Penurunan Genetik HemofiliaYudhistira Adi

Dasar PatogenesisHemofili ADefisiensi FVIIITerjadi karena sintesis menurun, atau pembentukan dengan struktur abnormalHemofili BDefisiensi FIXTerjadi karena sintesis menurun, atau pembentukan dengan struktur abnormal

Penurunan HemofiliHemofilia diturunkan scara sex-linked recessive, yang bertautan dengan kromosom sex-X Resesif. lebih dari 30% kasus hemofilia tidak disertai riwayat keluarga, artinya mutasi terjadi secara spontan saat pembuahan, dan sisanya adalah terdapat riwayat keluarga dari ayah hemofilia, atau ibu carrier.

Penurunan HemofiliHemofilia adalah penyakit yang umumnya terjadi pada anak laki laki, karena merupakan penyakin X-linked Genetik resesifAnak perempuan bisa saja terkena hemofilia, namun ia harus mewarisi 2 gen X cacat terlebih dahulu. Selebihnya mereka bisa saja normal atau heterozigot (carrier)

Bagan Penurunan

Bagan Penurunan

PenjelasanLaki-laki mempunyai kode kromosom sex XY sedangkan perempuan XX. Ini membuat laki-laki hanya mempunyai 2 pilihan, yakni menjadi normal/hemofilia, sedangkan perempuan mempunyai 2 kromosom X, artinya, saat kromosom X yang satu menurun dari ayah, maka wanita tersebut masih mempunyai backup kromosom X normal dari sang ibu. Yang akhirnya membuat anak perempuan mempunyai kesempatan menjadi carrier atau anak perempuan sehat.

ReferensiBakta, I made. hematologi klinik ringkas. EGC : 2007Waterburry, larry. buku saku hematologi. EGC : 2001