Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto...
Transcript of Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto...
![Page 1: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/1.jpg)
Osservando la Genoma con Ensembl
Dr. Giulietta SpudichEnsembl User Support
![Page 2: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/2.jpg)
OrdineOrdine del del GiornoGiornoPolaris, Polaris, FebbraioFebbraio 20072007
• Introduzione• Un ‘Worked Example’ • Parte Pratica
• Lettura del Programma ‘BioMart’• Esercizi ed Applicazioni (Parte Pratica)
• Presentazione (a Scelta): ‘Variazioni’
• Parte Pratica e Domande
![Page 3: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/3.jpg)
EsplorandoEsplorando le Genomele Genome
Con i Browser di genome possiamo:
• Sfogliare i geni nel contesto genomico• Mostrare I ‘features’ vicino un gene• Esplorare una regione genoma• Trovare informazione di un gene oppure tanti geni• Osservare l’ordine della genoma• Fare un paragone tra le genome
![Page 4: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/4.jpg)
AnnotazioneAnnotazione in in EnsemblEnsembl: : didi BaseBase
Geni• Posizione nelle genome • Strutture
– Exons– Introns– UTRs (Untranslated Regions)
• Transcript(s)– Pseudogenes– Non-coding RNA
• Proteine
![Page 5: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/5.jpg)
AnnotazioneAnnotazione in in EnsemblEnsembl: : didi PiuPiu
• Le bande citogenetiche• Polymorphic markers• Variazioni genetiche• Sequenze che si ripetano (repeats)• Expressed Sequence Tags (ESTs)• cDNAs o mRNAs dei speci vicini• Regioni similari tra genome
![Page 6: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/6.jpg)
DiversiDiversi ModiModi didi VedereVedere un Gene:un Gene:
Fenotipo(malattia,
caratteristiche)
Funzione(Cell-cycle,
riproduzione e riparazione del DNA )
Gene
Posizione(cromosoma,
base pair)
L’espressione delle proteine(tipo di tessuto, tempismo)
![Page 7: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/7.jpg)
UnaUna Specie Ha Specie Ha TantiTanti GeniGeni
2006 20052004
2,200 geni umani(cromosoma 1)
Geni umani totale:22,810 (protein-coding)
![Page 8: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/8.jpg)
27 Genome con 27 Genome con AnnotazioniAnnotazioni nelnelEnsemblEnsembl
![Page 9: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/9.jpg)
La La maggioranzamaggioranza sonosono vertebrativertebraticome:come:
cici sonosono ancheanche organismiorganismiinteressantiinteressanti per la per la ricercaricerca, come:, come:
Saccharomyces cerevisiae
Caenorhabditis elegans
Anopheles gambiae(malaria)
![Page 10: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/10.jpg)
Com’Com’éé OrganizattaOrganizatta per per PrenderePrenderell’’InformazioneInformazione??
• Ensembl Views (Sito Web)
• Ensembl Database (gratuito)
• BioMart (Applicazione per predereinformazione del database facilmente)
![Page 11: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/11.jpg)
EnsemblEnsembl• Fu fondata nel 1999• Progetto tra EBI (Istituto Europeo d’Informatica)
e il Centro di Sanger
• Finanziato principlamente dal Wellcome Trust, anche dal EMBL, NIH-NIAID and BBSRC
• Gruppo di circa 40 persone, i capi sono EwanBirney (EBI) and Tim Hubbard (Sanger)
• Usa uno dei piu grandi sistemi di computer dedicato alla biologia in Europa!
![Page 12: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/12.jpg)
GeniGeni nelnel EnsemblEnsembl::Tutti i geni (protein coding) hanno unabase biologica.• UniProt/Swiss-Prot
Un database ‘manually curated’ • NCBI RefSeq
Un database ‘manually curated’ in parte• UniProt/TrEMBL
‘Translations’ delle proteine da EMBL coding sequences (CDS)
![Page 13: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/13.jpg)
• Pseudogeni (geni falsi)
• RNA genes (rRNA, tRNA, miRNA, etc)
• Informazioni degli altri ‘database’
CheChe CosCos’ ’ AltroAltro??
![Page 14: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/14.jpg)
InterproInterpro
‘InterPro is a database of protein families, domains and functional sites in which identifiable features found in known proteins can be applied to
unknown protein sequences.’
![Page 15: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/15.jpg)
AltreAltre FontiFonti didi InformazioneInformazione::
• Chips (Affimetrix, Illumina, Agilent)• GO (Gene Ontology)• MIM (human diseases and phenotypes)• Identifiers nel Entrez, UniProt, Refseq,
etc• PDB, MSD (structural databases)
![Page 16: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/16.jpg)
NelNel EnsemblEnsembl: : paginepagine per un geneper un gene
![Page 17: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/17.jpg)
EnsemblEnsembl: : ComparaCompara (un (un paragoneparagone tratra le le genome)genome)
Sequence Alignment (species to species)
Gene Trees(Evolutionary Information)
![Page 18: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/18.jpg)
EnsemblEnsembl: : VariazioniVariazioni
SNPs
Choose SNP type
Table of Variations
![Page 19: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/19.jpg)
AiutoAiuto e e DocumentiDocumenti al al SitoSito WebWeb
Contatti
Download data
Pagine Customabile(User Logins)
BLAST contra una genoma
Notizie(con ogni ‘release’)
Aiuto…
Glossario
Publicazioni
Workshops
![Page 20: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/20.jpg)
I I GeniGeni e ‘Transcripts’ e ‘Transcripts’ didi EnsemblEnsembl
• Ensembl known genes or transcriptsIl base è evidenza della stessa specie Ensembl novel genes or transcriptsIl base è evidenza della specie similare
• Ensembl EST genes or transcriptsSolamente usa l’evidenza EST
• GENSCAN transcriptsSenza evidenza: predizioni ‘ab initio’
• VEGA/HAVANA transcripts Un’ altro gruppo che fanno le predizioni manualmente(manual curators)
![Page 21: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/21.jpg)
Nomi Nomi didi EnsemblEnsembl
• ENSG### Ensembl Gene ID• ENST### Ensembl Transcript ID• ENSP### Ensembl Peptide ID• ENSE### Ensembl Exon ID• ENSF### Ensembl Family ID
• Per le specie diverse da quella umana, cisono tre lettere di piu:MUS (Mus musculus) per topolino: ENSMUSG### DAR (Danio rerio) per zebrafish: ENSDARG###, etc.
![Page 22: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/22.jpg)
StruttureStrutture deidei genigeni nelnel EnsemblEnsembl
Calmodulin- galloSenza UTRs(untranslated regions)
Con l‘annotazione di
UTRsCalmodulin-umano
![Page 23: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/23.jpg)
Termini Termini didi EnsemblEnsembl
• I siti Pre! e Archive: nuovi assemblagi e siti ‘vecchi’(ricordate: un nuovo ‘release’ ogni due mesi)
• Geni ‘known e novel’: tutti hanno un base biologico
• ‘Views’: pagine specifice nel sito web
• ‘BioMart’: un’ applicazione per prendere il data di un gene o tanti geni/ regioni delle cromosome.
![Page 24: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/24.jpg)
Guy Coates, Tim Cutts, Shelley GoddardSystems & Support
Paul Flicek, Yuan Chen, Stefan Gräf, Nathan Johnson, Daniel RiosFunctional Genomics
Ewan Birney (EBI), Tim Hubbard (Sanger Institute)Leaders
Damian Keefe, Ernesto Lowy, Guy Slater, Michael Hoffman, Alison Meynert, Benedict Paten, Dace Ruklisa, Daniel ZerbinoResearch
Martin Hammond, Dan Lawson, Karyn MegyVectorbase Annotation
Kerstin Howe, Mario Caccamo, Ian SealyZebrafish Annotation
Val Curwen, Steve Searle, Bronwen Aken, Julio Banet, Laura Clarke, Sarah Dyer, Kevin Howe, Felix Kokocinski, Jan-Hinnerck Vogel, Simon White
Analysis and Annotation Pipeline
Abel Ureta-Vidal, Benoit Ballester, Kathryn Beal, Stephen Fitzgerald, Javier HerreroSánchez, Albert VilellaComparative Genomics
James Smith, Fiona Cunningham, Anne Parker, Stephen Rice, Steve Trevanion, Matt WoodWeb Team
Xosé M Fernández, Bert Overduin, Michael Schuster, Giulietta SpudichOutreach & QC
Eugene KuleshaDistributed Annotation System (DAS)
Arek Kasprzyk, Syed Haider, Richard Holland, Damian SmedleyBioMart
Glenn Proctor, Andreas Kähäri, Ian Longden, Patrick MeidlDatabase Schema and Core API Cambridge, UK
GruppoGruppo EnsemblEnsembl
![Page 25: Osservando la Genoma con Ensembl - sardegnaricerche.it · • Sfogliare i geni nel contesto genomico • Mostrare I ‘features’ vicino un gene • Esplorare una regione genoma](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022021810/5c66c34509d3f20f218cc57d/html5/thumbnails/25.jpg)
AddessoAddesso: : ilil ‘Worked Example’‘Worked Example’• Worked Example• BioMart
• Le Variazioni
• Esercizi ed applicazioni dopo ogni lettura
Tutti le mie presentazioni sono a questo sito:http://www.ebi.ac.uk/~gspudich/workshop_presentations/p
ula