Mutación, reparación de adn
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MUTACIÓN, REPARACIÓN DE
ADN
LIDA INÉS MANCILLA
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CONCEPTO DE MUTACIÓN DE UN GEN EN LA REGIÓN
CODIFICADORA
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TIPOS DE MUTACIÓN
Mutación somática:
Mutación de línea germinal
•Afecta solamente la célula del individuo•No es transferida a la siguiente generación
•Puede ser transmitida a la siguiente generación•Genera individuos con la mutación en todas las células (germinales y somáticas)
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TEORIA DE LA ADAPTACIÓN
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TEORIA DE LA MUTACIÓN
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CUANDO OCURREN LAS MUTACIONES?
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PORQUÉ OCURREN LAS MUTACIONES
Espontáneas:
Inducidas :
Modificaciones espontáneas:
Físicos, químicos y biológicos
Errores de la replicación
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COMO OCURREN LAS MUTACIONES?
Hidrólisis:
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COMO OCURREN LAS MUTACIONES?
Radiaciones
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COMO OCURREN LAS MUTACIONES?
ANÁLOGOS DE BASES
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Génicas (puntuales):
Cromosómicas :
EN DONDE OCURREN LAS MUTACIONES
Genómicas:
regiones de un gen
varios genes
involucra varios cromosomas
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Tasa de Mutación:
Frecuencia de Mutación:
•Probabilidad de que ocurra una mutación en el tiempo• Frecuencia de mutaciones por nucleótidos/ generaciones
•Numero de veces que ocurre una mutación en un número específico de individuos o células • Frecuencia de mutaciones por 100.000 habitantes o 100.000 gametos
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TIPOS DE MUTACIONES
TRANSICIONES
TR
AN
SV
ER
SIO
NE
S :
1. SUSTITUCIONES
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2. DELECIONES
3. INSERCIONES
TIPOS DE MUTACIONES
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Tipos de mutaciones por sustitución de pares de bases
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MUTACIÓN DE CAMBIO DE SENTIDO
MUTACIÓN DE PERDIDA DE SENTIDO
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MUTACIÓN DE NEUTRA
MUTACIÓN DE SILENCIOSA
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MUTACIÓN DE DESPLAZAMIENTO DEL MARCO DE LECTURA
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Efecto de las mutaciones sin sentido sobre la traducción de un polipéptido
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Efecto de las mutaciones supresoras sobre la traducción de un polipéptido
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Apareamiento errado de bases por la existencia de Tautómeros de las bases
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RESULTADO DE APAREAMIENTO ERRONEO DE BASES
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EFECTO DE ADICIONES O DELECIONES DE BASES
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DESAMINACIÓN DE BASES NITROGENADAS
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MUTÁGENOS ANÁLOGOS DE LAS BASES NITROGENADAS
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EFECTO MUTÁGENO DEL ACIDO NITROSO
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EFECTO MUTÁGENO DE HIDROXILAMINA Y MMS
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REPARACIÓN DEL ADN :
Actividad editora de la ADN polimerasa:
Reparación de dímeros de Timina inducidos por Luz UV.:
•Exonucleasa 3’-5’• Procariotas y eucariotas
•Fotorreactivación o mecanismo de reparo por luz• Enzima fotoliasa ( no existe en humanos)
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REPARACIÓN DEL ADN :
Reparación de metilaciones: • Enzima O6 metilguanina metiltransferasa • Procariotas
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![Page 31: Mutación, reparación de adn](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022081506/55c1ed18bb61eb39158b4704/html5/thumbnails/31.jpg)
EFECTO DE LAS ADICIONES EN EL MARCO DE LECTURA
![Page 32: Mutación, reparación de adn](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022081506/55c1ed18bb61eb39158b4704/html5/thumbnails/32.jpg)
TEST DE AMES
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DETECCIÓN DE MUTACIONES
Mutación dominante:
Individuos haploides:
En genes ligados al X:
Mutaciones en humanos?
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REPARACIÓN DEL ADN POR EXCISIÓN:
Excisión de bases:
• Enzima glicosilasa retira la base • Otra enzima retira el azúcar-fosfato de la cadena
Excisión de nucleótidos (NER):
• 4 proteínas: Uvr A Uvr B, UvrC, UvrD • En la mayoría de organismos• En levaduras y mamíferos involucra 12 genes
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REPARACIÓN DE MUTACIONES
Excisión :
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REPARACIÓN DEL ADN POR EXCISIÓN:
Metilación directa : • Después de la replicación• Corta la base incorrecta• Incluye las proteínas mutS, mutL y mutH.
Síntesis de ADN post-lesión y mecanismo
• DNA polimerasa sintetizada en respuesta al daño• genes lexA y recA.•Proteína RecA represa genes de reparación
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REPARACIÓN DE MUTACIONES
Apareamiento erróneo :
![Page 38: Mutación, reparación de adn](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022081506/55c1ed18bb61eb39158b4704/html5/thumbnails/38.jpg)
ENFERMEDADES POR ERORES EN REPARACIÓN DE ADN MUTADO EN HUMANOS
![Page 39: Mutación, reparación de adn](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022081506/55c1ed18bb61eb39158b4704/html5/thumbnails/39.jpg)
Xeroderma pigmetosum