Mendel e leis-313kb
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GENÉTICA MENDELIANA
Prof. José Ferreira dos Santos
Depto. de Genética
UFPE
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MENDELISMO
1. Termos e expressões
2. Mendel
3. Experimentos de Mendel
4. Primeira lei de Mendel
5. Segunda lei de Mendel
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1. Termos e expressões
• Característica: caráter, traço.
• Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível
• Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo
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• Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica
• Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento do outro
• Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro
• Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares
• Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos
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2. Mendel
• Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822.
• Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor.
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Mosteiro
• De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais.
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• Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério.
• Morreu em 1884, com problemas renais.
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3. Experimentos de Mendel
3.1. Panorama pré-mendeliano• A noção predominante era a da Herança por
mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo.
• Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais.
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3.2. Herança particulada
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• Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada.
• Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.
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• Por razões tais como pioneirismo no uso da matemática para tratar problemas biológicos e a pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos até 1900, quando três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.
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3.3. Razões do sucesso de Mendel
1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus colegas “hibridizadores”;
2. Planejou cuidadosamente os experimentos;
3. Escolheu um material de pesquisa adequado;
4. Executou os experimentos com rigor científico;
5. Analisou os dados matematicamente;
6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.
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3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum
• Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico;
• As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados;
• A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.
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• Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.
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• Mendel possuia vários pares de plantas exibindo diferenças de caráter:
• Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes
• Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas
• Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais
• Plantas: altas ou baixas.
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Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum
Cruzamento (P) F1 F2 Proporção F2
1. Semente lisa x rugosa 100% lisas lisas 5.474 : 1.850 rugosas 2,96 : 1
2. Semente amarela x verde 100% amarelas amarelas 6.022: 2.001 verdes 3,01 : 1
3. Pétala púrpura x branca 100% púrpuras púrpuras 705 : 224 brancas 3,15 : 1
4. Vagem inflada x vincada 100% infladas infladas 882 : 299 vincadas 2,95 : 1
5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1
6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1
7. Caule longo x curto 100% longos longos 787 : 277 curtos 2,84 : 1
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3.5. CruzamentosCor da flor
• Geração parental (P): branca X violeta• Primeira geração filial (F1): 100% violeta• (No cruzamento recíproco o resultado foi o
mesmo).• Autopolinização da F1: Colheita de 929
sementes• Segunda geração filial (F2, após plantio):
705 plantas com flores violetas224 plantas com flores brancas
• Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)
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Forma da semente
• P lisa X rugosa
• F1 100% lisas
• F2 lisas 5474: 1850 rugosas
• Proporção: 2,96:1 ou 3:1
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• Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas.
• Uma cas caracterísicas ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼.
• Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura.
• O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.
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• 4. Dedução da 1ª. lei de Mendel•
Cor da semente• P amarela X verde• F1 100% amarelas• F2 amarelas 6022:2001 verdes• Proporção: 3,01:1• Autopolinização da F2• F3• Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes
verdes• De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram:• 166 plantas com sementes amarelas• 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1• Desta forma, todas as sementes verdes eram puras• Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto)• Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1
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• Relação fenotípica Relação genotípica
• ¾ amarelas ¼ amarela pura• 2/4 amarela impura
• ¼ verde ¼ verde pura
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Primeira lei de Mendel
Os dois membros de um par de genes se separam durante a
formação dos gametas.
Cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do
indivíduo.
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Prova de Mendel:
Cor da semente• Amarela F1 (impura) X verde• Previsão: 1:1
• Resultado F2:
58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1, confirmando a previsão.
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Explicação de Mendel
• Existem determinantes hereditários de natureza particulada;
• Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos);
• Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas;
• Cada gameta carrega um só membro do par de fatores;
• A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.
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Representação de cruzamentos
• P AA X aa
• Gametas A a
• F1 Aa Aa
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Quadrado de Punnet
A a
A AA Aa
a Aa aa
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6. Segunda lei de Mendel
Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes• P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela)• F1 100% RrVv (lisas, amarelas)• (F1 X F1) RrVv X RrVv• F2 • 315 lisas, amarelas 9:• 108 lisas, verdes 3:• 101 rugosas, amarelas 3:• 32 rugosas, verdes 1• Totais=556 16
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Dedução da 2ª. Lei de Mendel
A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim:
• 315+108=423 lisas 3:
• 101+32=133 rugosas 1
• 315+101=416 amarelas 3:
• 108+32=140 1
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2ª. Lei de Mendel
Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos
outros pares de genes.
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Quadrado de Punnett
Proporção fenotípica (PF):• 9 lisas, amarelas• 3 lisas, verdes• 3 rugosas, amarelas• 1 rugosa, verde
F1 RrVv
RrVv Gametas RV Rv rV rv
RV RRVV RRVv RrVV RrVv
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv