Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub...
Transcript of Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub...
![Page 1: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/1.jpg)
T R I I N M A R A N D IT A R T U F O R S E L I U S E G Ü M N A A S I U M
Muutlikkus
![Page 2: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/2.jpg)
Kes on omavahel rohkem sarnased?
Kes on omavahel rohkem erinevad?
Sarnased - järglased oma vanematega jt. sugulastega
Erinevad - erinevad liigikaaslased, erinevad liigid
2
![Page 3: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/3.jpg)
Organisme iseloomustab
pärilikkus ja muutlikkus
sarnasus erinevus
fenotüüp
genotüüp keskkond
pärilik ehk geneetiline muutlikkus
mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus
kombinatiivne muulikkus
mutatsiooniline muutlikkus
3
![Page 4: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/4.jpg)
Järglased erinevate genotüüpidega
Kombinatiivne muutlikkus
vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste
genotüüpideks
olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid
mutandidkromosoomide ja geenide
struktuur ei muutumuutuvad genoomi, kromosoomide ja
geenide struktuur
sugurakkude moodustumisel (meioosis) ja viljastumisel
4
genotüübiline muutlikkus fenotüübline muutlikkus
ei avaldu alati fenotüübis avaldub fenotüübis
>
Mutatsiooniline muutlikkus
![Page 5: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/5.jpg)
Mutatsioonid - muutused raku geneetilises materjalis
1. geenmutatsioonid
2. kromosoommutatsioonid
3. genoommutatsioonid
5
![Page 6: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/6.jpg)
Geenmutatsioonid: muutused DNA primaarstruktuuris
muutuvad 1-paar nukleotiidi geenis
tekivad uued alleelid
Vead replikatsioonil:
- nukleotiidide kadumine
- nukleotiidide juurdetulek
- nukleotiidide vahetumine
6
![Page 7: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/7.jpg)
Kas geenmutatsioonid avalduvad alati?
kui:
• aminohape ei muutu,
• aminohape muutub, kuid sünteesitaval valgul on sama funktsioon,
• mutantne alleel on retsessiivne (a) ja organismil on olemas terve dominantne alleel (A)
- U C C -A
7
a A
![Page 8: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/8.jpg)
Kromosoommutatsioonid - muutub kromosoomide pikkus ja struktuur
Võib: Vead mitoosis või meioosis...
kaduda kromosoomi lõik – deletsioonlisanduda kromosoomi lõik – duplikatsioonmuutuda geenide asukoht – translokatsioonmuutuda geenide järjestus – inversioon
deletsioon
8
![Page 9: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/9.jpg)
Sõltub ema vanusest!
Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv
Vead mitoosis või meioosis...Downi sündroom:
keharakkudes 47 kromosoomi
21. kromosoomi on 3!
• väike kasv,
• mongoliidne nägu,
• vaimne alaareng,
• mehed steriilsed,
• naised vahel viljakad
![Page 10: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/10.jpg)
Klinefelteri sündroom (meestel):
keharakkudes 3 sugukromosoomi - XXY
• naiselikud kehaproportsioonid,
• kerge vaimne alaareng,
• steriilsed
Turneri sündroom (naistel):
keharakkudes 1 sugukromosoom - XNAISTEL
• sekundaarseid sugutunnuseid pole,
• steriilsed
10
![Page 11: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/11.jpg)
Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistik mitmekordistub
Vead homoloogiliste kromosoomide lahknemisel meioosis
triploidsus - 3n
tetraploidsus - 4n
Taimed, alamad loomad - kasv lopsakam
Inimene - loode sureb
11
![Page 12: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/12.jpg)
organismisisesed väliskeskkond
vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil
mutageenid
keemilised JA füüsikalised
benseen
raskmetallid
radioaktiivne kiirgus
röntgenkiirgus
UV-kiirgus
Kantserogeenid - tegurid, mis kutsuvad esile vähktõve teket
12
![Page 13: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/13.jpg)
generatiivsed mutatsioonidsomaatilised mutatsioonid
mutatsioonid
keharakkudes sugurakkudes
embrüogeneesis, postembrüogeneesis
päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel
võivad avalduda fenotüübis sarnaselt
fenotüübi järgi raske vahet teha
kanduvad järglastele vegetatiivsel paljunemisel
sugurakkude moodustumise käigus
13
![Page 14: Muutlikkustriinm/bioloogia/muutlikkus.pdf · 2013-04-11 · Genoommutatsioonid - muutub homoloogiliste kromosoomide arv Downi sündroom: Vead mitoosis või meioosis... keharakkudes](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041800/5e5079ee0c40e1068621212b/html5/thumbnails/14.jpg)
Spontaansed mutatsioonid
- normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid
Indutseeritud mutatsioonid
- eksperimendis kunstlikult esile kutsutud mutatsioonid
14