MEDICINA GENÔMICA Prof. MSc. Hélio Alves. GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo / espécie.
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MEDICINA GENÔMICAMEDICINA GENÔMICA
Prof. MSc. Hélio AlvesProf. MSc. Hélio Alves
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GENOMAGENOMA
Conjunto de genesConjunto de genesde um indivíduo /de um indivíduo /espécie.espécie.
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GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
Totalmente mapeadoTotalmente mapeadoem abril de 2003.em abril de 2003.
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GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
2,9 bilhões de pares2,9 bilhões de paresde bases.de bases.
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GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
30.000 genes:30.000 genes:3 a 5% dos genes 3 a 5% dos genes estão ativos de cada estão ativos de cada vez em cada célula.vez em cada célula.
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GENÔMICAGENÔMICA
Relativo ao conjuntoRelativo ao conjuntode genes de umde genes de umindivíduo / espécie.indivíduo / espécie.
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PROTEOMAPROTEOMA
Conjunto das Conjunto das proteínas em uma proteínas em uma célula.célula.
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TRANSCRIPTOMATRANSCRIPTOMA
População dos População dos transcritos de RNAm transcritos de RNAm de uma célula.de uma célula.
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METABOLOMAMETABOLOMA
Conjunto das Conjunto das micromoléculas micromoléculas funcionais em uma funcionais em uma célula em um estado célula em um estado fisiológico específico.fisiológico específico.
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FENOMAFENOMA
Identificação qualitativa Identificação qualitativa da função dos genes em da função dos genes em estado de saúde ou de estado de saúde ou de doença.doença.
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MORFOMAMORFOMA
Estrutura e composição Estrutura e composição de um organismo de um organismo (genoma + proteoma + (genoma + proteoma + estrutura das células, estrutura das células, tecidos e órgãos).tecidos e órgãos).
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INTERACTOMAINTERACTOMA
Conjunto das interações Conjunto das interações entre todas as entre todas as macromoléculas de uma macromoléculas de uma célula.célula.
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SECRETOMASECRETOMA
População de produtos População de produtos gênicos secretados de gênicos secretados de uma célula.uma célula.
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EPIGENOMAEPIGENOMAConjunto das Conjunto das modificações nucleares modificações nucleares que modulam a expressão que modulam a expressão gênica, não relacionados à gênica, não relacionados à modificação na sequência modificação na sequência do DNA.do DNA.
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REGULOMAREGULOMA
Conjunto das redes Conjunto das redes regulatórias do regulatórias do metabolismo e metabolismo e expressão gênica em expressão gênica em uma célula.uma célula.
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GENÔMICA FUNCIONALGENÔMICA FUNCIONAL
Conjunto das funções Conjunto das funções dos genes e suas dos genes e suas regulações – regulações – Fisiopatologia Fisiopatologia MolecularMolecular..
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DNA
RNA
Ptn
Genoma
Transcriptoma
Proteoma
transcrição
tradução
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O Genoma é igual para O Genoma é igual para todas as células.todas as células.
O Transcriptoma e o O Transcriptoma e o Proteoma diferem de Proteoma diferem de acordo com a linhagem acordo com a linhagem celular.celular.
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O Genoma não possui O Genoma não possui toda a informação toda a informação necessária para a necessária para a construção de um construção de um organismo, mas contém o organismo, mas contém o conjunto de regras para conjunto de regras para gerar esta informação.gerar esta informação.
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O Genoma é constante.O Genoma é constante.
O Fenótipo é dinâmico e O Fenótipo é dinâmico e muda constantemente muda constantemente registrando a história da registrando a história da vida.vida.
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O Fenótipo depende do O Fenótipo depende do meio ambiente e de suas meio ambiente e de suas interações com o interações com o genótipo.genótipo.
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Diagnóstico médico Diagnóstico médico usando o transcriptoma:usando o transcriptoma:
Técnica do microarray: Técnica do microarray: hibridização de RNAm hibridização de RNAm fluorescente com uma fluorescente com uma biblioteca de DNA.biblioteca de DNA.
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Diagnóstico médico Diagnóstico médico usando o proteoma:usando o proteoma:
Marcadores das doenças:Marcadores das doenças:Ex.: PSA, HCG, Ex.: PSA, HCG, ααFP, FP, marcadores marcadores multiproteicos.multiproteicos.
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FUTURO DA FUTURO DA MEDICINA MEDICINA GENÔMICAGENÔMICA
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Definir a lista completa Definir a lista completa dos genes e proteinasdos genes e proteinas
Novos marcadores e Novos marcadores e novos alvos terapêuticos.novos alvos terapêuticos.
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Definir os fatores Definir os fatores hereditários nas hereditários nas doenças comunsdoenças comuns
Medicina preventiva Medicina preventiva personalizada com base personalizada com base
no risco genético no risco genético individual.individual.
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Medicina Medicina personalizadapersonalizada
Farmacogenômica para Farmacogenômica para melhorar a eficácia e melhorar a eficácia e
diminuir a toxicidade dos diminuir a toxicidade dos medicamentos.medicamentos.
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Definir os sinais Definir os sinais regulatórios que regulatórios que
afetam a expressão afetam a expressão dos genesdos genes
Terapias para os defeitos Terapias para os defeitos do desenvolvimento do desenvolvimento
embrionário.embrionário.
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Definir os fatores que Definir os fatores que mudam a expressão gênica mudam a expressão gênica
de normal para anormalde normal para anormal
Oncogenômica: Oncogenômica: tratamento do câncer tratamento do câncer baseado na tipagem baseado na tipagem
genômica dos tumores.genômica dos tumores.
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Definir a estrutura de todas Definir a estrutura de todas as proteínas humanasas proteínas humanas
Medicamentos Medicamentos desenhados desenhados
quimicamente com quimicamente com base na estrutura dos base na estrutura dos
alvos.alvos.
![Page 32: MEDICINA GENÔMICA Prof. MSc. Hélio Alves. GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo / espécie.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022082521/570638651a28abb8239021fa/html5/thumbnails/32.jpg)
Definir vetores seguros Definir vetores seguros para a transferência dos para a transferência dos
genes exógenosgenes exógenos
Terapia segura para Terapia segura para virtualmente qualquer virtualmente qualquer
doença.doença.
![Page 33: MEDICINA GENÔMICA Prof. MSc. Hélio Alves. GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo / espécie.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022082521/570638651a28abb8239021fa/html5/thumbnails/33.jpg)
Definir as implicações Definir as implicações éticas, legais e sociais da éticas, legais e sociais da
pesquisa genômicapesquisa genômica
Impedir a discriminação Impedir a discriminação genética e proteger a genética e proteger a
privacidade da privacidade da informação genômica.informação genômica.
![Page 34: MEDICINA GENÔMICA Prof. MSc. Hélio Alves. GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo / espécie.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022082521/570638651a28abb8239021fa/html5/thumbnails/34.jpg)
Estabelecer a Medicina Estabelecer a Medicina Genômica como esteio da Genômica como esteio da
moderna medicinamoderna medicina
““Alfabetização Alfabetização Genética” dos médicos Genética” dos médicos
e dos pacientes.e dos pacientes.
![Page 35: MEDICINA GENÔMICA Prof. MSc. Hélio Alves. GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo / espécie.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022082521/570638651a28abb8239021fa/html5/thumbnails/35.jpg)