Mutações cromossômicas estruturais
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
ALUNAS: MARIA CLÁUDIANATHÁLIA VASCONCELOS
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DEFINIÇÃO
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
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É na meiose que o cromossomo está se movimentando, ou seja, trocando pedaços (crossing over). E é aí que eles têm uma maior probabilidade de sofrerem algum problema, pois é o momento que eles estão mais expostos.
Essas falhas estruturais nos cromossomos também podem ser potencializada por algumas substâncias, como por exemplo:
• Radiação
• Bactérias
• Vírus
• Vários agentes químicos
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PRINCIPAIS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS SÃO:
• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação
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DELEÇÃO (DEFICIÊNCIA)
• É a perda de um segmento do cromossomo.
• Geralmente ocorre na meiose.
• Pode ser fatal.
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DUPLICAÇÃO
• Ocorre por causa de um erro na meiose.
• Poucas síndromes conhecidas, pois a maioria das pequenas duplicações não tem efeito fenotípico
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INVERSÃO
• Giro de 180°
• Variabilidade genética
• Embora a maior parte da inversões cromossômicas não cause problemas, existem alguns casos na literatura que relatam que algumas inversões já causaram aborto espontâneo em fetos.
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INVERSÃO
Paracêntrica Pericêntrica
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TRANSLOCAÇÃO
• Troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos
• Translocação ≠ Crossing over
• Existem 2 tipos:
Recíprocas (troca igual)
Robertsoniana (fusão)
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TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
São uma troca de material entre cromossomos não-homólogos. Elas são encontradas em cerca de 1 em cada 625 recém-nascidos humanos. Estas translocações geralmente não causam danos e podem ser encontradas durante um diagnóstico pré-natal. Entretanto, os portadores de translocações recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças com anormalidades.
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TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14. Assim como outras translocações, os portadores de translocações Robertsonianas são fenotipicamente normais, mas existe um risco de gerar gametas não-balanceados que podem levar a abortos e a uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocações Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de ter uma criança com síndrome de Down.
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TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
Também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais:
alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.
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• Tamanho reduzido dos testículos
•Braços mais longos do que o normal
•Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
•Infertilidade
•Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
•Hipogonadismo puberal
•Estatura elevada
•Escassez de barba
•Distribuição feminina de pêlos pubianos
•Problemas sociais e de aprendizagem
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SÍNDROME DE TURNER
Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência
de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm;
linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado;
retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e
desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em
poucos casos relatados.
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SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.
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CARACTERÍSTICAS
•IMPLANTAÇÃO DAS ORELHAS MAIS BAIXA QUE O NORMAL;
• LÍNGUA GRANDE E PESADA;
• OLHOS OBLÍQUOS, PUXADINHOS PARA CIMA;
•ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR;
• FRAQUEZA DOS MÚSCULOS;
• PRESENÇA DE APENAS 1 LINHA NA PALMA DA MÃO;
• RETARDO MENTAL LEVE OU MODERADO;
• ESTATURA BAIXA.
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SÍNDROME DE PATAU
• A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13.
• Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
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CARACTERÍSTICASMALFORMAÇÕES GRAVES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, COMO ARRINENCEFALIA (MALFORMAÇÃO DO CÉREBRO);
BAIXO PESO AO NASCIMENTO;
DEFEITOS NA FORMAÇÃO DOS OLHOS OU AUSÊNCIA DOS MESMOS;
PROBLEMAS AUDITIVOS;
ANORMALIDADES NO CONTROLE DA RESPIRAÇÃO;
FENDA PALATINA E/OU LÁBIO LEPORINO;
RINS POLICÍSTICOS;
MALFORMAÇÃO DAS MÃOS;
DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS;
DEFEITOS UROGENITAIS;
POLIDACTILIA
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SÍNDROME DE EDWARDS
Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma
condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H.
Edwards em 1960.
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CARACTERÍSTICAS
• Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
• Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
• Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
• Pés tortos congênitos
• Deformidades nos dedos das mãos
• Doença cardíaca congênita
• Baixo peso ao nascer
• Fraqueza muscular
• Pouco apetite
• Choro fraco
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• Problemas de crescimento
• Mandíbula menor que o normal
• Queixo recuado
• Rigidez muscular extrema
• Dedos sobrepostos
• Unhas mal desenvolvidas
• Pernas cruzadas
• Tórax em formato incomum (peito carinado)
• Hérnia inguinal ou umbilical
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• Encurtamento do dedão do pé
• Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
• Boca pequena e triangular
• Estenose pulmonar
• Estenose aórtica
• Defeitos no septo ventricular
• Defeitos no septo auricular
• Má formação renal
• Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
• Genitais anômalos
• Pescoço curto
• Maior presença de pelos
• Anomalias cerebrais
• Má formação dos olhos
• Anomalias vertebrais
• Má formação ds membros
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![Page 27: Mutações cromossômicas estruturais](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022051101/5a64b03a7f8b9a92148b4587/html5/thumbnails/27.jpg)
REFERÊNCIAS
GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
INTORNE, Aline. Mutações Cromossômicas estruturais. Disponível em: http://uenf.br/cbb/lbt/files/2014/09/Muta%C3%A7%C3%B5es-Cromoss%C3%B4micas-Estruturais.pdf Acesso em: 13/11/17
ROMANHA, Waldemiro. Tipos e causas das anomalias cromossômicas. Disponível em: https://www.passeidireto.com/arquivo/3422465/genetica-basica---anomalias-cromossomicas-ii Acesso em: 15/11/17
![Page 28: Mutações cromossômicas estruturais](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022051101/5a64b03a7f8b9a92148b4587/html5/thumbnails/28.jpg)
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