Bebby Shelby (1102010045)

Thalasemia

1. Memahami dan menjelaskan Thalasemia1.1. Definisi

Kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.

Hemoglobin merupakan protein pada sel darah merah yang membawa oksigen. Penderita thalassemia memiliki jumlah hemoglobin dan sel darah merah kurang dari normal, yang mengakibatkan anemia.Thalassemia selalu diwariskan dari orang tua ke anaknya. Seseorang yang mewarisi gen thalassemia dari salah satu orang tuanya dan gen normal adalah seorang karier (thalassemia trait). Seorang karier tidak menunjukkan gejala, kecuali anemia ringan, tetapi dapat mewariskan gen thalassemia ke anaknya. Hemoglobin memiliki rantai alpha dan beta.

1.2. Klasifikasia. Talasemia Alpha

disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada.

b. Talasemia Betaterjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada.

1.3. PatofisiologiPenyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya

sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).

Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis.

1.4. EpidemiologiPada thalasemia α sering dijumpai di Asia tenggara, Cina Utara, the Middle East, India, Africa dan

Mediterranean.Sedangkan thalasemia β dilihat dari distribusi geografiknya banyka dijumpai di Mediterania, Timur

tengah, India/ Pakistan dan Asia. Di Siprus dan Yunani lebih banyak dijumpai varian β+, sedangkan di Asia Tenggara lebih banyak varian βo.

1.5. PencegahanThalassemia tidak bisa dicegah karena diwariskan (diturunkan dari orang tua kepada anak-anak).

Namun, gangguan ini dapat ditemukan sebelum kelahiran melalui tes kehamilan.Pemeriksaan genetik Keluarga dapat membantu mengetahui apakah gen hemoglobin hilang atau berubah yang menyebabkan thalassemia.a. Konseling genetik

Diartikan sebagai memberi informasi atau pengertian kepada masyarakat tentang masalah genetik yang ada dalam keluargannya.Secara umum sasaran konseling genetik adalah pasangan pranikah, terutama yang berasal dari populasi/etnik yang berpotensi tinggi menderita thalassemia atau kepada mereka yang mempunyai anggota keluarga yang berpenyakit thalassemia. Kepada pasangan tersebut perlu dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan indeks hematologis (full blood count) terlebih dahulu sebelum menikah untuk memastikan apakah mereka mengemban cacat genetik thalassemia.

b. Diagnosis PrenatalTujuannya untuk mengatahui sedini mungkin apakah janin yang dikandung menderita

thalassemia mayor. Diagnosis prenatal terutama ditujukan pada janin pasangan baru yang sama-sama pengemban sifat thalassemia dan janin pasangan yang telah mendapat bayi thalassemia sebelumnya. Pada kasus thalassemia, sekarang diagnosis prenatal dapat dilakukan pada usia kehamilan 6-8 minggu dengan menggunakan sampel villi chorialis.

1.6. Pemeriksaan fisik dan penunjanga. Anamnesis

Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.

b. Pemeriksaan fisis Pucat Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) Dapat ditemukan ikterus Gangguan pertumbuhan Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

c. Pemeriksaan penunjang Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan

makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

Retikulosit meningkat.

Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) : Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Pemeriksaan khusus : Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier)

dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

Pemeriksaan lain : Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan

trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula

tampak jelas. FBC (Full Blood Count) : Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa

jumlah sel darah merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah.

Sediaan Darah Apus : Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah.

Iron studies : Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau talasemia.

Haemoglobinophathy evaluation : Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam darah. Analisis DNAØ Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.

1.7. Diagnosis Mendiagnosis thalassemia menggunakan tes darah, termasuk hitung darah lengkap (CBC) dan tes

hemoglobin khusus.Sebuah CBC memberikan informasi tentang jumlah hemoglobin dan berbagai jenis sel darah, seperti sel-sel darah merah, dalam sampel darah.Orang yang memiliki thalassemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dalam darah kurang dari normal.Orang yang memiliki sifat talasemia alpha atau beta mempunyai sel darah merah lebih kecil dari biasanya.

Hemoglobin tes mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah.Orang yang memiliki thalassemia memiliki masalah dengan rantai protein globin alpha atau beta pada hemoglobinnya.Thalassemia sedang dan berat biasanya didiagnosis pada anak usia dini. Hal ini karena tanda-tanda dan gejala, termasuk anemia berat, muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.Orang yang memiliki bentuk lebih ringan dari talasemia dapat didiagnosis setelah tes darah rutin menunjukkan mereka mengalami anemia. Dokter menduga Thalassemia jika anak menderita anemia dan merupakan anggota dari sebuah kelompok etnis yang berisiko untuk thalassemia.

Dokter juga melakukan tes pada jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia karena kekurangan zat besi atau talasemia. Kekurangan zat besi Anemia terjadi ketika tubuh tidak memiliki cukup besi untuk membuat hemoglobin. Anemia pada talasemia terjadi karena masalah rantai globin alpha atau rantai globin beta hemoglobin, bukan karena kekurangan zat besi.

Karena thalassemia diturunkan dari orang tua kepada anak-anak, studi genetika keluarga juga dapat membantu mendiagnosa gangguan tersebut. Ini termasuk mencari riwayat medis keluarga dan tes darah dilakukan pada anggota keluarga untuk menunjukkan apakah memiliki gen hemoglobin hilang

atau berubah atau tidak. Jika Anda tahu ada anggota keluarga yang menderita thalassemia dan Anda berpikir untuk memiliki anak, pertimbangkan berbicara dengan dokter dan / atau seorang konselor genetik.Mereka dapat membantu menentukan risiko Anda untuk mempunyai anak dengan gangguan ini. Jika Anda mengharapkan mempunyai bayi dan Anda dengan pasangan Anda adalah pembawa talasemia, Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk tes kehamilan.

Pengujian Prenatal dengan mengambil sampel cairan ketuban atau jaringan dari placenta. (Cairan ketuban adalah cairan dalam kantung yang mengelilingi embrio. Plasenta adalah organ yang melekat pada tali pusat ke rahim ibu). Pengujian dilakukan pada cairan atau jaringan yang dapat menunjukkan apakah bayi Anda memiliki thalassemia dan seberapa kecenderungan itu akan menjadi parah.

COMPLETE BLOOD COUNT (CBC)

↓MCV ≤ 80 fL / MCH ≤ 26pg

↓Hb normal

↓HbA2

↓ ↓ < 3,6% > 3,6%

↓ ↓

Thalassemia α Thalassemia β

1.8. Diagnosis bandingThalasemia harus dibedakan dari bentuk anemia hipokromik mikrosister yang lain, seperti anemia

defisiensi besi, anemia akibat penyakit kronik dan anemia sideroblastik. Pada tabel ini dapat dibedakan antara thalassemia dengan anemia defisiensi besi.

Thalassemia Anemia defisiensi besi

Splenomegali + -

Ikterus + -

Perubahan morfologi eritrosit

Tidak sebanding dengan derajat anemi

Sebanding dengan derajat anemi

Sel target ++ +/-

Resistensi osmotik Meningkat N

Besi serum Meningkat Menurun

TIBC Menurun Meningkat

Cadangan besi Meningkat Kosong

Feritin serum Meningkat Menurun

HbA2/HbF Meningkat Normal

1.9. PenatalaksanaanSampai saat ini belum ditemukan cara yang dapat menyembuhkan thalassemia. Namun terdapat

beberapa terapi untuk mengurangi gejala yang ditimbulkannya:

Atasi anemia dengan transfusi PRBC (Packed Red Blood Cells) dimana isi dari darah ini hanya sel darah merah dan leukosit dengan plasma yang sedikit.Transfusi hanya diberikan bila Hb <8g/dL. Sekali diputuskan untuk diberi transfusi darah, Hb harus selalu dipertahakan di atas 12 g/dL tidak melebihi 15 g/dL. Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum transfusi di atas 5 g/dL, diberikan 10-15 mg/kgBB per satu kali pemberian selama 2 jam atau 20 mL/kgBB dalam waktu 3-4 jam. Sambil menunggu persiapan transfusi darah diberikan oksigen dengan kecepatan 2-4 1/menit. Setiap selesai pemberian satu seri transfusi, kadar Hb pasca transfusi diperiksa 30 menit setelah pemberian transfusi terakhir. Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi, yaitu Desferal secara im atau iv.

Usaha untuk mencegah penumpukan besi (hemochromatosis) akibat transfusi dan akibat patogenesis dari thalassemia dapat dilakukan dengan pemberian iron chelator yaitu desferoksamin (desferal R) sehingga mengingkatkan ekskresi besi dalam urine. Desferal diberikan dengan infusion bag / secara subkutan.

Pemberian asam folat 5 mg/hari secara oral untuk mencegah krisis megaloblastik.

Usaha untuk mengurangi proses hemolisis dengan splenektomi dengan indikasi : Jika splenomegali cukup besar dan terbukti adanya hipersplenisme sehingga membatasi

gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisiko mengalami ruptur.

Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250 mL/kgBB dalam 1 tahun terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia.

Splenektomi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun ke atas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain.

Meningkatnya pemendekan umur sel darah yang ditransfusikan, hal ini dapat dilihat dengan peningkatan frekuensi transfusi yang harus dilakukan.

Masalah yang muncul pasca splenoktomi khusunya apada anak adalah infeksi virus dan bakteri seperti streptococcus pneumoniae, Hemophilus Influenzae B dan Neisseria meningitidis untuk itu sebelum dilakukannya splenoktomi pasien diberikan vaksinasi, antibiotik dan profilaksis untuk mencegah terjadinya infeksi tersebut.

Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C perlu dilakukan untuk mencegah infeksi virus tersebut melalui transfusi darah.

Terapi definitif dengan transplantasi sumsum tulang perlu dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia mayor. Transplantasi yang berhasil akan memberikan kesembuhan permanen. Terapi ini memberikan efek positif pada pasien anak-anak dengan thalassemia mayor. Selain itu terapi ini menghilangkan factor resiko hemosiderosis akibat seringanya melakukan transfusi darah. Pada anak-anak besar dan dewasa, transplantasi ini dapat mengakibatkan hemosiderosis hepatic dan fibrosis walalupun kasusu ini jarang terjadi.

Secara berkala dilakukan pemantauan fungsi organ, seperti jantung, paru, hati, endokrin termasuk kadar glukosa darah, gigi, telinga, mata, dan tulang.

1.10. Komplikasi Jantung dan Penyakit Hati

Transfusi darah secara teratur merupakan perawatan standar untuk thalassemia.Akibatnya, zat besi dapat tertimbun dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan, terutama jantung dan hati.Penyakit jantung yang disebabkan oleh kelebihan zat besi adalah penyebab utama kematian pada orang yang memiliki thalassemia. Penyakit jantung termasuk juga gagal jantung, aritmia (detak jantung tidak teratur), dan serangan jantung.

InfeksiDi antara orang yang memiliki thalassemia, infeksi adalah penyebab utama penyakit dan penyebab paling umum kedua kematian. Orang yang telah dibuang limpa mereka berada pada risiko infeksi lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ untuk melawan infeksi ini.

OsteoporosisBanyak orang yang memiliki thalassemia memiliki masalah tulang, termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi lemah dan rapuh dan mudah patah.

1.11. PrognosisThalassemia alfa 1 dan thalassemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada umumnya

mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus.Transplantasi sumsum tulang alogenik adalah salah satu pengobatan alternative tetapi hingga saat ini belum mendapatkan penyesuaian hasil atau bermanfaat yang sama di antara berbagai penyelidik secara global.

Thalassemia β homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia decade ke 3, walaupun digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents (desferal) untuk mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh penduduk Negara berkembang). Di Negara maju dengan fasilitas transfuse yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang baik, usia dapat mencapai decade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih baik.

2. Memahami dan menjelaskan Thalasemia Alfa (Thalasemia α)1.1. Definisi

Thalassemia alfa merupakan mutasi atau delesi dari satu atau lebih (4) gen globin alfa.

1.2. Etiologi & klasifikasi Silent carrier α thalassemia (1 gen inaktif):

Salah satu dari empat gen α absent (αα/αo). Tiga loki α globin cukup memungkinkan produksi Hb normal. Secara hematologis sehat, kadang-kadang indeks RBC rendah. Tidak ada anemia dan hypochromia pada orang ini. Diagnosis tidak dapat ditentukan dengan elektroforesis. Etnis populasi African American. CBC (Complete blood count) salah satu orangtua menunjukkan hypochromia dan microcytosis. Dimana penderita memiliki kehidupan yang normal, biasanya orang dengan thalassemia tipe ini baru mengetahui thalasemia ketika memiliki anak dengan penyakit Hb H atau alfa Thalassemia trait. Satu-satunya cara untuk identifikasi adalah analisis DNA

α thalassemia trait (2 gen inaktif):Delesi pd 2 gen α (αα/oo) atau (αo/αo). Dua loki α globin memungkinkan erythropoiesis

hampir normal, tetapi ada anemia mikrositik hipokrom ringan dan indeks RBC rendah dan anemia kronis, yang mana anemia ini tidak membaik setelah pemberian besi. Tes konfirmasi yang dilakukan adalah analisi DNA tetapi tidak dilakukan secara rutin.

α thalassemia intermedia / Hb H disease (3 gen inaktif):Delesi 3 gen α globin (αo/oo). 2 Hb yagn tidak stabil ada dlm drh : HbH (tetramer rantai β) &

Hb Barts (tetramer rantai γ). Kedua Hb yang tidak stabil ini memp afinitas yang › thd O2 drpd Hb

normal → pengiriman O2 yg rendah ke jaringan. Ada anemia hypochromic microcytic dg sel-sel target dan “Heinz bodies” (precipited HbH) pd preparat apus drh tepi, juga splenomegali. Kelainan ini nampak pd masa anak-anak atau pd awal kehidupan dewasa ketika anemia dan splenomegali terlihat.

α thalassemia major/homozygous α thalassemia (4 gen inaktif) :Delesi sempurna 4 gen α. Fetus yang menderita thalassemia tipe ini akan mengalami anemia

pada awal kehamilan, dia akan menjadi hidropik dan terkadang memiliki pembesaran hati dan jantung. Diagnosis dapat ditetapkan pada bulan terakhir kehamilan disaat USG emngindikasikan adanya fetus hidropik. 80% waktu kehamilan, ibu mengalami toxemia dan perdarahan postpartum (hemorrhage). Fetus dengan thalassemia alfa mayor biasanya abortus, dapat lahir atau meninggal setelah lahir. Sebagian besar bayi mati pd saat lahir dg hydrops fetalis,dan bayi yg lahir hidup akan segera mati stlh lahir, kecuali transfusi darah intrauterine diberikan. Mereka edema dan memp sedikit Hb yg bersirkulasi, dan Hb yg ada semua tetramer rantai γ (Hb Barts).

1.3. PatofisiologiPara thalassemia α melibatkan gen HBA1 dan HBA2, diwariskan secara resesif Mendel. Hal ini juga

dihubungkan dengan penghapusan kromosom 16p. α thalassemia mengakibatkan penurunan produksi globin alfa, sehingga lebih sedikit alfa-globin rantai diproduksi, mengakibatkan kelebihan rantai β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada bayi baru lahir. Rantai β bentuk kelebihan tetramers tidak stabil (disebut Hemoglobin H atau HBH dari 4 rantai beta) yang memiliki oksigen yang abnormal kurva disosiasi.

3. Memahami dan menjelaskan Thalasemia Beta (Thalasemia β)1.1. Definisi

Thalassemia beta merupakan mutasi dari satu atau kedua gen β globin pada sisi pendek kromosom 11.

1.2. Klasifikasi Beta Thalassaemia Trait.

Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer). Penderita biasanya tidak memiliki keluhan kecuali micrositosi dan kemungkinan anemia dengan tidak ada respon pada pemberian besi.

Thalassaemia Intermedia.Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi. Perbedaan dari thalasemiaa intermedia dengan mayor adalah tingkat anemia dan frequensi transfusi yang dilakukan, penderita thalassemia intermedia membutuhkan transfusi yang lebih jarang dibandingkan thalassemia mayor.

Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia).Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Keadaan anemia muncul pada bayi setelah 3 bulan lahir. Anemia ini terus ada dan membutuhkan transfusi dan merawatan khusus. Pada pemberian transfusi yang sering ini harus diperhatikan kadar besi dalam tubuh, jika tidak ditangani maka dapat terjadi kematian premature dari organ tubuh.

1.3. PatofisiologiPada thalasemia β terdapat penurunan produksi rantai β, terjadi produksi berlebihan di rantai α.

Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).

Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan a2b2 (Hb) kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).Beta thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 11 HBB, juga mewarisi dalam mode resesif autosomal-. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada sifat mutasi. Mutasi dicirikan sebagai (o β) jika mereka mencegah pembentukan rantai β (yang merupakan bentuk yang paling parah Thalasemia beta), mereka ditandai sebagai (β +) jika mereka mengizinkan beberapa formasi rantai β terjadi. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari rantai α, tetapi tidak membentuk tetramers: bukan, mereka mengikat membran sel darah merah, menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk agregat beracun.

1.4. ManifestasiDibagi berdasarkan 3 sindrom klinik dan ditambah satu sindrom yang baru ditentukan, yaitu: Thalasemia β minor (trait) / heterozigot : anemia hemolitik mikrositik hipokrom Thalasemia β mayor / homozigot : anemia berat yang tergantung pada transfusi darah Thalasemia β intermedia : gejala diantara thalasemia β mayor dan minor Pembawa sifat tersembunyi thalasemia β (silent carrier)

Name Description Alleles

β thalassemia minor (sometimes called β thalassemia trait)

If only ''one'' β globin allele bears a mutation. This is a mild microcytic anemia. Detection usually involves measuring the mean corpuscular volume (size of red blood cells) and noticing a slightly decreased mean volume than normal. The patient will have an increased fraction of Hemoglobin A2 (>3.5%) and a decreased fraction of Hemoglobin A (<97.5%).

β+/β or βo/β

Thalassemia intermedia

A condition intermediate between the major and minor forms. Affected individuals can often manage a normal life but may need occasional transfusions e.g. at times of illness or pregnancy, depending on the severity of their anemia.

β+/β+ or βo/β

β thalassemia major or Cooley's anemia

If ''both'' alleles have thalassemia mutations. This is a severe microcytic, hypochromic anemia. Untreated, it causes anaemia, splenomegaly and severe bone deformities. It progresses to death before age twenty. Treatment consists of periodic blood transfusion; splenectomy if splenomegaly is present, and treatment of transfusion-caused iron overload. Cure is possible by bone marrow transplantation. Cooley's anemia is named after Thomas Benton Cooley.

β+/βo or βo/βo

Note that βo/β can be associated with β thalassemia minor or β thalassemia intermedia.

DAFTAR PUSTAKA

Bakta, Prof. Dr. I Made. Hematologi klinik ringkas. Denpasar, 2006. EGC. Hematologi dasar – Anemia Hipokromik Mikrositer. 1-39.

Brough et al.2007.Rujukan cepat Pediatri dan kesehatan Anak.Jakarta:EGC

Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi V.

Cotran RS, Kumar V, Robbins SL.2007.Buku Ajar Patologi Robbin.Jakarta:EGC

Ganie RA.2005.Thalassemia:Permasalahan dan Penanganannya.Medan

Hassan R, Husein A. 1985.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI

http://kedokteran-febrian.blogspot.com/2009/02/thalassemia_22.html

http://widiantopanca.blogdetik.com/info-penyakit/thalasemia/

http://www.labtestsonline.org/understanding/conditions/thalassemia-2.html

http://www.news-medical.net/health/Beta-Thalassemia-Types.aspx

http://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Pathophysiology-%28Indonesian%29.aspx

http://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=07110-vmrg238.htm oleh Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A.