LM 1

Patología del Desarrollo

y

Enfermedades Géneticas.

• Los trastornos o alteraciones que se producen en

las etapas prenatales del desarrollo

embriológico humano constituye un grupo

heterogéneo de patologías.

• Enfermedades Congénitas

• Enfermedades Géneticas

• Teratología.

LM 2

Malformación

• Es el defecto morfológico o

anormalidad estructural de un

órgano, o región anatómica debido

a una morfogénesis perturbada.

LM 3

Agentes Teratógenos

• Químicos: talidomida, alcohol, antiepilepticos,

flúor, tetraciclinas, avitaminosis (A,B, D,E,K)

nicotina, sulfamidas, salicilatos, monoxido de

carbono, etc.

• Biológicos: toxoplasmosis, herpes simple,

rubéola, diabetes, hiper o hipotiroidismo, sífilis

congénita, etc.

• Físicos: radiaciones, traumatismos o presiones,

temperaturas extremas, etc.

LM 4

Principios Generales de la

Teratología

• 1. La susceptibilidad varia según el individuo, los genotipos del niño en gestación y de la madre son determinantes primarios.

• Ej. Síndrome del Alcoholismo Fetal solo afecta a

algunos niños de madres alcohólicas y a otros NO

• 2. La susceptibilidad es específica para cada etapa del desarrollo. La mayoría de los agentes son teratógenos en la etapa inicial del desarrollo ( tres meses de gestación).

LM 5

Principios Generales de la

Teratología

• 3. Los mecanismos biológicos o farmacológicos

son específicos para cada agente teratógeno. La

teratogenicidad de cada sustancia depende de su

mecanismo de acción: a. inhibir la actividad

enzimática o receptores cruciales. b. Interfieren la

formación del huso mitotico. c. Bloqueo energético

• 4. La respuesta se relaciona con la dosis

• 5. El resultado de las influencias teratógenas

incluye: muerte, retardo del crecimiento,

malformación y malfunción.

LM 6

Errores de la Morfogénesis

• Tipo Mecanismo Ejemplo

Agenesia y falta precoz del Agenesia

Aplasia desarrollo Total / Parcial Renal

Hipoplasia acción teratógena Microcefalia

desarrollo durante fase crecimiento

incompleto

Disrafía falta de fusión completa Espina Bífida

primordio embrionario (Mielomeningocele)

LM 7

Errores de la Morfogénesis

• Tipo Mecanismo Ejemplo

Falta de estructuras embrionarias Cond. Tirógloso

Involución transitorias que no desaparecen

Atresia

Falta formación cilindros celulares sólidos Atresia biliar

de luces sin apoptosis central- luz

Ectopia falla de la migración normal Puntos de

desplazamiento de de células durante su desarrollo Fordyce

Órganos o tejidos

LM 8

Anomalías de Cabeza y Cuello

• Anomalías del Desarrollo de Huesos Maxilares

• Micrognatismo

• Macrognatismo-Prognatismo

• Anomalías del Desarrollo de la Lengua

• Microglosia-aglosia

• Macroglosia (anomalía, tumores, enfermedades)

• Anquiloglosia

• Hendiduras de la Lengua: bífida, fisurada, escrotal.

• Anomalías del Desarrollo de la Mucosa Bucal

• Puntos de Fordyce

• Nevo Esponja Blanco

Fisura Labial

LM 9

Lengua Fisurada

LM 10

LM 11

Glositis Romboidal Media

(Malformación Lingual o Candidiasis)

LM 12

LM 13

Gránulos de

Fordyce

•

Nevo Esponja Blanco

LM 14

LM 15

Malformaciones del Cuello

Quiste del Conducto Tirogloso

Asintomatico, ubicado en la línea media. Delimitado por epitelio remanente del conducto tirogloso.

Este epitelio puede transformarse en quistes o tumores.

LM 16

Malformaciones del Cuello

Quiste Branquial

Controversial origen (remanante faringeos o arco branquial; o bien el epitelio de GS ubicado en

ganglios linfaticos del cuello). Asintomatico, fluctuante, movíl.

Cavidades cubiertas por epitelio escamoso o seudocolumnar y componentes linfoides con centro

germinales en la cápsula quística

LM 17

Trastornos del Desarrollo de Maxilares

• Consideraciones Quirúrgicas

• Muchos defectos de los maxilares tales como fisuras labio-palatinas, defectos de los arcos branquiales, dientes supernumerarios pueden tener una característica genética. Sin embargo en pocos casos la historia familiar fue informativa.

• Algunos se desarrollan desde una nueva mutación genética y luego pueden ser potencialmente heredable.

• Hereditarios: ej. Síndrome de Down.

• Ambientales: ej. Síndrome de Pierre Robin

• Una vez que la Patología se ha estabilizado en el manejo depende mas de la magnitud del defecto primario que de su etiología

LM 18

Anomalías de Cabeza y Cuello

• Anomalías de Cara

• Fisuras Faciales

• Fisura Facial o Macrostomía o Microsomia Hemifacial o Síndrome Goldenhar : fisura desde tragus a comisura

• Fisura Oblicua o Coloboma: ala de nariz al ángulo externo del ojo.

• Fisuras Labiales

• Labial, labio-alveolar, labio-alveolo-palatino

(uni-bilateral) labio-alveolo-velo-palatino(uni-bilateral)

• Fisuras Palatinas

• Paladar duro y velo-palatina. Úvula bífida

LM 19

Fisuras Faciales

• Hay una fuerte influencia familiar, el riesgo de tener una fisura es mayor en pacientes con padres o hermanos fisurados

• Se observa una asociación con pits labiales (gen autosómico dominante 80%). Otras anomalías asociadas como pie equinovarus, sindactilia y defectos oculares.

• Pero hay una gran variedad de síndromes craneofaciales donde la fisura es característica (Gorlin y col. 1971)

LM 20

Microsomía Hemifacial (Síndrome Goldenhar, Oculo-

auriculo vertebral displasia, Síndrome del 1º y 2º arco

branquial)

• Este síndrome no ha demostrado predisposición familiar, se da 1/3000 nacimientos, igualdad de sexo. 70% es unilateral, si es bilateral es asimétrica. El 7 % de los casos tiene fisuras labiales y palatinas.

• Los defectos pueden ser leves o severos cuando se extiende hasta mandíbula incluyendo defectos de aurícula, oído medio, malar, maxilar, temporal, tejidos blandos relacionados, parótida y músculos masticadores.

• Anormalidades de la columna cervical y costillas

• Poswillo(1973) en modelos experimentales y clínicos observo ruptura del sistema arterial del estribo a 35 días intrauterina, necrosis focal en vecindad de rama mandibular. La severidad depende del grado de destrucción primaria y de reparación compensada

LM 21

Fisuras Labiales y Palatinas

• Fisura Labial con o sin Fisura Palatina

• La frecuencia es de 1/1000 nacimientos (caucásicos), 0.4/1000 nacimientos (afro-americanos) y 1.7/1000 nacimientos (japoneses) En varones, unilateral o bilateral (70% izquierdo).

• La asociación de fisura palatina (duro y blando) con fisuras labiales bilaterales (85%) y unilaterales el 70%

• Fisura Palatina Aislada

• La frecuencia es de 1/2000 nacimientos en caucásicos y afro-americanos. Hay una relación 2 mujeres :1 hombre para paladar duro. En paladar duro y blando no hay diferencias de sexos. La úvula bífida esta presente en 1/80 caucásicos y suele presentar fisura palatina submucosa con unión imperfecta del músculo del velo

LM 22

Fisuras Labial, Alveolar y Palatina

• Fisuras de los labios, reborde alveolar y paladar son anomalías congénitas que ocurren como resultado de defectos de fusión de procesos embriológicos

• Fisura Labial Maxilar resulta de la ausencia o deficiencia del componente mesodérmico y degeneraciones del componente ectodérmico en el proceso nasal medio y proceso maxilar que se fusionan durante la 6ta semana

• Fisura Labial Media resulta de la ausencia o defecto de una porción del proceso medio

• Etiología hereditaria o factores ambientales: presión intracraneal normal, anormalidad del ancho de base de cráneo, rubéola, drogas.

LM 23

Niveles de Riesgo de Fisuras con

Parientes Afectados

• Fisura Labial Fisura Palatina

• c/s Palatina

• Padres normales

• Un hermano afectado 4% 3,5%

• Un padre afectado

• Hermanos no afectado 4% 3,5%

• Un hermano afectado 12% 10%

• Ambos padres afectados

• Hermanos no afectado 35% 25%

• Un hermano afectado 45% 40%

LM 24

Fisuras Labio-Palatinas

LM 25

Fisuras Palatinas

LM 26

LM 27

Aspectos Quirúrgicos de Fisuras Labiales

y o Palatinas • Se acepto por mucho tiempo que la micrognasia en los tres

planos era una característica intrínseca de las fisuras. Sin embargo pacientes con fisuras sin operar demostraron un crecimiento casi normal de las estructuras afectadas.

• Parece que la cirugía pos-natal al cerrar la fisura labial y o palatina inhibe el crecimiento posterior de esas áreas

• Dos factores son importantes: a) no dañar el centro de crecimiento del vómer, a fin de permitir el crecimiento del maxilar b) la presencia de una cicatriz que limita el crecimiento. Von Langenbeck permite que el colgajo deje desnudo áreas del paladar para permitir la granulación

• Disección en piso anterior nasal inhibe el crecimiento hueso alveolar y resulta a menudo en infra-oclusión

LM 28

Anomalía de Pierre Robin

• Esta formada por fisura palatina, micrognasia y glosoptosis

• Aparentemente se debe a que el feto no puede extender el cuello debido a una deficiencia de liquido amniótico. Lengua no desciende y evita la fusión del paladar. El mentón presiona sobre el esternón con micrognasia y obstrucción de vías respiratorias.

• El potencial de crecimiento es normal