PENYAKIT -TALASEMIA (ANEMIA COOLEY)Istilah talasemia, yang berasal dari yunani thalassa dan memiliki makna laut, digunakan pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan definisi pada kecepatan produksi rantai globin yang spesifik dalam hb. Nama tersebut secara tepat mengacu pada keturuan orang-orang yang tinggal didekat laut mediteranean, yang memiliki insidensi tertinggi terkena penyakit talasemia , yaitu masyarakat italia, yunani dan suriah. Bukti menunjukkan bahwa insidensi penyakit yang tinggi diantara kelompok populasi ini merupakan akibat dari manfaat sifat pembawa tertentu yang melindungi mereka terhadap penyakit malaria, sebgai mana dalam halnya hipotesis penyakit sel sabit. Kendati demikian, kelainan ini memiliki distrbusi geografik yang luas, mungkin terjadi karena migrasi genetik antar perkawinan atau mungkin karena mutasi spontan.Penyakit -talsemian biasanya paling sering dijumpai diantara semua jenis penyakit talasemia dan terdapat dalam terdapat dalam tiga bentuk: bentuk heterozigot, talasemia minor atau sifat pembawa talasemia, yang menghasilkan anemia mikrositik ringan; talasemia intermedia, yang di manefetasikan dengan splenomegali dan anemia sedang hingga berat; dan bentuk homozigot, yakni talasemia mayor (yang juga dikenal dengan nama anemia cooly), yang menimbulkan anemia berat kemudian diikuti dengan gagal jantung dan kematian dalam awal masa kanak-kanak jika tidak mendapat tranfusi darah.PatofisiologiHb pascanatal yang normal tersusun dari rantai polipeptida 2 - dan -. Pada penyakit -talasemia terdapat defisiensi parsial atau total pada sintesi rantai- dalam melokul hb. Sebagai akibatnya terdapat kopensasi berupa peningkatan sintesis rantai-, sementara produksi rantai- tetap aktif, menghasilkan pembentukan hb yang cacat. Unit polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil; ketiaka terurai, polipeptida akan menghanncurkan sel drah merah, menghasilkan anemia berat.Untuk mengimbangi proses hemolitik, akan dibentuk eritrosit dengan jumlah yang sangat berlimpah kecuali jika fungsi sumsum tulang disuprai melalui terapi tranfusi. Zat besi yang berlebihan akbibat hemolisis sel darah merah tambahan dari transfusi dan akibat penghancuran sel-sel cacat yang cepat akan disimpan dalam berbagai organ tubuh (hemosiderosis).Evaluasi diagnostikAwitan talasemia mayor dapat berlangsung secara berlahan tanpa dikenali sampai paruh kedua masa bayi. Efek klinis talsemia mayor terutama menyebabkan1. Defektif sintesis HbA2. Gangguan sel darah merah secara struktural3. Pemendekan usia eritrositPemerikasaan hematologi mengukapkan perubahan yang khas pada sel darah merah (yaitu, mekrosis, hipokromia, anisositosin, pokilotosis, sel-sel target dan basophilic stipling [bercak-bercak berbentuk batang] pada berbagian stadium). Kadar hb dan hematokrit (ht) yang rendah terlihat dari anemia berat, walaupun kedua angka tersebut secara khas lebih rendah dibandingkan angka penurunan jumlah eritrosit karena proliferasi eritrosit yang imatur. Hasil pemeriksaan elektroforesis hb akan memastikan diagnosis, dan foto ronsen/radigraf tulang yang terkait akan mengukapkan gambaran yang khas.Penatalaksanaan terapeutikTerapi suportif bertujusn untuk mempertambahkan kadar hb yang cukup untuk mencegah ekspansi sumsung tulang dan deformitas tulang yang siakibatnya, serta menyediakan eritrosit dengan jumlah cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktifitas fisik yang normal. Tansfusi darah merupakan dasar penatalaksanaan medis. Studi terbaru telah mengevakuasi manfaat mempertambahkan kadar hb diatas 10 g/dl, suatu tujuan yang memerlukan terapi tranfusi setiap 3 minggu sekali, keuntungan terapi ini meliputi:1. Peningkatan kesehatan fisik dan psikologis karena anak mampu turut serta dalam aktivitas normal2. Penurunan kardiomegali dan hepatosplenomegali3. Perubahan pada tulang lebih sedikit4. Pertumbuhan dan perkembangan normal atau mendekati normal sampai usia pubertas5. Frekuensi infeksi lebih sedikitSalah satu kompliksi yang potensial terjadi pada seringnya terapi transfusi adalah kelebihan muatan zat besi. Karena tubuh tidak memiliki cara efektif untuk mengeliminasi zat besi yang berlebihan maka mineral tersebut akan timbun didalam jaringan tubuh. Untuk meminimalkan terjadinya hemosiderosis dapat diberikan deferoksamin (desferal)-suatu agens kelasi-zat besi- bersama dengan suplemen oral vitamin C dalam dosis kecil. Vitamin C hanya boleh diberikan pada pasien-pasien yang mengalami deplesi askorbat dan hanya pada saat deferoksamin diberikan. Keti kadar feritin turun mendekati nilai normal, peranan vitamin C dalam meningkatkan ekskresi zat besi akan meghilang (benz dan giardina, 1995). Deferoksamin diberikan melalui intravena atau subkutan, yang seringkali diberikan dirumah dengan menggunakan pompa infus potabel, selama 8 hingga 2dirumah dengan menggunakan pompa infus potabel, selama 8 hingga 24 jam (biasanya selama waktu tidur) selama 5 hingga 7 hari dalam seminggu. Deferoksamin juga diberikan secara intravena selama periode 4 jam pada saat dilakukan transfusi darah (benz dan giardina, 1995). Berbagai strategi kreatif seperti kontrak prilaku pernah dilaksanakan untuk membantu anak untuk mematuhi regimen pengonatan dengan deferoksamin.Pada sebagian anak dengan splenomegali berat yang menunjukkan peningkatan kebutuhan transfusi, tindakan splenektomi mungkin diperlukan untuk mengurangi efek tekanan abdomen yang membuat anak tidak berdaya dan untuk memperpanjang usia sel darah merah yang ditambahkan lewat transfusi. Setelah melewati periode waktu tertentu, limpa dapat mempercepat laju destruksi sel darah merah sehingga meningkatkan kebutuhan transfusi. Setelah splenektomi, umumnya anak-anak tersebut lebih sedikit memerlukan transfusi darah, walaupun defek dasar pada sintesis hb tetap tidak dipengaruhi. Komplikasi pascasplenektomi adakah infeksi yang berat dan sangat banyak. Oleh karena itu, anak-anak yang menjalani splenektomi harus terus mendapat terapi antibiotik profilaksin dengan pengawasan medis yang ketat selama bertahun-tahun dan harus memperoleh vaksin pneumokokus dan meningokokus selain memperoleh imunisasi yang dijadwalkan secara rutin.Prognosis. Sebgaian besar anak yang mendapatkan transfusi darah dan tetrapi kelasi dini akan dapat hidup dengan baik samapai usia dewasa. Penyebab kematian yang paling sering terjadi adalah penyakit jantung yang diinduksi zat besi, dan kemudian diikuti dengan infeksi, penyakit hati dan malignasi (benz dan giardina, 1995). Terapi menjajikan sebagian anak adalah transpalasi sumsum tulang. Pada sebuah studi, anak-anak berusia dibahah 16 tahun yang menjalani transpalasi sumsum tulang alogenik menunjukkan angka keberhasilan hidup tanpa komplikasi sebesar 59% hingga 98% (giardina,1994; walters dan thomas, 1994).Pertimbangan keperawatanAsuhan keperawatan bertujuan:1. Meningkatkan kepatuahan dalam menjalani transfusi dan terapi kelasi2. Membantu anak dalam menghadapi terapi yang menimbulakan rasa cemas dan efek penyakit3. Membantu penyesuaian diri anak dan keluarga terhadap kronis4. Mengamati komplikasi yang dapat terjadi pada transfusi darah yang berkali-kaliDasar setiap tujuan ini adalah penjelasan kepada orang tua dan anak-anak yang lebih besar mengenai defek yang mengnai gangguan, akibatnya padsa sel darah merah, dan efek potensial terjadi karena kelebihan muatan zat besi yang tidak diatasi (seperti diabetes dan penyakit jantung). Karena prevelasi penyakit talasemia tinggi diantara keluarga keturunan mediteranian, perawat juga harus menyakan pengetahuan keluarga mengenai penyakit tersebut. Semua keluarga yang anaknya menderita talasemia harus menjalani tes untuk memeriksa ada tidaknya sifat pembawa penyakit dan dirujuk untuk mendapat konseling genetik.Sebagaimana halnya setiap sakit kronis, kebutuhan keluarga harus dipatuhi agar terjadi penyesuaian yang optiamal terhadap stres yang ditimbulkan penyakit. Sumber informasisebgai kelurga meliputi the cooleys anemia foundation* dan the thalasemia action group. Konselik genetik untuk orang tua dan anak mereka yang subur (fertail) merupakan kewaiban, dan kini terdapat diagnosis pranatal yang menggunakan amniosentesis pada 10 minggu 20 minggu dan skrining untuk mengetahui adanya sifat pembawa talasemia.