OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON

NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA.

ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE

LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN CROMOSOMA

GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE

Origine mutazionale dell’emoglobina S

Questa sostituzione è responsabile in una forma di globuli rossi presente nell’anemia falciforme

Genotipo-Fenotipo

Globuli rossi normali e falciformi

Nell’anemia falciforme le cellule diventano più fragili

Osservazione del fenotipo• I metodi di indagine del fenotipo sono diversi dipendono dal carattere che si vuole esaminare: 

 

Anemia falciforme•fenotipo clinico•fenotipo cellulare (analisi microscopica) •fenotipo molecolare (analisi molecolare)

GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni.

FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente

CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

ANALISI MENDELIANA

Principi basilari della trasmissione dei geni

Non sapendo che….

I geni controllano i caratteri

I geni sono localizzati sui cromosomi

I geni segregano con i cromosomi (meiosi)

Mendel studiò 7 coppie di caratteri (contrastanti e ben definiti)della pianta del “pisello odoroso” :

lavorò su LINEE PURE cioè su una popolazione che si comporta in modo costante per il carattere in studio

•       Posizione dei fiori: assiale o terminale

•       Colore dei semi: giallo e verde

•       Aspetto dei semi: liscio o rugoso

• Forma dei baccelli: semplice o con strozzature•      Colore dei baccelli: baccello giallo o verde• Lunghezza del fusto: pianta alta o nana

•       Colore dei fiori: viola o bianco

I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio monoibrido:

P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE

F1 PISELLO SEME GIALLO

F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE

F1 X F1

PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO

3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE

1° Legge di Mendel o Principio della Segregazione

I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti.

Metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele.

Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE

GG gg

F1 PISELLO SEME GIALLO

Gg

F1 X F1

PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO

Gg Gg

F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE

GG Gg Gg gg

fenotipo: 3:1

genotipo: 1:2:1

L’IPOTESI DI MENDEL:(in termini moderni)-I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.-Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore.Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote).-Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l’espressione dell’altro) e il secondo recessivo

GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi

GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi omologhi

DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile sia nell’omozigosi che nell’eterozigosi(es. semi gialli GG, Gg)RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo nell’omozigosi (es. semi verdi gg)

Mendel concluse che:

-Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui identici tra loro tutti eterozigoti (Aa)

-Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: ¼ omozigote per un allele (AA) ¼ omozigote per l’altro allele (aa) ½ eterozigote (Aa)

QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATORappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

GENITORI: Aa X Aa

½ A ½ a

¼ AA ¼ Aa

¼ Aa ¼ aa

½ A

½ a

F2: ¼ AA ½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa) ¼ aa

Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

Reincrocio

Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di

genotipo ignoto, che manifesta generalmente il

fenotipo dominante, e un individuo omozigote

recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il

genotipo sconosciuto .

I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano

il genotipo dell’individuo in esame.

Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante):

- omozigote - eterozigote

X

PP pp

X

Pp pp

meiosiPp

Pp p

gameti possibiliTutti Tutti

½ P e ½ pTutti

genotipi

fenotipo

Pp

100 %

½ Pp e ½ pp

50% e 50%

genotipi possibili

fenotipi possibili

• Se l’individuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo dominante.

• Se l’individuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e l’altra metà recessivo

9

3

3

1

Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano implicate contemporaneamente due paia di caratteri:

2a Legge di Mendel Assortimento

Indipendente

Afferma che i geni che controllano

caratteri diversi si distribuiscono in

modo indipendente l’uno dall’altro

durante la produzione dei gameti

9

3

3

1

La meiosi e l’assortimento indipendente

Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base:

1) Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi

2) Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l’uno dall’altro

3) Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

Alla F2 ci sono 2n classi fenotipiche, dove n è il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente

Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3n dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente.