 50%.

Frecuente

Requerimiento de Epo y otros FG hematopoyéticos.

Epo sérica

P. Absoluta Epo

Dx diferencial

Evolución :Estadio Agotado: Fibrosis Medular extensa que desplaza a cé. Hematopoyéticas. *forma avanzada.

MO:PANMIEOLIS .Hipercelular.85%

Fibras de Reticulina 10% pts.Tejido Adiposo Residual.Sangre Periférica:

Basófilos

Plaquetas anormalmente aumentadas de tamaño

hematopoyesis extramedular.

Frec.Esplenomegalia.Hepatomegalia

SMPC PV.Microciticos

Hipocromicos

Hiperplasia eritroide: Consumo de Fe excesivo

Citogenética: Trismomia 9,deleción 20q,trisomía 8reordenamiento de 13 q,alt.1 q,alt cromosomas 5 y 7.

No puede codificar a proteína que regula al R de Epo. Indep. de mecanismos de reg.

Receptor acivado constantemente.

HtoMasa eritrocitaria

Hiperviscocidad sanguínea.

Trombosis

CLINICASíntomas SignosCefalea*Astenia*MareosMolestias epigástricasAlteraciones visuales*Disnea, prurito, sudoraciónAdelgazamiento*Acúfenos*Parestesias*Gota y epistaxisPrurito acuagénico*

Plétora* Inyección conjuntival Hepatomegalia Esplenomegalia* HTA* Ulceras cutáneasComplicaciones: fenómenos trombóticos arteriales y venosos ACV Angina IAM Trombosis de V. abdominales

(portal,esplénica,mesenterica,sx de Budd-Chiari)

DIAGNOSTICOCriterios mayores Criterios menoresHb> 18.5 g/dL en el

hombre, >16.5 g/dl la mujer.

Presencia de JAK2 (V617F )o de otra mutación, como la mutación en el exón 12.

MO con hipercelularidad correspondiente a la edad, crecimiento trilinaje(panmielosis).Ausencia de Fe. Poca o ninguna reacción inflamatoria (plasmocitosis, restos celulares) .

Niveles EPO por debajo del rango normal de referencia.

Formación de colonias eritroides espontáneas in vitro .

Criterios diagnósticos para PV de la WHO (2008)

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LAS ERITROCITOSIS.

Policitemia vera Eritrocitosis secundaria Eritrocitosis relativa

Hematocrito A A A

Masa eritrocitaria A A N

Volumen plasmático A/N N D

Volemia A A/N D/N

Esplenomegalia Sí No No

Saturación arterial de O2 Nª D/N N

Trombocitosis Sí No No

Leucocitosis Sí No* No*

Basofilia Sí No No

Fosfatasa alcalina granulocítica A N N

Epo D/N A N

Crecimiento endógeno de colonias eritroides

Sí No No

Mutación JAK2 V617F Sí No No

ª Disminuida si coexiste con neumopatía* Posible en fumadoresA: aumentado; D: disminuido; N: normal

GRACIAS POR SU ATENCION…