Newsletter n. 10Diciembre 2012

Desde Fundación Genzyme os deseamos Felices Fiestas

2

· Actividades segundo semestre 2012:

- Formación de especialistas- Jornadas y congresos- Becas de Investigación

· Noticias:

- Convocatoria de Becas Fundación Genzyme en Enfermedades de Depósito Lisosomal

- Convocatoria de Becas de Investigación Fundación Genzyme-AECOM en Errores Congénitos del Metabolismo

- Nace la Plataforma EMovimiento- El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e

Igualdad ha declarado 2013 como “Año Español de las Enfermedades Raras”

- Día Internacional de las Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2013

· Agenda

- Cursos relevantes que tendrán lugar durante este trimestre.

- Actividades relevantes que tendrán lugar durante los próximos meses.

Sumario

3

· Bibliografía comentada

- Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update.

- Gene, stem cell, and future therapies for orphan diseases.

- The need for worldwide policy and action plans for rare diseases.

- Heparan sulfate and dermatan sulfate derived disaccharides are sensitive markers for newborn screening for mucopolysaccharidoses types I, II and III.

- Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children.

- Imiglucerase in the treatment of Gaucher disease: a history and perspective.

- Multiple sclerosis imaging: recent advances.- Alemtuzumab for multiple sclerosis: a new age of

immunotherapy.- Emerging therapies for multiple sclerosis.

Sumario

Destaca

dos

Actividades segundo semestre 2012

4

La segunda mitad del año ha sido un periodo de gran actividad para nuestra Fundación, que ha patrocinado diferentes actividades encaminadas a fomentar el conocimiento en diferentes enfermedades minoritarias, así como la formación de especialistas en disciplinas muy diversas.

Formación de especialistas:

II Curso Actualización en Diagnóstico y Tratamiento del Carcinoma de Tiroides.Hospital Ramón y Cajal, 19 de noviembre 2012. Acreditado por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid (CFCPSCM).

SISTEMA NACIONAL DE SALUD

Con la colaboración de:

II Curso de actualización enel Diagnóstico y Tratamientodel Carcinoma de Tiroides

Director: Dr. Juan José Díez

Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)Salón de Actos, Hall: Entrada principal

Director: Dr. Juan José Díez

Lunes 19 de noviembre de 2012, 15:30 horas

Inscripciones: lherrerob.hrc@salud.madrid.org

Enseñanza no reglada y sin carácter oficial

Actividad acreditada por la ALE con0.7 créditos de formación continuada

Destaca

dos

Actividades segundo semestre 2012

5

XXXI Lección Memorial Fernández‑Cruz.Organizado por la Fundación Fernández-Cruz. Hospital Clínico de Madrid, 26 de noviembre 2012. Acreditado por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid (CFCPSCM).

Destaca

dos

Actividades segundo semestre 2012

6

Lanzamiento de la plataforma de formación online Lysosomal Update.

Destaca

dos

Actividades segundo semestre 2012

7

Jornadas y congresos:

III Congreso Internacional de Glucogenosis.Organizado por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG). 1 y 2 de junio de 2012, Burgos.

II Jornadas en Enfermedades Raras, baja prevalencia y relacionadas.Organizado por la Asociación Cuenta Con Nosotros - Melilla. 4 y 5 de octubre de 2012, Melilla.

VIII CONGRESO INTERNACIONAL

CIENTÍFICOFAMILIAR

Una vez más nos volvemos a encontrar en el VIII Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España. En esta VIIIª Edición de trabajo y esfuerzo para lograr nuestros objetivos, uno de los momen-tos más importantes para nosotros es estar a la vanguardia de las nuevas oportunidades terapéu-ticas y de ayuda a los afectados por las MPS y los S.R., además de poder compartir las jornadas con profesionales de alto reconocimiento internacio-nal y con las diferentes familias afectadas que se congregan en este acto procedentes de diferentes puntos de toda España.

Este VIIIº Congreso se convierte en Internacional dada la asistencia de grandes expertos a nivel mundial de estas enfermedades; las Mucopolisaca-ridosis y Síndromes Relacionados.

Toda nuestra energía y la de los profesionales que nos acompañan hará que esta VIIIª Edición sea enriquecedora para todos y nos llene de esperanza el día a día.

Como veis en el programa este año también nos acompañaran los perros terapéuticos que estarán con nuestros hijos en la Guarderia MPS.

Estará a vuestra disposición un stand con material de la entidad ofreciendo una vez más el Cuento de MPS, “ La pequeña Odisea “ un relato precioso sobre nuestras enfermedades y un útil regalo que podéis ofrecer para la difusión y conocimiento de las MPS.

Os animo a compartir vuestras experiencias con los profesionales médicos, familias afectadas en este congreso.

Recibid un gran abrazo.

D. Jordi Cruz.

Presidente de MPS España.

Información:

Situación del hotel:

La VIIIª Edición del Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España 2012 que se

celebrará en Madrid los próximos días 5 y 6 de Octubre de 2012, ha recibido el Reconoci-

miento de Interés Sanitario por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, en

aplicación de la Orden del 19 de junio de 1984 (Boletín Oficial del Estado del 2 de julio

siguiente) con fecha 25 de Julio de 2012 Ref.12/167.07.

En las ediciones 2009-2011 también fué concedido.

La organización del VIII Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España 2012 se reserva el derecho de admisión.

CONGRESO ORGANIZADO POR:

Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España C/ Anselm Clavé nº 1. Apartado de Correos 6. -08787- La Pobla de Claramunt (Barcelona) Telfs. 661.710.152 - 617.080.198 - 93.804.09.59 www.mpsesp.org Email: info@mpsesp.org

VII

I

CO

NG

RESO

IN

TER

NA

CIO

NA

L

CIE

NT

ÍFIC

O -

FA

MIL

IAR

MPS E

SPA

ÑA

2012

Colaboran:

MADRID 5 y 6 de Octubre

2012

VIII Congreso Internacional Médico‑Familiar sobre MPS.Organizado por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España. 5 y 6 de octubre de 2012, Madrid.

Destaca

dos

Actividades segundo semestre 2012

8

V Congreso Nacional sobre Enfermedades Raras.Organizado por la Asociación de Enfermedades Raras y Trastornos Graves del Desarrollo, D’GENES. 26 al 28 de octubre de 2012, Totana, Murcia.

VIII Jornada Anual de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas, AIRG.17 de noviembre de 2012, Barcelona.

Destaca

dos

Actividades segundo semestre 2012

9

Becas de Investigación:

Convocatoria de Becas de Investigación Fundación Genzyme en Esclerosis Múltiple.Cerrada la convocatoria en diciembre de 2012. La comunicación de los proyectos seleccionados se realizará en el mes de marzo de 2013.

10Noticias

Convocatoria de Becas Fundación Genzyme en Enfermedades de Depósito Lisosomal:Nuestra entidad abre una nueva edición de estas becas destinadas a dos proyectos centrados en la investigación de las patologías Lisosomales. Fin del plazo de recepción de solicitudes: 1 de febrero de 2013.

Visita las webs de Fundación Genzyme (www.fundaciongenzyme.es) en su apartado de BECAS, así como la web de FEEL (www.enfermedadeslisosomales.es) y descárgate las Bases Reguladoras, y toda la documentación relacionada.

Convocatoria de Becas de Investigación Fundación Genzyme‑AECOM en Errores Congénitos del Metabolismo:AECOM y Fundación Genzyme lanzará próximamente una convocatoria para otorgar una beca de 6.000 C a un proyecto centrado en enfermedades originadas por errores congénitos del metabolismo. Plazo final de presentación de solicitudes el 22 de junio de 2013. Puedes visitar las webs de AECOM y Fundación Genzyme para obtener más información.

Nace la Plataforma EMovimiento:Se trata de una Plataforma independiente e integradora liderada por un Comité de Expertos en EM multidisciplinar entre los que se encuentran los Dr. Xavier Montalban, Rafael Arroyo, Guillermo Izquierdo y Alberto Morell. Es una impulsada por la Organización de Personas con EM Esclerosis Múltiple España-FELEM. Conoce más sobre la noticia aquí o visita www.emovimiento.es

11Noticias

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha declarado 2013 como “Año Español de las Enfermedades Raras”:Con esta iniciativa se quiere dar a conocer estas patologías a los ciudadanos, además de fomentar su investigación. Se conocen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, 30 millones de afectados en Europa, de los cuales se calcula que 3 millones corresponden a afectados en España. (+ info)

Día Internacional de las Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2013:Próxima celebración del Día de las ER. Visita las páginas Web de FEDER y RARE DISEASE y conoce todas las actividades previstas para conmemorar este Día.

12

Cursos relevantes que tendrán lugar durante este trimestre:

Plataforma de elearningLysosomal Update para las enfermedades de Fabry, Gaucher, MPS I y Pompe. Cursos acreditados por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid cada uno con 7.7 créditos. Destinados a médicos que deseen ampliar sus conocimientos en estas enfermedades. Matrícula abierta hasta el 31 de marzo de 2013.

Cursos en Diagnóstico Integral en Hematología.El comienzo de 2013 nos trae la continuación de este curso, dirigido por el Dr. Jesús Villarrubia (Servicio Hematología del Hospital Ramón y Cajal), e impartido por el Dr. Joaquín Carrillo Farga que dirige el Instituto de Hematología de México, centro de referencia a nivel mundial.

Durante los días 23 y 24 de enero, tendrá lugar el módulo V del I Curso, mientras que los días 27 y 28 de enero, y dado el éxito de asistencia del primer curso, se inician los módulos I y II del II Curso. Todos acreditados por la CFCPSCM.

El Hospital Ramón y Cajal, organizador del curso patrocinado por Fundación Genzyme, acogerá de nuevo este curso, cuyo módulo IV, celebrado los días 3 y 4 de octubre, supuso de nuevo un éxito de asistencia. (+ info)

Actividades relevantes que tendrán lugar durante los próximos meses:

Máster en Neuroinmunología.Coordinado por el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cem-Cat) y acreditado por la Universidad Autónoma de Barcelona. Abierta la preinscripción para la 5ª ediciónA

gend

a

13

XXIV Reunión Anual del Grupo Español de Dermatología Pediátrica.Barcelona, 25 y 26 de enero de 2013. (+ info)

V Curso Intensivo Básico en Ecografía Pediátrica General.7 al 13 de febrero de 2013. (+ info)

XIV Reunión de Invierno Conjunta Áreas SEPAR.Sevilla, 8 y 9 de febrero de 2013. (+ info)

VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermadades Raras.Sevilla, 14 al 16 de febrero de 2013. (+ info)

IX Curso de Neurorradiología.Gerona, 14 y 15 de febrero de 2013. (+ info)

Reunión Anual de la American Academy of Neurology, AAN 2013.San Diego (US) del 16 al 24 de marzo de 2013. (+ info)

XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana.Madrid, 10 al 12 de abril de 2013. (+ info)

XII Congreso Internacional en Pediatría Pulmonar.Valencia, 29 de junio y 1 de julio de 2013. (+ info)

Age

nda

14Publicacion

es

BIBLIOGRAFÍA COMENTADA (Visita la sección completa)

Recommendations for the diagnosis and management of Niemann‑Pick disease type C: an update. Patterson M. C., Hendriksz C. J., Walterfang M., Sedel F., Vanier M. T., Wijburg F.; NP-C Guidelines Working Group. Wraith J. E. et al. Molecular Genetics and Metabolism. 2012. 105 (4) April 2012, Pages 687-689.

Comentario (Dr. Antonio Baldellou):Es una publicación de obligado conocimiento para todos los interesados en las enfermedades neurodegenerativas y en el Niemann Pick tipo C, en particular.

Se recoge en él la segunda edición de la guía clínica para el tratamiento de la Enfermedades de NPC publicada por el grupo internacional de expertos a los tres años de la anterior edición. Ofrece pautas consensuadas de actuación para el diagnóstico, para el control de la evolución clínica tanto en el niño como en el adulto y para el manejo terapéutico de los pacientes.

Informe sobre el Estado de Actividades en torno a las Enfermedades Raras en Europa realizado por el EUCERN (Comité de Expertos en Enfermedades Raras para la Unión Europea). Descarga la publicación aquí

15Publicacion

esGene, stem cell, and future therapies for orphan diseases. Phillips M. I. Clin Pharmacol Ther. 2012 Aug;92(2):182-92.

Comentario (Dr. Antonio Baldellou):Excelente revisión acerca del uso de la terapia génica, de la terapia con células madre y de las posibilidades que las modificaciones génicas ofrecen en la actualidad y en un próximo futuro para el tratamiento de las enfermedades raras.

Se valora la situación actual de la terapia génica para la deficiencia de alfa-1-antitripsina, la degeneración macular, el glioblastoma, la atrofia óptica de Leber, el melanona metastásico, la distrofia muscular de Duchenne, la anemia de Fanconi, la degeneración macular de Stargardt’s, la enfermedad de Wiscott-Aldrich y la MPS IIIA.

Se analiza el estado del tratamiento con células madre en las enfermedades de Gaucher, anemia de Fanconi, Wiskott-Aldrich, degeneration macular edad dependiente, degeneración macular de Stargard, retinitis pigmentosa y algunos errores congénitos del metabolismo como la anemia de células falciformes, la talasemia, la MPS I, la NPC, la X‑adrenoleucodistrofia y la fucosidosis. También se revisan las opciones metodológicas existentes para alargar la supervivencia de las células madre trasplantadas mediante modificación génica.

Finalmente se comentan las futuras perspectivas terapéuticas mediante el desarrollo del uso autólogo de células madre pluripotenciales inducidas del propio paciente, en las que se ha corregido la mutación antes de volver a administrarlas al enfermo.

16Publicacion

esThe need for worldwide policy and action plans for rare diseases. Forman J., Taruscio D., Llera, A. V., Barrera L. A., Coté T. R., Edfjäll C., Gavhed D., Haffner M. E., Nishimura Y., Posada M., Tambuyzer E., Groft S. C., Henter J-I. Acta Pædiatrica 2012,101(8): 805-807.

Comentario (Dr. Antonio Baldellou):Con el fin de promover el cuidado adecuado de las enfermedades raras de un modo eficiente y equitativo en todos los países, el grupo de trabajo internacional recoge en esta publicación los doce puntos que consideran fundamentales desarrollar adecuadamente para ello. Diseño de un plan de acción. Planes específicos para las diferentes problemáticas. Adjudicación de recursos económicos. Control de los planes de tratamiento. Análisis coste/efectivo. Estímulo de la investigación en enfermedades raras. Estimular la prevención. Apoyar las acciones de la industria en esta área. Participación de las asociaciones de pacientes en los programas sanitarios. Red adecuada de información y apoyo a los pacientes. Criterios éticos para el diagnóstico prenatal y el cribado neonatal. Reconocimiento de estos problemas en los países en desarrollo.

Heparan sulfate and dermatan sulfate derived disaccharides are sensitive markers for newborn screening for mucopolysaccharidoses types I, II and III. Jessica de Ruijter, Minke H. de Ru, Tom Wagemans, Lodewijk IJlst, Allan M. Lund, Paul J. Orchard, G. Bradley Schaefer, Frits A. Wijburg and Naomi van Vlies. Molecular Genetics and Metabolism. 2012. 107 (4) April 2012, 705-710.

17Publicacion

esRevised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Kaplan P., Baris H., De Meirleir L., Di Rocco M., El-Beshlawy A., Huemer M., Martins A., Nascu I., Rohrbach M., Steinbach L., Cohen I. Eur J Pediatr. Jul 2012.

Imiglucerase in the treatment of Gaucher disease: a history and perspective. Deegan P, Cox T. Drug Des Level. 2012. Vol 6. 81-106.

Multiple sclerosis imaging: recent advances. Rocca M. A., Messina R., Filippi M. J Neurol. 2012 Dec 21. [Epub ahead of print]

Alemtuzumab for multiple sclerosis: a new age of immunotherapy. Robertson N. P. J Neurol. 2012 Dec 13. [Epub ahead of print]

Emerging therapies for multiple sclerosis. De Lorenzo-Pinto A., Rodríguez-González C. G., Ais-Larisgoitia A. Med Clin (Barc). 2012 Jul 3. [Epub ahead of print]

RECUERDA QUE PUEDES CONSULTAR TODA LA INFORMACIÓN EN NUESTRA WEB: www.fundaciongenzyme.es