Nöroloji Soru Kampı 2016 İlkel Refleksler ve Gelişim ... · • PRİMİTİF REFLEKSLER...

28.10.2016

1

Nöroloji Soru Kampı 2016

1

İlkel Refleksler ve Gelişim Basamakları

2

Soru-1

• İlkel reflekslerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Moro refleksi 28-32. haftada başlar, 6. ayda kaybolur

B) Palmar yakalama refleksi 28. haftada başlar, 3. ayda kaybolur

C) Paraşüt refleksi 38. haftada başlar, 8. ayda kaybolur

D) Tonik boyun refleksi 35. haftada başlar, 7. ayda kaybolur

E) Arama refleksi 32. haftada başlar, 1. ayda kaybolur

3

• PRİMİTİF REFLEKSLER

Başlangıç Bitiş

Palmar yakalama 28. hafta 2-3 ay

Arama 32. hafta 1 aydan sonra zayıf

Moro 28-32. hafta 5-6 ay

Tonik boyun 35 . Hafta 6-7 ay

Paraşüt 7-8.ay yaşam boyu

4

28.10.2016

2

Soru-1

• İlkel reflekslerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Moro refleksi 28-32. haftada başlar, 6. ayda kaybolur

B) Palmar yakalama refleksi 28. haftada başlar, 3. ayda kaybolur

C) Paraşüt refleksi 38. haftada başlar, 8. ayda kaybolur

D) Tonik boyun refleksi 35. haftada başlar, 7. ayda kaybolur

E) Arama refleksi 32. haftada başlar, 1. ayda kaybolur

5

Soru-2 (YDUS Aralık 2008)

Arama refleksi 32. gebelik haftasında başlar, 1. aydan

sonra zayıflar.

6


Sekiz aylık bir bebekte aşağıdaki reflekslerden hangisi görülebilir?

A) Moro refleksi

B) Elle kavrama refleksi

C) Asimetrik tonik boyun refleksi

D) Yer bulma/adım atma refleksi

E) Paraşüt refleksi

Yer bulma/adım atma refleksibebek ayakta tutulup, ayağı sert bircisme dokunduğu zaman adım atargibi hareket ettirmesi , doğumdavardır, 6-8 haftada kaybolur.

7


8

28.10.2016

3

Soru-5

• Aşağıdaki çocuklardan hangisinin gelişme geriliği açısından değerlendirilmesi gerekir?

A) Bağımsız yürüyemeyen 15 aylık bebek

B) Desteksiz oturamayan 10 aylık bebek

C) Basit cümleler kuramayan 18 aylık bebek

D) Emeklemeyen 6 aylık bebek

E) Sırtüstü pozisyonda başını kaldıramayan 3 aylık bebek

9

Aşağıda belirtilen durumların varlığında ayrıntılı nörolojik muayene yapılarak çocuk değerlendirilmelidir:

• 2. ayda yüzüstü pozisyonda başını kaldıramıyorsa veya nesneleri gözle takip edemiyorsa

• 6. ayda sırtüstü pozisyonda başını kaldıramıyorsa

• 9. ayda oturamıyorsa

• 18. ayda yürüyemiyorsa veya hiçbir sözcük söylemiyorsa

• 3. yaşta basit cümleler kurmuyorsa

10

Soru-5

• Aşağıdaki çocuklardan hangisinin gelişme geriliği açısından değerlendirilmesi gerekir?

A) Bağımsız yürüyemeyen 15 aylık bebek

B) Desteksiz oturamayan 10 aylık bebek

C) Basit cümleler kuramayan 18 aylık bebek

D) Emeklemeyen 6 aylık bebek

E) Sırtüstü pozisyonda başını kaldıramayan 3 aylık bebek

11

Gelişim Basamakları“kaba motor gelişim”

• 1 ay: yüzüstü başını hafif kaldırabilir

• 2 ay: oturur pozisyonda başını tutar

• 3 ay: oturur pozisyona geçerken başını düşürmez; ellerini orta hatta birleştirir

• 4-5 ay: destekle oturur

• 6-8 ay: desteksiz oturur

• 8-10 ay: emekler

• 12-15 ay: yürür

• 18 ay: koşar

12

28.10.2016

4

Gelişim Basamakları“ince motor gelişim”

• 3.5 ay: çıngırağı kavrar

• 4 ay: nesnelere uzanmaya çalışır

• 5.5 ay:nesneleri elden ele geçirir

• 8 ay: baş parmağı ve işaret parmağı ile küçük cisimleri tutmaya çalışır

• 12 ay:kitabın sayfalarını çevirir

• 13 ay:karalamalar yapar

• 15 ay: 3 küp ile kule yapar

• 21 ay: 6 küp ile kule yapar

13

Gelişim Basamakları“dil gelişimi”

• 1 ay: refleks tarzında anlamsız sesler

• 3 ay:sesli gülme

• 4-5 ay: sevinç sesleri

• 6-8 ay:sesleri taklit eder

• 8-10 ay:”dede , mama” gibi basit anlamlı sözcükler

• 12 ay: anlamlı ilk kelime

• 15 ay: 4-6 kelime

• 18 ay: 10-15 kelime

• 19 ay: 2 kelimeli cümle

14

Gelişim Basamakları“sosyal ve kognitif gelişim”

• 1 ay: yüze bakar• 1.5-3ay : yüze bakınca veya sesli uyarı ile gülümseme• 4 ay: kendi ellerine bakar • 4-5 ay:biberonu ve memeyi görünce sevinme• 6-8 ay: yabancıları ayırt eder• 7 ay: “hayır” deyince sinirlenme, ağlama • 8 ay: 2 küpü birbirine vurur, saklı oyuncakları bulur • 8-10 ay:basit oyunlar oynar• 10 ay: cisimleri işaret eder (baş ve işaret parmağı ile

gösterir) • 12-15 ay:bardak ve kaşık kullanır

15

Gelişim Basamakları

• 15 ay:

• Yardımsız kalkar ve yürür. Emekleyerek merdivenleri çıkar.

• 3 küple kule yapar, Kalemle çizgi çizebilir. Düğmeyi şişenin içine koyar.

• Basit komutları anlar, tanıdık bir nesnenin (örneğin, top) isimi bilir, 4-6 kelimeyi anlayarak söyler

• İsteklerini işaretle gösterir, ebebeynlerine sarılır

16

28.10.2016

5


• 18 ay:

• Acemice koşar; küçük sandalyede oturabilir; tek elle merdivenlerden yukarı çıkar; çekmeceleri açıp karıştırabilir

• 4 küp kule yapar; karalama yapabilir; şişeden düğmeyi çıkarabilir

• Ortalama 10 kelime söyler; resimleri tanır, adlandırır

• Vücudun bir ya da daha fazla parçasını tanımlayabilir

• Kendi yemeğini yemeye başlar; sıkıntı yaşadığında yardım ister; ıslak veya kirliyi şikayet edebilir

17


• 2 yaş

• Daha iyi koşar; merdivenleri her seferde bir bir adım olacak şekilde inip çıkabilir; kapıları açıyor; mobilyalara tırmanır; zıplar

• 7 küple (21 ay 6 küple) kule yapar; dairesel desenler ve yatay çizgi çizebilir; kağıdı ikiye katlayabilir

• 2-3 kelimeli cümle söyleyebilir (özne, nesne, fiil)

• Kaşığı iyi tutar, soyunurken yardımcı olur; resimli hikayeler anlatıldığında dinler

18


• 2.5 yaş

• Merdivenden ayaklarını alternatif kullanarak çıkabilir

• 9 küp ile kule yapar; dikey ve yatay çizgi yapar

• “ben” ifadesini kullanır, tam adını bilir

• Oyunda taklit yapar

19


• 3 yaş• Üç tekerlekli bisiklet sürer, kısa süreli tek ayak

üzerinde durur • 10 küp kule yapar; 3 küple "köprü“yapar; daireyi

kopyalar• Yaş ve cinsiyetini bilir; 3 nesne adını, 3 sayıyı, 6

heceli bir kelimeyi tekrarlar; yabancılarla konuşur, anlaşır

• Diğer çocuklarla birlikte basit oyunlar oynar; kıyafetlerini çıkarabilir, ayakkabılarını giyebilir, ellerini yıkar

20

28.10.2016

6


• 4 yaş

• Tek ayak üzerinde zıplar; topu eliyle atar; resimlerin kesmek için makas kullanır; iyi tırmanır

• Köprü resmini kopyalar; 5 küple "kapı" yapabilir; çapraz ve kare çizebilir; başı dışında 2-4 parçalı adam resmi çizer

• Hikaye anlatır

• Sosyal iletişimi artmıştır, çocuklarla gösteri şeklinde oyunlar oynar, yalnız tuvalete gidebilir

21


• 5 yaş

• Üçgen resmi çizer

• 2 eşyadan ağır olanı ayırt eder

• 4 rengi bilir

• Parayı tanır

• Elbiselerini çıkarıp giyebilir; kelimelerin anlamı hakkında sorular sorar; grup oyunlarından, evcilik oynamaktan hoşlanır

22

Soru-6 (YDUS Mayıs 2008)

Basit komutları algılama –15 ay

23

Soru-7 (YDUS-Aralık 2010)

• Gelişimi normal olan 7 ay–1 yaş grubu çocukların aşağıdakilerden hangisini yapması beklenmez?

A) Sesin geldiği yöne dönüp bakması

B) Vücut kısımlarını işaret edebilmesi

C) Günlük yaşantısında sıklıkla gördüğü cisimlerin adları söylenince anlaması

D) Konuşulunca dinlemesi

E) Bazı basit sorulara cevap vermeye başlaması

18 ay

24

28.10.2016

7

Soru-8 (YDUS-Mayıs 2010)

Aşağıdakilerden hangisi 6 aylık bir bebeğin gelişimsel olarak yapamayacağı bir beceridir?

A) Çıngırağını sallaması

B) Cisimlere uzanması

C) Tek heceli sesler çıkarması

D) Cisimleri 180° izlemesi

E) İki küpü birbirine vurması 8 ay

25

Soru-9 (YDUS-Mayıs 2010)

Üç yaşında bir çocuğun aşağıdakilerden hangisini yapması beklenmez?

A) Bir üçgeni kopya edebilmesi

B) Basamakları alternatif ayakla çıkabilmesi

C) 3 tekerlekli bisiklete binebilmesi

D) Ellerini yıkamayı becerebilmesi

E) Kısa süreli de olsa tek ayak üzerinde durabilmesi

5 yaş

26

Soru-10 (YDUS-Ekim 2009)

16. Aşağıdaki çocuklardan hangisinin gelişme geriliği

açısından değerlendirilmesi gerekir?

A) İki küp ile kule yapabilen 14 aylık bebek

B) Yirmi kelime dağarcığı olan 4 yaşındaki çocuk

C) Sembolik oyunlar oynayan 3 yaşındaki çocuk

D) Bir eli tutarak yürüyen 12 aylık bebek

E) Yabancıları gördüğünde ağlayan 7 aylık bebek

27

Soru-11 (YDUS-Ekim 2009)

86. Aşağıdakilerden hangisi 2.5 yaşında bir çocuğun

gelişim basamakları arasında yer almaz?

A) 3 kelimeyi yan yana getirebilmesi

B) Kapıyı açabilmesi

C) İsmini bilebilmesi

D) Eşyalara tırmanabilmesi

E) 3 tekerlekli bisiklete binebilmesi

28

28.10.2016

8

Soru-12 (YDUS-Ekim 2009) 91. Rutin kontrol muayenesi yapılan 18 aylık bir çocuk boy, kilo ve baş çevresi ölçümleri açısından 50. persentildebulunuyor, çocuk yürüyor ve koşuyor ancak sayfa çeviremiyor ve iki küpü üst üste koyamıyor. Bu çocukta motor gelişim açısından en doğru ifade aşağıdakilerden hangisidir?

A) Normal kaba motor, normal ince motor gelişim

B) Normal kaba motor, gecikmiş ince motor gelişim

C) Normal ince motor, gecikmiş kaba motor gelişim

D) Gecikmiş kaba motor ve gecikmiş ince motor gelişim

E) Bu yaş için kaba ve ince motor gelişimi değerlendiren bilgi mevcut değildir.

29

SSS Gelişim Anomalileri

30

Soru-13

• Aşağıdakilerden hangisi nöral tüp defektleri

içinde yer almaz?

• A) Meningomyelosel

• B) Anensefali

• C) Ensephalosel

• D) Lizensefali

• E) Spina bifida occulta

31

NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ

• Normal olarak intauterin 3-4. haftada nöral tüpün kendiliğinden kapanması gerekmektedir. Bu kapanma sırasında oluşan sorunlar NTD’lerine sebep olur

32

28.10.2016

9

NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ

• Spina bifida occulta• Meningosel• Meningomyelosel• Encephalosel• Anensefali• Kaudal regresyon sendromu• Dermal sinüs• Tethered cord• Syringomyeli• Diastematomyeli• Conus medullaris ve filum terminaleyi içeren lipoma

33

Soru-13

• Aşağıdakilerden hangisi nöral tüp defektleri

içinde yer almaz?

• A) Meningomyelosel

• B) Anensefali

• C) Ensephalosel

• D) Lizensefali

• E) Spina bifida occulta

34

• Lizensefali:

• Nöronal migrasyon defektidir

• Düz beyin anlamına gelen lizensefali hiç girusolmaması veya az sayıda girus-sulkus bulunmasıdır

• Girus yokluğuna agiri, birkaç kaba, düz girusvarlığına da pakigiri denmektedir

• Hastalarda büyüme-gelişme geriliği, mikrosefali ve dirençli nöbetler vardır

35


36

28.10.2016

10

Soru-15

• Nöral tüp defektleri ile ilgili aşağıdakilarden hangisi yanlıştır?

A) Oluşumunda birçok nedenin etkili olduğu düşünülmektedir

B) Annenin malnutrisyonu, maternal obesite ve diyabet, ilaçlar, folik asit eksikliği önemli risk faktörleridir

C) Bir etkilenmiş çocuğu olan annenin sonraki gebeliklerinde tekrarlama riski düşüktür

D) Trimetoprim, karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, primidon, valproik asit meningomyelosel riskini arttırır

E) Daha önceden etkilenmiş çocuğu olan riskli gebelere folik asit 4 mg/gün dozunda verilmelidir

37

NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ• Kesin nedeni bilinmese de birçok faktörün etkili olduğu

düşünülmektedir

- hipertermi

- ilaçlar (trimetoprim, karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, primidon, valproik asit )

- malnutrisyon

- kimyasal maddeler

- maternal obesite ve diabet

- Folik asit eksikliği

• Genetik bir yatkınlık da söz konusudur. Bir etkilenmiş çocuktan sonra tekrarlama riski %3-4 iken , 2 çocuktan sonra %10’a çıkmaktadır

38

Soru-15• Nöral tüp defektleri ile ilgili aşağıdakilarden hangisi

yanlıştır?

A) Oluşumunda birçok nedenin etkili olduğu düşünülmektedir

B) Annenin malnutrisyonu, maternal obesite ve diyabet, ilaçlar, folik asit eksikliği önemli risk faktörleridir

C) Bir etkilenmiş çocuğu olan annenin sonraki gebeliklerinde tekrarlama riski düşüktür

D) Trimetoprim, karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, primidon, valproik asit meningomyelosel riskini arttırır

E) Daha önceden etkilenmiş çocuğu olan riskli gebelere folikasit 4 mg/gün dozunda verilmelidir

39

Soru-16 (YDUS 2012) • Nöral tüp defektinin (NTD) önlenmesi ve gebelikte folik asit kullanımıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

A) Gebeliği sırasında valproik asit kullanan kadınlar, gebelikleri boyunca 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

B) Gebeliği sırasında karbamazepin kullanan kadınlar, 1. ila 12. gebelik haftaları arasında 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

C) Daha önce NTD’li çocuk doğurmuş kadınlar gebe kaldıklarında gebeliğin 12. haftasına dek 4 mg/gün folik asit almalıdır.

D) Daha önce NTD’li çocuk doğurmamış kadınlar, prekonsepsiyonel4. haftadan postkonsepsiyonel 12. haftaya dek 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

E) Daha önce NTD’li çocuk doğurmuş kadınlar, prekonsepsiyonel 4-postkonsepsiyonel 12. haftalar arasında 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

40

28.10.2016

11

NÖRAL TÜP DEFEKTLERİKORUNMA:

• Folat eksikliği NTD için bilinen bir faktörüdür

• Bu nedenle gebelere konsepsiyon öncesi (1 ay) sonrası (en az 12 hafta) 0.4 mg/gün folat verilmesi önerilir

• Daha önceden etkilenmiş çocuğu olan riskli gebelere 4 mg/gün dozunda verilmelidir

• Trimetoprim, karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, primidonmeningomyelosel riskini arttırır

• Valproik asit hamilelerde %1-2 oranında NTD’lerine neden olur

• Bazı klinikler hamilelik çağındaki tüm epilepsili bayan hastalara folik asit desteği önermektedir

41

Soru-16 (YDUS 2012)

• Nöral tüp defektinin (NTD) önlenmesi ve gebelikte folik asit kullanımıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

A) Gebeliği sırasında valproik asit kullanan kadınlar, gebelikleri boyunca 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

B) Gebeliği sırasında karbamazepin kullanan kadınlar, 1. ila 12. gebelik haftaları arasında 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

C) Daha önce NTD’li çocuk doğurmuş kadınlar gebe kaldıklarında gebeliğin 12. haftasına dek 4 mg/gün folik asit almalıdır.

D) Daha önce NTD’li çocuk doğurmamış kadınlar, prekonsepsiyonel 4. haftadan postkonsepsiyonel 12. haftaya dek 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

E) Daha önce NTD’li çocuk doğurmuş kadınlar, prekonsepsiyonel 4-postkonsepsiyonel 12. haftalar arasında 0,4 mg/gün folik asit almalıdır.

42

Soru-17

• Arnold-Chiari malformasyonu ile ilgili bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Arka fossanın en sık görülen malformasyonudur

B) Tip 1’de serebellar tonsiller foramen magnum altına doğru uzanmaktadır ve genellikle hidrosefali ile birliktedir

C) Tip2’de Tip 1’in özelliklerine ilave olarak medulla ve 4. ventrikül de kaudale doğru yer değiştirmiştir

D) Tip 3’de oksipital ensefalosel eşlik etmektedir

E) Tip4’de serebellum ve beyin sapı hipoplaziktir

43

POSTERİOR FOSSA GELİŞİM ANOMALİLERİ

ARNOLD-CHİARİ MALFORMASYONLARI

• Arka fossanın en sık görülen malformasyonudur

• Medullar ve serebellar dokunun foramen magnumdan aşağıya herniasyonudur

• Chiari I malformasyonu :

- Serebellar tonsillerin foramen magnum altına doğru uzanması ile karakterizedir, genellikle hidrosefali görülmez, syringomyeli eşlik edebilir

• Chiari II malformasyonu :

-Chiari I özelliklerine ilave olarak medulla ve 4. ventrikülün kaudale doğru yer değiştirmesidir

-Meningomyelosel, hidrosefali ve spina bifida gibi anomaliler hemen daima eşlik eder

44

28.10.2016

12


• Chiari III Malformasyonu

- Bu defektlere ek olarak oksipital ensefalosel vardır serebellum ve bazen de beyin sapı ensefalosele doğru uzanmıştır

- Beraberinde servikal spina bifida anomalisi görülür

• Chiari IV Malformasyonu

-Serebellum ve beyin sapı hipoplaziktir

- Küçük posterior fossa eşlik edebilmektedir

45

Soru-17• Arnold-Chiari malformasyonu ile ilgili bilgilerden

hangisi yanlıştır?

A) Arka fossanın en sık görülen malformasyonudur

B) Tip 1’de serebellar tonsiller foramen magnum altına doğru uzanmaktadır ve genellikle hidrosefali ile birliktedir

C) Tip2’de Tip 1’in özelliklerine ilave olarak medulla ve 4. ventrikül de kaudale doğru yer değiştirmiştir

D) Tip 3’de oksipital ensefalosel eşlik etmektedir

E) Tip4’de serebellum ve beyin sapı hipoplaziktir

46


47


48

28.10.2016

13

Soru-20

• Joubert sendromu ile ilgili bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Serebellar vermis hipoplazisi görülmektedir

B) Kranial mrg’de panda yüzü görünümü tipiktir

C) Yenidoğan döneminde epizotik apne ve hiperapneatakları görülmektedir

D) Hipotoni, ataksi, global gelişme geriliği görülür

D) Nistagmus, strabismus gibi göz bulguları da eşlik etmektedir

49

• Joubert sendromu:

- Serebellar vermis hipoplazisinin eşlik ettiği OR geçişli bir hastalık

- Hipotoni, ataksi, apne ve hiperapneepizodlarını içeren solunum problemleri, global gelişme geriliği, nistagmus, strabismusve okulomotor apraksi görülmektedir

- MRG’de “molar diş” bulgusu görülür

50

51

Soru-20

• Joubert sendromu ile ilgili bilgilerden hangisi yanlıştır?


B) Kranial mrg’de panda yüzü görünümü tipiktir

C) Yenidoğan döneminde epizotik apne ve hiperapneatakları görülmektedir

D) Hipotoni, ataksi, global gelişme geriliği görülür

D) Nistagmus, strabismus gibi göz bulguları da eşlik etmektedir

52

28.10.2016

14

Soru-21

• Aşağıdakilerden hangisi Joubert sendromunda görülen MRG bulgularından biri değildir?


B)Superior serebellar pedünküllerde uzama

C) Molar diş görünümü

D) Lateral sinüs venleri ve tentoriyumda yükselme

D)Derinleşmiş interpedinküler fossa

53


• Dandy-WalkerMalformasyonu:

- 4. ventrikülün kistikgenişlemesi

- serebellar vermishipoplazisi

- hidrosefali

- genişlemiş arka fossa mevcuttur.

- Lateral sinüs venleri ve tentoriyum yükselmiştir

54

Soru-22 (YDUS 2011)

55

Klippel-Feil sendromu

• - Birkaç servikal vertebra korpusunun yokluğu ve füzyonu sonucu oluşur

- Kısa boyun, saç çizgisi düşüklüğü, boyun hareketlerinde kısıtlılık görülür

- Çoğunlukla genitoüriner sistem anomalileri (%30-40), sensorinöral işitme kaybı, konjenital kalp hastalığı, nöral tüp defektleri (spina bifida, syringomyeli, Chiari tip1), kas iskelet sistemi anomalileri (skolyoz) eşlik eder

56

28.10.2016

15

Klippel-Feil sendromu

57

Soru-22 (YDUS 2011)

58

Soru-23 (YDUS 2011)

59

Möbius sendromu:

- Bilateral fasial paralizi ile karakterizedir- Birlikte nervus abdusens paralizisi de olabilir- Beyin sapındaki çekirdeklerin hipoplazisi ve agenezisi olabilir- Kas liflerinin yokluğu veya sayısının azalması daolabilir- Hastalar yenidoğan döneminde fasial güçsüzlük,emmede zorluk ile başvururlar- Hastaların büyük bir kısmında mental ve motorgelişim normaldir

60

28.10.2016

16

Soru-23 (YDUS 2011)

61

Soru-24

• Aşağıdakilerden hangisi mikrosefali ile giden sendromlardan bir değildir?

A) Down (trizomi 21)

B) Cornelia de Lange

C) Cri-du-chat (5p-)

D) Sekel sendromu

E) Sotos sendromu

62

MİKROSEFALİ

• Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre 3 standard deviasyonaltında olmasıdır

• Primer (genetik)

1. Familyal (otozomal resesif)

2. Otozomal dominant

3. Sendromlar

- Down (trizomi 21) - Cornelia de Lange

- Edward (trizomi 18) - Rubinstain-Taybi

- Cri-du-chat (5p-) - Smith-Lemli-Opitz

- Sekel sendromu - Williams sendromu

***Rett sendromu: kazanılmış mikrosefali nedenidir

63

MİKROSEFALİ

• Sekonder (genetik olmayan)

1. Radyasyon

2. Konjenital enfeksiyonlar (CMV, Rubella, toxoplazmosis ve HIV)

3. Fetal alkol/ilaçlar (hidantoin)

4. Menenjit/ensefalit

5. Malnütrisyon

6. Maternal hastalıklar(DM,PKÜ)

7. Hipertermi

8. HİE

64

28.10.2016

17

Soru-24

• Aşağıdakilerden hangisi mikrosefali ile giden sendromlardan bir değildir?

A) Down (trizomi 21) -

B) Cornelia de Lange

C) Cri-du-chat (5p-)

D) Sekel sendromu

E) Sotos sendromu

65

• Sotos sendromu, uzun boy, makrosefali, tipik yüz görünümü (burun kökü basıklığı, yüksek ve çıkıntılı alın, aşağı eğimli palpebral fissür, hipertelorizm) ve değişik derecelerde görülebilen mental gerilik ile karakterize bir sendromdur

66

• Makrosefali

• burun kökü basıklığı

• yüksek ve çıkıntılı alın

• aşağı eğimli palpebralfissür

• hipertelorizm

67


68

28.10.2016

18


69


70

Soru-28 (YDUS 2012)

71

MAKROSEFALİ

• Baş çevresinin >98 persentilin veya ≥2 SD üzerinde olduğu durumlara makrosefali denir

• Anatomik makrosefalinin en sık nedeni benign familial megalensefalidir

• Böyle bir durumla karşılaşıldığında mutlaka anne ve babanın baş çevresi öğrenilmeli ve hastanın kliniği ile birlikte değerlendirilmelidir

• Erkek çocuklarda sıktır ve otozomal dominant geçiş gösterir

72

28.10.2016

19

MAKROSEFALİNİN BAŞLICA NEDENLERİ:

A. Hidrosefali ya da kafa içi BOS’un arttığı durumlar: a. Komünikan (nonobstrüktif): Subaraknoid aralık ve

ventriküller arasında BOS akışı serbesttirb.Nonkomünikan (obstrüktif): BOS akış yolları üzerinde obstrüksiyon var

B. Megalensefali olan durumlar: a. Anatomik: doğumda makrosefaliktirler fakat İKP normaldir.

b. Metabolik: Doğumda normosefaliktirler ancak neonatal dönemde megalensefali gelişmeye başlar.

Alexander hastalığı, Canavan hastalığı, Glutarik asidüri tip 1, Tay Sachs hastalığı

73

MAKROSEFALİNİN BAŞLICA NEDENLERİ:

C. Kafa kemiklerinin kalınlaşmasıKafa çevresi doğumda normaldir .Hiperfosfatemi, osteopetrozis, osteogenezis imperfekta , rikets, kleidokranyal dizostoz

74

Soru-28 (YDUS 2012)

75

Soru-29

• Aşağıdakilerden hangisi komünikan (nonobstüktif) hidrosefali nedeni değildir?

A) Akondroplazi

B) Subaraknoid aralığın selim genişlemesi

C) Koroid pleksus papilloması

D) Meninks maliniteleri

E)Posterior fossa beyin tümörleri

76

28.10.2016

20

HİDROSEFALİ

1. Komünikan(nonobstüktif): BOS absorbsiyonundadisfonksiyon vardır ya da BOS yapımı artmıştır

- Akondroplazi

- Baziler impresyon

- Subaraknoid aralığın selim genişlemesi

- Koroid pleksus papilloması

- Meninks maliniteleri

- Menenjit

- Posthemorajik

77

HİDROSEFALİ

2. Nonkomünikan(obstrüktif): Ventriküler sistemde BOS dolanımının obstrüksiyonu sonucu oluşur.

-Akuadukt stenozu (infeksiyoz, X’e bağlı geçiş)

-Arnold-Chiari malformasyonu

-Dandy-Walker malformasyonu

-Klippel-Feil sendromu

-Yer kaplayan lezyonlar (Apse, hematom, tümör)

-Galen ven malformasyonu

-Walker-Warburg sendromu

3. Hidranensefali: Beyin dokusu yerine BOS’un biriktiği tablodur

78

Soru-29

• Aşağıdakilerden hangisi komünikan (nonobstüktif) hidrosefali nedeni değildir?

A) Akondroplazi

B) Subaraknoid aralığın selim genişlemesi

C) Koroid pleksus papilloması

D) Meninks maliniteleri

E)Posterior fossa beyin tümörleri

79


80

28.10.2016

21

Ensefalopatiler

81

ENSEFALOPATİLER

A.SEREBRAL PALSİ

B.MİTOKONDRİYAL ENSEFALOMİYOPATİLER

C.DİĞER ENSEFALOPATİLER

82

Soru-31

• Serebral palsi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) En sık spastik diplejik tip görülür

B) Hastaların hemen hepsinde epilepsi görülmektedir

C) Kas tonusu artmış, DTR canlı, klonus mevcuttur

D) Etyolojik risk faktörleri arasında prematürite, hipoksi, enfeksiyonlar, intrakranial hemoraji yer alır

E) Ekstrapiramidal tip yaklaşık %15’ini oluşturur.

83

SEREBRAL PALSİ• Anatomik ve fizik gelişimini henüz tanımlamamış

beynin progresif olmayan bir hastalığı sonucu ortaya çıkan, kalıcı fakat değişime uğrayabilen hareket, postur ve tonus bozukluğudur

• Defisit primer olarak piramidal, ekstrapramidal sistem ve beyindeki sekonder motor yollardadır. Motor alanlardaki inhibisyon ortadan kalkar ve primitif refleksler kalıcı olur

• Çocuklardaki en sık görülen hareket bozukluğudur

84

28.10.2016

22

CP sınıflaması ve Majör nedenleri

Motor Sendrom Nöropatoloji/MRG Majör neden

Spastik dipleji (%35) •Periventriküler lökomalazi (>%70)

•Periventriküler kistler ve skarlar

•Prematürite

•İskemi

•Enfeksiyon

•Endokrin/metabolik

Spastik Kuadripleji (%20) •Periventriküler lökomalazi

•Multikistik ensefalomalazi

•Kortikal malformasyonlar

•İskemi /Enfeksiyon

•Endokrin/metabolik

•Genetik/Gelişimsel

Hemipleji (%25) •İnme ( in utero/neonatal)

•Fokal enfarkt, kortikal, subkortikal hasar

•Trombofilik bozukluklar

•Enfeksiyon

•Genetik/Gelişimsel

•Perivent. Hemorajik enfarkt

Ekstrapiramidal (%15) Bazal ganglion ve talamusta tutulum •Asfiksi

•Kernikterus

•Mitokondriyal

•Genetik/Gelişimsel 85

SEREBRAL PALSİ

• CP li hastalarda

- epilepsi

- mental retardasyon

- davranış bozuklukları

- konuşma ve öğrenme güçlükleri

- şaşılık eşlik eden bulgulardır

86

Soru-31

• Serebral palsi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) En sık spastik diplejik tip görülür

B) Hastaların hemen hepsinde epilepsi görülmektedir

C) Kas tonusu artmış, DTR canlı, klonus mevcuttur

D) Etyolojik risk faktörleri arasında prematürite, hipoksi, enfeksiyonlar, intrakranial hemoraji yer alır

E) Ekstrapiramidal tip yaklaşık %15’ini oluşturur.

87

Soru-32

• Spastik diplejik serebral palside en sık görülen nöropatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Multikistik ensefalomalazi

B) Periventriküler lökomalazi

C) Kortikal malformasyonlar

D) Bazal ganglion ve talamusta tutulum

E) Intrauterin inme

88

28.10.2016

23

Soru-33

• Kernikterus en sık hangi tip serebral palsiyeneden olur?

A) Spastik dipleji

B) Spastik kuadripleji

C) Spastik hemipleji

D) Diskinetik tip

E) Hipotonik tip

89

Soru-34

• Aşağıdakilerden hangisi diskinetik tip serebralpalsinin major nedenleri arasında yer almaz?

A) Asfiksi

B) Kernikterus

C) Mitokondriyal

D) Genetik/Gelişimsel

E) İntrauterin inme

90

Soru-35• Mitokondrial ensefalomiyopatilerle ilgili aşağıdakilerden


A) Mitokondriyal DNA daki mutasyonlar sonucu oluşan değişik

klinik bulgularla seyreden heterojen bir grup hastalıktır

B) Sıklıkla beyin, sinirler, kas, göz, kalp, böbrek, endokrin sistem etkilenir

C) Diabetes mellitus ve boy kısalığı sık karşılaşılan endokrin sorunlardır

D) Laktik asidoz sıklıkla görülür

E) Her hastada “ragged red fibriller” görülmeyebilir

91

MİTOKONDRİYAL ENSEFALOMİYOPATİLER

• Mitokondrial hastalıklar, nükleer DNA ve mitokondriyal DNA daki mutasyonlar sonucu oluşan çok değişik klinik bulguları olan heterojen bir grup hastalıktır

• Oksidatif fosforilasyon aracılığıyla olan enerji üretimi bozulmuştur

• Sıklıkla beyin, sinirler, kas, göz, kalp, böbrek, endokrin sistem etkilenir

• Bulgular:

• SSS bulguları: regresyon, nöbetler, ataksi, kortikal körlük, sağırlık, migren, hemiparezi, myoklonus, hareket bozuklukları

92

28.10.2016

24


• Periferik sinirler: nöropati

• Kas: oftalmopleji, güçsüzlük, pitoz, kas bx’de ragged red lifler

• Göz: retinitis pigmentoza, optik atrofi, katarakt

• Kalp: iletim bloğu, kardiyomiyopati

• Kan: anemi, laktik asidoz

• Endokrin: DM, boy kısalığı

• Böbrek: Fankoni sendromu

93

Soru-35• Mitokondrial ensefalomiyopatilerle ilgili aşağıdakilerden


A) Mitokondriyal DNA daki mutasyonlar sonucu oluşan değişik

klinik bulgularla seyreden heterojen bir grup hastalıktır

B) Sıklıkla beyin, sinirler, kas, göz, kalp, böbrek, endokrin sistem etkilenir

C) Diabetes mellitus ve boy kısalığı sık karşılaşılan endokrin sorunlardır

D) Laktik asidoz sıklıkla görülür

E) Her hastada “ragged red fibriller” görülmeyebilir

94

Soru-36

• Mitokondrial ensefalomiyopatilerle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) MELAS hastalığında en sık bulgu inme benzeri ataklardır B) MERRF progresif miyoklonik epilepsi,mitokondrial

miyopati, serebellar ataksi, dizartri ve nistagmus ile karakterize bir sendromdur

C) Leigh hastalığında hıçkırma ve iç çekme şeklinde olan aralıklı solunum paterni karakteristiktir

D) Leberin herediter optik nöropatisinde (LHON) bulgular 1 yaş civarında başlar

E) Kearns-Sayre sendromu 20 yaşın altında başlar

95

MELAS

• Mitokondriyal Ensefalomiyopati, Laktik Asidoz, inme (Stroke) benzeri epizodlar

• Mitokondriyal DNA’da mutasyon sonucu ortaya çıkan, herediter bir hastalıktır

• İlk 1 yaşta normal olan çocuklarda kademeli olarak motor ve bilişsel gerileme görülür

• En sık bulgu inme benzeri ataklardır (posterior temporal, parietal ve oksipital loblarda olan, herhangi bir vasküler sulama alanına uymayan lezyonlar)

• Laktik asidoz, “ragged red fibriller” veya her ikiside olabilir

• Alttakilerden en az ikisi de olmalıdır:

– Fokal veya jeneralize nöbetler

– Demans

– Tekrarlayan migren tipi baş ağrıları

– kusma

96

28.10.2016

25

MELAS• Kısa boy, göz bulguları ( hemianopi, kortikal körlük),

kardiyomiyopati, kardiyak iletim bozuklukları, sağırlık, endokrinopati (DM), renal tutulum (tubuler fonk. bozukluğu) eşlik edebilir

• Serumda ve beyin omurilik sıvısında laktat ve protein düzeyi yüksektir

• BT ve MRG’de temporal, parietal ve oksipital loblarda inme benzeri kitle etkisi olan lezyonlar

• Kas bx: genellikle mitokondriyal hastalıkla uyumlu “raggedred fiber” lar görülür

• Prognoz kötü

• Spesifik tedavisi yoktur, kortikosteroid, koenzim Q10, nikotinamid, riboflavin, L-arginin verilebilir

97

MERRF (Myoklonik epilepsi ve Ragged Red Fiber)

• Progresif miyoklonik epilepsi,mitokondrial miyopati,serebellar ataksi, dizartri ve nistagmus ile karakterize bir sendromdur

• Demans, sağırlık, optik atrofi, periferik nöropati diğer bulgularıdır

• Laboratuvarında laktik asidoz ve kas biyopsisinde RRF saptanır

• Spesifik tedavisi yoktur

98

KEARNS-SAYRE SENDROMU

• Klasik triadı:

- 20 yaş altında başlangıç

- Progresif eksternal oftalmopleji ile pitoz

- Pigmenter retinopati

• Bunlara ek olarak alttakilerden en az birisinin olması gerekir:

- kalp bloğu

- serebellar sendrom

- BOS’da proteinin 100 mg/dl’den yüksek olması

• Demans, sağırlık, boy kısalığı, DM ve hipoparatiroidizm gibi endokrin anormallikler sıklıkla eşlik eder

• Kas biyopsisinde RRF ve sitokrom oksidaz (cox) negatif lifler vardır

99

LEİHG HASTALIĞI (SUBAKUT NEKROTİZAN ENSEFALOMiYOPATi)

• Genetik olarak bilinen birçok nedeni vardır:

- pürivat dehidrogenaz kompleks eksikliği

- kompleks I veya II eksikliği

- kompleks IV (cox) eksikliği

- kompleks V (ATPaz) eksikliği

- koenzim Q10 eksikliği

• İnfant ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkan progresif bir nörodejeneratif hastalıktır

• Bebeklik döneminde beslenme güçlüğü, kusma, büyüme geriliği ile başlar. Motor ve dil alanında gerilikleri vardır

• Jeneralize nöbetler, hipotoni, ataksi, tremor, piramidal

bulgular, ve nistagmus önemli bulgularıdır100

28.10.2016

26

LEİHG HASTALIĞI (SUBAKUT NEKROTİZAN ENSEFALOMiYOPATi

• Hıçkırma ve iç çekme şeklinde olan aralıklı solunum paterni karakteristiktir ve beyin sapı disfonksiyonunun göstergesidir

• BT ve MRG de bazal ganglionlarda ve beyin sapında bilateral simetrik düşük sinyal alanları ve MR spektroskopide artmış laktik asit izlenir

• Serum laktat seviyesi yüksekliği karakteristiktir

• Hipertrofik kardiyomiyopati, hepatik yetmezlik ve renal tubuler disfonksiyon görülebilir

101

LEBERİN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ (LHON)

• 18-30 yaşlarında başlayan şiddetli bilateraloptik atrofiye bağlı görme kaybıyla karakterizedir

• Genç erkeklerde sıktır (%85)

• LA ve RRF yok

• Serebellar ataksi, hiperrefleksi, babinskibulgusu, psikiyatrik bozukluklar, periferiknöropati ve kalpte preeksitasyon bulguları olabilir

102

Soru-36

• Mitokondrial ensefalomiyopatilerle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) MELAS hastalığında en sık bulgu inme benzeri ataklardır B) MERRF progresif miyoklonik epilepsi,mitokondrial

miyopati, serebellar ataksi, dizartri ve nistagmus ile karakterize bir sendromdur

C) Leigh hastalığında hıçkırma ve iç çekme şeklinde olan aralıklı solunum paterni karakteristiktir

D) Leberin herediter optik nöropatisinde (LHON) bulgular 1 yaş civarında başlar

E) Kearns-Sayre sendromu 20 yaşın altında başlar

103


104

28.10.2016

27

Soru-38

• Aşağıdakilerden hangisi mitokondrial DNA’daki nokta mutasyonu sonucu gelişen hastalıklar içinde yer almaz ?

A) MELAS

B) MERRF

C) NARP

D) Leberin herediter optik nöropatisinde (LHON)

E) Kearns-Sayre

105

• Mitokondrial oksidatif fosforilasyonun bozulmasına bağlı olan hastalıklar 3 gruba ayrılır

1. Mitokondriyal DNA defektleri

2. Nükleer DNA defektleri

3. Nükleer ve mitokondriyal genom arasındaki iletişimde bozulma


106


• Nükleer DNA (nDNA): mutasyonlar mendelian kalıtımla geçer

• Mitokondriyal DNA (mtDNA):

- genetik kod nDNA’dan farklı

- intron içermez

- nDNA’ya göre spontan mutasyonlara daha fazla maruz kalıyor

- Tamir mekanizmaları daha az etkin

- Bir hücrede yüzlerce/binlerce kopyası bulunabiliyor ve maternal kalıtımla geçiyor

107


• MtDNA mutasyonları

• Nokta mutasyonlar (maternal olarak kalıtılır)

– Mitokondriyal Ensefalomiyopati, Laktik Asidoz ve İnme Benzeri Ataklar (MELAS)

– Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON)

– Miyoklonus, Epilepsi ve “Ragged Red Fibriller” (MERRF)

– Nöropati, Ataksi, Retinitis Pigmentoza (NARP)

108

28.10.2016

28


• MtDNA mutasyonları

• Delesyon veya duplikasyonlar (Nükleer ve mitokondriyal genom arasındaki iletişimde bozulmaya neden olur)

– Kearn-Sayre sendromu

– Pearson sendromu (anemi ve pankreatik disfonksiyonun eşlik ettiği ensefalopati tablosudur)

– Progresif eksternal oftalmopleji

109

Soru-38

• Aşağıdakilerden hangisi mitokondrial DNA’daki nokta mutasyonu sonucu gelişen hastalıklar içinde yer almaz ?

A) MELAS

B) MERRF

C) NARP

D) Leberin herediter optik nöropatisinde (LHON)

E) Kearns-Sayre

110

Soru-39

• MELAS ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) En sık bulgu inme benzeri ataklardır

B) Laktik asidoz, “ragged red fibriller” veya her ikisideolabilir

C) Demans, sağırlık, optik atrofi, periferik nöropatidiğer bulgularıdır

D) Mendelian kalıtımla kalıtılır

E) Spesifik tedavisi yoktur, kortikosteroid, koenzimQ10, nikotinamid, riboflavin, L-arginin verilebilir

111

Soru-40

• 14 yaşında kız hasta nöbet şikayeti ile başvuruyor. Öncesinde tamamen sağlıklı olan hastanın 2-3 haftadır davranış değişikliğinin ve uyku problemlerinin olduğu öğreniliyor. Muayenesinde ağız çevresinde diskinetikhareketlerinin olduğu görülüyor. Yapılan pelvikultrasonografide over teratomu saptanıyor.

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Kearns-Sayre sendromu B) Otoimmun ensefalitC) Transverse myelitD) Progresif miyoklonik epilepsi E) Subakut sklerozan panensefalit

112

28.10.2016

29

Otoimmün Ensefalit

• Otoimmün ensefalit her yaşta görülebilen bir grup hastalıktır (fakat özellikle genç erişkin ve çocukları etkiler)

• Bu hastalıklar nöron hücre yüzey proteinleri ve sinaptikreseptörlere karşı gelişen antikorlarla ilişkilidir

• Bir çoğu oldukça ağırdır ve ölümcül seyreder

• Fakat hastalar immünoterapiye iyi yanıt verir

• Antikor üretimini tetikleyen faktör genellikle bilinmez

• Bir grup hastada nöronal antjjeni eksprese eden tümör immünmekanizmaları tetikler

• Birçok hastada da prodromal viral bir enfeksiyonun bulunması nonspesifik viral enfeksiyonların tetiklediğini düşündürür

113

• Hastalar çok geniş bir spektrumda semptomlar görülür:

- davranış değişikliği

- psikoz

- katatoni

- hafıza kaybı

- nöbetler

- anormal hareketler

- otonom disregülasyon

Otoimmün Ensefalit

114

Soru-40

• 14 yaşında kız hasta nöbet şikayeti ile başvuruyor. Öncesinde tamamen sağlıklı olan hastanın 2-3 haftadır davranış değişikliğinin ve uyku problemlerinin olduğu öğreniliyor. Muayenesinde ağız çevresinde diskinetikhareketlerinin olduğu görülüyor. Yapılan pelvikultrasonografide over teratomu saptanıyor.

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Kearns-Sayre sendromu B) Otoimmun ensefalitC) Transverse myelitD) Progresif miyoklonik epilepsi E) Subakut sklerozan panensefalit

115

Soru-41

• Herpes ensefaliti tanısı ile asiklovir tedavisi alan ve tedavi süresi tamamlanarak taburcu edilen 5 yaşında kız hasta bilinç değişikliği, ağız çevresinde diskinetik hareket ve nöbet şikayeti ile başvuruyor. Bos HSV PCR negatif saptanan hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A)Leigh sendromu B) Anti-NMDA (N- methyl-D aspartat) Reseptör EnsefalitiC)Akut demiyelinizan ensefalopatiD) Progresif miyoklonik epilepsi E) Subakut sklerozan panensefalit

116

28.10.2016

30

Anti-NMDA (N- methyl-D aspartat) Reseptör Ensefaliti

• NMDA reseptörünün NR1 altünitesine karşı gelişen antikorlar sorumludur

• >12 yaş %80’i kız, <12 yaş %40’i erkektir

• Genellikle adölesan dönemde psikiyatrik bulgularla başlar (anksiyete, ajitastyon, sanrılar, mood değişiklikleri, uyku bozuklukları)

• Birkaç gün veya haftalar sonra bilinç değişiklikleri, nöbetler, ektremite ve oral diskineziler, otonomik disregülasyon tabloya eklenir

• Otonom disregülasyon taşikardi, bradikardi, kan basıncında fluktuasyonlar, hipoventilasyon, hipertermi ve salya artışı şeklindedir

117

• Beyin MR %35 hastada anormaldir (nonspesifik kortikal, subkortikal sinyal değişikliği)

• Karakterisitk EEG bulgusu : “aşırı delta brush”

(delta fırçacıklar/beta-delta kompleksleri )

• Tanı: NMDA reseptör antikorlarının kan veya BOS’da saptanması

• >12 yaş üzeri kızların %40’ında over teratomu saptanır (erkeklerde tümor saptanmamıştır)

• Hastaların küçük bir kısmında ise enfeksiyon sonrası gelişmektedir (HSV 1 ve 6, mikoplazma pnömoni, enterovirüs, influenza)


118

• HSV ensefaliti sonrası hastanın nörolojik bulgularında relaps görülürse (ve bu relaps enfeksiyöz değilse/ Bos PCR negatifse, MR’da yeni nekrotik alan yoksa ve asiklovireyanıt vermiyorsa) mutlaka NMDA reseptör ensefalitidüşünülmeli

(post-HSV ensefaliti/ koreoatetoik post-HSV ensefaliti)

• Mortalite oranı %7’dir

• Tümörün çıkarılması ve immünoterapi ile %80 düzelme sağlanır

• İmmünoterapide ilk tedavi seçenekleri kortikosteroid, IVIG, plazma değişimidir

• Yanıt alınmazsa ritüximab ve siklofosfamid kullanılır


119

Soru-41

• Herpes ensefaliti tanısı ile asiklovir tedavisi alan ve tedavi süresi tamamlanarak taburcu edilen 5 yaşında kız hasta bilinç değişikliği, ağız çevresinde diskinetik hareket ve nöbet şikayeti ile başvuruyor. Bos HSV PCR negatif saptanan hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A)Leigh sendromu B) Anti-NMDA (N- methyl-D aspartat) Reseptör EnsefalitiC)Akut demiyelinizan ensefalopatiD) Progresif miyoklonik epilepsi E) Subakut sklerozan panensefalit

120

28.10.2016

31

Febril Nöbetler, Epilepsi, Status Epilepticus

Non-epileptik paroksizmal olaylar

121

Soru-42

• Ateşli nöbetlerle ilgili ağaşıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) 6 ay - 5 yaş arası çocuklarda görülür

B) Prevalansı % 2 - 5 kadardır

C) İlk nöbet döneminde 1 yaş altında geçirenlerde tekrarlama riski düşüktür

D) İlk febril nöbetten sonra geçirme riski %30’dur

E)İkinci ateşli nöbetten sonra tekrarlama riski %50’ye yükselir

122

FEBRİL KONVÜLSİYONLAR

• 6 ay - 5 yaş arası çocuklarda görülen 38 ve üzeri ateş sırasında ortaya çıkan nöbetlere " FEBRİL KONVÜLSİYON " denir

• Bu sırada hastada merkezi sinir sistemi enfeksiyonu veya herhangi bir elektrolit dengesizliği veya daha önce geçirilmiş afebril nöbet öyküsünün olmaması gerekir

• Prevalansı % 2 - 5 kadardır

• İlk febril nöbetten sonra geçirme riski %30• 2. febril nöbetten sonra geçirme riski %50 • İlk nöbet döneminde 1 yaş altında olanlarda geçirme riski %50

123

Soru-42

• Ateşli nöbetlerle ilgili ağaşıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) 6 ay - 5 yaş arası çocuklarda görülür

B) Prevalansı % 2 - 5 kadardır

C) İlk nöbet döneminde 1 yaş altında geçirenlerde tekrarlama riski düşüktür

D) İlk febril nöbetten sonra geçirme riski %30’dur

E)İkinci ateşli nöbetten sonra tekrarlama riski %50’ye yükselir

124

28.10.2016

32

Soru-43

• Basit febril nöbetlerle ilgili olarak aşağıdaki bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Nöbet süresi 15 dakikadan kısadır

B) Jeneralize nöbetler şeklindedir

C) Aynı gün içinde tekrarlayabilir

D) Nöbet bittikten sonrada nörolojik defisitgörülmez

E) Ailede febril konvülsiyon öyküsü vardır

125

• Febril konvülsiyonlar çeşitli faktörler ele alınarak 2 gruba ayrılabilir:

1- Basit febril konvülsiyonlar

• Nöbetler jeneralizedir

• Nöbet sırasında fokal (tek tarafta veya belli bir bölgeye ait) bulgu yoktur

• Nöbet süresi 15 dakikadan kısadır

• Aynı gün içinde tekrarlamaz (24 saat içinde)

• Nöbet bittikten sonrada nörolojik defisit görülmez

• Ailede febril konvülsiyon öyküsü vardır

• Nöbet sırasında ateşin 38.5 C üzerindedir

126

2.Komplike febril konvülsiyonlar

• Nöbetin 15 dakikadan uzun sürmesi

• 24 saat içinde birden fazla nöbet geçirme

• Nöbet sırasında fokal bulgular bulunması

• Nöbet bittikten sonra nörolojik defisit varlığı

• Ailede epilepsi bulunması

127

Soru-43

• Basit febril nöbetlerle ilgili olarak aşağıdaki bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Nöbet süresi 15 dakikadan kısadır

B) Jeneralize nöbetler şeklindedir

C) Aynı gün içinde tekrarlayabilir

D) Nöbet bittikten sonrada nörolojik defisit görülmez

E) Ailede febril konvülsiyon öyküsü vardır

128

28.10.2016

33

Soru-44 (YDUS Ekim 2007)

129

Soru-45 (TUS Eylül 2009)

• Komplike ateşli nöbet ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) 15 dakikayı geçen nöbetlerdir.B) Postiktal dönemde fokal bulgular görülür.C) 24 saat içinde sık tekrarlanır.D) İlerde epilepsi görülme sıklığı artar.E) Generalize tonik-klonik nöbetler şeklindedir.

130

Soru-46 (TUS Nisan 2010)

• Aşağıdakilerden hangisi komplike febrilkonvülsiyon kriteridir? Nisan 2010

A) 15 dakikadan uzun süren febril nöbetlerB) Beraberinde enfeksiyon varlığıC) 1 yaşından önce olan febril nöbetlerD) Tekrarlayan febril nöbetlerE) Jeneralize tonik-klonik nöbetler

131

Soru-47

• Febril nöbet geçirmiş bir hastada hangi durumda nöbetin tekrarlama riski düşüktür?

A) Ailede febril nöbet öyküsü

B) Basit febril nöbet

C) Erkek cinsiyet

D) 1 yaşın altı

E) Kreşe gitme

132

28.10.2016

34

Febril nöbetlerin tekrarlamasında risk faktörleri:

• Majör:

- 1 yaşın altı

- Ateş süresinin 24 saatten az olması

- Ateşin 38-39 C arasında olması

• Minör:

- Ailede febril nöbet öyküsü

- Ailede epilepsi öyküsü

- Komplike febril nöbet

- Erkek cinsiyet

- Yuvaya gitme

- Serum sodyum düzeyi düşüklüğü

133

Soru-47

• Febril nöbet geçirmiş bir hastada hangi durumda nöbetin tekrarlama riski düşüktür?

A) Ailede febril nöbet öyküsü

B) Basit febril nöbet

C) Erkek cinsiyet

D) 1 yaşın altı

E) Kreşe gitme

134

Soru-48

• Febril nöbet geçirmiş bir hastada hangisinin varlığı epilepsi gelişme riskini arttırmaz?

A) Nörogelişimsel bozukluğun varlığı

B) Ailede febril konvülsiyon öyküsü varlığı

C) Ailede epilepsi öyküsü varlığı

D) Fokal komplike febril konvülzyon olması

E) Bir saatten kısa süren ateş sonrası nöbet olması

135

Epilepsi gelişimi açısından risk faktörleri:

• Basit febril nöbet %1

• Nörogelişimsel bozukluk %33

• Fokal komplike febril konvülzyon %29

• Ailede epilepsi öyküsü %18

• <1 saat süren ateş sonrası nöbet %11

• Diğer komplike febril nöbet %6

• Tekrarlayan febril konvülzyon %4

136

28.10.2016

35

Soru-48

• Febril nöbet geçirmiş bir hastada hangisinin varlığı epilepsi gelişme riskini arttırmaz?

A) Nörogelişimsel bozukluğun varlığı

B) Ailede febril konvülsiyon öyküsü varlığı

C) Ailede epilepsi öyküsü varlığı

D) Fokal komplike febril konvülzyon olması

E) Bir saatten kısa süren ateş sonrası nöbet olması

137


• Aşağıdakilerden hangisi, ateşli nöbet geçiren bir çocuğun daha sonra epileptik olma riskini artıran faktörlerden biri değildir? Nisan 2008

A) Komplike ateşli nöbetB) Ailede epilepsi öyküsüC) Altta yatan nörolojik bir bozuklukD) 2 yaşından sonra geçirilmiş nöbetE) Gelişim basamaklarında gerilik

138

Soru-50

• Basit parsiyel nöbetlerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Aura veya kısa motor nöbetler şeklindedir

B) Kısa motor nöbetler fokal tonik, klonikhareketler şeklindedir

C) Kısa sürelidir

D) Nöbet sırasında bilinç kaybı eşlik eder

E) Postiktal Todd paralizisi birkaç dakika veya saat sürebilir

139

Basit parsiyel nöbetler

• Aura veya kısa motor nöbetler şeklindedir

• Kısa motor nöbetler fokal tonik, klonikhareketler şeklindedir

• Kısa sürelidir (10-20 sn)

• Nöbet sırasında bilinç açıktır, hasta konuşabilir

• Postiktal Todd paralizisi birkaç dakika veya saat sürebilir

140

28.10.2016

36

Soru-50

• Basit parsiyel nöbetlerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Aura veya kısa motor nöbetler şeklindedir

B) Kısa motor nöbetler fokal tonik, klonikhareketler şeklindedir

C) Kısa sürelidir

D) Nöbet sırasında bilinç kaybı eşlik eder

E) Postiktal Todd paralizisi birkaç dakika veya saat sürebilir

141

Soru-51• 10 yaşındaki hasta nöbet şikayeti ile başvuruyor. Nöbet

öncesinde midede yükselme hissi olduğu ve bu şekilde nöbetin geleceğini anladığını ifade ediyor. Ardından hastada bilinç kaybı, ellerde aranma, ağız şapırdatma şeklinde otomotizmalar oluyor ve nöbet 1-2 dk içinde sonlanıyor

• Bu hastada en olası nöbet tipi aşağıdakilerden hangisidir? A) Basit parsiyel nöbetB) Kompleks parsiyel nöbetC) Absans nöbetD) Epileptik spazmE) Jeneralize tonik-klonik nöbet

142

Kompleks parsiyel nöbetler

• Basit parsiyel başlangıcı şuur kaybı izler veya başlangıçta şuur kaybı ile birliktedir

• Erişkinlerde en sık epilepsi tipidir • Basit parsiyel nöbetten ve absans nöbetten daha

uzun sürer (1-2 dk) • Genellikle aura (midede yükselme hissi, korku hissi,

görsel halusinasyonlar) ile başlar, ardından bilinç kaybı ve otomatizmalar (ellerde aranma şeklinde hareketler, ağız şapırdatma, yutkunma) gelişir

• Basit ve kompleks parsiyel nöbetler sekonderjeneralizasyon gösterebilir

143

Soru-51• 10 yaşındaki hasta nöbet şikayeti ile başvuruyor. Nöbet

öncesinde midede yükselme hissi olduğu ve bu şekilde nöbetin geleceğini anladığını ifade ediyor. Ardından hastada bilinç kaybı, ellerde aranma, ağız şapırdatma şeklinde otomotizmalar oluyor ve nöbet 1-2 dk içinde sonlanıyor

• Bu hastada en olası nöbet tipi aşağıdakilerden hangisidir? A) Basit parsiyel nöbetB) Kompleks parsiyel nöbetC) Absans nöbetD) Epileptik spazmE) Jeneralize tonik-klonik nöbet

144

28.10.2016

37

Soru-52

• Benign rolandik epilpsi (Sentotemporal dikenli benignçocukluk çağı epilepsisi) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Parsiyel nöbetlerle giden benign epileptik sendromlar içinde en sık görülenidir

B) Tipik olarak çocukluk çağında (7-9 yaş arasında) başlar, adölesan dönemde sona erer

C) Nöbetler tipik olarak uykuda,uykuya daldıktan hemen sonra veya uyanmadan hemen önce görülür

D) Nöbetler önce yanak ve boğazda karıncalanma ile başlar, ardından yüzün bir yarısında tonik, klonik kasılmalar görülür

E) Hastaların genellikle motor ve mental gelişimleri geridir

145

Benign rolandik epilpsi (Sentotemporal dikenli

benign çocukluk çağı epilepsisi)

• Parsiyel nöbetlerle giden benign epileptik sendromlar içinde en sık görülenidir

• Tipik olarak çocukluk çağında (7-9 yaş arasında) başlar, adölesan dönemde sona erer

• Nöbetler tipik olarak uykuda,uykuya daldıktan hemen sonra veya uyanmadan hemen önce görülür

• Nöbetler önce yanak ve boğazda karıncalanma ile başlar, ardından yüzün bir yarısında tonik, klonik kasılmalar görülür

• Bilinç açık veya kapalı olabilir • EEG de sentrotemporal diken dalgalar görülür• MRG normaldir • Motor ve mental gelişim normaldir• Tedavide ilk seçenek karbamazepindir. Prognoz iyidir

146

Soru-52

• Benign rolandik epilpsi (Sentotemporal dikenli benignçocukluk çağı epilepsisi) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Parsiyel nöbetlerle giden benign epileptik sendromlar içinde en sık görülenidir

B) Tipik olarak çocukluk çağında (7-9 yaş arasında) başlar, adölesan dönemde sona erer

C) Nöbetler tipik olarak uykuda,uykuya daldıktan hemen sonra veya uyanmadan hemen önce görülür

D) Nöbetler önce yanak ve boğazda karıncalanma ile başlar, ardından yüzün bir yarısında tonik, klonik kasılmalar görülür

E) Hastaların genellikle motor ve mental gelişimleri geridir

147

Soru-53

• Absans nöbetlerle ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır ? A) Nöbetler her çeşit mental aktivitenin aniden

durması ve saniyeler sonra kaldığı yerden devam etmesi şeklinde olur

B) 10-20 sn’den kısa sürerC) Hiperventilasyon ve ışık uyarısı nöbeti tetiklerD) Tipik absans nöbetlerinin EEG bulgusu bilateral ve

simetrik 3 Hz diken-dalga kompleksleridir. EEG’de zemin aktivite normaldir

E) Tedavide ilk tercih olarak karbamazepin kullanılır

148

28.10.2016

38

Absans Nöbetler• Tipik absans nöbetleri genellikle 5-8 yaşta başlar• Nöbetler her çeşit mental aktivitenin aniden durması ve

saniyeler sonra kaldığı yerden devam etmesi şeklinde olur• 10-20 sn’den kısa sürer• Aura, otomatizma ve postiktal periyot gözlenmez• Hiperventilasyon ve ışık uyarısı nöbeti tetikler• Tipik absans nöbetlerinin EEG bulgusu bilateral ve simetrik 3

Hz diken-dalga kompleksleridir. EEG’de zemin aktivite normaldir

• Genellikle normal zeka düzeyinde olan bu hastalarda sık nöbetleri nedeniyle okul başarısında düşme görülür

• Tedavide etosüksimid veya valproik asit kullanılır. Tedavi cevabı iyidir

149

Soru-53

• Absans nöbetlerle ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır ? A) Nöbetler her çeşit mental aktivitenin aniden durması

ve saniyeler sonra kaldığı yerden devam etmesi şeklinde olur

B) 10-20 sn’den kısa sürerC) Hiperventilasyon ve ışık uyarısı nöbeti tetiklerD) Tipik absans nöbetlerinin EEG bulgusu bilateral ve

simetrik 3 Hz diken-dalga kompleksleridir. EEG’de zemin aktivite normaldir

E) Tedavide ilk tercih olarak karbamazepin kullanılır

150


• Yedi yaşında bir kız çocukta, gün içinde 20-25 kez olan, on saniyeyi geçmeyen durgunluk, gözlerini bir noktaya dikme, bu sırada sorulara yanıt vermeme şeklinde nöbetler gözleniyor. Bu çocukta gözlenen nöbetler hangi türdendir? Nisan 2006

A) Jeneralize klonikB) Basit parsiyelC) Jeneralize miyoklonikD) Jeneralize atonikE) Absans

151


152

28.10.2016

39

Soru-56

• Aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Absans epilepside EEG’de bilateral ve simetrik 3 Hz diken-dalga kompleksleri izlenir

B) Hiperventilasyon absans nöbetleri provake eder

C) Juvenil miyoklonik epilepside jeneralize 4-5 Hz çoklu diken- yavaş dalga deşarjları görülür

D) Progresif miyoklonik epilepside EEG de sentrotemporal diken dalgalar görülür

E) West sendromunda EEG’de hipsaritmi görülür

153

EEG Anormalliklari

• Absans epilepsi: bilateral ve simetrik 3 Hz diken-dalga kompleksleri

• Juvenil miyoklonik epilepside jeneralize 4-5 Hz çoklu diken- yavaş dalga deşarjları

• Benign rolandik epilepsi (Sentotemporaldikenli benign çocukluk çağı epilepsisi sentrotemporal diken dalgalar

• West sendromu: hipsartimi

154

Soru-57 (TUS Aralık 2010)

• Aşağıdakilerden hangisi infantil spazmı en iyi tanımlar? Aralık 2010

A) Aniden motor aktivite ya da konuşma kesilir, yüzde anlamsız bir ifade ve göz kırpmalar olur

B) Bazen aura dönemi olabilen, tüm vücutta tonik ve klonikkasılmaların olduğu, bilinç kaybı ve siyanozun eşlik ettiği nöbetler olur.

C) Vücut tonusunun kaybolduğu, kısa-simetrik kas kontraksiyonlarınınolduğu, hastanın öne doğru düşme eğiliminde olduğu epilepsi türüdür

D) Boyun, gövde ve ekstremitelerde kısa-simetrik kas kontraksiyonlarının oluştuğu, EEG’de hipsaritminin görüldüğü epilepsi türüdür

E) Solukluk, ajitasyon ve kusma ile beraber tekrarlayan tortikollisatakları gözlenir.

155


• Aşağıdaki epilepsi tiplerinden hangisinde EEG de hipsaritmi gözlenir ? Eylül 2003

a. Petit malb. Miyoklonikc. İnfantil spazm d. Grand male. Oksipital

156

28.10.2016

40

Soru-59 (YDUS Ekim 2007)

157

Jeneralize Tonik Klonik Nöbetler (Grand Mal)

• Jeneralize epilepsilerin en sık görülen formudur

• YD döneminde görülmez

• Başlangıç anidir, jeneralize kasılmalı tonik faz bilinç kaybıyla birliktedir. 20-40 sn süren tonik fazın sonunda uzun klonik faz başlar

• Postiktal dönem (önce konfüzyon, ataksi ardından uyku dönemi) vardır

158

Soru-60

• Status epileptikusla ilgili aşagıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Çocuklarda en sık neden uzamış febril statuslardır

B) Hastaların yoğun bakım ünitesinde izlenmesi gerekir

C) Öncelikle havayolu ve dolaşım sağlanmalı, altta yatan hipoglisemi gibi bir neden varsa düzeltilmelidir

D) Antiepileptik tedavide ilk tercih edilen grup benzodiazepinlerdir

E) Nöbetler benzodiazepinlerle kontrol altına alınmazsa hemen propofol uygulamasına geçilmelidir

159

STATUS EPİLEPTİKUS

• Bir nöbetin 30 dakikadan uzun sürmesi ya da bu süre içinde hasta düzelmeden birden çok nöbetin ard arda tekrarlamasına status epileptikus adı verilir

• Konvülzif status epileptikus (jeneralize tonik, klonik, tonik-klonik) en sık karşılaşılan tipidir

• Dirençli status epileptikus tanımı ise status epileptikus tedavisinde ikinci veya üçüncü ilaca yanıt alınamamış hastalar için kullanılır

160

28.10.2016

41

STATUS EPİLEPTİKUS

Etyoloji• çocuklarda en sık neden uzamış febril statuslardır• antiepileptik ilacı aniden bırakma veya düzensiz kullanma• serebrovasküler hastalık (inme, intrakranial kanama)• ilaç intoksikasyonları• metabolik bozukluklar (hipoglisemi, hipokalsemi, hiponatremi,

hipomagnezemi) • çeşitli nedenlere bağlı olarak gelişen kardiyak arrest sonrası• Menenjit, ensefalit • beyin tümörü• Akut kafa travması• Sistemik hastalıklıklar ( hepatik, renal ensefalopati, hipertansif

ensefalopati) şeklinde sayılabilir

161

STATUS EPİLEPTİKUS TEDAVİSİ

• Öncelikle havayolu ve dolaşım sağlanmalı, altta yatan hipoglisemi gibi bir neden varsa düzeltilmelidir

• İlk basamak tercih edilecek ilaçlar kısa etkili bir benzodiazepin türevleridir (diazem,midazolam, lorazepam)

• Diazem IV 0.1-0.3 mg/kg, IV yol yoksa 0.2-0.5 mg/kg rektal

• Midazolam IV 0.2 mg/kg yükleme, 0.08-0.23/saat idame

• Midazolam bukkal-nazal 0.2-0.5 mg/kg

• Nöbet kontrol altına alınamazsa fenitoin/fenobarbital kullanılabilir

• Buna rağmen devam ederse midazolam infüzyonu, barbitürat(tiopental), paraldehit, propofol ve valproat tedavide kullanılabilecek diğer ilaçlardır

162

Soru-60

• Status epileptikusla ilgili aşagıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Çocuklarda en sık neden uzamış febril statuslardır

B) Hastaların yoğun bakım ünitesinde izlenmesi gerekir

C) Öncelikle havayolu ve dolaşım sağlanmalı, altta yatan hipoglisemi gibi bir neden varsa düzeltilmelidir

D) Antiepileptik tedavide ilk tercih edilen grup benzodiazepinlerdir

E) Nöbetler benzodiazepinlerle kontrol altına alınmazsa hemen propofol uygulamasına geçilmelidir

163

Soru-61 (YDUS 2012)

164

28.10.2016

42


165

Soru-63

• Aşağıdakilerden hangisi status epileptikustedavisinde kullanılmaz?

A) Midazolam

B) Fenitoin

C) Levetirasetam

D) Karbamazepin

E) Thiopental

166


167


88. Aşağıdaki ilaçlardan hangisi statusepileptikus tedavisinde kullanılmaz?

A) Lorazepam

B) Diazepam

C) Gabapentin

D) Midazolam

E) Valproat

168

28.10.2016

43


169

Soru-67 (TUS Ekim 2012)

170

Soru-68 (YDUS Nisan 2010)

171

Pridoksin Bağımlı Epilepsi

• Doğumdan kısa bir süre sonra neonatal ensefalopati şeklinde başlar

• Nöbetler intrauterin dönemde başlayabilir

• Gastarointestinal semptomar (kusma , distansiyon), irritabilite, uykusuzluk eşlik eder

• Fokal nöbetler, jeneralize tonik nöbetler, miyoklonus görülebilir

• Nöbetler tedavi edilmezse status epileptikusa kadar ilerler

172

28.10.2016

44

Pridoksin Bağımlı Epilepsi

• Tanı: Kan, idrar ve BOS’da alfa aminoadipik semialdehit düzeyinde artma, Bos ve kanda pipekolik asit düzeylerinde artma

• Genetik analiz: ALDH/A1 geninde homozigot veya compound heterozigot mutasyonlar saptanır

• Günlük olarak kullanılan oral veya IV 100 mg pridoksin ile nöbetler durur

173

Soru-68 (YDUS Nisan 2010)

174

Soru-69

• Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde görülen non-epileptik paroksizmal bozukluklardan biridir?

A) İnfantil spazm

B) Katılma nöbeti

C) Jitteriness

D) Paroksismal tortikollis

E) Opsoklonus

175

ÇOCUKLARDA PAROKSİSMAL NON-EPİLEPTİK DURUMLAR

• YENİDOGAN

1.Jitteriness

2.Benign neonatal uyku myoklonusu

176

28.10.2016

45

Soru-69

• Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan döneminde görülen non-epileptik paroksizmalbozukluklardan biridir?

A) İnfantil spazm

B) Katılma nöbeti

C) Jitteriness

D) Paroksismal tortikollis

E) Opsoklonus

177

Soru-70

• Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan ve süt çocuğu döneminde görülen nonepileptik paroksizmalbozukluklardan biri değildir?

A) Benign uyku miyoklonusu

B) Spasmus nutans

C) Paroksizmal torticollis

D) Kore

E) Katılma nöbeti

178


• İNFANT

1. İnfantil senkop

2. Siyanotik soluk tutma atakları

3. Soluk tip senkop

4. Titreme atakları

5. Paroksismal tortikollis

6. Ekstrapiramidal ilaç reaksiyonları

7. Ruminasyon (geviş getirme)

8. Stereotipik hareketler

9. Konstipasyon

10. Masturbasyon

11. Spasmus nutans(nistagmus, baş sallama hareketi, tortikollis)

12. Opsoklonus

13. Benign paroksismalvertigo

14. Hiperekspleksiya

15. Çocukluk çağının alternanhemiplejisi

179


• ÇOCUK1. Soluk tutma nöbetleri2. Senkop3. Migren ve varyantları4.Tik5. Spazmodik tortikollis6. İlaç reaksiyonları, distoni 7. Paroksismal koreatetoz8. GÖR9. Benign paroksizmal vertigo 10. Miyoklonus non epileptik 11. Hiperekspleksiya12. Mastürbasyon 13. Konstipasyon

14. Hayal kurma,dalma nöbetleri15. Sterotipik hareketler, otizm16. Munchausen sendrom17. Hiperventilasyon18. Psikojenik nöbetler19. Transient global amnezi20. Uyku bozuklukları, gece terörü21. Somnambulizm

(uyurgezerlik),sayıklama

180

28.10.2016

46


ADOLESANLAR

• Senkop

• Migren

• Psikojenik nöbetler

• Hayal kurma

• Uyku bozuklukları

• Nokturnal myoklonus

• Narkolepsi

• Somnanbulizm

• Sayıklama

• Epizodik öfke

• Hasta rolü yapma

• Paroksismal koreatetoz

• Tremor

• Tik

• Distoni

• Geçici global amnezi

• Panik atak

181

Soru-71

• Aşağıdakilerden hangisi yenidoğan ve süt çocuğu döneminde görülen nonepileptik paroksizmalbozukluklardan biri değildir?

A) Benign uyku miyoklonusu

B) Spasmus nutans

C) Paroksizmal torticollis

D) Tremor

E) Katılma nöbeti

182


Aşağıdakilerden hangisi süt çocukluğu döneminin

non-epileptik bozukluklarından biri değildir?

A) Opsoklonus

B) Spasmus nutans

C) Hiperekspleksiya

D) Koreoatetoz

E) Siyanotik katılma nöbeti

183


184

28.10.2016

47

Soru-74

• Aşağıdakilerden hangisi ergenlik döneminde görülen nonepileptik paroksizmalbozukluklardan biri değildir?

A) Senkop

B) Migren

C) Paroksismal kinesigenik koreoatetoz

D) Gece terörü

E) Paroksizmal torticollis

185

Soru-75 (YDUS 2011)

186

Soru-76

• Benign uyku miyoklonusu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) Yüksek frekanslı, saniyeler, dakikalar sürebilen, kollarda ve bacaklarda miyoklonik atımlar şeklinde görülür

B) Bu durum sıklıkla konvülsiyonla karışabilirC) Bebek uyanınca atak sonlanır D) Genellikle tedavi gerekmezE) EEG’de miyoklonik karakterde çoklu diken dalgalar

görülebilir

187

Benign neonatal uyku myoklonusu

• Genellikle uykunun erken dönemlerinde görülür

• Göz kapağında seyirmeler, ağız çevresinde çekilmeler ve ekstremitelerde mültifokal atımlar şeklindedir

• Bebek uyanınca atımlar sonlanır

• Yaşamın ilk ayında, sıklıkla da ilk günlerinde görülür

• Bebek 4-6 aylık olunca kendiliğinden sonlanır

• Tedavi gerektirmez

188

28.10.2016

48

Soru-76

• Benign uyku miyoklonusu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) Yüksek frekanslı, saniyeler, dakikalar sürebilen, kollarda ve bacaklarda miyoklonik atımlar şeklinde görülür

B) Bu durum sıklıkla konvülsiyonla karışabilirC) Bebek uyanınca atak sonlanır D) Genellikle tedavi gerekmezE) EEG’de miyoklonik karakterde çoklu diken dalgalar

görülebilir

189

Soru-77

• Psödonöbetlerle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) Genellikle adölesan dönemde görülmektedir

B) Aşırı üzüntü ve heyecen olayı uyarabilir

C) Kızlarda erkeklere göre 2 kat daha fazladır

D) Nöbet sonrası sıklıkla postiktal dönem eşlik eder

E) Genellikle atipik, düzensiz sıçrama ve kasılmalar şeklindedir

190

PsödonöbetlerÖzellikler:

• Cinsiyet: Kız/erkek: 2/1• Neden : Psikojenik kökenli• Süre: Epileptik nöbetlerden uzun• Yaş: 4- özellikle adolesan dönemi• Nöbet başlangıcı: uykuda başlamaz• Motor hareketler:

Garip ve düzensizAtipik, asenkron sıçrama ve kasılmalarDeğişken baş hareketleriPelvisin öne doğru hareketleriİktal ve postiktal bilinç değişikliği yokKendini zarar vermemeİdrar ve gaita inkontinansının olamamasıGözler kapalıdır (%90)

191

Soru-77

• Psödonöbetlerle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) Genellikle adölesan dönemde görülmektedir

B) Aşırı üzüntü ve heyecen olayı uyarabilir

C) Kızlarda erkeklere göre 2 kat daha fazladır

D) Nöbet sonrası sıklıkla postiktal dönem eşlik eder

E) Genellikle atipik, düzensiz sıçrama ve kasılmalar şeklindedir

192

28.10.2016

49

Soru-78

• Senkop ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) En sık adölesan dönemde görülür

B) Öncesinde baş dönmesi, göz kararması, halsizlik, solukluk bulunabilir

C) Çocukluk çağında %15-25 oranında görülür

D) %30 oranında tekrarlar

E) EEG bozukluğu eşlik etmektedir

193

Senkop

• Senkop hızlı gelişip, kendiliğinden iyileşen postural tonus ve bilincin ani kaybı ile giden, sık görülen klinik bir problemdir

• Öncesinde baş dönmesi, göz kararması, halsizlik, solukluk, bulantı, soğuk terleme, çarpıntı, görmede bulanıklık ve işitme kaybı bulunabilir

• Çocukluk çağında %15-25 oranında görülür

• En sık 15-18 yaşlar arası ve kızlarda sıktır

• %30 oranında tekrarlar

194

Senkop –epileptik nöbet ayırımı

Senkop Nöbet

Prodrom Otonomik, uzamış Ani, kısa

Bilinç kaybının süresi Kısa Değişken

Postiktal konfüzyon Yok Yaygın

Üriner inkontinans Nadir Değişken

Yaralanma Nadir Yaygın

Postürle ilişkisi Yaygın Nadir

EEG Aktivitede azalma Nöbet aktivitesi

195

Soru-78

• Senkop ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) En sık adölesan dönemde görülür

B) Öncesinde baş dönmesi, göz kararması, halsizlik, solukluk bulunabilir

C) Çocukluk çağında %15-25 oranında görülür

D) %30 oranında tekrarlar

E) EEG bozukluğu eşlik etmektedir

196

28.10.2016

50

Soru-79

• Gece terörü ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Çocuk uykuya daldıktan yaklaşık 1, 5-2 saat sonra görülür

B) Uykunun REM evresinde görülür

C) Sıklıkla 2-7 yaş arası çocuklarda görülür

D) Erkeklerde daha sık görülür

E) Çocuk çığlıklar atmaya, soğuk terlemeye başlar, bunu halüsinasyonlar izler, bu sürede ailesini tanımaz

197

Uyku bozuklukları

• Gece terörü:

– Derin uyku döneminde (Non-Rem Evre 4)

– Tipik olarak gecede bir kez olur

– Çocuk uykuya daldıktan yaklaşık 1, 5-2 saat sonra çığlıklar atmaya, soğuk terlemeye başlar, bunu halüsinasyonlar izler

– Ailesini bu sürede tanımaz

– Bir kaç dakika sonra atak kendiliğinden durur, çocuk uyanır, olanların farkında değildir

198

Uyku bozuklukları

• Uyurgezerlik:

– Uykunun 4. döneminde olur

– Uyandırıldığında kısa bir konfüzyon dönemi olur

– Atak uykuya daldıktan 1,5- 2 saat sonra ortaya çıkar ve 5-20 dakika kadar sürebilir

– Özellikle kompleks parsiyel epilepsi ile karışabilir

199

Uyku bozuklukları

• Narkolepsi:– Ani uyku atakları ile karakterizedir, adolesan

döneme kadar görülmez

• Kataplekside:– Kas tonusunun ani kaybı söz konusudur

– Düşmeler olabilir

– Gülme, süprizler uyarıcıdır

– Düşme anında çocuk uyanır ve olayların sonrasını hatırlar

200

28.10.2016

51

Uyku bozuklukları

• REM uyku bozuklukları:

• Gece kabusları ve uyku paralizisi sık görülen bozukluklardır

• Gece terörünün aksine hastalar gece kabusunu hatırlarlar

201

Soru-79

• Gece terörü ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Çocuk uykuya daldıktan yaklaşık 1, 5-2 saat sonra görülür

B) Uykunun REM evresinde görülür

C) Sıklıkla 2-7 yaş arası çocuklarda görülür

D) Erkeklerde daha sık görülür

E) Çocuk çığlıklar atmaya, soğuk terlemeye başlar, bunu halüsinasyonlar izler, bu sürede ailesini tanımaz

202

Soru-80

• Katılma nöbetleri ile ilişkili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Katılma nöbetleri genellikle 6 ay –5 yaş arasında görülür

B) Bebek şiddetle ağlamaya başladığında ekspiriyumda soluğu durur, siyanoz oluşur

C) Santral otonomik regülasyon bozukluğu olduğu düşünülmektedir

D) %20-30 oranında aile öyküsü de mevcuttur

E) Tedavide fenobarbital kullanılmaktadır

203

KATILMA NÖBETİ

• Bebeklerin çok ağladıklarında ya da canları yandığında nefeslerini tutarak kısa bir süre oksijensiz kalmalarına KATILMA NÖBETİ ismi verilir

• Katılma nöbetleri genellikle 6 ay –5 yaş arasında ve %5 sıklıkla görülmektedir

• Siyanotik ve soluk olmak üzere 2 tipi vardır

• Siyanotik tip daha sık görülür

• Santral otonomik regülasyon bozukluğuna bağlı olduğu düşünülmektedir

• Vakaların %20-30’unda da ailede katılma nöbeti öyküsü bulunmaktadır ( otozomal dominanat inkomplet penetrans)

• Benign bir bozukluktur, EEG normaldir

204

28.10.2016

52

KATILMA NÖBETİ

• Eğer atak bilinç kaybı olmadan sonlanıyorsa basit atak olarak tanımlanır

• Fakat ekspiryumda duraklama uzun sürer ve sonunda bilinç kaybı olursa komplike atak olarak adlandırılır

• Komplike ataklar sırasında tonik-klonik kasılmalar ve idrar kaçırma olabilir

• Hastalarda anemi mutlaka araştırılmalıdır

• Pirasetam dirençli vakalarda kullanılabilir

• Çocuk dik olarak kucağa alınmamalı ve aspirasyonu önlemek için yan yatırılmalıdır

205

Soru-81

• Katılma nöbetleri ile ilişkili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Katılma nöbetleri genellikle 6 ay –5 yaş arasında görülür

B) Bebek şiddetle ağlamaya başladığında ekspiriyumda soluğu durur, siyanoz oluşur

C) Santral otonomik regülasyon bozukluğu olduğu düşünülmektedir

D) %20-30 oranında aile öyküsü de mevcuttur

E) Tedavide fenobarbital kullanılmaktadır

206

Soru-82 (YDUS 2007)

207


• Aşağıdakilerden hangisi katılma nöbetlerinin özelliklerinden biri değildir? Eylül 2007

A) Siyanotik ve soluklukla seyreden olmak üzere iki formu vardır

B) İnteriktal EEG bozukturC) 2 yaşında en sık görülür, 5 yaştan sonra nadirdirD) Düşme ve başı bir yere vurma ile tetiklenirE) Bradikardi, asistol, apne periyodları görülebilir.

208

28.10.2016

53

Nörodejeneratif Hastalıklar

209

Soru 84• 2 yaşında kız hasta sık düşme, yürüme bozukluğu şikayeti ile

getiriliyor. Hastanın muayenesinde çevreye ilgisinin azaldığı, konuşmasının bozulduğu, DTR lerinin azaldığı, optik atrofisininolduğu görülüyor. MRI da serebral ve serebellar beyaz cevherde diffüz simetrik beyaz cevher tutulumu olduğu görülüyor. BOS incelemesinde protein yüksekliği saptanıyor.

• Bu hasta olası tanıya uygun olarak istenecek enzim düzeyi hangisi olmalıdır?

A ) β-galaktozidazB) Aril sülfataz A C) Heksozaminidaz AD) Heksozaminidaz A ve BE) Biyotinidaz

210

SFİNGOLİPİDOZLAR

• Hücre membranında bulunan sfingolipidlerin metabolizmasındaki defekt sonucu hücre içinde lipid birikimi ile karakterizedir

• 6 alt gruba ayrılmıştır:

1. Nieman-Pick hastalığı

2. Gaucher hastalığı

3. GM1 gangliyosidoz

4. GM2 gangliyosidoz

5. Krabbe hastalığı

6. Metakromatik lökodistrofi

211

GM1 GANGLİYOSİDOZ

• OR geçiş gösterir

• β-galaktozidaz enzim eksikliğine bağlı gelişir

• 3 alt tipi bulunur:

1. İnfantil tip (tip1):

- Bulgular doğumda ve YD döneminde vardır

- Anoreksi, yetersiz kilo alımı ve zayıf emme olur, jeneralizenöbetler hakimdir.

- Kaba yüz görünümü vardır, dil büyüktür, diş etleri hipertrofiktir

- HSM vardır ve kifoskolyoz belirgindir

- %50 hastada “cherry red spot” makülada izlenir

- Hastalar ilk 2-3 yılda kaybedilir

212

28.10.2016

54

GM1 GANGLİYOSİDOZ

2. Juvenil Tip (tip2):

- başlangıç 1 yaş civarındadır

- İlk bulgular güçsüzlük, ataksi, konuşmada bozulma şeklindedir

-Ardından konvülsiyonlar, spastisite, deserebre rijidite ve körlük gelişir

- Kaba yüz ve HSM genellikle olmaz

- Nadiren 10’lu yaşlara kadar yaşayabilirler

3. Erişkin tip (tip3):

-Spastisite, ataksi, dizartri ve bilişsel fonksiyonların kademeli olara kaybı ile seyreden yavaş progresif bir hastalıktır

213

GM2 GANGLİYOSİDOZ• OR kalıtılan heterojen bir gruptur

• Tay-Sachs hastalığı: (heksozaminidaz A eksikliği)

- bebekler 6 aya kadar normaldirler fakat sese aşırı bir tepkileri vardır (hiperakuzi)

- 1 yaş civarında ayakta durma, oturma ve ses çıkarma yetilerini kaybederler, ardından nöbetler, körlük ve sağırlık gelişir

- Hastaların neredeyse tümünde “cherry red spot” izlenir

- 1 yaşta makrosefali belirginleşir

- hastaların az bir kısmı 3-4 yaşa kadar yaşayabilmektedir

• Sandhoff hastalığı: (heksozaminidaz A ve B)

- Bulguları ve başlama yaşı ile Tay-Sachs hastalığı’na benzer fakat hastalarda splenomegali mevcuttur

214

KRABBE HASTALIĞI • Nadir görülen OR kalıtılan bir hastalık

• -galaktozidaz eksikliğine bağlıdır

• Ağır miyelin kaybı ve beyaz cevherde globoid cisimlerin varlığı ile karakterizedir

• Hastalığın belirtileri ilk aylarda başlar, aşırı irritabilite, ağlama, açıklanamayan ateş epizodları, kusma ve beslenme güçlüğü görülür (başlangıçta kolik veya süt allerjisi düşünülür)

• Hastalığın erken döneminde jeneralize nöbetler eklenir

• Hastalık ilerledikçe rijidite, opistotonus ve optik atrofiye bağlı göz takibinin kaybı belirginleşir

• Son dönemlerde körlük, sağırlık, DTR kaybı ve deserebrerijidite ana bulgulardır

• Hastalar 2 yaş civarında kaybedilir

215

METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ

• Arilsülfataz A eksikliğine bağlıdır

• OR kalıtılır

• Geç infantil tip 1 ve 2 yaşları arasında yürüme bozuklukları ile başlar. Çocuk başlangıçta sık düşmeye başlar, sonrasında yürüme gittikçe bozulur

• Ekstremiteler hipotoniktir, DTR azalmış veya alınamaz

• Entellektüel fonksiyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, psödobulberparaliziye bağlı beslenme ve yutma güçlükleri gelişir

• Hastalarda nistagmus ve optik atrofi mevcuttur

• BT ve MRI da serebral ve serebellar beyaz cevherde diffüz simetrik kayıp mevcuttur

• BOS incelemesinde protein içeriği yüksektir

• Geç infantil formu için KİT umut verici tedavi yaklaşımı gibi durmaktadır

216

28.10.2016

55

Soru 84

• 2 yaşında kız hasta sık düşme, yürüme bozukluğu şikayeti ile getiriliyor. Hastanın muayenesinde çevreye ilgisinin azaldığı, konuşmasının bozulduğu, DTR lerinin azaldığı, optik atrofisinin olduğu görülüyor. MRI da serebral ve serebellar beyaz cevherde diffüz simetrik beyaz cevher tutulumu olduğu görülüyor. BOS incelemesinde protein yüksekliği saptanıyor.

• Bu hasta olası tanıya uygun olarak istenecek enzim düzeyi hangisi olmalıdır?

A ) β-galaktozidazB) Aril sülfataz A C) Heksozaminidaz AD) Heksozaminidaz A ve BE) Biyotinidaz

217

Soru 85

• 1.5 yaşında erkek hasta başını tutamama ve oturamama nedeni ile getiriliyor. Başlangıçta başını tutup oturabildiği sonra bu yetilerini kaybettiği belirtiliyor. Muayenede makrosefalisinin olduğu, ışığı izlemediği, sese aşırı tepki verdiği (hiperakuzi) görülüyor. Göz dibinde “cherry red spot” saptanıyor.

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A ) Metakromatik lökodistrofiB) FenilketonüriC) TirozinemiD) Tay-Sachs hastalığı E) Biyotinidaz

218

Soru 86 (YDUS Mayıs 2010)

219

CANAVAN HASTALIĞI

• OR geçişli, aspartoasilaz eksikliği sonucu gelişen bir lökodistrofi formudur

• Erken dönemde hipotoni, ilerleyen dönemlerde spastisite, makrosefali, baş kontrolünün olamaması, ilerleyici ağır mentalretardasyon ve nöbetlerle karakterizedir

• Histopatolojik olarak aksonların miyelin kılflarında kayıp ve beyin dokusunda beyaz cevherde süngerimsi dejenerasyon izlenir

• N-asetilaspartik asit (NAA) konsantrasyonu beyin ve vücut sıvılarında artar

• Tanıda manyetik rezonans spektroskopi kullanarak beyin dokusunda NAA artışı gösterilir

220

28.10.2016

56

Soru 87• Adrenolökodistrofi ile ilgili aşağıdaki bilgilerden hangisi

yanlıştır?A) Klasik ALD 4-8 yaş arasında başlar ve en sık görülen

lökodistrofidirB) Klasik ALD’de MRG’de posterior parietal ve oksipital

loblarda periventriküler beyaz cevherde simetrik tutulum karakteristiktir

C) Adrenomyelonöropatik tipi esas olarak kortikospinalyolları ve spinal kodrdun arka kordonunu tutan distalaksonopatidir

D) Addison tipinde sıklıkla nörolojik bulgular eşlik ederE) Asemptomatik form, tarama sonucu tanı alan, nörolojik

ve endokrinolojik bulgusu olmayan hastalardır

221

ADRENOLÖKODİSTROFİ

• X’e bağlı resesif geçiş gösterir

• Hastaların ilk 3-4 yılında gelişimleri normaldir

1. Klasik ALD (serebral ALD): 4-8 yaş arasında başlar. En sık görülen lökodistrofidir. Erkek çocuklar okul başarısında düşme, davranış ve yürüme bozukluğu ile başvurur. Jeneralize nöbetler erken dönemde sıktır. Spastik kuadriparezi, ataksi, yutma bozukluğu görülür. Adrenal yetmezlik hastaların %50’sinde mevcuttur (hiperpigmentasyon). MRG’de posteriorparietal ve oksipital loblarda periventriküler beyaz cevherde simetrik tutulum karakteristiktir

2. Adrenomyelonöropatik tip: esas olarak kortikospinal yolları ve spinalkodrdun arka kordonunu tutan distal aksonopatidir. Bulgular 3. dekattabaşlar

222

ADRENOLÖKODİSTROFİ

3. Addison tipi: Addison tanısı alan erkeklerin %25’inde ALD’nin genetik defekti mevcuttur. Nörolojik bulguları yoktur

4. Asemptomatik form: tarama sonucu tanı alan, nörolojik ve endokrinolojik bulgusu olmayan hastalardır

• Kadın taşıyıcıların %10-20’sinde değişik oranda nörolojik bulgular olabilir

• Neonatal ALD: OR geçişli formdur. Erken başlayan nöbetler, ağır psikomotor gerilik ve hipotoni vardır.

• Tanı: MRG’de posterior lökodistrofi (tanıya yönlendirir)

• Serumda anormal oranda artmış çok uzun zincirli yağ asitleri

• Mutasyon analizi

223

Soru 87• Adrenolökodistrofi ile ilgili aşağıdaki bilgilerden hangisi

yanlıştır?A) Klasik ALD 4-8 yaş arasında başlar ve en sık görülen

lökodistrofidirB) Klasik ALD’de MRG’de posterior parietal ve oksipital

loblarda periventriküler beyaz cevherde simetrik tutulum karakteristiktir

C) Adrenomyelonöropatik tipi esas olarak kortikospinalyolları ve spinal kodrdun arka kordonunu tutan distalaksonopatidir

D) Addison tipinde sıklıkla nörolojik bulgular eşlik ederE) Asemptomatik form, tarama sonucu tanı alan, nörolojik

ve endokrinolojik bulgusu olmayan hastalardır

224

28.10.2016

57

Soru 88 (YDUS Aralık 2010)

225

Soru 89

• Rett sendromu ile ilgili bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Ağırlıklı olarak kızlarda daha çok görülen bir hastalıktır B) MeCP2 geninde mutasyona bağlı gelişirC) 1 yaşa kadar gelişim normalken, sonrasında konuşma

ve motor alanlarda gerileme başlar.D) Bu sendroma özgü temel bulgu tekrarlayıcı el çırpma

hareketleri, ellerin spontan ve amaçlı kullanımının kaybıdır

E) Kazanılmış makrosefali görülür ve nöbetler sıklıkla eşlik eder

226

RETT SENDROMU

• Ağırlıklı olarak kızlarda daha çok görülen bir hastalıktır

• MeCP2 geninde mutasyona bağlı gelişir

• 1 yaşa kadar gelişim normalken, sonrasında konuşma ve motor alanlarda gerileme başlar, kazanılmış mikrosefaligörülür

• Ataksi ve ellerde tremor erken nörolojik bulgulardır

• Hastaların çoğunda belli aralıklarla apnenin eşlik ettiği tuhaf bir solunum paterni vardır

• Bu sendroma özgü temel bulgu tekrarlayıcı el çırpma hareketleri, ellerin spontan ve amaçlı kullanımının kaybıdır

• Otistik davranışlar tüm hastalarda tipik bulgudur

• Jeneralize nöbetler hastaların çoğunda görülür

227

Soru 89

• Rett sendromu ile ilgili bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Ağırlıklı olarak kızlarda daha çok görülen bir hastalıktır B) MeCP2 geninde mutasyona bağlı gelişirC) 1 yaşa kadar gelişim normalken, sonrasında konuşma

ve motor alanlarda gerileme başlar.D) Bu sendroma özgü temel bulgu tekrarlayıcı el çırpma

hareketleri, ellerin spontan ve amaçlı kullanımının kaybıdır

E) Kazanılmış makrosefali görülür ve nöbetler sıklıkla eşlik eder

228

28.10.2016

58

Soru 90

• 10 yaşında erkek hasta miyoklonik nöbet şikayeti ile başvuruyor. Hastanın öyküsünden oldukça başarılı bir öğrenci iken son 3-4 ayda okul başarısının düştüğü ve daha saldırgan bir çocuk olduğu öğreniliyor. Hastanın EEG’sinde normal zemin ritmi arasında yüksek voltajlı yavaş dalga burstleri izleniyor. Öyküsü derinleştirildiğinde bebeklik döneminde döküntülü bir hastalık geçirdiği öğreniliyor.

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Nöronal seroid lipofuksinozisB) AdrenolökodistrofiC) Gaucher hastalığı D) Subakut sklerozan panensefalitE) Mukolipidozis

229

SUBAKUT SKLEROZAN PANENSEFALİT

• Persistan kızamık virüsünün neden olduğu nadir görülen ilerleyici nörolojik bir hastalıktır

• Kişilik değişiklikleri, saldırgan davranışlar ve bilişsel fonksiyon bozukluğu ile başlar

• Ardından miyoklonik nöbetler eklenir

• Sonrasında JTK nöbetler, hipertoni ve koreoatetoz belirgin hale gelir

• Son olarak da progresif bulbar paralizi, hipertermi ve deserebre postürgelişir

• Tanı klinik bulgulara alttakilerden birinin eşlik etmesi ile konur:

- BOS’ta kızamık antikoru saptanması

- karakteristik EEG bulguları ( hastalığın erken dönemlerinde normal zemin ritmi arasında izlenen yüksek voltajlı yavaş dalga burstleri)

- beyin biyopsisinde veya postmortem incelemede tipik histolojik bulgular

230

Soru 90

• 10 yaşında erkek hasta miyoklonik nöbet şikayeti ile başvuruyor. Hastanın öyküsünden oldukça başarılı bir öğrenci iken son 3-4 ayda okul başarısının düştüğü ve daha saldırgan bir çocuk olduğu öğreniliyor. Hastanın EEG’sinde normal zemin ritmi arasında yüksek voltajlı yavaş dalga burstleri izleniyor. Öyküsü derinleştirildiğinde bebeklik döneminde döküntülü bir hastalık geçirdiği öğreniliyor.

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Nöronal seroid lipofuksinozisB) AdrenolökodistrofiC) Gaucher hastalığı D) Subakut sklerozan panensefalitE) Mukolipidozis

231

DEMYELİNİZAN HASTALIKLAR

232

28.10.2016

59

Soru 91

• 8 yaş erkek hasta ateş, baş ağrısı, uykuya eğilim ve nöbet şikayeti ile başvuruyor. Öyküsünden 10 gün önce aşı yapıldığı öğreniliyor. Muayenesinde hastanın ensefalopatik olduğu ve sağ kol ve bacakta güçsüzlüğü saptanıyor. MRG de beyaz cevher, bazal ganglionlar ve beyin sapında multifokal, büyük, gadolinyum tutabilen ödemli demiyelinizasyon lezyonları görülüyor.

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?A) Multiple sklerozB) Gullian Barre sendromuC) Akut dissemine ensefalomiyelitD) Transvers miyelitE) Nöromiyelitis optika

233

ADEM (Akut dissemine ensefalomiyelit)

• Monofazik immun aracılı demiyelizan bir hastalıktır

• Her yaşta görülebilir (sıklıkla 5-8 yaş, erkeklerde biraz daha sık)

• Aşılama veya kızamık, kızamıkçık, kabakulak, EBV, CMV, varisella, mikoplazma, influenza, enterovirüs, herpes simplexve diğer üst solunum yolu enfeksiyonları etiyoloji de yer alır

• Hastalar ateş, letarji, baş ağrısı, kusma ve nöbetlerle başvurur

• Ensefalopati hastalığın en önemli tablosudur

• Ayrıca görme kaybı, kraniyal nöropatiler, ataksi, motor ve duyu kaybı, mesane disfonksiyonu ve fokal nörolojik bulgular olabilir

234

ADEM (Akut dissemine ensefalomiyelit)

• MRG de beyaz cevher, bazal ganglionlar ve beyin sapında multifokal, büyük, gadolinyum tutabilen ödem, enflamasyonve demiyelinizasyon ile karakterize lezyonlar görülür

• ADEM’deki MRG lezyonları tipik olarak benzer yaşlardadır

• 3-12 ay sonra çekilen kontrol MRG’lerde lezyonların düzeldiği ve sıklıkla da tamamen kaybolduğu görülür

• BOS da monositoz ve lenfositoz saptanabilir

• Tedavide yüksek doz IV steroidler sıklıkla kullanılır (metilprednizolon 20-30 mg/kg/gün 5 gün mak. 1000 mg/gün)

• Diğer tedavi yaklaşımları IVIG, plazmaferezdir

• Hastaların büyük bir kısmı sekelsiz düzelirken, bazı hastalarda rezidüel motor ve bilişsel defisitler kalabilir

235

Soru 91

• 8 yaş erkek hasta ateş, baş ağrısı, uykuya eğilim ve nöbet şikayeti ile başvuruyor. Öyküsünden 10 gün önce aşı yapıldığı öğreniliyor. Muayenesinde hastanın ensefalopatik olduğu ve sağ kol ve bacakta güçsüzlüğü saptanıyor. MRG de beyaz cevher, bazal ganglionlar ve beyin sapında multifokal, büyük, gadolinyum tutabilen ödemli demiyelinizasyon lezyonları görülüyor.

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?A) Multiple sklerozB) Gullian Barre sendromuC) Akut dissemine ensefalomiyelitD) Transvers miyelitE) Nöromiyelitis optika

236

28.10.2016

60

Soru 92

• Bir önceki soruda belirtilen vakanın tedavisinde öncelikli tedavi aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?

A) Yüksek doz IV metilprednizolon tedavisi

B) Seftriakson

C) Asiklovir

D) Interferon-beta 1 alfa

E) Pridoksin

237


238

DEMYELİNİZAN HASTALIKLAR

• MULTİPL SKLEROZ:

• Multipl skleroz beyin, spinal kordun ve optik sinirlerin relaps ve remisyonlarla karakterize kronik demiyelinizan hastalığıdır

• Çocuklarda nadir, MS hastalarının %2-5’i 18 yaşından önce ilk bulgusunu vermiştir

• Başlangıç < 6 yaşta hafif oranda erkeklerde yüksektir, 12 yaş civarında ise K/E: 2/1 dir

• MS patogenezinde çevresel, enfeksiyöz ve genetik faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir. T ve B lenfositleri içeren immün sistemin disregülasyonu, inflamasyona, aksonal demyelinizasyona, akson kaybına ve ardından beyaz ve gri cevherde rejenerasyona neden olmaktadır

239

MULTİPL SKLEROZ

• Multipl skleroz çok çeşitli klinik tablolara yol açabilir• Hemiparezi/paraparezi, tek/çift taraflı optik nörit, fokal duyu

kaybı, ataksi, tremor, diplopi, vertigo, dizartri, sfinkter kusuru ile başlayabilir

• Ensefalopati beklenmez, varlığında öncelikle ADEM düşünülmelidir

• MR da serebral beyaz cevher özellikle periventriküler beyaz cevher, beyin sapı, serebellum, juxtakortikal ve derin gri cevherde ve spinal kordda plaklar görülür. Spinal korddaki lezyonlar 1-2 vertebra segmenti ile sınırlıdır

• BOS normaldir veya hafif pleositoz olabilir• Ig G indeksi artmıştır, BOS oligoklonal band pozitifliği saptanır

(%10-60 negatif) • Uyarılmış potansiyel çalışmaları bozulmuştur (VEP, BAEP,SEP)

240

28.10.2016

61

MULTİPL SKLEROZ

• Tanı: Arada 30 günden uzun süre olma koşulu ile 24 saatten uzun 2 ayrı atağı olan hastalar MS tanısı alır

• Tedavi:

• Atakta pulse metilprednizolon tedavisi 20-30 mg/kg/gün (mak. 1000 mg/gün) 3-5 gün kullanılır

• İmmun modülatuar tedavi olarak en sık interferonlar kullanılmaktadır (interferon-beta 1 alfa, interferon-beta 1 beta)(relaps sıklığını azaltıp, MR daki lezyon yükünü azaltır)

• Glatiramer asetat, mitoxantrone, lenfosit altgruplarını hedef alan (cladribin, alemtuzumab), lenfosit-myelin reaksiyonunu önleyen (fingolimod, natalizumab) erişkinlerde kullanılabilmektedir

• Natalizumab progresif multifokal ensefalopati gelişme riskini arttırmaktadır

241


242


243

Soru 96 (TUS Nisan 2012)

244

28.10.2016

62

NÖROKUTANÖZ SENDROMLAR

245

Soru 97

• Aşağıdakilerden hangisi nörokütanözsendromlar içinde değildir?

A) Sturge Weber sendromu

B) Von Hippel Lindau

C) PHACE sendromu

D) Digeorge sendromu

E) İncontinentia pigmenti

246

NÖROKUTANÖZ SENDROMLAR

• Nörofibromatozis

• Tuberoskleroz

• Sturge Weber sendromu

• Von Hippel Lindau

• PHACE sendromu

• Ataksi-telenjiektazi

• Lineer nevus sendromu

• Hipomelanozis of İto

• İncontinentia pigmenti

247

Soru 97

• Aşağıdakilerden hangisi nörokütanözsendromlar içinde değildir?

A) Sturge Weber sendromu

B) Von Hippel Lindau

C) PHACE sendromu

D) Digeorge sendromu

E) İncontinentia pigmenti

248

28.10.2016

63


Akantozis nigrikans birçok sendrom ve endokrin hastalıkta görülebilen hiperpigmente kadifemsi, hiperkeratotik plaklarla karakterize bir cilt bulgusudur.

249


• Aşağıdaki hastalıklardan hangisi nörokutanözsendromlardan biri değildir? Nisan 2008

A) İnkontinentia pigmentiB) Ataksi-telanjiektaziC) Epidermolizis bullosaD) Sturge-Weber sendromuE) von Hippel-Lindau sendromu

250

Soru 100• Aşağıdakilerden hangisi nörofibromatozis-1 tanı

kriterlerinden biri değildir?

A) Postpubertal 15 mm’den büyük 6 veya daha fazla cafe-au lait lekesi

B) Sfenoid displazi

C) Aksiller çillenme

D) Uzun kemiklerde kortikal incelme

E) Meningiom

251

NF-1

• NF-1 Tanı kriterleri:

• Aşağıdaki 7 bulgudan 2 veya daha fazlası mevcutsa;

1)Prepubertal dönemde 5 mm den, post pubertal dönemde 15 mm büyük 6 veya daha çok cafe au lait lekelerinin bulunması (Hastalığın temel bulgusudur, hastaların hemen hemen hepsinde bulunur)

2)Aksiller ve inguinal çillenme; 2-3 mm çaplı hiperpigmenteçiller

3)İki veya daha fazla iris Lisch nodülleri;

İristeki hamartomatoz yapılardır, NF-1 hastalarının >%74 de görülür. Yaş ile görülme sıklığı artar

252

28.10.2016

64

NF-1

4) İki veya daha fazla nörofibrom veya bir pleksiformnörofibrom. (tipik olarak ciltte görülür, fakat periferik sinir trasesi ve kan damarları boyunca, GİS viserasında yerleşebilir. Adölesan ve gebelik döneminde hormonal uyarı sonucu belirginleşir. Pleksiform nörofibromlar genellikle yüzün orbitalve temporal bölgelerine yerleşir)

5)Kemik lezyonları; Sfenoid displazi, uzun kemiklerde kortikalincelme, skolyoz

6) Optik gliom: Benign tümörlerdir, hastaların %15’ inde görülür. Hastalar genelde asemptomatiktir. Progresyongösterdiklerinde görme bozuklukları ve hipotalamustutulumuna bağlı endokrin bozukluklara neden olabilir

7) NF-1 hastası ile 1. derece akrabalık

253

Soru 100• Aşağıdakilerden hangisi nörofibromatozis-1 tanı

kriterlerinden biri değildir?

A) Postpubertal 15 mm’den büyük 6 veya daha fazla cafe-au lait lekesi

B) Sfenoid displazi

C) Aksiller çillenme

D) Uzun kemiklerde kortikal incelme

E) Meningiom

254


255


• Aşağıdakilerden hangisi nörofibromatozis tip 1 de tanı kriterleri arasında yer alan tümörlerden biridir?Nisan 2008

A) Hepatoselüler karsinomB) Optik gliomC) LenfomaD) Wilms tümörüE) Nöroblastom

256

28.10.2016

65


64. Nörofibromatozis tip 1 de aşağıdaki tümörlerden hangisinin gelişme olasılığı en yüksektir?

A) Optik gliom

B) Disgerminom

C) Endodermal sinüs tümörü

D) Bilateral akustik nörinom

E) Retinoblastom

257


• Aşağıdakilerden hangisi nörofibromatozis tip I’in bulgularından biri değildir? Nisan 2005

A) Cafe-au-lait lekeleri

B) Optik gliom

C) Akustik nöroma

D) Skolyoz

E) Aksiler çillenme

258

Soru 105 (TUS Eylül 2009)

• İki yaşında erkek bebeğin vücudunda 7 adet, her biri 0.5-1 cm boyutlarında café-au-lait lekeleri saptanmıştır. Diğer sistem bulguları normal olan hastanın babasında da çok sayıda café-au-lait lekeleri gözlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Eylül 2009

A) Fanconi aplastik anemisiB) Nörofibromatoz tip IC) TuberosklerozD) Nörofibromatoz tip IIE) Ataksi-telanjiektazi

259


• Lisch nodülleri aşağıdaki hastalıkların

hangisinde görülür?Eylül 2006

A) NöroblastomB) RetinoblastomC) Nörofibromatozis tip ID) Kistik fibrozisE) Miyotonik distrofı

260

28.10.2016

66

Soru 107

• Nörofibromatozis-2’de en sık göz bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Lisch nodülleri

B) Kayser-fleischer halkası

C) Posteror subkapsüler lentiküler opasite

D) Buphthalmos

E) Retinal hamartomlar

261

NF-2 Tanı Kriterleri

1. Bilateral vestibüler schwannom

2. a) 1. derece akrabalarında NF-2 öyküsü +tek taraflı vestibüler schwannom

b) 1. derece akrabalarında NF-2 öyküsü +meningiom, gliom, schwannom, nörofibrom, posterior subkapsüler lentikular opasitelergibi bulguların en az ikisi

262

NF-2 Tanı Kriterleri

3. tek taraflı vestibüler schwannom + meningiom, gliom, schwannom, nörofibrom, posteriorsubkapsüler lentikular opasiteler gibi bulguların en az ikisi

4. a) Multiple meningiom (en az 2) + tek taraflı vestibüler schwannom

b) Multiple meningiom (en az 2) + meningiom, gliom, schwannom, nörofibrom, posteriorsubkapsüler lentikular opasiteler gibi bulguların en az ikisi

263

Soru 107

• Nörofibromatozis-2’de en sık göz bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Lisch nodülleri

B) Kayser-fleischer halkası

C) Posteror subkapsüler lentiküler opasite

D) Buphthalmos

E) Retinal hamartomlar

264

28.10.2016

67

Soru 108• Aşağıdakilerden hangisi Nörofibromatozis-2 tanısıiçin

yeterli değildir?

A) Bilateral vestibuler schwannoma

B) Ailesinde NF-2 öyküsü olan bir çocukta unilateral vestibulerschwannom

C) Ailesinde NF-2 öyküsü olan bir çocukta gliom ve posteriorsubkapsüler lentikular katarakt

D) Tek taraflı vestibular schwannom olan bir çocukta posteriorsubkapsüler lentikular opasite

E) Multiple meningiomu (en az 2) olan hastada tek taraflı vestibüler schwannom

265


• Hipopigmente deri lekeleri ve infantil spazmları olan bir süt çocuğunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Nisan 2002

A) Nörofibromatöz

B) Tuberoskleroz

C) İnkontinentia pigmenti

D) Pitriyazis rosea

E) Psöriazis

266

TUBEROSKLEROZ

• Tanı için 2 major veya 1 major+2 minor kriter gerekir• Majör kriterler:

-kortikal tuberler- subependimal nodül- subependimal büyük hücreli astrositom- fasiyal anjiofibrom veya alında plak-ungual veya periungual fibroma- hipomelonotik makül (>3)- Shagreen patch- Multiple retinal hamartoma- kardiyak rabdomiyom- renal anjiyomiyolipoma- Pulmonary lenfanjiyoleyomiyomatozis

267

TUBEROSKLEROZ

• Minör kriterler:- serebral beyaz cevher migrasyon çizgileri - multiple dental oyuklar- gingival fibroma- kemik kistleri- retinal akromatik yama- konfeeti deri lezyonları- non-renal hamartomlar- multiple renal kistler-hamartamatöz rektal polipler

268

28.10.2016

68


• Hipopigmente deri lekeleri ve infantil spazmları olan bir süt çocuğunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Nisan 2002

A) Nörofibromatöz

B) Tuberoskleroz

C) İnkontinentia pigmenti

D) Pitriyazis rosea

E) Psöriazis

269


270

Soru 111

• Aşağıdakilerden hangisi Tuberosklerozun majör bulgularından biri değildir?

A) Kortikal tuberlerB) Kardiyak rabdomiyomC) Multiple renal kistlerD) Fasiyal anjiofibrom veya alında plakE) hipomelonotik makül (>3)

271


• Tuberoz skleroz tanısı ile izlenen 10 aylık bir bebekte kalpte saptanan tumor en büyük olasılıkla aşağıdakilerden hangisidir? Nisan 2005

A) MiksomaB) LipomaC) FibromaD) MezotelyomE) Rabdomiyom

272

28.10.2016

69

Soru 113 (YDUSAralık 2010)

273

Soru 114 (TUS Eylül2005)

• Dirençli epileptik nöbetleri, infantil spazmı ve mentalretardasyonu olan; bilgisayarlı tomografide periventriküler bölgede kalsifikasyon görülen bir çocuğun yüzünde adenoma sebaseum, vücudunda 5 adet hiperpigmente deri lezyonu saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Eylül 2005

A) Nörofibromatoz tip 1B) Tübero sklerozC) Ataksi telanjiektaziD) Nörofibromatoz tip 2E) Sturge-Weber hastalığı

274

Soru 115

• Bir önceki soruda belirtilen vakada antiepileptiktedavi olarak ne kullanılmalıdır?

A) Vigabatrin

B) Valproik asit

C) ACTH

D) Karbamazepin

E) Pridoksin

275

Soru 116 (YDUS 2012)

276

28.10.2016

70


• Aşağıdaki fakomatozların hangisinde sıklıkla retinal hamartomlar görülür? Nisan 2010

A) NörofibromatozisB) TuberosklerozC) Sturge-Weber sendromuD) von Hippel-Lindau hastalığıE) Ataksi-telanjiektazi

277

TUBEROSKLEROZ

• Karakteristik cilt lezyonları ;

-hipopigmente cilt lezyonları (en az 3)

- fasiyal anjiofibromlar (adenoma sebaceum)

- shagreen plaklar (lumbosakral bölgede portakal kabuğu görünümünde deriden kabarık lezyonlar)

- subungal ve periungal fibroma (el ve ayak tırnakları çevresinde)

• Kardiyak rabdomyom (%50), renal angiomyolipoma %75-80) veya renal kistler, pulmoner kistler, pulmonerlenfanjiyoleyomiyomatozis, retinal kistler görülebilir

• EEG,USG,MRI tanıda yardımcıdır

• Göz dibi muayenesinde retinada dut (mulberry) lezyonu (hamartom) veya hipopigmente alanlar görülebilir

278


• Aşağıdaki fakomatozların hangisinde sıklıkla retinal hamartomlar görülür? Nisan 2010

A) NörofibromatozisB) TuberosklerozC) Sturge-Weber sendromuD) von Hippel-Lindau hastalığıE) Ataksi-telanjiektazi

279

Soru 118• Sturge-Weber sendromu ile ilgili hangisi yanlıştır?

A) Otozomal dominant geçiş gösteren nörokutanöz bir hastalıktır

B) Yüzdeki şarap rengi leke doğumda olmaktadır, genellikle tek taraflıdır ve trigeminal siniri oftalmik dalının dağılım bölgesine uymaktadır

C) Aynı taraf gözde buphthalmos ve glokom sıktır

D) %75-90 hastada epilepsi görülür ve nöbetler 1 yaşta başlamaktadır

E) Birçok hastada zamanla hemiparezi, hemianopsigelişmektedir

280

28.10.2016

71

STURGE WEBER SENDROMU

• Sturge-Weber sendromu (SWS), sporadik bir nörokutanöz hastalıktır

• Fasiyal kapillar malformasyon (porto şarabı lekesi), beyinde anormal yapıdaki damarlar (leptomeningealanjioma), gözde glokoma neden olan anormal damarlanma ile karakterizedir

• Hastalar nöbetler, hemiparezi, inme benzeri ataklar, başağrısı ve gelişme geriliği ile başvurur

281

STURGE WEBER SENDROMU

• Hastaların %75-90’ında nöbetler görülmekte ve genellikle ilk 1 yaşta başlamaktadır

• Nöbetler tipik olarak fokal tonik-kloniktir ve antikonvülsantedaviye dirençlidir

• Birçok hastada zamanla hemiparezi, hemianopsi gelişmektedir

• Hastaların gelişimi 1 yaşına kadar normal görünse de geç çocukluk döneminde en az %50’sinde ağır zeka geriliği ve ağır öğrenme güçlükleri gelişmektedir

• EEG, BT, MRG ve intraoküler basınç ölçümü tanıda yardımcı

• Grafilerde “tramvay yolu görünümü” veren kalsifikasyonlar saptanabilir

• Semptomatik tedavi uygulanır

282

Soru 118• Sturge-Weber sendromu ile ilgili hangisi yanlıştır?

A) Otozomal dominant geçiş gösteren nörokutanöz bir hastalıktır

B) Yüzdeki şarap rengi leke doğumda olmaktadır, genellikle tek taraflıdır ve trigeminal siniri oftalmik dalının dağılım bölgesine uymaktadır

C) Aynı taraf gözde buphthalmos ve glokom sıktır

D) %75-90 hastada epilepsi görülür ve nöbetler 1 yaşta başlamaktadır

E) Birçok hastada zamanla hemiparezi, hemianopsigelişmektedir

283

• Nörokutanöz hastalıkların kalıtım şekilleri

• NF-1, NF-2, tuberoskleroz, Von Hippel-Lindauhastalığı →otozomal dominant

• Sturge Weber ve linear nevüs sendromu → sporadik

• İncontinencia pigmenti → X’e bağlı dominant

• Ataxia telenjiektazi →otozomal resesif

284

28.10.2016

72


285


286


• Yüzde şarap rengi leke, pia mater’de venözanjiyom, konvülsiyon ve kontralateral hemipareziile karakterize nörokutanöz hastalık aşağıdakilerden hangisidir? Nisan 2010

A) Nörofibromatozis tip IB) TuberosklerozC) Hipomelanozis ItoD) von Hippel-Lindau hastalığıE) Sturge-Weber sendromu

287

Soru 122 (TUS Mayıs 2011)

• Von Hippel-Lindau hastalığında, santral sinir sisteminde görülmesi beklenen tümör aşağıdakilerden hangisidir? Mayıs 2011

A) Subependimal dev hücreli astrositomB) SchwannomC) HemanjiyoblastomD) MeninjiyomE) Nörositom

288

28.10.2016

73

VON HİPPEL - LİNDAU HASTALIĞI

• Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birçok organda neoplazigelişimi ile seyreden OD geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır

• Sorumlu gen (VHL geni) 3. kromozomun kısa kolunda bulunan bir tümör supresör gendir

• Sıklıkla serebellum, spinal kord, retina, böbrekler, pankreas ve epididim etkilenir

• Serebellar hemanjiyoblastomlar ve retinal anjiomlar ile karakterizedir

• Böbrek, KC, pankreas ve epididimde kistik lezyonlar ve feokromositoma sıktır

• Renal karsinom gelişme riski çok yüksektir ve en sık ölüm nedenidir

289


• Von Hippel-Lindau hastalığında, santral sinir sisteminde görülmesi beklenen tümör aşağıdakilerden hangisidir? Mayıs 2011

A) Subependimal dev hücreli astrositomB) SchwannomC) HemanjiyoblastomD) MeninjiyomE) Nörositom

290

Soru 123

• PHACE sendromunda en sık görülen beyin malformasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Korpus callosum agenezisi

B) Dandy-Walker malformasyonu

C) Chiari Tip I malformasyonu

D) Şizensefali

E) Diastometamyeli

291

PHACE SENDROMU

• Posterior fossa malformasyonları, hemanjiomlar, arteriyel anomaliler, aort koartasyonu (coarctation)ve başka kardiyak anomaliler, göz (eye) anormallikleri ile karakterizedir

• En sık Dandy-Walker malformasyonu görülmektedir

292

28.10.2016

74

Soru 123

• PHACE sendromunda en sık görülen beyin malformasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Korpus callosum agenezisi

B) Dandy-Walker malformasyonu

C) Chiari Tip I malformasyonu

D) Şizensefali

E) Diastometamyeli

293

Soru 124

• İncontinentia pigmentide hiperpigmentelezyonlar hangi evrede görülür?

A) Evre I

B) Evre II

C) Evre III

D) Evre IV

E) Evre V

294

İNCONTİNENTİA PİGMENTİ

• X’e bağlı dominanat geçiş gösteren, dermatolojik, oküler ve dental anormalliklerin görüldüğü bir hastalıktır

• Hastalığın 4 evresi bulunmaktadır

• Evre 1: Eritem, vezikül ve püstüller

• Evre 2: Papüller, verrüköz lezyonlar ve hiperkeratoz

• Evre 3: Hiperpigmentasyon

• Evre 4: Hipopigmentasyon, atrofi ve skatris gelişimi

295

Soru 124

• İncontinentia pigmentide hiperpigmentelezyonlar hangi evrede görülür?

A) Evre I

B) Evre II

C) Evre III

D) Evre IV

E) Evre V

296

28.10.2016

75

Hareket Bozuklukları

297

Soru 125

• Aşağıdakilerden hangisi herediter ataksigrubu içinde yer almaz?

A) Ataksi-telenjiektazi

B) Abetalipoproteinemi

C) Hartnup hastalığı

D) Tirozinemi

E) Friedreich ataksisi

298

ATAKSİLER• Herediter ataksiler

- Otozomal dominant

- Otozomal resesif

* Abetalipoproteinemi * Friedreich ataksisi

* Ataksi-telenjiektazi * Hartnup hastalığı

* Okulomotor apraksi olmadan ataksi * MSUD

* Epizodik distoni ile beraber olan ataksi * Refsum hastalığı

* Juvenil GM2 gangliozidoz * Juvenil sülfatid lipidoz

* Marinesco-Sjögren sendromu * Ramsey Hunt sendromu

* Pürivat dehidrogenaz eksikliği * Respiratuvar zincir hastalıkları

- X’e bağlı

* ALD

* Leber optik nöropatisi

299

Soru 125

• Aşağıdakilerden hangisi herediter ataksi grubu içinde yer almaz?

A) Ataksi-telenjiektazi

B) Abetalipoproteinemi

C) Hartnup hastalığı

D) Tirozinemi

E) Friedreich ataksisi

300

28.10.2016

76

Soru 126

• Aşağıdakilerden hangisi akut veya rekürrenataksi nedeni değildir?

A) Serebellar hemoraji

B) Multiple skleroz

C) Beyin sapı ensefaliti

D) Chiari malformasyonu

E) Benign paroksizmal vertigo

301

Akut veya Rekürren Ataksi Nedenleri:

• Beyin tümörleri

• Konversiyon reaksiyonları

• İlaç alımı

• Ensefalit (beyin sapı)

• Genetik hastalıklar

- Dominant rekürren ataksi - Hartnup hastalığı

- Epizodik ataksi Tip 1,2 - MSUD

- Pirüvat dehidrogenaz eksikliği

• Migren (basilar migren, benign paroksizmal vertigo)

• Postenfeksiyöz/ otoimmün (ADEM, MS, akut postenfeksiyöz serebellit, Miller Fisher sendromu)

• Psödoataksi (epileptik)

• Travma (hematom, vertebrobaziler oklüzyon)

• Vasküler bozukluklar (Serebellar hemoraji, Kawasaki hastalığı)

302

Kronik ve İlerleyici Ataksiler

• Beyin tümörleri: (Serebellar astrositom, serebellarhemanjioblastom, ependimom, medulloblastom, supratentorial tümörler)

• Konjenital malformasyonlar

- Baziler impresyon

- Serebellar/serebellar hemisferik/vermal aplaziler

- Dandy-Walker malformasyonu

- Chiari malformasyonu

• Herediter ataksiler

303

Soru 126

• Aşağıdakilerden hangisi akut veya rekürrenataksi nedeni değildir?

A) Serebellar hemoraji

B) Multiple skleroz

C) Beyin sapı ensefaliti

D) Chiari malformasyonu

E) Benign paroksizmal vertigo

304

28.10.2016

77


305

Soru 128

• Akut serebellar ataksi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Sıklıkla 1-3 yaş arasında görülür

B) Viral enfeksiyonlardan 2-3 hafta sonra ortaya çıkar

C) Ani başlangıçlıdır

D) BOS genellikle normaldir, hafif pleositoz olabilir

E) Prognoz kötüdür, kalıcı nörolojik bozukluklar sıklıkla görülür

306

AKUT SEREBELLAR ATAKSİ

• 1-3 yaş arasında görülür.

• Sıklıkla varisella, coxakivirüs veya echovirüs ile oluşan enfeksiyonlardan 2-3 hafta sonra ortaya çıkar

• Otoimmun yanıtla ilgili olduğu düşünülmektedir

• Ani başlangıçlıdır

• Horizontal nistagmus ve dizartri olabilir

• BOS genellikle normaldir, hafif pleositoz olabilir

• Prognoz çok iyidir. Nadiren konuşma ve davranış bozuklukları gibi geç dönem bozuklukları olabilir

307

Soru 128

• Akut serebellar ataksi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Sıklıkla 1-3 yaş arasında görülür

B) Viral enfeksiyonlardan 2-3 hafta sonra ortaya çıkar

C) Ani başlangıçlıdır

D) BOS genellikle normaldir, hafif pleositoz olabilir

E) Prognoz kötüdür, kalıcı nörolojik bozukluklar sıklıkla görülür

308

28.10.2016

78

Soru 129

• Friedreich ataksi tanılı hastanın muayenesinde aşağıdaki bulgulardan hangisi beklenmez?

A) İlerleyici ataksi

B) Tremor

C) Alt ekstremite derin tendon reflekslerinde artış

D) Ekstansör taban derisi cevabı

E) Nistagmus

309

FRİEDREİCH ATAKSİSİ

• Bu hastalık spinoserebellar yolları, dorsal spinal kordu, pramidal yolları, serebellum ve medullayı tutan OR geçişli bir hastalıktır

• Hastalarda :

• ilerleyici ataksi

• tremor

• alt ekstremite derin duyu kaybı

• ekstansör taban derisi cevabı

• Nistagmus

• pes kavus, skolyoz gibi iskelet anomalileri

• kardiyak bulgular (hipertrofik kardiyomiyopati)

• disartrik konuşma sıklıkla görülür

310

FRİEDREİCH ATAKSİSİ

• Hastaların zekası normaldir

• Romberg ve babinski pozitiftir. Derin tendon refleksleri özellikle aşil alınamaz

• Hipertrofik kardiyomiyopati zamanla dirençli kalp yetmezliğine ilerler, çoğu hastada ölüm bu nedenle gelişir

• Hastalığın nedeni 9. kromozomun uzun koluna lokalize olan mutasyondur. Bu mutasyon sonucunda mitokondriyalsolunum zincirinde işlevi olan frataksin genindeki GAA tekrar sayısında artış meydana gelir

311

Soru 129

• Friedreich ataksi tanılı hastanın muayenesinde aşağıdaki bulgulardan hangisi beklenmez?

A) İlerleyici ataksi

B) Tremor

C) Alt ekstremite derin tendon reflekslerinde artış

D) Ekstansör taban derisi cevabı

E) Nistagmus

312

28.10.2016

79

Soru 130

• Friedrich ataksi ile ilgili hangisi yanlıştır?

A) GAA trinükleotid tekrar sayısındaki artış sonucu oluşur

B) Genellikle zeka geriliği de tabloya eşlik eder

C) Romberg ve babinski pozitiftir

D) Derin tendon refleksleri özellikle aşil alınamaz

E) Hipertrofik kardiyomiyopati zamanla dirençli kalp yetmezliğine ilerler, çoğu hastada ölüm bu nedenle gelişir

313

Soru 131 (YDUS Ekim 2007)

314

Soru 132

• Ataksi telenjiektazi ile ilgili aşağıdaki bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Dejeneratif ataksiler içinde en sık görülenidir B) Otozomal resesif geçiş gösterirC) İki yaş civarında postural instabilite ve ataksi

ile başlar, adölesan dönemde ambulasyonkaybına neden olur

D) Okulokütanöz telanjiektaziler yenidoğandöneminden itibaren görülmeye başlar

E) Okulomotor apraksi, nistagmus da görülür

315

ATAKSİ TELANJİEKTAZİ

• Dejeneratif ataksiler içinde en sık görülenidir

• ATM gen mutasyonlarına bağlı gelişir (11. kromozomun uzun kolu)

• OR geçiş gösterir

• Bu hastalık iki yaş civarında postural instabilite ve ataksi ile başlar, adölesan dönemde ambulasyon kaybına neden olur

• Altı yaş civarında ataksi oldukça ciddileşir. Bu evrede hipotoni, bradikinezi, koreoatetoz, arefleksi ve derin duyu kaybı gibi nörolojik bulgular eklenir

• Okulomotor apraksi, nistagmus vardır

• Okulokütanöz telanjiektaziler 3-6 yaş arasında başlar ve vücuda yayılır. Telanjiektaziler konjunktiva, burun kanatları, kulaklar, boyun ve ekstremitelerin dış yüzeylerinde görülür

316

28.10.2016

80

Soru 132

• Ataksi telenjiektazi ile ilgili aşağıdaki bilgilerden hangisi yanlıştır?

A) Dejeneratif ataksiler içinde en sık görülenidir

B) Otozomal resesif geçiş gösterir

C) İki yaş civarında postural instabilite ve ataksi ile başlar, adölesan dönemde ambulasyon kaybına neden olur

D) Okulokütanöz telanjiektaziler yenidoğandöneminden itibaren görülmeye başlar

E) Okulomotor apraksi, nistagmus da görülür

317


318

Soru 134

• Onbir yaşında hasta gelişme geriliği, iştahsızlık ve aralıklı olan ishal ve dengesiz yürüme şikayeti ile başvurdu. Muayenesinde ataksi, retinitis pigmentoza, periferik nörit, derin duyu kaybı, kas güçsüzlüğü saptandı. Dışkı incelemesinde yağ malabsorbsiyonubulguları mevcuttu. Serum trigliserid ve kolesterol düzeylerinin çok düşük bulunan hstanın periferik yaymalarında akantositoz izlendi

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Ataksi telenjiektaziB) AbetalipoproteinemiC) Friedrich ataksiD) Refsum hastalığıE) Adrenolökodistrofi

319

ABETALİPOPROTEİNEMİ(BASSEN-KORNZWEİG HASTALIĞI)

• Genellikle çocukluk döneminde büyüme geriliği ve steatoreile başlar

• Nörolojik bulgular geç çocukluk döneminde belirginleşir Ataksi, retinitis pigmentoza, periferik nörit, derin duyu kaybı, kas güçsüzlüğü ve mental retardasyon görülür

• Periferik yaymada akantositoz görülür, serum kolesterol ve trigliserit seviyeleri azalmıştır, serumda betalipoproteinleryoktur

• Nörolojik bulguları olan hastalarda vit E serumda saptanamaz

320

28.10.2016

81

Soru 134

• Onbir yaşında hasta gelişme geriliği, iştahsızlık ve aralıklı olan ishal ve dengesiz yürüme şikayeti ile başvurdu. Muayenesinde ataksi, retinitis pigmentoza, periferik nörit, derin duyu kaybı, kas güçsüzlüğü saptandı. Dışkı incelemesinde yağ malabsorbsiyonubulguları mevcuttu. Serum trigliserid ve kolesterol düzeylerinin çok düşük bulunan hstanın periferik yaymalarında akantositoz izlendi

• Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Ataksi telenjiektaziB) AbetalipoproteinemiC) Friedrich ataksiD) Refsum hastalığıE) Adrenolökodistrofi

321


• Geç çocukluk çağında ortaya çıkan ataksi, retinitispigmentosa, periferal nörit, kas güçsüzlüğü, mentalretardasyon, vibrasyon ve pozisyon hissinde bozulma gibi nörolojik bulguları olan bir çocukta, serum vitamin E düzeyi saptanamayacak kadar düşüktür. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Eylül 2006

a. Arjininosüksinik asidürib. Hartnup hastalığıc. Abetalipoproteinemid. Tüberoz skleroze. Friedreich ataksisi

322


323

Soru 137

• Çocuklarda en sık gözlenen edinsel kore nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Hipertiroidizm

B) Sistemik lupus eritematozus

C) Syndenham koresi

D) Wilson hastalığı

E) Hipoparatiroidizm

324

28.10.2016

82

SYDENHAM KORESİ

• Çocukluk çağında en sık görülen edinsel kore nedenidir

• Akut romatizmal ateşin majör kriterlerinden biridir

• Hastalık GAS un neden olduğu farenjit epizodundan sonra haftalar aylar içinde gelişir. Bu süre infeksiyonunbaşlangıcından 6 ay sonraya kadar uzayabilir ve bazı hastalarda infeksiyon öyküsü alınmayabilir

• Sydenham Koresi genellikle 5-15 yaş arasında başlar ancak erişkin yaşlarda da görülebilir (pik insidans: 8-9 yaş)

• Kızlarda iki kat daha sıktır

• Hastalığın 3 ana klinik özelliği kore, hipotoni ve emosyonellabilitedir

325

Soru 137

• Çocuklarda en sık gözlenen edinsel kore nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

A) Hipertiroidizm

B) Sistemik lupus eritematozus

C) Syndenham koresi

D) Wilson hastalığı

E) Hipoparatiroidizm

326


• Sydenham koresi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? Eylül 2008

A) Hastaların çoğunda hipotoni vardır.B) Emosyonel labilite olaya eşlik eder.C) Hastalık birkaç aydan 1-2 yıla kadar devam edebilir.D) Tedavide diazepam, valproik asit, fenotiazingrubu ilaçlar kullanılabilir.E) Hastalarda ömür boyu penisilin profilaksisigereklidir.

327

SYDENHAM KORESİ

• Syndenham koresinin tedavisinde valproik asit, karbamazepin, dopamin reseptör antagonistleri, haloperidol, pimozid, fenotiazin kullanılabilir

• Tüm hastaların kardit açısından değerlendirilmesi gerekir, romatizmal kardit gelişme riski açısından penisilin profilaksisi başlanmalıdır

• Genellikle 6-9 ay içinde spontan olarak düzelir, nadiren 2 yıla uzayabilir

• İlk yıl içinde tekrarlama riski yaklaşık % 38 dir

• İlerleyen yaşlarda gebelik, oral kontraseptif kullanımı ve streptokok enfeksiyonlarına bağlı tekrarlayabilir

328

28.10.2016

83

Soru 139

• Aşağıdakidurumların hangisinde kore görülmez?

A) Moya moya hastalığı

B) Karbamazepin kullanımı

C) Systemik lupus eritematozis

D) Hipotiroidi

E) Hipoparatirodi

329

KORE

• Nedenleri:

• Sydenham koresi

• SLE

• Metabolik (hipertiroidizm, hipoparatiroidizm)

• Enfeksiyöz (Lyme hastalığı)

• Vasküler (inme, moyamoya hastalığı)

• Heredodejeneratif hastalıklar (Wilson hastalığı)

• İlaçlar (fenitoin, karbamazepin, valproat, amfetamine, trisiklikantidepresanlar, oral kontraseptifler) yer alır

330

Soru 139

• Aşağıdakidurumların hangisinde kore görülmez?

A) Moya moya hastalığı

B) Karbamazepin kullanımı

C) Systemik lupus eritematozis

D) Hipotiroidi

E) Hipoparatirodi

331

Soru 140

• Dopa yanıtlı distoni (Segawa hastalığı) ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) GTP siklohidrolaz geninde gelişen çeşitli mutasyonlar sonucu oluşmaktadır

B) Çocukluk çağında ve genellikle alt ekstremitelerde distoni ile başlar

C) En önemli özelliği distonini sabah belirgin olması ve gün içinde azalmasıdır

D) Hastalar sıklıkla serebral palsi tanısı alır

E) Düşük doz dopa tedavisine dramatik yanıt verir

332

28.10.2016

84

DOPA YANITLI DİSTONİ (SEGAWA HASTALIĞI):

• Otozomal dominant geçişli olan bu hastalıkta 14. kromozomun uzun kolunda bulunan GTP siklohidrolaz geninde çeşitli mutasyonlar saptanmıştır

• Hastalık çocukluk çağında ve genellikle alt ekstremitelerde distoni ile başlar

• Hastalığın en önemli özelliği diürnal varyasyon göstermesidir (Semptomlar sabah düzelirken, günün ilerleyen saatlerinde artmaktadır)

• Diğer bir özelliği ise düşük doz L-dopa (50-250 mg) tedavisine çok iyi yanıt vermesidir

333

Soru 140

• Dopa yanıtlı distoni (Segawa hastalığı) ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) GTP siklohidrolaz geninde gelişen çeşitli mutasyonlar sonucu oluşmaktadır

B) Çocukluk çağında ve genellikle alt ekstremitelerde distoni ile başlar

C) En önemli özelliği distonini sabah belirgin olması ve gün içinde azalmasıdır

D) Hastalar sıklıkla serebral palsi tanısı alır

E) Düşük doz dopa tedavisine dramatik yanıt verir

334


• Gelişimi normal olan 12 yaşında bir kız çocuk kişilik değişikliği, yazısında bozulma ve tremor nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede tremor dışında patolojik bir bulgu saptanmıyor.Oftalmolojik incelemede Kayser-Fleischer halkası saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Mayıs 2011

A) Friedreich ataksisiB) Sydenham koresiC) Wilson hastalığıD) Ataksi-telanjiektaziE) Akut dissemine ensefalomiyelit

335

• Wilson hastalığı:

- OR geçişli bakır metabolizma bozukluğudur

- KC’de siroz ve özellikle bazal ganglionlarıetkileyerek SSS’de dejenerasyonla gider

- Nörolojik bulgular genellikle 10 yaştan sonra başlar

- Başlangıç bulgusu ilerleyici distonidir

- Tremor, parkinsonizm, dizartsi, disfoni, koreoatetoz da görülür

336

28.10.2016

85


• Gelişimi normal olan 12 yaşında bir kız çocuk kişilik değişikliği, yazısında bozulma ve tremor nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede tremor dışında patolojik bir bulgu saptanmıyor.Oftalmolojik incelemede Kayser-Fleischer halkası saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Mayıs 2011

A) Friedreich ataksisiB) Sydenham koresiC) Wilson hastalığıD) Ataksi-telanjiektaziE) Akut dissemine ensefalomiyelit

337

Migren ve Baş ağrısı

338

Soru 142

• Aşağıdakilerden hangisi migrenin karakteristik özellikleri arasında yer almaz?

A) Tek taraflı oluşu

B) Tekrarlayıcı olması

C) Sıkıştırır tarzda olması

D) Atak sırasında fotofobi ve fonofobi

E) Hareketle ağrıda artış olması

339

MİGREN

Karakteristik özellikleri :

• tekrarlayıcı olması

• atağın ilaçsız olarak 4 saatten fazla sürmesi

• tek taraflı oluşu (%80 hastada)

• zonklayıcı olması

• atak sırasında sıklıkla ışıktan ve sesten rahatsızlık, merdiven çıkma gibi fiziksel eylemlerle ağrıda artış

• ağrıya sıklıkla bulantı veya kusmanın eşlik etmesi

• ağrının orta şiddette veya şiddetli olmasıdır

340

28.10.2016

86

Soru 142

• Aşağıdakilerden hangisi migrenin karakteristik özellikleri arasında yer almaz?

A) Tek taraflı oluşu

B) Tekrarlayıcı olması

C) Sıkıştırır tarzda olması

D) Atak sırasında fotofobi ve fonofobi

E) Hareketle ağrıda artış olması

341

Soru 143

• Aurasız migrende tanı kriterlerini sağlayabilmesi için tanı ölçütlerini karşılayan kaç atak olması gerekir?

A) 1

B) 2

C) 3

D) 4

E) 5

342

Migren tanı kriterleriAurasız migren

A- B-D ölçütlerini karşılayan en az 5 atak olması,

B- Başağrı süresi 1-72 saat (tedavi edilmemiş veya başarısız tedavi edilmiş)

C- Başağrılarında asağıdaki özelliklerden en az ikisinin bulunması

1. tek taraflı

2. zonklayıcı tarzda

3. orta veya ağır şiddette

4. rutin fiziksel aktivite ile ağrının artması veya aktiviteden kaçınma

D- Basağrısı eşlik eden özelliklerden en az birinin olması

1. bulantı ve/veya kusma

2. fotofobi ve fonofobi

E- Başağrısının başka bir nedene bağlı olmaması

343

Soru 143

• Aurasız migrende tanı kriterlerini sağlayabilmesi için tanı ölçütlerini karşılayan kaç atak olması gerekir?

A) 1

B) 2

C) 3

D) 4

E) 5

344

28.10.2016

87

Soru 144

• Auralı migrende tanı kriterlerini sağlayabilmesi için tanı ölçütlerini karşılayan kaç atak olması gerekir?

A) 1

B) 2

C) 3

D) 4

E) 5

345

Migren tanı kriterleriAuralı migren

A- B-D ölçütlerini karşılayan en az 2 atak olması

B- Auranın motor güçsüzlük olmaksızın aşağıdaki özelliklerden en az 1’inin olması

1. Tamamen geri dönüşümlü görsel semptomlar

2. Tamamen geri dönüşümlü duyusal semptomlar

3. Tamamen geri dönüşümlü disfazik konuşma bozukluğu

C- Aşağıdakilerden en az 2’inin olması

1. Homonim görsel semptomlar ve/veya tek taraflı duyusal semptomlar

2. En az bir aura semptomunun 5 dk ve üzerinde yavaş yavaş oluşması ve/veya farklı aura semptomlarının 5 dk ve üzerinde birbiri ardısıra oluşması

3. Semptomların 5 dakikadan uzun 60 dakikadan kısa sürmesi

D- Aurasız migren tanı kriterlerinden I-III’e sahip başağrısının aura sırasında veya auradan sonra 60 dakika içinde başlaması

E- Başağrısının başka bir nedene bağlı olmaması

346

Soru 144

• Auralı migrende tanı kriterlerini sağlayabilmesi için tanı ölçütlerini karşılayan kaç atak olması gerekir?

A) 1

B) 2

C) 3

D) 4

E) 5

347

Soru 145

• Auralı migrende auralarla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Geri dönüşümlü görsel semptomlar şeklinde olabilir

B) Geri dönüşümlü duyusal semptomlar şeklinde olabilir

C) Geri dönüşümlü disfazik konuşma bozukluğu şeklinde olabilir

D)Auralar 60 dakikadan uzun sürelidir

E) Görsel ve duyusal semptomlar birlikte olabilir

348

28.10.2016

88


349


350

MİGREN

• Migren tedavisi :Tedavide genel ilke, migren ile yaşamayı ve ataklardan korunmayı hastalara öğretmektir

• Akut atak tedavisi : Amaç başağrısını en kısa sürede durdurarak hastanın normal fonksiyonlarına dönmesini sağlamaktır

• 2 grup tedavi :

1. NSAI ilaçlar: ibuprofen, naproksen sodyum (haftada 2-3 kereden fazla kullanılmamalı)

2. triptanlar: Sadece almotriptan’ın 12-17 yaş için FDA onayı bulunmaktadır (ayda 4-6 kereden fazla kullanılmamalı)

351

MİGREN

• Profilaktik Tedavi: Atak sıklığı haftada 1 veya daha fazla ise, okul devamsızlığına neden oluyorsa profilaktik tedavi önerilir

• Antikonvülzanlar (VALPROAT, TOPİRAMAT, LEVATİRASETAM, GABAPENTİN),

• Kalsiyum kanal blokerleri (FLUNARİZİN),

• Antidepresanlar (AMİTRİPTİLİN)

• Antihistaminikler (SİPROHEPTADİN)

• Antihipertansifler (PROPRANOLOL)

• Dirençli vakalarda PROKLORPERAZİN (Dopamin antagonisti olan bir antiemetik)

352

28.10.2016

89


353


354

Soru 149

• Başağrısı ile başvuran bir çocukta aşağıdaki durumlardan hangisinde görüntüleme yapmak gerekli değildir?

A) Anormal nörolojik muayene bulguları olduğunda B) Başağrısına eşlik eden nöbet varlığında C) Auranın 5 dakikadan uzun süreli olmasında D) Sabah ilk uyandığında çok şiddetli olan veya uykudan

uyandıran başağrısındaE) Bazilar-tip ve hemiplejik tipteki gibi atipik auraların

varlığında

355

SSS görüntülemesi gerektiren başağrısı nedenleri

• Anormal nörolojik muayene bulguları

• Başağrısı veya aura sırasında olan fokal nörolojik semptomlar

• Nöbet varlığı veya auranın 5 dk dan kısa sürmesi

• Bazilar-tip ve hemiplejik tipteki gibi atipik auralar

• Küme tipi başağrılarında

• Altta yatan sekonder bir neden varlığında

• 6 yaş altındaki her çocuk veya 6 yaş üstünde de olsa başağrısını tarifleyemen çocuklarda

• Kısa öksürük sonrası ortaya çıkan başağrısında

• Sabah ilk uyandığında çok şiddetli olan veya uykudan uyandıran başağrısında

• Migrenöz tip baş ağrısı olan çocuklarda ailede migren öyküsü olmaması durumunda

356

28.10.2016

90

Soru 149

• Başağrısı ile başvuran bir çocukta aşağıdaki durumlardan hangisinde görüntüleme yapmak gerekli değildir?

A) Anormal nörolojik muayene bulguları olduğunda B) Başağrısına eşlik eden nöbet varlığında C) Auranın 5 dakikadan uzun süreli olmasında D) Sabah ilk uyandığında çok şiddetli olan veya uykudan

uyandıran başağrısındaE) Bazilar-tip ve hemiplejik tipteki gibi atipik auraların

varlığında

357


358

KİBAS, Herniasyon Sendromları, Psödotumor serebri

359

Soru 151(YDUS Mayıs 2008)

360

28.10.2016

91

KAFA İÇİ BASINÇ ARTIŞI SENDROMU

• KLİNİK:

• Fontaneli açık süt çocukları ve YD’da klasik klinik bulgular beklenmez. Ön fontanel kabarıklığı ve baş çevresinde artış uyarıcı olmalıdır

• Büyük çocuklarda KİBAS’ın klinik triadı başağrısı, bulantı/kusma, papilödemdir

• Bilinç değişiklikleri ciddi ve uzun süreli KİBAS’ta görülür

• 6. kranial sinirin etkilenmesi sonucu diplopi ve dışa bakış kısıtlılığı, beyin sapı tutulumunu gösteren vital bulgu değişiklikleri (Cushing triadı) ve endokrinolojik değişiklikler (Diabetes insipidus, serebral tuz kaybı, uygunsuz ADH salınımı) de hastalarda görülebilir

361


362


363

Herniasyon Sendromları

• KİBAS’ın yol açabileceği hızlı tanınması ve tedavi edilmesi gereken mortalite ve morbiditesi yüksek bir tablodur

• Supratentorial ve infratentorial olarak 2’ye ayrılır

364

28.10.2016

92

• Supratentorial herniasyon

1. Unkal (transtentorial)

2. Santral

3. Subfalsian

4. Transcalvarial

• Infratentorial herniasyon

5. Serebellum yukarı doğru

6. Serebellar tonsiller aşağı doğru

365

Unkal (Transtentorial )Herniasyon

• Temporal lobun inferomedial bölgesinde yer alan unkusun tentoryumun serbest kenarı ve üst beyin sapı arasında fıtıklaşmasıdır

• Bilinç değişikliği

• Okulomotor sinir etkilendiği için ipsilateral anizokori ve midriasis, pupil refleksinin kaybı

• Kortikospinal trakt basınına bağlı kontralateral piramidal bulgular ı

• İlerledikçe her iki pupil fiks dilate, solunum düzensizleşir, deserebrepostür ve ölüm görülür

366

Santral Herniasyon

• Diensefalon ve mezensefalonun tentoriyum açıklığından aşağıya doğru fıtıklaşması

• Solunum bozukluğu

• Bilinç değişikliği

• Zayıf reaktif küçük pupillalar

• Cushing triadı ile birlikte önce dekortike, tablo ilerledikçe deserebre postür gelişir

367

Subfalsian Herniasyon

• Singulat girusun falks serebri altından fıtıklaşması

• Genellikle ağır klinik semptomlara neden olmayabilir

• Sıklıkla başağrısı görülür

• Anterio serebral arter basısına bağlı kontralateral hemiparezi görülebilir

368

28.10.2016

93

İnfratentoriyal Herniasyon

• Serebellumun yukarı doğru veya serebellar tonsillerin aşağıya doğru fıtıklaşması sonucudur

• Yukarı fıtıklanmada :

- yukarı bakış kısıtlılığı

- dilate, fiks pupiller

- solunum düzensizlikleri

• Aşağı fıtıklanmada:

- ense sertliği

- bilinç kaybı

- solunum düzensizliği

- kardiyorespiratuar arrest 369


370


371

• KİBAS TEDAVİSİ

• KİBAS’ta semptomlara ve etyolojiye yönelik tedavi ve destek tedavisi uygulanır

• Semptomatik tedavi hastanın şikâyetlerini hafifletmeye yönelik tedavidir

• Etyolojik tedavide ise KİBAS’a yol açan neden giderilir

• Destek tedavisinde amaç beyin perfüzyon basıncının sağlanması ve KIBAS’ın etyolojisi de dikkate alınarak kafa içi basıncın azaltılmasıdır

372

28.10.2016

94

• Destek tedavisi içinde

- Vital bulguların stabilizasyonu

- yeterli oksijenizasyon sağlanması

- hiperkarbinin önlenmesi (pCO2 basıncının 30-35 mmHg arasında tutulmalı)

- venöz basıncı arttıracak manevralar ve girişimlerden kaçınılması (öksürme ve eforun engellenmesi) sayılabilir

• KİBAS’ın tedavisinde kullanılan farmakolojik ajanlar arasında hiperosmolar tedavi, mannitol, furosemid, deksametazon sayılabilir

• Tedavide steroidler ancak tümör, abse gibi lezyonların etrafında oluşan vazojenik ödemi gidermek için kullanılabilir

• Dirençli vakalarda invazif cerrahi girişimler uygulanabilir

373


374

Soru 155

• Psödotümör serebri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) İnfantlarda intrakraniyal basınç 200 mm H2O’nin üzerindedir

B) Çocuklarda intrakraniyal basınç 250 mm H2O’ninüzerindedir

C) BOS protein içeriği yüksektir

D) Muayenede papil ödem bulgusu saptanır

E) İlk etkilenen kranial sinir 6. sinirdir

375

PSÖDOTÜMÖR SEREBRİ

• Psödotümör serebri veya diğer adıyla idiyopatik intrakraniyalhipertansiyon beyinde yapısal bir lezyon ve BOS’ta anormal bir bulgu olmaksızın kafa içi basıncının artmasıdır

• BOS basıncı infantlarda 200 mm H2O, çocuklarda 250 mm H2O dan yüksektir

• Bu tablonun en önemli riski olguların %10’unda gelişen optik atrofi ve kalıcı görme kaybı gelişebilmesidir

• Hastalarda başağrısı, kusma ve 6. sinir paralizisine bağlı diplopisıktır

• Psödotümör serebride ilk etkilenen kranial sinir 6. sinirdir

• Vakaların büyük bir kısmında papil ödemi vardır

376

28.10.2016

95

Soru 155

• Psödotümör serebri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) İnfantlarda intrakraniyal basınç 200 mm H2O’nin üzerindedir

B) Çocuklarda intrakraniyal basınç 250 mm H2O’ninüzerindedir

C) BOS protein içeriği yüksektir

D) Muayenede papil ödem bulgusu saptanır

E) İlk etkilenen kranial sinir 6. sinirdir

377


• Onbeş yaşında, şişman bir kız hasta, bir haftadan beri devam eden başağrısı, kusma, çift görme ve gözlerinde kayma şikayetleriyle getirilmiştir. Muayenede papilödem belirlenmiştir. Kraniyal magnetik rezonans görüntülemede ventriküllerde hafif daralma görülmüş, kitle saptanmamıştır. bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Eylül 2001

a. Beyin tümörüb. Tentoryal herniasyonc. Siringomiyelid. Psödotümör serebrie. Lökodistrofi

378

Soru 157

• Aşağıdakilerden hangisi psödotümör serebrinedenleri arasında yer almaz?

A) Uzun süreli steroid kullanımı

B) Hipervitaminoz A

C) Büyüme hormonu tedavisi

D) Tiroksin tedavisi

E) Hipotiroidi

379

PSÖDOTÜMÖR SEREBRİ• Nedenleri:Metabolik bozukluklar :

- Kortikosteroid tedavisi (uzun süreli kullanımı yada aniden kesilmesi) - Galaktozemi- Hipo/hiperparatiroidi- Psödohipoparatiroidi- Hipofosfatazya- Büyüme hormonu tedavisi- Malnütrisyonda refeeding- Hipervitaminoz A, A vitamin eksikliği- Vitamin D eksikliği - Addison hastalığı- Obezite- Menarş- OKS kullanımı- Gebelik- tiroksin kullanımı

380

28.10.2016

96

PSÖDOTÜMÖR SEREBRİ

• Enfeksiyonlar: Roseola infantum, sinüzit, kr.otitis media, mastoidit, Guillain-Barre sendromu

• İlaçlar: Nalidiksik asit, doksisiklin,minosiklin, tetrasiklin, nitrofurantoin, isotretionin, sulfonamidler, steroidler, siklosporin, fenitoin

• Hemotolojik hastalıklar: Polistemi, hemolitik anemi, demir eksikliği anemisi, Wiskott-Aldrich sendromu

• Diğerleri: Lateral sinüs veya posterior sagittal sinüs trombozu, kafa travması, vena cava superior sendromu

• İdiopatik

381

Soru 157

• Aşağıdakilerden hangisi psödotümör serebrinedenleri arasında yer almaz?

A) Uzun süreli steroid kullanımı

B) Hipervitaminoz A

C) Büyüme hormonu tedavisi

D) Tiroksin tedavisi

E) Hipotiroidi

382


383


384

28.10.2016

97

385


386

SEREBROVASKÜLER BOZUKLUKLAR

387

Soru 161

• Aşağıdakilerden hangisi akut iskemik inmenin risk faktörleri arasında yer almaz?

A) Orak hücreli anemi

B) Faktör 5 leiden mutasyonu

C) Homosistinüri

D) Dehidratasyon

E) Hiperlipidemi

388

28.10.2016

98

Çocukluk çağında arteriyel iskemik inmeye sebep olan risk faktörleri

1. Hematolojik problemler

- Orak hücreli anemi

- immün trombositopenik purupura

- Trombotik trombositik purpura

- trombositoz

- polisitemi

- lösemi ve diğer neoplazmlar

2. Akkiz protrombotik olaylar

- protrombotik ilçalar (L-asparaginaz, oral kontraseptifler)

- lupus antikoagülanı

- antikardiyolipin antikorları

- Lipoprotein a yüksekliği

389


3. Konjenital protrombotik olaylar

- antitrombin 3, protein C, S, plazminojen eksikliği

- Protrombin 20210 A mutasyonu

- Faktör 5 leiden mutasyonu

- Hiperhomosisteinemi / MTHFR mutasyonu

4. Metabolik hastalıklar (homosistinüri, fabry, mitokondriyalhastalıklar, hiperlipidemi)

5. İnfeksiyon( SSS ve sistemik )

6. Sistemik vasküler hastalıklar ve vaskülopatiler(Diabet, Ehler-Danlos sendromu, arteriyel fibromusküler

displazi, moyamoya hastalığı, postradyasyon vaskülopatisi, migren, ateroskleroz)

390


7. Travma

8. Konjenital kalp hastalıkları

- VSD, ASD - Aort veya mitral stenoz

-Aort koartasyonu - PFO

- Patent duktus arteriozus

9. Akkiz kalp hastalıkları

- Romatizmal/prostetik kapak hastalığı

- Bakteriyel endokardit

- Kardiyomiyopative miyokardit

- Kardiyak rabdomiyom

-Aritmi

9. İlaçlar

391

Soru 161

• Aşağıdakilerden hangisi akut iskemik inmenin risk faktörleri arasında yer almaz?

A) Orak hücreli anemi

B) Faktör 5 leiden mutasyonu

C) Homosistinüri

D) Dehidratasyon

E) Hiperlipidemi

(özellikle YD döneminde serebral venöztromboz için risk faktörü)

392

28.10.2016

99


393


394

Spinal Kord Hastalıkları

395

Soru 164

• Transvers miyelit ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) Alt ekstremitelerde ani başlangıçlı, ilerleyici güçsüzlük ve duyu bozuklukları (ağrı, ısı ve dokunma) ile karakterizedir

B) Öyküde öncesinde geçirilmiş viral enfeksiyon hikayesi vardır

C) BOS’da pleositoz mevcutturD) Düzelme yavaştır fakat tam düzelme çoğu vakada

sağlanırE) Tedavide yüksek doz steroid kullanılır

396

28.10.2016

100

Transvers Myelit

• Alt ekstremitelerde ani başlangıçlı, ilerleyici güçsüzlük ve duyu bozuklukları (ağrı, ısı ve dokunma) ile karakterizedir

• Öyküde öncesinde geçirilmiş viral enfeksiyon hikayesi vardır

• % 60 tam iyileşme ile sonuçlanır

• Tedavide yüksek doz steriod kullanılır

397

Soru 164

• Transvers miyelit ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) Alt ekstremitelerde ani başlangıçlı, ilerleyici güçsüzlük ve duyu bozuklukları (ağrı, ısı ve dokunma) ile karakterizedir

B) Öyküde öncesinde geçirilmiş viral enfeksiyon hikayesi vardır

C) BOS’da pleositoz mevcuttur

D) Düzelme yavaştır fakat tam düzelme çoğu vakada sağlanır

E) Tedavide yüksek doz steroid kullanılır

398

Soru 165

• Aşağıdakilerden hangisi transvers miyelit tanı kriterlerinden biri değildir?

A) Bilateral simetrik sensörimotor ve otonomik spinal korddisfonksiyonu

B) Seviye veren his kusuruC) Semptomların başlangıcından itibaren 4 saat ve 21 gün içinde

ilerleme olmasıD) Beyin omurilik sıvısında (BOS) da pleositoz, veya yüksek IgG

indeksi veya postkontrast parlaklaşma ile medullaspinaliste inflamasyonun gösterilmesi

E) Nörogörüntüleme ile ekstraaksiyal kompresif nedenlerin dışlanması

399

Transvers Myelit Tanı Kriteleri:

- Medulla spinalis kökenli duyusal, motor ve otonomikfonksiyon bozukluğu- Bilateral belirti ve bulgular ( simetrik olması koşul değil)- Seviye veren duyu kaybı

- Nörogörüntüleme ile ekstraaksiyal kompresif nedenlerin dışlanması

- Beyin omurilik sıvısında (BOS) da pleositoz, veya yüksek IgGindeksi veya postkontrast parlaklaşma ile medullaspinaliste inflamasyonun gösterilmesi (Başlangıçta bu bulguların hiçbiri yoksa, semptomların başlangıcından itibaren 2-7 gün içinde PL ve MR incelemesi tekrarlanır)- Semptomların başlangıcından itibaren 4 saat ve 21 gün içinde ilerleme olması

400

28.10.2016

101

Soru 165

• Aşağıdakilerden hangisi transvers miyelit tanı kriterlerinden biri değildir?

A) Bilateral simetrik sensörimotor ve otonomik spinal korddisfonksiyonu

B) Seviye veren his kusuruC) Semptomların başlangıcından itibaren 4 saat ve 21 gün içinde

ilerleme olmasıD) Beyin omurilik sıvısında (BOS) da pleositoz, veya yüksek IgG

indeksi veya postkontrast parlaklaşma ile medullaspinaliste inflamasyonun gösterilmesi

E) Nörogörüntüleme ile ekstraaksiyal kompresif nedenlerin dışlanması

401

NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR

402

Soru 166

• Konjenital miyopatilerle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) İskelet kaslarının gelişimsel bozukluklarıdır

B) Heterojen bir grup hastalık

C) Genellikle ilerleyici bir seyir göstermezler

D) CK seviyeleri oldukça yüksek düzeylerdedir

E) Tanı kas biyopsisi ile konur

403

KONJENİTAL MİYOPATİLER

• İskelet kaslarının gelişimsel bozukluklarıdır

• Heterojen bir grup hastalık

• En temel klinik bulgu: doğumda veya doğumdan hemen sonra başlayan hipotoni

• Genellikle ilerleyici bir seyir göstermezler

• CK düzeyleri normal veya hafif yüksek

• EMG de denervasyon yoktur, sinir iletim hızları genellikle normaldir

• Kalp tutulumu oldukça nadir, zeka genellikle normaldir

• Çoğu herediterdir

• Tanı kas biyopsisi ile konur

404

28.10.2016

102

Soru 166

• Konjenital miyopatilerle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) İskelet kaslarının gelişimsel bozukluklarıdır

B) Heterojen bir grup hastalık

C) Genellikle ilerleyici bir seyir göstermezler

D) CK seviyeleri oldukça yüksek düzeylerdedir

E) Tanı kas biyopsisi ile konur

405

Soru 167 (TUS Aralık 2010)

• Duchenne musküler distrofisindeki genetik geçiş ve gen defekti aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir? Aralık 2010

A) Otozomal dominant, 17q21B) Genetik geçişi yoktur.C) X’e bağlı resesif, Xp21D) Otozomal dominant, 13q12E) Otozomal resesif, 15q

406

Duchenne MD

• En sık görülen herediter nöromuskuler hastalıktır

• DMD görülme insidansı 1/3600 canlı erkek doğumdur

• X’e bağlı resesif geçiş

• DMD ve BMD Xp21’de yer alan distrofin genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir

• Genetik defekt resesif olduğu için erkeklerde görülür

• Kadınlar taşıyıcıdır. Kadınlarda değişik oranlarda semptomlargörülebilir, bu da sağlam X kromozomunun inaktivasyonusonucu oluşur. Kadın taşıyıcıların %90’dan fazlasıasemptomatiktir

407

Soru 167 (TUS Aralık 2010)

• Duchenne musküler distrofisindeki genetik geçiş ve gen defekti aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir? Aralık 2010

A) Otozomal dominant, 17q21B) Genetik geçişi yoktur.C) X’e bağlı resesif, Xp21D) Otozomal dominant, 13q12E) Otozomal resesif, 15q

408

28.10.2016

103

Soru 168 (TUSMayıs 2011)

• Dokuz yaşında bir erkek çocuk merdiven inip çıkarken zorlanma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede derin tendon refleksleri alınamıyor ve alt ekstremite proksimalinde kas gücü azalmış olarak bulunuyor; gastroknemius hipertrofisi saptanıyor. Laboratuar incelemelerinde serum kreatin fosfokinaz düzeyi çok yüksek (10 000 U/L) bulunuyor. Aile öyküsünden dayısında da kas hastalığı olduğu öğreniliyor.Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Mayıs 2011

A) Miyotonik distrofiB) Duchenne musküler distrofiC) Konjenital miyopatiD) Emery-Dreifuss musküler distrofiE) Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi

409


410

Duchenne MD

• Klinik bulgular:

- Yürüme bozukluğu 3-4 y.’da ortaya çıkar

- Önce kalça kaslarında, daha sonra da omuz kaslarındagüçsüzlük ortaya çıkar

- Hastalarda yürürken sağa sola yalpalanma (ördekvariyürüme) olur ve lomber lordoz gelişir

- Gowers arazı (+)- Kontraktürler ve skolyoz- Baldır kaslarında daha belirgin olmak üzere diğer kaslarda dapsödohipertrofi olur

- Hastalığın erken döneminde patella refleksi kaybolmaklabirlikte aşil refleksi uzun süre korunabilir

411

Duchenne MD

• Klinik bulgular:

- İlk dekaddan sonra yürüme kaybolur

- Kifoskolyoz, interkostal ve diafragmatik kasların tutulumusonucunda solunum fonksiyonları ileri derecede bozulur

- DMD’de kardiyomiyopati de olur (%50-80)

- DMD’li çocuklarda kognitif bozulma da sıktır

- Miyalji ve kas spazmları görülmez

- Ölüm genelde ikinci dekadda olur (solunum yetmezliği, kalp yetmezliği)

412

28.10.2016

104

Duchenne MD

• DMD’de laboratuvar bulguları:

• CPK çok artar (normalin 10 -200 katı) ve hastalık ilerleyincenormale kadar düşebilir

• EMG’de miyopatik değişiklikler görülür

• Kas biyopsisinde dejenerasyon, rejenerasyon, kas çaplarında değişiklik, yağ ve bağ dokusu artımı olur. Kasın immunositokimyasal çalışmalarında distrofin ile boyanma görülmez

• Mutasyon analiz çalışmalarında hastaların %65’inda delesyon, %7 sinde duplikasyon saptanır

413


• Aşağıdakilerden hangisi Duchenne muskülerdistrofinin klinik bulgularından biri değildir? Eylül 2006

a. Lordotik yürüyüşb. Dilde fasikülasyonc. Gowers belirtisid. Baldır kaslarında psödohipertrofie. Ağır mental retardasyon

414


• Proksimal kas güçsüzlüğü, Gowers belirtisi, kas hipertrofisi ve çok yüksek serum kreatin kinaz düzeyi saptanan ve dayısında da benzer bulgular bulunan 5 yaşındaki bir erkek çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?Nisan 2003

a. Spinal musküler atrofib. Duchenne tipi musküler distrofic. Myastenia gravisd. Guillain-Barre sendromu e. Konjenital miyotoni

415

Soru 172

• Miyotonik muskuler distrofi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) OD geçişli multisistem tutulumu ile giden bir hastalıkB) Hastalar kardiyak tutulum, endokrinopati, immun

yetmezlik, katarakt ve zeka geriliği vardırC) Karakteristik yüz görünümü uzun ve dar yüz, ters V

şeklinde üst dudak, zayıf yanaklar şeklindedir D) Güçsüzlük primer olarak proksimal kaslardadırE) EMG’de miyotoni bulgusu 5 yaşına kadar

saptanamayabilir

416

28.10.2016

105

MİYOTONİK MUSKULER DİSTROFİ

• Avrupa ve Amerika’da 2. en sık muskuler distrofi

• OD geçişli multisistemik bir hastalık• Kardiyak tutulum, endokrinopati, immun yetmezlik,

katarakt, dismorfik yüz, zeka geriliği vardır• Endokrin bozukluklar: Hipo/hipertiroidi, DM, adrenal

yetmezlik, erken ve geç puberte, erkek infertilitesi, erkeklerde frontal kelleşme

• Karakteristik yüz görünümü:uzun ve dar yüz, ters V şeklinde üst dudak, zayıf yanaklar

• Güçsüzlük primer olarak distaldedir ( tenar, hipotenaratrofi, interosseoz kaslarda atrofi)

417

Soru 172

• Miyotonik muskuler distrofi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) OD geçişli multisistem tutulumu ile giden bir hastalık

B) Hastalar kardiyak tutulum, endokrinopati, immun yetmezlik, katarakt ve zeka geriliği vardır

C) Karakteristik yüz görünümü uzun ve dar yüz, ters V şeklinde üst dudak, zayıf yanaklar şeklindedir

D) Güçsüzlük primer olarak proksimal kaslardadır

E) EMG’de miyotoni bulgusu 5 yaşına kadar saptanamayabilir

418


419

MİYOTONİK MUSKULER DİSTROFİ

• Avrupa ve Amerika’da 2. en sık muskuler distrofi

• OD geçişli multisistemik bir hastalık• Kardiyak tutulum, endokrinopati, immun yetmezlik,

katarakt, dismorfik yüz, zeka geriliği vardır• Endokrin bozukluklar: Hipo/hipertiroidi, DM, adrenal

yetmezlik, erken ve geç puberte, erkek infertilitesi, erkeklerde frontal kelleşme

• Karakteristik yüz görünümü:uzun ve dar yüz, ters V şeklinde üst dudak, zayıf yanaklar

• Güçsüzlük primer olarak distaldedir ( tenar, hipotenaratrofi, interosseoz kaslarda atrofi)

420

28.10.2016

106


• On aylık bir kız bebek gevşeklik ve ellerinde sertlikler yakınmalarıyla getiriliyor. Yapılan nörolojik muayenede derin tendon refleksleri alınamıyor ve üst ekstremitelerde kontraktürler saptanıyor. Kas hastalığı ön tanısı düşünülen hastada yapılan elektromiyelografikincelemede primer kas lifi tutulumu gözleniyor. Kraniyal magnetikrezonans görüntülemede beyaz cevherde hiperintens sinyaller görülüyor.Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?Nisan 2009

A) Benign konjenital hipotoniB) Miyotonia konjenitaC) Konjenital musküler distrofiD) PolimiyozitE) Dermatomiyozit

421

KONJENİTAL MUSKULER DİSTROFİ

• Doğumda ağır klinik tutulum görülmesine rağmen klinik seyri daha ılımlıdır ( güçsüzlük statiktir veya yavaş ilerler)

• Doğumda kontraktür ve artrogripozis vardır ve hipotoniktirler

• Kas-göz-beyinhastalığı, Walker-Warburg sendromu, Fukuyama tipi konjenital muskuler distrofisi gibi değişik tipleri vardır

• Fukuyama tipinde ağır kardiyomiyopati ve beyin malformasyonları eşlik eder

• Kas-göz-beyin sendromu, Walker-Warburg sendromunda serebral disgenezi (migrasyon anomalileri) eşlik eder

• Merozin, adhalen (alfa-distroglikan), kollajen 6’da değişik tiplerinde azalma vardır

422


• On aylık bir kız bebek gevşeklik ve ellerinde sertlikler yakınmalarıyla getiriliyor. Yapılan nörolojik muayenede derin tendon refleksleri alınamıyor ve üst ekstremitelerde kontraktürler saptanıyor. Kas hastalığı ön tanısı düşünülen hastada yapılan elektromiyelografikincelemede primer kas lifi tutulumu gözleniyor. Kraniyal magnetikrezonans görüntülemede beyaz cevherde hiperintens sinyaller görülüyor.Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?Nisan 2009

A) Benign konjenital hipotoniB) Miyotonia konjenitaC) Konjenital musküler distrofiD) PolimiyozitE) Dermatomiyozit

423

Soru 175

• Myastenia Gravis ile ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Geçici myastenia gravis, miyastenik anneden doğan YD’larda plasentadan geçen antiAch reseptör antikorlarına bağlı olarak gelişir

B) Geçici myastenia gravis ilerleyen yıllarda tekrarlama riski yoktur

C) Plazma anti Ach antikorları juvenil myastenik hastaların ancak %30’unda saptanır

D) Pitozis ve ekstraoküler kas tutulumu en erken ve en değişmez bulgulardır

E) Hastaların pupil ışık refleksi de etkilenmiştir

424

28.10.2016

107

SİNİR KAS KAVŞAĞI HASTALIKLARI

Miyastenia Gravis

Çocukluk yaş grubunda 3 formu bulunur:

1. Juvenil myastenia gravis

2. Konjenital myasteni

3. Geçici neonatal myastenia

425


Juvenil myastenia gravis• Klinik bulgular: Pitozis ve ekstraoküler kas tutulumu en

erken ve en değişmez bulgulardır • Disfaji, fasial güçsüzlük, beslenmede zorluk, zayıf baş

kontrolu diger bulgulardır• Pupil ışık refleksi korunmuştur• Fasikülasyon ,myalji ve duyusal belirtiler yoktur• Kaslarda hızlı yorulma en ayırt edici özelliktir • Hastalar günün ilerleyen saatlerinde ve yorulduklarında

semptomatik olur • MG tedavi edilmezse genelde ilerleyicidir ve solunum

kaslarının tutulumu hayatı risk taşır

426


Geçici neonatal myastenia

• Miyastenik anneden doğan YD’larda plasentadan geçen antiAch reseptör antikorlarına bağlı YD’ın geçici MG i olur

• Solunum ve emmede güçlük, jeneralize hipotoni ve güçsüzlük vardır

• AntiAch reseptör antikorları kandan temizlenmesi ile 1-4 hafta içinde düzelir

• İlerleyen yıllarda tekrarlama riski yoktur

427


Konjenital myasteni

• Spontan remisyon göstermeyen kalıcı bir hastalıktır

• Birçok farklı genetik formu tanımlanmıştır

• Semptomlar doğumda veya erken bebeklik döneminde başlar

• Klinik bulgular: hipotoni, oftalmopleji, pitoz, disfaji, zayıf sesle ağlama, yüz kaslarında güçsüzlük bazen de solunum yetmezliği

• Epizotik apne önemli bir problemdir

• Çoğu OR geçişli, yalnız yavaş kanal sendromu OD geçiş gösterir

428

28.10.2016

108

Soru 175

• Myastenia Gravis ile ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) Geçici myastenia gravis, miyastenik anneden doğan YD’larda plasentadan geçen antiAch reseptör antikorlarına bağlı olarak gelişir

B) Geçici myastenia gravis ilerleyen yıllarda tekrarlama riski yoktur

C) Plazma anti Ach antikorları juvenil myastenik hastaların ancak %30’unda saptanır

D) Pitozis ve ekstraoküler kas tutulumu en erken ve en değişmez bulgulardır

E) Hastaların pupil ışık refleksi de etkilenmiştir

429


• Beş yaşındaki bir kız çocuğu birkaç aydır devam eden güçsüzlük, göz hareketlerinde azalma ve göz kapaklarında düşüklük nedeniyle getiriliyor. Zaman zaman yutma güçlüğünün ve solunum sıkıntısının da olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede pitozis ve oftalmoplejisaptanıyor. Damardan verilen edrofonyum klorid ile 2-3 saniye içinde patolojik bulgularda 1-2 dakika süren iyileşme gözleniyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Nisan 2002

a. Myastenia gravisb. Spinal müsküler atrofic. Organofosfat zehirlenmesi d. Lökodistrofie. Miller-Fisher hastalığı

430


• İki aylık bir kız bebek hareketsizlik, emmede güçlük, kurbağa pozisyonunda yatma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede hipotoni (+), refleksleri alınamıyor, gülümseme ve izlemesi var, dilde fasikülasyonlarısaptanıyor.Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Mayıs 2011

A) Spinal musküler atrofiB) Konjenital hipotiroidiC) Miyotonia konjenitaD) Periferik nöropatiE) Konjenital musküler distrofi

431

MOTOR NÖRON HASTALIKLARI

Spinal Musküler Atrofi

• Progresif dejeneratif motor nöron hastalıklarıdır

• Vakaların çoğu OR kalıtılır

• DMD den sonraki en sık nöromüsküler hastalıktır (insidansı 10-15/100000 canlı doğum)

• 3 tipi vardır:

• SMA tip 1 (Werdning-Hoffman hastalığı): ağır infantil formu

• SMA tip 2 : geç infantil veya daha yavaş seyirli formu

• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı) daha kronik veya jüvenil formu

• SMA tip 0: ağır fetal dönemde başlayan, genellikle perinatal dönemde ölümle sonlanan formu

432

28.10.2016

109

• SMA ile ilgili genler 5q kromozomunda bulunur.

• Genin kodladığı SMN proteininin en önemli fonksiyonu RNA metabolizmasındaki rolüdür: SMN proteini, mRNA’ nın oluşumunda görev alır. Nöronların akson ve dendritlerinin gelişiminde de rol alır.

• ‘Survival’ motor nöron geninin (SMN) aynı kromozomda bir kopyası bulunur.

• Kromozomun telomerik bölgesinde bulunan (5q11.2-13.3) SMN1 patojen olan gendir

• Bu genin aynı kromozomun sentromerik bölgesinde bulunan kopyası (SMN2) hastalığın genetiğini ve patogenezini anlamak açısından çok önemlidir.

• SMN2 geninin SMN1 geninden farkı ekson 7 ve 8’deki mutasyonlardır. SMN2 geninin özellikle 7. eksonundaki farklılık, SMN proteininin yapımındaki aşamalardan birinin aksamasına neden olur. Böylece yeterince işe yaramayan, stabil olmayan ve hızla yıkılan bir protein yapılır.

• Doğal olarak SMN2 sayısı arttıkça yapılabilen protein miktarı da artacaktır. Hastada ne kadar çok SMN2 varsa hastalığın o kadar hafif olduğu gözlenmiştir. Yani patojen gen SMN1 olmasına rağmen hastalığın ağırlık derecesi SMN2 tarafından modüle edilmektedir.

433 434

435


• SMA tip 1 (Werdning-Hoffman hastalığı):

• Başlangıç 6 aydan öncedir

• Ağır hipotoni, jeneralize güçsüzlük vardır

• DTR alınamaz

• Doğumda bebeklerde solunum sıkıntısı ve beslenme güçlüğü görülür

• Dil kasları tutulumuna bağlı dilde fasikülasyon (+)

• Ekstraoküler kaslar ve sfinkterler korunmuştur

• Doğumda konjenital kontraktürler ( basit clubfoot, jeneralize arthrogripozis) eşlik edebilir

• Baş kontrolleri yoktur

• Hastaların %65’i 2 yaştan önce kaybedilir

436

28.10.2016

110


• SMA tip 2

• Başlangış 6-18 ay arasındadır

• Bu hastalar genellikle bebeklik döneminde solunum sıkıntısı ve beslenme sorunları yaşamazlar

• Güçsüzlük progresif seyreder

• Hastalar genellikle tekerlekli sandalye bağlansa da okul çağına kadar yaşayabilirler

437


• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı)

• Başlangış 18 aydan sonradır

• En hafif formudur

• Hastalar bebeklik döneminde normaldirler

• Proksimal kaslar öncelikle omuz kuşağı tutulur

• Hastaların %25’inde atrofi değil hipertrofi olabilir

• Orta yetişkin hayata kadar yaşayabilirler

438


• İki aylık bir kız bebek hareketsizlik, emmede güçlük, kurbağa pozisyonunda yatma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede hipotoni (+), refleksleri alınamıyor, gülümseme ve izlemesi var, dilde fasikülasyonlarısaptanıyor.Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Mayıs 2011

A) Spinal musküler atrofiB) Konjenital hipotiroidiC) Miyotonia konjenitaD) Periferik nöropatiE) Konjenital musküler distrofi

439

Soru 178 (TUSEylül 2002)

• Ekstremitelerinde belirgin güçsüzlük, dilinde fasikülasyonlar olan hipotonik yenidoğan bir bebeğin intrauterin dönemde inaktif olduğu öğrenilmiştir. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Eylül 2002

a. İnfantil spinal musküler atrofib. Duchenne tipi musküler distrofic. Miyotonik distrofid. Miyastenia Gravise. Nemalin miyopati

440

28.10.2016

111

Soru 179 (YDUS Sonbahar 2009)

441

Soru 180

• Aşağdakilerden hangisi toksik nöropatiye neden olmaz?

A) Kurşun

B) Arsenik

C) Demir

D) Sisplatin

E) Üremi

442

TOKSİK NÖROPATİLER

• Birçok kimyasal toksin ve ilaç periferik nöropati yapabilir.

• Kurşun (özellikle kronik maruziyette mononöritis multipleks olarak bilinen motor nöropatiye sebep olur) ve arsenik en iyi bilinen toksik ağır metallerdir

• Antimetabolik ve immünsupresif ilaçlardan vinkristin, sisplatin ve taksol nöropati yapabilir

• Çocuklarda iyatrojenik nedenler toksik nöropatinin en sık nedenidir

• Kronik üremide aşırı yüksek PTH düzeyleri de nöropatiye neden olur

443


444

28.10.2016

112


445

Soru 180

• Aşağdakilerden hangisi toksik nöropatiye neden olmaz?

A) Kurşun

B) Arsenik

C) Demir

D) Sisplatin

E) Üremi

446


447

OTONOMİK NÖROPATİ NEDENLERİ 1. Guillain-Barre sendromu

2. Non-GBS Otoimmünite:

- Paraneoplastik (Tip 1 antinöronal antikor)

- Lambert-Eaton sendromu

- Nöronal nikotinik asetilkolin reseptörlerine karşı antikor

- P/Q tipi kalsiyum kanallarına karşı antikor

- SLE

3. Herediter:

- Tip 1 otozomal dominat

- Tip 2 otozomal resesif (Maryon hastalığı)

- Tip 3 otozomal resesif (Riley-Dayhastalığı)

- Tip 4 otozomal resesif (anhidrozis ve kong. Ağrı insensitivitesi)

- Tip 5 ağrı yokluğu

4. Metabolik: DM, Fabry, Tangier, Porfiri

5. Enfeksiyöz: HIV, botulizm, difteri, lepra, Chagas hastalığı

6. Toksinler

7. Diğer: Allgrove (Triple A sendromu), Multiple endokrin neoplazi tip 2

448

28.10.2016

113


449

Soru 182 ( Eylül 2007)

• Son iki gündür yürüyemediği için getirilen 8 yaşındaki çocuğun hikâyesinden, önceleri tamamen sağlıklı olduğu fakat 10 gün önce gastroenterit geçirdiği öğrenilmiştir. Nörolojik muayenede alt ekstremitelerdesimetrik proksimal kas güçsüzlüğü, dört yanlı arefleksisaptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Eylül 2007

a. Musküler distrofib. Spinal musküler atrofic. Miyastenid. Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisie. Guillain-Barré sendromu

450

GUİLLAİN-BARRE SENDROMU

• Asıl olarak motor ama bazen duyusal ve otonomik sinirleri de tutan postenfeksiyoz bir polinöropatidir

• Genelde nonspesifik viral enfeksiyondan 10 gün sonra başlar. Etkenler; campylobacter jejuni, H.pylori, mikoplazma, Batı Nil virusu ve bazı aşılar (kuduz, influenza, polio, meningokok) olabilir

• Alt ekstremitelerden başlayıp progresif olarak yukarı doğru seyreden paralizi vardır. Genelde simetrik bir tutulum vardır (%9 asimetrik)

• Bulbar tutulum (%50) ve solunum yetmezliği görülebilir

• Fasial sinir tutulabilir

• Ekstraokular kas tutulumu nadirdir

451


• Miller-Fisher sendromu(MFS) akut başlangıçlı ataksi, eksternal oftalmopleji ve arefleksi ile giden bir klinik tablo olup, Guillain-Barré sendromunun (GBS) seyrek görülen bir şeklidir.

• Papil ödemi bazı vakalarda vardır.

• DTR ler erken dönemde genelde kaybolur.

• Nadiren otonom sinir sistemi de tutulabilir.

• Konjenital GBS:

- nadir görülür, yenidoğanda jeneralize hipotoni, güçsüzlük ve arefleksi vardır

- Annede nöromüsküler bir hastalık yoktur

- Tüm elektrofizyolojik ve BOS bulguları GBS ile uyumludur

- Tedavi gerekmeyebilir, birkaç ay içinde kademeli düzelme görülür

452

28.10.2016

114


• GBS’ye yol açan patolojik süreçleri periferik sinirlerin yapısında yer alan antijenlere karşı oluşan otoantikorların başlattığı kabul edilmektedir. Periferik sinir yapısında bulunan ve antijenik özellikleri olan gangliozidler GM1, GM2,GD1a, GD1b, GT1a, GQ1b’dir. GBS’li hastaların kanlarında oldukça yüksek oranda bu gangliozid alt gruplarına karşı gelişen antikorlar gösterilmiştir

• Bu grup içerisinde belirli bir GBS alt tipi ile en anlamlı ilişkiyi gösteren IgG anti-GQ1b antikorudur. Bu antikor MFS olgularının %90’ında akut fazda yüksek titrede saptanır ve klinik düzelmeyle birlikte kaybolur

453


Laboratuvar Bulguları

• BOS bulguları tanı da önemlidir. Protein normalin iki katına kadar yükselmiştir, glukoz düzeyi normaldir, pleositoz yoktur (albuminositolojik disosiasyon)

• Spinal MRG’de cauda equina’da kalınlaşma ve intratekal sinir kökünde gadolinium tutulumunda artış görülür (> %90)

• EMG de akut denervasyon bulguları görülür

• Motor sinir iletim hızları büyük oranda azalmıştır, duyusal sinir iletim hızları da yavaştır

454


Tedavi:

• İlk seçenek IVIG

• IVIG’nin etkisiz olduğu durumlarda plazmaferez ve immünsüpresif tedavi

• Steroidler etkili değildir

• Prognoz iyidir, 2-3 hf içinde kendiliğinden düzelir

• DTR ler en son düzelen fonksiyondur

• %7 nüks görülebilir

• Kranial sinir tutulumu, entübasyon gerekliliği, başvuru esnasında maksimum yeti kaybı varlığı kötü prognoz, EMG de ileti bloğu varlığı iyi prognoz işaretidir

455

Soru 182 ( Eylül 2007)

• Son iki gündür yürüyemediği için getirilen 8 yaşındaki çocuğun hikâyesinden, önceleri tamamen sağlıklı olduğu fakat 10 gün önce gastroenterit geçirdiği öğrenilmiştir. Nörolojik muayenede alt ekstremitelerdesimetrik proksimal kas güçsüzlüğü, dört yanlı arefleksisaptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? Eylül 2007

a. Musküler distrofib. Spinal musküler atrofic. Miyastenid. Konjenital hipomiyelinizasyon nöropatisie. Guillain-Barré sendromu

456

28.10.2016

115


457

Nöroloji Soru Kampı 2016 İlkel Refleksler ve Gelişim ... · • PRİMİTİF REFLEKSLER...

Documents

Transcript of Nöroloji Soru Kampı 2016 İlkel Refleksler ve Gelişim ... · • PRİMİTİF REFLEKSLER...