ŒIL ET CHONDROCALCINOSE ARTICULAIRE FAMILIALE SOCIETE FRANCAISE DE RETINE 2007 n Dr Sandrine...
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ŒIL ET CHONDROCALCINOSE
ARTICULAIRE FAMILIALE
SOCIETE FRANCAISE DE RETINE 2007Dr Sandrine BOUTBOUL
CHNO DES XV-XX
Service du Professeur LAROCHE
Observation
Mr F. 69 ans BAV progressive des deux yeux ATCD: Douleurs articulaires récurrentes
(genoux) ATCD familiaux de problèmes articulaires
Que vous évoque le FO ?AV= 2/10
Que vous évoque le FO ?AV= CLDM
Masse hyper-réflective avec cône d’ombre postérieur
CALCIFICATIONS SCLERO-CHOROIDIENNES
Dépôts de calcium au niveau de la sclère et de la choroïde
2 types:
-calcifications dystrophiques où le tissu oculaire est pathologique (ex: phtyse)
-calcifications secondaires à des anomalies systèmiques ( troubles du métabolisme phosphocalcique)
Etiologies des calcifications dystrophiques (tissu oculaire pathologique)
Inflammation oculaire chronique Traumatisme oculaire Phtysis bulbi Tumeurs (rétinoblastome)..
Hyperparathyroïdie primaire ou secondaire Pseudohypoparathyroïdie hypervitaminose D Hypo-phosphatémie Sarcoïdose Syndrome de Bartter Syndrome de Gitelman
Etiologies des calcifications métastatiques (trouble du métabolisme phosphoCa2+)
Diagnostic différentiel Ostéome choroïdien (patients plus jeunes, majorité
de femmes: 90% vs 50% pour calcifications SC, lésions souvent unilatérales, lésions plus petites, risque de néovascularisation dans les deux pathologies .Cohen SY Am J Ophthalmol 1998)
Rétinoblastome (lésions présentes dans l’enfance) Hamartome (lésions présentes dans l’enfance) Naevus choroïdien amélanotique (classiquement
non calcifiés) Hémangiomes choroïdiens Métastases
Recherche d’étiologie= Chondrocalcinose articulaire
-Bilan phospho-calcique normal(Broussais)
-Dépôts de pyrophosphate de calcium dihydraté dans les articulations
-calcifications des cartilages articulaires du genou
Chondrocalcinose articulaire familiale
Transmission autosomique dominante
FO DU FRERE ( II1)Jean, 74 ans
FO DU FILS ( III1)Olivier, 40 ansCalcifications SC « plaque-like »
Evolution de plaque-like à pseudotumorales?
Schachat et al. Arch Ophthalmol. 1992 10 cas de calcifications SC suivis
pendant 7 mois à 10 ans sans évolution Et nos patients??? Le père a eu sa première angiographie
par Mr le Professeur COSCAS au CHIC il y a 24 ans ! Nous l’avons retrouvée!!
24 ans plus tard
Hypothèse physio-pathologique
La localisation des dépôts de calcium a été étudiée en histologie de l’œil et des tissus extra-oculaires.
Les calcifications se forment dans les milieux extra-cellulaires (dans vésicules liées à la membrane: Biol Proced Online. 2004; 6: 263–267.) et intra-cellulaires (dans les mitochondries).
Le calcium IC est absorbé par les mitochondries pour assurer l’homéostasie nécessaire à la survie cellulaire.
L’excès de Ca2+ lié à une hypercalcémie ou à une lésion cellulaire
entraîne une précipation de cristaux d’hydroxyapatite
L’ Adénosine Tri Phosphate est hydrolysée par la nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase (NTPPPH) en AMP et pyrophosphate inorganique (PPi), qui est ensuite degradé en phosphate inorganique (Pi) par la phosphatase alkaline (ALP). Le phosphate inorganique généré forme ,en présence de calcium, les cristaux d’ apatite. L’ accumulation de PPi en excès inhibe les dépôts d’hydroxyapatite. les calcifications pathologiques sont constituées de cristaux
d’hydroxapatite.
3 isoenzymes
clefs
Définition de l’Hybridation in situ (HIS) On appelle hybridation in situ (HIS) l'utilisation de sondes d'acides nucléiques pour mettre en évidence et localiser, dans des cellules ou des tissus, des séquences d'acides nucléiques, complémentaires de la sonde par leurs bases. L'HIS est un outil incomparable pour étudier l'expression des gènes.
Hybridation in situ pour étudier l’expression du gène de nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase (NTPPPH) sur coupes de globes oculaires humains: expression des ARNm dans la sclère
MERCI !