Notion de gène, expression, mutation, réparation La fonction du gèneRelation un gène/une...
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Notion de gène, expression, mutation, réparationLa fonction du gène Relation un gène/une fonction: Beadle et TatumLa fonction dominante ou récessiveLa complémentation de deux gènes
Génétique Fondamentale
Génétique Mendélienne
Génétique moléculaire
Ségrégation indépendante Un gène, deux gènesLiaison génétique Interaction génique Epistasie et synergie
Transformation bactérienne Transformation, recombinaison, Transductions localisées et généraliséesConjugaison: facteur FOpérons
Analyse Génétique
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Notion de gène
Promoteur StopProcaryote
Promoteur StopIntron
Exon1 Exon2
Codant
Eucaryote
Gène: Unité fonctionnelle et physique élémentaire de l’hérédité qui transmet l’information d’une génération à la suivante.
Un fragment d’ADN, constitué d’une région transcrite et de séquences régulatrices.
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Transcription
RNAPRNAP
-35 -10
+1
Promoteur: exemple E.coli
Fonction du gèneModèle simple bactérien
Promoteur Stop
Traduction
Codoninitiation
CodonStop
Unité fonctionnelle: gène
La structure du gène reflète sa fonction: Assurer l’expression du matériel génétique.
maturation
L’architecture d’une protéine est la clé de la fonction des gènes.
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Importance de l’architecture d’une protéine: Notion de site actif
++
enzymesubstrat
enzymeproduit
La structure tridimensionnelle de la protéine (enzyme) définit sa fonction biochimique.
Si la structure tridimensionnelle de la protéine est modifiée, sa fonction biochimique peut elle aussi être modifiée.La mutation du gène peut induire ce type de modification.
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Altération d’une base
Mutation: au niveau de l’ADN
Mutation: processus par lequel des gènes passent d’une forme allélique à une autre.
ACGTCTGCAG
ACGTCTGCAG
ACGTCTGTAG
ACGTCTGCAG
ACGTCTGTAG
ACATCTGTAG
ACGTCTGCAG
ACGTCTGCAG
réplication
réplication
Génération 1
Génération 2Altération d’une base.Etape facilitée par les agents mutagènes:
- rayons UV- rayons X- rayons beta et gamma- acide nitreux- nitrosoguanidine
*
*
*
Exemple d’une mutation ponctuelle:
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Réparation: - processus par lequel la plupart des lésions ou des mutations de l’ADN sont réparées
- ce processus est enzymatique
- la défaillance dans un des ces processus enzymatique est à la base d’un phénotype hypermutateurex: cancers de la peau ou du colon chez l’homme
Réparation
Altération d’une base
ACGTCTGCAG
ACGTCTGCAG
ACGTCTGTAG
ACGTCTGCAG
réplication
Générat° 1
*
*ACGTCTGCAG
ACGTCTGCAG
Générat° 1
*
Réparation du mésappariement
Réparation de la lésion
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Les mutations ponctuelles peuvent être:
- faux-sens: changement de codon et d’acide aminé TGT(Cys) TCT(Ser)
- non-sens: changement de codon vers un codon stop TAC(Tyr) TAA(Stop)
- silencieuse: changement de codon sans changement d’acide aminé CCT(Pro) CCC(Pro)
Mutation: au niveau protéique
Dans une mutation ponctuelle, le changement de base peut induire un changement de codon.
Promoteur Stop
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Réversion et supression
On parle de réversion ou de supression lorsqu’une mutation en annule une autre
Reversion: annulation de la mutation
- reversion vraie AAA(Lys) GAA(Glu) AAA(lys)
- reversion équivalente TCC(Ser) TGC(Cys) AGC(Ser)
Supression: annulation des conséquences d’une mutation
- supression intragénique une autre mutation dans le gène qui restaure l’intégrité de la fonction codée.
ex: si la mutation 1 induit une déformation du site actif, la mutation suppressive induit une autre déformation qui compense celle induite par la mutation1.
- supression extragénique la mutation d’un autre gène qui annule les effets de la première.
ex: si une mutation 1, dans un gène codant une sous-unité d’une enzyme bipartite, une mutation suppressive dans le gène codant l’autre sous-unité peut compenser la première mutation.
mutation reversion
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Test de fluctuation: Luria & Delbrück
culture1
culture2
culture3
1 mutant
4 mutants
0 mutant
N° culture nb. Colonie T1R
1 1 2 4 3 0 4 0 5 12 6 0 7 0 8 9 9 120
10 0
Moyenne 14,6
Analyse sur 108 bactérie par cultures de 1 mlinoculées par 103 bactéries.
Il existe une grande fluctuation entre les expériences: les mutations arrivent par hasard.
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Fréquence de mutation: loi de Poisson
loi de Poisson donne ici la fréquence d’apparition au hasard d’une mutation :
si i = nombre de cellules au début de la culture = 103 si n = nombre de cellules à la fin de la culture = 108
alors, d = nombre de divisions pour passer de i à n cellules d = n-i = 108 - 103 d~= n
Alors, si T = le taux de mutation par division
On a: f(la classe 0) = e -Td
Donc ln(f o) = -Td
soit T = - (ln(f o)/d) = -(ln(5/10)/ 108) = 0,7 x 10-8
f(la classe 0) = fréquence des cultures sans colonie T1R
Cf. Diapo n°:10
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Isolement de mutants résistants chez la E.coli
30°C
T
103/ml 108/ml
MC
MC + drogue
30°C, T
Cette expérience est répétée autant de fois que l’on veut de mutants indépendants
Étalement de 1 ml soit ~108 E.coli
F(drogueR) ~ 108
E.Coli [drogueS]
MCMC +
drogue
[drogue S]
+ -
[drogue R]
+ +
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Isolement de mutants arg- chez E. coli
30°C
T
103/ml 108/ml
Dilution 106 foisÉtalement de 1 mlSoit ~100 E.coliMM
+ arg
MM + arg MM
Agent mutagène
réplique
30°C, T 30°C, T
Cette expérience est répétée autant de fois que l’on veut de mutants indépendants.
MMMM +
arginine
[arg-] - +
[arg+] + +
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Enzymes déficientes: dominance et récessivité chez les diploïdes
Homozygote mutanta-/a-
[déficient]
Enzymeinactive
Enzymeinactive
Génotypes
Phénotypes
Homozygote sauvagea+/a+
[normal]
+
Enzymeactive substrat
+
Enzymeactive
substrat
Hétérozygotea+/a-
[normal] si haplo-suffisance[déficient] si haplo-insuffisance[intermédiaire] si co-dominance
Enzymeinactive
+
Enzymeactive substrat
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Conséquence fonctionnelle des mutations:
+/+[actif]
+/m[?]
m/m[inactif]
Enzymeinactive
Enzymeactive
perte de fonction: mutation qui inactive l’enzyme.
Enzymeactive
Enzymeinactive
Enzymeactive
Enzymeinactive
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Conséquence fonctionnelle des mutations: 2
+/+[actif]
+/m[actif et ?]
m/m[actif et ?]
Enzymeactive
gain de fonction: mutation donnant une enzyme plus active ou ayant une activité différente.
Enzymeactive
Enzymeactive
Enzymeactive
Enzymeactive
Enzymeactive
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+/+[actif]
+/m[?]
m/m[inactif]
Enzymeinactive
Enzymeactive
conditionnelle: mutation dont les effets ne se voient que dans certaines conditions physiologiques.
Enzymeactive
Enzymeinactive
Enzymeactive
Conséquence fonctionnelle des mutations: 3
Enzymeinactive
Enzymeactive
Changement de conditions
[actif]
Enzymeactive
Changement de conditions
Enzymeactive
Changement de conditions
[actif]
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Croisement de mutants: la complémentation
Enzyme 1inactive
Enzyme 2active
Enzyme 1active
Enzyme 2inactive
Enzyme 1active
Enzyme 2inactive
Enzyme 1inactive
Enzyme 2active
Diploïde (2n) [actif]Il y a complémentation, les parents n’ont pas de gène mutant en commun
croisement
Haploïde (n) mutant 1 récessif: [inactif]
Haploïde (n) mutant 2 récessif: [inactif]
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Croisement de mutants: la non-complémentation
Enzymeinactive
Enzymeinactive
Haploïde (n) mutant 1 récessif: [inactif]
Haploïde (n) mutant 2 récessif: [inactif]
Enzymeinactive
Enzymeinactive
Diploïde (2n): [inactif] Il n’y a pas complémentation, les parents ont au moins un gène mutant en commun
croisement
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Un gène <-> une enzyme
milieux MMMM +
Ornithine
MM +
Citruline
MM +
Arginine
Sauvageprototrophe
+ + + +
Mutants auxotrophe
sgroupe 1
- + + +
Mutants auxotrophe
sGroupe 2
- - + +
MutantsAuxotrophe
sGroupes 3
- - - +
Beadle & Tatum: Chez Neurospora, isolement de trois groupes de mutants incapables de synthétiser l’arginine en conditions naturelles.
Arginine
Ornithine
Citruline
Biosynthèse de l’arginine
Précurseur
gène b
Enzyme B
gène c
Enzyme C
gène a
Enzyme A
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La reproduction sexuée: siège du brassage génétique
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La reproduction sexuée: brassage génétique
Sordaria macrospora
n 2n
n 2n
Humain
n 2n
fécondation
méïose
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fécondation réplication méioseI méiose II
La méiose: lieu du brassage génétique
n 2n 2n (x 2) n (x 2) n
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Brassage interchromosomique: pour un chromosome
Pour 1 chromosome, il y a deux arrangements possibles à la métaphase de la méiose ITous les gamétes sont équiprobables
fécondation
réplicationméioseI méiose II
équiprobable
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Brassage interchromosomique: pour deux chromosomes
Pour 2 chromosomes, il y a deux arrangements possibles à la métaphase de la méioses I, et 22 = 4 gamétes differentsTous les gamétes (parentaux P et recombinés R) sont équiprobables
fécondation réplicationméioseI méiose II
équiprobable
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Brassage intrachromosomique: la recombinaison
Le crossing-over a lieu au niveau d’un chiasma lors de l’appariement des chromosomes homologues en métaphase ILes gamétes (parentaux P et recombinés R) ne sont pas équiprobables
crossing-over
non équiprobable
P
R
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Conséquences du brassage génétique: monohybridisme
n2n
n
tétradesArg+ Arg-
1ére loi de Mendel
Ségrégation monogénique:1/2 Arg+1/2 Arg-
chez les gamètes de l ’hybride
Arg+
Arg-
Arg+
Arg-
1/2
1/2
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Conséquences du brassage génétique/Monohybridisme
75% 3/4
25% 1/4
F1
F2 = F1 x F1
Graine verte
Graine jaune
100%
J/J x v/v
J/v
J 1/2 v 1/2
J 1/2 J/J J/v
V 1/2 v/J v/v
![Page 28: Notion de gène, expression, mutation, réparation La fonction du gèneRelation un gène/une fonction: Beadle et Tatum La fonction dominante ou récessive La.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062621/551d9d93497959293b8c9913/html5/thumbnails/28.jpg)
Le Croisement Test
F1:
F2:
J/J x v/v
J/v
J 1/2 v 1/2
J 1/2 J/J J/v
v 1/2 v/J v/v
J 1/2 v 1/2
v 1 J/v v/v
Test crossF1 x v/vF1 x F1
3/4 1/4 1/2 1/2
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L’hérédité digénique ou dihybridisme
Am Bm
Ap Bp
Ap Bp
Am Bm
Am Bm
Ap Bp
Am Bp
Ap Bm
P
R
fécondation
méioses
diploïde
Gamètes parentaux Gamètes
descendants
P = R indépendance géniqueP > R liaison génique
parental
recombiné
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Haploïde: 2 gènes indépendants / 2 caractères
Gal1
Trp1
Gal1 1/4
Trp1 1/4
+ 1/4
Gal1, Trp1 1/4
P
R
diploïde
Trp1+
Trp1-
Gal1-
Gal1+
Trp1+, Gal1-
Trp1+, Gal1-
Trp1-, Gal1+
Trp1-, Gal1+
Trp1+, Gal1+
Trp1+, Gal1+
Trp1-, Gal1-
Trp1-, Gal1-
1/4
1/4
1/4
1/4
équiprobable
parental
recombiné
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Diploïde: deux gènes indépendants
F1
F2 = F1 x F1
Graine verte et ridée
Graine jaune et lisse
100%
9/16
3/16
3/16
1/16
J , LJ , L
J, L 1/4 v, r 1/4 J, r 1/4 v, L 1/4
J, L 1/4 J/J, L/L J/v, L/r J/J, L/r J/v, L/L
v, r 1/4 v/J, r/L v/v, r/r v/J, r/r v/v, r/L
J, r 1/4 J/J, r/L J/v, r/r J/J, r/r J/v, r/L
v, L 1/4 v/J, L/L v/v, L/r v/J, L/r v/v, L/L
parental recombiné
v , rv , r
J , Lv , r
![Page 32: Notion de gène, expression, mutation, réparation La fonction du gèneRelation un gène/une fonction: Beadle et Tatum La fonction dominante ou récessive La.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062621/551d9d93497959293b8c9913/html5/thumbnails/32.jpg)
Le Croisement Test pour deux gènes indépendants
F1
Graine verte et ridée
Graine Jaune et lisse
100%
9/16
3/16
3/16
1/16
F2 = F1 x F1
Test-cross
F1Graine
verte et ridée
1/4
1/4
1/4
1/4
J, L 1/4 v, r 1/4 J, r 1/4 v, L 1/4
v, r 1 v/J, r/L v/v, r/r v/J, r/r v/v, r/L
x
parental recombiné
v , rv , r
J , Lv , r
![Page 33: Notion de gène, expression, mutation, réparation La fonction du gèneRelation un gène/une fonction: Beadle et Tatum La fonction dominante ou récessive La.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062621/551d9d93497959293b8c9913/html5/thumbnails/33.jpg)
La visualisation du brassage interchromosomique
f
c
Positionement aléatoire des chromosomes à la métaphase I
f
c
Haploïde (n) diploïde (2n) Haploïde (n)
2 asques possibles et équiprobables
![Page 34: Notion de gène, expression, mutation, réparation La fonction du gèneRelation un gène/une fonction: Beadle et Tatum La fonction dominante ou récessive La.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062621/551d9d93497959293b8c9913/html5/thumbnails/34.jpg)
La visualisation du brassage intrachromosomique
f
c
Crossing-over
f
c
Haploïde (n) diploïde (2n) Haploïde (n)
4 asques possibles et équiprobables
![Page 35: Notion de gène, expression, mutation, réparation La fonction du gèneRelation un gène/une fonction: Beadle et Tatum La fonction dominante ou récessive La.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062621/551d9d93497959293b8c9913/html5/thumbnails/35.jpg)
L’hérédité liée au sexe
Autosomes Chromosomes sexuels
X Y X X
Régions homoloqgues entre X et Y
Pseudo-autosomales
hétérogamète homogamète
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L’hérédité liée au sexe
50%
100%
50%
F1
F2 =
F1 x F1
x XR/XR x Xb/Y
XR/Xb XR/Y
XR 1/2 Y1/2
XR 1/2 XR/XR XR/Y
Xb 1/2 XR/Xb Xb/Y
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L’hérédité liée au sexe
50% 50%
F1
F2 =
F1 x F1
x Xb/Xb x XR/Y
Xb/XR Xb/Y
Xb 1/2 Y1/2
XR 1/2 Xb/XR XR/Y
Xb 1/2 Xb/Xb Xb/Y
50% 50%
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La distance entre les gènes étudiés
DP > DR 2 gènes liés:
0 < d < 50cM
DP = DR 2 gènes indépendants:
- 2 gènes sur deux chromosomes
- 2 gènes distants de plus de 50 cM a B
A b
a B
A b
a B
A b
d (cM)
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La Recombinaison intragénique
a
b
Gamètes produits
a, [-]
b, [-]
ab, [-]
++, [+]
a
b
n: [-]
n: [-] 2n: [-]Pas de complémentation
P
R
P>>R
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Parasexualité chez les bactéries: transfert de gènes
culture1 culture2
mutations =
hasard
brassage génétique
par transformationpar transductionpar conjugaison
batéries compétentesBatériophagesplasmides conjugatifs
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Transfert de gènes : la conjugaison F
Une bactérie qui contient le plasmide F (facteur F) est dite F+ alors q’une bactérie F- n’a pas le facteur FF
les bactéries F+ et F- s’associent (pilli)
Il y a mise en place d’un système de sécrétion d’ADN (TypeIV) entre les bactéries F+ et F-
L’ADN de F est alors répliqué et injecté dans la bactérie F-
Une fois que tout L’ADN de F est entré, il est circularisé
La bactérie F- est devenue F+
Cette réplication est initiée à OriT est se fait par « cercle roulant »
L’entrée d’ADN dans la bactérie F- est orientée (OriT puis a puis b)
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Transfert de gènes : Les « états » de F
Bactérie F- Bactérie F+
Bactérie HFRBactérie F’
L’intégration ou l’éxcision du F se fait par recombinaison entre des séquences présentes à la fois sur le chromosome bactérien et sur le plasmide F (ex: transposon)
rec
rec
Intégration de F
Excision de F
F
F’
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Transfert de gènes : la conjugaison HFR
Une bactérie qui contient F intégré dans son génome est dites HFR (High Frequency of Recombination)
les bactéries HFR et F- s’associent (pilli)
Il y a mise en place du système de sécrétion, répliquation et injection de l’ADN de F dans la bactérie F-
Ici, ce transfert d’ADN initiée à OriT fait aussi entrer l’ADN chromosomique flanquant le F
Le transfert est orienté : OriT puis a puis l’ADN chromosomique (gène(s)) proche de a
Les ADNs homologues s’apparient et recombinent
L’ADN de F ne peut entrer entiérement
La bactérie F- reste donc F-, mais acquiert de l’ADN chromosomique (gène(s)) de l’HFR
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Transfert de gènes : la transformation
Si une bactérie est transformée par deux gènes, il y a cotransformationOn en déduit que ces deux gènes sont proches
Bactérie réceptriceStrS
Bactérie donneuseStrR
Bactérie transforméeStrR
Entrée de l’ADN transformant qui peut porter le(s) gène(s) responsable(s) du phénotype StrR
Intégration de l’ADN transformant par recombinaison (rec)
rec
lysat
lyse
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Transfert de gènes : la transduction
Infection de la bactérie réceptrice (StrS) par un des bactériophages non virulents. L’ADN injecté peut porter le(s) gène(s) responsable(s) de StrR
Intégration par recombinaison (rec)
Le lysat transducteur contient des bactériophages non virulents ayant encapsidé de l’ADN de la bactérie donneuse
Si deux gènes sont transduits ensemble, il y a cotransductionOn en déduit que ces deux gènes sont proches (d 90 kpb dans le cas E.coli/P1)
La bactérie donneuse (StrR) est infectée par un bactériophage transducteur (ex: P1 infectant E. coli)
Bactérie transforméeStrR
Bactérie réceptriceStrS
lyse
<
lysat