Patofyziologie motorikyvyuka-data.lf3.cuni.cz/CVSE4P0028/motorika(web)(51065ec2b1579).pdf · •...
Transcript of Patofyziologie motorikyvyuka-data.lf3.cuni.cz/CVSE4P0028/motorika(web)(51065ec2b1579).pdf · •...
1
Patofyziologie motoriky
Somatomotorický systém
Autonomní motorický systém
Neuroendokrinní sekretomotorický systém (PVGray – HPA)
Horní motoneuron Dolní motoneuron
Sval
Nervosvalové spojení
Poruchy pohybu
� Poruchy svalů
� Poruchy dolního motoneuronu
� Poruchy horního motoneuronu
� Poruchy bazálních ganglií
� Poruchy mozečku
� Poruchy pasivního hybného aparátu
Horní motoneuron Dolní motoneuron
Sval
Nervosvalové spojení
• poruchy svalů (myopatie, muskulodystrofie)
• Pouze motorické příznaky
• Senzorika je beze změn
Myopatie; příčiny• Primární myopatie
Geneticky vázané myopatie(proteiny, enzymy → metabolické)
Zánětlivé
• Sekundární myopatie
2
Příčiny myopatií• Endokrinní (tyreotoxikosa, myxedém, Cushingův syndrom)
• Metabolické (hypokalemie, hyperkalcemie)
• Toxické (alkohol, steroids, statiny, fibráty, zidovudin, ….)
• Zánětlivé myositidy (polymyositis, dermatomyositis, inclusion body myositis, jinénemoci pojivové tkáně včetně reumatoidních)
• Karcinomatosní myopatie• Muscular dystrofie (Duchenne, Becker, facioscapulohumeral, ….)
• Myotonie (dystrofická myotonie, myotonia congenita)
• Metabolické myopatieAbnormální metabolismus glykogenu (McArdle's disease)Abnormální metabolismus lipidů (defekt beta-oxidation s chyběním karnitinu) Mitochondriální myopatie
• Kongenitální myopatie (central core disease, nemaline myopatie, …..)
• Sarkoidosa
Myopatie primární
Zánětlivé myopatie
• Dermatomyositis(protilátky + komplement
poškozují kapiláry)
• Polymyositis(Tcytox – svalová vlákna)
http://neuromuscular.wustl.edu/antibody/infmyop.htm
Myopatie primárníNezánětlivé myopatie
• Muskulární dystrofie – Duchenne muskulodystrofie (X vázaná)
– Beckerova muskulodystrofie (X vázaná)
– Myotonické dystrofie (autosomálně dominantní)
• Kongenitální myopatie• Podle patolgockého nálezu (central core,
nemalin,centronuclear )
• Metabolické myopatie
Duchennova muskulodystrofie
http://geneticsofmd.webnode.com/
Typical characterisitics of muscular dystrophy disorders.
3
http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/pe-eom.html
Myotonic dystrophy
AD disorder that is a triplet repeat (problem with anticipation -disease gets worse in future generations), note balding head andsagging face, patient's cannot relax their grip on something, cardiac disease/cataracts/ testicular atrophy are also present
http://www.duke.edu/~ema5/Golian/Slides/8/musculoskeletal5.html
Myopatie• Metabolické myopatie
– Glykogen (McArdler)
– Lipidy (karnitin)
– Mitochondriální (Kearns-Sayre syndrom)
• Toxické myopatie (sekundární)– Léky
– Endokrinní
– Toxiny (alkohol)
Myopatie, dgn• Fyzikální nález, anatomie
• Měřit svalovou sílu (ergometry, dynamometry)
• Genetika, anamnéza
• EMG
• Biopsie
• Biochemie
a) Normální
b) Myopatie
c) Reinervace
nekrosa
Idiopatická polymyositis, dermatomyositis
4
Myopatie; klinika
• Poruchy chůze, zvedání se
• Poruchy převážně proximálních svalů
• Atrofie
• Pseudohypertrofie
Horní motoneuron Dolní motoneuron
Sval
Nervosvalové spojení
Poruchy nervosvalového spojení
Poruchy nervosvalového spojení
• Presynapticky– Botulismus– Lambert Eatonův myastenický syndrom
• Synaptická štěrbina AChE
• Postsynapticky– Myastenia gravis– Toxiny, analgetika
AP
Ca++
Ca++
Ca++
AChE
AP
NEUROMUSCULAR JUNCTION ANATOMY:
NORMAL & MYASTHENIA GRAVIS
5
Myastenia gravis; EMG
Repetitive stimulation
BlockAP z jedné jednotky
Horní motoneuron Dolní motoneuron
Sval
Nervosvalové spojení
Poruchy dolního motoneuronu
Poruchy dolního motoneuronu• Poruchy periferního nervu
– Axonální degenerace; úraz → Wallerova degenerace
– Axonální demyelinizace• Zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie (Guillain
Barre syndrom)
– Diabetická neuropatie
Týká se motoriky i senzoriky (area nervina)
• Poruchy těla α-motoneuronu– Zánětlivé změny (např. poliomyelitis acuta anterior)
http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/poruchy-perifernich-nervu-mononeuropatie-169656
Traumatické poruchy periferního nervu
• Neuropraxie
• Axonotmese
• Neurotmese
Reinervace ( Cx plasticita), důsledky
6
Poruchy dolního motoneuronu• Poruchy pouze motoriky
– Motorická jednotka (fascikulace)– Atrofie se týká celých motorických jednotek – Po denervaci bez terapie nastávají nejprve
fibrilace jednotlivých svalových vláken, pak jejich atrofie
• Chabá (periferní) obrna – nízký svalový tonus
Poruchy neurogenní a myopatie
ne(+)Výskyt abnormálních reflexů (Babinský)
ne+Ztráta senzoriky
ne+Fascikulace
ne+Ztráta reflexů
++++Svalová slabost, ochablost
MyopatieNeurogenníKlinické nálezy
Poruchy neurogenní a myopatie, laboratorní nálezy
Nekrosy, regenerace
Atrofie skupin
Biopsie
+++++ –Enzymy v séru
ne+EMG: fascikulace
normálnísníženEMG: počet jednotlivých AP
sníženézvýšené,
delší
EMG: jednotlivé potenciály
ne+Zpomalená vodivost nervu
myopatieneurogenníNález
Spinální úroveň, segmenty
� Konečná společná dráha, výstup ze spinálních okruhů (α-motoneuron)
� Reciproční inervace (agonisté, antagonisté)
� Rytmické pohyby (kontrakce) - lokomoce
Poruchy míchy
� Poruchy šedé hmoty (dolní motoneuron)
� Poruchy bílé hmoty– sestupné systémy (horní motoneuron)– vzestupné systémy (senzorika)
• Spinální svalové atrofie (součástí jiných neurodegenerativních onemocnění)
Poruchy
• Neurodegenerace (ALS)• Poruchy myelinu
– Vit B12– Diabetes
Demyelinizace– Periferní nervy (G-B syndrom)– Viry (HIV – 1), (leuko-dystrofie, -patie)– Roztroušená Sklerosa (oligodendrocyty)
7
Horní motoneuron Dolní motoneuron
Sval
Nervosvalové spojení
Poruchy horního motoneuronu
SpinSpináálnlníí mmííchacha
Horní motoneuron: co to je?Klinické označení pro všechny sestupné
motorické systémy
Nikoli jen pro tr. kortikospinalis !!!Mozek → hemiplegieMícha → paraplegie, quadruplegie
Laterální systémAnteromediální systémTřetí systém motoriky
• Mezi obratlem a listem dury mater je velký epidurální prostor vyplněný měkkým vazivem, tukem a pletení cév
• Cerebrospinální tekutina je v subarachnoidálním prostoru• Míšní kořeny, rohy, provazce
Porucha horního motoneuronu, příznaky
� Plegie, paréza � Spasticita � Příznak sklapovacího nože� Hyperreflexie� Klonus� Abnormální exteroceptivní reflexy (Babinského
reflex, vymizení abdom, cremaseter r.)
� (není atrofie, nejsou fascikulace)
8
Spasticita
� Zvýšený odpor kladený pasivnímu pohybu, který se zvyšováním pohybu zvyšuje (fenomén sklapovacího nože)
� Spojená s hyperreflexivitou
� Centrální spasticita (abnormální excitace)
� Spinální spasticita (interneurony)– Flexorový reflex
– Spasmus extenzorů (fragment lokomoce?)
Klinické příklady poruch HMN� DMO (dětská mozková obrna)
� RS (sclerosis multiplex)
� Iktus
� Tumory CNS
� ALS (amyotrofická laterální sklerosa má poruchu obou motoneuronů)
� Trauma míchy
� Trauma mozku
Trauma spinální míchy
• Transverzální léze míšní
• Míšní šok: oblast pod a v místě léze
– Ztráta volních pohybů, cítění
– Ztráta všech reflexů (somatických i autonomních)
• Vzniká náhlým odstraněním descendentních vstupů do míchy
• Trvá dny, týdny, měsíce
Odeznění míšního šokuČást nad přerušením bez omezení
Část v místě přerušení: gliová jizva
Část pod přerušením:
• Návrat autonomních reflexů
• Návrat flexorových reflexů
• Návrat extenzorových reflexů
• Návrat čití nebo volní motoriky není možný
9
Mícha
• Quadruplegie
• Paraplegie
• Hemisekce míšní (Brown Sequardův syndrom)
HK
DK
Poruchy horního (HMN) a dolního motoneuronu (DMN)
–+Abnormální reflexy
+–Fascikulace
+++– +Atrofie
–+++Reflexy
–+++Svalový tonus
––Volní pohyby
DMNHMNpříznak
Kmenové struktury
10
Mesencephalická lokomoční oblast
Tractus reticularis (funiculus ventrolateralis)
Spinální generátor vzorců pohybu (interneurony)
Eye movements– midbrain
Orofacialbehavior –dorsolateralhindbrain
Orientation ofthe head –lower medulla, upper C sp.cord
Spinální živočich
• Nemá spontánní lokomoční aktivitu
• Koordinovaný pohyb podobný chůzi lze vyvolat dotykem s pohybující se podložkou (somatosenzorické vstupy)
• Generátor lokomočního pohybu (locomotorpattern generator)
11
Zvířata se zachovaným mesencephalem(Midbrain animals)
• Nemají spontánní lokomoční aktivitu, ale lze ji vyvolat různými senzorickými vstupy (sluchovými, bolestivými) nebo ji vyvoláme stimulací mesencephalické lokomočníoblasti (locomotor pattern initiator)
• Kompletní aphagie a adipsie (nepolyká ani tekutiny)
Hypothalamická zvířata
• Nemají thalamus a forebrain, ale zachovaný hypothalamus
• Mají spontánní lokomoční chování (mění úroveň podle vnitřní aktivity – nevíme, kudy a jak je generována)
• Jsou spontánně hyperaktivní i za klidných podmínek• Mohou regulovat svou hmotnost i vodu vzhledem k
okolí• Vykazují kompletní obranné chování• Mohou se množit (samice)• Hypothalamické centrum řízení lokomoce (locomotor
pattern controller)
Organizace retikulární formace
3 longitudinální zóny:� ncl. Raphe v celém kmeni, (5HT, Rostr. - spánek, Caud. – bolest)
� mediální část jader; centrální skupina; efektorová, motorická• Medula: gigantocellular reticular nucleus
• Paramedian Pontine Reticular Formation (PPRF)
• Precerebellar Reticular Nuclei
• Locus Coeruleus
� laterální část jader; asociativní, senzorická area • (Parvocellular Reticular nucleus) ponto/medullary tegmentum
• Parabrachial area - midbrain
• Lateral Reticular Nucleus - medulla
Funkční organizace RF
• Vědomí - bdělost
• Motorika– Cerebelární centra - BG, thalamus, hypothal., septum (MFB)
– CBLL (motorické programy)
– Hlavové nervy • medial – horiz. conjug. pohyby očí
• lateral – reflexy spojené s příjmem potravy;
– Prodloužená mícha• pontinní, medial – ipsilateral, celá mícha, společně s MLF
• medullární, lateral – ipsilateral, celá mícha, společně s rubrospinal
• Senzorika - bolest
Funkce kmene, „integrace“
� Pohyby očí; Pláč
� Žvýkání; Slinění; Polykání
� Kýchání; Kašel
� Respirace
� Oběh
� Funkce GIT
� Posturální motorika
12
Mozkový kmen – důsledky poruch
� Rigidity
� Poruchy pohybů očí
� Poruchy jader mozkových nervů
� Alternující hemiplegie
� Poruchy vestibulárních jader
� Poruchy vědomí
� Poruchy vegetativních funkcí
addukceflexevnitřní rotaceplantární flexe
pronace extenze
addukce
flexe
plantární flexe
Dekortikační rigidita
Decerebrační rigidita
Modulační okruhy
Bazální ganglia
13
Funkce BG
• Primárně řídí kontralaterální stranu těla
• Inhibují neočekávané pohyby
• Facilitují chtěné pohyby
• Vybírají motorické vzorce
• Přepínají z jednoho pohybu na druhý
Funkční okruhy basálních ganglií
• Motorický
• Okulomotorický
• Dorsolaterální prefrontální
• Laterální orbitofrontální
• Limbický
Obecné schéma všech okruhů BG• Vstup z Cx a ze S.nigra comp do striata :
– ncl.caudatum
– putamen
• Vnitřní okruhy
• Výstup z
– globus palidus int,
– s. nigra ret.
• Do thalamu VA / VL (a pak do Cx)
Vnitřní okruhy BG
• Přímá dráha
– 2 inhibiční neurony za sebou (GABA) ovlivníinhibiční neuron v GPi do thalamu a Cx
• Nepřímá dráha
– 3 neurony, inhibiční, inhibiční a excitační do GPi a do thalamu a Cx
14
Bazální ganglia, poruchy
• Syndrom hypokineticko hypertonický
(↓ Ki ↑ To)
• Syndrom hyperkineticko hypotonický
(↑ Ki ↓ To)
Parkinsonova choroba; hlavní příznaky
• Tremor: klasicky klidový, unilaterální, 4/5 Hz, sociální hendikep
• Rigidita: agonist, antagonist, fixator, synergist, ozubené kolo, neníztráta svalové síly
• Nedostatek pohybů: bradykinese, pomalá iniciace, prodloužený reakční čas, všechny aspekty pohybu
• Ztráta posturálních reflexů: righting reflex, postoj
• Postoj: flexe, kyfosa, ztráta bederní lordosy, flexe kyčle a kolen, redukovaná base
• Chůze: „zamrznutí“, chybí souhyby
Parkinsonova choroba; mediátory
• metyl-fenyl-tetrahydropyridin (MPTP)
• Porucha rovnováhy mediátorů
• Nadbytek ACh
• Nedostatek DA
Prahový efekt - 80% úbytek dopaminu• Pokud existuje škodlivina, docházelo k expozici pravděpodobně
roky až desetiletí (nikoli týdny) před začátkem onemocnění.
• První příznaky Parkinsonovy choroby - když úbytek dopaminu na terminálech výběžků buněk substantia nigra dosáhne 80% původních hodnot (k dispozici je tedy 20% původního množstvídopaminu). To nastane, je-li poškozena alespoň polovina buněk produkujících dopamin. ⇒⇒⇒⇒ mozek umí kompenzovat značný úbytek dopaminu.
• K prolomení existující kompenzace může vést těžší poranění, srdeční příhoda nebo chirurgický zákrok. Neví se přesně proč. Jisté je, že to není pravá příčina Parkinsonovy choroby, pouze urychlení jejího nástupu o několik měsíců nebo týdnů.
15
Dyskinesy
� Hyperkinesy� Chorea (Huntington)
� Athetosa (antipsychotika, tardivní dyskinesa)
� Dystonie (idiopat. torsní dystonie; spas. torticollis)
� Myoklonus (noční myoklonus; ballismus)
� Tiky (Gilles de al Tourette sy)
� Tremor
� Akathisie (neposednost)
� Hypokinesy, bradykinesa
Mozek pacienta s Huntingtonovou chorobou
Modulační okruhy
CBLL
Mozeček
• Vestibulární mozeček
• Spinální mozeček
• Kortikální mozeček
16
Mozeček, vnitřní okruhy
• Vstupy → odbočka k jádru a pak
• Mechová vlákna (nepřímá excitace)
• Šplhavá vlákna (přímá excitace)
• Purkyňovy bb. → Inhibiční výstup k jádrům
• Z jader excitační výstup
17
Vestibulocerebellum
• Vstupy z vestibulárních jader, i oliva inf.• Lobus flokulonodularis• Ncl fastigii• Výstupy
– Tr. vestibulospinalis, med., later.– MLF
• Rovnováha, axiální svalstvo, HK, pohyby očí
Spinocerebellum• Vstupy z míchy
– Tr. cuneocerebellaris– Tr. spinocerebellaris, RF
• Vermis a intermediální zóna• Ncl. Interpositus• Výstupy
– Tr. reticulospinalis– (Tr. vestibulospinalis)
• Moduluje pohyby (axiálního svalstva)
Pontocerebellum (cerebrální mozeček)
• Vstupy z pontinních jader, RF, oliva inf.
• Mozečkové hemisféry, laterální zóny
• Ncl.dentatus
• Výstupy do thalamu
• Role v plánování pohybů
18
Funkce mozečku
• Řízení ipsilaterální části těla
• Koordinace (aktivity svalů zvláště během komplexních pohybů)
• Učení nových pohybů během praxe (implicitní paměť, myši s poruchou mozečku se nedokáží naučit
hledat ostrůvek ve vodním bludišti)
• Automatizace pohybů
Poruchy mozečku
Některé příčiny:Vaskulární (embolus, trombus, hemoragie) Demyelinizační poruchy Sclerosis multiplexZáněty - akutní disseminovaná encephalomyelitisTumory - (meduloblastoma)Vrozené a dědičné příčiny
Arnold-Chiari Malformation - small posterior fossa, malformed midlinecerebellum with extension of vermis through the foramen magnum.
Dandy-Walker malformation - enlarged post. Fossa, absent cerebellarvermis and large midline cyst
Příznaky poruch mozečku
� Vestibulární mozeček
– trunkální ataxie (bilaterálně), ale koordinace a vlastní pohyby končetin nejsou postiženy
� Spinální mozeček
– poruchy rovnováhy (bilaterálně), ataxie, abasie,
– inkoordinace DK, dysmetrie DK
– test pata-koleno je obtížný
Příznaky poruch mozečku
� Cerebrocerebellární syndrom (posterior lob.)– hypotonie
– poruchy intenzity a amplitudy pohybu• generalizovaná ataxie končetin
• dysmetrie (prst-nos)
• intenční tremor
– poruchy koordinace - dysdiadochokinesa
– poruchy řeči, písma
– snadná únava
19
start konec
normal
abnormal
normal
normal
abnormal
abnormal
Děkuji za pozornost
A co umí alkohol