n°8 - APMF-FABRYapmf-fabry.org/IMG/pdf/Petit_Journal_Fabry-Web-2.pdf · ¾ Création d’un kit «...

Sommaire

Sommaire

> Le mot de la présidente ..................................................................................................................................................... page 1 > La vie de l’APMF en 2012 ................................................................................................................................................... page 2 > Compte rendu de la rencontre du 09/06/2012 à Lille ............................................................................................. page 4 > Examen des comptes 2011 et résultats par rapport à celui de 2010 ................................................................. page 6 > 7ème rencontre des patients : Les ateliers .................................................................................................................. page 8 > Debriefing du film ................................................................................................................................................................ page 9 > Fabry à l’école ........................................................................................................................................................................ page 10 > Compte rendu de l’atelier «prise en charge de la maladie

de Fabry aux différents âges de la vie» ........................................................................................................................ page 11 > Atelier des néophytes ......................................................................................................................................................... page 12 > Atelier ados ............................................................................................................................................................................. page 13 > Nos petits artistes en herbe !............................................................................................................................................ page 15 > Les traitements enzymatiques en 2012 ....................................................................................................................... page 16 > Actualités médicales ........................................................................................................................................................... page 18 > Dernier maillon ..................................................................................................................................................................... page 20 > Des nouvelles des laboratoires pharmaceutiques ................................................................................................... page 21 > APMF et Alliances Maladies Rares .................................................................................................................................. page 23 > Fondation maladies rares .................................................................................................................................................. page 24 > Nous les avons rencontrés ................................................................................................................................................ page 26 > A retenir ................................................................................................................................................................................... page 28 > Départ à la retraite de Michèle AKESBI ......................................................................................................................... page 31 > Témoignages ......................................................................................................................................................................... page 32 > Hors de nos frontières ........................................................................................................................................................ page 33 > Grandes manifestations ..................................................................................................................................................... page 34 > Pour s'informer ...................................................................................................................................................................... page 35 > Infos ........................................................................................................................................................................................... page 36 > Les goodies de l'APMF ....................................................................................................................................................... page 37 > Poème ...................................................................................................................................................................................... page 38 > Mots croisés ............................................................................................................................................................................ page 39 > Bulletin d'adhésion .............................................................................................................................................................. page 30 > Qui sommes nous ? ............................................................................................................................................................. page 41

Le mot de la présidente

En cette fin d’année 2012, je suis contente de vous informer que nous avons enregistré 22 nouvelles adhésions de personnes atteintes de la maladie de

Fabry. Nous espérons qu’ils ont trouvé lors de notre réunion annuelle, du réconfort et des réponses à leurs questions. Concernant tous ceux qui nous ont rejoints en tant que soutien de l’APMF, je leur adresse «Mille Mercis».

Dans ce 8ème petit journal, vous pourrez découvrir tout le parcours de votre association durant l’année 2012 à savoir : Le retour du traitement par Fabrazyme, la sortie de notre film le 9 juin 2012 «Vivre avec la Maladie de Fabry», notre 7ème rencontre nationale où nous étions 100 participants avec pour la première fois, un atelier pour nos petits artistes en herbe et bien d’autres informations.

Cette année 2012 a été, surtout, significative de reconnaissance pour l’APMF qui est lauréate des Genzyme Patient Advocacy Leadership Awards (PAL AWARDS qui est un prix récompensant une association de patients dans les maladies de surcharge lysosomale) suite à un appel à projet « Fabry families : no patients forgotten» («Famille de Fabry : aucun patient oublié»).

Nous essayons d’année en année d’enrichir votre petit journal afin que vous puissiez y trouver le plus d’informations possible. Vous pourrez découvrir également notre site www.apmf-fabry.org «relooké» à partir du mois de janvier et notre page Facebook.

Nous comptons aussi sur vous pour nous faire remonter vos suggestions et vos idées pour améliorer votre association et nous pouvons également vous aider à organiser chacun dans votre région, des projets que vous souhaiteriez voir aboutir car surtout n’oublions jamais que la force de notre association : c’est tous ensemble, unis dans la solidarité et le partage.

Comme tous les ans, nous vous donnons rendez-vous les 08 & 09 juin 2013 pour notre rencontre nationale qui se déroulera à Marseille et nous vous y attendons, nombreux !

J’en profite aussi au nom de l’APMF pour remercier Olivier MASSIÈS pour la mise en page de ce petit journal de FABRY N°8 ainsi qu’à tous ceux qui ont participé à son élaboration, sa rédaction des textes et à sa relecture.

Au nom de tous les membres du bureau et du comité scientifique, je vous souhaite une bonne et heureuse année 2013 !

Bonne lecture !

Nathalie TRICLIN

La vie de l’APMF en 2012

réaliSation et organiSation

¾ 7ème rencontre nationale des patients Fabry à Lille

¾ Création d’un kit « Guide complet de la maladie de Fabry » destiné aux nouveaux adhérents atteints de la maladie de Fabry

¾ Elaboration d’une plaquette de présentation de l’APMF destinée à la presse, à la télévision, aux conseils généraux et régionaux et à toutes autres administrations

¾ Elaboration d’une plaquette expliquant comment se déroule un examen IRM

¾ Refonte d’une partie du site internet de l’APMF en vue de répondre au mieux aux attentes des patients avec une partie confidentielle pour les adhérents qui sera disponible le 1er Février 2013 et création de liens sur Facebook

¾ Réalisation du 8ème petit journal ¾ Préparation de la 8ème rencontre nationale des patients Fabry à Marseille

manifeStationS auxquelleS l’aPmf a ParticiPé

¾ 5ème journée internationale des maladies rares le 29 Février 2012

¾ Participation à la marche des maladies rares organisée par Alliance Maladies Rares dans le cadre du Téléthon

formation acquiSe

¾ Formation : Web 2.0, réseaux et média sociaux mise en place par Alliances Maladies Rares suivie par Nathalie TRICLIN

réunionS auxquelleS l’aPmf a ParticiPé et/ou eSt intervenue

¾ Les réunions et groupes de travail d’Alliance Maladies Rares ¾ Réunion de bureau ¾ Conseil national ¾ Réunion d’Information des Membres (RIME) ¾ Commissions communication ¾ Assemblée plénière

¾ Réunions d’informations et d’échanges avec les laboratoires pharmaceutiques

¾ Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry (CETF) afin d’évoquer les approvisionne-ments des traitements enzymatiques et d’aborder différents points

¾ L’Université territoriale de la santé dans les Ardennes a organisé une réunion sur quelles politiques de santé dans les territoires ? et comment articuler démographie médicale et accès aux soins ?

¾ 13ème Forum des associations dont le thème était « les avancées récentes dans le domaine des maladies rares »

¾ Réunion avec Les Entreprises du Médicament (LEEM) dont le thème était « maladies rares et médicaments orphelins : l’engagement d’aujourd’hui, les solutions pour demain »

¾ Colloque de lancement de l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares avec pour thème « Maladies rares pourquoi les industriels investissent ce champ de recherche »

¾ 14ème réunion commune de la société de Néphrologie

¾ 2ème Symposium Belgium Fabry Support Group dont le thème était « Proposer une meil-leure prise en charge pour les patients atteints de la maladie de Fabry »

¾ 2ème Forum de la recherche pour les associations de maladies rares qui avaient pour thème « Du diagnostic personnalisé aux thérapies personnalisées »

¾ 8ème édition du weekend « adultes » de Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)

¾ Soirée de lancement du Téléthon 2012 dont le thème était « les entreprises et fédérations soli-daires du Téléthon font leur cinéma… ! »

¾ 6ème Cérémonie des Clés du Lysosome avec Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)

¾ Nouvel Institut Régional de Formation (IRF) au CHU de Reims qui a organisé une réunion qui avait pour thème « Maladies Rares : au-delà du diagnostic, quels parcours de soins et de vie en Champagne-Ardenne ?

¾ Remise de la bourse de recherche Espoir et du prix de l’insertion sociale 2012

¾ Assemblée générale des Centres de Références Maladies Rares (CRMR)

Compte rendu de la rencontre du 09 juin 2012 à Lille

Notre 7ème rencontre annuelle du 9 juin 2012 a eu lieu cette année à Lille. C’est dans la bonne humeur que familles et médecins se sont retrouvés. Chacun a pu passer des moments permettant

ainsi de mieux se connaître, d’échanger et, ce autour d’un buffet convivial et chaleureux.

Cette année, nous avons accueilli au sein du bureau, Mr Richard PINTAT, adhérent de l’APMF depuis 2007 dans l’association, et désormais notre nouveau trésorier.

Le comité scientifique lui aussi, a accueilli deux nouveaux membres :• Le Docteur Jacques LENA, Psychiatre à Paris• Le Professeur Dominique Paul GERMAIN, Généticien à Paris

Bienvenue à eux dans notre association !

Merci à vous de vous être déplacés, même de loin, pour cette rencontre.

Cette rencontre a débuté le matin par notre assemblée générale dont vous trouverez ci-dessous une petite synthèse.

Voici donc la situation et l’évolution de l’association au 31 Décembre 2011 :

✓ La mise à jour du site internet www.apmf-fabry.org

✓ La participation de l’association auprès des centres de références avec des rencontres régulières des médecins spécialisés dans la prise en charge de la maladie de Fabry

✓ L'organisation de la 6ème rencontre des patients le 21 mai 2011 à Bordeaux

✓ La rédaction du 7ème petit journal informant les membres des nouveautés concernant la maladie de Fabry

✓ La réalisation d’un film « Vivre avec la maladie de Fabry » : interviews de patients et médecins, illustrations…

✓ La participation de l’APMF à toutes les réunions d’informations relatives à la maladie de Fabry et aux maladies rares, réunions organisées par le Ministère de la Santé et les autres instances :

¾ Alliance Maladies Rares : conseils d’administration, Réunions d’Information des Membres (RIME), commissions communication, 2ème plan maladies rares, Europlan (projet euro-péen des plans nationaux maladies rares), assemblée générale, marche des maladies rares organisée dans le cadre du Téléthon…

¾ Participation au colloque maladies rares et recherche organisée par Alliance Maladies Rares et l’Association Française contre les Myopathies (AFM)

¾ Participation aux différentes réunions d’informations organisées par les laboratoires pharmaceutiques SHIRE et GENZYME

¾ Participation à la 5ème journée du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) à Brest : actualités sur les maladies de surcharge lysosomale et présentation de l’APMF

¾ Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry (CETF), Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (AFSSAPS) qui a officiellement disparu le 1er mai 2012 pour laisser place à l’Agence Nationale de Sécurité de Médicament et des produits de santé (ANSM) : rôle dévolu pour cette nouvelle entité étant globalement le même mais avec davantage de transparence et un changement d’organisation, Eurordis : informations sur les approvisionnements de Fabrazyme et Replagal.

¾ Fabry International Network (F.I.N.) : assemblée générale

¾ Participation à la 13ème réunion commune de la société de Néphrologie à Bordeaux afin de faire connaître l’APMF aux médecins avec la tenue d’un stand sur quatre jours

¾ Participation de l’APMF en tant qu’intervenant sur le thème « Ethique des relations entre associations de patients et industriels » au Congrès de Rare 2011.

Enfin, les perspectives d’avenir pour 2012 ont été évoquées en page 2

Compte tenu de l’élection de Mr Richard PINTAT en tant que nouvel administrateur au sein du bureau, le conseil d’administration après délibérations, a décidé de nommer à la fonction de :

Présidente : Madame Nathalie TRICLIN Vice-présidente : Madame Arielle BACHELERY Secrétaire : Mademoiselle Virginie LE PERA Trésorier : Monsieur Richard PINTAT Trésorier adjoint : Monsieur Patrick CONSEIL

Le comité scientifique a lui aussi enregistré des modifications quant à ses membres : en effet, Michèle AKESBI, Psychologue, quitte le comité scientifique car elle prend sa retraite, et celle-ci est remplacée par le Docteur Jacques LENA.

APMF Lille 2012

L’examen des comptes 2011 et résultats par rapport à celui de 2010

62 700 €

2 640 €

4 858 € 48 €

2 773 €

2011

Subventions reçues

cotisations adhérents

Legs et dons

Ventes de livres, cartes de vœux…

remboursements de frais

58900

2715 4733

35 3503

2010

Subventions reçues

cotisations adhérents

Legs et dons

Ventes de livres, cartes de vœux…

remboursements de frais

ProDuitS D’exPloitation

Les produits d’exploitation s’élèvent à 73019€ contre 69886€ pour l’exercice précédent.

Total des produits: 73019 €

Total des produits : 69886€

cHargeS D’exPloitation

1316

1063

301

6891

7488

30879

2920

387 270

2011

Fournitures administratives

Frais de formation

Entretien matériel, maintenance et assurances

Honoraires

Réalisation d'un film, catalogues et imprimés

Déplacements, réceptions et frais

Frais de téléphone et affranchissements

Dotations aux amortissements

Divers

2492

100

332

6944

15291 27123

3055

433 244

2010

Fournitures administratives

Location de salle

Entretien matériel, maintenance et assurances

Honoraires

Animations, catalogues et imprimés

Déplacements, réceptions et frais

frais de téléphone, internet et affranchissements

Dotations aux amortissements

Divers

Nous remercions Christophe de nous avoir présenté les comptes lors de notre Assemblée Générale

Les charges d’exploitation s’élèvent à 55289€ contre 56014€ pour l’exercice précédent.

Total des charges : 55289 €

Total des charges : 56014 €

7ème Rencontre des Patients : Les ateliers

Nous vous proposons dans les pages suivantes, les différents comptes rendus des ateliers qui ont été mis en place cette année. Tout d’abord nous allons vous présenter le programme de cette 7ème rencontre élaboré au

mieux en fonction de vos demandes de l’année précédente.

13h20 : Introduction et bienvenue .....................................................Nathalie TRICLIN

13h25 : Présentation du centre de référence du site de Lille ...........Pr Eric HACHULLA ..................................................................................................Dr Claire DOUILLARD

13h35 : Avant première….Et présentation des ateliers ....................................................Arielle BACHELERY

1) «Fabry à l’école et Fabry au travail» ...............................................Pr Dominique P GERMAIN, ...........................................................................................................Dr Claire DOUILLARD, Annick DEBRENNE ...........................................................................................................et Arielle BACHELERY

2) «Prise en charge de la maladie de Fabry aux différents âges de la vie» ..........................................................Dr Olivier LIDOVE ................................................................................................... en binôme avec Michèle AKESBI / Dr Jacques LENA

3) «Atelier des Néophytes» : ................................................................Dr Roselyne GARNOTEL, Pour toutes les questions ................................................................Pr Roland JAUSSAUD, Nathalie TRICLINque vous vous posez

14h00 : Travail par atelier

15h15 : Pause

15h45 : Restitution des différentes réflexions ...................................Pr Soumeya BEKRI

16h15 : Les traitements enzymatiques en 2012 ................................Dr Olivier LIDOVE

17h00 : Questions diverses (médicales et administratives)

18h00 : Conclusion et fin de la réunion .............................................Nathalie TRICLIN

Les ados ont été pris en charge en début de journée par le Dr Géraldine VIOT et Patrick CONSEIL, et carte blanche leur a été donnée afin de nous préparer une surprise avant le repas….

Cette année, pour les plus jeunes, une activité surprise a été prévue encadrée par Virginie LE PERA et Bruno BACHELERY.

Débriefing du film "Vivre avec la maladie de Fabry"

C’est en avant-première que nous avons pu découvrir le film réalisé par l’APMF qui a pour thème «Vivre avec la

maladie de Fabry !»

Nous sommes très heureux de constater que celui-ci a été très apprécié. Dans sa réalisation, nous avons utilisé une pointe d’humour qui dédramatise un peu la maladie tout en restant poignant d’une part, par les témoignages de parcours de vie de certains malades ou de leur conjoint(e), d’autre part, par les interventions des différents médecins et par les différentes animations qui ont été utilisées afin de le rendre plus attractif.

Nous avons réalisé ce film dans le but d’apporter des informations et un soutien aux malades atteints de la maladie de Fabry ainsi qu’à leurs proches. Nous espérons que celui-ci pourra également aider les médecins à donner des réponses aux questions que les nouveaux malades et leur famille se posent sur la maladie de Fabry en sortant de leur consultation.

A la suite de ce film, nous vous avions remis une petite enquête afin de vous demander votre avis sur ce film. Beaucoup d’entre vous ont répondu, et nous vous en remercions.

Votre impression sur ce film a été très positive, tant par les informations qui sont dans celui-ci que par sa présentation. Evidemment, nous tiendrons compte de vos commentaires pour nos prochaines réali-sations car la première mission de notre association est de vous aider et de répondre à vos besoins. Sans vous, il n’y aurait pas d’association.

« TOUS ENSEMBLE NOUS SOMMES PLUS FORTS ! »

Il y a une très belle phrase dans la conclusion de Christophe qui est une note d’espoir après sa greffe rénale… qui dit : « Un jour nouveau venait de naître. En conclusion, il ne faut jamais désespérer même avec la maladie de Fabry, la vie continue ».

Fabry à l’écoleDESPISTAGE ET PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE DE FABRY EN SANTE

SCOLAIRE ET UNIVERSITAIRE

CIRCONSTANCES DU DIAGNOSTIC À L’ÉCOLEAcroparesthésies :

Les symptômes les plus fréquents dans l’enfance sont les douleurs lancinantes des extrémités des membres (doigts, mains, orteils et plantes des pieds). Les enfants peuvent ainsi exprimer des difficultés à tenir un stylo à l’école. Ces douleurs sont insuffisamment prises en compte par le corps médical et paramédical, y compris en milieu scolaire.En pratique, tout acro-syndrome de l’enfant devrait faire évoquer la maladie de Fabry et demander une confirmation biologique du diagnostic.

Crises douloureuses aiguës :Les crises paroxystiques aiguës peuvent se répéter à intervalle variable et sont favorisées par l’éducation physique et sportive, la fatigue, le stress, la fièvre et les variations thermiques rapides.

Douleurs abdominales :Des douleurs abdominales notamment post-prandiales, une diarrhée, ainsi qu’un sentiment précoce de satiété lors des repas sont classiquement rapportés.

Lésions dermatologiques :Les angiokératomes augmentent progressivement en taille et en nombre permettant un diagnostic précoce par le médecin ou l’infirmière scolaires à l’examen clinique (région génitale).

Atteinte rénale précoce :Une microalbuminurie ou une protéinurie peuvent être dépistées à l’aide d’une bandelette urinaire à l’infirmerie.

Diminution de la qualité de vie :L’hypohidrose (diminution de la sudation) entraine une intolérance à la chaleur qui peut entraîner des difficultés pour l’enfant à participer aux activités sociales, à l’éducation physique et sportive à l’école, au collège ou au lycée. L'ensemble de ces symptômes peut conduire à une sédentarité excessive, une exclusion sociale et à une baisse de la qualité de vie.

PRISE EN CHARGE

La scolarisation :L'accueil des enfants porteurs de la maladie de Fabry en milieu scolaire ne pose pas de difficultés majeures.Toutefois, en raison des douleurs, de la fatigue et d’un éventuel absentéisme, un Projet d’Accueil Individualisé (PAI) peut être mis en place. Ce PAI est élaboré par le directeur d’école ou le chef d’établissement avec le con-cours du médecin de l’éducation nationale jusqu’au lycée ou du médecin conseil de la MDPH pour les étudiants. Dans ce cas, la scolarité de l’élève se déroule dans des conditions ordinaires, mis à part les aménagements prévus, nécessaires à la vie quotidienne : régime alimentaire, prise de médicaments, interventions médicales et para-médicales, activités incompatibles avec l’état de santé, soins à dispenser en cas d’urgence et suivi de la scolarité pendant les absences consécutives au traitement.

Pour permettre l’égalité des chances lors des différentes épreuves scolaires écrites et/ou sportives, un tiers temps et/ou une dispense médicale peuvent être proposés à l’enfant.

Les MDPH

Les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (www.mdph.fr) ont été créées en 2005 afin d’aider les patients et leurs familles dans leurs démarches. Un dossier unique peut être déposé afin d’obtenir des droits ou des compensations en fonction de l’état de santé de la personne.

Pr Dominique P. GERMAIN

Compte rendu de l’atelier «Prise en charge de la maladie de Fabry aux différents âges de la vie»

PLUSIEURS POINTS ONT éTé ABORDéS AU COURS DE CET ATELIER

La prise en charge de la maladie de Fabry s’effectue à tous les âges de la vie, à la fois chez des enfants très jeunes souffrant par exemple de douleurs des extrémités, mais également chez des patientes ayant l’âge de la retraite.

La loi n’autorise le dépistage de la maladie de Fabry chez des mineur(e)s que chez des patients symptomatiques (qui ont des plaintes pouvant être reliées à la maladie).La recherche d’une maladie de Fabry ne doit être réalisée chez les enfants que s’il existe des symptômes, par exemple des douleurs.

La loi n’autorise pas à faire des diagnostics pré-symptomatiques.

Il n’y a pas de preuve formelle d’efficacité de l'enzymothérapie substitutive sur les atteintes du système nerveux central.

Les différents traitements pour l’atteinte cardiaque ont été abordés.

Les traitements anti-arythmiques peuvent être nécessaires.

L'enzymothérapie a montré qu’elle pouvait diminuer l’épaisseur du cœur essentiellement chez des patients n’ayant pas de fibrose du cœur à l’instauration du traitement.Un certain nombre de patients doivent être traités par pile (pace-maker) ou par défibrillateur implantable. Les indications de mise en place de ces 2 dispositifs sont posées par des rythmologues, cardiologues spécialisés dans les troubles du rythme cardiaque.

Concernant les atteintes rénales, il a été précisé que des femmes évoluaient vers l’insuffisance rénale. Des registres des patients dialysés (rein artificiel) existent aux USA et en Europe. L'analyse de ces 2 registres montre que sur 100 patients dialysés et atteints de maladie de Fabry, il y a 12 femmes pour 88 hommes.

La fatigue, chez un patient atteint de maladie de Fabry, est très souvent multi-factorielle, incluant des éléments propres à la maladie de Fabry (atteintes d’organes, anémie présente chez environ 10% des patients, éventuel syn-drome dépressif associé à la maladie). La fatigue peut être d’une autre origine, par exemple un problème thyroïdien. Le Docteur Léna a rappelé que la fatigue était le principal symptôme « organique » que l’on retrouvait chez les patients déprimés.

La nécessité de prendre en charge à 100% les patients atteints de maladie de Fabry a été évoquée. Théoriquement, il existe une indication à la prise en charge à 100% au titre de la 17ème maladie (maladies héréditaires du métabo-lisme). Cette demande doit être effectuée au cas par cas, compte-tenu de l’intrication entre cette prise en charge à 100% et le taux du crédit à prévoir par exemple pour l’achat d’un bien immobilier (adresse utile pour consulter les taux de crédit : www.aeras-info.fr).

Atelier animé par :

Mme Michele AkEsbI, psychologueDr Jacques LéNA, pédo-psychiatreDr Olivier LIDOvE, interniste

Atelier des Néophytes

C’est la seconde année pour cet atelier qui accueille les nouveaux adhérents de l'APMF. Cette année, plus d’une vingtaine de personnes ont assisté à cet atelier ayant permis des échanges très fructueux.

Les principaux points abordés ont été :

> L,errance diagnostique : un réel problème pour les maladies rares (voir page 17) > L,annonce du diagnostic : pas toujours bien compris … ou pas toujours bien expliqué par manque de

temps > La complexité de la maladie : transmission, atteintes différentes chez des patients de la même famille

ayant la même anomalie génétique > La maladie chez les enfants ? Peut-on réaliser un diagnostic pré-implantatoire ? > Où et par qui doit-on être traité ? > Critères concernant l’initiation du traitement > Que faire si on n’a pas d’affinité avec le médecin qui assure le suivi de la maladie ? > Quelle est l’évolution de la maladie ? > Quel est l’impact de la maladie sur le travail ? > Quel est l’impact de la maladie sur la vie familiale ?

Suite à cet atelier, l'APMF se propose de réaliser un mini-livret répondant en quelques lignes à ces différentes questions et qui pourrait être remis à tout nouvel adhérent à l’association.

Dr Roselyne GARNOTEL

Atelier Ados

Cette année encore, les adolescents nous ont prouvé à quel point ils sont géniaux ! À travers leurs répliques cinglantes, leur naturel, leur perspicacité, ils nous ont démontré qu’il était possible de rire de presque tout...

Le sujet abordé a été celui de la première injection d’enzyme. Et plus particulièrement de la mise en place de la voie intraveineuse. Après avoir assisté à leur brillante prestation, nous n’aborderons plus jamais l'épreuve de la mise en place du cathlon de la même manière !...

Huit jeunes, pour la plupart atteints de la maladie, se sont prêtés au jeu : Héloïse, Clothilde, Valentin, Simon, Mattéo, Julien, Hugo et Vincent. Très vite, les rôles ont été attribué: Simon et Julien (alias Jean et Lévy) seraient les malades, Vincent (alias Pr Jardin) le grand professeur tellement occupé qu’il a même oublié les prénoms de ses petits patients (!); Eloïse (alias Jacqueline) serait l’infirmière ex-femme de ménage et totalement maladroite; Valentin serait le cadre infirmier, plus préoccupé par ses pétards que par la formation de sa jeune recrue; Hugo, le Mike Gyver électricien aussi à l’aise pour réparer les dommages causés par une fuite d’eau récente que pour effectuer un massage cardiaque; Clothilde serait la petite amie de Lévy, fort peu préoccupée par les souffrances endurées par son copain et plus attentive aux charmes du Pr Jardin; Mattéo (après quelques hésitations) serait le médecin «de la loose», grand réanimateur, préférant demander à l'électricien de participer au massage cardiaque de ses patients qu’à l’équipe soignante en présence.

Accueillis par le grand Professeur Jardin, très préoccupé par ses publications et ses conférences internationales, Jean et Lévy ont très peu de temps pour poser leurs questions: le Pr Jardin reste en effet très évasif sur le risque auto immun secondaire au traitement enzymatique. Il répond entre deux explications à un appel en provenance de New-York («hello / yeeeee / seriously???? / of course / see you soon»). Par contre, il est sous le charme de Clothilde et saute sur la première occasion pour lui donner son numéro de portable. Lévy est fou furieux, d’autant plus que sa petite copine ne manifeste aucune émotion pour lui et lui conseille d’arrêter de se plaindre!

Arrive ensuite Mademoiselle Jacqueline, apprentie piqueuse (!). Lévy est inquiet. Il y a de quoi!!! Tout d’abord, elle insiste sur le fait qu’elle était femme de ménage, mais qu’elle a été recrutée en raison du manque de personnel soignant. Après avoir fait tomber la poche, la tubulure, les pansements (usagés!!!), elle attend impatiemment son cadre. Ce dernier arrive, un pétard en bouche, la main droite plâtrée, d’un pas nonchalant. «Allez, on garrotte!».»Ah zut, j’ai oublié le garrot!» Valentin sollicite l’électricien, présent dans la chambre pour réparer les dégâts causés par une inondation survenue quelques jours avant. «Peut-on emprunter votre rallonge?» Très arrangeant, ce dernier accepte. «Bon, miss Jacquouille, on y va. Reste en détente. Ça va bien se passer. Il a des veines formidables : ce sont des boulevards !!!»

Et pourtant, miss Jacqueline rate la cible à plus de 5cm. Nouvelle tentative. Le cadre propose de piquer plus bas. «Dans les petites rues au dessus du poignet?». «Oui, c’est ça». Miss Jacqueline, soudain inquiète, se demande s’il y a beaucoup d'os dans le bras. «Ne t’inquiète pas et pique!» Catastrophe totale : l’aiguille casse! Lévy se sent de moins en moins bien. Comment faire pour retirer le morceau resté dans le bras?

Le cadre supérieur sollicite Clothilde : «t’as une pince à épiler?». «Non». «Pas le choix, Miss Jacquouille, prends tes doigts pour le retirer». Ça saigne de partout. C’est un vrai carnage. Pas le choix, il faut changer de bras. Cette fois-ci, c’est Julien, voisin de lit de Lévy, qui va tenir le garrot (c’est à dire la rallonge électrique). On ramasse l’aiguille cassée, tombée par terre. Miss Jacquouille reprécise certains points : «je pique vers le bas? Vers le haut? Sur le côté? « Une nouvelle fois, Valentin est de très bons conseils! «Tu piques vers le bas puis tout droit». «Je ressors ou je reste dedans?». «Tu restes, malheureuse !!!!» Une nouvelle fois, ça s’annonce mal! Lévy transpire de plus en plus. Jean est proche du malaise car il se dit qu’après Lévy, ce sera son tour! Il est écrit que Miss Jacqueline ne trouverait jamais la veine. C’est encore à côté. Elle demande un tournevis cruciforme à Hugo pour faire un joli trou au patient, bien net! Elle craque; s’inquiète pour sa future carrière. «Je n’y arriverai jamais!» Jean a fait un arrêt cardiaque. Lévy est tombé dans les pommes. Valentin se décide enfin à appeler le Dr de la loose, meilleur réanimateur... de l’hôpital.

Arrivé à la vitesse d’un escargot, il demande à l’électricien de lui prêter renfort, considérant que c’est le plus valable de la chambre! Pour conforter ce choix, Hugo précise d’ailleurs qu’il a vu à la télé, à de nombreuses reprises, com-ment on fait un massage cardiaque. Et pourtant, il ne peut plus rien pour Jean, dont le cœur lâche!!! Quant à Lévy, il reprend ses esprits, au grand désespoir de Clothilde qui pensait pouvoir changer de petit copain et s’éclater samedi soir dans de nouveaux bras! Le mot de la fin revient au Dr de la loose, à l’attention de Lévy : «j’ai deux nouvelles pour vous, une bonne et une mauvaise : la bonne, vous êtes réanimé! La mauvaise, il va falloir vous reposer une perf!!!!»

Tonnerre d’applaudissements!

Nos petits artistes en herbe!

Ci-dessous les jolies créations de nos artistes en herbe récompensés de leur prestation par un petit présent au moment de l’apéritif lors de notre dernière rencontre nationale à Lille.

Atelier encadré par Virginie et Bruno.Artistes en herbe : Lola, Louane, Margaux, Florent, Marceau, Julien, Alexandre, Hugo et Chloé.

Les traitements enzymatiques en 2012Historique

• 1898 : descriptions initiales de la maladie• 1967 : déficit en alpha-galactosidase A• 2001 : Replagal et Fabrazyme autorisés en Europe pour traiter les patients• 2001 : les femmes sont malades aussi• 2005 : création de l’APMF• 2009 : manque de Fabrazyme dû à une contamination d’un bioréacteur (usine aux USA)• 2011 : 10 ans d’enzymothérapie• 2012 : retour à la normale concernant Fabrazyme

• Réunion CNE : Réunion du 31 janvier 2012• CNE = Comité national d’Experts (MMH)• Représentants Fabry :

• Dr Karelle Bénistan• Dr Olivier Lidove

• Liste des médicaments : les molécules chaperones sont à inclure• Prise en charge à 100% (ALD) – 17ème maladie

• Diagnostic certain : ALD accordée pour 5 ans• Diagnostic pas confirmé : ALD accordée pour 1 an• Diagnostic à confirmer : ALD accordée pour 3 ans

• 100% (ALD accordée) : « son point de départ correspond à la 1ère consultation et/ou aux examens com-plémentaires nécessaires au diagnostic »

• La décision finale revient au médecin conseil de la caisse d’assurance maladie du patient• Les avis d’experts sont généralement suivis par la caisse du patient• En cas d’avis divergents, le signaler à la CNAMTS

• Prochaine réunion 25 Septembre 2012

nouvelles du cetf • CETF = Comité Evaluation Traitements Fabry• Réunion le 20 Avril 2012• Présence de Madame Nathalie Triclin• Audition des 2 laboratoires commercialisant les TES

le point a été fait avec les 2 laboratoires commercialisant les enzymothérapies SANOFI-GENZYME (Fabrazyme)

• Une usine aux USA, une usine en Irlande• Allston (USA) : fabrique la substance liquide active• Waterford (Irlande) : fabrique le produit fini = Fabrazyme• 7 mois entre le 1er jour de fabrication et le médicament finalisé• 46 patients traités à pleine dose• Reconstitution des stocks (AGEPS, différents services prescripteurs)• Perspective = 100 à 140 patients en France en 2013 (contraintes jusqu’en 2013)

SHIRE-HGT (Replagal)• Bioréacteurs à usage unique• Cycle de production du médicament : 3 semaines• 140 patients traités aux USA de 2009 à 2012, arrêt du développement de ce médicament aux USA

• Nombre de patients traités en France ?? (plus de 200)• Pas de problème de stock• Un essai de traitement avec dose de 0,4 mg/kg/14j en cours, résultats de cette étude non disponibles

Sur quels critères juge t-on de l’efficacité et de la tolérance des enzymothérapies ?• Douleurs• Reins• Cœur• Système nerveux central (AVC)• Audition• Autres atteintes (digestive, sudation, intolérance au chaud et à l’effort)• Qualité de vie• Tolérance (clinique, anticorps anti enzyme perfusée)

‘‘L'exemple du rein avait été abordé dans le dernier numéro du journal de l’APMF, reprenant les différents résultats de la littérature médicale, et montrant que la fonction rénale et le niveau de protéinurie avant traitement étaient un élément important permettant de prédire l’évolution de la fonction rénale sous enzymothérapie.’’

••••••

Patients traités par fabrazyme et ayant reçu ensuite replagal

Une étude japonaise a abordé ce point

• 11 patients japonais (4 hommes, 7 femmes)• Doses validées par EMEA ( = agence européenne des médicaments)• 24 mois de Fabrazyme avant changement de traitement, puis au moins 12 mois de Replagal

(raison = pénurie de Fabrazyme)• Rein : pas de modification• Gb3 plasma 3,43 avant remplacement, 4,02 après (p = 0,0078)• Cœur (masse indexée) 58 avant remplacement, 51 après (p = 0,0137)• BPI, qualité de vie : pas de modification• Pas de problème de tolérance (2 patients avec anticorps positifs)• Stabilité globale à 1 an

Tsuboi K. Genetics in Medicine 2012.

→ conclusion

◊ Fumer : NON !!!

◊ Accepter la maladie : s’informer, communiquer

◊ Bilan : initial et pour évaluer efficacité/tolérance

◊ Résultats TES : système nerveux, rein, cœur

◊ Y croire : espoirs avec traitements actuels et ceux à venir

Dr Olivier LIDOvE

Actualités médicales

fabryScan dépistage précoce de la maladie de Fabry

qu’eSt-ce que le fabryScan ?

Le FabryScan combine un questionnaire et des tests simples pour dépister la maladie de Fabry chez des patients ayant des douleurs chroniques des extrémités.

Le questionnaire comprenait au départ 15 questions qui ont été réduites à 10 pertinentes pour évoquer la maladie de Fabry :

>Douleur en relation avec la fièvre >Diminution de la sudation >Douleurs maximales aux mains et aux pieds >Petites marques rouges sur la peau >Gonflements des articulations >Capacités physiques réduites en été >Dispense de sport à l’école >Douleurs augmentées par fortes chaleurs >Raideur des articulations >Fourmillements dans les mains et les pieds

Ce questionnaire est complété par une étude des nerfs pour la perception du froid.

La FabryScan n'est qu’une technique de dépistage et le diagnostic doit faire appel aux techniques classiques de biologie.

Arning k, Naleschinski D, Maag R, biegstraaten M, kropp P, Lorenzen J, Hollak CE, van schaik IN, Harten P, Zeuner RA, bin-der A, baron R. Fabryscan : a screening tool for early detection of Fabry disease. J Neurol, 2012, 259, 2393-4000.

Dr Roselyne Garnotel

malaDieS rareStoujours une errance diagnostique

Le 26 juin dernier, l’Observatoire des maladies rares a publié les résultats de son enquête pour 2011, réalisée auprès des usagers de Maladies Rares Info Services. Cet observatoire, créé il y a un an, a pour but de mieux

connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin de contribuer à l'élaboration de propositions d’amélioration. Il recense et mesure ainsi les difficultés rencontrées.

Trois thématiques font cette année l’objet de l’étude : l’annonce diagnostique et ses suites, les difficultés pratiques liées à un médicament ou à un autre produit de santé, la coordination des acteurs du parcours médico-social de la personne malade.

Une longue errance diagnostiqueOn relève ainsi, parmi les nombreux résultats, les difficultés dues à l’errance diagnostique : sa durée de plus de trois ans pour la moitié des malades, la consultation de 2 à 5 médecins libéraux et autant de médecins hospitaliers en l’absence de diagnostic, et la dégradation de l’état de santé de deux tiers des personnes interrogées en l’absence de diagnostic.A noter : L'âge moyen du diagnostic de la maladie de Fabry reste de 29 ans

Internet comme principale source d’informationL'accès à l’information est également une problématique importante : avant de contacter Maladies Rares Info Services, 1/10 des participants n’a aucune information sur la maladie et 4/10 une petite partie seulement. Internet est la principale source d’information pour 93% des personnes interrogées, mais ne s’avère complète que pour 62% d'entre elles.

A noter : importance du site internet de l'APMF avec les différentes brochures sur la maladie de Fabry.

Un reste à charge toujours importantEnfin, au niveau de la prise en charge des soins, des produits et des prestations, 47% déclarent avoir des frais restant à leur charge, se situant entre 100 et 1000€ pour 49% d’entre eux, et au-delà pour 17%, mettant en cause les remboursements partiels de l’assurance maladie ou des complémentaires santé et les dépassements d’honoraires des professionnels de santé. Chiffre inquiétant : 19% des personnes interrogées déclarent avoir déjà renoncé à des soins pour des raisons financières.

A noter : l’APMF milite pour une limitation de frais de prise en charge à 100% lorsque que l’on est traité à domicile par une infirmière libérale.

Les résultats complets de l’étude sont disponibles sur le site Internet de Maladies Rares Info Services : www.maladiesraresinfo.org

Publié le 2 juillet 2012 par nile. Cet article a été publié dans Actu, billets d’humeur et tagué Alliance Maladies Rares, diagnostic, errance, maladies rares, Maladies Rares Info service, Observatoire. Enregistrez le permalien.

(source MRIS)

Le dernier maillon

Dans la tradition du service de génétique de l'hôpital Necker, nous pratiquons depuis plusieurs années la consultation de génétique en binôme avec des psychanalystes. Même s'il s'agit d’une consultation dédiée à un questionnement génétique, il est apparu que pour les patients, la

double rencontre simultanée présentait des avantages. Ainsi, les investigations du généticien portant sur l’histoire médicale des familles et la possible transmission d’une affection génétique se superposent à l'approche transgénérationnelle des phénomènes psychiques. Cette double écoute offre aux consultants une opportunité inattendue de se savoir entendus là où ils craignaient de ne pas l’être et d’aborder leur questionnement de façon plus large.

Cette écoute prend bien évidemment en compte les spécificités de chaque maladie génétique dont décou-lent les demandes des patients et la prise en charge qui peut leur être proposée. Concernant la maladie de Fabry, l'une des premières caractéristiques est son mode de transmission, à savoir récessif lié à l’X. Il s’agit donc d’une maladie qui affecte les hommes mais pour un certain nombre de femmes porteuses d’une mutation, des symptômes rattachés à la maladie pourront exister. Par ailleurs, il s’agit d’une des rares maladies génétiques pouvant bénéficier aujourd’hui d’un traitement (même si ce traitement est coûteux, aléatoire, au remboursement peut-être incertain dans le futur…). Pour cette raison, certains généticiens considèrent le bien fondé d’un diagnostic prénatal, d’un diagnostic pré-implantatoire ou même d’une interruption médicale de grossesse comme très discutable. C’est dire si la réflexion éthique est particu-lièrement vive et immédiate au cours de ces consultations, à la fois pour le patient mais également pour le tandem généticien-psychanalyste.

Il est important de noter que nombre de patients confrontés à la maladie de Fabry ne prendront jamais l’avis d’un généticien, même au moment de choix de vie cruciaux comme le projet d’enfant. Pour ceux qui au contraire le sollicitent, il apparaît que le trait commun de la motivation à consulter est le désir de savoir s’ils sont ou non porteurs de la mutation familiale. Et donc s’ils présentent un risque de transmettre l’affection à leur descendance. Les attentes des couples en consultation se formulent de façon singulière, personnelle, originale à partir de leur expérience personnelle, de leur vécu familial, du poids de l’hérédité dans leur histoire. Combien de patientes à risque de concevoir des enfants atteints de maladie de Fabry mettent en avant le fait qu’elles n’interrompront pas leur grossesse, quelque soit le statut du bébé qu’elles attendent, dans le but de « protéger » un frère, un oncle atteints ? D’autres au contraire souhaiteront recourir à un diagnostic pré-implantatoire et refuseront la réimplantation d’embryon de sexe féminin porteur de la mutation familiale.

La réalisation de l’arbre généalogique, nécessaire au conseil génétique, sollicite la mémoire familiale, amenant les patients à prendre conscience du poids de leur histoire personnelle et familiale dans leur propre construction. Le souhait parfois exprimé d'être le dernier maillon de cette souffrance répétitive trouve là tout son sens. La consultation en binôme offre un espace de paroles ouvert, permettant aux pa-tients de formuler la dimension affective de leur choix.

Cependant, il ne s’agit aucunement de « psychologiser » abusivement la consultation de génétique et nous comprenons que pour certains patients, la singularité du dialogue, la qualité du secret dans une rencontre en face à face avec le généticien priment et qu’ils ne souhaitent pas recourir au binôme.

Dr Géraldine vIOT (PH de Génétique) et Dr Jacques LENA (Psychiatre)

Nouvelles des laboratoires pharmaceutiquesLABORATOIRE GENZYME

En août 2008, la construction d’une nouvelle usine dédiée à la production de l’alpha-galactosidase A recombinante démarrait à Framingham. Il a fallu deux années supplémentaires pour la mise en route, la qualification des installations et le début de validation des équipements. En juin 2011, les validations du procédé de production commençaient. En janvier 2012, ce nouveau site est validé par les autorités de santé européennes et américaines, nous permettant de répondre enfin à notre priorité et à notre engagement envers les malades : retrouver un approvisionnement normal.Depuis le début de l’année, 500 personnes travaillent sur ce nouveau site, 57 000 m2 distribués sur 3 étages.

Aujourd’hui, notre engagement est d’autant plus fort.

Par exemple, nous continuons nos programmes de recherche et développement sur la maladie de Fabry en travaillant sur un traitement oral.

Notre volonté de développer des échanges avec le monde médical et associatif, de poursuivre la recherche pour trouver de nouvelles solutions thérapeutiques, de mettre à disposition toujours plus de services afin de faciliter le quotidien des malades, et notre envie de toujours mieux faire nous animent tous les jours.

Laure DRueTTA

Directrice Maladies Rares – Maladie de Fabry et maladies neuromusculairesGenzyme France

� Pendant cette période difficile que les patients ont vécue suite au défaut d’approvisionnement d’une enzymothérapie, Shire HGT a su mobiliser toutes ses ressources pour répondre à la demande mondiale. Shire a effectué des investissements importants dans une usine de fabrication à la pointe de la technologie, située à Lexington, Massachusetts. L’approbation de cette installation, affectée à la fabrication d’autres spécialités des laboratoires Shire, lui a permis d’allouer toute la capacité de production des bioréacteurs de l’usine existante d’Alewife, et de satisfaire ainsi la totalité de la demande d’approvisionnement. Shire confirme que la société continue de disposer de stocks suffisants pour traiter tous les patients actuellement sous traitement, mais aussi les nouveaux patients débutant un traitement et les patients ayant changé de traitement.

� Par ailleurs, Shire lancera à la fin de l’année un programme humanitaire d’accès aux médicaments au niveau mondial. Ce programme cible les pays dans lesquels il n’y a pas ou peu d’options de traitement pour les patients atteints d’une maladie rare, notamment l’Inde et le Pakistan. Pour lancer ce programme, nous travaillons en étroite collaboration avec le réseau international Fabry (Fabry International Network, FIN), le réseau d’associations de patients atteints de mucopolysaccharidoses (International MPS Network), l’Alliance européenne représentant les intérêts des patients atteints par la maladie de Gaucher (European Gaucher Alliance, EGA), ainsi que des organisations non gouvernementales telles que Americares.

� Nous avons le plaisir de poursuivre notre collaboration avec le FIN avec notre participation au forum FIN pour les partenaires de l’industrie. Cette rencontre a lieu tous les trimestres et met en relation l’équipe de direction du FIN et tous les laboratoires impliqués dans les traitements de la maladie de Fabry. Ce forum permet de soulever les questions que pose la maladie de Fabry et est un bel exemple de collaboration plaçant le patient au centre des discussions.

� D’un point de vue national, fidèle à sa vocation et à ses valeurs, Shire HGT continuera de tout mettre en œuvre pour répondre au mieux aux besoins exprimés et à soutenir l’APMF dans sa mission.

Michele BeLLANDI VP, GM France, Espagne, Portugal

Shire France, division HGT

LABORATOIRE SHIRE

L'APMF et L'Alliance Maladies Rares

Interview de Viviane Viollet, co-fondatrice et présidente d’Alliance Maladies Rares :« L’APMF a rejoint l’Alliance Maladies Rares en 2006 et depuis elle s’est investie auprès de ce collectif unique qui compte à ce jour plus de 200 associations et dont l’un des combats principal est de représenter et de défendre les intérêts de celles-ci auprès des pouvoirs publics et autre instances. »

Pourquoi un tel collectif ? « Pour faire reconnaître les maladies rares « différentes et proches à la fois » dont la spécificité commune est la rareté. La plupart des patients atteints de maladies rares sont regroupés en associations. Etant donné que les personnes malades sont au centre de nos préoccupations, nous accueillons les malades isolés orphelins d’associations. »

Pourquoi est-il important de rejoindre l’Alliance pour une association? « Pour rompre la solitude, additionner nos compétences, partager et faire progresser nos connaissances, pour lutter ensemble. Au sein d’Alliance se rencontrent des personnes malades, des responsables associatifs, des politiques, des chercheurs, des professionnels médicaux et médico-sociaux, des journalistes…. Force est de constater que les associations de maladies rares sont les dépositaires d’une expertise unique, d’un champ de savoir issu d’un quotidien des familles et des malades et par conséquent, nous devenons « experts en expertises » et « force de propositions». Les per-sonnes malades, comme pour tout citoyen, doivent avoir accès à la scolarité, aux loisirs, à la culture, aux vacances….. en plus de l’accès aux soins, aux traitements, à la prise en charge pluridisciplinaire, à la Recherche …Ensemble, faisons avancer la Recherche sur les maladies rares et rappelons nous que les résultats obtenus ont des retombées positives sur les maladies fréquentes. »

Que fait l’Alliance Maladies Rares ? « L’Alliance, porte parole de toutes les associations et au travers de la cause des maladies rares, défend les intérêts de toutes les associations et les représente auprès des pouvoirs publics. Elle assure la diffusion de l’information sur les maladies rares auprès des responsables politiques en région, des professionnels de santé et du grand public. Pour répondre au besoin de proximité l’Alliance s’est dotée, depuis 2005, de délégués régionaux qui couvrent à ce jour presque toute la France ».

Le fait de s’investir au nom de toutes les maladies apporte-t-il une aide efficace à notre association, à notre maladie ? « Plus l’information est diffusée, plus les gens sont sensibili-sés à la problématique des maladies rares, et plus facile est le travail des associations sur leur pathologie respective. A ce

titre, l’Alliance favorise le partage des expériences, l’échange d’information, le débat pendant les RIMEs (Réunions d’Infor-mations des associations Membres) et les ateliers présidents. Elle aide aussi les associations à remplir leurs missions en leur fournissant un certain nombre d’outils méthodologiques et pratiques à travers l’organisation de formation, l’édition de guides, les conseils individualisés fournis par l’équipe spécialisée. Les associations membres d’Alliance Maladies Rares peuvent également bénéficier d’un prêt de salle pour leurs réunions sur le site de la Plateforme Maladies Rares. l’Alliance Maladies Rares est le résultat d’une belle synergie entre nous tous. Cette synergie apporte force et soutien pour nos actions. »

Un message ? « Premièrement, nous ne sommes jamais trop nombreux pour nous unir et transmettre nos forces, pour porter la parole des malades et des associations, pour faire connaître leurs revendications, pour améliorer la vie au quo-tidien de nos proches, de nos familles, de nos amis touchés par une maladie rare. Deuxièmement, pour mieux faire connaître l’Alliance Maladies Rares aux adhérents des associations membres de l’Alliance, nous remercions les présidents de faire circuler nos informations. Nous répondrons, également, favo-rablement à leur invitation pour participer à leurs Assemblées Générales et présenter notre collectif, ses missions...

En tant que Présidente de l’APMF et depuis le 23 juin 2012 vice-présidente de l’Alliance Maladies Rares, je veux par cette interview de Madame viviane viollet co-fondatrice et présidente d’Alliance Maladies Rares vous faire partager l’importance d’appartenir à un collectif qui réunit plus de 200 associations de malades atteints maladies rares ceci pour que tous ensemble nous soyons plus forts. Car ce n’est pas parce que dans notre pathologie qui est la maladie de Fabry nous avons la chance de bénéficier d’un traitement par enzymothérapie, d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), d’une carte d’urgence de soins qu’il ne faut pas continuer à être vigilant, et c’est pour cela qu’il est très important de se joindre aux associations touchées par les maladies rares et donc à l’Alliance Maladies Rares car seul cela me paraît difficile.

Ne plus rester seul face à la maladie, c’est aussi ne pas rester seul en tant qu’association, afin de pouvoir aider au mieux les membres de l’APMF et avancer tous ensemble!

Fondation Maladies Rares

La création de la Fondation maladies rares, en réponse à ces besoins, s’inscrit en cohérence et en complémentarité avec les axes définis dans le cadre du 2ème Plan National Maladies Rares (2011-2014)

dont elle constitue l’une des mesures phare. Née de la volonté conjointe de ses fondateurs, l’Asso-ciation Française contre les Myopathies, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université, ce modèle unique de coopération scientifique autour de tous les segments de la recherche sur les maladies rares permettra de fédérer les compétences et de créer des synergies favorisant l’émergence de nouvelles thérapeutiques.

De gauche à droite : Professeur Jean-François Bach (Secré-taire perpétuel de l’Académie des Sciences), Professeur Jean-Pierre Grünfeld (Président de la Fondation maladies rares), Pro-fesseur Xavier Jeunemaitre (représentant Monsieur le Ministre de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche), Professeur An-dré Syrota (Président de l’Inserm), Madame Nora Berra (alors Secrétaire d’Etat à la Santé), Madame Laurence Tiennot-Her-ment (Présidente de l’ AFM), Professeur Nicolas Levy (Directeur de la Fondation Maladies Rares), Madame Viviane Viollet (Pré-sidente d’Alliance Maladies Rares) et Madame Céline Hubert (Directrice opérationnelle de la Fondation Maladies Rares)

La Fondation maladies rares opère comme centre de réflexion stratégique, de financement de projets de recherche et de mise en relation des acteurs de la recherche et du soin. Sous l’impulsion de son Président, le Pr Jean-Pierre Grünfeld, de son Conseil d’Administration et de son Conseil Scientifique, la Fonda-tion maladies rares rassemble toutes les expertises nécessaires au développement et à la continuité entre recherche fondamentale et recherche clinique suivant six axes prioritaires :

¾ Favoriser l’accès des équipes de Recherche à des technologies innovantesEn facilitant l’accès des chercheurs aux plateformes technologiques grâce à des partenariats adaptés. La Fondation finance des projets de Recherche dans le but de conduire à la mise en place d’un essai thérapeutique futur au bénéfice des malades.

¾ Favoriser la collecte nationale de données cliniques et biologiquesEn identifiant et en stabilisant un socle de données standardisé, indispensable pour définir l’histoire naturelle des maladies rares. Les données générées permettront d’améliorer les connaissances des professionnels des centres de référence maladies rares mais aussi des médecins traitants, des cher-cheurs, des utilisateurs institutionnels, des associations de patients et des industriels.

La Fondation maladies rares : une alliance des acteurs de la recherche et du soin pour une recherche sur les maladies rares encore plus efficace

¾ Etudier l’impact individuel et sociétal des maladies raresEn finançant des projets qui permettront d’améliorer la prise en charge des malades dans leur globalité afin de favoriser une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).

¾ Faciliter la mise en place d’essais thérapeutiquesEn mettant à la disposition de la communauté scientifique et médicale, une structure et des professionnels experts de la recherche clinique et du développement des essais thérapeutiques dans les maladies rares : OrphanDev joue un rôle de conseil pour l’élaboration et la mise en œuvre des projets de recherche publics ou privés, nationaux ou européens. La Fondation oriente également les porteurs de projets vers les partenaires privés les plus pertinents si ces derniers le souhaitent.

¾ Assurer la promotion de la Recherche française au niveau européen et internationalEn favorisant la réponse d’équipes françaises à des appels à projets européens ou internationaux. Par ailleurs, la Fondation représentera la France, aux côtés des autres acteurs du domaine, dans des projets internationaux sur les maladies rares.

¾ Fournir des indicateurs utiles au pilotage en santé publique : pour pallier le manque de données existantes et d’études épidémiologiques, la Fondation maladies rares s’appuiera sur les bases de données constituées dans le cadre de ses missions et fournira aux acteurs du domaine des chiffres consolidés indispensables à une vision prospective de la prise en charge et à la mise en place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins.

Ces objectifs ne sauraient être atteints sans le développement de partenariats avec les industriels qui ont à cœur de participer à cet élan pour permettre de nouvelles avancées scientifiques et médicales au bénéfice des malades.

Située au cœur de la Plateforme Maladies Rares, regroupant les principaux acteurs du domaine, la Fonda-tion contribuera activement à la coordination des efforts de recherche et au maintien des maladies rares à un niveau de priorité indispensable à l’accélération de la mise à disposition de nouveaux traitements pour les malades et leurs familles.

Pour en savoir plus : www.fondation-maladiesrares.org

■ Contact : [email protected]

■ Fondation maladies raresPlateforme maladies rares96 rue Didot75014 ParisTel : + 33 1 58 14 22 85

Nous les avons rencontrés !

Le Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme (CRMHM) de Dijon est rattaché au CRMHM multi-sites de Nancy qui regroupe aussi les centres de Besançon, Reims et Strasbourg.

A Dijon, les adultes sont pris en charge dans le service de Médecine Interne et Immunologie Clinique (Chef de service : Pr Lorcerie). Les maladies lysosomales représentent la majorité des maladies prises en charge dans notre Centre : maladie de Fabry surtout, quelques patients atteints de maladie de Gaucher, de Pompe, de Mucopolysaccharidose (MPS). D’autres maladies métaboliques y sont aussi prises en charge mais moins nom-breuses telles que les porphyries, phénylcétonurie, leucinose … Les médecins responsables de la prise en charge de ces patients sont le Pr Bernard Lorcerie et le Dr Vanessa Leguy-Seguin. Nous travaillons en collaboration avec le service de Pédiatrie qui prend en charge les patients pédiatriques, et l’un de nos objectifs est d’assurer aux patients un passage de la meilleure qualité possible entre la prise en charge pédiatrique et adulte. Ce transfert est facilité par la participation du service de Génétique qui sert de pivot entre nos deux services et joue aussi un rôle dans le dépistage de ces maladies.

La majorité de nos patients atteints de maladie de Fabry a été diagnostiquée dans le cadre d’un dépistage familial, et tous ne sont donc pas traités. L'essentiel des patients traités sont des hommes. Après une instauration du traitement en hôpital de jour, l’enzymothérapie (α-galactosidase A ou β-galactosidase A) est poursuivie tous les 14 jours soit en hôpital de jour, soit à domicile. Ce mode d’administration a notre préférence, car il permet à notre sens de rendre un peu moins lourdes les répercussions de la maladie sur le quotidien. Nous faisons généralement intervenir un prestataire de service qui s’occupe des commandes du matériel, de la coordination des soins, et éventuel- lement de la livraison du médicament. Un infirmier libéral est choisi par le patient et il peut être formé sur la maladie pour l’administration du produit.

L’hospitalisation de jour (unité de 2 à 5 places au sein du service de Médecine Interne) sert aussi à l’accueil des patients Fabry, qu’ils soient traités ou non, pour la réalisation du bilan annuel dans le cadre du suivi de la maladie. Lors de ce bilan, nous travaillons avec des collègues référents dans chaque spécialité impliquée afin que le suivi soit assuré si possible par le même spécialiste.

Enfin, certains patients dont le suivi le nécessite sont vus en plus en consultation tous les 3 à 6 mois.

Sur un plan médical, nous échangeons sur nos pratiques avec nos collègues Internistes de l'Est (Nancy, Reims, Strasbourg) qui prennent aussi en charge des patients Fabry et partageons avec eux des projets de Recherche Clinique ; nous assistons aux différentes formations nationales et internationales organisées sur la maladie de Fabry ce qui permet d’actualiser et d’optimiser la prise en charge de nos patients ;

En conclusion, même si notre structure est plus petite que certains autres centres, nous essayons d'en faire plutôt une force en alliant une prise en charge thérapeutique que l'on espère de qualité à une relation privilégiée avec nos patients.

Dr Vanessa LeGuy-SeGuIN et

Pr Bernard LoRCeRIe

Le Dr DOBBELAERE et moi-même le Dr DOUILLARD remercions ici Mesdames TRICLIN et BACHELERY de nous donner l’opportunité de présenter le fonctionnement du Centre National de Référence des Maladies

Héréditaires du Métabolisme de LILLE (CRMHM-Lille), et plus particulièrement en ce qui concerne la prise en charge des patients atteints de la maladie de FABRY.

Dans le cadre du plan national pour la prise en charge des maladies rares instauré en 2004, le CRMHM-Lille a été créé et labellisé par arrêté ministériel en octobre 2005. Le médecin pédiatre coordonnateur est le Dr DOBBELAERE, entouré de son équipe constituée de 2 autres médecins (1 pédiatre le Dr K. MENTION, 1 médecin pour les patients adultes le Dr C. DOUILLARD), 2 diététiciennes métaboliciennes (Me A. DEBRABANDER et Me A. DERNIS), une psychologue (Me N. JUDAS qui a travaillé jusqu’en Août 2012, prochainement remplacée en Décembre), une secrétaire Me J. KREISLER.

Les objectifs principaux des centres de référence sont avant tout de faciliter aux patients l’accès aux centres experts qui assurent l’excellence médicale et scientifique, notamment par l’accès aux innovations diagnostiques et thérapeutiques. L’activité de recours doit donc y être clairement identifiée, le parcours de soin y être organisé de manière lisible. C’est dans ce cadre et autour de ces objectifs clés que s’articule le travail par l’équipe du CRMHM-Lille autour des patients. Parallèlement à cette prise en charge quotidienne, l’équipe soignante participe aux axes de travail suivants : production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques, création de registres nationaux et européens afin d’améliorer l’étude épidémiologique et la connaissance des différentes maladies, recherche clinique par son implication dans les protocoles de recherche nationaux et internationaux.

Concernant les pathologies prises en charge au sein du CRMHL-Lille, elles regroupent plusieurs centaines de maladies, réparties schématiquement selon 3 types d’atteintes physiopathologiques : les maladies dites par surcharge (comme vous le savez, c’est dans ce groupe que figurent les maladies par surcharge lysosomale comme la maladie de FABRY), les maladies par intoxication et enfin les maladies par déficit énergétique.

En ce qui concerne la maladie de FABRY, la prise en charge des enfants est assurée par le Dr DOBBELAERE et le Dr MENTION, celles des patients adultes par le Pr HACHULLA (service de médecine interne) et le Dr DOUILLARD. Les évaluations spécifiques d’organes sont réalisées en partenariat avec les différents spécialistes du CHRU de Lille (en cardiologie, en neurologie, en néphrologie, en ORL, en gastroentérologie, en médecine de la reproduction, etc). Le département de génétique médicale du Pr MANOUVRIER permet également d’assurer avec facilité un conseil génétique, à la demande du patient. Enfin, la collaboration avec les plateaux techniques de biologie métabolique et de biologie moléculaire, bien sûr indispensable à la réalisation du diagnostic et du suivi de nos patients, est possible grâce aux compétences des plateaux techniques soit sur le plan local (Dr KLEIN), soit au sein du G4 régional (Dr BEKRI, Dr GARNOTEL), soit si nécessaire avec les laboratoires parisiens et lyonnais.

Enfin, nous bénéficions aussi de la nécessaire collaboration avec le Centre de Référence de la maladie de FABRY (Garches, Pr GERMAIN) et le Centre de Référence des maladies Lysosomales (Clichy, Dr LIDOVE), ce qui permet à certains de nos patients de participer à la mise en place d’essais thérapeutiques.

L'équipe du CRMHM-Lille reste à votre disposition pour tout renseignement et bien sûr pour vous prendre en charge. Nous souhaitons que vous puissiez trouver un accompagnement optimal face à la maladie.

Dr DouILLARD et toute l’équipe du CRMHM-Lille

A retenir

communiqué De PreSSe Du ciSSParis, le 12 octobre 2012

Fièr(e)s d’agir !

La publication du montant des aides versées par les industries de santé aux associations de patients et d’usagers soulève une nouvelle fois la polémique. A tort.

Premièrement, le montant de ces concours ne traduit pas une explosion des sommes.

Deuxièmement à quoi sert cet argent ? A mener des actions de soutien ou de plaidoyer pour lesquelles il n’y a pas d’argent public. Un exemple ? L’accès à certains soins de support dans le cancer du sein n’est possible que parce que les associations permettent d’en bénéficier à moindre coût. Cela n’est rendu possible que par les soutiens financiers que l’on se complait à critiquer par ailleurs.

Troisièmement, si l’industrie pharmaceutique soutient financièrement elle n’est pas un acteur de santé : elle n’est ni derrière le téléphone ni présente dans les lieux de rencontre des patients qui recherchent du soutien auprès des associations. Elle n’a accès à aucune donnée personnelle de santé.Si l’on veut interdire toute démarche de soutien financier, alors il faut aussi interdire tout congrès médical soutenu par l’industrie : dans ce cas, il ne s’en tiendrait aucun en France. Aucun !

Quatrièmement, l’argent privé c’est l’argent de l’innovation sociale, car les financeurs publics ne financent que ce qui a prouvé son efficacité. Il faut donc bien défricher : si les financements privés n’avaient pas permis certaines actions innovantes, par exemple dans la lutte contre le sida, nous aurions encore plus de difficultés.

Cinquièmement, de quoi le financement privé est-il le nom ? De l’absence de financement public. Jamais les pouvoirs publics français n’ont accepté de reconnaître et de financer à la hauteur attendue les missions d’accompa-gnement des patients conduites par les associations, alors même que la loi en a consacré l’existence. A la différence de bien d’autres associations, les associations de patients n’ont donc pas de modèle économique alors que l’on attend d’elles qu’elles agissent pour apaiser des souffrances.

Sixièmement, l’obsession de la transparence à l’égard des associations est la marque de l’inéquité : la loi Bertrand sur le renforcement de la sécurité du médicament prévoit pourtant la déclaration des financements pour tous les acteurs, pas seulement pour les associations. De la transparence pour tous donc ! Y compris pour certains journalistes qui « font des ménages » dans les labos et pour leurs journaux qui vivent aussi des publi-rédactionnels !

Septièmement, excédés par ces insinuations : c’est par millions d’euros que les associations de patients apportent des financements à la recherche publique et privée. Comment ? En transformant les bénévoles en militants de choc pour la collecte de fonds. Ainsi quand des associations financent le décryptage du génome, c’est pour tout le monde. C’est donc pour servir l’intérêt général que ces associations agissent.

PaS De quoi avoir Honte, Plutôt De quoi être fièr(e)S !

contact presse :Marc Paris – Responsable communication – Tél. : 01 40 56 94 42 / 06 18 13 66 95

ADMD - AFD - AFH - AFM - AFPric - AFVS - AIDES - Alliance du Cœur - Alliance Maladies Rares - ANDARAPF - Autisme France - AVIAM - Epilepsie France - Familles Rurales - FFAAIR - FNAIR - FNAPSY - FNAR - FNATH - France Alzheimer

France Parkinson - La CSF - Le LIEN - Les Aînés Ruraux - Ligue Contre le Cancer - Médecins du Monde - ORGECOSOS Hépatites - Transhépate - UAFLMV - UNAF - UNAFAM - UNAFTC - UNAPEI - UNRPA - Vaincre la Mucoviscidose - VMEH

l'aPmf a été récompensée !

Nous sommes heureux de vous apprendre que le 15 octobre 2012, suite au communiqué de presse de Genzyme, l’APMF a été lauréate des

Genzyme PAL Awards (Patient Advocacy Leadership Awards) suite à un appel à projet que l’APMF avait déposé en juin 2012 qui avait pour thème

« Fabry Families : no patients forgotten»(«Familles porteuses de la maladie de Fabry : n’oublions aucun patient»).

Ce projet qui est dirigé essentiellement sur la génétique et la maladie de Fabry sera réalisé avec votre aide. C’est la raison pour laquelle, vous, malades atteints de la maladie de Fabry avez reçu début janvier un questionnaire qui avait pour thème la génétique. Celui-ci va nous aider à démarrer nos travaux et vos réponses sont très importantes car elles nous orienterons sur vos besoins. Nous vous remercions donc par avance d’avoir pris un peu de temps pour répondre à ce questionnaire.Nous vous tiendrons régulièrement au courant de l’avancé de ce projet.

Vous trouverez ci-dessous, un extrait de ce communiqué de presse

Genzyme annonce les lauréats des Genzyme PAL Awards (Patient Advocacy Leadership Awards)

Une association française dans les maladies rares (l’APMF) récompenséesaint Germain en Laye, le 15 octobre 2012

Genzyme, société du Groupe Sanofi, annonce les lauréats des Genzyme PAL Awards. Attribuées au niveau mondial, ces récompenses ont pour but de soutenir les campagnes de sensibilisation menées par des associations de patients atteints de maladies de surcharge lysosomale1, via une bourse de plus de 100 000 $ répartis entre plusieurs lauréats. Parmi les 50 associations de patients qui ont soumis leurs projets, l’Association française des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) a été récompensée. Pour en savoir plus : www.genzymeadvocacyawards.com.« Sensibiliser l’opinion publique et soutenir les associations de patients atteints de maladies rares, avec un nombre aussi réduit de malades, est un challenge. L’inventivité et l’engagement sont deux éléments clefs pour que les projets se concrétisent » explique Dr Rogerio Vivaldi, responsable international des maladies rares chez Genzyme. Un comité d’évaluation externe a été constitué pour étudier les propositions de ces associations de patients. Au total, 9 associations de patients ont été récompensées dont une association française, l’APMF pour son projet intitulé :

« Familles porteuses de la maladie de Fabry : n’oublions aucun patient ».

1 Ensemble de 50 maladies génétiques rares et graves liées à un déficit enzymatique, à l’origine de problèmes de santé évolutifs et handicapants.

Son objectif ?

Améliorer le diagnostic de la maladie de Fabry et optimiser le dépistage familial au moyen d’un programme d'éducation et de formations multimédias pour les patients. Cette campagne comportera des ateliers animés par des psychologues ainsi que la diffusion de témoignages vidéo pour accompagner les patients et leurs familles à faire face au diagnostic de cette maladie. À l’issue d’une période de 18 mois, l’APMF réalisera une enquête de suivi pour évaluer l’impact de la campagne.

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare dont l’incidence est mal connue, estimée entre 1/ 60 000 et 1/ 3 500 naissances (source PNDS : Protocole National de Diagnostic et de Soins). Elle est causée par un défi-cit enzymatique en alpha-galactosidase A provoquant l’accumulation d’un glycosphingolipide (GB-3) dans les lysosomes de toutes les cellules de l’organisme. Dans sa forme classique, la maladie débute dès l’enfance, les signes d’appel possibles sont : des douleurs aiguës et invalidantes des extrémités des membres (acroparesthésies), des troubles gastro-intestinaux, des troubles de la sudation (hypohidrose), des lésions cutanées (angiokératomes), des manifestations oculaires et des troubles de la fonction rénale (microalbuminurie ou proteinurie). A l’âge adulte, la maladie évolue dans sa forme classique vers l’insuffisance rénale terminale, des atteintes cardiaques (troubles du rythme, infarctus, cardiomyopathie hypertrophique) et des accidents vasculaires cérébraux, ces atteintes engageant le pronostic vital des malades. En raison du mode de transmission lié au chromosome X, il était antérieurement admis que seuls les hommes étaient affectés par la maladie de Fabry. Mais il a été observé que les femmes pouvaient également être symptomatiques, et parfois aussi sévèrement que les hommes.

L’Association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF)

L’APMF est une association loi 1901 créée en août 2005 dédiée aux patients de la maladie de Fabry. Elle regroupe des patients et des personnes impliquées dans la maladie de Fabry (familles, conjoints, médecins…). Ses objectifs sont de fournir un lieu d'échanges, d'écoute, de soutien et d’informations pour les patients et leur entourage, ainsi que de permettre l’amélioration des connaissances sur la maladie de Fabry. Pour en savoir plus : http://www.apmf-fabry.org

Les autres associations primées par Genzyme sont les suivantes :

Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile ChiliForum national pour le traitement des maladies rares & Association polonaise des familles atteintes de la maladie de Fabry PologneNiemann-Pick Disease Group UK Royaume-UniUK Gauchers Association Royaume-UniHong Kong MPS & Rare Genetic Diseases Mutual Group Hong-KongThe Macedonia Life with Challenges MacédoineGenetic LSD Foundation ThaïlandeThe Little Miss Hannah Foundation Etats-Unis

Départ à la retraite de Michèle AKESBI

Il est temps de partir vers d’autres horizons

Puisque le moment de la retraite est bientôt arrivé.

Néanmoins, je suivrai toujours avec un vif intérêt

Vos travaux et démarches.

Les six années passées auprès de vous

Ont été d’un grand enseignement.

Les associations étaient pour moi un monde inconnu et,

A la demande d’Olivier Lidove,

J’ai eu la chance de participer à la naissance d’une association,

Période toujours délicate et passionnante

Parce que nouvelle et instructive :

Les écueils sont nombreux mais l’intérêt sans cesse grandissant.

J’ai découvert un univers qui constitue une véritable force.

L’association établit non seulement des ponts

Mais aussi tient un rôle ô combien nécessaire de tiers.

Tous mes vœux vous accompagnent

Pour que Nathalie Triclin qui anime l’association,

Depuis le début, d’une manière remarquable,

Continue,

Avec l’ensemble du bureau, à manifester toujours avec autant de dynamisme,

De détermination, de compétence et de bonne humeur.

Michèle

Témoignages

Voila trois ans que je vis avec ma maladie de Fabry que j’ai beaucoup de mal à accepter avec ces perfusions qui reviennent tous les quatorze jours et cette maladie qui est

incurable, des douleurs qui reviennent souvent. Moi je suis adulte, on peut supporter la douleur. Malheureusement, il y a de jeunes enfants qui sont comme nous, ils ont du mal à comprendre ce qu’ils leur arrivent avec ces douleurs à répétition, cette perfusion qu’il faut leur faire, tout cela est très dur aussi pour l’entourage du malade.

Nous avons une association qui s’appelle l’A.P.M.F et dont toute personne avec cette maladie peut en faire partie, nous nous réunissons une fois par an, cette année cela était à Lille. Pour moi cela est très amical, nous parlons entre malades de nos problèmes de santé, ce que j’approuve le plus, ce sont ces docteurs qui se déplacent pour venir répondre à toutes les questions que l'on peut se poser sur la maladie. Cette journée est tellement conviviale que l'on oublie aussi son mal. Faites comme ces nouveaux malades qui sont venus se joindre à notre groupe, surtout ne restez pas seul avec cette maladie et vous torturez de questions, si vous avez envie de parler avec une personne qui est comme vous, je suis prêt à dialoguer par mail (demander mes coordonnées à l’APMF par mail : [email protected] ).

Jacqueline

Quelques lignes pour dire combien je remercie l’APMF pour le conseil entendu lors de la réunion Fabry 2011 à Bordeaux.

En effet, je suis perfusé depuis décembre 2003 d’abord à l’hôpital et par la suite à mon domicile de Bordeaux. En septembre 2011, un déménagement était prévu en campagne environnante. D’où mon interrogation, comment allais-je faire pour aller chercher mon produit à la pharmacie centrale de l’hôpital de Bordeaux.

Ceci n’allait pas être une mince affaire (organisation, fatigue, stress….kilométrage).Et puis, j’avais entendu parler lors de la 6ème Rencontre Fabry des possibilités d’avoir un prestataire de service.Mais il me manquait des indications (cela serait-il possible dans mon cas ?).

Je décidais de téléphoner à l’APMF, pour de plus amples explications. Par la suite, j’ai pris contact avec le Professeur qui me suit et organisa toutes les démarches nécessaires avec le prestataire de service local. Ensuite, une infirmière coordinatrice de l’agence concernée me téléphona pour m’expliquer comment allait se passer la procédure.

C’est ainsi que nous décidions d’un jour de livraison une fois par mois pour deux cures, ainsi que le matériel nécessaire à la perfusion, (exceptées les poches de sérum à prendre dans la pharmacie de village).Ce service commença début 2012, quel soulagement. Je le conseille à tous !

Merci encore, cela m’a facilité grandement la vie.

Patrick

Hors de nos frontièresObtenir le traitement par enzyme de substitution en Belgique : pas si évident !

Tous les patients atteints par la maladie de Fabry savent qu’avant de recevoir le bon diagnostic, le chemin a été long et parsemé par de nom-

breux obstacles : souffrances souvent incomprises par l'entourage familial et professionnel, nombreuses consultations chez divers spécialistes, délais très longs avant de pouvoir mettre un nom sur cette maladie qui nous rappelle sa présence de manière quotidienne.Lorsque le diagnostic exact est enfin donné par l’un ou l’autre spécialiste, un autre combat commence pour le patient Fabry en Belgique. Ce sont les nombreuses démarches administratives auxquelles le malade doit faire face.Vous devez tout d’abord savoir qu'entre le patient et l’INAMI (la Sécu en France) il y a plusieurs intermé-diaires : • le centre génétique de référence où consultent

entre autres les généticiens. Celui-ci doit absolu-ment être reconnu par l’INAMI.

• La mutuelle (intermédiaire entre le patient et l’INAMI) qui est en quelque sorte une institution qui conseille et défend le patient en cas de litige avec l’INAMI.

Le patient diagnostiqué se rend d’abord dans un centre génétique de référence afin de consulter un généticien qui prépare le dossier médical. Il vérifie si le patient remplit les critères imposés par l’INAMI pour éven-tuellement obtenir le remboursement de l’enzyme. Ce dossier médical est ensuite envoyé à la mutuelle locale. L'antenne locale transmet le dossier à l’Union Natio-nale des Mutuelles à Bruxelles (en quelque sorte la maison-mère de la mutuelle) chez le« médecin conseil » qui accepte ou refuse le remboursement de certains médicaments. Celui-ci transmet finalement le dossier à l’INAMI dans le service du « Collège des Médecins » qui se réunit une fois par mois et émet un avis positif ou négatif. Cette procédure très lourde dure théorique-ment 6 semaines. En pratique 3 mois sont nécessaires avant que patient ne reçoive une réponse. J’ai connu un patient qui a dû attendre 1 an avant d’obtenir une ré-ponse quant à son traitement . Heureusement, l’hôpital a pris le risque d’avancer l’argent du traitement afin que le patient puisse recevoir sa perfusion.

Malheureusement pour les patients Fabry en Belgique, cette procédure doit ETRE RENOUVELEE CHAQUE ANNEE alors que nous devons vivre avec une maladie chronique et évolutive. Nous sommes tous conscients que le traitement que nous recevons ralentit voire

arrête l’évolution de certains symptômes de la maladie de Fabry mais ne la guérit pas.

Vous pouvez vous imaginer la panique chez les ma-lades qui, d’une année à l’autre, ne savent pas s’ils auront droit au remboursement. Je précise également que la demande de renouvellement du remboursement dure souvent plus de 2 mois.

Suite à de nombreux contacts avec les responsables de l’INAMI, l’association de patients belges « FABRy SuPPoRT GRouP » espère obtenir un changement dans la procédure à partir de 2013.

En conclusion, je dirai que nous sommes deux fois victimes : d’abord victime d’une maladie rare, souvent invalidante et victime d’une procédure administrative lourde et injuste.

Pauly Mathieu‘‘Président de l’ ASBL FABRY SUPPORT GROUP’’

Grandes manifestations

journée internationale DeS malaDieS rareS 29 février 2012 «Un jour rare pour des maladies rares»

Le 29 février a eu lieu la 5ème journée internationale des mala-dies rares. Un jour rare pour des maladies rares qui concernent tout de même 3 millions de personnes en France, 30 millions en Europe. Des centaines de groupes de malades, 64 pays actifs et leurs partenaires l'ont organisé. Lors de cette journée, des actions ont eu lieu pour donner un formidable coup de projecteur sur la cause des maladies rares et une forte résonnance au slogan «rares mais forts ensemble». La Plateforme Maladies Rares qui rassemble les acteurs majeurs des maladies rares en France et en Europe (associations de malades, professionnels de santé et acteurs publics) s'est mobilisée pour ce jour exceptionnel. La journée internationale des maladies rares est coordonnée tous les ans par EURORDIS, l’Organisation Européenne des Maladies Rares. Elle a été créée en 2008, à l’initiative de celle-ci et de son Conseil d’Alliances Nationales.

Un rassemblement symbolique dans un lieu symbolique ! Le 29 février 2012, au même moment à travers le monde, tous les acteurs des maladies rares se sont rassemblés dans un lieu symbolique pour leur pays afin de démontrer que « nos maladies sont rares mais que nous sommes forts ensemble ». C’est à 13h00 à Paris que les bénévoles, les malades, les professionnels de santé et les salariés de la Plateforme Maladies Rares se sont retrouvés sur le parvis des Droits de l’Homme (Trocadéro) face à la Tour Eiffel. Parce que la France a donné l’impulsion de la mobilisation euro-péenne pour les maladies rares, nous avons relevé le défi d'être les plus nombreux possible !

Un nombre record d’activités ont eu lieu lors de la Cinquième Journée Internationale des Maladies Rares afin de sensibiliser mais aussi pour améliorer les ressources et structures pour les patients atteints de maladies rares dans le monde entier. Cette année, le slogan retenu était «Rares mais forts ensemble !» Le Costa Rica, le Chili, la Macédoine, Malte, le Pakistan, l’Uruguay et le Venezuela ont, pour la première fois, organisé des activités.

Et évidemment l’APMF était présente sur le parvis des Droits de l’Homme car «Rare mais forts ensemble»

la marche des maladies rares dans le cadre

du téléthon

L’APMF était présente lors de la marche des maladies rares organisée par Alliance Maladies

Rares dans le cadre du téléthon le 08/12/2012!!!!!!!

2000 marcheurs dans les rues de Paris : parents, enfants, amis ,voisins , bénévoles…témoignent « TOUS ENSEMBLE » de l’existence de maladies rares , la plupart génétiques et invalidantes dans l’espoir de guérison et de développer des traitements .

Nous nous sommes retrouvés portant des panneaux où sont inscrits le nom de nos maladies rares.

IMPReSSIoNNANT, eMouVANT !!!!

C’était une marche joyeuse, rythmée par de la musique, fanfare, chants et appels aux dons : « 3637 »

Une délégation de marcheurs a été ensuite accueillie sur le plateau du Téléthon.

« Les maladies sont rares, mais les malades nom-breux »

Rendez vous en 2013, plus la mobilisation est grande, plus nous donnons de la force et de l’espoir aux malades.

Nicole.

Pour s’informer...

L allô service public, renseignements administratifs : 3939 (coût d’un appel local, à partir d’un téléphone fixe) Horaires d’ouverture : du lundi au vendredi (08h30 – 19h00) samedi (08h30 – 18h00)

L Portail de l’administration française : www.service-public.fr

L impôts service : 0 810 467 687 (coût d’un appel local, à partir d’un téléphone fixe)

L Site de l’administration fiscale : www.impots.gouv.fr pour trouver des informations, déclarer ses revenus et payer ses impôts. possibilité de poser une question dans la rubrique « vos droits ».

L ministère de la solidarité et de la cohésion sociale : www.social-sante.gouv.fr possibilité de télécharger des formulaires concernant les affaires sociales.

L caisse nationale d’allocations familiales : www.caf.fr possibilité de télécharger les formulaires de demande d’allocations gérées par la caF

L Site du Pôle emploi (fusion de l’anpe et de l’assedic) : www.pole-emploi.fr possibilité de s’inscrire comme demandeur d’emploi, accès aux textes qui régulent l’assurance chômage.

L Santé info Droits pour toute question juridique ou sociale : 0810 004 333 (numéro azur) ou 01 53 62 40 30 (prix d’une communication locale à partir d'un poste fixe) Horaires d’ouverture : le lundi - mercredi - vendredi (14h00 - 18h00) le mardi - jeudi (14h00 - 20h00)

L Droit des malades info : pour toute question sur le droit des malades : 0810 51 51 51 (numéro azur) le mardi - mercredi - jeudi (17h00 - 20h00) le vendredi (14h00 - 18h00)

L info emploi : géré par le ministère du travail, des relations sociales, de la famille et de la solidarité : 0 821 347 347 (0,12€ la minute)

L annuaire médical : pour trouver rapidement les coordonnées d’un professionnel de santé quelque soit sa spécialité : http://les-numeros-medicaux.fr

Infos

Infos…

Chaque année des cartes événementielles aux tarifs suivants :

5,00€ le lot de 6 cartes / 8,00€ le lot de 12 cartes Contactez nous par mail pour effectuer votre commande [email protected]

Le Guide Pratique des Maladies Rares est en vente dans notre association : 1,50€ pièce + 1,98€ frais de port

L’APMF a renouvelé son partenariat avec DECLIC en 2013, le magazine de

la famille et du handicap.

www.magazine-declic.com

Pour plus de renseignements, contactez nous par mail pour

bénéficier de l’offre [email protected]

N’oubliez pas…

Vos dons sont déductibles du montant de votre impôt sur le revenu, à hauteur de 66% et dans la limite de 20%, reportables sur 5 années.

Pour les entreprises, les versements au titre du mécénat permettent une réduction de l’impôt sur les sociétés de 66% de leur montant dans la limite de 5% des chiffres d’affaires HT

Les Goodies de l'APMF

Les Goodies de l’APMF

Clé USB 2 Go - 10,00 €

Stylos – 3,00 € (+0,78 € de frais de port à l’unité)

Kit (Clé USB 2 Go, porte clés et stylo) – 15,00 € (+1,80 € de frais de port)

Porte Clés – 5,00 €

Contactez nous par mail pour effectuer votre commande [email protected]

A vo

us

de jo

uer !

Un court poème sur « la curiosité », l’envie d’apprendre

les lunes

que l’avenir soit cette poudredes printemps et des graines

que le désir d’apprendre fleurisseSans que le souvenir des bourgeons meure

Sans que le flux disparaisse au caliceSans qu’à l’étamine se tarisse l’espoir du pollen

trop de cendres sur les lumièresSur les yeux trop de poussière

je ne crois plus qu’en des fenêtres ouvertes

il y a des lunes au teint blafardPour mettre mes rêves en vase creux

il y en a d’autres au teint plus vertPour les mener au point du jour

Pr Stéphane DECRAMER

Poème

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Bulletin d’adhésion

Adhésion 2013

NOM : ------------------------------------------- Prénom : --------------------------------- Adresse : ---------------------------------------------------------------------------------------- Code postal : ---------------------------------- Ville : ------------------------------------- Pays : ------------------------------------------- : --------------------------------------------- : --------------------------------------------- : --------------------------------------------- Je désire adhérer à l’APMF en tant que : Membre adhérent et je verse une cotisation de 15€ Membre bienfaiteur et je verse une cotisation de 30€ ou plus Précisez le montant : ______ € Je désire recevoir _________ exemplaire(s) du guide « la maladie de Fabry en 2 fois 40 questions » : Participation aux frais d’envois : 3€ par exemplaire Je souhaite être régulièrement tenu au courant des activités de l’APMF Merci de nous indiquer, si vous le souhaitez, à quel titre vous désirez adhérer ou être au courant des activités de l’APMF : Patient Conjoint Parent Membre de la famille Entourage Médecin Professionnel de Santé Acteur social Autre : précisez ________________________________________________________

L’association est ouverte à tous, que vous soyez atteints de la Maladie de Fabry ou

juste membre bienfaiteur, vous pouvez nous rejoindre, participer aux projets ou simplement soutenir l’APMF.

Renvoyez par courrier ce bulletin accompagné d’un chèque à l’ordre de l’APMF à l’adresse suivante :

APMF – 9 rue de la Gare – 08160 VENDRESSE

Bulletin d'adhésion

Qui sommes nous ?

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