Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
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I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA
NACIONAL»
PROFESORA:
** Irma Cruza legui
INTEGRANTES:
** Villanueva Ovalle, shanaya
**Gómez Trujillo, Jordán
** Cáceres Tinco ,Dayanne
** Ruiz Castañeda ,Edson
** Uceda Perez , Karla
2013
SON:
CAMBIOS ALEATORIOS QUE
SE PRODUCEN EN EL ADN DE
UN INDIVIDUO.
FUENTES DE VARIABILIDAD
GENETICA Y UN MOTOR PARA
LA REVOLUCION DE LAS
ESPECIES.
PUEDEN SER GENICAS,
CROMOSÓMICAS O
GENÓMICAS.
GENICAS:
- Afectan aun solo GEN
al sustituir bases o al
aumentar o disminuir
nucleótidos .
GENOMICAS:
- Afectan al numerode cromosomas
- Pueden serpoliploides solocuando aumenta eln° de cromosomas oaneuploides.
CROMOSOMICAS:
- Afectan a unsegmento delcromosoma queincluye variosgenes.
ESPONTANEAS:
Se producen de forma natural
INDUCIDAS:
Se producen como consecuencia dela exposición a agente mutagenos.
PERJUDICIALES:
Representan una desventaja parala supervivencia del individuo.
BENEFICIOSAS:Aumentan la probabilidad de supervivenciadel individuo
NEUTRAS:No afectan a la supervivencia del individuo.
Cuando la mutación sucede encualquier célula del cuerpo sellama:
MUTACION SOMATICA y nose transmiten a losdescendientes de eseindividuo.
Cuando la mutación son en gametos se llaman :
MUTACIONES GAMETICAS ,el individuo lleva la mutación y al mismo tiempo transmite a su descendencia.
Son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por mutaciones.
Puede darse por alguna alteración en un solo GEN o varios cromosomas.
La Alteración Genética puede producir directamente:
- La enfermedad - Interactuar con factores ambientales
Las personas con este tipo de
enfermedad producen :
- Un moco muy viscoso que
taponea las vías respiratorias,
Los pulmones y el Sistema
digestivo .
- Uno de cada 25 personas es
portadora del GEN defectuoso
que la causa (noce enferman
pero transmiten)
- Aprox. De 2500 a 3000 bebes
nacen con enfermedad para la
cual no hay cura.
FIBROSIS QUISTICA
*El origen se desconoce, puedediagnosticarse al nacermediante un cariotipo , perono existe tratamiento.*Las personas con síndrome
Down presentan rasgos característicos como : Ojos inclinados hacia arriba Orejas Bocas pequeñas Nariz achatada Cuello y extremidades corto Baja estatura en la niñez y adultez
* Es producido por la perdida de cierta
region en el cromosoma 7
* Donde se encuentran en el Gen de la
elastina .
* Las personas q’ lo padecen presentan:
Frente amplia
Nariz pequeña
Labios gruesos
Hinchazón alrededor de los ojos
Espacio entre los dientes
Leve o moderado retardo mental
Bajo peso y estatura pequeña