Neuromišićne bolesti - Почетна · PDF fileElektromioneurografija (EMNG) Bolest...
Transcript of Neuromišićne bolesti - Почетна · PDF fileElektromioneurografija (EMNG) Bolest...
Neuromišićne bolesti
Bolesti motornog neurona
Bolesti nervnih
korenova i pleksusa
Bolesti perifernih
nerava
Bolesti neuromišićne
spojnice
Bolesti mišića
Sadašnja bolest
Maj
Tupa povreda
desne ruke
Slabost desne
ruke
Jun
2014.g.
Jul
Slabost leve ruke
i poigravanje
mišća obe ruke
Slabost
desne noge
Septembar
1
Neurološki nalaz
• Pojačan refleks masetera
• Dizartrija
• Hipotrofije i fascikulacije jezika
KN
• Hipotrofija i slabost malih mišića šaka
• Fascikulacije u proksimalnim mišićima GE
• MR pojačani
• Pronacija i minimalno tonjenje obe ruke
GE
• Uredna trofika, bez fascikulacija
• MR pojačani
DE
1
Elektromioneurografija (EMNG) Bolest
motoneurona sa
afekcijom 3 (GE,
DE, torakalni)
od 4 regiona
tela
Sensory NCS
Nerve / Sites Rec. Site Lat. Pk Amp Duration Distance Vel.
ms µV ms cm m/s
R SURAL - Lat Malleolus
Calf Lat Malleolus 3,40 17,5 1,90 15,5 45,6
Ref. 4,0 40,0
Motor NCS
Nerve / Sites Lat. Amp.1-2 Dur. Area Distance Vel. Amp.1-2
ms mV ms mVms cm m/s %
R COMM PERONEAL - EDB
Ankle 4,80 5,8 5,90 20,1 8 100
Ref. 6,00 1,5
Fib Head 11,25 5,3 7,45 19,6 28 43,4 92
Ref. 1,5 42,0 72,8
R TIBIAL (KNEE) - AH
Ankle 5,75 3,1 6,20 9,4 11,5 100
Ref. 6,00 1,5
Knee 15,30 1,6 8,20 6,4 42 44,0 50,4
Ref. 1,5 39,0 46
F Wave
Nerve Min F Lat Max F Lat Mean FLat
ms ms ms
R COMM PERONEAL - EDB 52,80 58,75 54,66
REF 30,04 30,04 30,04
R TIBIAL (KNEE) - AH 62,95 71,25 67,62
REF 31,49 31,49 31,49
Needle EMG
EMG Tabela
Spontana aktivnost Voljna aktivnost Nalaz
Fib PSW Fasc Mioton CRD Miokim Amp Tra Polif IP .
R. TIB ANTERIOR 0 0 2+ 0 0 0 2+ 2+ 2+ 2- Subak.neur
R. VAST
LATERALIS
0 0 1+ 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Subak.neur
L. TIB ANTERIOR 0 0 0 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Inak.neur
R. DELTOID 0 0 0 0 0 0 1+ 2+ 2+ 1- Inak.neur
R. BICEPS 1+ 1+ 1+ 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Subak.neur
R. FIRST D
INTEROSS
0 0 1+ 0 0 0 1+ 1+ N 1- Subak.neur
R. TRAPEZIUS (U) 0 0 0 0 0 0 1+ 1+ 1+ 1- Inak.neur
R. GENIOGLOSSUS 0 0 0 0 0 0 2+ 2+ 1+ 1- Inak.neur
R. THOR
PSPINALS
0 0 2+ 0 0 0 2+ 1+ 1+ 1- Subak.neur
1
Lumbalna pukcija
Citobiohemijski pregled likvora: Li 0, Er 0,
glikorahija 3.7 pri glikemiji 5.2,
proteinorahija 0.37
Izgled: bistar, bezbojan, posle
centrifugiranja bez taloga
Izoelektrično fokusiranje
likvora: nalaz normalan
1
Magnetna rezonanca
MR cervikalne kičme: spondiloza,
polidiskopatija, protruzija diskusa i
radikularna kompromitacija radiksa C6
desno i C7 levo
MR endokranijuma: nalaz uredan
1
Laboratorijske analize
Tireoidni status: uredan
Tumorski markeri (AFP, CA 15-3, CA 19-9, CA 72-4, CEA, CYFRA 21-1, PSA, NSE): uredni
IgG i IgM antitela na Borreliu burgdorgeri u likvoru i serumu: negativna
Elektroforeza proteina seruma sa imunofiksacijom: uredan nalaz
Elektroforeza proteina urina: uredan nalaz
TPHA u likvoru i serumu: negativno
1
Dijagnoza
Amiotrofična lateralna skleroza
Anabolici
Polivitaminska terapija
Simptomatska terapija
Terapija
1
Lična anamneza
Konzumiranje većih količina alkohola do
pre 10 god., od tada apstinencija
HOBP
Otac hodao na prstima
Porodična anamneza
2
Sadašnja bolest
1980.g.
31 god.
Osećaj
zategnutosti
u mišićima
potkolenica
Progresivno topljenje mišića i
gubitak snage u DE, otežano
odizanje stopala od podloge
2010.g.
61 god.
Topljenje mišića i
slabost šaka
2012.g.
63 god.
Izrazita slabost
GE i DE,
nemogućnost
samoopsluživanja,
otežan hod
2
Neurološki nalaz
• Uredan nalaz
KN
• Izražena hipotrofija distalne muskulature podlaktica i šaka
• Deformacija šaka po tipu kandžastih
• MR brachioradialisa ugašen obostrano, ostali MR sniženi
GE
• Izražena hipotrofija mišića distalne trećine natkolenica i svih mišića potkolenica
• “Viseća" stopala sa kontrakturama u skočnim zglobovima
• MR ugašeni
• Hod peronealan (“petlov”), nemoguć na petama i prstima
• Ustajanje sa postelje uz Gowersov manevar
• Nemoguće samostalno ustajanje iz čučnja
• Vibracijski senzibilitet lako oslabljen do kolena
DE
2
Elektromioneurografija (EMNG)
senzorimotorna dominantno aksonalna
polineuropatija, koja je veoma jako izražena
na GE i DE
2
Sensory NCS
Nerve / Sites Rec. Site Lat. Pk Amp Duration Distance Vel.
ms µV ms cm m/s
R MEDIAN - Digit II
Wrist II 4,40 5,1 2,80 16 36,4
Ref. 5,0 49,0
R ULNAR - Digit V
Wrist V NR NR NR
Ref. 5,0 44,0
R SURAL - Lat Malleolus
Calf Lat Malleolus NR NR NR
Ref. 4,0 40,0
Motor NCS
Nerve / Sites Lat. Amp.1-2 Dur. Area Distance Amp.1-2
ms mV ms mVms cm %
R MEDIAN - APB
Wrist NR NR NR NR 8 NR
Ref. 4,00 3,0 9,20
R ULNAR - ADM
Wrist NR NR NR NR 8 NR
Ref. 3,30 3,5
R COMM PERONEAL - EDB
Ankle NR NR NR NR 8 NR
Ref. 6,00 1,5
R TIBIAL (KNEE) - AH
Ankle NR NR NR NR NR
Ref. 6,00 1,5
Needle EMG
EMG Tabela
Spontana aktivnost Voljna aktivnost Nalaz
Fib PSW Fasc Mioton CRD Miokim Amp Tra Polif IP .
R. TIB ANTERIOR 2+ 2+ 0 0 0 0 0
act
Kom.den
R. VAST
LATERALIS
3+ 3+ 0 0 1+ 0 3+ 2+ N 3- Subak.neur
R. DELTOID 0 0 0 0 0 0 3+ 1+ N 2- Inak.neur
R. ABD POLL
BREVIS
3+ 3+ 0 0 0 0 0
act
Kom.den
R. ABD DIG MIN
(UL)
2+ 2+ 0 0 0 0 3+ 2+ N 3- Subak.neur
2
EMNG
Dijagnoza
Hereditarna senzorimotorna
polineuropatija (Mb. Charcot Marie Tooth)
tip 2
Fizikalna terapija
Ortoze za stopala
Polivitaminska terapija
Terapija
2
Sadašnja bolest
1997.g.
28 god.
Stresna
situacija
Težina u kapcima,
duple slike,
otežano žvakanje i
gutanje
1997.g.
28 god.
Piridostigmin,
Prednison,
imunosupresivi
Bez značajnih tegoba
2010.g.
41 god.
SLE,
Globalna slabost i
zamorljivost,
spuštanje kapaka,
duple slike
2014.g.
45 god.
Iste tegobe
promenljivog
intenziteta, izraženije
u večernjim časovima
Spuštanje kapaka,
duple slike,
otežano žvakanje,
gutanje i govor,
slabost i zamorljivost
mišića ruku i nogu,
otežan hod,
nemogućnost
ustajanja iz čučnja
3
Lična anamneza
SLE unazad 4 god.
Hipertenzija
Kamen u žučnoj kesi
Bez bolesti od značaja za hereditet
Porodična anamneza
3
Neurološki nalaz
• Semiptoza obostrano koja se potencira zamaranjem
• Pozitivan test ukrštene potencijacije
• Redukovana GMS mastikatornih mišića
• Globalna slabost mimičnih mišića
• Blaga nazalnost u govoru i blaga dizartrija posle zamora
• Pozitivan test brojanja
• Umereno redukovana GMS m.trapeziusa i m.SCM obostrano
• Umerena slabost mišića jezika obostrano
KN
• Umerena slabost i zamorljivost i proksimalnih i distalnih mišića
• Tonjenje ruku i nogu
• Nemoguć hod na petama
• Nemoguće ustajanje iz čučnja, otežano ustajanje sa stolice
GE i DE
3
Dijagnoza
Miastenija gravis
Piridostigmin
Prednison
Azatioprin
Gastroprotektivna terapija
Timektomija
Terapija
3
Sadašnja bolest
1987.g.
18 god.
Blago kočenje
i slabost šaka
2005.g.
36 god.
Pogoršanje slabosti
šaka, otežan hod
2007.g.
38 god.
Oslabljen
sluh
Otežano
penjanje uz
stepenice i
ustajanje iz
čučnja
2008.g.
39 god.
4
Lična anamneza
Operacija krajnika sa 30 god.
Prelom leve podlaktice u mladosti
Otac, stric, dve tetke i sestra od tetke
imali iste tegobe kao pacijent
Porodična anamneza
4
Neurološki nalaz
• Simetrična semiptoza koja se ne potencira zamaranjem
• Umerena hipotrofija mastikatorne muskulature
• Slabost mimične muskulature uz miopatski facies
• Miotonična reakcija jezika i masetera
• Gotsko nepce
• Govor nazalan i lako dizartričan
• Umereno izražena hipotrofija i slabost m. SCM obostrano (“labudov vrat”)
KN
• Laka hipotrofija i slabost distalne muskulature
• MR sniženi
• Aktivna i perkusiona miotonija
GE
• Hipotrofija i slabost distalne > proksimalne muskulature
• MR sniženi
• Hod peronealan uz nemogućnost hoda na prstima i petama
• Otežano ustajanje iz čučnja
DE
4
Elektromioneurografija (EMNG)
ENG: uredan
EMG: relaksacija – miotona izbijanja
aktivacija – miopatska lezija
Miotono izbijanje Miopatski EMG
4
CT mišića DE
Masna infiltracija i izražena hipotrofija
mišića potkolenica i sasvim blaga, početna
hipotrofija mišića natkolenica
4
natkolenice potkolenice
Kardiološki pregled
EKG: sinus ritam, fr 70/min, prednje levi
hemiblok
UZ srca:
◦ Septum prožet znastim granulacijama
◦ Aberantna horda u zadnjem delu LK
◦ Dašak mitralne i trikuspidne regurgitacije
◦ Perikardijalne priraslice
4
Pulmološko ispitivanje
Spirometrija – normalan nalaz
Test snage respiratornih mišića – jako
sniženi Pi max i Po max
4
Neuropsihološka procena
MMSE 26/30
Intelektualni kapaciteti na donjoj granici proseka, IQ tot 91
Postignuća na verbalnom (IQver 92) i manipulativnom (IQman 92) polju su ujednačena
Ostali neuropsihološki nalaz je uredan: pacijent je egzekutivno očuvan, pažnja i koncentracija nisu kompromitovane, deklarativno pamćenje je očuvano, kapacitet verbalnog divergentnog mišljenja je zadovoljavajući
4
Dijagnoza
Miotonična distrofija
Fizikalna terapija
Anabolici
Polivitaminska terapija
Simptomatska terapija
Terapija
4