OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN
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OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN
Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes
Dra. Alina González Quevedo, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dr. Carlos Quintana Setién
1896, Antoine Bernard Jean Marfan
• 1896. ABJ Marfan,París
• 1931. Weve describe la naturaleza heredable del síndrome y lo incluye como trastorno mesenquimatoso
• 1986. Lyn Sakai descubre la proteína del tejido conectivo llamada Fibrilina
• 1991. Mapeo del gen FBN 1, que codifica la fibrilina en el cromosoma 15q 21.1, Mc Kusick describe mutaciones diversas, en casos esporádicos y familiares
Estudios en Cuba
• 1971. Primer reporte (TTR). 19 pacientes del William Soler• 1981. - Publicación de 20 casos con trastornos musculoesqueléticas y
-Tesis de Doctorado de alteraciones genéticas del SM • 1988. Estudio en la ESPA Nacional del SM en atletas • 1989 Mutación reciente de la madre de una niña. Hospital Pediátrico Sur
de Santiago de Cuba• 1993. Publicación de tres variantes fenotípicas, en el Hogar de
impedidos físicos y mentales de Holguín • 1994. - Creación del Grupo Nacional Marfán (SMC) • 1999. Tesis de genética clínica con criterios de Ghent.• 2000. Estudio retrospectivo Genético y Ortopédico en el
Hospital Pediátrico de Matanzas• 2002, Concluyó una investigación acerca del asesoramiento
genético en el SM y embarazo
Criterios Musculoesqueléticos (Mayores)
• Criterio Pacientes %• Alta talla 49
96.1• Pectum carinatum 22 43.1• Pectum excavatum 10 19.6• brazada /talla y seg. Inf/seg. 51 100• Signo de muñeca pulgar 35 68.6• Escoliosis o espondilolistesis 38 74.5• Reducción del codo < 170º 11 21.5• Pie plano 12
23.5• Protrusión del acetábulo 9 17.6
Estatura. Aracnodactilia
Criterios Musculoesqueléticos (Menores)
• Criterio Pacientes %• Pectum excavatum moderado 2 3.9• Hipermovilidad articular 39 76.4• Paladar alto y apiñamiento de los dientes 38
74.5• Dismorfismo cráneo-facial 49 96• Dolicocefalia 9 17.6 • Hipoplasia malar 19 37.3• Mentón grande 4 7.8• Retrognatia 22 43.1• Orejas grandes 22 43.1• Enoftalmo 24 47• Globos oculares grandes 38 74.5
Criterios oculares
Criterio Mayor P % Ectopia lentis 32 62,7%Criterios Menores
Cornea plana 32 62,7 longitud eje 38 74,5Miosis 32 62,7
(hipoplasia)
Alteraciones de refracción
Ninguna 4 9,31Miopía 33 76,76Miopía+Ast. 4 9,31 Hiper+Ast. 1 2,31Miopía+hiper 1 2,31
Cardiovascular. Criterios mayores
Dilatación de la aorta ascendente:
pacientes %
• Con regurgitación 14 28
• Sin regurgitación 18 36
Cardiovascular. Criterios menores
Prolapso Valvular Mitral:• Con regurgitación 12 24• Sin regurgitación 10 20• Dilatación pulmonar 1 2• Dilat/disec aorta 1 2 descendente
Forma clínica y Aorta
±1.96*ES
±1.00*ES
Media
Graf 1: Relación del diámetro aórtico con la
forma clínica predominante del Síndrome Marfán
Forma clínica predominante
Diá
me
tro
ra
íz a
órt
ica
(m
m)
26
28
30
32
34
36
38
40
42
44
ME + CV ME + OF ME + CV + OF
ANOVA:F = 16.69; p = 0.0006
a: ME + CVb: ME + OFc: ME + CV + OF
CONCLUSIONES
1. Pacientes adultos con características clínicas coincidentes con lo reportado
2. Predominio de la forma clásica
3. Mayor incidencia de dilatación de aorta, insuficiencias valvulares izquierdas , prolapso mitral y subluxación del cristalino
4. Complicaciones predominantes: fibroenfisema pulmonar, ceguera parcial o total.
5. Los pacientes como regla no habían recibido un seguimiento integral, ni conocían sus implicaciones. Por ello muchos realizaban actividades físicas intensas
OBJETIVO GENERAL
Describir las enfermedades o síntomas asociados en los
pacientes estudiados.
METODOS
• 51 pacientes con rango de edad entre 15 a 68 años.
• Criterios de Ghent• ESTUDIOS según otros hallazgos
clínicos• TODO con CONSENTIMIENTO
INFORMADO
RESULTADOS
Patologías Cant. de pacientes
% de representación
Insuficiencia venosa periférica
12 23,5
Asma Bronquial 9 17,6
Rasgos Sicklémicos (AS) 8 15,7
Trastornos menstruales 8 15,7
Gastritis crónica 6 11.9
HTA I 5 9.8
Cefalea 5 9,8
Nevus pigmentado 5 9,8
OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS
PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004
Fuente. Historia clínica
OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004
Fuente. Historia clínica
Patologías Cant. de pacientes
% de representación
Epístaxis 3 5,9
Litiasis renal 3 5,9
Sintomas vagales 3 5,9
Colecistopatia 3 5,9
Alcoholismo 3 5.9
Hipotiroidismo 2 3.9
Linfoma de Hodgkin 2 3.9
Trastornos genitales masculinos
2 3.9
Retraso Mental 2 3.9
Hernia Hiatal 2 3.9
OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004
Fuente. Historia clínica
Patologías Cant. de paciente
s
% de representación
DM II 1 2
Blefaritis seborreica 1 2
Hepatopatía crónica 1 2
Inmunodeficiencia IgA 1 2
Enfermedad de Schamberg
1 2
Acidosis Tubular Renal distal
1 2
Epilepsia 1 2
Fiebre Reumatica 1 1
Hipoacusia 1 1
Obesidad 1 1
No enfermedad 0 0
CONCLUSIONES
1)Todos los pacientes presentaban enfermedades o síntomas asociados.
2)Las enfermedades que más se encontraron fueron la Insuficiencia venosa periférica, el AB, los rasgos Sicklémicos y los trastornos menstruales.
CONCLUSIONES
3) Encontramos acompañados al SM afecciones o síntomas como: síntomas vagales indeterminados , epistaxis, trastornos genitales masculinos, hipotiroidismo, Linfoma Hodgkin,acidosis tubular renal distal que no han sido encontradas en la literatura.
RECOMENDACIONES
1. Realizar estudios de RMN a los pacientes con trastornos menstruales con vistas a descartar ectasia dural
¿La Sociedad de Marfán y la Medicina?
• ¿Pueden incidir en que los enfermos consigan adaptarse y tener éxito en la vida?
• Akhetaton (1300 AC)
• Abraham Lincoln (1809-1865)
• Nicola Paganini (1782-1840)
• Sergéi Rajmáninov (1873-1943)
• Flo Hyman (Siglo XX. Voleyball)
MUCHAS GRACIAS