NUEVAS TECNOLOGIAS APLICADAS AL DCO PRENATAL · 2014. 6. 23. · s. del 2º trimestre elevada tasa...
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NUEVAS TECNOLOGIAS APLICADAS AL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) define el diagnóstico prenatal como la detección de cualquier defecto congénito del feto es decir, "cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde) externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple".
DIAGNÓSTICOPRENATAL
PRUEBAS NO INVASIVAS
PRUEBAS INVASIVAS
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PRUEBAS NO INVASIVAS
DETERMINACIONES BIOQUIMICAS EN SUERO MATERNO
�AFP�βHCG�PAPA
ECOGRAFIA
�Indicadores de primera líneaTraslucencia nucal
�Indicadores de segunda líneaHueso nasalOnda de flujo del ductus venoso
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AMNIOCENTESISamniocitos (directo y cultivo)
PRUEBAS INVASIVAS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALESsincitiotrofoblasto (directo)citotrofoblasto (cultivo)
CORDOCENTESISsangre fetal (directo y cultivo)
TA
SA
DE
PÉ
RD
IDA
FE
TA
L
0.8%
5%
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VAMOS A VER QUE NOS ENCONTRAMOS
POCA INFORMACIÓN CLÍNICA
DCO. PRENATALCITOGEN ÉTICO
VAMOS A BUSCAR ALGO
DCO. POSTNATAL CITOG. O PRENATAL DE ENF. MONOGÉNICAS
CUADRO O SOSPECHA CLINICA
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DCOPRENATAL CARRERA CONTRA EL TIEMPO
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INDICACIONES PARA PRUEBA INVASIVA
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INDICACIÓN
�Screening prenatal alterado o positivo
�Marcadores ecográficos
�Gestación anterior con cromosomopatía
�Antecedentes familiares de enfermedad genética:cromosómica, monogénica...
�Edad materna: > 35 años
�Ansiedad materna
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SCREENING POSITIVO
VALORAR PARA EXPLICAR A LA PACIENTE
S. DEL 2º TRIMESTRE ELEVADA TASA DE FP
S. COMBINADO 1º TRIMESTRE BAJA TASA DE FPCONDICIONADA AL PROGRAMA Y CASA COMERCIAL QUE LO PROPORCIONA
AREA 1AREA 2
0
100
20
80
0
50
100
DATOS 2008RESULTADOS PATOLÓGICOS DE AMNIOCENTESIS POR TS +
PAT
NO PAT
INDICACIONES
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MARCADORES ECOGRÁFICOS
CARDIOPATIA????
DEFECTOS DEL SEPTOTRISOMIASMAS FRECUENTES
MALFORMACIONES CONOTRUNCALES DELECION 22q
MEJOR APROXIMACIÓN Y RAPIDEZ EN EL DIAGNÓSTICO
NO TENEMOS OTRA INFORMACIÓN CLÍNICA
MUY IMPORTANTE INFORMACIÓN COMPLETA
INDICACIONES
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GESTACIÓN ANTERIOR CON CROMOSOMOPATÍA
MUY IMPORTANTE: TIPO DE CROMOSOMOPATÍA
TRISOMÍA
LIBRE Y REGULAR
POR TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA
MÍNIMO RIESGO DE RECURRENCIA
AUMENTO DEL RIESGO DE RECURRENCIA EN SIGUIENTES GESTACIONES
INDICACIONES
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GESTACIÓN ANTERIOR CON CROMOSOMOPATÍA
ANOMALIAS ESTRUCTURALES
DE NOVO
FAMILIAR
RIESGO DE RECURRENCIA MUY BAJO
RIESGO DE RECURRENCIA VARIA SEGÚN ANOMALIA Y ORIGEN PARENTAL
INDICACIONES
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RIESGO DE RECURRENCIA VARIA SEGÚN ANOMALIA Y ORIGEN PARENTAL
INDICACIONES
46,XXder(14;21)+21 46,XY t(7;17)
ROBERTSONIANA RECIPROCA
NO SIGUEN UN PATRÓN MENDELIANO DE HERENCIA
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ANTECEDENTES FAM. ENFERMEDAD GEN ÉTICA
ANOMALIA CROMOSÓMICA: IGUAL QUE LOS DICHO ANTERIORMENTE
ENFERMEDAD MONOGÉNICA
CITOGENÉTICA NO PUEDE DIAGNOSTICARLA
INDICACIONES
HOY MUCHAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS PUEDEN DIAGNOSTICARSE PRENATALMENTE: FQ, FRAGIL X... (BIOCHIP)
CUANTO ANTES TENGAMOS LA INFORMACIÓN MAS RAPIDEZ EN EL DIAGNÓSTICO
MUY IMPORTANTE INTERROGAR A LA PACIENTE AL INICIO DE LA GESTACION
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EDAD MATERNA
RECOMENDAR SIEMPRE EL SREENING COMBINADO DEL 1ºT
ANSIEDAD MATERNA
20% DE LA DEMANDA
INDICACIONES
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HISTORIA FAMILIAR Y PEQUE ÑO ARBOL
*DISMORFIAS FAMILIARES
*RETRASO MENTAL
*ABORTOS
*MORTINATOS
*ENFERMEDADES GENÉTICAS CONOCIDASAPORTAR INFORMES
*CONSANGUINEIDAD (MUY IMPORTANTE PARA QF-PCR)
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MUESTRA
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BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALESsincitiotrofoblasto (directo)citotrofoblasto (cultivo)
PERMITE ADELANTAR EL DIAGNÓSTICO UNAS 2-3 SEM (11-14 SG)
ANTEC ENF. GENETICA CONOCIDA O SOSPECHA TEMPRANA DE CROMOSOMOPATIA
MUESTRA IDONEA PARA DIAGNÓSTICO DE ENF. MONOGÉNICAS FAMILIARES
TASA DE PERDIDA FETAL 2%
ALTA TASA DE FRACASO EN EL DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO
REQUIERE MEDIOS TÉCNICOS ADICIONALES
MUESTRA
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CORDOCENTESISsangre fetal (directo y cultivo)
MUESTRA
POR ENCIMA DE LAS 20 SG
FUERTE SOSPECHA DE ENFERMEDAD GENÉTICA
MALFORMACIONES MUY SUGERENTES DE CROMOSOMOPATIA
TASA DE PERDIDA FETAL 5%
SOLO SE INICIA EL ESTUDIO UNA VEZ COMPROBADA QUE LA SANGRE ES FETAL Y NO MATERNA
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AMNIOCENTESIS
DP citogenético
Detección precoz de aneuploidias mediante QF-PCR o FISHu otro patología hereditaria conocida previamente mediante otras técnicas de genética molecular
Líquido amniótico
15-17 semana de gestación15-17 ml de líquido amnióticoRiesgo de aborto 0.8%
MUESTRA
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46,XX
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CASOS PATOLÓGICOS 2008 (total 250 estudios)
ANSIEDAD MATERNA 46,XX,del(1)(q32q42)
ANSIEDAD MATERNA 47,XX+2[2]/46,XX[58] (Placentario)
CANAL A-V 47,XX+21
CANAL A-V 46,XX,del(18)(q22)
CANAL A-V 46,XX,der(14,21)(q10;q10),+21
EDAD MATERNA 47,XY,+21
EDAD MATERNA + TN 2.3 47,XX+21
FETO POLIMARFORMADO 69,XXX
HERNIA DIAFRAGMÁTICA FETAL 47,XXinv(9),+18
Hernia diafragmática, CIV, Onfalocele 47,XY+18
SCREENING 1/100, PIES MAL POSICIONADOS
47,XY+21
SCREENING 1/40 47,XX+21
SCREENING 1/190 47,XY+21
SCREENING ALTO RIESGO mos 45,X/46,X,del(Yq?)
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CASOS PATOLÓGICOS 2009 (total 224 estudios)
ANGUSTIA MATERNA 47,XXYANGUSTIA MATERNA 47,XXYQUISTES PLEXOX COROIDEOS 47,XX+18TS + 47,XY+21EDAD MATERNA 47,XY+21AGUSTIA MATERNA 47,XY+marEDAD MATERNA 48,XXY+21TRASLOCACION 1;4 MAT 46,XX,t(1;4)matHIJO ANT AGENESIA CEREBELOSA + mar PORTA t(1;4) 46,XY,t(11;12)matt(5;10) MATERNA 46,XX,der(10)t(5;10)t(15;20) MATERNA 46,XY,t(15;20)POLIMARFORMADO 46,XX,der(13;14)+13HIDROPS FETAL 45,X[11]/46,XX[9]TS+ 47,XY+18TS+ 2º TRIMESTRE 46,XX,inv(5) matTN 5,5 TS+ 46,XY,inv(1)TS+ 47,XY+18TS+ 2º TRIMESTRE 46,XX,inv(5) matTN 5,5 TS+ 46,XY,inv(1)
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QF-PCR
DETECCION PRECOZ DE ANEUPLOIDIAS
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QF-PCR:QUANTITATIVE FLUORESCENT (QF)-PCR ASSAY
a) Datos clínicos y epidemiológicos obtenidos por simple anamnesis: Gestación avanzada.
b)Screening combinado 1º trimestre ++
c) Marcadores ecográficos sugerentes
DETECCIÓN PRECOZ DE ANEUPLOIDIAS MAS FRECUENTES
13, 18, 21, X e Y
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STR; Short Tandem Repeat
REGIONES HIPERVARIABLES
Chr.7
MARCADORES MICROSATÉLITES
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V. 2 LOCALIZACIÓN DE MARCADORES
18 21
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SOLUCIÓN 2
SOLUCIÓN 1
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TRIPLOIDE: 58 % cariotipo XXY, el 39 % XXX, y el 3 % XYY
SOLUCIÓN 2
Q
N
R M
K
L
S
SOLUCIÓN 1
F
A
B
C2
E
D
G H
I J
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TRISOMÍA 18
A104,110
C2178,180,184
B155,159,163
E251,258
D283
G394,398
F377,381
H451,461
I442,449
J479,491
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A
B
C D
E
F G
H
I
J
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46,XX,del(18)(q22)
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46,XX,del(18)(q22)
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Array-CGH
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MICROCROMOSOMA MARCADOR DEL 19 AL 30% DE MOSAICISMO
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MICROCROMOSOMA MARCADOR DEL 19 AL 30% DE MOSAICISMO
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VENTAJAS
*RÁPIDA: 7 días
*DIRECTA: no requiere cultivo
*OBJETIVA
*TÉCNICA AUTOMATIZADA
*RESOLUCIÓN: x100 RESPECTO AL CARIOTPO
CARITIPO ALTA RESOLUCION: 3-5MbARRAY-CGH: 0.05-0.1Mb (CNVs)
*ALTA SENSIBILIDAD: 10% MAS QUE EL CARIOTIPO
PÉRDIDAS O GANANCIAS
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*RESUELVE CASOS COMPLEJOS PARA LA CITOGENETICA CONVENCIONAL:
>PRESENCIA DE CROMOSOMAS MARCADORES (eucromatina)
>REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS DUDOSOS CON CITOGENETICA CONVENCIONAL
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INCONVENIENTES
*CARA
*NO DETECTA : REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS NI MOSAICISMOS DE BAJO GRADO
*EXCESO DE INFORMACIÓN
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*DIFÍCIL INTERPRETACIÓN: aparecen hallazgos de DIFÍCIL interpretación por que no sabemos lo que significan.
Se requiere en estas ocasiones el estudio paterno para ofrecer un diagnóstico y consejo adecuado
CNVs: NO TODAS SON PATOLÓGICAS
PATOLÓGICAS
POR SI SOLAS
EN FUNCIÓN DEL ORIGEN PARENTAL
EN FUNCIÓN DE LA COMBINACIÓN DE VARIAS CNVs
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SU UTILIZACION DEBE SER:
VALORADA EN CONJUNTO POR GINECOLOGOSGENETISTAS Y PEDIATRAS
SIEMPRE DIRIGIDA
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GRACIAS