Nasljedna Oboljenja Dječije Dobi
description
Transcript of Nasljedna Oboljenja Dječije Dobi
Adhezivni sistemi u stomatologiji
Nasljedna oboljenja djeije dobiMentor:
Student:UvodVidljive osobine odreene osobe ine njenfenotipkoji je odreen spletom naslijeenih initelja genotipom, ali i vanjskim utjecajima. Stoga,svaka je bolest u odreenoj mjeri nasljedna i steena. UvodMijenjanjem okoline danas se moe poboljati kvaliteta ivota djeteta s nekim nasljednim bolestima i one postaju izljeive (specifinim nainom prehrane, nadoknadom tvari koje nedostaju, davanjem vrlo visokih doza nekih vitamina, hirurkim zahvatima, fizikalnom terapijom)
U ovom radu prezentirat u temeljne osobenosti nasljednih oboljenja djeije dobi.
Klasifikacija nasljednih oboljenjaNasljedne bolesti moemo podijeliti u 4 grupe:
hromosomske anomalije nastale zbog poremeaja u broju ili grai hromosomamonogenski (mendelski) nasljedne bolesti bolesti i anomalije zbog mutacije pojedinog genapoligenski nasljedne bolesti i anomalije zbog mutacije vise gena, gdje je jasan i utjecaj vanjskih imbenikamitohondrijski ili materalno nasljedne bolesti nastale zbog mutacije gena mitohondrijskoga genoma
Hromosomi i hromosomske anomalijeDijagnoza hromosomskih anomalija se u praksi najee postavlja analizom hromosoma iz jezgara limfocita
Hromosomske anomalije mogu biti brojane i strukturne.
Najee su trisomije i monosomijeHromosomi i hromosomske anomalijeTrisomija je odlikovana sa 47 hromosoma, umjesto 46
Nejee trisomije su trisomija 21. autosomnog hromosoma (Downov sindrom) i trisomija spolnih hromosoma gdje u elijama imamo dva X i jedan Y hromosom (47, XXY Klinefelterov sindrom)
Downov sindromKliniki se manifestuje intrauterinim kao i postnatalnim zaostajanjem fizikog razvitka i mentalnom zaostalou
Downov sindromObiljeja Downovog sindroma su glava smanjenog opsega, koso poloene oi, nos I usta umanjeni, uke male i loe oblikovane, a ruke kratke sa kratkim prstima
Zbog malformacija vitalnih organa (srce, probavni trakt), ivotni vijek im je skraen
Djeca koja preive prvu godinu ivota, dosegnu odraslu dob, ali sa mentalnim zaostatkom, veinom nesposobni za normalno kolovanje i samim time socijalno ovisni cijeli ivot
Downov sindromDanas postoji mogunost prenatalne dijagnoze Downova sindroma, tzv. triple-test metodom amniocenteze u 16.sedmici gestacije, kojim se sa odreenom vjerovatnoom moe pretkazati postojanje ploda sa Downovim sindromom
Sa roditeljima djeteta sa Downovim sindromom treba razgovarati, dati informacije, poduku i potporu, kao i odgovoriti na pitanja o uzroku, klinikim pojavama i prognozi razvoja djetetaTurnerov sindrompredstavlja monosomiju (45, X0) sa kojom osobe imaju gotovo normalan ivotni vijek
Karakteristike bolesti su: iznimno niski rast kod djevojica od samog roenja pa sve do odraslog uzrasta kada dostignu visinu od 120-150 cm, zatim amenoreja, sterilnost i izostanak sekundarnih spolnih oznaka, este su anomalije srca I mokranih organaTurnerov sindromivotni vijek moe biti normalan, ali uglavnom ovisi o moguim anomalijama srca i bubrega
Lijeenje ukljuuje davanje estrogenih hormona i gestagena u vrijeme oekivanog puberteta, to izazove pojavu sekundarnih spolnih oznaka.
Rezultati tretmana hormonom rasta nekoliko godina prije i za vrijeme oekivanog puberteta dovode do poveanja visine od nekih 5 centimetaraMonogenski (mendelski) nasljedne bolesti i anomalijenastaju zbog mutacije jednog odreenog gena
kliniki ih prepoznajemo po ponavljanju u porodici pa kao prvi korak u dijagnozi radimo analizu rodoslovnog stabla
nasljeuju se po Mendelovim zakonima autosomnog ili X-vezanog, dominantnog ili recesivnog nasljeivanjaMonogenski (mendelski) nasljedne bolesti i anomalijeu njih ubrajamo npr. hemofiliju, cistinu fibrozu, hondrodisplaziju itd.
Klinike slike se mogu znatno razlikovati od bolesti do bolesti. npr. kod Zellwegerovog sindroma, nelijeeno dijete doivi samo nekoliko dana ili sedmica zbog ometanja njegovih ivotnih funkcija. druge bolesti se mogu ispoljiti kao doivotne hronine bolesti koje ometaju fiziki, motoriki iili mentalni razvoj djeteta, kao npr. neke mukopolisaharidoze. postoji i tzv. Huntingtonova koreja, bolest koja se ispoljava tek u kasnoj odrasloj dobi.
Autosomno-dominantno nasljedne bolestiprepoznaju se po nasljeivanju iz generacije u generaciju, uz 50 % rizika za prijenos bolesti na potomka. jednako su zahvaena i muka i enska djeca. odstupanje od pravila u nasljeivanju je kada se pojavi tzv.prva nova mutacija kod djetetta u ijoj porodici nitko prije nije bolovao.
Autosomno-dominantno nasljedne bolesti Hondrodisplazija
najea autosomno-dominantno nasljedna bolest kotanog sustava.
moe se prepoznati vrlo rano, u prvim sedmicama ivota. Karakteristian je znaajan zaostatak u rastu kod predkolske djece, sa prosjenom visinom odrasle osobe od 125 cm. Glava im se ini prevelika, korijen nosa udubljen, a prisutna je i deformacija kraljenice. Intelektualni i spolni razvoj je normalan.
oko 80% djece sa hondrodisplazijom ima zdrave roditelje jer je rije o prvoj mutaciji u porodiciAutosomno-recesivno nasljedne bolestikarakterie ih prisutnost mutiranog gena u paru, tj. po jedan na svakom od dvaju homolognih hromosoma
zdrav roditeljski par moe imati vie bolesne djece, a da u precima nije bilo bolesnika, pa kaemo da je autosomno-recesivno nasljeivanje horizontalno
kada su djeca oboljelih u pitanju, postoji vjerovatnoa od 25% da e nasljediti istu bolest.
Autosomno-recesivno nasljedne bolesti Fenilketonurija
bolest u kojoj se djeca raaju zdrava, ali se potom ubrzo javlja zaostatak u psihomotorikom razvoju. bolest uzrokuje mutacija gena zbog koje se fenilalanin nakuplja u tjelesnim tekuinama. Ukoliko je prisutna velika koliina fenilalanina u krvi, dolazi do nepovratnog oteenja modanih funkcijaograniavanje njegovog unosa prehranom moe dovesti do zaustavljanja tog procesakliniki gledano, djeca nemaju nekih simptoma, osim uoavanja usporenog psihofizikog razvoja u smislu da ne naue hodati, sjediti, stajati u predvieno vrijeme. lijeenje se znai sastoji u promjeni prehrane kako bi se smanjio unos fenilalaninaNovoroenaki skriningpredstavlja sistemsko traganje za nasljednim metabolikim bolestima u novoroenadi
kod fenilketonurije to podrazumijeva mjerenje koncentracije fenilalanina u krvi kod svakog novoroenog djeteta
kod nas se izvodi tzv. Guthrijevim testom, a potrebno je samo nekoliko kapi kapilarne krvi iz pete novoroeneta.
Prenatalna dijagnoza i lijeenjeslui za prepoznavanje nekih bolesti i malformacija prije samog roenja djeteta
trenutno se pokuavaju pronai i na naini prenatalnog lijeenja nekih bolesti
razlikujemo neinvazivne i invazivne metode prenatalne dijagnoze. Prenatalna dijagnoza i lijeenjeneinvazivne su one koje ne oteuju plod, plodove ovojnice ni maternicu. Tu ubrajamo transvaginalni i transabdominalni ultrazvuni pregled koji su koliko se danas zna bezopasni za majku i dijete. Preporuuju se dva pregleda ultrazvukom u toku trudnoe, ime se ujedno prati rast djeteta i traga za malformacijama, to uvelike ovisi o opremljenosti, strunosti i iskustvu doktora
kada je rije on invazivnim metodama dijagnoze, ultrazvuk je uvelike pridonio njihovoj sigurnosti. Time je omogueno vrenje kordocenteze i biopsije horionskih resica pod izravnim vidnim nadzorom
ZAKLJUCI:u svakodnevnom lijenikom radu treba razmiljati da kod odreenog broja oboljenja nasljedni faktori imaju znaaja u patogenezi tih oboljenja
neinvazivnim i invazivnim dijagnostikim metodama mogue je utvrditi postojanje nasljednih oboljenja u prenatalnom periodu
novoroenakim skriningom omogueno je sistemsko traganje za patolokim stanjima koji mogu upuivati na neku nasljednu bolest, a pravovremenim i ranim otkrivanjem ovih oboljenja stvaraju se preduvjeti za njihovo efikasnije lijeenje. Hvala na panji!!Hvala na panji!!