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PADRÕES DE HERANÇA NA
ESPÉCIE HUMANA
Estudo de características genéticas humanas
Obstáculos:
• Não são possíveis reproduções controladas
• Tempo longo de geração
• Tamanho pequeno das irmandades
Heredogramas
• Representação gráfica da história familiar
Principais símbolos usados nos heredogramas
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Herança Monogênica
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
• Autossômica
Dominante
Recessiva
21
Padrão de herança dominante autossômica monogênica
(alelo raro)
• Indivíduos afetados são filhos de pai ou mãe com a mesma anomalia.
• Os afetados geram filhos normais e afetados na mesma proporção.
• Afeta ambos os sexos igualmente.
• Indivíduos normais gerados por um afetado não transmitem a anomalia.
Neurofibromatose
• manchas café com leite na pele e tumores neurofibromatosos
• Gene: 17q11.2 350 kb; mRNA de 11 to 13 kb contendo 59 exons.
Esclerose lateral amiotrófica
• Defeito no gene da enzima superóxido dismutase
• Sua função é degradar radicais livres superóxido
Hipercolesterolemia familiar
• Defeito no receptor de LDL
• LDL transporta o colesterol para dentro da célula
• Com o receptor defeituoso, ocorre acúmulo de colesterol na corrente sangüínea
• Esquema de segregação alélica nas anomalias com padrão de herança dominante
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
• Autossômica
Dominante
Recessiva
21
Padrão de herança recessiva autossômica monogênica
• O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia.
• A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção.
• Os genitores de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
• De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto que de casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais.
• A proporção de casais consanguíneos entre os genitores de afetados é mais alta do que da população.
• Autossômica
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
Padrão de herança dominante monogênica ligada ao cromossomo X
• Homens afetados casados com mulheres normais só transmitem a heredopatia para suas filhas.
• Os casais de homens normais e mulheres afetadas terão filhos e filhas normais e afetados em proporções iguais.
• A frequência de mulheres afetadas é o dobro daquela de homens afetados.
Padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X
• Os afetados são quase sempre filhos de genitores sem a anomalia.
• Indivíduos com a anomalia são quase sempre do sexo masculino.
• Mulheres normais, heterozigotas, casadas com homens normais geram filhos normais e afetados na mesma proporção, porém as filhas serão normais, sendo 50% portadoras.
• Ligada ao Sexo
Herança holândrica
• Autossômica
Herança Monogênica
Padrão de herança ligada ao Y
• Apenas os homens são afetados
• Toda prole masculina de um homem afetado também será afetada
Gene SRY
• Codifica uma proteína que se liga ao DNA
• Afeta a expressão de genes que codificam a formação dos testículos
Padrão de herança mitocondrial
• Afetam igualmente homens e mulheres, mas são transmitidas apenas pelas mulheres.
Exemplo: neuropatia óptica de Leber
Citopatia Mitocondrial
Segregação das mitocôndrias
Herança Poligênica Caracteres discretos
• Condicionados por vários genes com efeitos aditivos.
• A associação familial (não mendeliana) decorre da maior probabilidade de encontro dos genes, que determinam esses caracteres, em indivíduos consangüíneos do probando.
• São influenciados por fatores ambientais.
Distorção de averiguação do Tipo I
Inclusão de
famílias: afetados
Famílias
heterozigotas sem
filhos afetados não
são incluídas
Distorção de averiguação do Tipo II
• Se for coletada uma amostra dos afetados, as irmandades com mais de um afetado têm maior probabilidade de ser incluída na amostra.