MEDICINA GENOMICA
-
Upload
dra-zucaritas-ibarra -
Category
Documents
-
view
125 -
download
1
Transcript of MEDICINA GENOMICA
![Page 1: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/1.jpg)
Your Logo
“ Importancia de la Medicina Genómica para el Estudio de las Enfermedades Crónico Degenerativas y su Impacto en
la Sociedad Actual ”
“ Importancia de la Medicina Genómica para el Estudio de las Enfermedades Crónico Degenerativas y su Impacto en
la Sociedad Actual ”
DRA. MIRIAM BERENICE GONZÁLEZ IBARRA
4° curso Temas Selectos de Nutrición Clínica
Médico Cirujano Especialista en Diabetes y Urgencias Metabólicas
M. En C en Biomedicina Molecular
Predoctorado en Investigación Médica
Educador en diabetes
Médico Cirujano Especialista en Diabetes y Urgencias Metabólicas
M. En C en Biomedicina Molecular
Predoctorado en Investigación Médica
Educador en diabetes
FEBRERO 2012
![Page 2: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/2.jpg)
DIAGNÓSTICO
Here comes your footer Page 2
Griego:
- Diagnostikós, a su vez del prefijo día-, "a través", y gnosis, "conocimiento" o "apto para conocer”
Griego:
- Diagnostikós, a su vez del prefijo día-, "a través", y gnosis, "conocimiento" o "apto para conocer”
Análisis que se realiza para determinar cualquier situación de acuerdo a una serie de bases de datos y hechos recogidos y
ordenados sistemáticamente
Análisis que se realiza para determinar cualquier situación de acuerdo a una serie de bases de datos y hechos recogidos y
ordenados sistemáticamente
RESULTADORESULTADO
ACCIONES PREVENTIVASACCIONES PREVENTIVAS
![Page 3: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/3.jpg)
PREVENCIÓNPREVENCIÓNSIGNIFICADO:Verbo prevenir, es definida como " preparación; Preparar con anticipación una cosa"( Larousse, 1950, Pág. 755 )
SIGNIFICADO:Verbo prevenir, es definida como " preparación; Preparar con anticipación una cosa"( Larousse, 1950, Pág. 755 )
Acción de carácter anticipatorio
ANTICIPAR Eventos, con el fin de promocionar el bienestar del ser humano (OPS, 1995)
"Trabajar en prevención es trabajar con las causas reales o hipotéticas de algo que, de dejarlo pasar ahora para tratarlo después significaría un gran
costo en dinero, en sufrimiento, en expectativas de vida". ( Topf J, 1996).
![Page 4: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/6.jpg)
DIABETES HIPERTENSIÓN OBESIDAD DISLIPIDEMIAS
-Autosómicas Dominantes-Autosómicas Recesivas-Autosómicas Dominantes-Autosómicas Recesivas
![Page 7: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/7.jpg)
FUENTE: United Nations. Department of Economic and Social Affairs, Population Division. World population ageing 1950-2050. New York: UN, 2006
46% de la morbilidad global46% de la morbilidad global
PREVALENCIA
![Page 8: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/8.jpg)
ABORDAJE GENÉTICOABORDAJE GENÉTICO
No ha sido fácil….
Here comes your footer Page 8
![Page 9: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/9.jpg)
MULTIFACTORIAL
HÁBITOS HIGIÉNICO-DIETETICOS
SEDENTARISMO
Defectos en:-Receptor de la insulina- Síntesis de glucógeno-Oxidación de la glucosa
-Lipogénesis
ENFERMEDADES METABÓLICAS
URBANIZACIÓN
![Page 10: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/10.jpg)
INDIVIDUOS CON GENOTIPO AHORRADOR
INDIVIDUOS CON GENOTIPO AHORRADOR
SOCIEDADTRADICIONAL
SOCIEDADMODERNASOCIEDADMODERNA
http://mono_obeso.typepad.com/photos/sedentarismo_evolucin_y_p/imagen18.png
-Pocas grasas saturadas-Actividad física elevada
- Alta ingesta de HC-Sedentarismo
ALTERACIONES METABÓLICASMÁXIMA EFICACIA METABOLICAMÁXIMA EFICACIA METABOLICA
-Reducción de tamaño y fuerza muscular-Menor capacidad muscular de oxidar glucosa y ácidos grasos-Insulinoresistencia-Disbalance energético
ENFERMEDAD
EXPRESIÓN GENETICA ANORMALEXPRESIÓN GENETICA ANORMALEXPRESIÓN GENETICA CORRECTA
EXPRESIÓN GENETICA CORRECTA
-Aumento de tamaño y fuerza muscular-Mayor capacidad muscular de oxidar glucosa y ácidos grasos-Mejor sensibilidad a la insulina-Balance energético
FENOTIPO QUE PERMITE LA SUPERVIVENCIA Y LA ENFERMEDAD
SUPERVIVENCIASUPERVIVENCIA
![Page 11: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/11.jpg)
RecombinaciónRecombinación
Crecimiento de la poblaciónFlujo de genes
Selección naturalSelección natural
MutacionesMutaciones
![Page 12: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/12.jpg)
VARIABILIDAD GENETICA
ESTRUCTURA GÉNICA POBLACIONAL EN MÉXICO
![Page 13: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/13.jpg)
GENES DE SUSCEPTIBILIDAD
![Page 14: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/14.jpg)
Estrategias para la identificación de genes relacionadosEstrategias para la identificación de genes relacionados
Análisis deLigamiento(linkage)
Genescandidatos
(vías metabólicas/modelos animales)
GWAS(Estudios de asociación al
genoma completo)
2000 PPARG2003 KCNJ112006 HNF1 WFS1
2006 TCF7L2 *2007 FTO HHEX SLC30A8 CDKAL1 CDKN2A/2B IGF2BP2 JAZF1 CDC123 TSPN8 THADA ADAMTS9 NOTCH2 KCNQ1
Asociación caso-control
Prokopenko, Cell, 2008.Salonen et al, AJHG, 2007
Prokopenko, Cell, 2008.Salonen et al, AJHG, 2007
GWAS- eQTLModelaje de redes biológicas
OR
Interacciones génicas
![Page 15: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/15.jpg)
SNP´S SNP´S
Variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola BASE
variaciones debe darse al menos en un 1% de la población
Forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas
Aparecen cada 100 a 300 bases
Gibson & Muse. A Primer of Genome Science, 2nd Edition. Sinauer Associates. 2004
![Page 16: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/16.jpg)
Asociación de la variante R230C del gen ABCA1 a distintos rasgos del síndrome metabólico
Característica R230R R230C C230C R230C/C230C P*
Número (429) 343 78 8 86
Sujetos masculinos
(%)
37.0 34.7 0.0 31.5
Edad (años) 40.1 12.8 39.9 10.1 44.4 13.9 40.2 10.5 NS
Tabaquismo (%) 26.3 28.5 28.6 28.4 NS**
IMC (kg/m2) 27.1 5.3 28.9 6.5 33.2 3.8 29.3 6.4 0.003
Cintura (cm) 90.1 13.1 92.5 14.5 100.6 12.9 93.1 14.5 0.045
Obesidad (%) 38.5 0.553 87.5 64.8 0.003**
Diabetes mellitus (%) 5.8 0.141 37.5 16.3 0.003**
Hipertensión (%) 7.5 0.120 37.5 14.5 NS
PAS (mmHg) 119.4 18.9 118.8 15.0 126.9 19.8 119.6 15.6 NS
PAD (mmHg) 79.3 10.4 79.8 11.6 81.9 13.6 80.0 11.7 NS
Glucosa (mg/dl) 97.3 33.7 102.7 39.7 127.6 70.5 105.0 43.5 NS
Insulina (U/ml) 10.5 7.6 10.9 6.7 19.2 16.3 11.6 8.0 NS
HOMA-IR 2.65 3.3 2.87 2.29 4.81 4.07 3.0 2.5 NS***
Colesterol (mg/dl) 211.0 42.9 207.5 42.0 205.0 32.7 207.2 41.1 NS
Triglicéridos (mg/dl) 184.7 140.6 189.7 146.3 205.4 94.7 191.2 141.9 NS
HDL-C (mg/dl) 48.7 13.8 44.2 10.9 43.9 7.14 44. 4 11.1 0.030
ApoA-I (mg/dl) 141.1 23.8 130.5 20.5 132.6 18.4 131.9 24.4 0.003
Apo B (mg/dl) 112.7 28.9 112.9 28.9 114.1 21.7 112.9 28.3 NS
Característica R230R R230C C230C R230C/C230C P*
Número (429) 343 78 8 86
Sujetos masculinos
(%)
37.0 34.7 0.0 31.5
Edad (años) 40.1 12.8 39.9 10.1 44.4 13.9 40.2 10.5 NS
Tabaquismo (%) 26.3 28.5 28.6 28.4 NS**
IMC (kg/m2) 27.1 5.3 28.9 6.5 33.2 3.8 29.3 6.4 0.003
Cintura (cm) 90.1 13.1 92.5 14.5 100.6 12.9 93.1 14.5 0.045
Obesidad (%) 38.5 0.553 87.5 64.8 0.003**
Diabetes mellitus (%) 5.8 0.141 37.5 16.3 0.003**
Hipertensión (%) 7.5 0.120 37.5 14.5 NS
PAS (mmHg) 119.4 18.9 118.8 15.0 126.9 19.8 119.6 15.6 NS
PAD (mmHg) 79.3 10.4 79.8 11.6 81.9 13.6 80.0 11.7 NS
Glucosa (mg/dl) 97.3 33.7 102.7 39.7 127.6 70.5 105.0 43.5 NS
Insulina (U/ml) 10.5 7.6 10.9 6.7 19.2 16.3 11.6 8.0 NS
HOMA-IR 2.65 3.3 2.87 2.29 4.81 4.07 3.0 2.5 NS***
Colesterol (mg/dl) 211.0 42.9 207.5 42.0 205.0 32.7 207.2 41.1 NS
Triglicéridos (mg/dl) 184.7 140.6 189.7 146.3 205.4 94.7 191.2 141.9 NS
HDL-C (mg/dl) 48.7 13.8 44.2 10.9 43.9 7.14 44. 4 11.1 0.030
ApoA-I (mg/dl) 141.1 23.8 130.5 20.5 132.6 18.4 131.9 24.4 0.003
Apo B (mg/dl) 112.7 28.9 112.9 28.9 114.1 21.7 112.9 28.3 NS
Villarreal-Molina et al, Diabetes, 2007
![Page 17: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/17.jpg)
La variante R230C esta presente unicamente en poblaciones amerindias
R230C se encontró en un individuo Oji-Cree (indígena canadiense) con diagnóstico de hipoalfalipoproteinemia familiar, considerándose como una mutación.
R230C se encontró en un individuo Oji-Cree (indígena canadiense) con diagnóstico de hipoalfalipoproteinemia familiar, considerándose como una mutación.
Individuos Analizados
R230C
Europeos 238 0
Esquimales 30 0
Africanos 136 0
Chinos 137 0
Sur de Asia 38 0
Oji-Cree 124 3
Wang et al., 2000; Cohen et al., 2004; Cohen et al., 2005; Frikke-Schmidt et al., JCI 2005.
![Page 18: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/18.jpg)
La variación de la CAPN-10 en el intrón 3 (SNP43, G/A) se asocia con tres veces mayor
riesgo a padecer diabetes en México-Americanos y un incremento en el riesgo a padecer diabetes
en poblaciones del norte de Europa.(1)
La variación de la CAPN-10 en el intrón 3 (SNP43, G/A) se asocia con tres veces mayor
riesgo a padecer diabetes en México-Americanos y un incremento en el riesgo a padecer diabetes
en poblaciones del norte de Europa.(1)
(1)Evans et al, . Am J Hum Genet. 2001 Sep;69(3):544-52, Fullerton et al, Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1096-106, Garant et al, 2002, Fingerlin et al, Diabetes 2002, 51:1644-1648, Cassell et al, Diabetes 2002, 51:1622-1628, Horikawa et al,. J Clin Endocrinol Metab 2003, 88:244-247 ).
CAPN-10 y Diabetes Tipo 2CAPN-10 y Diabetes Tipo 2
Los polimorfismos más relevantes son las variantes en los sitios 43, 19 y 63.
Los polimorfismos más relevantes son las variantes en los sitios 43, 19 y 63.
Asociación de CALP10 como un marcador de asociación para DT2 en pacientes
mexico americanos (NATURE GENETICS 2000;26(2):135-137)
Asociación de CALP10 como un marcador de asociación para DT2 en pacientes
mexico americanos (NATURE GENETICS 2000;26(2):135-137) ANALISIS DE LIGAMIENTO: DT2
14% MEXICO- AMERICANOS6% OTROS GRUPOS ÉTNICOS
![Page 19: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/19.jpg)
CALPAINA 10CALPAINA 10
SNP 43
CONDICIONES DE PCR
INICIAL ( HOLD) 2 minutos 50ºCSTEPS 10 minutos 95ºCMELTING 15 Seg 95ºCALINEACIÓN/ EXTENSION 1 minuto 60ºCNo. CICLOS: 45
rs3792267
ALELO 1 VIC AAALELO 2 FAM GGBOTH GA
GENOTIPO
GG 67
GA 94
AA 51
212
GCTCACGCTTGCTGYGAAGTAAGGC[A/G]TTTGAAGGTGAGGCTAAGCCTTGAC
G= ANCESTRALA = VARIANTE
![Page 20: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/20.jpg)
Asociación del SNP 43 del Gen de CAPN10 con las medidasantropométricas y bioquímicas
*p= t student (<0.05 se consideraron significativos); Valor de p determinado mediante t de student bajo el MODELO DOMINANTE; DE+ =Desviación estándar; N= No. Individuos
![Page 21: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/21.jpg)
MODELO DE ATENCIÓNMODELO DE ATENCIÓN
EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO DE SALUDEQUIPO MULTIDISCIPLINARIO DE SALUD-Médico Especialista-Educador en diabetes-Nutriólogo-Psicólogo-Enfermeria- Entrenador físico- Personal de salud especializado
-Odontólogo-Podólogo-Ginecólogo
-Médico Especialista-Educador en diabetes-Nutriólogo-Psicólogo-Enfermeria- Entrenador físico- Personal de salud especializado
-Odontólogo-Podólogo-Ginecólogo
ESTRATEGIA EDUCATIVA
CONTROL Y/O PREVENCIÓN
EMPODERAMIENTO
TRATAMIENTO INDIVIDUALIZADO
ESTUDIO DE SEGUIMIENTO A 12 MESESESTUDIO DE SEGUIMIENTO A 12 MESES
![Page 22: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/22.jpg)
RESULTADOSRESULTADOS
INGESTA CALÓRICAINGESTA CALÓRICA
González I. Solano G,2011
![Page 23: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/23.jpg)
González I. Solano G,2011
![Page 24: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/24.jpg)
RESULTADOSRESULTADOS
PLAN DE SEGUIMIENTO A 414 PACIENTES
González I. Solano G,2011
![Page 25: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/25.jpg)
MEDICINA PERSONALIZADAMEDICINA PERSONALIZADA
Here comes your footer Page 25
- Prevención
- Diagnóstico Oportuno
- Tratamiento Especializado
![Page 26: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/26.jpg)
PREVENCIÓNPREVENCIÓN La Prevención en el campo de la Salud:
Implica una concepción científica de trabajoImplica una concepción científica de trabajo
Identificación de factores que permitan promover la salud
Poner en marcha diferentes intervenciones
INDICADOR DE EFICIENCIA: Nivel de salud de las personasINDICADOR DE EFICIENCIA: Nivel de salud de las personas
![Page 27: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/27.jpg)
TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICO DEGENERATIVAS
TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICO DEGENERATIVAS
COSTOSOCOSTOSO
DISMINUIR SU INCIDENCIA Y A LA VEZ SU COSTODISMINUIR SU INCIDENCIA Y A LA VEZ SU COSTO
![Page 28: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/28.jpg)
SITUACIÓN ACTUAL DEL PAÍSSITUACIÓN ACTUAL DEL PAÍS
-Niños-Adolescentes-Adultos jóvenes-Adultos mayores
MAYOR DEMANDA DE ATENCIÓNMAYOR DEMANDA DE ATENCIÓN
MAYOR COSTOMAYOR COSTO
SISTEMAS DE SALUD INSUFICIENTESSISTEMAS DE SALUD INSUFICIENTES
![Page 29: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/29.jpg)
ESTRATEGIAS DE PROMOCIÓN A LA SALUDESTRATEGIAS DE PROMOCIÓN A LA SALUD
ENFOQUE PREVENTIVO INTEGRALENFOQUE PREVENTIVO INTEGRAL
Diagnóstico temprano y oportunoDiagnóstico temprano y oportuno
FALTA……
![Page 30: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/30.jpg)
MODELO CONCEPTUAL DE ATENCIÓN
SANO SIN RIESGO
SANO SIN RIESGO
SANO CON RIESGO
SANO CON RIESGO
PREDIABETES
DIABETES
OBESIDAD
HIPERTENSIÓN ARTERIAL
Dieta, Ejercicio, MedicamentosDieta, Ejercicio, Medicamentos
SALUD MATERNA- INFANTIL-DIABETES GESTACIONAL-NUTRICIÓN TEMPRANA
SALUD MATERNA- INFANTIL-DIABETES GESTACIONAL-NUTRICIÓN TEMPRANA
MULTIFACTORIAL( GENÉTICO /AMBIENTAL)
MULTIFACTORIAL( GENÉTICO /AMBIENTAL)
Diagnóstico y Tratamiento Temprano
Diagnóstico y Tratamiento Temprano
SIN COMPLICACIONESSIN COMPLICACIONES
DIAGNÓSTICO GENÉTICO OPORTUNO
DIAGNÓSTICO GENÉTICO OPORTUNO
INTERVENCIÓN EDUCATIVAINTERVENCIÓN EDUCATIVA
![Page 31: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/31.jpg)
Medicina Personalizada a tu alcance Prevención de la aparición de enfermedades crónico degenerativas Disminución de costos secundarios a complicaciones crónicas
Medicina Personalizada a tu alcance Prevención de la aparición de enfermedades crónico degenerativas Disminución de costos secundarios a complicaciones crónicas
CONCLUSIONESCONCLUSIONES
PREVENCIÓNPREVENCIÓN
Foto de Peter Menzel del libro Hungry Planet, que retrata a 30 familias alrededor del mundo con los alimentos que consumen en una semana. En
la foto, la familia mexicana.
![Page 32: MEDICINA GENOMICA](https://reader031.fdocument.pub/reader031/viewer/2022032011/55b131cfbb61eba4138b457c/html5/thumbnails/32.jpg)
DRA. MIRIAM BERENICE GONZÁLEZ IBARRA
Facebook: Dra Zucaritas IbarraTwitter: dra_ibarrazucar