Patofiziologija Algoritmi 2013 2014 Verzija 2

download Patofiziologija Algoritmi 2013 2014 Verzija 2

of 25

description

algoritmi za seminare iz patofiziologije

Transcript of Patofiziologija Algoritmi 2013 2014 Verzija 2

  • Hipertrofija srca pod tlanim optereenjemwww.perpetuum-lab.com.hr

    (19) Fibroziranje aortalnih zalistaka potaknuto upalnim

    procesom

    (4) Stenoza valvule aorte

    (11) Poveanje brojnika u

    Laplaceovu zakonu

    (7) Povien otpor protoku krvi pri

    izbacivanju

    (3) Povien sistoliki tlak u

    klijetki

    (10) Povean rad klijetke u svakoj

    kontrakciji

    (8) Tlano preoptereenje lijeve klijetke

    (1) Poticanje genskog izraaja za aktin, miozin, troponin i

    druge bjelanevine

    (9) Poveana sinteza novih

    sarkomera

    (5) Paralelno dodavanje sarkomera

    (2) Zadebljanje stijenke klijetke

    (6) Korekcija sistolike napetosti u

    izbacivanju

    (12) Poveanje nazivnika po

    Laplaceovu zakonu

    (13) Poveanje potronje kisika u

    miokardu

    (17) Poveana masa srca

    (15) Nesrazmjer zadebljanja stijenke

    klijetke i stvaranja novih krvnih ila

    (14) Poveana ilnostanina difuzna udaljenost u sranom

    miiu

    (16) Latentna insuficijencija

    klijetke

    (18) Dekompenzacija

    lijevog srca

    (20) Porast tlaka u plunim venama

  • (17) Oteenje zalistaka infektivnim i upalnim

    procesima

    Hipertrofija srca pod volumnim optereenjemwww.perpetuum-lab.com.hr

    (20) Poveanje tlaka pulsa

    (4) Insuficijencija aortalne valvule

    (15) Povrat krvi iz aorte u lijevu klijetku u dijastoli (regurgitacija)

    (1) Volumno preoptereenje

    (19) Smanjenje dijastolikog

    arterijskog tlaka

    (16) Porast tlaka u lijevoj klijetki u dijastoli

    (18) Poveana napetost u lijevoj klijetci u dijastoli

    (3) Povien dijastoliki tlak u

    lijevoj klijetci

    (2) Dilatacija lijeve klijetke

    (13) Poveanje brojnika u

    Laplaceovu zakonu

    (5) Isklijenue susjednih sarkomera

    (7) Serijsko dodavanje sarkomera

    (6) Daljnja dilatacija klijetke poveava napetost stijenke

    (9) Odrana poviena napetost stijenke u

    dijastoli

    (12) Pojaan genski izraaj za aktin, miozin,

    troponin i druge bjelanevine

    (10) Paralelno dodavanje sarkomera

    (8) Zadebljanje stijenke

    (14) Poveanje nazivnika u

    Laplaceovu zakonu(11) Korekcija

    napetosti u izbacivanju

  • (4) Kongenitalna razvojna srana greka

    nepotpunog razvoja miinog septuma

    Ventrikularni septalni defektwww.perpetuum-lab.com.hr

    (2) Porast zasienosti Hb O2 utokom krvi iz lijeve

    u desnu klijetku

    (6) Lijevo-desni spoj uzrokuje protok krvi kroz

    meuventrikularnu komunikaciju

    (15) Povean rad desne klijetke

    (8) Smanjen minutni volumen lijeve

    klijetke

    (25) Zadebljanje desne klijetke

    (7) Povean protok krvi kroz plua

    (5) Hipertrofija desne klijetke

    (18) Zakretanje elektrokardiografske

    osi u desno

    (1) Postupan porast tlaka u plunom arterijskom stablu (prvih 6 godina)

    (21) Izjednaavanje tlakova u lijevoj i desnoj

    klijetki pri izbacivanju

    (24) Skretanje krvi iz desne u lijevu klijetku u

    izbacivanju

    (23) Mijeanje venske i arterijske krvi utokom

    venske krvi u arterijsku

    (3) Snienje zasienosti Hb nakon prelaska iz lijevog atrija u lijevu

    klijetku

    (10) Smanjena saturacija Hb u arterijskoj krvi

    (9) Poveanje konc. deoksiHb na vie od 50

    g/L

    (19) Pojava cijanoze(20) Hipoksemiija uzrokuje

    umjerenu hipoksiju i hipoenergozu tkiva

    (22) Hipoproteinemija i hipoalbuminemija

    (13) Zaostajanje u rastu

    (16) Razvoj batiastih prstiju

    (11) Poveana eritropoeza

    (14) Hiperuricemija (12) Sekundarna eritrocitoza

    (17) Porast hematokrita

  • (4) Viegodinja

    arterijska hipertenzija

    Arterijska hipertenzijawww.perpetuum-lab.com.hr

    (3) Tlano preoptereenje

    srca

    (5) Poveana transvalvularna razlika tlakova izmeu lijeve

    klijetke i aorte u dijastoli

    (8) Reaktivna hipertrofija

    stijenke krvne ile

    (22) Oteenje arterijskog endotela

    (6) Paralelna sarkomerogeneza dovodi

    do koncentrine hipertrofije lijeve klijetke

    (13) Povean rad srca

    (14) Dekompenzacija

    lijeve klijetke

    (9) Povean nazivnik u

    Laplaceovu zakonu za

    lijevu klijetku

    (15) Pluni edemi

    (16) Hipertrofija

    desne klijetke

    (17) Dekompenzacija

    desne klijetke

    (23) Edemi potkoljenica

    (25) Odlaganje

    lipida

    (19) Hijalino zadebljanje stijenke ile

    (20) Zadravanje soli i vode u organizmu

    (24) Suenje lumena krvne

    ile

    (2) Mikroinfarkti u bubregu,

    retini i mozgu

    (26) Ubrzana aterogeneza

    (18) Smanjena elastinost

    arterija

    (1) Edem i krvarenja u retini vidljiva oftalmoskopski

    (21) Atrofija tubula i intersticijska fibroza

    bubrega

    (10) Kronino zatajivanje bubrega

    (12) Poviena konc. metabolikih

    proizvoda u plazmi, ukljuujui kreatinin

    (11) Metabolika acidoza

    (7) Poveana napetost stijenke

    arterija po Laplaceovu

    zakonu

  • (8) Dugotrajna arterijska hipertenzija

    Dijastolika disfunkcijawww.perpetuum-lab.com.hr

    (4) Normalizacija napetosti u sistoli

    (3) Tlano optereenje lijeve klijetke

    (5) Poveana napetost stijenke lijeve klijetke u

    sistoli

    (22) Paralelna sarkomerogeneza

    (1) Hipertrofija lijeve klijetke

    (6) Napredovanje hipertrofije

    (7) Smanjenje omjera kapilara i miine mase

    (10) Razvoj ateroskleroze

    (14) Aterosklerotina suenja koronarnih ila

    (2) Relativna hipoksija miokarta

    (13) Propadanje miocita i umnaanje kolagenskih vlakana

    (11) Zahtjevna ishemija pri fizikom

    optereenju

    (12) Nedostatna proizvodnja ATP-a

    (9) Smanjena aktivnost Ca crpke

    (23) Usporeni transmembranski

    prijenos

    (16) Smanjenje rastezljivosti lijeve

    klijetke

    (17) Porast teledijastolikog tlaka

    lijeve klijetke

    (18) Porast tlaka u lijevom atriju

    (19) Porast venskog plunog tlaka

    (24) Poveana neto filtracija tekuine u plunim kapilarama

    (15) Edem plua

    (21) Zaduha (20) Smanjena fizika sposobnosti

  • (1) Smanjen protok kroz koronarne ile

    Ishemijska bolest miokardawww.perpetuum-lab.com.hr

    (6) Supstratna hipoenergoza

    (2) Pad difuzije kisika u srana vlakna

    (5) Pad dopreme supstrata

    (13) Smanjenje akceptora elektrona u oksidativnoj fostorilaciji

    (22) Pad sinteze ATP-a u mitohondrijima

    miokarda

    (14) Pad donora elektrona u

    oksidativnoj fosforilaciji

    (7) Hipoksijska hipoenergoza

    (8) Pad aktivnosti Na/K crpke na membranama

    (28) Pad aktivnosti Ca crpke

    (9) Pomak K+ iz stanice

    (15) Hipopolarizacija stanica

    (17) Hiperpolarizacija stanica (rast

    membranskog potencijala)

    (16) Aritmini fenomeni

    (27) Pad Na+/Ca2+ izmjene

    (24) Dijastolika disfunkcija srca

    (10) Pad izbacivanja Ca2+ iz citoplazme

    (19) Pad fosforilacije miozinskih glavica u

    sarkomerama

    (4) Diskinezija

    (25) Ubrzana anaerobna glikoliza

    (26) Rast stvaranja mlijene kiseline

    (12) Razvoj stanine acidoze

    (18) Stenokardina bol

    (3) Reperfuzija i reoksigenacija tkiva

    (11) Pretvorba ksantinske

    dehidrogenaze u ksantinsku oksidazu u

    endotelu ilja

    (20) Reperfuzijsko ispiranje adenozina,

    inozina i hiipoksantina iz tkiva

    (21) Nepotpuna obnova predishemijske

    koncentracije ATP-a

    (23) Reperfuzijsko oteenje slobodnim

    radikalima

  • (27) Prethodni kontakt bolesnika s penicilinom

    Anafilaktiki okwww.perpetuum-lab.com.hr

    (1) Tahikardija

    (25) Penicilin specifini CD4+ limfociti T

    proizvode Il-4, IL-5, IL-10

    (21) Stvaranje IgE protutijela u sklopu Th2 imunosnog odgovora

    (24) IgE se veu na mastocidne receptore

    svojim Fc-frag.

    (2) Ponovni ulazak antigena u organizam

    (17) Reapsorpcija penicilina iz tkiva u

    krvnu struju

    (4) Penicilin premouje specifina IgE antitijela na povrini mastocita

    (16) Degranulacija mastocita i bazofila

    (8) Otputanje histamina i leukotriena

    (6) Vezanje histamina na H1 receptor

    (9) Terapija adrenalinom

    (15) Povean venski priljev u desno srce

    (26) Hiperkateholaminemija

    (13) Snaan simpatomimetiki odgovor vazomotorikog sredita

    (18) Pobuda baroreceptorskog

    sustava(12) Nagla arterijska

    hipotenzija

    (19) Hipoenergoza u modanim senzorikim

    stanicama

    (21) Zagluujui um u uima

    (20) Gubitak ortostatske ravnotee organizma

    (23) Poremeaji svijesti

    (22) Neadekvatna vazokonstrikcija arterija,

    arteriola, vena

    (11) Posvemana vazodilatacija koja

    ograniava centralni krvotok

    (3) Snienje osnovnog tonusa krvnih ila

    (5) Relaksacija glatkih miinih stanica

    (7) Transudatna tekuina u meustanini prostor i

    urtikarija(10) Diskretno snienje

    V krvi

  • (25) Ekstremna deceleracija

    automobila pri sudaru

    Hipovolemijski uruajwww.perpetuum-lab.com.hr

    (3) Mehanika trauma

    (18) Oligurija

    (1) Transfuzija krvi i infuzija plazme

    (5) Prekid kontinuiteta jetrenog tkiva i

    Glissonove ahure

    (17) Unutarnje krvarenje

    (13) Hipovolemija

    (20) Poveanje unutarilnog volumena

    (21) Poveanje uinkovitosti ilnih i sranih prilagodbenih mehanizama

    (2) Tahikardija

    (8) Smanjena pobuda volumnih i tlanih

    receptora

    (10) Smanjenje arteriovenske razlike

    tlakova

    (14) Hipoksija

    (24) Smanjen protok kroz modane ile

    (26) Smanjena doprema supstrata u

    mozak

    (11) Hipoenergoza modanih stanica

    (4) Poremeaji svijesti

    (15) Prerenalno zatajivanje bubrega

    (12) Smanjen protok kroz bubrene arterije

    (6) Vazokonstrikcija u koi

    (7) Hiperlaktacidemija

    (9) Vazokonstrikcija u krvoilnom sustavu

    (16) Snana pobuda vazomotorikog sredita

    (23) Hiperkateholaminemija

    (19) Pobuda lijezda znojnica

    (22) Preusmjeravanje energetskog metabolizma

  • (28) Preboljena streptokokna angine

    pokree sustavni upalni odgovor

    Insuficijencija aortalnih zalistakawww.perpetuum-lab.com.hr

    (27) Morfoloke promjene zalistaka

    (4) Razaranje zalistaka aortalnog ua

    perzistentnim upalnim procesom

    (12) Nedostatno brtvljenje aortalnog

    ua u dijastoli

    (14) Dijastoliki povratak krvi iz aorte u

    lijevu klijetku

    (21) Dilatacija lijeve klijetke

    (10) Snienje dijastolikog

    arterijskog tlaka

    (1) Poveanje polumjera lijeve

    klijetke

    (19) Insuficijencija mitralnih zalistaka

    (8) Porast udarnog volumena

    (9) Poveanje izbaajnog tlaka

    lijeve klijetke

    (3) Pobuda sarkomera i ekscentrina

    hipertrofija lijeve klijetke

    (6) Poveanje nazivnika u

    Laplaceovu zakonu

    (16) Poveanje mase miokarda

    (24) EKG znakovi hipertrofije lijeve

    klijetke

    (23) Porast sustavnog arterijskog

    tlaka

    (13) Poveanje tlaka pulsa

    (24) Mezodijastoliki um izbacivanja nad

    aortalnim uem

    (11) Povean rad lijeve klijetke

    (7) Dekompenzacija lijeve klijetke

    (26) Edemi potkoljenica

    (2) Hepatomegalija i ascites

    (22) Opa slabost, adinamija, brzo zamaranje

    i stalna zaduha

    (15) Napadaji edema plua

    (18) Pluna arterijska hipertenzija

    (5) Dekompenzacija desne klijetke

    (20) Poveanje tlaka u upljim venama

    (17) Poveanje venskog tlaka u velikim

    ilama

    (29) Poveanje venskog tlaka u

    malim krvnim ilama

  • (7) Infuzija konjskog hiperimunog seruma

    bolesniku

    Serumska bolestwww.perpetuum-lab.com.hr

    (15) Atralgije

    (9) Vezivanje konjskih proteina na limfocite

    domaina

    (11) Aktivacija komplementa

    (2) Imunizacija domaina

    (3) Proizvodnja IgM i IgG protutijela

    (22) Vezanje proteina domaina na konjske

    bjelanevine

    (6) Precipitacija antigen-protutijela

    u plazmi

    (17) Petehijalna krvarenja na koi

    prsta

    (21) Upalna reakcija sinovijalnih tekuina

    (1) Oteenje glomerularne membrane

    (5) Proteinurija

    (4) Pozitivan test za dokaz cirkulirajuih imunokompleksa

    (18) Povieno C1q vezivanje u plazmi

    (14) Poviena koncentracija C3a i C5a desArg anafilatoksina u

    plazmi

    (13) Kemotaksija i aktivacija monocita i

    neutrofila

    (10) Sekrecija IL-1, IL-6 i TNFalfa

    (23) Poveana proizvodnja

    kisikovih radikala

    (16) Pojaanje lokalnog upalnog

    odgovora

    (25) Poveana proizvodnja prostaglandina u hipotalamusu

    (8) Pobuda termoregulacijskog

    sredita

    (12) Vruica

    (20) Ubrzan metabolizam

    bolesnika

    (24) Ubrzanje krvarenja

    (19) Dnirns koncentracija C3 i C4

    komponente komplementa

  • (3) Djelovanje velike koliine topline

    Opeklinska bolestwww.perpetuum-lab.com.hr

    (4) Koagulacija proteina

    (16) Vruica

    (15) Unitenje velike povrine

    oroenog epitela

    (26) Pojaana primljivost za infekte -

    sklonost infekciji

    (2) Sklonost razvoju sepse

    (13) Krvotoni uruaj

    (7) Viestruko zatajenje organa

    (6) Smrt

    (1) Pojaana transudacija tekuine u

    zahvaenim kapilarama

    (18) Rast hematokrita

    (14) Hipovolemija

    (5) Tahikardija

    (20) Gubitak plazme na oteenoj povrini

    (22) Poveana viskoznost krvi

    (19) Poveana sinteza proteina

    akutne faze

    (12) Stresni odgovor SS-a

    (10) Prostorna i vremenska sumacija

    nocioceptorske pobude

    (9) Hiperkortikotropinemija

    i hiperkortizolemija

    (8) Porast konc. glukagona i inzulina

    (21) Pojaana glukoneogeneza i

    ubrzanje glukolitikoglukoneogenet

    skog obrtaja

    (17) Pojaana katabolika reakcija

    organizma

    (25) Mravljenje i iscrpljenost

    (11) Hiperkateholaminemija

    (23) Poveana aktivnost

    angiotenzina II

    (24) Centralizacija

    krvotoka

  • (26)Opeklinska

    bolest

    (23) policitemija

    (20) sferocitoza i eliptocitoza eritrocita i druge promjene oblika

    stanice

    (11) pad eritrocitopoeze u

    aplastinoj anemiji

    (17) ciroza jetre

    (1) upalnom reakcijom poveava se koncentracija makromolekula u plazmi

    (19) pad Fe u izrazu

    2

    (18) enzimsko ljutenje sijalinskih naboja s povrine

    eritrocita

    (2) raste koncentracija proteina akutne faze u

    plazmi

    (3) poliklonska hipergamaglobulinemija ili paraproteinemija

    (15) poveanje viskoznosti krvi

    (16) smanjenje sila trenja pri pomicanju

    eritrocita prema dolje

    (12) oligocitemija

    (22) poveanje imbenika Fp u

    izrazu 2

    (14) ubrzano razdvajanje plazme od staninog dijela u

    wesergenovoj cjevici

    (8) pomak sedimentacijske krivulje ulijevo

    (9) ubrzanje sedimentacije eritrocita iznad

    referentnih vrijednosti

    (7) eksponencijalni rast brojnika u

    izrazu

    (6) stvaranje agregata eritrocita

    (10) svladavanje odbojne sile meu

    stanicama zbog istoimenih naboja

    (5) premoenje membrana

    susjednih eritrocita

    (21) infuzija dekstroza otopina i poveanje

    onkotikog tlaka i volumena plazme

    (25) hipovolemija

    (24) rast hematokrita >0.6

    (13) pomak krivulje udesno

    (4) hipoproteinemije

    Sedimentacija eritrocitawww.perpetuum-lab.com.hr

  • (1) Raspad klica u organizmu

    Vruicawww.perpetuum-lab.com.hr

    (4) Makrofagna pobuda na proizvodnju IL-1, IL-6

    i TNFalfa

    (2) Neutrofili proizvode O2

    radikale u susretu s klicama

    (11) Tumorska stanica lui

    endogeni pirogen

    (26) Konstitutivni izraaj NF-kB

    (5) Pobuda prostaglandina E2 u

    hipotalamusu

    (8) Jaka pobuda termoregulacijskog

    sredita

    (7) Osjeaj zimice

    (25) Opseni infarkt nekog tkiva u

    organizmu

    (6) Resorpcija nekrotinog materijala

    (23) Trauma baze lubanje

    (24) Poremeaj termoregulacijskog

    sredita

    (19) Lijeenje botulizma hiperimunim

    konjskim serumom

    (3) Stvaranje antigen-protutijelo cirkulirajuih

    antigena

    (16) Serumska bolest s odlaganjem

    imunokompleksa u tkivima

    (12) Prestanak pobude hipotalamusa endogenim

    pirogenom

    (21) Ritmike kontrakcije antagonistikih skeletnih

    miia

    (9) Pojaana proizvodnja i smanjeno otputanje topline iz organizma

    (22) Tahikardija (17) Povienje staninog metabolizma za 13% po 1 stupanj C

    (18) Poviena potronja O2 i hipercirkulacija

    (15) Snienje ugoenosti sredita ispod stvarne tjelesne temperature

    (14) Osjeaj vruine

    (10) Profuzno znojenje te otputanje 0.6 kcal

    isparavanjem topline po g znoja

    (13) Hlaenje organizma iznojavanjem(20) Dehidracija

  • (2) Infuzija 2L 5%tne otopine glukoze

    Infuzijawww.perpetuum-lab.com.hr

    (10) Porast tjelesne mase za 2kg za sat

    vremena

    (20) Poveanje volumena plazme i

    meustaninog prostora

    (13) Smanjenje hematokrita

    (26) Hiperhidracija organizma

    (21) Hipohemoglobinemija

    (9) Pobuda tlanih receptora

    (12) Hipoalbuminemija

    (4) Snienje plazmatske konc. Na+ u 1. satu

    nakon infuzije

    (17) Prolazna hiperglikemija

    (14) Pobuda luenja inzulina

    (18) Poveano skladitenje i iskoritavanje glukoze u

    stanicama

    (1) Hipoglikemija (prolazna)

    (11) Smanjenje onkotskog tlaka

    (25) Smanjeno luenje ADH u neurohipofizi

    (5) Smanjena reapsorpcija tekuine u distalnim i

    sabirnim tubulima bubrega

    (23) Smanjena osmolalnost urina

    (8) Snienje osmolarnosti urina na priblino 1/6

    predinfuzijske vrijednosti

    (19) Ubrzana diureza i povean volumen mokrae

    (16) Preplavljivanje transportnog mehanizma za

    reapsorpciju glukoze u bubregu

    (24) Pokretanje mehanizma osmotske

    diureze

    (22) Prolazna glikozurija

    (15) Prolazna hiponatrijemija i hipokloremija

    (3) Snienje osmolalnosti plazme na 10ak mOsm/L

    (7) Potiskivanje osmotskih receptora

    (6) Pobuda volumnih receptora

  • (13) Ingestija klica u kontaminiranoj

    hrani i vodi

    Kolerawww.perpetuum-lab.com.hr (20) U stolici

    dokazane klice kulturom nakon 48h

    (12) Kontaminacija tankog crijeva klicom

    Vibrio cholerae

    (4) Vezanje koleratoksina na

    GM1 epitela tankog crijeva

    (14) ADP-ribolizacijom alfa podjedinica G-

    protein poprima stalno pobueno stanje

    (5) Snana pobuda adenilil ciklaze u

    epitelu crijeva

    (25) Porast konc. cAMP-a u epitelnim stanicama crijeva

    (24) Fosforilacija proteina enterocita aktivira sekretorne

    mehanizme

    (17) Jaka sekrecija Cl-, Na+ i vode u

    lumen crijeva

    (21) Bezbolan, vodenast i obilan, gotovo nezaustavljiv

    proljev (do 15 L dnevno)

    (10) Snano luenje izotonine tekuine

    (8) Hipobikarbonatemija

    (9) Metabolika acidoza

    (7) Pojava greva skeletnih miia

    (26) Poremeaji svijesti

    (3) Hipovolemija i hipotenzija

    (16) Akutno zatajivanje bubrega

    (15) Uremija i anurija

    (23) Cijanoza

    (6) Povieni hematokrit

    (22) Snana pobuda volumnih i tlanih receptora

    (2) Tahikardija

    (19) Nepalpabilni puls na perifernim arterijama

    (11) Nagli gubitak

    izvanstanine tekuine i elektrolita

    (1) Dehidracija organizma

    (18) Infuzija tekuine

  • (11) Fizioloki aleli kolagenskih molekula

    naslijeeni u jajnoj stanici

    Osteogenesis imperfectawww.perpetuum-lab.com.hr

    (22) Heterozigotnost organizma za gene

    (6) Dominantni fenotipski izraaj

    (12) Naslijeena mutacija Gly526/Cys

    pro21 gena za kolagen tipa 1

    (7) Sinteza zdravih i bolesnih molekula 21

    prokolagena u podjednakoj koliini

    (8) Smanjeno stvaranje pobonih veza kolagena

    (16) Poremeaj polimerizacije Gly-x-y

    (1) Poremeaj polimerizacije

    kolagena tipa 1

    (10) Smetnje provoenja zvukova u

    srednjem uhu

    (14) Poremeaj stvaranje dentina

    (19) Dentinogenesis imperfecta

    (13) Smanjena debljina bjeloonice

    (17) Plaviaste sklere

    (23) Smanjeno stvaranje hidroksiapatita pri

    osteogenezi

    (18) Smanjena mineralizacija kostiju

    (5) Kifoskolioza

    (15) Nizak rast

    (3) Smanjena zona elastinosti kostiju (20) Osteopenija

    (4) Smanjenje Youngova modela elastinosti

    (21) Pojava prijeloma kostiju ve pri fiziolokim

    statikim i dinamikim optereenjima

    (2) Uestali lomovi kostiju pri fiziolokim

    optereenjima

    (9) Smanjena radiologijska gustoa

    kostiju

  • (9) delecije CTT 507 i 508 kodona CFTR

    gena

    (8) izostanak 508. aminokiseline, fenilalanina, u primarnoj strukturi CPRT

    (27) gubitak 508 kodona

    (TTT)

    Cistina fibrozawww.perpetuum-lab.com.hr

    (3) zastoj u postranslacijskoj obradi

    CFRT

    (15) manjak CFTR u staninim membranama epitela ljezdanih stanica

    (11) poremeaj transmembranskog

    protoka Cl-

    (5) poremeaj funkcije Na+ kanala

    (7) smanjena reapsorpcija Cl- iz

    znoja

    (29) poremeaj transmembranskog protoka soli i vode

    (20) zastoj ui i manjak unih kiselina u crijevu

    (14) bilijarna ciroza

    (22) povean gubitak soli znojenjem i sklonost

    dehidraciji i gubitku soli pri vruini

    (6) propadanje tkiva guterae

    (25) poremeaji luenja soka guterae i manjak izluevina guterae u

    crijevu

    (1) poremeaj u apsorpciji lipida i steatoreja

    (23) hipovitaminoza K

    (24) poremeaj u sintezi i posttranslacijskoj preradi plazmatskih imbenika

    zgruavanja

    (2) poveana reapsorpcija vode i gusti bronhalni sekret

    s poveanom koncentracijom soli

    (4) smanjena funkcija trepetljiki bronhalnog epitela

    i oteano ienje bronhalnog stabla

    (28) olakano naseljavanje bakterija u

    bronhalno stablo

    (10) uestali bronhitisi i upale plua, atelektaze i

    bronhiektazije

    (13) alveolarna hipoventilacija i oteana

    difuzija plinova

    (19) hipoksemija i hipoksija

    (18) poveanje MV (12) vezokonstrikcija u pluima

    (16) poveanje krvoilnog otpora u pluima,

    hipertenzija

    (21) pluno srce

    (17) poveano luenje eritropoetina, eritrocitoza te poveanje viskoznosti krvi

    (26) Oteano ienje bronhalnog stabla i olakano

    naseljavanje bakterija na bronhalnoj sluznici

  • (17) Oko 50% jajnih stanica su genetiki

    zdrave

    Fenilketonurijawww.perpetuum-lab.com.hr

    (20) Fizioloka koncentracij Phe u

    oevoj krvi

    (19) Sestra je naslijedila jedan

    mutirani alel

    (5) Otac heterozigot s 1 fiziolokim alelom i drugim s mutacijom

    (6) Mutacija R243X naslijeena od majke

    (26) Kompleksni heterozigot (408N/

    R243X)

    (18) Brat i sestra bolesnika su

    fenotipski zdravi

    (4) Aktivnost enzima fenilalanin hidroksilaze

    manja od 1%

    (11) Smanjena oksidativna pretvorba

    Phe u Tyr

    (2) Hiperfenilalaninemija

    (9) Poveana koncentracija Phe u

    neuronima

    (7) Koenje tirozin hidroksilaze

    (8) Smanjena aktivnost melaninskoga sintet.

    puta

    (23) Svijetla put i kosa

    (3) Blaga hipotirozinemija

    (10) Smanjena sinteza kateholamina

    (12) Zakoen razvoj serot/

    kateholaminergikih ivanih puteva

    (1) Pojava fenilpiruvatne kiseline

    u urinu

    (22) Zadah urina po plijesni

    (16) Zakoena mijelinizacija neurona

    (26) Zakoena biosinteza bjelanevina

    u neuronima

    (15) Zakoen intelektualni razvoj

    djeteta

    (21) Nemogunost oblikovanja i izgovora jednostavnih reenica

    (13) Eufenina prehrana

    (14) Smanjenje neuromotorikih

    simptoma

    (24) Snienje hiperfenilananinemije

  • (19) Anamnestiki podatak o djedovu iskrvarenju

    nakon ranjavanja

    Hemofilija Awww.perpetuum-lab.com.hr

    (7) Mati nosilac defektnog kromosoma

    proizvodi X* i X

    (20) Oteklina koljena

    (12) Stvaranje XY zigote

    (3) Parcijalna delecija gena imbenika VIII

    zgruavanja

    (18) Hepatociti stvaraju defektni imbenik VIII

    (5) Sportska trauma koljena

    (17) Krvarenje u zglob, miie i

    hematomi

    (22) Terapija imobilizacijom

    (14) Prestanak krvarenja

    (4) Hemartros

    (6) Aktivnost imbenika VIII 0.12

    (12%)

    (1) Produljeni APTV

    (10) Sniena aktivnost VIIIa/IXa

    (9) Smanjeno cijepanje peptidnih

    veza Arg-Ile na imbeniku X

    (8) Sniena aktivacija imbenika X na povrini kvrnih

    ploica

    (16) Produljeno krvarenje nakon

    vaenja zuba

    (21) Majina sestra nositeljica bolesti

    (15) Sestra naslijedila od majke X kromosom

    (13) Sestra nositeljica bolesti

    (2) Braa s fiziolokim koagulacijskim

    statusom

    (11) Smanjenje supstrata za trombin

  • Trovanje ugljinim monoksidomwww.perpetuum-lab.com.hr

    (2) Pomak disocijacijske krivulje

    HbO2 u lijevo

    (10) Poveanje afiniteta Hb za O2

    (16) Smanjeno otputanje O2 u

    eritrocite

    (6) Smanjena oksiformnost krvi

    (22) Smanjen sadraj O2 u krvi

    (17) Hipoksija

    (1) Pobuda respiracijskog sredita

    (18) Ubrzano disanje

    (21) Skretanje metabolizma na

    anaerobne puteve

    (20) Hiperlaktacidemija

    (26) Razvoj metabolike acidoze

    (3) Nepotpuno sagorijevanje u

    zatvorenom prostoru

    (11) Povean sadraj CO u zraku

    (9) Udisanje smjese plinova s poveanim

    sadrajem CO

    (13) Poveana koncentracija

    karboksihemoglobina u krvi

    (23) Cijanozi slina boja koe i sluznica

    (19) Hipoenergoza koe

    (5) Periferna vazodilatacija

    (7) Snienje srednjeg arterijskog tlaka

    (8) Pobuda vazomotorikog

    sredita

    (14) Povean venski priljev

    (24) Ubrzanje krvotoka

    (15) Tahikardija

    (12) Hipoksijska hipoenergoza mozga

    (25) Poremeaj elektrostatske

    ravnotee biosintetikih procesa u stanicama mozga

    (4) Glavobolje, ortostatika

    nesigurnost i munine

  • Pretilostwww.perpetuum-lab.com.hr (25) Nozogena mutacija

    melanokortinskog receptora

    (14) Poremeaj hipotalamike

    regulacije energetske ravnotee u tijelu

    (15) Povean unos hrane

    (16) Prevaga parasimpatike aktivnosti

    u neurovegetativnom sustavu

    (3) Smanjena aktivnost i dnevna potronja energije

    (20) Hipertrigliceridemija i hiperkolesterolemija

    (2) Pozitivna energetska

    ravnotea u tijelu

    (23) Poveana sinteza masti u adipocitima

    (12) Poveana litogenost ui

    (6) Razvoj ateroskleroze krvnih ila

    (8) Povean relativni rizik smrtnosti

    (9) Poveana uestalost infarkta srca i

    cerebrovaskularnih inzulta

    (1) Poveana masa tijela

    (7) Povean volumen krvi

    (10) Volumno preoptereenje srca

    (11) Pobuda ekscentrine

    hipertrofije srca

    (17) Ekscentrina hipertrofija miokarda

    (21) Dekompenzacija srca

    (4) Poveana metabolika potronja

    u miokardu

    (13) Smanjena osjetljivost inzulinskih

    receptora

    (18) Kompenzacijska hiperinzulinemija

    (19) Sklonost razvoju eerne bolesti

    (26) Normoglikemija

    (22) Poveana statika i dinamika optereenost lokomotornog sustava

    (5) Poveano biofiziko optereenje zglobova

    koljena, skonog zgloba i stopala

    (24) Poveana energetska potronja

    u mirovanju

  • Nefrotiki sindromwww.perpetuum-lab.com.hr

    (25) Ljutenje sijalinskih skupina s molekula

    glomerularne membrane

    (2) Poveana filtracija proteina plazme u

    bubregu

    (1) Proteinurija 3-20 g/L

    (10) Poveana propusnost

    glomerularne membrane

    (11) Hipoalbuminemija

    (6) Hipoproteinemija

    (4) Poveana reapsorpcija proteina u proksimalnom tubulu

    (17) Povean tubularni katabolizam

    proteina

    (5) Snienje onkotikog tlaka plazme

    (12) Smanjena neto reapsorpcija tekuine u

    kapilarama

    (9) Poveana neto filtracija tekuine u

    kapilarama

    (24) Gubitak antitrombina III

    (23) Sklonost razvoju tromba

    (7) Hiperkoagulabilnost krvi

    (3) Pojaana sinteza proteina plazme u

    hepatocitima

    (15) Poveana sinteza kolesterola, triglicerida i

    lipoproteina u hepatocitima

    (14) Hiperlipoproteinemija

    tipa IIa, II i V

    (22) Hiperfibrinogenemija

    (8) Poveanje hematokrita

    (16) Hipovolemija

    (20) Tahikardija

    (21) Aktivacija renin-angiotenzin aldosteron

    sustava

    (18) Poveano zadravanje soli i vode u izotoninim

    koncentracijama

    (19) Nakupljanje tekuine u intersticiju

    (13) Produljen difuzijski put za tvari

    i kisik u tkivu

  • Otrovanje zelenom pupavkomwww.perpetuum-lab.com.hr

    (10) Objedovanje hrane od gljiva (zelena

    pupavka)

    (20) Termostabilni peptidni toksini amanitini

    i faloidini ulaze u probavni sustav

    (11) Apsorpcija toksina u probavnom traktu

    (2) Enterohepatiko kruenje toksinih peptida pojaava hepatotoksinos

    (9) Koenje RNA-polimeraze II

    (12) Depolarizacija aktina

    (25) Disfunkcija i nekroza epitelnih stanica sluznice

    (26) Proljevi i GI simptomi

    (13) Hipovolemija i tahikardija

    (27) Gubitak proteina plazme

    u crijevu

    (22) Hipoproteinemija

    (21) Hipoalbuminemija i snienje onkotskog

    tlaka

    (15) Akutna uta nekroza jetre

    (17) Kvantitativno snienje ornitinsko-citrulinskog ciklusa

    (5) Hiperamoniakemija

    (16) Sniena koncentracija

    karbamida u krvi

    (8) Poremeaji svijesti

    (7) Hiperbilirubinemija

    (14) Hipoglikemijske epizode

    (24) Pojavljivanje unutarstaninih enzima u plazmi

    (6) Smanjena biotransformacija

    nepolarnih molekula u jetri

    (1) Hipoprotrombinemija

    (23) Produljeno aktivirano parcijalno

    tromboplastinsko vrijeme

    (3) Smanjena sinteza faktora

    (4) Hipofibrinogenemija

    (19) Koagulopatija (28) Krvarenje u GI trakt

    (18) Hematohezija, melene i

    hematemeza

  • Hemolitika anemijawww.perpetuum-lab.com.hr

    (26) Sinteza Ig specifinog za epitope

    na eritrocitima

    (28) Vezivanje Ig na povrinu eritrocita

    (2) Pozitivan Coombsov test

    (9) Aktivacija komplementa i

    stvaranje C5b-C9

    (7) Smanjena osmotska rezistencija

    (14) Sferocitoza i anizocitoza

    (17) Onkotiko bubrenje eritrocita

    (3) Raspad eritrocitne membrane

    (4) Oligocitemija i smanjenje

    hematokrita

    (13) Ubrzana sedimentacija

    eritrocita

    (19) Izvaneritrocitni slobodni

    hemoglobin u plazmi

    (16) Hemoglobinurija

    (1) Hiperbilirubinemija

    (20) utilo bjeloonice

    (6) Snienje haptoglobina u

    plazmi

    (5) Smanjena oksiformnost krvi

    (25) Umjerena hipoksijska

    hipoenergoza u krvi

    (10) Tahikardija i ubrzan protok

    krvi

    (23) Simptomi ope slabosti

    (18) Pojaana proizvodnja eritropoetina

    (12) Eritroidna hiperplazija kotane sri

    (11) Retikulocitni odgovor

    (8) Imunosupresivna terapija

    (24) Smanjena proizvodnja protutijela u

    populacijama limfocita B

    (15) Vrijednost eritrocita u

    granicama normale

    (27) Produljen ivotni vijek

    eritrocita

    (22) Usporavanje sedimentacije

    eritrocita

    (21) Porast koncentracije

    hemoglobina u krvi i hematokrita

  • Megaloblastina anemijawww.perpetuum-lab.com.hr

    (19) Pad zasienosti

    transkobalaminom u plazmi

    (22) Rak eluca(4) Subtotalna gastrektomija

    (23) Brzo pranjenje probavnog trakta

    (3) Smanjenje resorpcije vitamina B12

    - unutarnji imbenik

    (9) Pad apsorpcije vitamina B12 u

    crijevu

    (18) Parenteralna terapija vitaminom

    B12

    (6) Hipovitaminoza B12

    (16) Poremeena sinteza DNA

    (25) Poremeaj diobe krvotvornih

    stanica

    (27) Poremeaj u sazrijevanju stanine

    mijeloidne loze

    (5) Leukopenija i trombocitopenija

    (20) Neuinkovita megakariocitopoeza

    (1) Poremeaj diobe i sazrijevanja eritrocita

    (12) Krhkost stanica i skraeni poluvijek eritrocita

    (15) Pad oksifornosti krvi

    (14) Pojava aktivnosti

    unutarstaninih enzima u plazmi

    (17) Hipoksija i hipoenergoza u

    tkivima

    (7) Zaboravljivost, opa slabost (11) Tahikardija

    (10) Ubrzanje krvotoka

    (26) Veliki eritroblasti u

    premitotikoj fazi

    (24) Porast srednjeg staninog

    hemoglobina

    (2) Megaloblastina slika u punktatima

    kotane sri

    (8) Retikulocitni odgovor na lijeenje

    (21) Porast hematokrita

    (13) Korekcija trombocitopenije

    1 - Hipertrofija srca pod tlacnim opterecenjem2 - Hipertrofija srca pod volumnim opterecenjem3 - Ventrikularni septalni defekt4 - Arterijska hipertenzija5 - Dijastolicka disfunkcija6 - Ishemijska bolest miokarda7 - Anafilaksijski sok8 - hipovolemijski urusaj9 - Insuficijencija aortalnih zalistaka10 - Serumska bolest11 - Opeklinska bolest12 - Sedimentacija eritrocita13 - Vrucica14 - Infuzija otopine glukoze:soli15 - Kolera16 - Osteogenesis imperfecta17 - Cisticna fibroza18 - Fenilketonurija19 - Hemofilija A20 - Trovanje ugljicnim monoksidom22 - Pretilost23 - Nefroticki sindrom24 - Otrovanje zelenom pupavkom25 - Hemoliticka anemija26 - Megaloblasticna anemija