Mutação slide.
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Mutações
São alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variação
hereditária.
As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura ou o número de
cromossomos.
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Mutações
As mutações são
espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a
proteína ou sua ação. Podem ainda
ser letais, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças
ou anomalias.
As mutações também
promovem a evolução já que
determinam aumento na
variabilidade genética.
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Agentes Mutagênicos
Físicos radiações ionizantes
(raios X, radiações alfa, beta e
gama) e radiação ultravioleta.
Químicos colchicina, gás
mostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,
benzopireno, etc.
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Mutações
Cromossômicas
Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.
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Mutações Cromossômicas
Numéricas
Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até
a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias (Somias) quando
acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.
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Euploidias
Monoploidias (n) quando há
apenas um genoma.
Triploidias (3n) quando há
três genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...)
quando há quatro ou mais
genomas.
![Page 7: Mutação slide.](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022013111/5599b5951a28abed0b8b4833/html5/thumbnails/7.jpg)
Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2) perda de um
par inteiro de cromossomos. No
homem é letal.
Monossomia (2n-1) um
cromossomo a menos no
cariótipo.
Trissomia (2n+1) um
cromossomo a mais no cariótipo.
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Anomalias Cromossômicas
Origem – Alterações Numéricas
Não disjunção
n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia
Down (21) Klinefelter (X)
Edwards (18) Duplo Y
Patau (13) Triplo X
Turner (X) AutossAUômicas
Sexuais
Autossômicas
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ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS
As aberrações estruturais
dos
cromossomos resultam
de quebra cromossômica
seguida de reconstituição
em uma
combinação anormal
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DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo
DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo
apresenta – se duplicado
INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado
de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.
Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica
Quando não envolve o centrômero - paracêntrica
TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos
não homólogos.
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do
centrômero que aoinvés de separar as cromátides separa os
braços do cromossomo.
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Síndrome do Duplo Y
Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem
modificações fenotípicas
aparentes. Raramente déficit
mental e agressividade
acentuada.
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Síndrome do Duplo Y
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Síndrome do Triplo X
• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.
• Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
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Síndrome do Triplo X
![Page 18: Mutação slide.](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022013111/5599b5951a28abed0b8b4833/html5/thumbnails/18.jpg)
SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) CROMOSSOMO 5
Peso Baixo ao nascer
Deficiência mental
Microcefalia
Face Arredondada
Choro como o miado do gato.
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DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3
Retardamento mental severo
Anormalidades cerebrais
Convulsões
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SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“
DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22
Crescimento normal
Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)
Defeitos Cardíacos (mais de 1/3)
Retorno venoso pulmonar anômalo
Atresia Anal
![Page 21: Mutação slide.](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022013111/5599b5951a28abed0b8b4833/html5/thumbnails/21.jpg)
DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4
Tendência a obesidade
Altura entre 145 e 150cm
Retardamento mental severo
Convulsões
Microoftallmia
Choro com boca assimétrica
![Page 22: Mutação slide.](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022013111/5599b5951a28abed0b8b4833/html5/thumbnails/22.jpg)