Beberapa Faktor yang menyebabkan Jumlah Jari Berlebih

Zaneta Fajar Septiningtias Ginting

Fakultas Kedokteran Kristen Krida Wacana

Email : zaneta.2013fk129@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak:

Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya dengan

informasi yang terkode dalam gen. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama yang

memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Ia mengajukan konsep

mengenai segregasi dan hukum pengelompokan bebas. Sayangnya, mutasi gen dapat

mengakibatkan kelainan pewarisan sifat. Kelebihan jumlah jari tangan (polidaktili)

merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom .Karena sifatnya yang

autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi

pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50% hingga 100% penderita.

Kata kunci: pewarisan sifat, hukum Mendel, polidaktili

Abstract :

Inheritance that occur in humans because parents equip their children with the information

encoded in genes. Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system for

analyzing genetic traits. He proposed the concept of the law of segregation and grouping

free. Unfortunately, gene mutations can lead to abnormalities inheritance. Excess number of

fingers (polidaktili) is a disorder caused by an autosomal dominant gene. Due to its

autosomal dominant, then this disorder is not influenced by gender and can occur at all

levels with prosetase generation ranged from 50% to 100% of patients.

Keywords: inheritance, Mendel's laws, polydactyly

Pendahuluan

Jumlah jari yang berlebih (Polidaktili) merupakan suatu kelainan yang diwariskan gen

autosomal dominan P, sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau

dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigot

resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki

manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu

jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.Bila jumlah jarinya enam disebut

seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili disebabkan oleh beberapa faktor

diantaranya adalah materi hereditas dan pewarisan sifat.

Melalui makalah ini diharapkan pembaca dan penulis semakin mengetahui tentang Materi

hereditas yang berupa kromosom(autosom dan gonosom), gen, DNA, pewarisan sifat

dominan dan resesif, pewarisan sifat melalui pedigree atau diagram silsilah, pewarisan sifat

menurut hukum mendel dan juga tentang penyakit polidaktili beserta ciri-ciri dan

penyebabnya.

DNA(deoxyribose nucleic acid)

DNA adalah bahan genetik di dalam sel yang merupakan salah satu makromolekul yang

mempunyai peranan yang sangat penting pada jasad hidup. DNA adalah adalah polimer asam

nukleat yang tersusun secara sistematis dan merupakan pembawa informasi genetik yang

diturunkan kepada jasad keturunannya. Informasi genetik disusun dalam bentuk kodon yang

berupa tiga pasang basa nukleotida dan menentukan bentuk,struktur maupun fisiologi suatu

jasad.1

Sebuah sel prokariotik umumnya memiliki kromosom tunggal yang terdiri dari DNA untai

ganda yang membentuk lingkaran. Molekul DNA sirkuler ini berukuran sangat besar. Ukuran

molekul DNA ini dapat merupakan yang paling baik dimengerti apabila dibandingkan dengan

molekul lain, dibandingkan dengan glukosa yang memiliki berat molekul 180, molekul DNA

jelas sangat besar.2

Struktur molekul DNA pertama kali diungkapkan oleh James Watson dan Francis Crick pada

tahun 1953 berdasarkan atas foto difraksi sinar X yang dibuat oleh Rosalind Franklin dan

Maurice Wilkins. Berdasarkan atas data kimia dan fisik Watson dan Crick membuat model

struktur DNA yang disebut untai ganda(double helix). Untai ganda DNA disusun oleh dua

rantai polinukleotida yang berpilin. Kedua rantai memiliki orientasi yang berlawanan (anti

pararel). Rantai yang satu mempunyai orientasi dari 5’ ke 3’ . Kedua rantai tersebut berikatan

dengan adanya ikatan hidrogen antara basa adenin (A) dengan thymin (T), dan antara guanin

(G) dengan cytosin (C). Ikatan antara A-T berupa dua ikatan hidrogen, sedangkan G-C

berupa tiga ikatan hidrogen, sehingga ikatan GC lebih kuat. Spesifisitas pasangan basa ini

disebut dengan komplementaritas(complementarity). Proposi basa A dan T serta G dan C

selalu sama sehingga komposisi DNA dapat dinyatakan dengan kandungan G + C yang

berkisar 26% sampai 74 %. Hal ini dikenal sebagai hukum Chargaff, Erwin Chargaff pada

tahun 1950 mempublikasikan hasil penelitiannya mengenai komposisi basa DNA pada

berbagai jasad hidup.1

Pengemasan DNA di dalam sel memerlukan kemasan khusus dikarenakan molekul DNA

yang sangat besar. Eukariot mengandung lebih dari 1000 kali jumlah DNA yang terdapat

dalam prokariot, akibatnya metode pengemasan DNA sel eukariotik jauh lebih rumit. DNA

eukariotik berinteraksi dengan protein basa kecil berukuran setara yang dikenal sebagai

histon yang mengandung banyak arginin dan lisin.2

Gen

Gen merupakan faktor herediter yang terletak di tempat spesifik (lokus) kromosom tertentu,

dan mengandung DNA. Gen bertanggung jawab dalam menentukan karakteristik atau sifat

tertentu dan replikasi protein spesifik. Gen dapat bersifat dominan atau resesif, gen dominan

dapat mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi homozigot

(diturunkan dari satu orang tua) dan kondisi heterozigot diturunkan dari kedua orang tua).

Gen resesif hanya muncul jika alel spesifik yang menentukan gen tersebut muncul pada

kedua pasang lokus kromosom. Saat alel spesifik muncul dalam bentuk tunggal, karakteristik

tidak tampak karena kemunculannya tertutup oleh alel dominan pada lokus pasangan. Kecuali

gen terkait X pada pria, yaitu alel tunggal resesif pada kromosom X yang menunjukan diri

sehingga karakter tampak. Kode genetik adalah informasi yang dibawa oleh molekul DNA

kromosom. Informasi yang terdapat di dalam gen dibawa ke sel dalam bentuk kode guna

menentukan aktivitas gen tersebut melalui replikasi protein tertentu.3

Kromosom

Kromosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan mengandung protein.

Kromosom merupakan kromatin yang menebal dan ditemukan di nukleus serta terlihat

dengan jelas saat pembelahan sel. Semua sel somatik (tubuh) normal, kecuali sel kelamin

(ovum dan spermatozoa) memiliki empat puluh enam kromosom atau dua puluh tiga pasang

kromosom (sperma dan ovum hanya memiliki dua puluh tiga kromosom). Dari dua puluh tiga

pasang kromosom dua puluh dua diantaranya merupakan pasangan homolog yang disebut

dengan autosom. Kromosom homolog membawa informasi genetik dengan karakter yang

sama. Pasangan ke dua puluh tiga dikenal sebagai kromosom kelamin X dan Y, kromosom

ini homolog pada perempuan (X dan X) tetapi tidak pada laki-laki (X dan Y). Sel yang

memiliki anggota pasangan lengkap disebut diploid (2n). Suatu sel seperti ovum atau

spermatozoa yang hanya memiliki salah satu anggota dari pasangan kromosom disebut

haploid(n).4

Kromosom merupakan badan berbentuk batang yang dibentuk oleh gen yang diatur dalam

rangkaian linear DNA bersama protein histon tertentu. Setiap sel somatik diatur oleh 46

kromosom, diatur dalam 23 pasangan, setiap pasangan berasal dari setiap orang tua. Jadi

setiap orang mewarisi dua salinan dari setiap kromosom sehingga terbentuk dia salinan dari

setiap gen. Lokasi kromosom kedua salinan gen disebut lokus genetik. Jika satu gen

menduduki lokus genetik berada dalam dua atau lebih bentuk yang berbeda bentuk lokus ini

akan mengubah bentuk gen yang disebut alel.5

Pada manusia gen tertentu selalu menempati sebuah lokus genetik spesifik pada suatu

kromosom tertentu. Misalnya lokus genetik untuk golongan darah Rh berada pada lengan

pendek kromosom l, pada tempat ini terdapat dua gen Rh satu pada kromosom l yang berasal

dari ibu dan yang lain pada kromosom l yang berasal dari ayah. Jika kedua gen pada lokus

genetik yang sama adalah identik, maka individu tersebut homozigot. Jika kedua gen berbeda

(misalnya dua alel berbeda terdapat pada lokus), individu itu heterozigot. Setiap manusia

sehat adalah heterozigot pada sekitar 20% lokus genetik dan homozigot pada 80%.5

Pewarisan Sifat Mendel

Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih

menganalisis transisi sifat keturunan

Hukum mendel pertama disebut dengan hukum segregasi (the law of segregation). Hukum

tersebut menyatakan mengenai keberadaan sepasang faktor partikulat (gen) yang

mengendalikan setiap sifat dan harus bersegregasi (berpisah) saat pembentukan gamet dan

akan menyatu secara acak saat fertilisasi. Salah satu faktor tersebut cenderung diekspresikan

menutupi faktor yang lain jika keduanya terdapat secara bersama. Hukum pertamanya

merupakan refleksi yang menakjubkan dari perilaku kromosom.6

Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau

terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalu distribusi acak, sebagian gamet akan

berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan

kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase satu.4

Hukum Mendel kedua, mendel berhasil menemukan bahwa hukum segregasi berlaku untuk

ketujuh sifat-sifat berlawanan yang ia teliti. Ia lalu melakukan penelitian untuk mengetahui

apakah dua sifat yang dipelajari secara bersamaan diwariskan secara bebas atau dipengaruhi

oleh pola herediter satu sama lain. Jika kita menyilangkan tanaman berbatang tinggi dan

berbiji kuning dimana tanaman tersebut bergalur murni atau pure breeding (homozigot) dan

dominan untuk kedua sifat, dengan tanaman yang resesif untuk kedua sifat tersebut

(berbatang pendek dan biji berwarna hijau). Ketika Mendel melakukan persilangan yang

mirip dengan kelompok percobaan pertamanya, tetapi melibatkan dua sifat sekaligus , ia

menemukan bahwa pembentukan pasangan alel berlangsung secara sepenuhnya

“demokratik”. Gamet yang menerima alel dominan untuk tinggi batang saat proses segregasi

juga bisa menerima alel dominan ataupun resesif untuk warna biji. Seluruh kemungkinan

kombinasi sifat dapat muncul pada f2. Hukum Mendel kedua disebut hukum perpasangan

bebas (the law of independent assortment) atau hukum karakter satuan (the law of unit

characters), mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.6

Hukum penggolongan bebas mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan

bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling

berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak kedalam gamet dengan bebas,

asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada dalam

kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bergerak bebas, tetapi akan

diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak

sangat berdekatan. Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan

berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan meiosis.

Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya.4

Diagram Silsilah

Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagran sederhana mengenai struktur

keluarga. Diagram ini dibuat jika seseorang memninta informasi lebih. Seseorang disebut

propositus jika pria atau proposita jika wanita dan ditandai dengan tanda panah dalam

diagram. Terdapat aturan dan simbol khusus dalam menggambar diagram ini karena dapat

menjadi sangat rumit dan sulit diinterpretasi jika simbol yang sama tinggal digunakan

(gambar 6.4). 7

Generasi yang sama ditulis dalam baris yang sama, anak yang pertama lahir ditulis paling

kiri. Angka romawi atau sebuah huruf menunjukan setiap generasi sehingga setiap individu

dapat disebut A.2 atau 1.2. Diagram silsilah yang menunjukan penyakit resesif autosomal

ditunjukan dalam gambar 6.5.7

Prediksi kemungkinan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang

memperlihatkan hubungan genetik antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu

mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X atau Y) atau autosom

(kromosom non-seks) . Diagram ini juga dapat menunjukan apakah gen tersebut bersifat

dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang

dapat diturunkan ke generasi berikutnya.7

Dominan Autosomal

Dominan autosomal adalah suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya

mempunyai satu salinan tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom

disebut sebagai pewarisan dominan autosomal. Lebih dari tiga ribu keadaan atau sifat yang

telah diketahui menunjukan pewarisan dominan autosomal ini. Beberapa gangguan dominan

autosomal seperti polidaktili mungkin sangat ringan. Sedangkan gangguan yang lain seperti

osteogenesis imperfekta bentuk letal merupakan kelainan yang berat.8

Prinsip dasar pewarisan dominan autosomal adalah setiap seorang individu dengan gangguan

autosomal mempunyai anak, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan gangguan

tersebut adalah 1:2. Jadi keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi ke satu

generasi berikutnya yang memperlihtkan transmisi ‘vertikal’ dalam satu keturunan.

Umumnya kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki-laki dan anak

perempuan adalah sama dan masing-masing dapat meneruskan gangguannya kepada individu

yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan pewarisan terkait seks, yaitu tidak pernah

terjadi pemindahan dari laki-laki kepada laki-laki. Jika kedua orang tua menderita penyakit

dominan autosomal yang sama dan mempunyai seorang anak,maka resiko terhadap anak itu

adalah 1:4 untuk mewarisi kedua salinann gen mutan , 1:2 untuk mewarisi satu salinan gen

mutan, 1:4 untuk tidak mewarisi salinan gen mutan. Biasanya individu-individu dengan dua

salinan gen mutan (homozigot) keadannya atau penyakitnya sangat berat yaitu kematian dini

pada akondroplasia dan penyakit jantung iskemik pada awal masa dewasa pada

hiperkolestrolemia. Contoh pewarisan dominan autosomal yang umum didapat adalah

akkondroplasia, sindrom apert, tuberosklerosis, hiperkolesterolemia familial, sindrom holt-

orarn,penyakit huntington, sindrom marfan dan lain-lain.8

Autosomal Resesif

Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang

mewarisi dua salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen yang abnormal dari

masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot dan

disebut karier bila heterozigot.8

Prinsip-prinsip dasar pewarisan autosomal adalah Jjika orang tua mempunyai seorang anak

yang menderita penyakit ini maka resiko untuk tiap-tiap anak yang selanjutnya adalah 1:4.

Resiko ini sama pada anak laki-laki dan perempuan. Suatu gangguan resesif autosomal

biasanya hanya mengenali individu-individu yang merupakan saudara kandung dalam suatu

keluarga transmisi horizontal. Hal ini terjadi karena individu yang menderita hanya dapat

meneruskan satu gen abnromalnya kepada masing-masing anak. Anak-anak tersebut akan

menderita penyakit apabila ia juga mewariskan satu gen abnormal dari orang tuanya yang

lain. Gangguan resesif autosomal khususnya yang jarang, menunjukan peningkatan insiden

pada keturunan dari orang tua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada

pertalian keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya

membawa satu gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu bila antara keluarga dekat

menikah maka ada resiko (biasanya kecil) kedua-duanya membawa satu gen abnormal dari

leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam dosis ganda kepada seorang anak.8

Pada pewarisan autosomal resesif, satu gen yang terkena dari satu pasangan alel tidak cukup

untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal). Namun

demikian, pada homozigot ciri-ciri ini dapat muncul. Pengaruh lingkungan den genetik dapat

mempengaruhi penampakan defek sebagai pembawa. Contoh keadaan autosomal resesif

adalah albino, kondrodistrofi, miotonia, buta warna (total), fibrosis kistik, distonomia,

galaktosemia, penyakit gaucher, fenilketonuria dan lain-lain.9

Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki

melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat

terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili di sebabkan

oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP atau Pp. Genotif

orang berjari normal yaitu pp.10

Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotif dan fenotif anak-anak

nya sebagai berikut.

Pemisalan pertama ( ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)

P : ♀ pp >< ♂Pp

(Normal) (Polidaktili)

Gamet :

F1 : Pp = polidaktili (50%)

Pp = normal (50%)

Pemisalan kedua ( ayah memiliki gen homozigot – ibu normal )

P : ♀ pp >< ♂PP

(Normal) (Polidaktili)

Gamet : P P

F1 : Pp = Polidaktili (100%)

Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang

pada sisi radial (polidaktili preaxial) dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari

manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya politaktili ulnar dan radial yang

terjadi bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatan tangan dan juga kaki.10

Ada tiga derajat polidaktili, yaitu tipe satu jari tambahan melekat pada kulit dan nervus, tipe

dua jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi, tipe tiga jari

tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metacarpal tambahan pada

tangan.10

Kesimpulan

Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili.

Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen

dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki

kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai satu gen pembawa sifat yang

nantinya akan diwariskan kepada keturunannya. Frekuensi munculnya penderita polidaktili

akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan), dan diketahui

bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.

Daftar Pustaka

1.Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2010.h.49.

2. Marks D, Marks A, Smith C. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: Penerbit Buku

Kedokteran EGC; 2009.h.153.

3. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;

2009.h.160.

4. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;

2009.h.47,61.

5. Isselbacher, Braunwald, Wilson, Martin, Fauci, Kasper. Prinsip-prinsip ilmu penyakit

dalam. Edisi ke-13. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.h.414.

6. Fried G,Hademenos G.Biologi.Edisi ke-2.Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2008.h.107- 8.

7. James J, Bakrer C ,Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit

Buku Erlangga;2009.h.95-6.

8. Hull D, Johnston D. Dasar-dasar pediatri. Edisi ke-3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC;2008.h.19-20.

9. Benson R, Pernoll M. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi ke-9. Jakarta: Penerbit

Buku Kedokteran EGC;2009.h.65.

10. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Jakarta: Departmen Pendidikan Nasional;2009.h.140.